EDS/HSD

Allmänt om EDS och HSD 20230201

Förbisedda orsaker till kronisk värk och trötthet

Ehlers-Danlos syndrom av hypermobil typ d v s hEDS och ”Hypermobilitetssyndromet” HSD är liksom fibromyalgi vanliga orsaker till kronisk smärta och trötthet företrädesvis hos kvinnor.

I ”diagnosfamiljen” EDS är hEDS den i särklass valigaste formen som till skillnad från de övriga 12 typerna saknar genetisk kartläggning.

HMS och HSD

Rent historiskt lanserades begreppet ”Hypermobilitetssyndrom HMS” redan 1967 av reumatologer som noterade hög förekomst av överrörlighet hos sina patienter, som ej hade en reumatisk sjukdom.

HMS (synonymer:BJHS; JHS) betraktades som ett rent kliniskt syndrom men påminde starkt om EDS av hypermobil typ (då EDS-ht) i många avseenden varför man sedemera likställde dessa begrepp.

Ny klassifikation 2017

Med ny klassifikation 2017 särade man på begreppen. hEDS begränsades genom strängare kriterier. HMS blev HSD (Hypermobility spectrum disorder försvenskat till hypermobilitetsspektrum störning) ett rent kliniskt syndrom med enklare kriterier och tonvikten lagd på ”symtomatisk icke förvärvad överrörlighet” där andra diagnoser och orsaker har uteslutits.

hEDS vs HSD

Rent kliniskt är skillnaden diffus mellan hEDS och HSD varför man ofta skriver hEDS/HSD i kliniska sammanhang eftersom problematiken och behandlingsstrategin är densamma. HSD har ofta felaktigt tolkats som ett lindrigare tillstånd än hEDS. (Se Ehlers-Danlos Society)

Huruvida hEDS och HSD sannolikt har gemensamma orsaksmekanismer råder det delade meningar om bland experterna..

Ärftlighet

Vid hEDS föreligger dominant ärftlighet som innebär en 50% risk för en drabbad förälder att överföra ”EDS-anlaget” till sin avkomma. svårighetsgraden kan dock variera starkt från fall till fall. Vid HSD kringgår man helt ärftligheten i definitionen, men mycket tyder på att samma regler gäller även där.

Prevalens – Stort mörkertal

Förekomst av EDS/HSD i befolkningen har uppskattats till 0,2 % med fördelningen 1/5 (Demmler 2019) Det betonas att åtskilliga individer är odiagnosticerade eller har fått fel diagnos (t ex fibromyalgi) varför mörkertalet är betydande.

Kunskapsbrist och misstro

Vid hEDS och HSD saknas ojektiva och specifika diagnostiska markörer, vilket försvårar acceptans inom sjukvården där det dessutom råder kunskapsbrist och misstro kring dessa tillstånd. hEDS och HSD saknar naturlig hemvist inom vården.

Andra EDS typer.

Vid den mer sällsynta klassiska EDS typen cEDS är avvikande egenskaper i huden (skör töjbar hud, svårläkta sår, breda ärr m m) mer iögonfallande men bilden kan ibland påminna om hEDS. Beräknad prevalens för cEDS är 1:20000-1:40000. Den fruktade vaskulära EDS typen vEDS är ännu mer sällsynt med prevalens på 1:100000 – 1:200000. vEDS delar inte den kliniska bilden som utmärker hEDS.

Smärta och instabilitet i leder

Vid hEDS och HSD är det främst smärta i leder och muskler som dominerar bilden.. Smärtan beror på instabilitet i leder som mer eller mindre tycks kunna ”hoppa ur” Muskler blir ansträngda av att försöka stabilisera lederna.

Samsjuklighet

Karaktäristiskt för hEDS och HSD är en s k samsjuklighet i form av bl a mag/tarmbesvär, blåsrubbningar, omotiverade pulsstegringar, avvikande temperaturreglering, födoämnesintoleranser men ibland även vissa mentala avvikelser såsom ångest, depression, koncentrationssvårigheter, nedsatt närminne, hjärntrötthet som för tankarna till ME. Allt detta kan försämra arbetsförmågan och livskvaliteten avsevärt.

Samsjukligheten är inte sällan det dominerande problemet.

Liknande samsjuklighet beskrivs också vid fibromyalgi, trötthetssyndrom m m.

Under senare år har samsjukligheten delvist kunnat föklaras som störningar i det autonoma nervsystemet m m.

Ehlers-Danlos society

Ehlers-Danlos society är en global sammanslutning (konsortium) där kliniker, forskare, patienter och lekmän samarbetar kring allt som rör EDS och HSD. (se Ehlers-Danlos Society )

Skövde 230131

Eric Ronge