Har här utgått från Linda Bluesteins substack (”Bendy-Bones”) där hon beskriver budskapet i följande artikel:

Forghani, I. Hypermobile Ehlers–Danlos Syndrome: Diagnostic Challenges and the Role of Genetic Testing. Genes 2025 https://doi.org/10.3390/genes16050530

dvs: hEDS och vikten av att upptäcka andra bakomliggande tillstånd

Hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) kan förklara många symtom, såsom ledöverrörlighet, ledinstabilitet, kronisk smärta och trötthet. En diagnos innebär dock inte automatiskt att alla symtom har fått sin förklaring. Det är viktigt att vara uppmärksam på tecken som kan tyda på andra sjukdomar, eftersom dessa kan kräva en annan behandling eller uppföljning.

Studiens viktigaste resultat

I en studie från en specialiserad klinik vid University of Miami undersöktes patienter som utvärderats för misstänkt hEDS mellan 2019 och 2022.

• Av 907 patienter uppfyllde 178 de kliniska diagnoskriterierna för hEDS.
• Av dessa 178 patienter hade 47 personer, motsvarande 26,4 procent, en ytterligare eller alternativ diagnos som identifierades genom genetisk testning och som kunde påverka den medicinska behandlingen.

Det innebär att ungefär en av fyra patienter i just denna studiegrupp hade ytterligare diagnostiska fynd av betydelse för vården. Resultatet betyder däremot inte att en av fyra personer med hEDS har fått en felaktig diagnos. Vissa kan ha både hEDS och en annan sjukdom, medan en annan diagnos hos andra kan förklara symtomen bättre.

Vilka andra tillstånd kan förekomma?

Flera sjukdomar kan ge symtom som liknar eller överlappar med hEDS:

• Andra ärftliga bindvävssjukdomar: Kan medföra risker för bland annat blodkärl, hjärta, ögon och skelett.
• Neuromuskulära sjukdomar: Kan orsaka muskelsvaghet, ledinstabilitet och andra symtom som överlappar med hEDS.
• Kromosomavvikelser: Kan förekomma tillsammans med ledöverrörlighet och andra utvecklingsmässiga eller neurologiska symtom.
• Ärftlig alfatryptasemi (HαT): Ett genetiskt tillstånd som hos vissa personer kan vara förknippat med bland annat mag-tarmbesvär och autonoma eller allergiliknande symtom. Det är dock inte samma sak som mastcellsaktiveringssyndrom (MCAS).

Att identifiera ett annat tillstånd kan påverka behandlingen, behovet av medicinsk övervakning och ibland rekommendationer till familjemedlemmar.

Behöver alla med hEDS genomgå genetisk testning?

Nej. Det finns för närvarande inget etablerat genetiskt test som kan bekräfta hEDS i sig. Genetisk testning används i stället för att undersöka andra sjukdomar som kan likna eller förekomma samtidigt med hEDS.

Behovet av testning bör bedömas individuellt utifrån symtom, sjukdomshistoria, familjehistoria och kliniska fynd. Exempel på omständigheter som kan motivera ytterligare utredning är:

• Aortaaneurysm eller plötslig hjärtdöd i familjen.
• Oförklarlig benskörhet eller benfragilitet.
• Tilltagande muskelsvaghet.
• Ovanliga förändringar eller fynd som rör ögonen.

Genetiska tester har också begränsningar. Ett negativt resultat utesluter inte alla genetiska sjukdomar, och ett genetiskt fynd innebär inte automatiskt att det orsakar symtomen.

Vad bör patienter och vårdpersonal tänka på?

Studien understryker vikten av att inte automatiskt hänföra alla symtom till en redan fastställd diagnos. Detta kallas diagnostisk förankring och kan innebära att andra sjukdomar förbises.

Den som har hEDS kan därför diskutera följande frågor med sitt vårdteam:

• Har andra ärftliga bindvävssjukdomar övervägts?
• Motiverar min sjukdomshistoria eller familjehistoria genetisk testning?
• Finns det symtom som inte stämmer överens med den förväntade bilden av hEDS?
• Skulle en ytterligare diagnos förändra min behandling eller medicinska uppföljning?

Det är samtidigt viktigt att komma ihåg att alla inte behöver omfattande genetisk testning eller ytterligare utredningar.

Vilka begränsningar har studien?

Resultaten bör tolkas med försiktighet eftersom studien genomfördes retrospektivt vid en enda specialiserad klinik. Patienterna genomgick inte heller identiska genetiska tester, vilket gör det svårt att dra slutsatser om hur vanligt förekommande ytterligare diagnoser är bland alla personer med hEDS. Studien visade inte heller om de nya diagnoserna ledde till bättre långsiktiga hälsoutfall.

Slutsats

En hEDS-diagnos är en viktig utgångspunkt för vården, men den behöver inte vara slutpunkten för den medicinska utredningen.

Det centrala budskapet är att varje patients symtom och medicinska historia behöver bedömas individuellt. Nya, oförklarade eller avvikande symtom bör tas på allvar, särskilt när en annan bakomliggande sjukdom kan innebära andra risker eller kräva en annan behandling.

Målet är inte att ifrågasätta en befintlig hEDS-diagnos, utan att säkerställa att patienten får en så fullständig och korrekt bedömning som möjligt och därmed rätt behandling, uppföljning och stöd.

Min reflexion: Diagnostik och utvärdering av misstänkt hEDS/HSD kräver betydligt mer kunskaper och erfarenheter än att bara vara förtrogen med de diagnostiska kriterierna.

Följ gärna The Bendy Bulletin