Hypermobile Spectrum Disorder HSD Hypermobilitetspektrumet
(ett spektrum flera spektrum enligt senaste SAOL i stället för pluralformen spektra )
HSD men även hEDS ingår i det stora hypermobilitetsspektrumet tillsammans med hypermobilitet utan symptom i andra änden. Hela spektrumet beskriver i princip 3 grupper enligt följande :
- Överrörlighet i varierande omfattning UTAN muskuloskeletala symptom
- Aktuell eller historiskt (tidigare i livet) överrörlighet i varierande omfattning MED muskuloskeletala symptom
- Samma som vid 2 men med sk syndromiska inslag som gör att kriterierna för hEDS uppfylls. Syndromiska inslag betyder här att tecken/fynd som annars att typiska vid klassisk EDS eller Marfans syndrom föreligger fast ofta i lindrigare omfattning (se kriteriemallen för hEDS under punkt 2A)
Alltså – Kriterierna för HSD framgår av följande tabell (se närmare förklaringar längre ner) Kriterierna för hEDS finns på egen sida
Komorbiditet som tidigare gick under benämningen multisystem- eller extra-artikulära manifestationer anses ej ha samma ursprung som överrörligheten, d v s det som är uppenbart kopplat till defekt bindväv.
Därför ingår inte dessa symptom i hypermobilitetsspektrumet.
Att det finns ett kliniskt samband mellan överrörlighet och annan sjuklighet (komorbiditeten) är dock tydligt påvisat i flera vetenskapliga studier, även vid överrörlighet utan muskuloskeletala symptom.
Samtidigt förekommer samma sorters komorbiditet både som separata åkommor och vid andra kroniska smärt- och trötthetssyndrom typ fibromyalgi och ME/CFS
Typisk komorbiditet vid HDS och hEDS är kronisk svår trötthet eller tillfällig trötthet/utmattning efter ringa fysisk ansträngning (”ansträngningsutlösta besvär”), dysautonomi, PoTS, mag-tarmstörningar, uro-genitala dysfunktioner, neuropsykiatriska avvikelser typ koncentratrionssvårigheter och minnesproblem, ångestproblematik m m.
Dessa symptom är inte sällan det största funktionsnedsättande problemet hos individer. Svår trötthet påverkar allvarligt arbetsförmågan och livskvaliteten mer än smärtorna. Även i grupp 1 kan man ibland konstatera en hel del komorbiditet som t ex IBS och överrörlighet utan ledvärk. Likaså har många överrörliga individer upplevt svår trötthet redan tidigt i livet innan smärtor blivit ett problem.
Förklaringar:
Fenotyp = beskrivning av hur ett genetiskt tillstånd ter sig hos en individ, d v s symptom och typiska kroppsliga fynd.
(jfr genotyp = den genetiska avvikelsen (påvisad eller hypotetisk) som ofta, men inte alltid kan relateras till en specifik fenotyp.) Inom genetiken finns många undantag.
asymptomatisk = utan symptom
JH joint hypermobility dvs led överrörlighet
jfr JI joint instability dvs ledinstabilitet som kan föreligga både med och utan JH !
Med Muskuloskeletala engagemang menas ett eller flera av följande alternativ
- långvarig och kronisk smärta, ofta även hyperalgesi, i samverkan med centrala smärtfysiologiska mekanismer, som uppkommit p g a
makrotrauma = pga instabiliteten (dislokation, subluxation eller distortioner)
mikrotrauma = diskret påverkan i leder som på sikt bidrar till smärta och eventuellt även artros. - Fibromyalgi smärta
- störd propioception (ledsinne) d v s förmågan att avgöra en leds position och därmed anpassa det arbete som krävs för att utföra en rörelse. Således obalans i ledens mekanik vilket bidrar till instabilitet och värk.
- plattfot (flexibel dvs endast vid belastning)
- lindrig eller medelsvår scolios, kyfos bröstryggraden (kutrygg) , lordos dvs överdriven
- svank i ländryggraden,
- muskelsvaghet dels primärt medfött i vissa fall, dels sekundärt till dålig muskelträning.
- Enligt en senare publikation (Castori, Hakim 2017) inkluderas även försenad grovmotorisk utveckling och ADHD/ADD.
Hyperalgesi = en överdriven förstärkt smärtupplevelse av ett smärtsamt stimuli.
jfr Allodyni = är en smärtreaktion på något som normalt sett inte är smärtsamt, typ smärta i huden vid beröring.
GJH general joint hypermobility Generell överrörlig enligt beightonskalan eller 5PQ
PJH perifer joint hypermobility Perifer överrörlighet t d v s i fingrar eller tår
LJH localized joint hypermobility Lokaliserad överrörlighet d v s 1 eller 2 leder
följande HSD alternativ innebär förekomst av muskuloskeletala besvär.
G-HSD general hypermobile spectrum disorder Generell ledöverrörlighet enligt Beightonskalan eller 5PQ formulkäret
P-HSD perifer Perifer överrörlighet d v s i fingrar eller tår
L-HSD localized Lokaliserad överrörlighet d v s 1 eller 2 leder
H-HSD historical historisk överrörlighet som förekommit tidigare i livet enligt 5PQ formuläret
hEDS hypermobile Ehlers-Danlos syndrome är symptomatisk hypermobilitet enlight specifika kriterier som med dagens kunskap därmed får betraktas som ett syndrom och ingå i “EDS familjen”.
