ja, det är frågan många ställer sig.

Skillnaden är ju främst den att man utgår från 2 olika kriteriemallar.
Villefranche kriterierna för EDS-ht och Brightonkriterierna för HMS.
Villefranchekriterierna är så pass diffusa och subjektiva att man ofta lägger till ytterligare kriterier för att lättare kunna ringa in en patientgrupp, vilket är viktigt när man forskar och vill jämföra resultat med andra forskare. Men eftersom många tillämpar egna tolkningar så är det svårt att jämföra studier.

EDS-ht och HMS lämpar sig dåligt för studier eftersom symptomfloran och undersökningsfynden varierar så starkt, finns knappt 2 patienter som ser lika dana ut.

Men vissa återkommande iakttagelser brukar vara särskilt karaktäristiska,  och det är inte Beightonpoängen eller hudkvaliteten utan förekomst av

subluxationer dvs ledinstabilitet som upplevs som ”klonk” känsla, med eller utan smärta. Ofta axelleder höftleder och knäleder (knäskålen) men också ganska vanligt med käklederna, armbågarna handleder fingrar och fotleder och så höftleder. Säkert också smålederna i ryggen nacken som vi ju inte kan undersöka så väl, mer än mäta ryggrörligheten.     Alltså dax att pensionera Beighton för gott!

Nästa starka argument är ärftligheten. I 80-90% av fallen jag ser så finns där flera individer med påtagliga ledproblem. Många är opererade pga instabilitet. En hel del har nedsatt arbetsförmåga.  Inte ovanligt att fibromyalgi-diagnos finns bland släktingar.

Sedan är det värken som uppstår lite här och var men främst lednära och förvärras av aktiviteter. Kan vara mycket svår.

Bra ledtrådar är också uttalad trötthet, dvs hjärndimman som jag skrev om nyligen. Vidare blödningsbenägenhet, dvs stora blåmärken av ringa orsak.
Sedan en lång rad typiska saker där allt tillsammans till slut ger diagnosen mer eller mindre säkert. En del hamnar i en gråzon, där framtiden får utvisa vad som gäller.

Intressant här med en publikation av Marco Castori som studerat 23 släktträd (Pedigree) dvs nära släktingar till patienter med säkerställd EDS-ht eller HMS (= JHS)
82 personer uppfyllde kriterierna på antingen EDS-ht eller HMS eller både EDS-ht och HMS .
Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: a study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees.
Med detta menar författaren att det finns starka belägg för att ej skilja mellan EDS-ht och HMS eftersom tillståndet kan uppträda på olika sätt hos olika individer med samma släktskap.

Och just detta har jag själv många exempel på, dvs unga patienter som hamnar under 5 Beighton poäng men uppfyller Brightonkriterierna fullt ut och har en förälder med solklar EDS-ht.  Dessa patienter har ofta blivit nekade EDS-ht diagnos av andra läkare som strikt följer Villefranche.

Nya definitioner och kriterier är dock på gång.  Internationell expertgrupp  jobbar med detta.  Klar hösten 2016.