Dr Eric Ronge

Äntligen har denna studie från EDS kliniken i Toronto publicerats. På EDS symposiet i Gent 2018 fick vi höra en preliminär rapport.   Länk  till studien som dock ej är tillgänglig gratis i fulltext.

I den ena delstudien studerade man utfallet av 142 patienter som under 1 år remitterats till ”Ehlers-Danlos syndrome clinic”  i Toronto p g a misstanke om EDS i någon form.  Av dessa konstaterades hEDS hos 7 stycken i enlighet med de nya kriterierna. Ytterligare 18 patienter ansågs av expertteamet ha hEDS trots att kriterierna ej var uppfyllda.                104 individer hörde mer hemma inom HSD begreppet.

I den andra delstudien fanns 138 individer som redan hade erhållit EDS diagnos  av hypermobil typ på annat håll enligt gamla klassifikationen.

Dessa 138 patienter testades med de nya kriterierna och indelades i Grupp A resp B

Grupp A: endast 20 fall som uppfyllde kraven för hEDS.

Grupp B: 91 fall fick nöja sig med diagnosen HSD men bland dem ansåg experterna att hEDS egentligen stämde bättre in 14 fall.

Det bortföll en del oklara fall (18 st) där ytterligare utredning var motiverat hos vissa.

Sen jämförs grupp A(=hEDS) med B(=HSD) i olika avseenden.  Man ser bl a att en del syndromegenskaper som skulle vara specifika för grupp A även förekommer i grupp B dock i något mindre omfattning. T ex  mjuk och töjbar hud, piezogena papler, oförklarliga striae m m

Långvarig utbredd smärta förekom lika ofta i bägge grupperna medan  återkommande luxationer och instabilitet var vanligare i grupp A(=hEDS)

När grupperna A(hEDS) och B(HSD) jämfördes avseende vanliga exempel (enligt tabellen) på samsjuklighet förelåg ingen uppenbar skillnad, möjligen att de 3 sista uttrycken var lite vanligare  i B(HSD) gruppen.

• Mag-tarmdysfunktion
• Ortostatisk intolerans
• MCAS
• POTS
• psykologiska problem
• huvudvärk/migrän

Men man är försiktig med att dra alltför stora slutsatser med tanke på att grupperna är förhållandevis små.

Förekomst av systemiska s k syndromegenskaper d v s avvikande hud (mjuk, töjbar, skör, piezogena papler, striae), fascia (bråckbenägenhet), tandträngsel,  marfanoida drag, är inte tillräckligt specifika för att skapa en homogen grupp då det förekommer både vid hEDS och HSD, och även i normalbefolkningen.

Beightonskalan som undersökningsmetod har sina uppenbara brister anser man. Framför allt borde fler leder inkluderas. Vidare måste starka krav ställas på hur metoden utförs.  Ovana läkare tenderar tilldela för höga poäng. En intressant iakttagelse är att en hög Beightonpoäng och många systemiska syndromegenskaper inte följs åt. Alltså bör kravet på GJH (generaliserad hypermobilitet) vid hEDS ifrågasättas alternativt omdefinieras.

Ja, slutsatsen är att kriterierna för hEDS åstadkommer en alltför begränsad patientgrupp jämfört med tidigare och stänger ute många presumtiva hEDS patienter på felaktiga premisser.

Det som skiljer hEDS från HSD är kriterierna men inte konsekvenserna för den drabbade patienten, d v s svårighetsgraden av funktionsnedsättning och nedsatt livskvalitet. Detta faktum tappas ofta bort i diskussionen.  HSD är ingen lättvariant av hEDS som en del tycks tro.

Hela konstruktionen hEDS och HSD är knappast optimal och bäddar för missuppfattning. Vare sig det är hEDS eller HSD så finns där väldigt många variationer både beträffande omfattning och svårighetsgrad (fenotyp). Alla är unika på sitt sätt. Man måste ha träffat många av dessa patienter för att bli bekant med och känna igen det karaktäristiska mönstret.

Om jag finge bestämma (vilket jag inte får) vore mitt förslag att skilja på orsaksdiagnos och symptomdiagnos.   När det föreligger en hel del uttryck för avvikande bindväv så skulle orsaksdiagnosen kunna heta ”ospecifik hypermobil EDS” eller ”Hypermobilt syndrom” eller liknande,  medan symptomdiagnosen kan vara, värk, trötthet, IBS, POTS, MCAS osv…

För det är ju ändå så att samma samsjuklighet  hittar vi vid andra s k symptomdiagnoser t ex fibromyalgi, ME, cervikalt syndrom. Patienter skulle på detta sätt kunna få en mer beskrivande ”etikett”  som bättre kan leda till en adekvat bedömning.

Så äntligen publicerades den studie som preliminärt beskrevs på EDS symposiet i Gent 2018. Nämligen studien från ”Toronto GoodHope Ehlers-Danlos syndrome clinic.”

I alla fall nämns ofta siffran 3% när prevalens dvs förekomst av EDS/HSD i befolkningen anges i artiklar.  Man hänvisar till en stor studie av Matthew Mulvey i Skottland som  via frågeformulär till ett stort antal individer fann att svår kronisk värk var 40% vanligare bland de 18% som bedömdes  vara hypermobila (enligt 5PQ formuläret).  Rodney Grahame och Alan Hakim kommenterar studien i ett senare inlägg och kommer då fram till att kombinationen hypermobilitet och svår kronisk smärta hamnar på 3,4% i befolkningen. Denna kliniska bild torde i huvudsak omfatta kategorin EDS/HSD.  I Brad Tinkles dokument om hEDS på EDS-society´s hemsida anges 1-3% som sannolik prevalens för enbart hEDS. Mulvey noterar också att hypermobilitet även föreligger vid fibromyalgi i 60% enligt studie . Således är det säkert många som borde ha fått EDS/HSD diagnos i stället Fibromyalgi. Men slutsatsen om att det är ett stort antal  individer som berörs behöver ej betvivlas, varför attributet ”Folksjukdom” är på sin plats.

Ändå hamnar ofta EDS/HSD i skymundan när kronisk smärta avhandlas. De som lyckats få fibromyalgidiagnos är nog nöjda ändå, av att blivit tilldelade en numera etablerad diagnos. Men med korrekt EDS/HSD diagnos skulle sannolikt den fysikaliska behandlingen (sjukgymnastiken) kunna bli mer effektiv. Bl a görs stora framsteg med s k  OMT teknik som endast vissa fysioterapeuter/sjukgymnaster tillämpar. Finns förstås andra framgångsrika metoder också.  Fibromyalgi tycks mer betraktas som ett ”smärtfysiologiskt” tillstånd än avvikande bindvävsfunktioner även om symptomfloran i många avseenden överlappar varandra.

Men det finns flera anledningar till att EDS/HSD konceptet ej når ut och blir etablerat i sjukvården.