Beightonskalan= 9 gradig skala där 6/9 krävs före puberteten och 4/9 tillräckligt över 50 års ålder. Däremellan är kravet 5/9 (Antar att alla redan är bekanta med Beightonskalan annars googla)
5PQ ersättning för Beightonskalan som bygger på 5 frågor avseende överrörlighet under tidiga levnadsår. 2 av dessa 5 frågor krävs för GJH. “Räddning” för de som förlorat sin överrörlighet p g a ålder eller andra orsaker.
5PQ 5-point questionnaire 2/5=positivt
- Kan du nu eller har du kunnat stå böjd med raka knän och lägga handflatan mot golvet
- Kan du nu eller har du kunnat böja tummen mot underarmen ?
- Brukade du som barn imponera på dina kompisar genom att utföra akrobatiska konster (party tricks) ?
- Upplevde du som barn eller tonåring att knäskålen eller axeln hoppade ur led mer än 1 gång, eller klarade du av göra “splits”
- Betraktar du dig nu själv som mycket överrörlig (double jointed) nu eller tidigare i livet.
dislokation = ledhuvud helt lämnat sin ledhåla, mycket smärtsamt
subluxation = ledhuvudet glappar i sin ledhåla men stanna kvar i den.
distorsion = plötslig ofta traumatisk övertänjning av en led, d v s vrickning, ofta fotleder, knäleder.
reponering, reposition = manöver vid dislokation för att få leden i rätt läge. Kräver ofta viss teknik.
Nedanstående rubrik gäller en text av dr Alan Hakim publicerad 16 mars 2017 på hemsidan till engelska supportföreningen HMSA
Hypermobility Disorders -An update for Clinicians
Varför vara uppmärksam på överrörlighet och ledinstabilitet ?
1. Det kan förklara följande muskuloskeletala symptom och funktionsnedsättningar p g a återkommande skador på leder, ligament (ledband), senor och ledkapslar:
a. akuta eller kroniska ledsmärtor
b. Ökad risk för skador p g a instabilitet som kan orsaka subluxation eller dislokation, kotglidningar och/eller dålig propioception
c. Sämre utövande av daglig motion och muskelträning p g a värk och trötthet
d. Sämre förmåga att klara av skola, utbildning liksom förvärvsarbete
e. Sämre förmåga att fungera i sociala sammanhang, risk för utanförskap och depression.
2. Det kan utgöra delfenomen vid andra tillstånd såsom ME/CFS (myalgisk encefalopati/kroniskt trötthetssyndrom) och CPS kroniskt smärtsyndrom och i dessa sammanhang behöva särskild anpassad behandling. (många som fått dessa diagnoser hör sannolikt mer hemma i hEDS/HSD spektrumet min anmärkning)
3. Det upptäcks allt fler kopplingar till andra medicinska tillstånd såsom
a. Kardiovaskulära problem (Hjärta och cirkulation) (takykardi, hypotension, svimning)
b. Funktionella/neuropatiska och organiska/mekaniska avvikelser i mage tarm typ bråck, reflux, långsam ventrikeltömning (gastropares) förstoppning p g a dålig tarmmotorik,
MCAS d v s atypiska ospecifika överkänslighetsreaktioner p g a mast cell aktivation.
c. Dålig effekt av lokalbedövningsmedel
d. Svaghet i bäckenbotten, rektal eller livmoder framfall, kronisk urinblåseinflammation
e. Ogynnsam påverkan av progesteron som påverkar bindväv negativt, dysmenorré
f. Problem från bäckenområdet i samband med graviditet, svår foglossning
g. Ångesttillstånd, panikångest
4. Det kan finnas en bakomliggande ärftlig bindvävsåkomma där EDS bara är ett alternativ och som kan ge upphov till
a. benägenhet för frakturer
b. dålig sårläkning, tunna atrofiska ärr
c. benägenhet för omotiverade blåmärken
d. ögonproblem typ grå starr, näthinneavlossning
e. hjärtsjukdom p g a klaffel, dålig hållfasthet i artärer och aorta med risk för rupturer
f. spontana bristningar i tarmar
Sedan återger Alan Hakim följande 10 frågor som skall ställas vid misstanke på ett hypermobilitetsrelaterat tillstånd. Dessa frågor utgör en rekommendation av vad som bör efterfrågas. Alla avvikelser måste bedömas var för sig och inte automatiskt tolkas som uttryck för HSD eller EDS.
1. Händer det ofta att du vrickar eller skadar dina leder. Känns det som att vissa leder vill glida ur sitt läge. Vilka leder?
2. Har du lätt för att få blåmärken, eller har du avvikande ärrbildning så att ärr blir bredare än förväntat. Har du omotiverade striae
3. Känner du dig konstant trött
4. Problem med magen, för mycket magsyra, illamående, förstoppning, födoämnesöverkänsligheter, bråck
5. Känner du av och till snabb hjärtverksamhet deller yrsel och svímningskänsla. När händer det?
6. Har du problem med blåsan? svårigheter med att kissa eller hålla tätt eller smärtsam vattenkastning.
7. Förvärras dina symptom i samband med eller innan mens.
8. Är du en ängslig, orolig eller deprimerad person ? Vad tror du orsakar det?
9. Förekommer liknande problem av det du upplever, hos andra familjemedlemmar eller släktingar
10. Är det några andra symptom som bekymrar dig?
dr Alan Hakim är mycket medveten om att HSD liksom hEDS är mycket mer än ”bara” ledsymptom. Men han poängterar också att vi måste ta reda mer om de mekanismer som orsakar överrörligheten inom hypermobilitetsspektrumet, och på vilket sätt komorbiditeten kommer in i bilden. Därför vill han inte blanda ihop dessa 2 saker per automatik.
Dr Eric Ronge 