Fenotyp – genotyp

I den bästa av världar – åtminstone i genetikernas ögon

Så borde en typ av genförändring (genotyp) motsvara en typ av karaktäristiska synliga fynd hos människan (fenotyp). Men vi människan är långt mer komplicerad än så (liksom naturen i övrigt).

I artiklar som publiceras av genetiker påpekas ständigt den stora diskrepansen mellan genotyp och fenotyp vid Ehlers-Danlos syndrom. Det kan alltså uppstå samma kliniska bild fast de genetiska avvikelserna är olika.
Ingen ordning alls!

Av denna anledning så är det inte så enkelt med genetisk diagnostik. En del mer ovanliga avvikelser kräver dessutom specialteknik som kostar en hel del. Därför är det i princip endast vid misstanke på den vaskulära typen som genetisk diagnostik blir aktuell.

Ingen genetisk avvikelse kartlagd

Med EDS-ht har vi ju överhuvud taget ingen genetisk avvikelse att skylla på.

”Hands signs ”
Källa: Hand signs in Marfans syndrome

Det är därför denna typ intar en särställning. Marfan och OI är ju för övrigt genetiskt väl kartlagda men med vissa tecken som kan “spilla över” på EDS-ht.
Ja, visst har han rört till det, vår Skapare!

Mycket störande för pedantiska genetiker och allmänt vän av ordning.

Men att EDS-ht är en ärftlig åkomma råder det ingen tvivel om

Det blir jag ständigt påmind om när jag som barnläkare ser barn och ungdomar med EDS/HMS och samtidigt träffar deras föräldrar och därmed kan få en bra bild av hur ärftligheten ser ut. Ej sällan som en “röd tråd” i släkten med många drabbade individer.

Det har alltså hänt en hel del sedan Mendel “uppfann” genetiken och allt blir bara mer och mer komplicerat och förbryllande…

Det här inlägget postades i Diagnostik och har märkts med etiketterna , , , , , , , . Bokmärk permalänken.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s