1. När EDS diagnos kommer på tal blir följdfrågan, ”Nå, det är väl bara att bekräfta diagnosen med en genanalys”. När svaret blir – ”Det finns ingen påvisad gen-mutation vid hEDS”,  möter man tvivel och ifrågasättande.
2. Många förknippar EDS/HSD främst med hypermobilitet och pekar då på alla som är överrörliga utan besvär.  ”Vadå, överrörlig – det är jag med!”
3. Och förklarar man vad samsjukligheten står för d v s trötthet, dysautonomi, POTS, IBS m m så är det ännu svårare att övertyga om att det inte handlar om psykosomatik.  Vid läkarutbildningen indoktrineras studenterna med att det är så.
4.  Försöker man dra fram ärftligheten och belyser likartade problem bland föräldrar, syskon m fl så tolkas det ofta som ”symptomspegling” d v s att barn tar efter sina föräldrars beteenden och idéer.
5. Den som läser på om EDS/HSD noterar att neuro/psykiska problem är relativt vanliga bland de drabbade. Visst är det så, men med tanke på den svåra livssituation som ofta drabbar dem, är det knappast konstigt att många mår dåligt.  D v s  ”hönan och ägget” logik.
6.  Symptomen vid EDS/HSD  är inte specifika d v s det finns inget som endast förekommer vid denna diagnos.  Det som kommer närmast i så fall vore upprepade sub/luxationer i mer än 1 led och möjligen vissa hud och fascia fenomen. Annars så förekommer alla symptom och fynd även i andra sammanhang utanför ”EDS/HSD syndromet” inte minst samsjukligheten. Att ställa EDS/HSD diagnos är därför mycket av ett pussel, där den sammanlagda matchningen av associerade symptom och fynd (pusselbitar) leder till ett mer eller mindre ”färdiglagt” karaktäristiskt mönster.   På så sätt motsvarar det ett ”syndrom” med begreppets ursprungliga betydelse, men det uppfyller inte de nya definitionerna på ett äkta genetisk syndrom. Vilket krånglar till det ytterligare.

Många inom vården verkar vara immuna mot nya rön och erfarenheter, särskilt när man försöker komma med vetenskapliga förklaringar på traditionellt psykosomatiska krämpor. Man använder ofta benämningen ”funktionella besvär” i dessa sammanhang, och det må vara korrekt om tolkningen är ”rubbad funktion” och inte som tycks vara det allmänt rådande, funktionellt = inbillning -psykiskt.  Alltså, rubbad funktion p g a felaktig signalering på cellnivå i bindväven enligt Nicola Chiarelli  kanske inte helt ovidkommande.

Därför så lovande nu när man kan knyta många uttryck för samsjukligheten, bl a dysautonomin och POTS, till Mastcellsaktivering . Symptomfloran som kan uppstå vid mastcellsaktivering(MCA) är onekligen ganska vanliga vid EDS/HSD. Tryptas (se bifogade artiklar) som frisättes vid MCA förefaller tillsammans med histamin vara en av aktörerna vid inte bara allergiska reaktioner utan även bl a IBS, blåsrubbningar, trötthet, värk, minnesrubbningar, hjärndimma, atypisk överkänslighet, m m och i dessa sammanhang är hypermobilitet vanligt. Detta är dock knappast den definitiva lösningen på hur allt hänger ihop, men en ny infallsvinkel på alla problem vid EDS/HSD. Mycket återstår dock innan vi förstår hur allt detta hänger ihop.  Samtidigt lovande upptäckter med tanke på potentiella läkemedel och diagnostiska metoder.

För den intresserade och nyfikne läsaren som inte drar sig för tämligen avancerade forskningsresultat hänvisar jag till följande dokument.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30007464

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21621255

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30007465

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27749843

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24472624

Ja, så heter den tidskrift som den brittiska EDS supportföreningen ger ut några gånger om året. Jag fick häromdagen sommarupplagan som rymde 50 sidor. Mycket proffsigt och ambitiöst sammanställt. En jämförelse med vårt EDS-nytt är inte rättvist med tanke på deras betydligt större resurser, men vår svenska version hävdar sig ändå väl i jämförelse. Dom har ju omkring 50 lokalföreningar som bidrar med innehållet.

Ekonomin klarar man med generösa fonder och lotterier.

I alla fall. Jag anmälde mig som medlem och prenumerant för 1 år sedan. Dels var det tämligen billigt, dels var jag mest nyfiken på hur man ser på EDS i det stora grannlandet som rent forskningsmässigt ligger långt framme, allra helst beträffande det kliniska hypermobilitetssyndromet sedan åtskilliga år.

Ja, vi har ju prof Rodney Grahame och dr Alan Hakim som i många år kämpat för att sprida kunskap om det kliniska tillståndet hypermobil EDS alternativt HMS eller HSD.  Inom professionen har annars de genetiska aspekterna varit det dominerande och för många det mest intressanta.

Låter det intressant?  Kolla på deras  hemsida

I det senaste numret presenteras bl a följande:

• Världens första EDS sjuksköterska lanserad
• Världsomfattande samarbete med att registrera alla med vaskulär EDS.
• ”Nationell diagnostic service”. Handlar om team som ordnar utbildningsträffar runt om i landet
• EDS och träning. Olika ”diagnosbärare” beskriver vilken form av träning som fungerat bäst på dem. Bl a pilates, simning, gym.

Under rubriken ”My Story” återger flera individer sin ”resa” och sin strategi för att underlätta vardagen.

• bl a beskriver en kvinna hur  Breathworks      fått henne att fungera bättre.
• En annan fick bättre balans och stabilitet genom att praktisera ”paraclimbing”
• EDS och sportaktiviteter med tips om tape teknik m m.
• För en ung kvinna var ridning och hästar bästa botemedlet.

Vidare tar man upp ämnet

• ”Medicinsk cannabis”
• EDS och sömnen
• I en artikel störs författaren av att alla hans patienter som blivit tilldelade hEDS eller HSD diagnos har fått exakt samma träningsprogram att genomföra. Han menar att alla patienter är så olika och unika på sitt sätt, och att träningsprogram måste individualiseras

Under rubriken ”May awareness” har man med hash-taggen #timetodiagnosis samlat in individers erfarenheter avseende hur många år som det har tagit för att få diagnos. Förvisso en stor spridning men medel torde ligga omkring 20 år (5 till 44)

Detta tillsammans med olika sjukhistorier som beskrivs vittnar om att man i Storbritannien också som patient har svårt för att få korrekt diagnos. Dom verkar brottas med samma problem som här i Sverige när de söker i primärvården d v s hos sin GP. Ändå finns kunskapen där på närmare håll sedan många år.

Men det sker onekligen en hel del utvecklingsarbeten ute i världen. För vårt vidkommande i vårt lilla land gäller det också att fånga upp och inspireras av allt som sker globalt beträffande dessa tillstånd.

Men ta en titt på deras hemsida… !

När det rör sig om symptomdiagnoser där objektiva bekräftande analyser saknas och det i stället handlar om kliniska kriterier är det svårt att dra skarpa gränser.
Många gånger överlappar den kliniska bilden mellan diagnoserna och val av diagnos beror ofta mer på vilken läkare som anlitas.

