Sällsynta diagnoser

Den 28 februari var det den ”Sällsynta dagen” d v s en dag då alla sällsynta diagnoser skulle uppmärksammas i hela världen. Se Sällsynta dagen ”Rare disease day”

En separat tidningsbilaga delades också ut denna dag där ett flertal sällsynta sjukdomar presenteras bl a EDS via EDS förbundet med titel ”Ehlers-Danlos Syndrom både sällsynt och vanlig!

De flesta av dessa ”sällsynta” diagnoser är mer eller mindre okända för oss läkare.

Chansen för en patient med ”sällsynt sjukdom” att träffa läkare som direkt ställer korrekt diagnos är liten, men i bästa fall skrivs en remiss för specialistbedömning.

Vissa av dessa sällsynta åkommor förekommer bara med något enstaka fall i vårt land eller ingen alls. Det intressanta är att det i vissa fall finns läkemedel med ibland riktigt god effekt om det sätts in tidigt.

Ibland förekommer det vid dessa sjukdomar karaktäristiska symtom/fynd som direkt väcker misstanke på någon ovanlig åkomma. Frågor om liknande fall i släkten kan ge värdefulla tips.

I andra fall är yttringarna mer diskreta varvid ”sjukdomen” lätt kan att förbises eller misstolkas.

Beträffande EDS är vissa av de 13 EDS typerna inte bara sällsynta utan också ofta tillräckligt avvikande i sin fenotyp och blir därför ofta tidigt diagnosticerade.

Till undantagen hör bl a den ”allvarliga” men mycket sällsynta vaskulära typen som sällan blir diagnostiserad innan en svår komplikation inträffat. I många fall har dessutom den orsakande mutationen uppstått spontant varvid inga fler fall har funnits i släkten. Närhelst ett sådant fall uppdagas, gentestas alla närstående som kan vara i farozonen.

Den klassiska och den hypermobila EDS typen må uppvisa en hel del suspekta fynd tidigt i livet men det är sällan det leder till diagnos redan då.

Den hypermobila typen hEDS är så vanlig att den inte ska betraktas som en sällsynt åkomma.

Ehlers-Danlos Society´s hemsida kan vi läsa att den beräknade prevalensen för hEDS och HSD tillsammans beräknas till 1:500 – 1:800

Rent kliniskt bör hEDS stå tillsammans med HSD  dvs hEDS/HSD eftersom bägge diagnoserna medför i princip samma symtombild och problem avseende funktioner och livskvalitet.

Men det behöver inte alltid leda till en bedrövlig livssituation. Med rätta, goda och anpassade förutsättningar kan man klara både jobb och vardag hyfsat bra och känna tillfredställelse med livet trots en hel del tillkortakommenden.

Samma sak gäller för den klassiska typen där dock töjbar och skör hud är ett mer iögonfallande fynd.

I båda fallen förekommer ofta en ökad benägenhet för stora blåmärken vilket är viktigt att känna till då annars blodmalignitet eller barnmisshandel utgör differentialdiagnosen.

Ganska ofta är inte den kliniska bilden tillräckligt anmärkningsvärd hos personer med hEDS eller HSD för att övertyga läkaren om att det handlar om en medfödd åkomma. Värk och trötthet har ju ”nästan” var och varannan. Likaså problem med magen, tarmen, blåsan, oroligt hjärtt, ja även koncentrationsproblem, dåligt närminne, hjärndimma osv. Inte väcker sådana symtom funderingar kring en ärftlig bindvävsåkomma?

Och råkar en företagsam intresserad doktor misstänka hEDS så är det ändå inte säkert att kriterierna uppfylls för hEDS, men däremot ofta för HSD. Jo, den diagnosen skall ju betraktas som lika funktionsnedsättande som hEDS men blir ofta misstolkad som en lindrigare variant.

Men det går ändå lite framåt. Nya forskningsrön ser ut att kunna ”demystifiera” hEDS/HSD syndromet genom att beskriva mekanismer som kan förklara såväl bindvävssvvikelserna som samsjukligheten

Samma samsjuklighet som utmärker hEDS/HSD är också vanligt vid andra kliniska tillstånd t ex fibromyalgi, ME, IBS, CCI, long-Covid m fl Man pratar om överlappande syndrom.

En spännande tanke är att vi kanske en vacker dag hittar mekanismer som förklarar alla dessa olika tillstånd med likartad samsjuklighet där ärftlighet bara är en av flera faktorer.

 

Publicerat i Okategoriserade | Lämna en kommentar

HSD – samsjuklighet

EDS society´s  hemsida   bör man hålla ett öga på emellanåt för att se om där tillkommit något nytt. Flera nya projekt startas upp, både kliniska och ren grundforskning med sikte att avslöja mekanismerna bakom hEDS och HSD.

Det är ett professionellt ”sällskap” som förenar den internationella expertisen på hög nivå med vårdgivare och patientföreningar i hela världen och initierar avancerade forskningsprojekt och utbildningsprogram globalt.

Nu förtydligar man begreppet HSD på ett föredömligt sätt. (Se Ehlers-Danlos hemsida  HSD) Missförstånden har varit många, bl a att det skulle omfatta även asymtomatisk hypermobilitet d v s helt friska människor men också att HSD var en lindrig variant av hEDS.

Begreppet spektrum har ofta tolkats som en linjär skala från lindrig till svår symtombild, men det är bara en aspekt. Nu förtydligas innebörden av spektrumet med hjälp av ett s k ”spindelvävsdiagram” som bättre illustrerar hur den spretande symtomfloran fördelar sig från fall till fall.

Exemplet upptar följande parametrar

  • Ledinstabilitet
  • värk
  • trötthet (fatigue)
  • mag/tarm rubbningar
  • dysautonomi
  • Mastcellsaktivering MCAS
  • huvudvärk
  • ångest/oro

Men diagrammet skulle kunna kompletteras med betydligt fler symtom-parametrar som är typiska för HSD/EDS. Men rent visuellt ger denna illustration en bra uppfattninmg om tillståndets komplexa och varierande natur.

MEN, Samma symtom kan drabba alla människor i form av tillfälliga övergående besvär, men också prägla långvariga ofta svårtolkade kliniska syndrom såsom:

  • ”long Covid”
  • ME /CFS
  • utmattningssyndrom
  • fibromyalgi
  • cervikala syndromet
  • m fl

Man pratar här om överlappande syndrom där diagnosen eller diagnoserna till stor del avspeglar den diagnostiserande läkarens preferenser.

