Dr Eric Ronge

Nu har det gått 5 månader sedan den nya klassifikationen tillkännagavs. Och vad har hänt sedan dess?  Har kollegor runt om i landet plockat fram diagnosmallen som finns att hämta på Ehlers-Danlos society ?  Och har dom gjort det så är jag rädd att entusiasm inför diagnosställandet svalnat betydligt, för även om tanken är god så är inte mallen enkel att följa. Tanken var nog att även icke EDS erfarna läkare skulle kunna ställa hEDS diagnos utifrån relativt konkreta frågor, men med den tid som ofta står till förfogande vid ett läkarbesök så är allt mallen ganska avskräckande. Men allt verkar tuffa på som tidigare, eller….?

Man vill åstadkomma en mer homogen diagnos/patient/grupp inför kommande forskningsstudier med målet att kanske då bättre förstå hur det ligger till med genetiken. Något enkelt svar lär nog inte komma upp, men detta är nog enda sättet att komma åt gåtan. Ärftligheten finns där uppenbarligen vid hEDS liksom gamla EDS-ht, men att man inte hittat den felande mutationen än gör att man måste tänka i nya banor. Troligen komplicerat samspel med många olika faktorer där komorbiditeten som det nu heter- multisystemmanifestationerna som jag hellre kallar det-,  sannolikt uppkommer som följd av påfrestningar i kroppen betingat av bindvävsdefekterna. Allt hänger ihop men troligen utan gemensamt ursprung.  Komorbiditeten kan ju förekomma enskilt eller tillsammans med andra tillstånd som också sätter ner kroppens motståndskraft. Som t ex ME, numer skrivs ofta ME/CFS (myalgisk encefalopati/chronic fatigue syndrome) då dessa diagnoser tycks överlappa varandra. Där har man åtminstone utrikes skapat god acceptans och tagit fram tydliga diagnoskriterier, ändå handlar det främst om klinisk diagnostik även om forskningsstudier kunnat påvisa vissa karaktäristiska fenomen. Men vid ME/CFS beskrivs också en betydande komorbiditet dvs åkommor som ofta föreligger samtidigt varav EDS bara är en i högen men ändå framträdande där. För den som vill fördjupa sig i detta rekommenderar jag en rel färsk omfattande publikation på 44 sidor och 200 referenser – gratis fulltext. Myalgisk encephalopathy/Chronic fatigue syndrome

Intressant i alla fall med diagnoser som i vårt land fortfarande betraktas som tvivelaktiga och flum, ändå är ganska (?) vedertagna diagnoser i andra länder, och det publiceras mängder av studier ssk betr CFS.

Men åter hEDS.  Jag har fritt översatt Ehlers-Danlos society´s diagnosmall avs hEDS och bifogar här resultatet som pdf fil.

Men ingen måste söka läkare för att ompröva sin diagnos, men alla nya fall torde såsmåningom (vi är inte där ännu) bli föremål för den nya klassifikationen.

Nya diagnosnummer enligt ICD-10 kommer troligen lanseras först efter nästa stora EDS symposium 2018 i Ghent . Sannolikt kommer man då ändra en del betr kriterierna.

Idag har vi bara ett diagnosnummer gemensamt för samtliga EDS typer.

Men varsågod ! försök gå iland med den här bifogade diagnosmallen som jag försökt ”försvenska” så gott det går.

hEDS klassifikation

originalet ser ut så  här

…är den ständiga frågan som återkommer i många medicinska sammanhang. Hur mycket styrs av våra arvsanlag som vi inte kan ändra på, och hur mycket påverkas av vår uppväxtmiljö och samspel med vår omgivning. I det senare fallet har vi vissa möjligheter att påverka situationen till det bättre om bara kunskapen och viljan finns.
Vid genetiska syndrom såsom EDS föds man med kvalitetsbrister i vissa av kroppens stödjevävnader som kan härledas till specifika mutationer, dock med undantag av hypermobilitetstypen där genetiken ännu ej är kartlagd, men att det är en ärftlig åkomma är det ingen som betvivlar.
Denna text handlar om EDS hypermobilitetstypen såsom den beskrivits i åtskilliga vetenskapliga publikationer under senaste decennium och där ofta likställts med HMS eller JHS, men mitt resonemang här gäller även för de nya begreppen hEDS och HSD.

