Månadsarkiv: maj 2013

Fenotyp – genotyp

I den bästa av världar – åtminstone i genetikernas ögon Så borde en typ av genförändring (genotyp) motsvara en typ av karaktäristiska synliga fynd hos människan (fenotyp). Men vi människan är långt mer komplicerad än så (liksom naturen i övrigt). I artiklar som publiceras av … Läs mer

Publicerat i Diagnostik | Märkt , , , , , , , | Lämna en kommentar

Allmänläkaren och EDS-ht/HMS

Har sagt det förut men måste upprepas…  Riktat till våra allmänläkare: Av alla EDS typerna så intar EDS-ht en särställning och egentligen kan man tycka att den ej hör hemma i EDS familjen. Lite av en oäkting brukar jag säga. Visserligen drag … Läs mer

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård, Sjukdom och arbetesförmåga | Märkt , , , | 1 kommentar

Pussel

…ännu en metafor Att ställa diagnosen EDS/HMS är som att lägga pussel. Sällan har vi tillgång till samtliga, låt säga 20-30 bitar men ju fler som passar in, desto bättre kan slutresultatet utskiljas.Med bara 2-3 bitar uppstår inget vettigt mönster … Läs mer

Publicerat i Diagnostik | Märkt , , | Lämna en kommentar

Socialstyrelsens text

På socialstyrelsens sidor om sällsynta diagnoser så finner man ju förstås Ehlers-Danlos syndrom. Det som står där är väl rätt och riktigt, särskilt som det helt nyligen korrigerades beträffande EDS-ht kriterierna. Nu står det och/eller mellan mjuk och töjbar hud. Detta … Läs mer

Publicerat i Diagnostik | Märkt , , , | Lämna en kommentar

Patentkontoret

Ni har nog sett skämtteckningar som beskriver hur en man sitter i väntrummet på patentkontoret med en komplicerad maskin i sitt knä. Och så kommer det en man med exakt samma maskin och sätter sig bredvid. De har gjort samma uppfinning! … Läs mer

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , | Lämna en kommentar