Gemensamt för dessa tillstånd är att de bakomliggande mekanismerna är väsentligen okända.

Det handlar om ospecifika symtom som alla människor kan drabbas av spontant eller till följd av fysiska eller psykiska påfrestningar av olika slag.

Vissa individer tycks dock vara mer benägna att reagera på detta sätt. Således en medfödd ”sårbarhet/vulnerabilitet” d v s en låg tröskel för att utveckla symtom som dessa.

Det är onekligen så att hypermobilitet kan betraktas som en sådan ”riskfaktor” inte bara genom att göra leder ”vingliga” utan också som en markör på en rubbad biokemisk miljö i ECM  och därmed störa vissa funktioner som ger upphov till samsjuklighet ?? – rent hypotetiskt !.

Sådan störning skulle teoretiskt kunna bero på även virusinfektioner ?.

I alla fall har man länge sett att hypermobilitet är överrepresenteratvid ett flertal tillstånd såväl somatiska se tabell 4 som neuropsykiatriska.

Men hur det går till ?   det vet vi inte idag.

Publicerat i Okategoriserade | Lämna en kommentar

Diagnos byråkrati

Kan man ha hEDS trots att man inte uppfyllt kriterierna ?

Självklart!!

…men det beror ju på vad man menar med att ha hEDS.

Vid tillstånd som hEDS där etiologin är okänd, utgör kriterierna endast ett fåfängt försök att avgränsa ett diffust heterogent symtomkomplex.

Utformningen av kriterierna för hEDS återspeglar de kunskaper och erfarenheter som en expertgrupp besitter. I dessa arbetsgrupper måste man ”värka” fram kompromisslösningar för att åtminstone ”fånga in” de mest typiska fallen. Men just beträffande hEDS är detta ett ”Misssion impossible” eftersom hEDS kan uttrycka sig på så många olika sätt beträffande fynd och symtom, men också beträffande svårighetsgrad. Många karaktäristiska symtom vid hEDS ingår inte i kriterierna t ex uttryck för dysautonomi och annan samsjuklighet. Suspekta fall i släkten är ofta en värdefull ledtråd men inget man kan inkludera i en kriteriemall. Omfattande klinisk erfarenhet är därför överlägset kriterierna om man vill förstå vad hEDS egentligen handlar om.

För att hEDS ska kunna betraktas som ett genetiskt syndrom krävs syndromegenskaper d v s konkreta uttryck för en bindvävsanomali (kriteriet 2A se kriteriemallen längst ner) och/eller en säkerställd ärftlighet hos förstagradssläkting. (kriteriet 2B). Men inga av dessa kriterier är specifika för just hEDS. Det finns ett stort utrymme för godtycklighet och subjektiva tolkningar. Ärftlighetskriteriet 2B t ex är många gånger svårt att uppfylla då den/de personer som åberopas sällan är diagnostiserade eller ens lever. Alltså det finns mycket här som för tamkarna till en ”Moment 22” situation.

Mycket erfarna specialister kan tillåtas sig frångå kriterierna vid diagnostisering av hEDS.

Men frågan är ”Varför skärptes kriterierna för hEDS i den senaste klassifikationen”

Ett mål var att skapa en någorlunda homogen patientgrupp som förväntas underlätta sökandet efter orsaksmekanismerna. Men detta mål tycks ännu inte ha ha infriats.

Men bortser vi från forskarnas behov och önskemål och i stället fokuserar på det kliniska tillståndet, ter sig uppdelningen i hEDS och HSD som onödig och orättvis, vilket har resulterat i det geniala begreppet hEDS/HSD (eller bara EDS/HSD) vilket idag ofta tillämpas i kliniska sammanhang.

Samma kliniska och biokemiska avvikelser har ändå iakttagits vid såväl hEDS som HSD patienter.

se https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34398260/

Detta är gott och väl rimligt och logiskt – men vilken diagnoskod skall då tillämpas för EDS/HSD ?

För närvarande använder vi oss av svenskanpassade IDC10 koder. http://icd.internetmedicin.se

En ny version ICD11 för svenskt bruk lär komma 2024.

I ICD10 hittar vi Ehlers-Danlos syndrom bland ”medfödda missbildningar i muskler och skelett” med koden Q79.6 som omfattar samtliga EDS typer (NB!).

HSD Hypermobilitetsspektrum störning kodas M35.7 och ingår i ICD10 gruppen ”andra inflammatoriska systemsjukdomar”. Alltså ej bland symtomdiagnoserna. Detta bör uppmärksammas eftersom HSD ofta felaktigt tolkas som en symtomdiagnos eller lindrig variant av hEDS.

PBD (preliminär bedömning av diagnos) är avsnittet i en patientjournal som föregår diagnoskoden. Där kan diagnosen preciseras med fritext t ex att Q79.6 avser den hypermobila typen, eller att en HSD diagnosen M35.7 avser EDS/HSD syndromet.

Inget hindrar att diagnostexten till M35.7 i journalen redigeras till EDS/HSD i stället för ”bara” HSD d v s Diagnos: M35.7 EDS/HSD Det signalerar ”släktskap” med hEDS.

Diagnosen är en sak- men givetvis måste PBD texten också återge en samlad beskrivning av patientens totala situation, som kan ligga till grund för försäkringskassans bedömning.

Varken den ena eller andra diagnosen återspeglar den totala svårighetsgraden d v s grad av funktionsnedsättning och påverkan av livskvaliteten.

På detta sätt skulle vi slippa vrida och vända på tillämpningen av kriterierna som många gånger skapar huvudbry för läkaren och ej sällan missnöje för patienten.

Därför vore det önskvärt om diagnosen hEDS/HSD kan bli betraktad som en variant av hEDS trots olika diagnoskoder, i väntan på att forskningen förser oss med redskap som kan säkerställa diagnosen definitivt.

Publicerat i Okategoriserade | Lämna en kommentar

HSD och hEDS Nya forskningsrön

I allt fler publikationer väljer man det kliniska begreppet hEDS/HSD i stället för bara hEDS eller HSD. Detta motiveras av att man i flera patientstudier inte ser någon väsentlig skillnad i symtombörda mellan de som diagnostiserats med hEDS resp HSD.

Vissa skillnader finns förvisso, men de extra-artikulära symtomen – d v s samsjukligheten är av samma typ och svårighetsgrad. Risken för nedsatt livskvalitet och arbetsförmåga är därmed densamma vid hEDS och HSD.