Dessa tillstånd utmärker sig med en karaktäristisk konstellation av diverse symptom och fysiska fynd som kan medföra att livskvalitet och studie/arbets/förmågan äventyras redan i unga år. Vissa symptom är tydligt relaterade till den medfödda bindvävsdefekten medan andra tolkas som sekundära yttringar och brukar benämnas multisystem-manifestationer eller komorbiditet. Hos de flesta drabbade individer finns alla dessa bitar representerade samtidigt mer eller mindre och formar då ett karaktäristiskt mönster som leder till diagnosen dock med stora variationer.
Men nu kommer vi till själva kärnpunkten.
Vad avgör graden av “sjuklighet” vid EDS utöver det som gendefekten och komorbiditeten orsakar?    Eller.. vad är det som avgör hur svårt en individ drabbas av att ha blivit född med EDS.

• Är det gendefektens och komorbiditetens  omfattning enbart
• eller är det yttre omständigheter under uppväxtåren som styr graden av “sjuklighet – invaliditet”  enligt exempel i följande stycke

 

Här en lista över tänkbara faktorer “fallgropar” som kan förvärra situationen.

1. har lederna utsatts för ogynnsamma påfrestningar under unga år och orsakat permanenta skador? Idag är det en uppfattning som inte tycks ha stöd bland fysioterapeuter åtminstone så länge det inte handlar om extrema överbelastningar.
2. Eller har det varit tvärt om? d v s barnet har “tvingats” avhålla sig från allt som kan orsaka värk och på så sätt blivit allt svagare och instabilare i sina leder, vilket snarast ökar risken för värk. Ganska naturligt att föräldrar vill skona sina barn som får ont efter skolidrotten, men generella förbud bör undvikas. Här behövs samförstånd mellan föräldrar, elev och skola för att hitta bra alternativ till skolidrotten.
3. Eller så har barnet varit fysisk mycket inaktiv p g a värk och muskelsvaghet och därför inte velat eller kunnat delta i ens enklare träningsformer trots motivation? Detta är nog ganska vanligt men även i dessa fall måste förstås alternativ erbjudas. För EDS barn är det extra viktigt att träna regelbundet, men det måste vara lustbetonat och anpassat efter barnets villkor.
4. Har attityden från omgivningen och särskilt skolan varit präglad av misstro och anklagelser? Ett barn upplever sådana “påhopp” mycket kränkande och kan tappa motivationen helt och hållet för skolan. Information och kunskapsspridning är vad som behövs dessa gånger.
5. Har värk och trötthet skapat social isolering med allt vad det innebär av utanförskap och nedstämdhet? Så är det nog mer eller mindre för de flesta EDS ungdomarna. Risken är då att psykologiska mekanismer tillkommer och modifierar symptombilden.
6. Har värk och trötthet saboterat skolgången med hög frånvaro plus all stress och oro som det innebär? Undervisningen behöver ofta anpassas efter barnets förutsättningar vilket kan innebära bl a nedskärningar i schemat och stödundervisning.

Med utgångspunkt från dessa “fallgropar” inser man att barn som föds med EDS lätt kan få sin symptomsbild förvärrad under sin uppväxt med allt vad det innebär av dålig självkänsla, felaktig identitet och i värsta fall social missanpassning.
Om uppväxten i stället präglas av gynnsamma förhållanden kan säkert livskvaliteten och arbetsförmågan uppnå acceptabel nivå trots diverse medfödda tillkortakommanden.
Men idag saknas fortfarande en hel del kunskaper om hur vi bäst hjälper unga människor med EDS utifrån deras variant av åkomman. Vi behöver tydliga anvisningar som talar om hur vi ska gå till väga, vare sig diagnosen är säker eller inte och bilden svår eller lindrig. Forskning och globalt samarbete pågår så vi lär få veta mer framöver.

