Dr Eric Ronge

I allt fler publikationer väljer man det kliniska begreppet hEDS/HSD i stället för bara hEDS eller HSD. Detta motiveras av att man i flera patientstudier inte ser någon väsentlig skillnad i symtombörda mellan de som diagnostiserats med hEDS resp HSD.

Vissa skillnader finns förvisso, men de extra-artikulära symtomen – d v s samsjukligheten är av samma typ och svårighetsgrad. Risken för nedsatt livskvalitet och arbetsförmåga är därmed densamma vid hEDS och HSD.

Därför är det rimligt att sammanfoga dessa diagnosnamn till hEDS/HSD i kliniska sammanhang. Men rent formellt så existerar inte hEDS/HSD som vedertagen diagnos utan det registreras med samma kod som HSD som fortfarande har samma kod som det tidigare hypermobilitetssyndromet HMS (M35,7).

Nya avancerade metoder har gjort genetiska analyser allt mer sofistikerade. Sökandet efter etiologin bakom hEDS och HSD är nu fokuserat på ECM (extracellulära matrix) d v s den mikromiljö som befinner sig mellan cellerna (d v s fibroblaster som tillverkar förstadier till kollagen) och färdiga kollagenfibrer. Där återfinner man signalsubstanser och enzymer som ansvarar för normal uppbyggnad och underhåll av kollagenfibrerna d v s bindväven. Mutationer bland dessa substanser kan försämra bindvävens egenskaper och ge upphov till de problem som är karaktäristiska vid hEDS och HSD. Exempelvis skör och töjbar hud, dålig sårläkning, risk för perforationer, bråck m m. Avvikande ”klenare” struktur i bindväven tycks även kunna orsaka mastcellsaktivering och därmed utgöra en länk mellan samsjukligheten och muskulo-skelettala symtom. Åtminstone när det gäller dysautonomi.

Men även om forskningen så småningom leder till att vi kan fastställa diagosen med ett blodprov så är inte alla problem lösta.Det gäller att hålla isär begreppen genotyp och fenotyp. Alltså de genetiska förutsättningarna kontra det ”synliga resultatet”.

Vi har ju fler faktorer att räkna med. Bl a alla andra gener /egenskaper som modifierar den kliniska bilden och gör att 2 individer med exakt samma ”genotyp” ändå kan vara olika i många avseenden p g a miljöfaktorer såsom livsvanor, kosthållning, levnadsförhållande m m

Så varför behöver vi egentligen en förfinad exakt och troligen dyrbar diagnostik?

Enligt min mening måste kunskapen om hEDS/HSD kunna förankras i den vetenskapliga världen och tillmätas samma status som andra kroniska sjukdomstillstånd.

Sannolikt skulle ett genombrott i forskningen kring hEDS/HSD även kunna ge ledtrådar till bakgrunden vid andra oförklarliga diagnoser.

Säkerställd diagnostik skulle också möjliggöra en fullständigare ”provkarta” över alla manifestattioner som kan kopplas till hEDS/HSD. Jag tror att vi idag endast ser toppen av ett isberg. Många potentiella fall döljer sig ”under ytan” ssk hos manliga individer vars hormoner har en viss skyddande inverkan. Åndå har de relativt ofta problem med sin ”rörelseapparat” och även en del samsjuklighet. Hos dem blir sällan diagnosen ställd.

Ofta hittar man suspekta uttryck för hEDS/HSD bland nära släktningar till ett diagnostiserat fall, bara man ställer relevanta frågor och har de ”rätta ”glasögonen” på sig.

I framtiden kanske hEDS/HSD ej längre betraktas som en slags ”isolerad medicinskt företeelse”, utan mer som en av många ärftliga egenskaper hos människan med med stor variation avseende uttryck och svårighetsgrad. En slags medfödd sårbarhet – vulnerabilitet – överkänslighet – för påfrestningar av olika slag där vi idag bara identifierar de svåraste fallen.

Etiologin/orsaken torde man hitta i vårt ECM där avvikelser av olika slag ger upphov till diverse svårtolkade symtom.

Inte konstigt att orsaken till hEDS/HSD har gäckat forskarna. Man har ju letat på fel ställe d v s i kollagentillverkningen (mutationer) i stället för i ECM. Populärt uttryckt ”inte fel på byggnadsmaterialet utan på hur det sammanfogas och underhålls”.

Här bifogas länkar till färska forskningsrapporter som kräver en hel del avancerad kunskap för att förstå, gäller även mig i hög grad. Men man anar vart det lutar år … Intressant att få en liten inblick i vad man håller på med i forskningsvärlden

Mechanobiology in the Comorbidities of Ehlers Danlos Syndrome – PubMed (nih.gov)

Association of mast-cell-related conditions with hypermobile syndromes: a review of the literature | SpringerLink

Biological insights in the pathogenesis of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome from proteome profiling of patients’ dermal myofibroblasts – PubMed (nih.gov)

Genes | Free Full-Text | Genomic Characterization by Whole-Exome Sequencing of Hypermobility Spectrum Disorder (mdpi.com)

Ännu i våra dagar blir kvinnor som söker för oklara smärtor plus diverse svårtolkade symtom ofta klassade som psykosomatiker eller ännu värre. Hysteri kallades det förr. Man visste inte bättre på den tiden, men det sorgliga är att mycket av dessa myter lever kvar än idag. I alla fall att döma av hur kvinnor som misstänker sig ha EDS/HSD beskriver sina erfarenheter vid kontakt med sjukvården. Kränkande uttalanden och totalt ointresse brukar prägla dessa besök. Detta missförhållande har beskrivits i ett flertal studier.

Ofta handlar det om flera svårtolkade symtom som läkarna inte kan förklara utifrån sin utbildning. Ansvaret ligger därför främst på läkarutbildningen.

Nåja, så är det inte alltid – det finns en hel del upplysta och empatiska läkare också, men de borde vara fler.

Den kliniska diagnosen hEDS/HSD kan ofta tillämpas vid dessa situationer, om man är förtrogen med det diagnosbegreppet.

Det är ett ”paraplybegrepp” som blivit alltmer vedertaget för att belysa hur diagnoserna hEDS och HSD kan kombineras rent kliniskt. hEDS är annars ett genetiskt syndrom dock utan genetisk kartläggning.