Därför är det rimligt att sammanfoga dessa diagnosnamn till hEDS/HSD i kliniska sammanhang. Men rent formellt så existerar inte hEDS/HSD som vedertagen diagnos utan det registreras med samma kod som HSD som fortfarande har samma kod som det tidigare hypermobilitetssyndromet HMS (M35,7).

Nya avancerade metoder har gjort genetiska analyser allt mer sofistikerade. Sökandet efter etiologin bakom hEDS och HSD är nu fokuserat på ECM (extracellulära matrix) d v s den mikromiljö som befinner sig mellan cellerna (d v s fibroblaster som tillverkar förstadier till kollagen) och färdiga kollagenfibrer. Där återfinner man signalsubstanser och enzymer som ansvarar för normal uppbyggnad och underhåll av kollagenfibrerna d v s bindväven. Mutationer bland dessa substanser kan försämra bindvävens egenskaper och ge upphov till de problem som är karaktäristiska vid hEDS och HSD. Exempelvis skör och töjbar hud, dålig sårläkning, risk för perforationer, bråck m m. Avvikande ”klenare” struktur i bindväven tycks även kunna orsaka mastcellsaktivering och därmed utgöra en länk mellan samsjukligheten och muskulo-skelettala symtom. Åtminstone när det gäller dysautonomi.

Men även om forskningen så småningom leder till att vi kan fastställa diagosen med ett blodprov så är inte alla problem lösta.Det gäller att hålla isär begreppen genotyp och fenotyp. Alltså de genetiska förutsättningarna kontra det ”synliga resultatet”.

Vi har ju fler faktorer att räkna med. Bl a alla andra gener /egenskaper som modifierar den kliniska bilden och gör att 2 individer med exakt samma ”genotyp” ändå kan vara olika i många avseenden p g a miljöfaktorer såsom livsvanor, kosthållning, levnadsförhållande m m

Så varför behöver vi egentligen en förfinad exakt och troligen dyrbar diagnostik?

Enligt min mening måste kunskapen om hEDS/HSD kunna förankras i den vetenskapliga världen och tillmätas samma status som andra kroniska sjukdomstillstånd.

Sannolikt skulle ett genombrott i forskningen kring hEDS/HSD även kunna ge ledtrådar till bakgrunden vid andra oförklarliga diagnoser.

Säkerställd diagnostik skulle också möjliggöra en fullständigare ”provkarta” över alla manifestattioner som kan kopplas till hEDS/HSD. Jag tror att vi idag endast ser toppen av ett isberg. Många potentiella fall döljer sig ”under ytan” ssk hos manliga individer vars hormoner har en viss skyddande inverkan. Åndå har de relativt ofta problem med sin ”rörelseapparat” och även en del samsjuklighet. Hos dem blir sällan diagnosen ställd.

Ofta hittar man suspekta uttryck för hEDS/HSD bland nära släktningar till ett diagnostiserat fall, bara man ställer relevanta frågor och har de ”rätta ”glasögonen” på sig.

I framtiden kanske hEDS/HSD ej längre betraktas som en slags ”isolerad medicinskt företeelse”, utan mer som en av många ärftliga egenskaper hos människan med med stor variation avseende uttryck och svårighetsgrad. En slags medfödd sårbarhet – vulnerabilitet – överkänslighet – för påfrestningar av olika slag där vi idag bara identifierar de svåraste fallen.

Etiologin/orsaken torde man hitta i vårt ECM där avvikelser av olika slag ger upphov till diverse svårtolkade symtom.

Inte konstigt att orsaken till hEDS/HSD har gäckat forskarna. Man har ju letat på fel ställe d v s i kollagentillverkningen (mutationer) i stället för i ECM. Populärt uttryckt ”inte fel på byggnadsmaterialet utan på hur det sammanfogas och underhålls”.

Här bifogas länkar till färska forskningsrapporter som kräver en hel del avancerad kunskap för att förstå, gäller även mig i hög grad. Men man anar vart det lutar år … Intressant att få en liten inblick i vad man håller på med i forskningsvärlden

Mechanobiology in the Comorbidities of Ehlers Danlos Syndrome – PubMed (nih.gov)

Association of mast-cell-related conditions with hypermobile syndromes: a review of the literature | SpringerLink

Biological insights in the pathogenesis of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome from proteome profiling of patients’ dermal myofibroblasts – PubMed (nih.gov)

Genes | Free Full-Text | Genomic Characterization by Whole-Exome Sequencing of Hypermobility Spectrum Disorder (mdpi.com)

Publicerat i Okategoriserade | 5 kommentarer

Fördomar

Ännu i våra dagar blir kvinnor som söker för oklara smärtor plus diverse svårtolkade symtom ofta klassade som psykosomatiker eller ännu värre. Hysteri kallades det förr. Man visste inte bättre på den tiden, men det sorgliga är att mycket av dessa myter lever kvar än idag. I alla fall att döma av hur kvinnor som misstänker sig ha EDS/HSD beskriver sina erfarenheter vid kontakt med sjukvården. Kränkande uttalanden och totalt ointresse brukar prägla dessa besök. Detta missförhållande har beskrivits i ett flertal studier.

Ofta handlar det om flera svårtolkade symtom som läkarna inte kan förklara utifrån sin utbildning. Ansvaret ligger därför främst på läkarutbildningen.

Nåja, så är det inte alltid – det finns en hel del upplysta och empatiska läkare också, men de borde vara fler.

Den kliniska diagnosen hEDS/HSD kan ofta tillämpas vid dessa situationer, om man är förtrogen med det diagnosbegreppet.

Det är ett ”paraplybegrepp” som blivit alltmer vedertaget för att belysa hur diagnoserna hEDS och HSD kan kombineras rent kliniskt. hEDS är annars ett genetiskt syndrom dock utan genetisk kartläggning.

HSD är ett mer flexibelt kliniskt begrepp som omfattar ”icke förvärvad symtomgivande överrörlighet” där andra specifika orsaker har uteslutits. Men i praktiken överlappar dessa diagnoser varandra rent kliniskt. Därför är det praktiskt att skriva hEDS/HSD.

hEDS= Ehlers-Danlos Syndrom av hypermobil typ

HSD = hypermobility spectrum disorder försvenskat till Hypermobilitets-spektrumstörning

Men hEDS/HSD uttrycker sig onekligen på ett sätt som lätt äventyrar trovärdigheten. Bristen på objektiva specifika diagnosmetoder gör diagnostiken till en utmaning, men kan underlättas av befintliga kunskapsstöd och ”lathundar”. Och på nätet (PubMed) finns det gott om vetenskapliga publikationer för den som vill veta mer.