Men alla EDS barn har rätt att bli betrodda och respekterade och få den hjälp dom behöver för att må bra och klara skolgången på bästa sätt efter sina förutsättningar.

Vad är det som händer…?

Hela EDS konceptet har genomgått en revision där en del resultat nu finns tillgängliga. Här återger jag det som gäller hypermobilitetstypen EDS-ht/HMS  och det nya begreppet HSD som täcker in all form av överrörlighet.
Själva kriterierna blir inte offentliga förrän 15 mars men underlaget bakom det nya synsättet går att läsa i  Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history      och  A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions.  dock ej gratis fulltext-tillgång.

Man stramar åt kriterierna och döper om EDS-ht till hEDS hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. Å andra sidan var de gamla kriterierna undermåliga och gav utrymme för mycket godtycke. Man fokuserar nu på det som tydligt kan relateras till bindvävsdefekterna d v s ledöverrörlighet och allt vad det kan ställa till med i form av värk, instabilitet med subluxationer, men också dålig hållfasthet i bindvävsstrukturer i t ex tarmar, bukvägg, livmoder som orsakar t ex bråck och prolaps. Även ärftligheten har betydelse, däremot utelämnar man alla yttringar som går under benämningen (Multi)SystemEngagemang eller multisystem-manifestationer. Dit hör tröttheten(fatigue), sömnsvårigheter, dysautonomin med bl a yrsel, huvudvärk, POTS, mag-tarm problematik, diverse neurologiska, (neuro)psykiatriska fenomen, ja mycket av det som många patienter med EDS upplever som de jobbigaste bitarna när väl smärtproblemen blivit hanterliga, och som också har varit de typiska inslagen vid EDS-ht/HMS. Allt detta kallar jag här för enkelhetens skull för “MSE” vilket dock inte är en vedertagen förkortning.

I samma nummer av av American Journal of Genetics enl ovan återges artiklar som beskriver det tydliga sambandet mellan EDS och flertalet ”MSE” yttringar bl a  fatigue, psykiatriska och psykologiska aspekter, neurologiska, cardiovaskulära och autonoma dysfunktioner.

Men i de nya kriterierna ingår ej “MSE”. Detta betraktas nu som comorbiditet dvs samsjuklighet som förvisso är mycket vanligt vid EDS men förekommer även vid andra tillstånd. Ingen betvivlar förekomsten av detta och vilka  konsekvenser det medför,  men med dagens kunskap vet vi inte på vilket sätt dessa fenomen hänger samman och om det har samma biologiska ursprung som bindvävsdefekten. Med en begränsning av symptomfloran som utmärkte EDS-ht/HMS tror man att det blir lättare att lösa gåtan om hur allt hänger ihop.
För patienten kan detta låta oroande. Kommer man att mista sin EDS diagnos? Och vad händer då? Det är onekligen så att de nya hEDS kriterierna kräver lite mer än de gamla Sannolikt kommer en del med EDS-ht diagnos idag ej uppfylla kriterierna för hEDS.

HMS diagnosen försvinner också, men många patienter med den diagnosen kommer kvalificera sig som hEDS. Sedan har man infört ett helt nytt begrepp HSD Hypermobile Spectrum Disorders som inte ska förväxlas med HMS och är inte heller ett syndrom.

Med HSD fokuserar man på egenskapen överrörlighet JH joint Hypermobility, i alla dess former. Överrörlighet är en vanlig egenskap i befolkningen med varierande förekomst beroende på ålder, kön m m. Egenskapen kan vara till fördel i många fall och även tränas upp.
Överrörligheten kan omfatta enstaka eller ett flertal leder och vara utan symptom (asymptomatiskt) eller med symptom (symptomatiskt). Man skiljer även upp huruvida det gäller perifera leder (fingrar, tår) eller enstaka leder (t ex axlar, knän, bäckenfogar, rygg, käkar ) eller helt enkelt historiskt d v s överrörlighet endast i unga år i form av t ex “partytricks”.