HSD är ett mer flexibelt kliniskt begrepp som omfattar ”icke förvärvad symtomgivande överrörlighet” där andra specifika orsaker har uteslutits. Men i praktiken överlappar dessa diagnoser varandra rent kliniskt. Därför är det praktiskt att skriva hEDS/HSD.

hEDS= Ehlers-Danlos Syndrom av hypermobil typ

HSD = hypermobility spectrum disorder försvenskat till Hypermobilitets-spektrumstörning

Men hEDS/HSD uttrycker sig onekligen på ett sätt som lätt äventyrar trovärdigheten. Bristen på objektiva specifika diagnosmetoder gör diagnostiken till en utmaning, men kan underlättas av befintliga kunskapsstöd och ”lathundar”. Och på nätet (PubMed) finns det gott om vetenskapliga publikationer för den som vill veta mer.

Dilemmat med diagnosen hEDS/HSD är att det ofta är de drabbade som själva ”hittat” denna diagnos och vill ha den bekräftad vid besök på vårdcentralen.

Frustrationen blir då ofta ömsesidig. För patienten: Att inte bli trodd respektive för läkaren: att inte veta tillräckligt mycket om den föreslagna diagnosen.

hEDS/HSD innebär ju mycket mer än ”bara” överrörlighet och värk. Hela detta syndrom präglas ofta mer av det som ryms under begreppet samsjuklighet d v s relativt vanligt förekommande ospecifika yttringar som i många fall kan tillskrivas dysautonomi d v s rubbnoingar i det autonoma nervsystemet.

Dysutonomin kan förklara flera diffusa svårtolkade symtom såsom rubbad hjärtverksamhet (POTS) rubbad mag-tarmfunktion, rubbad temperatur-reglering m m. Man har även funnit belägg för att en dysfunktion av de s.k. mastcellerna också bidrar till den brokiga symtomfloran bl a neuropsykiatriska avvikelser typ ADHD, autism, ångestbenägenhet. Dit kan även fogas svår omotiverad trötthet, nedsatt närminne, hjärndimma. För många med hEDS/HSD är samsjukligheten ett större problem än smärtor och instabilitet i lederna.

Symtom av dessa slag tolkas ofta som vanföreställningar som man ej bör belasta sjukvården med. Sådan absurd ”Kafka” liknande situation tär givetvis på den mentala hälsan som redan blivit eftersatt till följd av alla vardagsbekymmer som

tillståndet för med sig. Många blir också missbedömda av försäkringskassan med förödande konsekvenser.

Kort&Gott – att vara född med diagnosen hEDS/HSD är ett helvete för många av de drabbade både till följd av alla symtomen men också av att ständigt känna sig avvisad och misstrodd i vården.

Typ och grad av dysautonomin och övriga funktionsrubbningar vid hEDS/HSD varierar starkt från fall till fall. hEDS/HSD kan se väldigt olika ut, både i omfattning och svårighetsgrad.

De viktigaste ledtrådarna som pekar på att det kan röra sig om hEDS/HSD får man av anamnesen dvs sjukhistorian ända från tidiga barnåldern. Instabila leder och subluxationer tillammans med nedsatt uthållighet är starka argument. Svår förstoppning och svår ”växtvärk” under många år är andra ”signaler” i barndomen. Uttryck för dysautonomi av olika slag ökar misstanken liksom förekomst av liknande problem i släkten

Viss ljusning sker förvisso.

Särskilt de unga läkarna på våra vårdcentraler som inte låtit sig påverkats av gamla fördomar upptäcker allt oftare att hEDS/HSD är ett relativt vanligt tillstånd där de med hjälp av kriterier ganska lätt kan ställa diagnoen och därmed förklara tillståndet och lägga upp en behandlingsplan. För de lyckliga patienter som fått tag på en sådan läkare är det ovärdeligt att få veta att det inte ”sitter i huvudet” som andra har sagt, utan att det är ett ärftligt medfött tillstånd som det idag finns mycket kunskap kring.

Diagnoskriterierna kan te sig komplexa vid första ögonkastet. Hypermobilitet i någon form har betraktats som obligat fynd, men kan saknas i vuxen ålder. Den s k Beightonskalan är ofta missvisande, i stället ska 5-PQ skalan tillämpas som tar hänsyn till ”historisk” överrörlighet.

se https://ehlers-danlos.se/diagnos-3/

Särskilt läkare av äldre årgång är benägna att hålla fast vid gamla läror inklusive en massa förutfattade meningar om ”kvinnors hälsoproblem”. Det tråkiga är att det är dessa, ofta högt uppsatta läkarna som sätter normen för hur det ska fungera i sjukvården och socialförsäkringen.

En ödmjukare och mer ”open-minded” attityd måste få prägla dagens sjukvård.

Resultatet kan då bli en ”win-win” situation. Patienter får förklaring till sina svårtolkade symtom och blir hjälpta och respekterade i vården. Läkaren upplever tillfredställelse av att ha kunnat ställa en diagnos som i väsentlig grad ökar livskvaliteten för patienten.

Dessutom blir det ekonomiskt gynnsamt för samhället i stort, då denna patientgrupp ofta har ”konsumerat” mycket ”onödig” sjukvård under den långa ”resan” till diagnos som brukar ta 20-30 år. Dessutom medför diagnosen inga dyrbara läkemedel eller avancerade utredningar.

NEJ!

Definitivt inte! Men det är en vanlig missuppfattning och det kan få tråkiga konsekvenser för patienter, då det med HSD diagnos tycks vara svårare att få gehör inom sjukvården och på försäkringskassan, i jämförelse med hur det är med hEDS diagnosen.

Det publiceras allt fler studier som bekräftar att HSD och hEDS kan ge lika hög grad av funktionsnedsättning. Försäkringskassan bör alltså betrakta hEDS och HSD som likvärdiga vid bedömning av nedsatt arbetsförmåga.

Det är således graden av nedsättning som skall vara avgörande, ej diagnosen.

Ehlers-Danlos society som ju är det ultimata expertforumet för EDS skriver bl a ”… HSD and hEDS can be equal in severity, but more importantly, both need similar management, validation, and care.”

Detta förhållande bekräftas av flera kliniska studier.

Nu senast en schweizisk studie publicerad aug 2021 där man jämförde patienter med antingen hEDS eller HSD. Ingen uppenbar skillnad mellan patientgrupperna påvisades avseende livskvalitet och arbetsförmåga.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8390400/pdf/296_2021_Article_4968.pdf

och från Torontos världsledande EDS klinik.