Följande 3 diagnosbegrepp/syndrom är typiska exempel på sådan överlappning.

1. ME/CFS ”myalgisk encefalomyelit” som ofta slås ihop med CFS ”chronic fatigue syndrome” eller på svenska ”kroniskt trötthetssyndrom”. ME/CFS har fått ökad publicitet under de senaste åren p g a en oroväckande ökning av rapporterade fall.
Orsak: Huvudsakligen okänd men det spekuleras kring immunologiska mekanismer då tillståndet ofta uppkommer efter infektioner. Omfattande publikation om ME/CFS hos unga

2. FM Fibromyalgi. Gick länge som en föraktad ”gnällsjuka” hos medelålders kvinnor men har under senare decennier etablerat sig som ett konkret odiskutabelt sjukdomstillstånd.
Orsak: Enligt forskarna föreligger avvikelser i kroppens smärthantering. Även uttryck för immunologiska mekanismer har påvisats. En viss ärftlighet tycks föreligga. Artikel av prof Eva Kosek på Internetmedicin

3. EDS/HSD diagnosen har ofta kommit i skymundan men är ett minst lika vanligt tillstånd och många gånger lika funktionsnedsättande som de 2 övriga.
En ny klassifikation 2017 krånglade till dessa begrepp och gjorde det svårare att förstå innebörden. Allt om detta finner ni på   Ehlers-Danlos Society     Man skärpte då kriterierna för den hypermobila EDS typen, som nu ska heta hEDS och införde ett nytt diagnosbegrepp HSD (Hypermobile Spectrum Disorder) som får omfatta alla med symptomatisk icke förvärvad hypermobilitet efter uteslutande av ett antal kända genetiska syndrom. I kliniska studier skrivs ofta EDS/HSD eftersom den kliniska bilden vid hEDS och HSD ej skiljer sig åt. EDS/HSD motsvarar i princip den tidigare diagnosen EDS/HMS (hypermobility syndrom) alternativt EDS/JHS (joint hypermobility syndrome) som förekommer i många studier. Denna EDS typ är ej genetiskt kartlagd till skillnad från de övriga, för närvarande 13 typerna.
orsak: Grundorsaken anses vara ogynnsamma arvsanlag som medför bristande egenskaper i kroppens stödjevävnad. Detta leder bl a till att kroppens alla delar inte sitter ihop ordentligt. Den kliniska bilden påverkas även av andra genetiska förutsättningar och miljöfaktorer.  Uttömmande om smärta vid JHS (=EDS/HSD)

Samtliga dessa diagnoser ….

1. drabbar främst kvinnor sannolikt p g a hormonella och konstitutionella faktorer.
2. ställs med hjälp av kriterier som expertkommittéer har kommit överens om. Det råder dock en del oenighet bland världen experter beträffande kriterierna och även hur behandling bör ske. Kriterierna ändras av och till.
3. saknar etiologisk förklaring, d v s orsaksmekanismerna är okända. Forskarna har förvisso gjort flera intressanta fynd dock inget som är helt specifikt eller avgörande för diagnostiken.
4. innefattar samma symptom och yttringar i hög utsträckning varför en individ kan tyckas ha 2 eller 3 olika diagnoser d v s hamnar i de centrala partierna enligt figuren.

Gemensamt är värk mer eller mindre i hela kroppen, ofta hyperalgesi eller allodyni d v s inadekvat smärtkänslighet, likaså en svår trötthet och energibrist som är karaktäristiskt vid ME/CFS men kan även vid EDS/HSD vara det som i första hand nedsätter livskvaliteten.

Vid samtliga 3 diagnoser föreligger samtidigt den hel del så kallad samsjuklighet såsom…

• dysautonomi bl a med uttryck som POTS (postural ortostatisk takykardisyndrom)
  mag-tarmrubbningar typ IBS,  sväljningssvårigheter
  blåsrubbningar
  gyn-problem
  feberkänsla
  överkänsligheter
  svår huvudvärk och eller migrän  läckage av ryggmärgsvätska
  kognitiva problem nedsatt närminne, dyslexi, koncentrationssvårigheter
  ökad benägenhet för panikångest, depressioner
  många gånger stark rationell oro över diverse svårförklarliga symptom.

Vad skiljer diagnoserna åt ?

ME/CFS. Utmärker sig med svår funktionsnedsättande orkeslöshet som slår till till synes omotiverat, ibland dock efter långvariga eller svåra infektioner. Även samband med vissa typer vaccinationer har man sett i enstaka fall. Därför spekuleras det mycket om immunologiska mekanismer.
Sjukdomskänsla och försämring efter ansträngning (post-exertional malaise) är typiskt. Tillståndet kan pågå under många år. Spontana tillfriskningar förekommer. Ingen effektiv behandling tycks finnas att erbjuda idag. Rapport från SBU ang ME/CFS
Ingen säker ärftlighet har beskrivits. Sammanfattning SBU rapport dec 2018
Fibromyalgi FM: Patienten skall uppfylla kriterierna enligt en mall där s k ”tenderpoints” beskrivs, d v s lokal ömhet vid tryck över vissa karaktäristiska punkter.
Ej sällan morgonstelhet. Viss ärftlighet har påvisats. Förekomst av överrörlighet förbises ofta. Det finns gamla studier där överrörlighet observerats hos många fibromyalgipatienter.

EDS/HSD: Här ser man tydliga uttryck för avvikande stödjevävnad. Kroppens alla delar sitter inte ihop ordentligt. Det krävs mer muskelkraft för att utföra enkla rörelser. Ofta ärftlighet för likartade problem. Värken är mer relaterat till överansträngda leder, men det tillkommer ofta andra smärtmekanismer som gör smärtproblematiken kronisk och mer diffus. Fibromyalgismärta finns med bland kriterierna för HSD !  ingår bland muskuloskeletala manifestationer .  ”Glappande” ”Klonkande” leder d v s subluxationer och ibland fullbordade luxationer (helt ur led). Uttalad plattfot, lindrig scolios. Instabilitet i bäckenfogarna och svår foglossning under graviditet. Benägenhet för bråck och prolaps(framfall). Hypermobilitet är lite vanskligt att bedöma. Dels är hypermobilitet i sig oftast något normalt och harmlöst. Dels avtar hypermobiliteten under livet. Vidare upptar den berömda Beightonskalan bara ett fåtal leder och har fått ett alldeles för stor utrymme i diagnostiken. Det är bättre att fokusera på ev instabilitet i leder, och då inkludera nacke, käkar, fötter, bäcken, revben, höfter, axlar m m.
Viss allmän ökad blödningsbenägenhet och vanligt med omotiverade blåmärken.  Dålig effekt av lokalbedövningsmedel.   Sjukhistorian börjar ofta under tidig barndom med hög uttröttbarhet, svår växtvärk, klumpig motorik men vig. Skolproblem p g a trötthet och koncentrationssvårigheter. Klarar dåligt skolidrotten. Blir ofta hånade som ”gnällspikar”.
Den nära släktens sjukhistoria är av stort intresse då ärftligheten är hög.