Återger här tabell hämtat ur Marco Castoris artikel.

De 3 första fenotyperna (=hur tillståndet ser ut) är utan symptom och mer att betrakta som antingen normalvariant eller del i något annat genetiskt syndrom än EDS.

P-HSD, L-HSD och H-HSD uppnår inga tillräckligt höga Beighton poäng  men har symptom från leder och muskler d v s värk och instabilitet/ ev subluxationer men kan säkert även ha ”MSE” symptom.  Det ska bli intressant att se om denna grupp kommer få samma status som G-HSD och hEDS såsom svårt funktionsnedsättande tillstånd i åtskilliga fall. Alltså den grupp man kallade för Beighton-negativa  EDS-ht/HMS tidigare.

G-HSD blir beteckningen på de EDS-ht/HMS fall som ej lyckas kvalificera sig till hEDS.

Således en bättre beskrivning av egenskapen överrörlighet i alla dess former. Man betonar även att överrörlighet med eller utan symptom även återfinnes vid ett antal genetiska syndrom vid sidan om EDS.

Det som ryms inom “MSE” begreppet kommer per definition inte att ingå i HSD och inte heller hEDS. Ändå slår man fast att dessa symptom är mycket vanliga vid vissa överrörlighetstillstånd, men precis som vid hEDS är det då att betrakta som comorbiditet alltså associerade yttringar med benägenhet att uppstå samtidigt men med ännu oklar uppkomstmekanism.

Men inget utesluter att vi i framtiden hittar biologiska mekanismer som förenar en bindvävsavvikelse med åtminstone delar av “MSE”.
Man har med andra ord tänkt väldigt teoretiskt och med vetenskaplig logik. Förhoppningsvis kan det innebära förenkling av diagnostiken och bättre förutsättningar för oss att förstå hur allt hänger ihop och därmed ta fram bättre behandlingsstrategier.

Med tanke på att det ändå är Brad Tinkle, Marco Castori och Rodney Grahame m fl som tagit fram de nya principerna är jag inte orolig för att patienter skall hamna i kläm. Just dessa forskare har länge hävdat att diagnosen HMS inte bara är liktydig med EDS-ht utan också en vanlig orsak till värk och nedsatt livskvalitet hos många individer mycket     p g a alla de yttringar jag här kallar “MSE”. De hänvisar också till beräkningar på förekomsten/prevalensen av EDS-ht/HMS som nu hamnar omkring 1-3% vilket skiljer sig markant från 0,02% som är den officiella siffran idag. Mörkertalet avslöjas.

Men för att mer exakt ta reda på hur många det är och hur det kan yttra sig krävs stora befolkningsstudier och det förutsätter stringenta kriterier så att insamlingsdata kan granskas på ett säkert sätt och bidra till evidensbaserade slutsatser.
Det är den grundsynen som har präglat arbetsgrupperna i syfte att göra hEDS och HSD till mer vedertagna och seriösa begrepp.
När kriterierna publiceras senare i mars månad torde allt detta framstå mer tydligt och klart.
I  Question & Answers   på Ehlers-Danlos Societys hemsida ger man dock lugnande besked i många frågor.

så, ingen anledning till oro,,,,,

Den tanken borde fler läkare fundera över, innan de bestämmer sig för att tolka en patients samtliga symptom som endast “it is all in your head” och skriver remiss till psykolog.
Med andra ord, den värk m m som EDS/HMS patienter upplever, är det enbart betingat av psykisk stress eller uppstår psykisk stress som konsekvens av allt elände som EDS/HMS framkallar ?

Vore konstigt om den ständiga värken, sömnproblemen, tröttheten, dysautonomin med allt som det medför, inte återverkade på den psykiska hälsan. Därtill att aldrig känna sig betrodd utan istället betraktas som “icke önskvärd” och utan hemvist inom sjukvården.