 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840928/

Samma slutsatser har framkommit även vid andra studier bl a

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30783660/

 

Vissa skillnader ser man förvisso, men då diagnoserna grundar sig på olika kriterier blir urvalen inte heltjämförbara

Detta har medfört att man numer ofta skriver hEDS/HSD när det är det kliniska syndromet man avser.

För att förstå hur det har blivit så här måste man blicka bakåt rent historiskt.

Jag repeterar således den historiska bakgrunden mycket förenklat.

EDS var ursprungligen en sällsynt kuriosadiagnos där man främst associerade till den klassiska typen med mycket töjbar hud samt instabila överrörliga leder.

Under förra seklets senare del gjordes många nya upptäckter inom genetiken som ledde till att man kunde identifiera allt fler mutationer, inte bara bakom den klassiska varianten utan även flera andra syndrom som karaktäriserades med bl a överrörliga leder, avvikande hudegenskaper, blödningsbenägenhet m m. Uppåt 20 olika mutationer har identifierats som kan leda till avvikande syntes av någon av de olika kollagentyperna – dvs det material som bygger upp bindväven.

För närvarande finns beskrivet 14 genetiska syndrom som ingår i EDS gruppen, varav flera är sällsynta eller extremt sällsynta.

Den hypermobila EDS typen sticker ut genom att vara den i särklass vanligaste typen men framförallt av att man ej lyckat kartlägga orsaken d v s någon mutation. Att det är ett dominant ärftligt tillstånd betvivlas ej, men de genetiska mekanismerna är alltså ännu okända.

Detta har förstås stört alla renläriga genetiker som numer ställer höga krav på begreppet ”genetiskt syndrom”. För att den hypermobila EDS typen skall uppfylla kraven räcker det inte med överrörlighet, som för övrigt ingår i väldigt många genetiska syndrom. Detta ledde till en betydligt striktare kriteriemall vid 2017 års klassifikation där bl a specifika konkreta fynd (2A) och/eller en säkerställd ärftlighet (närstående med hEDS) dvs 2B måste uppfyllas utöver överrörlighet och värk. Lika viktigt är att man utesluter andra liknande tillstånd.

HSD diagnosen har en helt annan historik.

1967 myntades begreppet ”HMS Hypermobility Syndrome” av namnkunniga brittiska reumatologer som hade funnit att nära hälften av alla som sökte på en reumatologisk mottagning p g a ledvärk, ej hade reumatisk sjukdom utan överrörliga leder.

Reumatologen Rodney Grahame är det stora namnet som förknippas med HMS eller JHS som det också kallas. (hypermobility syndrome resp joint hypermobility syndrom). Han skapade Brightonkriteriena som definierade diagnosen HMS.

För läkare som bedömde patienter med symtomgivande hypermobilitet var det svårt att bestämma sig för vilken diagnos som skulle väljas. EDS-ht eller HMS? Ofta stämde kriterierna för båda dessa diagnoser in samtidigt. Inom sjukvården var det dock en fördel att bli tilldelad diagnosen EDS-ht som upplevdes mer seriös än HMS.

2009 enades experterna om att likställa de 2 diagnoserna ur kliniskt hänseende.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.33070

Man började skriva EDS/HMS eller EDS/JHS för att förtydliga detta.

Men så kom 2017 års nya klassifikation där EDS av hypermobil typ nu fick heta hEDS och HMS ersattes med diagnosen HSD (Hypermobile Spectrum Disorder)

OCH nu skulle hEDS och HSD vara 2 helt separata diagnoser. Ett genetiskt och ett rent kliniskt syndrom.

Detta var kravet för att hEDS skulle få vara kvar bland de övriga genetiska syndromen i EDS gruppen. Motivet var bl a att åstadkomma en mer strikt och homogen patientgrupp som skulle gynna forskningen.

Och där står man fortfarande, d v s samlar genetiskt material från flera individer med hEDS och försöker lösa den genetiska gåtan det s k HEDGE projektet https://www.ehlers-danlos.com/hedge/

HSD blev en s k spektrumdiagnos som ryms inom ett vidare spektrum mellan icke symtomgivande hypermobilitet och genetiska hypermobilitetssyndrom där bl a hEDS ingår.

OBS! Icke symtomgivande hypermobilitet ingår ej i HSD! Vanlig missuppfattning !

HSD är således beteckningen på ett kliniskt ”syndrom” som omfattar icke förvärvad symtomgivande hypermobilitet där ingen annan specifik orsak kan påvisas (typ posttraumatiskt, nerv, skelett eller muskelsjukdomar m m) men utan de syndromspecifika fynden som utmärker hEDS.

Att ofta ärftliga faktor finns med vid HSD tar man ingen hänsyn till. Däremot beskrivs hur olika individer i samma familj kan ha antingen hEDS eller HSD, och att de med HSD senare i livet kan kvalificera sig till hEDS.

Man kan med fog påstå att denna konstruktion har sina brister, och tanken är att vi i framtiden ska kunna hitta gemensamma orsaksmekanismer så att vi bara har en diagnos att rätta oss efter, och som kan verifieras med tester.

Vissa framsteg inom forskningen tycks man ha gjort i det avseendet.

Men precis som att man tidigare skrev EDS/JHS så skriver man ofta idag hEDS/HSD som benämning för det kliniska tillståndet/syndromet som det handlar om, där samma typ av samsjuklighet tar stor plats trots att det inte ingår bland kriterierna.

I studier där man med flera olika skattningsformulär jämfört de med hEDS och HSD så blir slutsatsen att bägge diagnoserna kan medföra samma grad av funktionsnedsättningar.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30783660/

Svårighetsgraden varierar både vid hEDS och HSD, men HSD får definitivt inte betraktas som en lindrigare variant av hEDS som en del tycks tro.

Förhoppningsvis kommer detta bli självklar kunskap såväl inom sjukvården som försäkringskassan.

 

För den som ill fördjupa sig mer i problematiken kring EDS och hypermobilitet kan gärna kolla följande länk:

Hypermobile Ehlers-Danlos syndromes: Complex phenotypes, challenging diagnoses, and poorly understood causes (nih.gov)https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7785693/pdf/nihms-1657163.pdf

 

Många med EDS/HSD har oroat sig över att kanske befinna sig i riskzonen för allvarliga konsekvenser vid en covid-19 infektion. Av det jag har kunnat läsa och hört från patienter så finns det inget som talar för det rent generellt. Se EDS society.

Men det finns en intressant gemensam beröringspunkt mellan EDS/HSD och de följdbesvär som kan uppstå efter en akut Covid-19 infektion. D v s det som kallas ”long covid” eller ”post covid” m fl varianter.