Hur förklara de många likheterna när orsaksmekanismerna inte tycks vara desamma ?

Mycket av samsjukligheten kan vara sekundära fenomen, d v s sådant som kan uppstå hos alla människor som tvingas begränsa fysiska aktiviteter t ex p g a värk. Då uppstår lätt en  s k ”dekonditionering” vilket innebär minskad muskelmassa och styrka, vilket i sin tur ökar påfrestningarna på leder och muskler. M a o en ond cirkel. Många andra av kroppens funktioner kan rubbas genom immunologiska eller hormonella förändringar
Alltså, något drar igång en ogynnsam process som blir självgående efter ett tag.
Vissa individer, såsom de med anlag för EDS/HSD och kanske även ME/CFS och FM kan tänkas ha en medfödd ökad känslighet, vulnerabilitet för att reagera ogynnsamt för påfrestningar av olika slag, fysiskt och psykiskt.
Med ökad kunskap kring dessa mekanismer kanske vi i framtiden kan undvika att just dessa individer utsätts för onödiga ogynnsamma påfrestningar. Här kommer även anpassad kost och livsstil in i bilden.

Sannolikt finns det ett antal patienter med Fibromyalgi och troligen också med ME/CFS som egentligen hör hemma i EDS/HSD kategorin. Samtidigt finns det ingen större anledning att byta diagnos och medlemskap i patientförening på direkten. Däremot är det viktigt att alla terapeuter som tar hand om kroppen inte låser sig vid den ena eller andra diagnosen utan styr behandlingen efter sunda förnuftet och yrkeskompetens. Likaså läkare som möter patienter med smärt- eller trötthetsproblematik måste ägna uppmärksamhet åt såväl ledstatus som hela långa sjukhistorian och ärftligheten och därmed överväga bl a EDS/HSD.

Lyssnade nyligen på P1 dokumentären ”Vem ska bota Maja”.

Första delen   var några år gammal men   del två , d v s uppföljningen av Majas fall gick nu i februari i år. Hittas bland SR P1 dokumentårer.
Skrämmande öde som drabbat en ung tjej och där olika företrädare för sjukvården står handfallna. Efter sjukdomsdebuten då Maja var 13 år har hon stadigt försämrats och blivit mer eller mindre helt sängliggande.
Mycket kretsar kring hur man från sjukvårdens sida misslyckas med att ställa diagnos. Mycket frustration och besvikelser medan Maja bara blir allt sämre.

Såsom alltid när det uppstår diagnostiska ”gåtor” av detta slag, försöker man koppla det till något psykiskt trauma som kanske inträffat i barndomen. Allt sådant förnekas av såväl Maja själv som hennes föräldrar och psykologerna tycks inte heller finna fog för detta. Ändå görs det en orosanmälan och det antyds misstankar om Münchhausen by Proxy d v s att det är föräldrarnas fel alltihop. Psykoterapi av typen KBT testas. Budskapet är då att acceptera sin situation och lära sig leva med det vilket måste upplevas som ett hån i detta fall. Det handlar ju ändå om en mycket ung flicka! Oacceptabelt att hon bara ska ”gilla läget”.  Skrämmande!!

Men det är synd om doktorerna också som får sin yrkesroll och kompetens ifrågasatt, och i sådana lägen är det förstås bekvämt att lägga skulden på sin patient.

Man påvisar någon form av autoantikropp i blodprov, som leder till spekulation om en eventuell bakomliggande immunologisk rubbning. Det görs en del tappra försök med immunoterapi av olika slag dock utan nämnvärda resultat. Det är inte ovanligt med viss förekomst av autoantikroppar hos friska individer.
ME förs på tal, men expert på det området anser inte att det stämmer.

Men Majas fall är ingalunda unikt. Alla som varit verksamma inom barn och ungdomsmedicin har stött på liknande fall och upplevt samma frustration.

I det andra avsnittet uppmärksammas en avvikelse i hjärtats autonoma funktioner d v s det system som bl a skall reglera pulsen. Postural  Tachycardia Syndrome  POTS kallas detta tillstånd, som har varit föremål för en hel del forskning i världen senaste decennier. Hjärtläkaren Artur Fedorowski i Lund är vårt lands expert på detta tillstånd. Han medverkar i programmet och kommer med många kloka ord. Han nämner också att många av hans POTS patienter lider av kronisk smärta och svår trötthet/orkeslöshet precis som Maja. Det skrevs om POTS i  läkartidningen för inte så länge sedan. Har även bloggat om det tidigare, kolla här.

POTS är ett väldokumenterat tillstånd som kan diagnostiseras på kliniska fysiologiska laboratorier. Man mäter då hur hjärtat reagerar vid olika kroppslägen vilket åstadkommes med hjälp av en tippbräda. POTS patienter uppvisar då ett karaktäristiskt mönster beträffande hjärtfrekvensen som skiljer sig från ”friska” kontroller.
POTS kan uppstå i olika sammanhang och är snarare ett avvikande reaktionsmönster än en isolerad sjukdom. Många blir spontant bättre eller helt bra med åren.
Symptombilden är framför allt yrsel, svimningskänsla, ”frånvarokänsla”, ”tom i huvudet”, koncentrationssvårigheter, huvudvärk, allmän trötthet. Med andra ord, väldigt obehagliga symptom som självklart leder till ökad oro.
Beroende på svårighetsgraden föreslås olika behandlingsmodeller allt ifrån icke farmakologiska till farmakologiska d v s läkemedel.
Till det förstnämnda alternativet är olika åtgärder som ökar blodvolymen i övre kroppshalvan. Man rekommenderar ökat vätske och saltintag, stödstrumpor/byxa men också långsam försiktig mobilisering, d v s få igång ”muskelapparaten” och förbättra konditionen.

Men förklarar POTS hela Majas sjukdomsbild?    Eller är det som jag tror kanske en följd av den immobilisering som hon drivits in i ?                         Lite av ”hönan och ägget” resonemang.

POTS är ganska vanligt vid hEDS och HSD, ibland t o m det huvudsakliga problemet hos vissa drabbade.
Det passar in i den förklaringsmodell som jag omhuldar. Nämligen att individer med hEDS/HSD är mer sårbara/vulnerabla mot alla tänkbara påfrestningar. En inneboende benägenhet att reagera ogynnsamt helt enkelt. All värk från leder och muskler som hör hEDS/HSD till, leder ofrånkomligen till minskad fysisk aktivitet. Muskler försvagas och konditionen försämras. Kroppen går ner på sparlåga. En ond cirkel uppstår, det man kallar dekonditionering. Det talas även om kinesiofobi d v s fysiska aktiviteter undviks då det ger upphov till ökad smärta – man blir rädd för att träna helt enkelt.