Men existerar inte EDS/HMS i läkarens diagnosrepertoar så är det klart att hen inte begriper vad det är frågan om, och därför tar till det som läkare ofta gör när man inte begriper sig på sin patient. Man tar till gamla flumdiagnoser som somatoformt syndrom, smärtsyndrom, psykosomatik, hypokondri som underförstått betyder att patienten är somatiskt fullständigt frisk men har en massa underliga idéer. I bästa fall tilldelas fibromyalgi diagnos som i alla fall är ett vedertaget begrepp.

Det ena utesluter inte det andra. Visst kan en psykolog som ser sammanhangen hjälpa en drabbad människa att hitta en bra copingstrategi vid svår livssituation till följd av sjukdom. Vissa symptom kan dock i dessa fall höra hemma inom det vi kallar psykosomatik, något som dom flesta av oss känner igen i samband med stress t ex huvudvärk eller magont. Men allt det där känner vi igen och blir inte oroliga över. Man ser sambandet med utlösande faktorer d v s vad som är hönan och vad som är ägget.

Samma logik bör gälla vid EDS/HMS där diverse medfödda fel i stödjevävnaden frambringar ett brett spektrum av svårtolkade symptom, som är vetenskapligt dokumenterade vid detta syndrom.
Alltså, p g a medfödda avvikelser i kroppen uppstår yttringar (hönan) som rätt ofta kan ge upphov till psykiska symptom (ägget) typ depression, oro och ångest.

För en drabbad individ är det en oerhörd lättnad att få veta att alla knepiga symptom som gäckar läkarna och allvarligt inskränker ens liv faktiskt har en rationell förklaring och sålunda finns där på riktigt. Med den vissheten kan de sluta oroa sig och i stället få hjälp med effektiv anpassad träning och slippa utsätta sig för kränkande påhopp.

Men kanske står vi inför ett paradigmskifte – ett genombrott som kommer att övertyga alla skeptiska läkare. Nu i dagarna lanseras nämligen resultaten från de arbetsgrupper som tillsattes maj 2016 under EDS symposiet i New York och som hade som uppdrag att ta fram nya riktlinjer och kriterier kring EDS och hypermobilitet generellt.
Man har samlat och synat alla vetenskapliga publikationer och kommit fram till stringenta bedömningar och rekommendationer. Men man betonar också att alla gåtor inte är lösta än och att mer forskning krävs.

Bl a kommer EDS-ht nu heta hEDS (Hypermobile Ehlers-danlos syndrom) och definieras enligt nya kriterier. Prevalensen (förekomsten) anges ligga kring 1-3 % av befolkningen – således ej längre en sällsynt åkomma.
HMS begreppet tas bort. I stället införs HSD (hypermobile spectrum disorders) med olika varianter.
Individer med HSD kan dock omgrupperas till hEDS senare i livet.

Men inte förrän i mitten av mars månad får vi veta exakt hur kriterierna kommer se ut.
Sedan torde det ta lång tid innan allt det nya kommer att tillämpas inom läkarkåren.
Men jag ser det som ett steg i rätt riktning !

Alla som har eller misstänker sig ha diagnosen EDS-ht/HMS och lider av yrsel, trötthet, hjärtklappning, koncentrationssvårigheter har troligen också inslag av POTS.

POTS alltså Postural Tachycardia syndrome är ett fysiskt fenomen som fått allt mer uppmärksamhet under senare decennier trots att det beskrevs redan på 1800-talet.
Det handlar om en rubbad balans av hur puls och blodtryck regleras i olika kroppslägen.