Jag avser då bl a rubbningar i det autonoma nervsystemet d v s ”dysautonomi” som ligger bakom en hel del av samsjukligheten vid EDS/HSD, men som nu också förklarar många yttringar vid ”Long Covid”.

Mycket av den kliniska bilden som patienter med Long Covid beskriver påminner onekligen starkt om problemen som många med EDS/HSD har för jämnan

som exempel (se även tabell nedan)

Även andra symtom som ledvärk och muskelvärk delar EDS/HSD med Long Covid även om det inte direkt kan förklaras som uttryck för dysautonomi .

Däremot är förlust av lukt och smak, långvarig hosta, kärlförändringar m m specifikt för covid 19.

Att virusinfektioner kan medföra långvarig trötthet i efterförloppet är ingen nyhet. Bl a är det vanligt efter körtelfeber (EB virus) ME/CFS anses utlösas av en infekton.

Men Covid-19 pandemin är ju extrem och unik för mänskligheten både avseende smittsamheten och mångfald av allvarliga komplexa angrepp i våra kroppar.

Därför är det en stor utmaning för forskare i världen att ta reda på vad det är som händer i kroppen både vid akut och ”kronisk” covid infektion.

Och varför drabbas vi människor så olika ? Och vad kan vi göra åt det hela?

Intensiv forskning pågår nu i världen och redan är antalet forskningsrapporter imponerande

Mycket av det som nu kartläggs kommer att vara värdefullt även i EDS/HSD sammanhang.

Idag är det ingen som ifrågasätter ”Long covid”. Men för inte länge sedan ifrågasattes detta tillstånd och man pratade om ”kulturell åkomma” dvs ett psykiskt tillstånd.

Vad är dysautonomi är för något ?

Terminologi:

Dysautonomi = autonom dysfunktion = autonom neuropati (autonomic neuropathy) är olika benämningar för samma sak.

Googla gärna på dessa begrepp ihop med EDS resp covid-19 eller ”Long Covid”

Kortfattad beskrivning:

Det autonoma nervsystemet ansvarar för att kroppens icke viljestyrda d v s ”automatiska” funktioner hålls på en för situationen ändamålsenlig nivå, som exempel….

• Hjärta blodcirkulation:
  • sörja för adekvat syresättning och blodtryck
• mag-tarmfunktion
  • se till att maten vi sväljer bearbetas och kommer kroppen till godo
• ögonen/synen
  • uppnå skärpa och ”bländarfunktion” genom att förändra linsen och regnbågshinnan
• Kroppstemperaturen
  • sträva efter normal kroppstemperatur genom bl a svettningsförmågan.

Automatiken balanseras med hjälp av det sympatiska resp parasympatiska nervsystemet som brukar liknas vid en ”gaspedal” och en ”bromspedal”

Varför dysautonomi vid EDS/HSD?

Vårt autonoma nervsystem tycks vara ett mycket känsligt system som kan rubbas vid svåra påfrestningar av olika slag bl a svår infektion.

Kanske är tröskeln för en sådan påverkan lägre hos individer med EDS/HSD ? Med andra ord, ett uttryck för en ospecifik ökad medfödd ”Vulnerabilitet / sårbarhet” vid EDS/HSD rent spekulativt.

Det är intressant att notera hur forskningen både vid Long covid och EDS/HSD påvisat inflammatoriska och immunologiska patologiska mekanismer (autoimmunitet) och även inslag av Mastcells aktivering. Så visst finns där beröringspunkter!

Denna insikt hoppas jag bidrar till att övertyga alla som misstror samsjukligheten hos patienter med EDS/HSD.

På så vis skulle covid pandemin ändå ha fört med sig något gott.

Länkar:

Samarbete EDS society och Long- covid forskning:

The Ehlers-Danlos Society joins the Long Covid Alliance Core Steering Committee – The Ehlers Danlos Society : The Ehlers Danlos Society

Frontiers | Long COVID or Post-acute Sequelae of COVID-19 (PASC): An Overview of Biological Factors That May Contribute to Persistent Symptoms | Microbiology (frontiersin.org)

https://neurologia.com/articulo/2021230/eng

Preparing for the long-haul: Autonomic complications of COVID-19 – PubMed (nih.gov)

…Var rubriken på det webinar som genomfördes 11 februari på initiativ av EDS förbundets ordförande Birgita Larsson-Lindelöf. Inbjudan hade gått ut till såväl medlemmar som viktiga personer i sjukvårdspolitiska positioner. Bland flertal kunniga föreläsare (digitalt) fanns även Al Hakim från England känd som en av de mest tongivande experterna kring EDS och HSD, Han gav en uttömmande redogörelse om vad EDS och HSD handlar om. Lara Bloom var en annan ”kändis” i EDS sammanhang från London som beskrev allt som händer runt om i världen med olika projekt och aktiviteter.

Resten var svenskspråkigt där bl a några ”diagnosbärare” beskrev sin egna erfarenheter av hur vården fungerar i vårt land. Sedan avhandlades mer specifika problemområden vid hEDS/HSD såsom smärta, dysautonomi, mag-tarmproblem, uttryck för hEDS/HSD i barndomen i form av sömnstörningar och neuropsykiatriska avvikelser. Specialistnätverket för EDS och HSD presenterades och gjorde bl a reklam för vårdprogrammet som vi har utvecklat.

Ja således en bred och initierad genomgång av hEDS och HSD och vilka svårigheter dessa diagnoser medför, dels i form av många jobbiga symtom, dels också en ofta skeptisk attityd i sjukvården.

Kunskapsläget inom primärvården är alltför dåligt vilket leder till lång fördröjning av diagnos, där patienter under ”resans gång” ofta känner sig misstrodda. hEDS och HSD saknas ofta i allmänläkarnas diagnosrepertoar.

Förvisso förekommer undantag där läkare tar sig an dessa patienter på ett föredömligt sätt och förkovrar sig på egen hand.

Men den stora frågan är – hur skall vi öka kunskap och intresse för diagnoserna hEDS och HSD inom primärvården och sjukvården generellt.

Men för att ”ta hand om” dessa ”hemlösa diagnoser” så bör dessa helst inkluderas i en befintlig institution/specialitet och därmed naturligt ingå i läkarprogrammet.

Frågan är då var? Hos vem?