Dilemmat med diagnosen hEDS/HSD är att det ofta är de drabbade som själva ”hittat” denna diagnos och vill ha den bekräftad vid besök på vårdcentralen.

Frustrationen blir då ofta ömsesidig. För patienten: Att inte bli trodd respektive för läkaren: att inte veta tillräckligt mycket om den föreslagna diagnosen.

hEDS/HSD innebär ju mycket mer än ”bara” överrörlighet och värk. Hela detta syndrom präglas ofta mer av det som ryms under begreppet samsjuklighet d v s relativt vanligt förekommande ospecifika yttringar som i många fall kan tillskrivas dysautonomi d v s rubbnoingar i det autonoma nervsystemet.

Dysutonomin kan förklara flera diffusa svårtolkade symtom såsom rubbad hjärtverksamhet (POTS) rubbad mag-tarmfunktion, rubbad temperatur-reglering m m. Man har även funnit belägg för att en dysfunktion av de s.k. mastcellerna också bidrar till den brokiga symtomfloran bl a neuropsykiatriska avvikelser typ ADHD, autism, ångestbenägenhet. Dit kan även fogas svår omotiverad trötthet, nedsatt närminne, hjärndimma. För många med hEDS/HSD är samsjukligheten ett större problem än smärtor och instabilitet i lederna.

Symtom av dessa slag tolkas ofta som vanföreställningar som man ej bör belasta sjukvården med. Sådan absurd ”Kafka” liknande situation tär givetvis på den mentala hälsan som redan blivit eftersatt till följd av alla vardagsbekymmer som

tillståndet för med sig. Många blir också missbedömda av försäkringskassan med förödande konsekvenser.

Kort&Gott – att vara född med diagnosen hEDS/HSD är ett helvete för många av de drabbade både till följd av alla symtomen men också av att ständigt känna sig avvisad och misstrodd i vården.

Typ och grad av dysautonomin och övriga funktionsrubbningar vid hEDS/HSD varierar starkt från fall till fall. hEDS/HSD kan se väldigt olika ut, både i omfattning och svårighetsgrad.

De viktigaste ledtrådarna som pekar på att det kan röra sig om hEDS/HSD får man av anamnesen dvs sjukhistorian ända från tidiga barnåldern. Instabila leder och subluxationer tillammans med nedsatt uthållighet är starka argument. Svår förstoppning och svår ”växtvärk” under många år är andra ”signaler” i barndomen. Uttryck för dysautonomi av olika slag ökar misstanken liksom förekomst av liknande problem i släkten

Viss ljusning sker förvisso.

Särskilt de unga läkarna på våra vårdcentraler som inte låtit sig påverkats av gamla fördomar upptäcker allt oftare att hEDS/HSD är ett relativt vanligt tillstånd där de med hjälp av kriterier ganska lätt kan ställa diagnoen och därmed förklara tillståndet och lägga upp en behandlingsplan. För de lyckliga patienter som fått tag på en sådan läkare är det ovärdeligt att få veta att det inte ”sitter i huvudet” som andra har sagt, utan att det är ett ärftligt medfött tillstånd som det idag finns mycket kunskap kring.

Diagnoskriterierna kan te sig komplexa vid första ögonkastet. Hypermobilitet i någon form har betraktats som obligat fynd, men kan saknas i vuxen ålder. Den s k Beightonskalan är ofta missvisande, i stället ska 5-PQ skalan tillämpas som tar hänsyn till ”historisk” överrörlighet.

se https://ehlers-danlos.se/diagnos-3/

Särskilt läkare av äldre årgång är benägna att hålla fast vid gamla läror inklusive en massa förutfattade meningar om ”kvinnors hälsoproblem”. Det tråkiga är att det är dessa, ofta högt uppsatta läkarna som sätter normen för hur det ska fungera i sjukvården och socialförsäkringen.

En ödmjukare och mer ”open-minded” attityd måste få prägla dagens sjukvård.

Resultatet kan då bli en ”win-win” situation. Patienter får förklaring till sina svårtolkade symtom och blir hjälpta och respekterade i vården. Läkaren upplever tillfredställelse av att ha kunnat ställa en diagnos som i väsentlig grad ökar livskvaliteten för patienten.

Dessutom blir det ekonomiskt gynnsamt för samhället i stort, då denna patientgrupp ofta har ”konsumerat” mycket ”onödig” sjukvård under den långa ”resan” till diagnos som brukar ta 20-30 år. Dessutom medför diagnosen inga dyrbara läkemedel eller avancerade utredningar.

Publicerat i Okategoriserade | 4 kommentarer

HSD – en lindrig variant av hEDS?

NEJ!

Definitivt inte! Men det är en vanlig missuppfattning och det kan få tråkiga konsekvenser för patienter, då det med HSD diagnos tycks vara svårare att få gehör inom sjukvården och på försäkringskassan, i jämförelse med hur det är med hEDS diagnosen.

Det publiceras allt fler studier som bekräftar att HSD och hEDS kan ge lika hög grad av funktionsnedsättning. Försäkringskassan bör alltså betrakta hEDS och HSD som likvärdiga vid bedömning av nedsatt arbetsförmåga.

Det är således graden av nedsättning som skall vara avgörande, ej diagnosen.

Ehlers-Danlos society som ju är det ultimata expertforumet för EDS skriver bl a ”… HSD and hEDS can be equal in severity, but more importantly, both need similar management, validation, and care.”

Detta förhållande bekräftas av flera kliniska studier.

Nu senast en schweizisk studie publicerad aug 2021 där man jämförde patienter med antingen hEDS eller HSD. Ingen uppenbar skillnad mellan patientgrupperna påvisades avseende livskvalitet och arbetsförmåga.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8390400/pdf/296_2021_Article_4968.pdf

och från Torontos världsledande EDS klinik.

 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840928/

Samma slutsatser har framkommit även vid andra studier bl a

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30783660/

 

Vissa skillnader ser man förvisso, men då diagnoserna grundar sig på olika kriterier blir urvalen inte heltjämförbara

Detta har medfört att man numer ofta skriver hEDS/HSD när det är det kliniska syndromet man avser.

För att förstå hur det har blivit så här måste man blicka bakåt rent historiskt.

Jag repeterar således den historiska bakgrunden mycket förenklat.

EDS var ursprungligen en sällsynt kuriosadiagnos där man främst associerade till den klassiska typen med mycket töjbar hud samt instabila överrörliga leder.