POTS anses vara en variant av ortostatisk intolerans OI dvs bristande förmåga att anpassa hjärtverksamhet och blodtrycket vid lägesförändringar, där den mest kända varianten är tryckfall och ev svimning vid hastigt uppresning hos vissa individer.
Man tillskriver det en rubbning i det autonoma nervsystemet (dysautonomi) den funktion i kroppen som bl a ser till att blodtryck och puls regleras ändamålsenligt t ex då vi ändrar position från liggande till stående. Det finns ett samband mellan OI, dysautonomi  och kroniskt trötthetssyndrom (fatigue).
Individer med POTS uppvisar ett avvikande karaktäristiskt reaktionsmönster vid lägesförändringar som också ligger till grund för diagnostiken med hjälp av en tippbar brits(tippbräda). Mönstret för hur puls och blodtryck uppför sig i sådana situationer hos POTS patienter skiljer sig ifrån friska individer.

Hos POTS patienter ökar pulsen omotiverat när de placeras på en tippbräda med 60-70 graders lutning. Detta leder till obehagliga sensationer p g a adrenalinpåslag. Således hjärtklappning, andnöd, ont i bröstet, oro, kallsvett och svimningskänsla. Däremot är det mer sällan som POTS orsakar svimning, något som annars är det som utmärker s k vasovagal svimning som handlar om puls och tryckfall . Men ibland förekommer båda dessa reaktionsmönster hos samma individ, och förklarar att POTS patienter också svimmar emellanåt.
Även om symptomen hos POTS patienter kan provoceras fram vid lägesförändringar så förblir många yttringar konstanta såsom huvudvärk, trötthet (fatigue) och koncentrationssvårigheter. Således mycket av det vi kallar ”hjärndimma -brainfog” och som sannolikt hänger samman med försämrat blodflöde till hjärnan.

Den bakomliggande dysautonomin rubbar inte bara blodcirkulationen utan strular till funktioner som styr mage-tarm, temperaturreglering och svettningsförmågan. Således förekommer ofta illamående, IBS besvär, oklar feber, intolerans för värme och en rubbad svettningsförmåga. POTS kan uppstå vid flera olika sjukliga tillstånd men är särskilt vanligt vid EDS-ht/HMS. Det är vanligare bland kvinnor, företrädesvis i unga år.

Men hur är då kopplingen med EDS?
Vi vet inte säkert om det är själva bindvävsfelet som orsakar det hela eller om det är en konsekvens av långvarigt smärttillstånd, men sannolikt både ock. POTS och dysautonomi är också vanligt vid fibromyalgi t ex. Man kan spekulera över om dysautonomin och POTS är en följd av den fysiska inaktivitet som långvariga smärttillstånd ger upphov till. I så fall skulle man kunna betrakta det som en komplikation till EDS och då större hopp om att kunna träna bort åtminstone dysautonomin och POTS, medan själva överrörlighets-problemen med värk och instabila lederna kvarstår.

Med sådant resonemang blir det än viktigare att försöka få igång fungerande träningsmetoder på ett tidigt stadium i unga år. Dock är vår kunskap om detta ännu alltför bristfällig och experterna i världen är inte helt eniga kring hur det bör ske på bästa sätt. Men att träning i någon form hjälper verkar dock alla vara överens om.

Ett behandlingsförslag som ofta nämns är rikligt intag av dryck och viss ökning av saltintaget. Detta medför att blodtrycket ökar något vilket kan förbättra blodtillförseln och därmed syreförsörjningen till hjärnan. Detta råd tycks fungera på en del men bör givetvis inte tillämpas på personer som redan har för högt blodtryck. Ett annat förslag är kompressionsbyxor för att fördela blodvolymen mot den övre kroppshalvan.

Sedan finns ett flertal läkemedel alltifrån betablockare till mer potenta hjärtläkemedel som bör vara förbehållet hjärtspecialister med erfarenhet av POTS.

Det finns åtskilliga artiklar som tar upp POTS ur olika synvinklar, varav endast en del beskriver det i samband med EDS. Många artiklar handlar om hur POTS allvarligt kan påverka livskvaliteten, men också hur träning kan ge effektiv lindring.