Vare sig Maja har lite anlag åt hEDS /HSD eller inte, så kan hon mycket väl ha en medfödd överkänslighet i sin kropp, vilket man också antyder i programmet, och därmed vara mer benägen att råka in i en ”dekonditionersingsspiral”. Den smärta hon upplever kan också vara uttryck för det som idag heter nociplastisk smärta. Kallades tidigare sensitisering eller central eller dysfunktionell smärta. Alltså, inget som en individ själv medvetet framkallar utan en störning i hjärnans smärtcentrum. Se internetmedicin

Just Majas sjukdomstillstånd vågar jag förstås inte ha någon förklaring till, med de ledtrådar som radioprogrammen antyder. Att  gardasilvaccinationen har utlöst det hela kan nog inte uteslutas. Både i vårt land och i Danmark har man sett misstänkta fall av POTS och CRPS ( ett slags smärtsyndrom) efter vaccination av detta slag och kanske drabbar det då främst individer med en viss medfödd immunologisk överkänslighet.

Jag har svårt att tro att man plötsligt bara hittar en förbisedd diagnos där en enkel effektiv behandling kan erbjudas. Vad det än handlar om, tror jag mer på en mycket långsam mobilisering under övervakning av kunniga terapeuter som anpassar träningsdosen efter Majas förutsättningar.  Säkert en jobbig och lång väg innan resultat kan skönjas, men dock mer tilltalande än vidlyftiga läkemedelsbehandlingar.

Mycket av det som länge har betraktats som ”psykosomatiskt” eller i värsta fall inbillning eller hypokondri har man nu börjat förstå bättre.  Det går onekligen långsamt framåt. Läs Jan Lidbecks kloka ord här
För även om vi inte i detalj kan förklara alla konstiga symptom och fenomen som patienter beskriver, så bör vi inom sjukvården vara försiktiga med våra förutfattade meningar och slutsatser.

Att det råder ett ganska ansträngt förhållande mellan individer med EDS och försäkringskassan FK,  torde vara uppenbart för alla som tvingats ha med dem att göra. Samtidigt finns förvisso ibland exempel på motsatsen d v s förståelse och rättvisa.

Men det är oacceptabelt att man bedömer så olika beroende på var i landet man bor.
Kunskapsläget kring hypermobilitetsrelaterade krämpor och EDS är förvisso bristfällig i sjukvården rent generellt, men det är särskilt förödande när en medicinsk rådgivare på försäkringskassan tar ställning till sånt som hen inte vet så mycket om, men tror att hen gör det.

Det heter så vackert att själva diagnosen inte ska vara avgörande för försäkringskassans bedömning, utan det underlag som en omfattande utredning kommit fram till.

Ändå tycks det inte vara helt ovanligt att den medicinska rådgivaren på FK dömer ut en seriös och omfattande utredning med argument som att den bakomliggande diagnosen som åberopas typ EDS, inte rimligen kan ge upphov till de problem som beskrivs av både patienten själv och utredarna.

Alltså, det insinueras att patienten fejkar, överdriver eller på något sätt försöker utnyttja systemet. Det blir gärna lite av ”Kafka mardröm” över det hela – och som patient är man mycket liten i förhållande till de mäktiga experterna på FK, som inte heller drar sig för att ”köra över” även kollegor med insikt i problematiken.

Men detta kanske ändå inte beror på ren elakhet, utan snarare uttryck för en nitisk inställning till sitt uppdrag, d v s sålla bort alla ”snyltande parasiter” som vill utnyttja systemet, även om det kanske drabbar ”oskyldiga” individer emellanåt.
Det finns säkert också mycket av prestige med i spelet. Man vill inte gärna backa i ett beslut och man vill inte framstå som naiv och godtrogen. Kanske en fjäder i hatten med många avfärdade ärenden?

Inom domstolsväsendet har ju den anklagade åtminstone en försvarsadvokat, som ser till att det vänds på alla stenar, och man åberopar expertvittnen vid behov, så att den slutgiltiga bedömningen blir så rättvis som möjligt. Men även där sker det allvarliga misstag ibland (läs boken   Domardansen  om rättsröta i vårt land) .

Det krävs väldigt mycket energi för att orka kämpa emot försäkringskassan. EDS patienter med alla sina funktionsnedsättningar orkar sällan med en sådan process. I stället ökar den bitterhet som de redan känner, med följd att hälsoläget och livskvaliteten ytterligare försämras.

Försäkringskassans strävan att få långtidssjukskrivna tillbaka till arbetsmarknaden är förstås lovvärt, men fungerar inte så bra när det handlar om EDS och HSD, där alltför många avvikelser i kroppen saboterar effektiv rehabiliering. EDS/HSD folk är helt enkelt inte som alla andra i detta avseendet. Deras kroppar präglas inte bara av glappande leder och värk, utan i hög grad av ett flertal associerade funktionsrubbningar som inte utan vidare kan tränas bort.

Det är som att ställa upp i ett formel-1 lopp med en dåligt ihopmonterad bil, där många delar inte sitter fast som de ska, plus dålig motorinställning. Och sen få kritik för att man kom sist!
Alla människor har inte samma förutsättningar och kan inte alltid ”tävla” på samma villkor hur mycket de än vill och försöker!

Lösningen på dessa problem är givetvis bättre kunskapsspridning, men då också krav på att alla beslutsfattare på försäkringskassan och i sjukvården, tillägnar sig det som tillkommit under senaste åren ifråga om EDS (Ehlers-Danlos syndrom) se Ehlers-Danlos Society

Med EDS i detta sammanhang avser jag klassisk EDS (cEDS) hypermobil EDS (hEDS) och ”Hypermobile Spectrum Disorder” HSD som i stort motsvarar det tidigare begreppet Hypermobilitetssyndrom HMS och som ur klinisk hänseende är likvärdigt hEDS.

Som exempel på detta missförållande, kan ni här läsa  kammarrätten_utlåtande  av ett aktuellt fall där det ändå gick vägen efter att ha överklagat förvaltningsrättens beslut. Men i utlåtandet passar man ändå på att utdela ett ”nålstick” genom att påstå att personen i fråga företedde en hög grad av somatisering och övertolkning av kroppsliga besvär. Ja, så kan det låta det när man inte har insikt i EDS problematik.

Jag vågar säga så i detta fall efter att själv ha träffat kvinnan i fråga och tagit del av hela utredningen som pågått i många år. Det bifogade materialet är avidentifierat och godkänt för publicering.

För alla ni andra i liknande situation – ge inte upp !

Ibland verkar det bästa sättet att slippa förstå något nytt, helt enkelt att låtsas som det inte finns. EDS och HSD tycks ha hamnat i det läget. Det framgår tydligt när  smärtproblematik avhandlas i olika medicinska sammanhang.

Se bl a Skånes i övrigt ambitiösa  vårdprogram   som bl a beskriver kronisk smärta ur aktuellt perspektiv.  Där finns numer även vårdprogram för EDS och hypermobilitet, dock medvissa felaktigheter.

Men i deras vårdprogram som berör smärta av olika typer så nämns aldrig EDS och hypermobilitet där, samma sak i diverse seminarieprogram om smärta (smärtforum).