Under förra seklets senare del gjordes många nya upptäckter inom genetiken som ledde till att man kunde identifiera allt fler mutationer, inte bara bakom den klassiska varianten utan även flera andra syndrom som karaktäriserades med bl a överrörliga leder, avvikande hudegenskaper, blödningsbenägenhet m m. Uppåt 20 olika mutationer har identifierats som kan leda till avvikande syntes av någon av de olika kollagentyperna – dvs det material som bygger upp bindväven.

För närvarande finns beskrivet 14 genetiska syndrom som ingår i EDS gruppen, varav flera är sällsynta eller extremt sällsynta.

Den hypermobila EDS typen sticker ut genom att vara den i särklass vanligaste typen men framförallt av att man ej lyckat kartlägga orsaken d v s någon mutation. Att det är ett dominant ärftligt tillstånd betvivlas ej, men de genetiska mekanismerna är alltså ännu okända.

Detta har förstås stört alla renläriga genetiker som numer ställer höga krav på begreppet ”genetiskt syndrom”. För att den hypermobila EDS typen skall uppfylla kraven räcker det inte med överrörlighet, som för övrigt ingår i väldigt många genetiska syndrom. Detta ledde till en betydligt striktare kriteriemall vid 2017 års klassifikation där bl a specifika konkreta fynd (2A) och/eller en säkerställd ärftlighet (närstående med hEDS) dvs 2B måste uppfyllas utöver överrörlighet och värk. Lika viktigt är att man utesluter andra liknande tillstånd.

HSD diagnosen har en helt annan historik.

1967 myntades begreppet ”HMS Hypermobility Syndrome” av namnkunniga brittiska reumatologer som hade funnit att nära hälften av alla som sökte på en reumatologisk mottagning p g a ledvärk, ej hade reumatisk sjukdom utan överrörliga leder.

Reumatologen Rodney Grahame är det stora namnet som förknippas med HMS eller JHS som det också kallas. (hypermobility syndrome resp joint hypermobility syndrom). Han skapade Brightonkriteriena som definierade diagnosen HMS.

För läkare som bedömde patienter med symtomgivande hypermobilitet var det svårt att bestämma sig för vilken diagnos som skulle väljas. EDS-ht eller HMS? Ofta stämde kriterierna för båda dessa diagnoser in samtidigt. Inom sjukvården var det dock en fördel att bli tilldelad diagnosen EDS-ht som upplevdes mer seriös än HMS.

2009 enades experterna om att likställa de 2 diagnoserna ur kliniskt hänseende.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.33070

Man började skriva EDS/HMS eller EDS/JHS för att förtydliga detta.

Men så kom 2017 års nya klassifikation där EDS av hypermobil typ nu fick heta hEDS och HMS ersattes med diagnosen HSD (Hypermobile Spectrum Disorder)

OCH nu skulle hEDS och HSD vara 2 helt separata diagnoser. Ett genetiskt och ett rent kliniskt syndrom.

Detta var kravet för att hEDS skulle få vara kvar bland de övriga genetiska syndromen i EDS gruppen. Motivet var bl a att åstadkomma en mer strikt och homogen patientgrupp som skulle gynna forskningen.

Och där står man fortfarande, d v s samlar genetiskt material från flera individer med hEDS och försöker lösa den genetiska gåtan det s k HEDGE projektet https://www.ehlers-danlos.com/hedge/

HSD blev en s k spektrumdiagnos som ryms inom ett vidare spektrum mellan icke symtomgivande hypermobilitet och genetiska hypermobilitetssyndrom där bl a hEDS ingår.

OBS! Icke symtomgivande hypermobilitet ingår ej i HSD! Vanlig missuppfattning !

HSD är således beteckningen på ett kliniskt ”syndrom” som omfattar icke förvärvad symtomgivande hypermobilitet där ingen annan specifik orsak kan påvisas (typ posttraumatiskt, nerv, skelett eller muskelsjukdomar m m) men utan de syndromspecifika fynden som utmärker hEDS.

Att ofta ärftliga faktor finns med vid HSD tar man ingen hänsyn till. Däremot beskrivs hur olika individer i samma familj kan ha antingen hEDS eller HSD, och att de med HSD senare i livet kan kvalificera sig till hEDS.

Man kan med fog påstå att denna konstruktion har sina brister, och tanken är att vi i framtiden ska kunna hitta gemensamma orsaksmekanismer så att vi bara har en diagnos att rätta oss efter, och som kan verifieras med tester.

Vissa framsteg inom forskningen tycks man ha gjort i det avseendet.

Men precis som att man tidigare skrev EDS/JHS så skriver man ofta idag hEDS/HSD som benämning för det kliniska tillståndet/syndromet som det handlar om, där samma typ av samsjuklighet tar stor plats trots att det inte ingår bland kriterierna.

I studier där man med flera olika skattningsformulär jämfört de med hEDS och HSD så blir slutsatsen att bägge diagnoserna kan medföra samma grad av funktionsnedsättningar.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30783660/

Svårighetsgraden varierar både vid hEDS och HSD, men HSD får definitivt inte betraktas som en lindrigare variant av hEDS som en del tycks tro.

Förhoppningsvis kommer detta bli självklar kunskap såväl inom sjukvården som försäkringskassan.

 

För den som ill fördjupa sig mer i problematiken kring EDS och hypermobilitet kan gärna kolla följande länk:

Hypermobile Ehlers-Danlos syndromes: Complex phenotypes, challenging diagnoses, and poorly understood causes (nih.gov)https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7785693/pdf/nihms-1657163.pdf

 

Publicerat i Okategoriserade | Lämna en kommentar

EDS, Covid-19 och dysautonomi

Många med EDS/HSD har oroat sig över att kanske befinna sig i riskzonen för allvarliga konsekvenser vid en covid-19 infektion. Av det jag har kunnat läsa och hört från patienter så finns det inget som talar för det rent generellt. Se EDS society.

Men det finns en intressant gemensam beröringspunkt mellan EDS/HSD och de följdbesvär som kan uppstå efter en akut Covid-19 infektion. D v s det som kallas ”long covid” eller ”post covid” m fl varianter.

Jag avser då bl a rubbningar i det autonoma nervsystemet d v s ”dysautonomi” som ligger bakom en hel del av samsjukligheten vid EDS/HSD, men som nu också förklarar många yttringar vid ”Long Covid”.