Rent historiskt har reumatologin en gång varit ”hemvist” för hypermobilitetsrelaterade besvär. Hypermobilitetssyndromet HMS som sedemera likställdes med EDS av hypermobil typ (EDS-ht) myntades som begrepp redan 1967 av namnkunniga reumatologer.

Professor Rodney Grahame, ursprungligen reumatolog, utvecklade diagnosbegreppet HMS (samma som JHS och BJHS) och publicerade åtskilliga forskningsstudier. Han låg också bakom de sk Brighton kriterierna. Sedemera betraktade man HMS och EDS-ht som samma tillstånd men ersattes 2017 de nya begreppen hEDS och HSD i stället – med olika diagnostiska kriterier och därmed olika diagnoser, men kliniskt ändå i princip likartade. Al Hakim beskrev detta bra i sin presentation.

Var någonstans bland alla specialiteter skulle hEDS och HSD kunna få plats ?

Reumatologi ?

Flertalet patienter med suspekt EDS/HSD blir någon gång remitterad till en reumatologisk klinik för att få reumatisk sjukdom utesluten. Då ingår sjukgymnastisk bedömning där ev hypermobilitet givetvis noteras. Men påvisas ingen inflammatorisk sjukdom så ”återlämnas” patienten till primärvården – punkt slut

Enligt min mening vore det inte särskilt belastande för reumatologerna att ta fasta på sjukgymnasternas bedömning och i de fall hypermobilitet påvisas gå vidare med ett omfattande anamnestiskt frågeformulär. Även utföra några enkla kroppsundersökningar Detta skulle ju en sjukgymnast klara av, ev med hjälp av sjuksköterska. Med ledning av status + sjukhistoria enligt formuläret skulle diagnoserna hEDS eller HSD kunna ställas med stor säkerhet.

Liknande procedur skulle förvisso kunna ske inom primärvården om kunskap och intresse finnes. Men för att bli förtrogen med dessa diagnoser bör man ha träffat åtskilliga patienter av denna kategori och se den mångfald av symtom av olika slag som präglar denna patientgrupp.

Själva omhändertagandet med uppföljning och konkreta insatser kan ske i primärvården med behandlingsteam som bas.

Men, men – då hEDS och HSD ej betraktas som inflammatoriska tillstånd är det inget av intresse för reumatologerna som det ser ut idag. Visserligen har man påvisat en del inflammatoriska mekanismer även vid hEDS/HSD men knappast tillräckligt för att övertyga reumatologerna i dagsläget.

Ortopedisk Medicin ?

Ett annan idé vore att återigen pröva huruvida ortopedin skulle kunna delas i 2 grenar. En kirurgisk och en medicinsk specialitet, var för sig. Min gamle kurskamrat Ingemar Söderlund, legendarisk i EDS sammanhang, var utbildad ortopedmedicinare men fick aldrig gehör för att det skulle bli en egen specialitet. Kanske tiden ändå mogen nu för att ompröva denna idé? Det finns ju redan fristående Ortopedmedicinska kliniker här och var som bl a ordnar kurser för sjukgymnaster/fysioterapeter. Ortopedmedicinsk teknik OMT har visat sig vara särskilt framgångsrik på hEDS patienter.

Genetiska Syndrom ?

Ett tredje alternativ som Hani Hattar i Västervik föreslog var att när tiden är mogen, se till att alla ärftliga kliniska syndrom samlas i en egen institution. Det vore kanske den ultimata lösningen för att auktorisera diagnoskomplexet hEDS och HSD.

Då skulle man kunna inrätta multidisciplinära kliniker likt den man har i Toronto (GoodHope) där samtliga problem hos dessa patienter kan få kvalificerad bedömning.

Lika viktigt är det att tidigt i livet kunna ställa diagnos och få vägledning i livsstilsfrågor och ”coping-strategi”. Lika viktigt är det ändå att, som människa bli respekterad och bekräftad såväl inom sjukvården som i samhället.

Hypermobiluitetsmottagningar

tillsvidare bör det inrättas fler sk Hypermobilitetsmottagningar i landet, liknande det som har funnits länge i Västervik – men som nu även börjar etablera sig på fler orter i landet. Dessa kan säkert också medverka till kinskapsspridning och ”auktorisering” av detta diagnoskomplex.

På Ehlers-Danlos hemsida kommer webinaret som jag hänvisat till, publiceras som länk med tillhörande presentationer.

Spinner vidare på mitt föregående inlägg.

Nämligen svårigheterna för flertalet av hEDS/HSD drabbade individer, att bli korrekt bedömda och få en diagnos.

Nu finns det alltfler publikationer som bekräftar detta missförhållande.

Britta Berglund pionjär inom EDS i vårt land-grundare av EDS förbundet bl a – beskrev dessa problem redan 2010. se följande länk.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19925271/

Och nyligen fick jag tillgång till 3 olika ”examensarbeten” varav 2 handlade om patienters erfarenheter. Där framkom tydligt otillräckliga kunskaper hos vårdgivare och även ofta dåligt bemötande. Man efterlyste specialiserade kliniker.

I en annan studie analyserade man en liten grupp läkares erfarenheter och synpunkter. Slutsatsen var att man saknade erforderlig kunskap, och att sjukdomsbegreppet upplevdes komplicerat.

Resultaten påminde starkt om det som beskrivits i större studier från andra länder.

T ex en färsk studie från USA har man djup intervjuat ett mindre antal personer som till slut fått diagnosen hEDS, efter åtskilliga läkarbesök

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.c.31935

Ganska skrämmande att läsa om hur dessa personer blivit behandlade och hur det påverkade deras självförtroende och livskvalitet. Det betonades särskilt hur värdefullt det var att till slut kunna få en diagnos och därmed en förklaring till den brokiga symtomfloran.

Så även om det inte går att bota själva åkomman så betyder det oändligt mycket för de flesta att veta vad det är de har drabbats av. Sen finns det också mycket som kan lindra problemen.

Hos många har man bedömt att besvären endast är psykosomatiskt betingade. Alltså en slags fysiologisk reaktion på stress eller psykisk obalans., Och visst kan det vara så, till viss del. Det är ju ändå något som alla människor känner av ibland t ex huvudvärk, migrän, orolig mage, oroligt hjärta m m. som utlöses vid stress. Men dessa reaktioner känner vi igen och är förtrogna med och kan ofta hantera när vi väl inser sambanden.

Men hos hEDS/HSD individer finns det många fler stressmoment i vardagen till följd av värk, trötthet m m som saboterar jobb, hushållsarbete familjeliv bl a.