När muskuloskeletala smärtor nämns så är det artros, fibromyalgi, myofasciella smärtsyndrom som gäller. Även gamla termer som somatoforma syndrom finns kvar.

Ändå har man kommit långt beträffande forskningen om hur smärtan uppkommer. Professor  Eva Kosek  har som ordförande i ett internationellt team arbetat fram nya definitioner på de olika smärttyperna. Nu ska vi handskas med begreppen

• nociceptiv smärta d v s den smärta i en kroppsdel som uppstår vid skador av olika slag
• neuropatisk smärta som antyder att den har sitt ursprung i själva nervtrådarna.
• nociplastisk smärta är den nya termen som ersätter gamla begrepp som funktionell smärta m m  och inbegriper bl a sensitiseringmekanismer
• Smärta av oklar orsak

se gärna videopresentationen i helhet under smärtforum 2018

Det nya begreppet nociplastisk smärta omges med en hel del intressant forskning där det ofta är fibromyalgipatienter som har undersökts. Man har genom att avbilda hjärnans aktiviteter i olika områden och i olika situationer kommit fram till många intressanta slutsatser. Nytt är också att man kan koppla rent immunologiska mekanismer till nociplastisk smärta hos fibromyalgipatienter (aktiverade gliaceller).

Men hallå !!  EDS och HSD patienterna då??

Finns  studier som påvisade hypermobilitet bland drygt hälften hos en grupp med fibromyalgi.   Väldigt ofta hör man patienter uttrycka att de har både fibromyalgi OCH EDS/HSD.

Intressant är att notera, att vid definition av HSD  skall det utöver hypermobilitet av olika grader finnas med muskuloskeletala manifestationer av olika slag bl a smärta enligt följande villkor  se Marco Castori och Alan Hakims artikel  här

1. smärtan är kronisk eller återkommande – även omfattande myofasciell  smärta och fibromyalgi

2. smärta lokaliserad till led/leder med uppenbar hypermobilitet och instabilitet.

3. uteslutande av inflammatorisk/autoimmun sjukdom

Och visst är det många som känner sig hemma både i Fibromyalgi och EDS sammanhang – alltså har bägge diagnoser kan man tycka. Men EDS experter anser att det ska räcka med EDS diagnos eftersom det även täcker in hela fibromyalgi eländet. Men vet dom på FK om det?

Sanningen kanske dock är att det är 2 skilda tillstånd som i hög grad överlappar varandra. Lite spännande då med forskningen kring fibromyalgi eftersom man (Eva Koseks forskarteam) hittar ökad halt av aktiverade gliaceller  i ryggmärgsvätskan, något som kan öppna upp för terapeutiska möjligheter i framtiden.

Man kan också tänka sig att det finns någon form av bakomliggande sårbarhet (vulnerabilitet) mer eller mindre medfött, som gör att vissa individer lättare än andra, råkar in i kroniska smärttillstånd. Där kan då hypermobilitet och avvikande bindväv vara en sådan komponent, men det kanske finns andra mekanismer också som leder fram till samma konsekvenser i slutändan.

Hur som helst – det känns orättvist att bara fibromyalgi hamnar i fokus och får uppmärksamhet, medan hypermobilitetsrelaterade smärttillstånd dvs hEDS/HSD verkar som ett  ”rött skynke” för många inom sjukvården.

Men jag tror ingen individ med fibromyalgidiagnos vill byta till hEDS/HDS då dom ändå tilldelats en  etablerad och vedertagen diagnos (nåja finns enstaka skeptiker fortfarande) och fibromyalgiförbundet har en betydligt livaktigare verksamhet och större medlemsantal än EDS dito vilket jag kan tycka är orättvist.

Ändå är det inte helt oväsentligt att fastställa om det rör sig om ett hypermobilitets- relaterat smärttillstånd d v s hEDS/HSD  bl a rent behandlingsmässigt, för då bör ingå:

• Kartlägga omfattning och grad av instabila leder som orsakar problem, och kan behöva åtgärdas specifikt.
• Inkludera all samsjuklighet som många ggr kräver sjukvårdsinsatser  (OK man pratar mycket samsjuklighet vid FM också)
• Kunna förklara hela sammanhanget – varför- hur ? ärftligheten    ”Avmystifiera”
• Ge specifika livsstilsråd
• Ge genetisk rådgivning vb
• värdefull information vid kirurgi, tandläkarbesök.

Trenden bland smärtexperter idag tycks vara att klumpa ihop all slags ”kronisk smärta”, och avråda från att leta efter orsaker.  I stället skall smärtan betraktas som ett generellt tillstånd där det talas om att ”tänka bort” smärtan –  ”tankemonster” o s v.           Multimodal smärtrehabilitering tycks ha anammat dessa idéer.

Kan förvisso finnas goda idéer där också, men olyckligt när alla dras över en kam.

Är hEDS eller HSD en sjukdom ?
Vad menas egentligen med sjukdom ?

Letar man på nätet så blir man snabbt förvirrad. Olika definitioner förekommer i olika sammanhang.

På wikipedia säger man så här:

Sjukdom är ett funktionshindrande tillstånd som karakteriseras av fysiologisk, psykologisk och/eller social ohälsa. Med sjukdom avses i första hand ett förhållande som sätter normala funktioner ur spel och som kan vara dödligt, men också mer allmänt ett diagnostiserat lidande.

blaj, blaj….

Vad som har ansetts som ”sjukdom” varierar från tid till annan. Professor Karin Johannisson skriver 1988 följande beträffande begreppet sjukdom.1

Varje samhälles sjukdomar speglar samhället självt. Det gäller inte bara ekonomiska, sociala och hygieniska förhållanden, inte bara individernas levnadssätt och miljö, utan också djupare liggande värderingar, normer och kulturella mönster. Sjukdomar föds och dör. Under sin karriär förses de med namn, symtombild, förklaringar och växlande uppsättning terapeutiska lösningar. För att nå officiell legitimitet som sjukdom måste de inlemmas i en medicinsk begreppsvärld. Sjukdom finns först när läkarexpertisen förklarar den för sjukdom, diagnostiserar, klassificerar och upptar den i sitt professionella kodsystem.

solklart ! ?

Inom WHO bestämde man sig redan på 1940 talet att sjukdom var samma som ohälsa men också dåligt välbefinnande, något som har kritiserats då många individer som har en kronisk sjukdom av något slag, ändå kan ha ett gott välbefinnande.

Debatter i Läkartidningen 2006

Det finns mer än en definition av begreppet hälsa  av Sigvard Lingh

Hälsa, sjukdom och välbefinnande     av Carl-Johan Göthe

Man skiljer också på sjukdom ur strikt medicinsk synvinkel och tänker sig då att sjukdom är något som kan beskrivas med en vedertagen diagnos.
Inom försäkringskassan läggs tonvikten mer på sjukdom som orsak till nedsättning av arbetsförmågan.