Mycket av den kliniska bilden som patienter med Long Covid beskriver påminner onekligen starkt om problemen som många med EDS/HSD har för jämnan

som exempel (se även tabell nedan)

  • Svår trötthet (Fatigue)
  • Huvudvärk
  • Kognitiv påverkan (hjärndimma)
  • Ortostatisk intolerans med bl a POTS
  • Hjärtklappning
  • Intolerans för värme eller kyla
  • Mag-tarmsymtom (värk, förstoppning, diarre, illamående m m)

Även andra symtom som ledvärk och muskelvärk delar EDS/HSD med Long Covid även om det inte direkt kan förklaras som uttryck för dysautonomi .

Däremot är förlust av lukt och smak, långvarig hosta, kärlförändringar m m specifikt för covid 19.

Att virusinfektioner kan medföra långvarig trötthet i efterförloppet är ingen nyhet. Bl a är det vanligt efter körtelfeber (EB virus) ME/CFS anses utlösas av en infekton.

Men Covid-19 pandemin är ju extrem och unik för mänskligheten både avseende smittsamheten och mångfald av allvarliga komplexa angrepp i våra kroppar.

Därför är det en stor utmaning för forskare i världen att ta reda på vad det är som händer i kroppen både vid akut och ”kronisk” covid infektion.

Och varför drabbas vi människor så olika ? Och vad kan vi göra åt det hela?

Intensiv forskning pågår nu i världen och redan är antalet forskningsrapporter imponerande

Mycket av det som nu kartläggs kommer att vara värdefullt även i EDS/HSD sammanhang.

Idag är det ingen som ifrågasätter ”Long covid”. Men för inte länge sedan ifrågasattes detta tillstånd och man pratade om ”kulturell åkomma” dvs ett psykiskt tillstånd.

Vad är dysautonomi är för något ?

Terminologi:

Dysautonomi = autonom dysfunktion = autonom neuropati (autonomic neuropathy) är olika benämningar för samma sak.

Googla gärna på dessa begrepp ihop med EDS resp covid-19 eller ”Long Covid”

Kortfattad beskrivning:

Det autonoma nervsystemet ansvarar för att kroppens icke viljestyrda d v s ”automatiska” funktioner hålls på en för situationen ändamålsenlig nivå, som exempel….

  • Hjärta blodcirkulation:
    • sörja för adekvat syresättning och blodtryck
  • mag-tarmfunktion
    • se till att maten vi sväljer bearbetas och kommer kroppen till godo
  • ögonen/synen
    • uppnå skärpa och ”bländarfunktion” genom att förändra linsen och regnbågshinnan
  • Kroppstemperaturen
    • sträva efter normal kroppstemperatur genom bl a svettningsförmågan.

Automatiken balanseras med hjälp av det sympatiska resp parasympatiska nervsystemet som brukar liknas vid en ”gaspedal” och en ”bromspedal”

Varför dysautonomi vid EDS/HSD?

Vårt autonoma nervsystem tycks vara ett mycket känsligt system som kan rubbas vid svåra påfrestningar av olika slag bl a svår infektion.

Kanske är tröskeln för en sådan påverkan lägre hos individer med EDS/HSD ? Med andra ord, ett uttryck för en ospecifik ökad medfödd ”Vulnerabilitet / sårbarhet” vid EDS/HSD rent spekulativt.

Det är intressant att notera hur forskningen både vid Long covid och EDS/HSD påvisat inflammatoriska och immunologiska patologiska mekanismer (autoimmunitet) och även inslag av Mastcells aktivering. Så visst finns där beröringspunkter!

Denna insikt hoppas jag bidrar till att övertyga alla som misstror samsjukligheten hos patienter med EDS/HSD.

På så vis skulle covid pandemin ändå ha fört med sig något gott.

Länkar:

Samarbete EDS society och Long- covid forskning:

The Ehlers-Danlos Society joins the Long Covid Alliance Core Steering Committee – The Ehlers Danlos Society : The Ehlers Danlos Society

Frontiers | Long COVID or Post-acute Sequelae of COVID-19 (PASC): An Overview of Biological Factors That May Contribute to Persistent Symptoms | Microbiology (frontiersin.org)

https://neurologia.com/articulo/2021230/eng

Preparing for the long-haul: Autonomic complications of COVID-19 – PubMed (nih.gov)

Publicerat i Okategoriserade | 4 kommentarer

”Föräldralösa diagnoser”

…Var rubriken på det webinar som genomfördes 11 februari på initiativ av EDS förbundets ordförande Birgita Larsson-Lindelöf. Inbjudan hade gått ut till såväl medlemmar som viktiga personer i sjukvårdspolitiska positioner. Bland flertal kunniga föreläsare (digitalt) fanns även Al Hakim från England känd som en av de mest tongivande experterna kring EDS och HSD, Han gav en uttömmande redogörelse om vad EDS och HSD handlar om. Lara Bloom var en annan ”kändis” i EDS sammanhang från London som beskrev allt som händer runt om i världen med olika projekt och aktiviteter.

Resten var svenskspråkigt där bl a några ”diagnosbärare” beskrev sin egna erfarenheter av hur vården fungerar i vårt land. Sedan avhandlades mer specifika problemområden vid hEDS/HSD såsom smärta, dysautonomi, mag-tarmproblem, uttryck för hEDS/HSD i barndomen i form av sömnstörningar och neuropsykiatriska avvikelser. Specialistnätverket för EDS och HSD presenterades och gjorde bl a reklam för vårdprogrammet som vi har utvecklat.

Ja således en bred och initierad genomgång av hEDS och HSD och vilka svårigheter dessa diagnoser medför, dels i form av många jobbiga symtom, dels också en ofta skeptisk attityd i sjukvården.

Kunskapsläget inom primärvården är alltför dåligt vilket leder till lång fördröjning av diagnos, där patienter under ”resans gång” ofta känner sig misstrodda. hEDS och HSD saknas ofta i allmänläkarnas diagnosrepertoar.

Förvisso förekommer undantag där läkare tar sig an dessa patienter på ett föredömligt sätt och förkovrar sig på egen hand.

Men den stora frågan är – hur skall vi öka kunskap och intresse för diagnoserna hEDS och HSD inom primärvården och sjukvården generellt.

Men för att ”ta hand om” dessa ”hemlösa diagnoser” så bör dessa helst inkluderas i en befintlig institution/specialitet och därmed naturligt ingå i läkarprogrammet.

Frågan är då var? Hos vem?

Rent historiskt har reumatologin en gång varit ”hemvist” för hypermobilitetsrelaterade besvär. Hypermobilitetssyndromet HMS som sedemera likställdes med EDS av hypermobil typ (EDS-ht) myntades som begrepp redan 1967 av namnkunniga reumatologer.