Och vid hEDS/HSD kan också stressliknande symtom uppstå mer eller mindre spontant som uttryck för dysautonomi och inte stress. Alltså förekommer två olika mekanismer bakom dessa individers ”stressymtom” , något som lätt misstolkas.

Men vad hände sen med dessa ambitiösa studenters examensarbeten?

Jag tvivlar på att de viktiga budskapen i deras arbeten fördes upp i hierakin till de som ansvarar för utbildningen. Men man kan ju hoppas,…..!

Vill här förmedla några intryck från två 3 dagars kurser som EDS förbundet EDS förbundet   arrangerade under vecka 44. Den ena i Mellansel  utanför Örnsköldsvik den andra  Väljeviken  utanför Sölvesborg.

Min insats var att föreläsa men också under lättsamma former få träffa och prata med EDS och HSD drabbade personer. 

Förutom att jag fick bekanta mig med nya intressanta geografiska delar av vårt avlånga land så var det så intressant, men också sorgligt att höra hur detta hälsoproblem drabbar så  många på ett omänskligt sätt. Helt förskräckliga ”resor” i sjukvården fick jag ta del av. Igenkänningsfaktorn var hög bland deltagarna.

Men vissa skildringar var dock mer i positiv anda där kunniga och pålästa allmänläkare kunnat ställa diagnos på ett tidigt stadium. Tyvärr var detta mer av undantag.  Ofta hade det dröjt 10-20 år eller mer innan diagnos blev ställd. Dessförinnan mycket av spekulationer kring psykiska orsaker, inbillning eller fabricerade symtom.

Men jag vill inte anklaga allmänläkarna för det dom inte kan eller vet.  För varken EDS och ännu mindre HSD liksom HMS osv avhandlas under läkarutbildningen. Nåja, EDS kanske flimrade förbi under genetik kursen, som ett mycket sällsynt genetiskt syndrom.

Sen finns där mycket av fördomar kring alla tillstånd med svårtolkade symtom. Särskilt som det ofta drabbar kvinnor.

Men läkare måste ju delta i fortbildning efter examen vilket innebär kurser inom specifika områden för att kunna vara uppdaterade inom sitt fack.

Men hEDS/HSD kvalificerar sig ännu ej för sådana kurser. Måste i så fall bäddas in i ett större sammanhang typ ”Oklara smärtsyndrom” eller ännu hellre ”Oklara smärt och trötthetssyndrom”.

 För tröttheten d v s ”Fatigue” är ofta det största problemet för flertalet hEDS/HSD drabbade. Inte minst p g a den oförståelse det väcker i omgivningen. ”Lat, arbetsovillig, bekväm” är anklagelser som många tvingats ta emot.

Det är allt lite orättvist att ME/CFS men även Fibromyalgi får så mycket uppmärksamhet i professionella sammanhang. Det anordnas seminarier på dessa teman stup i ett, utan att EDS/HSD finns med i programmen.  Ja, alla dessa tillstånd överlappar varandra men det går att urskilja de med hEDS/HSD om bara rätta frågor ställs.

Det framkom tydligt under kursdagarna att många uttryck för hEDS/HSD gjorde sig påminda redan i tidig ålder. Väldigt många kunde bl a beskriva svår ”växtvärk” under sin egen barndom men också hos sina barn under tidiga år, och då handlar det om SVÅR växtvärk som engagerar föräldrar åtskilliga timmar nattetid med att massera och knåda ben och muskler.  Inga smarta tips på hur effektivt lindra detta framkom.

Likaså fanns där många exempel på onormal trötthet redan under tidiga barnaår och ännu värre under puberteten.  Det är lätt att föreställa sig vad detta inneburit avseende studieresultat, självförtroende och socialt liv. De flesta vittnade om en jobbig skolgång.  Ja, många har ju tvingats förvärva någon slags ”jävla anamma” mentalitet, eller tjurskallighet som någon uttryckte det. Det var säkert räddningen för en del.

Man måste vara stark om man ska klara av att ha hEDS/HSD!

Många hade kvalificerade utbildningar men av hälsoskäl tvingats acceptera sjukersättning trots stark vilja att få fortsätta i arbetslivet med hjälp av anpassningar och flexibilitet.

Inte konstigt att en individ i den situationen mår dåligt psykiskt, men lösningen är då knappast läkemedel eller psykoterapi. Jfr ”hönan och ägget”

Jag ville påstå att utvecklingen ändå går långsamt framåt. Allt fler forskningsrapporter publiceras där man belyser den kliniska hEDS/HSD problematiken från olika håll. Däremot går det lite trögare med att hitta de bakomliggande mekanismerna. Jo, man hittar ibland specifika avvikelser vid hEDS och HSD men inget som förekommer i samtliga fall. Så hEDS/HSD förblir än så länge ett rent kliniskt syndrom där man dock insett många brister med nuvarande ”orättvisa”  kriterier.

Bland EDS expertisen uttrycks tydligt att hEDS och HSD är lika funktionsnedsättande för den drabbade individen vilket bl a måste förankras inom försäkringskassan.

Här exempel från en av mina presentationer

Allmänläkarens synvinkel

• ”EDS? …Sällsynta tillstånd! Genetikernas område väl!”
• ”HSD? ”Aldrig hört talas om.. !”
• ”Överrörlig? Ja det är många som är utan problem!”
• ”…ännu en populär modediagnos som patienter utnyttjar!”
• Luddig diagnos som ej kan säkerställas med prover
• Allmänt jobbig patientgrupp som vill ha starka mediciner och sjukskrivningar

Så här är det ofta,….eller?

Men så här borde det vara!

• ”EDS och HSD!?  Va intressant!  ..har hört talas om det men måste läsa på, då det hänt mycket sedan jag läste medicin.”
• ”Detta är ju diagnoser som jag verkligen kommer ha användning av!”
• Det förklarar många vanliga hälsoproblem som vi läkare annars ej kan förklara”

•  ”Det känns tillfredsställande att kunna ställa en diagnos som leder till förbättrad livskvalitet för min patient.”
• ”…och som inte kräver en massa avancerade resurser i sjukvården.”
• ”TACK! För att jag fick upp ögonen på denna diagnos som uppenbarligen försummats under många år!”

Faktiskt kunde en deltagare vittna om att hennes läkare motsvarade exakt det senare alternativet!

Så viss optimism i mörkret onekligen….

Det verkar mest vara kvinnor som drabbas av hEDS/HSD – eller? 