Meningarna kring POTS fenomenet har inte varit helt samstämmiga i världen
För att strama upp begreppen kring POTS och liknande tillstånd sammanställde en grupp hjärtspecialister från USA och Canada en kritisk granskning 2015 som utmynnade i en  consensusrapport med rekommendationer avseende utredning och behandling.

Sammanfattningsvis ansåg man att en allmän läkarundersökning med EKG var tillräckligt i okomplicerade fall och att fullständig utredning med tippbräda endast var motiverat i svåra fall. Det vetenskapliga underlaget för medicinering ansågs ej tillräckligt för att rekommendera det generellt, framför allt inte till unga människor. Däremot nämns råden om ökat vätske och saltintag, fysisk träning samt kompressionsbyxor. Intravenös vätsketillförsel har också tillämpats med viss framgång i svårare fall. Effekten av olika behandlingar är svårtolkade då många tillfrisknar spontant efter ett antal år.

Så POTS skall betraktas som ett obehagligt men ofarligt “spratt” som kroppen kan ställa till med, för att ytterligare förpesta tillvaron för många EDS-ht/HMS patienter.

Varsågod !

här intressanta och aktuella länkar, en hel del fulltext

OI/POTS och EDS-ht

Orthostatic intolerance and fatigue in the hypermobility type of Ehlers-Danlos Syndrome

Cardiovascular autonomic dysfunction in Ehlers-Danlos syndrome-hypermobile type

Dysautonomia and its underlying mechanisms in the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome

Allmänt om OI POTS dysautonomi och Fatigue

What is brainfog? An evaluation of the symptom in postural tachycardia syndrome

Orthostatic intolerance symptoms are associated with depression and diminished quality of life in patients with postural tachycardia syndrome

Postural Tachycardia Syndrome: A Heterogeneous and Multifactorial Disorder

Clinical challenges in the diagnosis and management of postural tachycardia syndrome.

Postural Tachycardia Syndrome: Beyond Orthostatic Intolerance

Ungdomar med OI POTS

Adolescent fatigue, POTS, and recovery: a guide for clinicians.

Outcomes of Adolescent-Onset Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome.

Träning vid OI och POTS

Exercise in the Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome

The international POTS registry: Evaluating the efficacy of an exercise training intervention in a community setting.

Presentationer från Amerikanska supportföreningen

Postural Tachycardia Syndrome and Hypermobility Syndrome

Orthostatic intolerance in EDS:  More than just POTS

Här en omfattande sammanställning av ”Inte-bara-sjuk” bloggaren

POTS och dysautonomi

Ja, så känner sig många som har EDS-ht/HMS. Patienter brukar själva beskriva det så. Och egentligen är det ett ganska bra sätt att förklara att man helt enkelt bara råkar ha blivit född med vissa kvalitetsbrister beträffande  kroppens byggnadsmaterial. Precis som bilen, där en del råkar ut för s k ”måndagsexemplar” så tycks vissa individer inte bara ha en slarvigt ihopmonterad kropp utan även att det material kroppen  använt sig av är av sekunda kvalitet  (läs genmodifierat bindväv). En sådan ”måndags” bil kan vara hur tjusig som helst, fungera alldeles utmärkt så länge den inte körs för hårt, kör i diket eller börjar bli med åren. Då avslöjas ”fuskbygget” om ordet tillåtes.  Det blir till att reparera, men ofta håller inte reparationen särskilt länge p g a bristerna i de ursprungliga materialen.  På de ställen man kommer åt, kan det hjälpa med att dra muttrar lite hårdare samt spänna stag och remmar.  Ja, det är så många EDS:are känner att de skulle vilja göra. Med bilar kan man reklamera och t o m få byta till ny bil, men för oss människor lämnas ingen garantitid när vi föds, och dessutom skulle den hinna gå ut innan den skulle behövas.  Jämförelsen stämmer också för många som upplever sig ha en välfungerande kropp, ända till man åker på en rejäl smäll av något slag. Det kan vara trauma, svår infektion eller bara ”överansträngning”. Då uppenbarar sig de ”dolda felen”, precis  såsom det gör med våra kära åkfordon.  I början fungerar alla bra, men sedan efter ett antal år avslöjas kvalitetsbrister.

