oops! missade att förnya wordpress prenumerationen vilket förklarar avbrottet! Men nu är det som vanligt! /Eric

 

Cortney Gensemer är ett namn man bör lägga på minnet. Trots sina unga år har hon redan medverkat i flera banbrytande forskningsstudier tillsammans med sina forskarkollegor på MUSC universitet i South Carolina

Att hon själv har hEDS har säkert betytt en del.

 

https://web.musc.edu/about/news-center/2023/03/21/research-phenom

I ett omfattande projekt letade man efter genetiska varianter bland individer med hEDS och fann då mutationer inom den s k ”Kallikreinfamiljen”. Kallikreiner är små enzymer som reglerar många av kroppens funktioner. De upptäckte att en specifik förändring (variant) i ”KLK15” genen var associerad med hEDS i två familjer. KLK15-genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas kallikrein-15. För att testa innebörden av denna specifika KLK15 genetiska variant, skapade teamet möss med en motsvarande KLK15 defekt. Sex möss studerades och de flesta hade bindvävsproblem som påminner om det som ses hos hEDS-patienter. Det tyder på att den här KLK15 varianten kan spela en roll vid uppkomsten av hEDS.

Vid en ytterligare analys av 197 hEDS-patienter fann man att 65 (en tredjedel) hade minst en kallikrein-genvariant från hela familjen av kallikrein-gener. Detta ökar möjligheten av att andra kallikrein-genvarianter också kan vara inblandade rent hypotetiskt Alltså en spännande infallsvinkel som i bästa fall kan skapa förutsättningar för genanalys vid diagnostik av hEDS i framtiden och kanske t o m riktade behandlingsmöjligheter.

I en färsk amerikansk studie där Cortney Gensemer också figurerar rubricerad som ”Phenotypic Clusters and Multimorbidity in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome” har man analyseras 2149 kända hEDS individer avseende ett flertal symtom, uttryck och parametrar.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38779137/

Man lyckas då dela in materialet i 3 olika grupper s k klustrar utifrån kliniska fynd och symtom, kön, ålder .

Kluster 1 och 3 är vanligast.

Kluster 2 förefaller något mildare än de övriga med lite färre antal samsjukligheter

Kluster 3 utgört den minsta gruppen (11 %) med dominans för kvinnor och utmärker sig med mer neurologiska komplikationer typ CCI/AAI tethered cord.

Annars överlappar grupperna varandra i många avseenden.

Denna studie visar tydligt det som vi redan vetat, d v s att hEDS kan uppföra sig på olika sätt, sannolikt till följd av olika varianter av mutationer inom bakomliggande mekanismer såsom t ex Kallikrein familjen enligt ovan.

Studien beskriver också svagheterna med 2017 års hEDS klassifikation som behöver revideras, vilket är planerat till 2026. Road to 2026

Sannolikt/förhoppningsvis kommer man då även att kunna knyta ihop hEDS och HSD på något sätt?

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37774134/