I alla fall dominerar kvinnor starkt i alla studier som beskriver förekomst av hEDS och HSD i befolkningen. Ofta är förhållandet 80% kvinnor mot 20% män efter puberteten. Hos barn före puberteten ser man ingen könsskillnad.  

Varför är det så?

Mäns hormoner efter puberteten verkar stabiliserande på leder och ledband, medan kvinnors hormoner snarast bidrar till motsatsen. Men är det hela förklaringen?

hEDS uppför sig som en autosomalt dominant ärftlig åkomma vilket innebär att risken för att det ogynnsamma anlaget från en förälder kall drabba en avkomma är 50%, pojkar som flickor. Men statistiken visar något annat.

Men kan det vara så att män i högre grad än kvinnor slipper undan eländet, eller är det bara så att vi är dåliga på att upptäcka hEDS/HSD hos män?

Det vore värdefullt att försöka få svar på denna fråga genom studier då jag misstänker att åtskilliga män med hEDS/HSD förblir odiagnostiserade hela livet.

Min hypotes är att den kliniska bilden av EDS/HSD tolkas på ett annat sätt hos män än hos kvinnor. Visserligen har männens hormoner en gynnsam effekt på lederna men samtidigt är det knappast anmärkningsvärt när en man söker för värk och/eller instabilitet i sina leder. Det går alltid att skylla på fysiskt tungt arbete eller trauma i samband med idrott och träning.

Kanske är även risken för uppkomst av kronisk smärta genom centrala smärtmekanismer (s k sensitisering eller nociplastisk smärta) lägre hos män vilket skulle kunna förklara att de även är underrepresenterade vid fibromyalgi?

Men samsjukligheten tycks ändå finnas hos många män som har hEDS/HSD. Särskilt då en omotiverad trötthet/orkeslöshet (fatigue) som kan ställa till det rejält med nedsatt arbetsförmåga och skadat självförtroende. Kontakter med sjukvården i sådana fall leder ofta till misstankar om stress eller depression, något som det av naturliga skäl också kan finnas inslag av, men då som sekundära konsekvenser.

Även tarmbesvär av typen IBS drabbar många av dessa män, men utan att någon ser sambanden med resten av symtomfloran och ärftligheten.

I och för sig så innebär en diagnos ingen radikal lösning på problematiken, men bara detta att förstå orsaken och slippa betraktas som inbillningssjuk eller ”psykpatient” är förstås välgörande för självkänslan och en förutsättning för en fungerande ”coping” strategi.

För många män är det svårt att beskriva sina problem och erkänna sin oförmåga att orka med lika mycket som sina jämnåriga kamrater.  Det finns därför all anledning att ha hEDS/HSD i åtanke, då män med återkommande värkproblem söker på vårdcentralen och det dessutom framkommer andra svårtolkade symtomkomplex t ex IBS.

Med karaktäristisk anamnes från tidig ålder samt suspekt sjukhistoria hos föräldrar och syskon, framkommer ofta tydliga ledtrådar om att ett ärftligt kliniskt ärftligt syndrom föreligger av typen hEDS/HSD.

Det kliniska EDS syndromet EDS/HSD

När EDS nämns och ifrågasätts på våra vårdcentraler uppstår ofta en begreppsförvirring. För läkarna är frågan huruvida patienten uppfyller kriterierna för någon av de idag 13 olika genetiska EDS syndromen företrädesvis den hypermobila EDS typen hEDS som är den i särklass vanligaste formen. Men för individer som söker hjälp i vården och har eller misstänker sig ha det man populärt bara kallar EDS uppfyller ganska sällan kraven på någon av EDS typerna enligt 2017 års klassifikation. 

Ersättningsdiagnosen HSD (Hypermobile Spectrum Disorder) kan förvisso ofta tilldelas i stället men är för många ett tämligen okänt begrepp utan status och legitimitet som en EDS diagnos har. För dessa patienter är det en besvikelse att ”bara” få HSD diagnos. Det får även konsekvenser vid kontakter med försäkringskassan som inte vet vad HSD är för något.

HSD är inget genetiskt syndrom utan en klinisk s k spektrumdiagnos, som omfattar överrörlighet av olika grader jämte s k muskuloskeletala besvär (värk, instabilitet m m). Men HSD kan också betraktas som ett kliniskt syndrom som åtminstone sjukgymnaster/ fysioterapeuter ofta är förtrogna med då, det påminner om det gamla s k Hypermobilitetssyndromet HMS..

Den kliniska bilden vid både hEDS och HSD rymmer emellertid betydligt fler problemområden än det som kan relateras till överrörligheten eller bindvävsavvikelser över huvud taget.

Dessa problem ingår ej i kriterierna utan beskrivs som samsjuklighet d v s statistiskt associerade ”krämpor”. 

Symtombördan, nedsättning av funktioner och arbetsförmåga är i princip desamma vid hEDS och HSD. Därför har det blivit brukligt att skriva hEDS/HSD eller bara EDS/HSD för att beskriva det rent kliniska tillståndet. Så länge vi inte kan påvisa specifika molekylära eller genetiska avvikelser som är gemensamma för hEDS och HSD är det rimligt att acceptera begreppet EDS/HSD som ett kliniskt syndrom.  På så sätt signalerar också diagnosen en samhörighet med EDS.

Skillnaden mellan kliniskt respektive genetiskt syndrom i grova drag:

Ett (kliniskt) syndrom beskriver ett karaktäristiskt mönster av symtom och uttryck där orsaksmekanismer och sambanden är helt eller delvist okända.

Vid ett genetiskt syndrom krävs dessutom förekomst av kroppsliga förändringar som kan relateras till kända eller misstänkta genetiska/molekylära avvikelser.

Jfr begreppet sjukdom som förutsätter ett nedsatt hälsotillstånd med eller utan känd orsak.

Ett genetiskt eller kliniskt syndrom behöver inte alltid ge upphov till sjukdom.