Medfödd vulnerabilitet är ett av mina favoritord i dessa sammanhang. Vulnerabel = sårbar om nu ordet är obekant.  Så är det med många av våra kroppsdelar och funktioner, d v s en del är mer vulnerabla än andra, utan att det behöver handla om ett syndrom. Alla vi människor uppfyller  inte samma höga kvalitetskrav när det gäller våra kroppar helt enkelt.  Se bara på ögonen / synen. En del ser perfekt medan andra tvingas bära glasögon.  Om vi ej kunde korrigera svår närsynthet, vore det tillståndet en svår funktionsnedsättning.  Det som utmärker framgångsrika idrottsmän och kvinnor är i hög grad deras medfödda gynnsamma fysiska förutsättningar. Men för att de skall nå eliten så krävs det mer än enbart hög kvalitet i skelett och muskler, det krävs även träning, träning och åter träning men lika mycket hög motivation och ett stabilt psyke. Samma förutsättningar gäller även för oss andra även om vi inte siktar på idrottskarriär, men det gäller minst lika mycket eller mer för de som har medfödda brister i kroppens sammansättning som t ex vid EDS. Bara det att ”uppförsbacken” hos dem kan te sig lite väl brant för att nå resultat. Men med motivation, tålamod och ihärdighet så  brukar det resultera i belöning, inte i form av medalj och åskådarjubel utan befrielse eller åtminstone lindring av smärta och trötthet. En sådan bragd är egentligen jämförbar med den som våra elitidrottare åstadkommer fast med helt andra förutsättningar och utan hurrarop från folket.

Många som varit inne på EDS förbundets hemsida har  reagerat på påståendet att EDS är en progressiv sjukdom. Kommentarer på detta har cirkulerat i olika sammanhang, Här ger jag min version.

Inom medicinskt språkbruk används begreppet progressiv sjukdom i samband med sjukdomsprocesser som obönhörligen förvärras åtminstone så länge man inte kan hejda förloppet.

Det finns en mängd ovanliga ämnesomsättningssjukdomar, medfödda enzymbristtillstånd och s k inlagringssjukdomar som man vet bara förvärras och i regel leder till en för tidig död om inget motmedel finns. Cancer är också en progressiv sjukdom, men även där kan man numer ofta erbjuda effektiv och varaktig bot. När något är progressivt i den medicinska världen så ger det en illavarslande signal på att det går utför, om man inte stoppar sjukdomsprocessen.

EDS är ingen sådan sjukdom även om många drabbade individer blir allt sämre under sitt liv. Men själva överrörligheten ökar inte, snarare tvärt om.  Det som ändå kan orsaka en successiv försämring är tilltagande muskelsvaghet och därmed ökad ledinstabilitet. Artrosutveckling kan också tillstöta, men det gäller även för många andra människor.

Rent bokstavligt skulle man kunna tycka att ordet progressivt stämmer, med tanke på att många upplever att symptomen blir allt värre.  Men då handlar det inte om att bindväven hos EDS patienter har försämrats ytterligare, utan mer att kroppen  ”fått ta mycket stryk” under många år och därmed börjar ”ge med sig” lite här och var.

Man skulle kunna se det som normala ålderskrämpor som vi alla drabbas av mer eller mindre, men som vid EDS blir kraftigare och kan komma tidigare.

Samtidigt ställs ofta mindre krav på kroppskrafterna när man väl kommit upp i åren,  så det behöver inte bli så bedrövligt ändå.  Med lätt gymnastik och träning hela livet så kan man säkert hålla tillbaka en del av dessa problem.

Så…..

 EDS – en progressiv sjukdom ?    nä –  det låter fel i mina öron

dessutom

Med effektiv rehabilitering, hjälpmedel och andra insatser kan rejäla förbättringar åstadkommas i många avseenden

Den hjälpen behöver vi få igång bättre i vårt land !