Professor Rodney Grahame, ursprungligen reumatolog, utvecklade diagnosbegreppet HMS (samma som JHS och BJHS) och publicerade åtskilliga forskningsstudier. Han låg också bakom de sk Brighton kriterierna. Sedemera betraktade man HMS och EDS-ht som samma tillstånd men ersattes 2017 de nya begreppen hEDS och HSD i stället – med olika diagnostiska kriterier och därmed olika diagnoser, men kliniskt ändå i princip likartade. Al Hakim beskrev detta bra i sin presentation.

Var någonstans bland alla specialiteter skulle hEDS och HSD kunna få plats ?

Reumatologi ?

Flertalet patienter med suspekt EDS/HSD blir någon gång remitterad till en reumatologisk klinik för att få reumatisk sjukdom utesluten. Då ingår sjukgymnastisk bedömning där ev hypermobilitet givetvis noteras. Men påvisas ingen inflammatorisk sjukdom så ”återlämnas” patienten till primärvården – punkt slut

Enligt min mening vore det inte särskilt belastande för reumatologerna att ta fasta på sjukgymnasternas bedömning och i de fall hypermobilitet påvisas gå vidare med ett omfattande anamnestiskt frågeformulär. Även utföra några enkla kroppsundersökningar Detta skulle ju en sjukgymnast klara av, ev med hjälp av sjuksköterska. Med ledning av status + sjukhistoria enligt formuläret skulle diagnoserna hEDS eller HSD kunna ställas med stor säkerhet.

Liknande procedur skulle förvisso kunna ske inom primärvården om kunskap och intresse finnes. Men för att bli förtrogen med dessa diagnoser bör man ha träffat åtskilliga patienter av denna kategori och se den mångfald av symtom av olika slag som präglar denna patientgrupp.

Själva omhändertagandet med uppföljning och konkreta insatser kan ske i primärvården med behandlingsteam som bas.

Men, men – då hEDS och HSD ej betraktas som inflammatoriska tillstånd är det inget av intresse för reumatologerna som det ser ut idag. Visserligen har man påvisat en del inflammatoriska mekanismer även vid hEDS/HSD men knappast tillräckligt för att övertyga reumatologerna i dagsläget.

Ortopedisk Medicin ?

Ett annan idé vore att återigen pröva huruvida ortopedin skulle kunna delas i 2 grenar. En kirurgisk och en medicinsk specialitet, var för sig. Min gamle kurskamrat Ingemar Söderlund, legendarisk i EDS sammanhang, var utbildad ortopedmedicinare men fick aldrig gehör för att det skulle bli en egen specialitet. Kanske tiden ändå mogen nu för att ompröva denna idé? Det finns ju redan fristående Ortopedmedicinska kliniker här och var som bl a ordnar kurser för sjukgymnaster/fysioterapeter. Ortopedmedicinsk teknik OMT har visat sig vara särskilt framgångsrik på hEDS patienter.

Genetiska Syndrom ?

Ett tredje alternativ som Hani Hattar i Västervik föreslog var att när tiden är mogen, se till att alla ärftliga kliniska syndrom samlas i en egen institution. Det vore kanske den ultimata lösningen för att auktorisera diagnoskomplexet hEDS och HSD.

Då skulle man kunna inrätta multidisciplinära kliniker likt den man har i Toronto (GoodHope) där samtliga problem hos dessa patienter kan få kvalificerad bedömning.

Lika viktigt är det att tidigt i livet kunna ställa diagnos och få vägledning i livsstilsfrågor och ”coping-strategi”. Lika viktigt är det ändå att, som människa bli respekterad och bekräftad såväl inom sjukvården som i samhället.

Hypermobiluitetsmottagningar

tillsvidare bör det inrättas fler sk Hypermobilitetsmottagningar i landet, liknande det som har funnits länge i Västervik – men som nu även börjar etablera sig på fler orter i landet. Dessa kan säkert också medverka till kinskapsspridning och ”auktorisering” av detta diagnoskomplex.

På Ehlers-Danlos hemsida kommer webinaret som jag hänvisat till, publiceras som länk med tillhörande presentationer.

Publicerat i Okategoriserade | 9 kommentarer

Diagnostisk Odyssé

Spinner vidare på mitt föregående inlägg.

Nämligen svårigheterna för flertalet av hEDS/HSD drabbade individer, att bli korrekt bedömda och få en diagnos.

Nu finns det alltfler publikationer som bekräftar detta missförhållande.

Britta Berglund pionjär inom EDS i vårt land-grundare av EDS förbundet bl a – beskrev dessa problem redan 2010. se följande länk.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19925271/

Och nyligen fick jag tillgång till 3 olika ”examensarbeten” varav 2 handlade om patienters erfarenheter. Där framkom tydligt otillräckliga kunskaper hos vårdgivare och även ofta dåligt bemötande. Man efterlyste specialiserade kliniker.

I en annan studie analyserade man en liten grupp läkares erfarenheter och synpunkter. Slutsatsen var att man saknade erforderlig kunskap, och att sjukdomsbegreppet upplevdes komplicerat.

Resultaten påminde starkt om det som beskrivits i större studier från andra länder.

T ex en färsk studie från USA har man djup intervjuat ett mindre antal personer som till slut fått diagnosen hEDS, efter åtskilliga läkarbesök

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.c.31935

Ganska skrämmande att läsa om hur dessa personer blivit behandlade och hur det påverkade deras självförtroende och livskvalitet. Det betonades särskilt hur värdefullt det var att till slut kunna få en diagnos och därmed en förklaring till den brokiga symtomfloran.

Så även om det inte går att bota själva åkomman så betyder det oändligt mycket för de flesta att veta vad det är de har drabbats av. Sen finns det också mycket som kan lindra problemen.

Hos många har man bedömt att besvären endast är psykosomatiskt betingade. Alltså en slags fysiologisk reaktion på stress eller psykisk obalans., Och visst kan det vara så, till viss del. Det är ju ändå något som alla människor känner av ibland t ex huvudvärk, migrän, orolig mage, oroligt hjärta m m. som utlöses vid stress. Men dessa reaktioner känner vi igen och är förtrogna med och kan ofta hantera när vi väl inser sambanden.

Men hos hEDS/HSD individer finns det många fler stressmoment i vardagen till följd av värk, trötthet m m som saboterar jobb, hushållsarbete familjeliv bl a.