Orsaker varför många patienter känner sig misstrodda i sjukvården

1. Det föreligger otillräcklig eller obefintlig kunskap om hEDS och HSD eftersom det inteingår i läkarutbildningen.
2. Allmän misstro bland läkare för ”nya” diffusa diagnoser med ”tvivelaktigt” underlag.
3. Den kliniska bilden ter sig ospecifik d v s alla yttringar är relativt vanliga i befolkningen.
4. Brist på objektiva diagnostiska metoder. Man tror att EDS alltid är ett genetiskt sällsynta syndrom och blir skeptisk då ingen genanalys finns att tillgå.
5. Att sätta sig in i vad hEDS och HSD innebär och leta upp kriteriemallar och dokumentation kräver både tid och intresse vilket ställer orealistiska krav på dagens primärvård.
6. Stor risk för frustration och motsättningar i patient-läkarkontakten då symtom som återges ofta tolkas som uttryck för psykosomatik eller inbillning.
7. Beskrivning av nedsatt arbetsförmåga tolkas som att enbart sjukskrivning efterfrågas.
8. Beskrivning av svåra smärtor väcker misstanke om att narkotikaklassade läkemedel önskas.
9. Aktuell information kring hEDS och HSD sprids främst genom patientföreningar, sociala medier och endast blygsamt på professionellt vedertagna plattformar.

Sjukdomar och syndrom – inte alltid evidensbaserad orsak? 

Allt fler sjukliga tillstånd kan idag förklaras och bekräftas med objektiva metoder. Men många gånger tvingas vi acceptera diagnoser som enbart baseras på en karaktäristisk symtom-beskrivning. (emperi vs evidens som dock alltid måste ifrågasättas och omvärderas)

Migrän t ex är lätt att diagnostisera i typiska fall och vi har viss kunskap om bakomliggande mekanismer men står fortfarande ovetande om vad som egentligen händer. Ärftligheten är påtaglig, psykiska faktorer likaså men i typiska fall är det ingen diagnos som man ifrågasätter.

ME, fibromyalgi, kroniska smärt och trötthetssyndrom är också exempel på där diagnosen baseras på kriterier. 

Egentligen inget konstigt med att lägga till och ”auktorisera” det kliniska syndromet EDS/HSD bland dessa exempel.

Samsjukligheten vid hEDS och HSD och EDS/HSD  

Med samsjuklighet avses ett flertal ofta svårtolkade symtom som är rätt vanliga i befolkningen men särskilt vanliga vid hEDS och HSD, men också vid andra syndromliknande tillstånd exempelvis ME/CFS, fibromyalgi, ”det cervikala syndromet” m fl

Man pratar här om överlappande syndrom.

Samsjukligheten är många gånger uttryck för en rubbning i det autonoma nervsystemet d v s dysautonomi.  Exempel på det är störningar i mag och tarmkanalen, blåsrubbningar, sväljningsbesvär. Likaså problem med hjärta och cirkulation som vid POTS (postural ortostatisk takykardisyndrom). Rubbad temperaturreglering, är ett annat exempel.

Kognitiva svårigheter och neuropsykiatriska avvikelser är också överrepresenterat bland individer med EDS/HSD syndromet

Men orsaken till samsjukligheten vid hEDS och HSD kan ej utan vidare – än så länge – härledas till avvikande bindväv eller hypermobilitet.

Rent hypotetiskt skulle ärftlig hypermobilitet kunna betraktas som en markör på en generell sårbarhet – vulnerabilitet – med ökad risk för allsköns problem både kroppsligt och psykiskt.  En människa med EDS/HSD skulle på så sätt anses ha en inbyggd medfödd ”skörhet”.

Kanske den hypotesen en vacker dag kan besannas genom att man påvisar orsaksfaktorer som griper in på många olika system i våra kroppar.

Men till dess får vi nöja oss med att dessa symtomsamband existerar mer eller mindre hos individer med EDS/HSD utan att kunna förklara hur.

Nedsatt psykiskt välbefinnande – ofta sekundärt .

Hos individer med EDS/HSD är det naturligt att förvänta sig ett nedsatt psykiskt välbefinnande i åtskilliga fall. Många faktorer bidrar till det såsom:

1. Mer eller mindre kontinuerlig värk av olika slag
2. nedsatt ork och energi
3. Sömnsvårigheter
4. Svimningskänsla, hjärndimma, minnesproblem
5. Oro över vad alla symtomen kan bero på
6. Oro över hur klara av arbete, familjeliv, socialt liv, ekonomin osv
7. Oro för framtiden
8. Frustration över oförstående och nedlåtande attityder i primärvården och på försäkringskassan

Med korrekt diagnos kan många av dessa bekymmer reduceras, vilket betonar vikten av kvalificerad handläggning och diagnos. Därför behövs regionala utredningskliniker för hypermobilitetstrelaterade åkommor och syndrom.

Allt som vi inte kan förklara idag behöver inte vara inbillning!

Sticker emellan här med bidrag från den brittiska EDS föreningen på https//ehlers-danlos.org där man publicerat ett sk ”School toolkit for JHS and EDS”

.

Lite intressant/kul att engelsmännen håller kvar vid det tidigare begreppet JHS (joint Hypermobility Syndrome) som användes parallellt med HMS (HyperMobility Syndrome) i åtskilliga publikationer innan man 2017 beslöt/tvingades att ta bort de diagnoserna.

Diagnosen HSD (Hypermobil Spectrum Disorder) har fått ersätta HMS och JHS men är inte riktigt samma sak. För innan 2017 ansågs EDS av den hypermobila typen ”EDS-ht” som man skrev då, vara identiskt med HMS eller JHS diagnosen.

Men för att hEDS som det heter nu, ska kunna kallas för ett genetiskt syndrom infördes krav på vissa ”syndromegenskaper” i kriteriemallen för hEDS vilket begränsade denna diagnos åtskilligt.

Men egentligen är det, det kliniska syndromet vi är mest intresserade av d v s den komplexa men ofta typiska fynd och symtombild vi möter hos drabbade individer. Det är därför man ofta i kliniska sammanhang skriver hEDS/HSD (eller bara EDS/HSD) för att betona att det rör sig om en och samma patientgrupp varav endast vissa kvalificerar sig för hEDS diagnosen.

Alltså, skillnaden är av rent teknisk karaktär och kom till för att forskarna skulle få en mer homogen grupp att studera. Men i övrigt handlar det om samma kliniska tillstånd som man gott och väl fortfarande borde få kalla HMS trots att hypermobiliteten bara är en liten del i det hela. D v s alla med hEDS har egentligen även HMS rent kliniskt. Men alla med HMS har inte hEDS enligt kriterierna – men annars är de likvärdiga.

Det viktiga budskapet är alltså att inte fokusera så mycket på enbart diagnosnamnen och hypermobiliteten utan på allt det andra som plågar de drabbade d v s samsjukligheten, som redan uttrycker sig under tidiga barnaår. För många av dessa barn leder det till stora svårigheter i skolan, inte minst p g a okunskapen som råder där.