Allt detta återges i följande mastodontdokument över statliga utredningar

Direktiv 2008:11

I gränslandet mellan sjukdom och arbete

Jag fastnade lite för hur man beskriver risken för sk medikalisering, d v s då läkare tilldelar sin patient en diffus ”tvivelaktig” diagnos och därmed bidrar till att patienten utvecklar en illegitim sjukdomsidentitet. Detta skulle således vara kontraproduktivt och skadligt, och må så vara ibland i andra sammanhang än vid hEDS/HSD. Detta ”missförstånd” tror jag är vanligt förekommande vid många komplexa tillstånd av typen hEDS och HSD där just en bekräftad diagnos i själva verket är förutsättningen för att kunna bearbeta problematiken och hitta fungerande behandlingsstrategier.

Men åter igen,  är EDS eller HSD en sjukdom?

Som jag ser det är EDS inte per automatik en sjukdom. Men det är konsekvenserna av allt som kan drabba de med  hEDS eller HSD som i många fall kan motivera sjukdoms-begreppet.

Sedan förekommer olika svårighetsgrader, omfattningar som gör alla unika på sitt sätt.   Inte ovanligt att yttringar av EDS/HSD under perioder kan vara relativt begränsade och nästan helt undertryckta med hjälp av effektiva behandlingsinsatser och gynnsam livsstil. Men för det stora flertalet sker ofta en successiv försämring under åren, till stor del p g a onda cirklar som lätt uppstår – men som kan och förstås bör åtgärdas!

Om vi gör en lite långsökt jämförelse.

Ingen idag skulle väl komma på tanken att kalla närsynthet för en sjukdom. Vi ser det som en egenskap med viss ärftlighet och som hos många gör sig påmint någon gång under uppväxtåren.
Men funnes ej glasögon/linser osv  skulle säkert åtminstone uttalad närsynhet kunna betraktas som en sjukdom, d  v s svår funktionsnedsättning.

På liknande sätt vill jag betrakta hEDS och HSD. Ett ärftligt tillstånd som kan orsaka en hel del funktionsnedsättningar och lidande, och ej sällan nedsatt arbetsförmåga. Men för en del funkar det ganska bra med diverse anpassningar, som gör att livet ändå känns OK. Många av de drabbade vill inte heller betrakta sig som sjuklingar. Ens inställning påverkas säkert av många faktorer såsom effektiva anpassningar i tillvaron, goda personliga egenskaper, och inte minst värdefulla relationer under livet med familjebildning osv. I alla fall har jag träffat på många drabbade som trots en hel del tillkortakommanden förefaller vara lyckliga med sin tillvaro, åtminstone som det ser ut.

Tyvärr saboteras ofta sådan gynnsam utveckling och acceptans av en skeptisk och misstroende attityd på vårdcentraler, myndigheter och även bland folk rent allmänt, där det grasserar förutfattade meningar och ren okunskap.  Många försöker därför upprätthålla en ”frisk” fasad utåt då det ändå är lönlöst att försöka få förståelse för hur det egentligen står till.
Sen är det säkert många i vårt samhälle som lider av diverse krämpor i det fördolda vare sig man har EDS eller inte. Men någonstans vill säkert alla som är drabbade kunna diskutera sina problem och bli respekterade utan att ifrågasättas. I det avseendet är alla med EDS/HSD särskilt missgynnade.

Jag försöker här reda ut begreppet syndrom och orsaken till nya klassifikationen av hEDS. Jag reserverar mig för ev felaktigheter då det inte är helt lätt att tolka den engelska ursprungstexten, och genetik är inte min starka sida. Men men.. jag gör ett försök!

Det är svårt att undgå att dra paralleller med olustiga företeelser i världen när man nu utesluter många individer som tidigare fick plats i EDS familjen under diagnosen EDS-ht alternativt HMS eller JHS. Åtskilliga vetenskapliga publikationer har använt dessa nu föråldrade diagnoser vid beskrivning av diverse fenomen och egenheter som var gemensamt för dessa diagnoser, trots olika diagnoskriterier.Enligt consensus ansågs ändå dessa diagnoser vara likvärdiga rent kliniskt och att man kallade det för syndrom var det ingen som invände emot. D v s syndrom med betydelsen en typisk konstellation av symtom och egenskaper vare sig orsaken var känd eller inte. Den definitionen gäller än, dock inte inom genetiken.

Men nu är det vattentätt skott mellan hEDS och den nya diagnosen HSD som erbjuds när kriterierna för hEDS inte uppfylls.  Inte är det många inom sjukvården eller på  försäkringskassan som vet vad HSD är trots ihärdiga påståenden från EDS society att det är ett lika svårartat tillstånd som hEDS. Men det hjälper inte. Med HSD i journalen har patienten förlorat sin EDS identitet, något som annars brukar tillföra värdefull insikt och gemenskap i ett vedertaget sjukdomssammanhang. Dessutom har vi ingen diagnoskod för HSD än.       Slutsatsen kan i värsta fall bli att patienter som missar hEDS diagnosen, har något annat… ??  underförstått inbillning !

Upprinnelsen till att HSD inte längre får tillhöra EDS familjen har sitt ursprung i ett beslut av en internationell grupp som sysslar med dysmorfologi (läran om kroppsliga ärftliga anomalier/avvikelser) där man 2013 kom överens om att skärpa innebörden av genetiskt morfologiskt syndrom (abstract återfinnes här längst ner jämte utdrag ur följande  publikationen som släpptes i samband med nya klassifikationen 2017

”A Framework..for the Classification of Joint Hypermobility and Related Conditions” American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:148–157 (2017)    MARCO CASTORI,* BRAD TINKLE, HOWARD LEVY, RODNEY GRAHAME,  FRANSISKA MALFAIT, AND ALAN HAKIM

Man beslöt att begreppet syndrom i genetiska sammanhang endast fick användas vid ärftliga tillstånd där åtminstone ett av beskrivna morfologiska anomalier (konkret  kroppsavvikelse) är eller sannolikt är kopplat till den orsaksmekanism (genetiskt eller biokemiskt) som förklarar den kliniska bilden i övrigt. Hänger ni med…?

Alltså, en eller flera yttringar i ett genetiskt syndrom skall förväntas kunna härledas ur en och samma gendefekt. Jasså..!
Undantag från den regeln kallas pleiotropi och betyder att olika organsystem kan vara drabbade av en och samma gendefekt. Men så länge vi inte känner till den genetiska orsaken vid hEDS så kan inte pleiotropi-begreppet tillämpas.

Hmm… varför krångla till det?