Och vid hEDS/HSD kan också stressliknande symtom uppstå mer eller mindre spontant som uttryck för dysautonomi och inte stress. Alltså förekommer två olika mekanismer bakom dessa individers ”stressymtom” , något som lätt misstolkas.

Men vad hände sen med dessa ambitiösa studenters examensarbeten?

Jag tvivlar på att de viktiga budskapen i deras arbeten fördes upp i hierakin till de som ansvarar för utbildningen. Men man kan ju hoppas,…..!

Publicerat i Okategoriserade | 2 kommentarer

EDS kurser

Vill här förmedla några intryck från två 3 dagars kurser som EDS förbundet EDS förbundet   arrangerade under vecka 44. Den ena i Mellansel  utanför Örnsköldsvik den andra  Väljeviken  utanför Sölvesborg.

Min insats var att föreläsa men också under lättsamma former få träffa och prata med EDS och HSD drabbade personer. 

Förutom att jag fick bekanta mig med nya intressanta geografiska delar av vårt avlånga land så var det så intressant, men också sorgligt att höra hur detta hälsoproblem drabbar så  många på ett omänskligt sätt. Helt förskräckliga ”resor” i sjukvården fick jag ta del av. Igenkänningsfaktorn var hög bland deltagarna.

Men vissa skildringar var dock mer i positiv anda där kunniga och pålästa allmänläkare kunnat ställa diagnos på ett tidigt stadium. Tyvärr var detta mer av undantag.  Ofta hade det dröjt 10-20 år eller mer innan diagnos blev ställd. Dessförinnan mycket av spekulationer kring psykiska orsaker, inbillning eller fabricerade symtom.

Men jag vill inte anklaga allmänläkarna för det dom inte kan eller vet.  För varken EDS och ännu mindre HSD liksom HMS osv avhandlas under läkarutbildningen. Nåja, EDS kanske flimrade förbi under genetik kursen, som ett mycket sällsynt genetiskt syndrom.

Sen finns där mycket av fördomar kring alla tillstånd med svårtolkade symtom. Särskilt som det ofta drabbar kvinnor.

Men läkare måste ju delta i fortbildning efter examen vilket innebär kurser inom specifika områden för att kunna vara uppdaterade inom sitt fack.

Men hEDS/HSD kvalificerar sig ännu ej för sådana kurser. Måste i så fall bäddas in i ett större sammanhang typ ”Oklara smärtsyndrom” eller ännu hellre ”Oklara smärt och trötthetssyndrom”.

 För tröttheten d v s ”Fatigue” är ofta det största problemet för flertalet hEDS/HSD drabbade. Inte minst p g a den oförståelse det väcker i omgivningen. ”Lat, arbetsovillig, bekväm” är anklagelser som många tvingats ta emot.

Det är allt lite orättvist att ME/CFS men även Fibromyalgi får så mycket uppmärksamhet i professionella sammanhang. Det anordnas seminarier på dessa teman stup i ett, utan att EDS/HSD finns med i programmen.  Ja, alla dessa tillstånd överlappar varandra men det går att urskilja de med hEDS/HSD om bara rätta frågor ställs.

Det framkom tydligt under kursdagarna att många uttryck för hEDS/HSD gjorde sig påminda redan i tidig ålder. Väldigt många kunde bl a beskriva svår ”växtvärk” under sin egen barndom men också hos sina barn under tidiga år, och då handlar det om SVÅR växtvärk som engagerar föräldrar åtskilliga timmar nattetid med att massera och knåda ben och muskler.  Inga smarta tips på hur effektivt lindra detta framkom.

Likaså fanns där många exempel på onormal trötthet redan under tidiga barnaår och ännu värre under puberteten.  Det är lätt att föreställa sig vad detta inneburit avseende studieresultat, självförtroende och socialt liv. De flesta vittnade om en jobbig skolgång.  Ja, många har ju tvingats förvärva någon slags ”jävla anamma” mentalitet, eller tjurskallighet som någon uttryckte det. Det var säkert räddningen för en del.

Man måste vara stark om man ska klara av att ha hEDS/HSD!

Många hade kvalificerade utbildningar men av hälsoskäl tvingats acceptera sjukersättning trots stark vilja att få fortsätta i arbetslivet med hjälp av anpassningar och flexibilitet.

Inte konstigt att en individ i den situationen mår dåligt psykiskt, men lösningen är då knappast läkemedel eller psykoterapi. Jfr ”hönan och ägget”

Jag ville påstå att utvecklingen ändå går långsamt framåt. Allt fler forskningsrapporter publiceras där man belyser den kliniska hEDS/HSD problematiken från olika håll. Däremot går det lite trögare med att hitta de bakomliggande mekanismerna. Jo, man hittar ibland specifika avvikelser vid hEDS och HSD men inget som förekommer i samtliga fall. Så hEDS/HSD förblir än så länge ett rent kliniskt syndrom där man dock insett många brister med nuvarande ”orättvisa”  kriterier.

Bland EDS expertisen uttrycks tydligt att hEDS och HSD är lika funktionsnedsättande för den drabbade individen vilket bl a måste förankras inom försäkringskassan.

Här exempel från en av mina presentationer

Allmänläkarens synvinkel

  • ”EDS? …Sällsynta tillstånd! Genetikernas område väl!”
  • ”HSD? ”Aldrig hört talas om.. !”
  • ”Överrörlig? Ja det är många som är utan problem!”
  • ”…ännu en populär modediagnos som patienter utnyttjar!”
  • Luddig diagnos som ej kan säkerställas med prover
  • Allmänt jobbig patientgrupp som vill ha starka mediciner och sjukskrivningar

Så här är det ofta,….eller?

Men så här borde det vara!

  • ”EDS och HSD!?  Va intressant!  ..har hört talas om det men måste läsa på, då det hänt mycket sedan jag läste medicin.”
  • ”Detta är ju diagnoser som jag verkligen kommer ha användning av!”
  • Det förklarar många vanliga hälsoproblem som vi läkare annars ej kan förklara”
  •  ”Det känns tillfredsställande att kunna ställa en diagnos som leder till förbättrad livskvalitet för min patient.”
  • ”…och som inte kräver en massa avancerade resurser i sjukvården.”
  • ”TACK! För att jag fick upp ögonen på denna diagnos som uppenbarligen försummats under många år!”

Faktiskt kunde en deltagare vittna om att hennes läkare motsvarade exakt det senare alternativet!

Så viss optimism i mörkret onekligen….

Publicerat i Okategoriserade | 5 kommentarer