Allt talar sen för att hEDS inte orsakas av en enda gendefekt (monogen) såsom övriga EDS typer utan att det är ett invecklat samspel mellan olika fallerande mekanismer (min åsikt)

Med den nya definitionen blev det problem för EDS-ht/HMS. Överrörligheten är ju ingen unik specifik egenskap vid dessa tillstånd. Och än kan vi inte riktigt förklara varför överrörligheten bara ibland orsakar värk och är kopplat till diverse andra symptom.
Den hypermobila EDS typen fick leva kvar i EDS familjen på villkor att man kunde påvisa uttryck för syndrom eller åtminstone säkerställd ärftlighet enligt Mendels lagar.
I den nya kriteriemallen (se nedan) för hEDS upptar kriterium 2A 12 olika s k syndromegenskaper varav minst 5 måste vara uppfyllda för att 2A ska godkännas. 2B uppfylls om förälder eller syskon har säkerställd hEDS diagnos. 2C är lättare att uppfylla då det upptar värk och instabiliteten.
Kriteriet 2 uppfylls enligt följande 3 alternativ A+B, A+C eller C+B. Många stupar på 2B trots en alldeles uppenbar ärftlighet där dock hEDS diagnos inte har bekräftats. 2A är det också många som inte riktigt skrapar ihop sina 5 poäng, men kanske 4. Ja, så okänsligt och orättvist kan diagnostiken gå till.

Alltså, många faller ”på målsnöret” och får nöja sig med diagnosen HSD i stället för hEDS.

Huruvida allt det nya kommer att gynna forskningen och leda till lösningen på gåtan må vara osagt. Jag tvivlar.

Troligen medverkar många faktorer för att det ska uppstå det vi känner igen som EDS-ht/HMS eller idag hEDS och HSD. Och där har forskarna en stor utmaning att ta sig an. Det handlar om så mycket mer än bara överrörlighet. Snarare verkar hela kropps-sammansättningen lida av “kvalitetsbrister” om uttrycket tillåtes. Ja, det är ju så de drabbade själva upplever det som (“måndagsexemplar” “andra sortering”).

referenser

Elements of morphology general terms for congenital anomalies.
Hennekam RC , Biesecker LG, Allanson JE, Hall JG, Opitz JM, Temple IK, Carey JC;      Am J Med Genet A. 2013 Nov;161A(11):2726-33. doi: 10.1002/ajmg.a.36249. Epub 2013 Oct 3.
Abstract
An international group of clinicians working in the field of dysmorphology has established a process for the standardization of terms used to describe human morphology. The goals are to standardize these terms and develop consensus regarding their definitions. This project will increase the usefulness and precision of descriptions of the human phenotype and facilitate reliable comparisons of phenotypic findings among clinicians and researchers in medicine, developmental biology, and genetics. Here we define and illustrate the general terms that describe congenital anomalies as related to human conditions.

sidan 152 ur artikeln ”A Framework for the Classification of Joint Hypermobility...” se länken ovan

In the recent consensus paper on general terminology in Medical Genetics by Hennekam et al. [2013], (genetic) syndrome is defined as “a pattern of anomalies, at least one of which is morphologic, known or thought to be causally (etiologically) related.” Therefore, the term “syndrome” should be used to name multiple features that share the same underlying cause (etiology) rather than a common pathogenesis. Pleiotropy is the biological mechanism underlying genetic syndromes, that is, patterns of anomalies each caused directly by a defective gene simultaneously (and independently) affecting the development/functions of different tissues/organs/structures. For all these reasons, the presence of JH in combination with secondary musculoskeletal anomalies does not suffice for the delineation of a genetic syndrome. The appellation “syndrome with JH” should be restricted to genetic conditions featuring JH together with the primary involvement of at least a second tissue/structure (e.g., skin involvement in classical EDS and hEDS). Intrafamilial phenotypic variability is a feature of most genetic syndromes. Hence, within the same pedigree, the involvement of the various systems may be not straightforward in all affected individuals. However, an objective JH should be a highly penetrant trait within and between families, as also emphasized in the new criteria for hEDS.

 

Kriteriemallen för hEDS

Missförstånd och felaktiga påståenden är vanliga vid olika försök att bena ut vad den nya diagnosen HSD står för.   Men nu efter att ha  tagit del av upphovsmakaren dvs Marco Castoris senaste presentation och  artikel   plus mailkorrespondens så har det klarnat.

Det stora missförståndet beror på att man använder spektrumbegreppet i 2 olika sammanhang.

Hypermobilitet/överrörlighet i sig är en mycket ospecifik och vanlig egenskap som kan ha ett flertal olika orsaker. För att skapa lite struktur kring det hela så beskrivs hypermobilitet rent allmänt  utifrån ett spektrum av diverse tillstånd där överrörlighet förekommer.  Detta spektrum beskriver i ena änden helt normal överrörlighet som förekommer i hög men varierande frekvens i befolkningen.  Vad som är normalt och onormalt är statistik utifrån olika mätmetoder.

I den andra änden har vi hypermobilitetssyndromet hEDS som definieras med hjälp av en kriteriemall. hEDS kräver syndromliknande inslag eller säkerställd ärftlighet bl a.

Men intill hEDS hittar vi HSD Hypermobil Spectrum Disorder  som alltså är en del av det stora spektrumet men alltså inget syndrom. HSD beskriver symptomgivande överrörlighet utan syndromtillhörighet (div kända syndrom inkl hEDS skall uteslutas) och som ej är förvärvat (genom träning eller av trauma/kirurgi). Utöver överrörlighet av olika omfattningar krävs muskuloskeletala manifestationer som bl a upptar värk, instabilitet men också uttryck för avvikande psykomotorisk utveckling och neuropsykiatri. Beskrivs i ovan citerade referens.

HSD är med andra ord en i högsta grad konkret diagnos med hög förekomst av associerade yttringar, det som kallas samsjuklighet eller komorbiditet och som också förekommer vid hEDS i samma utsträckning. Även om denna samsjuklighet inte säkert kan förklaras av avvikande bindväv så är kopplingen väldokumenterat, rent statistiskt.

Så vad är skillnaden mellan hEDS och HSD?

hEDS betraktas som ett syndrom vilket inte HSD gör (än).

Ur klinisk synvinkel, dvs ur patientperspektivet är hEDS inte ett svårare tillstånd än HSD. Funktionsnedsättningar och livskvaliteten kan vara lika nedsatt vid bägge diagnoserna. HSD är en mer flexibel och tolerant diagnos där Beightonpoängen ej är avgörande (se L-HSD P-HSD och H-HSD). HSD beskriver ofta bättre den stora ofta ”osynliga” gruppen drabbade individer som möter föga/obefintlig förståelse i sjukvården – mycket på grund av att deras kliniska bild inte passar in i kända tillstånd, åtminstone så länge HSD begreppet är okänt.

Problemet är att HSD är ett så nytt begrepp där vi ännu inte har något kunskapsstöd att förse allmänläkarna med. Därför är det relevant att tillsvidare skriva EDS/HSD som bättre säger vad det rör sig om. Detta språkbruk är nu vedertaget. Ett annat problem är att vi fortfarande väntar på de nya diagnoskoderna som lär vara på gång.

Syftet med den nya klassifikationen må vara gott och välbehövligt, men komplexiteten med de nya begreppen och avståndet mellan forskarna och symptombärarna, gör det till en stor utmaning att föra ut och förankra alla nya budskap och därigenom kunna ta hand om alla drabbade på ett adekvat sätt.

.