Detta är en vanlig klinisk iakttagelse som det finns många exempel på. I svåra fall handlar det om (livs)långa sjukskrivningar till följd av svår orkeslöshet. I brist på medicinska förklaringar har detta hälsoproblem ofta ifrågasatts med bortförklaringar av typen psykiatriskt? eller bara ”lättja”? . Men med Covid19 pandemin synliggjordes denna problematik extra tydligt till gagn för forskningen som nu kan beskriva ”biokemiska” förklaringsmodeller som ger vetenskapligt stöd åt långvariga trötthetssyndrom typ ME/CFS efter Covid19 infektion d v s Long-Covid alt Post-Covid.

Allt detta ingår i begreppet IACCI. (infection associated chronic condition or illnesses). D v s infektiösa tillstånd som ger upphos till ett brett spektrum av följdtillstånd liknande ME/CFS ( myalgisk encefalomyelit/kroniskt trötthetssyndrom), även mastcellaktiverings-syndrom (MCAS) samt PANS/PANDAS som är ett pediatriskt akut uppkommet neuropsykiatriskt syndrom kopplat till streptokockinfektioner. S k ”Kronisk borrelia” är ett annat exempel.

Den patientrelaterade problematiken är centraliserat i USA till ”Cohen Center for Recovery from Complex Chronic Conditions and Illnesses” där målsättningen är att samordna forskning, patientintresse, klinisk vård och politik. Syftet är att gemensamt samarbeta för att bättre förstå de bakomliggande orsakerna till infektionsrelaterade kroniska sjukdomar och verka för effektiva behandlingar, botemedel och systemförändringar inom hälso- och sjukvården.

Cohen center har publicerat en omfattande manual (bifogas) över infektionsutlösta långvariga hälsoproblem där man redovisar vetenskapliga belägg för uppkomstmekanismerna och spekulativt även specifika behandlingsförslag.

hEDS/HSD och hypermobilitet rent allmänt tycks göra drabbade individer extra mottagliga för att utveckla ett kroniskt resttillstånd efter infektioner.

Detta är något som många med hEDS/HSD har upplevt och kan vittna om. Det händer t o m att hEDS/HSD problemen uppstår först i samband med en kraftig infektion. Man har kunnat påvisa hur infektioner respektive immunaktivering eller mastcellsdriven hyperinflammation kan bryta ned kollagen och andra komponenter i det extracellulära matrix (ECM), något som kan ge upphov till eller förvärra dysautonomi (t.ex. ny- eller förvärrad POTS).

Forskningen ser nu ut att kunna förklara många av dessa iakttagelser, vilket betyder mycket för drabbade individer som ingen tagit på allvar tidigare.

Många läkare är eller åtminstone har varit skeptiska till dessa förklaringar och beskyllt patienter för att vara allmänt klena och insufficienta. (bristande Resilience)

Det viktiga budskaet är att långsam konvalescens efter infektioner ofta är en följd av pågående ”inflammatoriska processer” i ECM, något som nu går att verifiera på laboratorier. Därmed finns även potential att kunna hitta effektiva läkamedel.

Intressant är bl a påvisande av mitokondrie dysfunktion till följd av viral persistens eller reaktivering, något som kan förklara nedsatt energitillgång och därmed trötthet.

Det finns således anledning att uppmärksamma hEDS/HSD eller hypermobilitet vid infektionstriggade kroniska tillstånd för att undvika feldiagnoser och ge underlag för rehabilitering.

Tack Jennie Herpin som upplyste mig om ”manualen !”

/Eric Ronge

IACCI Manualen:
https://ericronge.se/wp-content/uploads/2026/09/iaci-provider-manual-2nd-ed_v4.pdf

Referenser (litet urval)

• PMID: 41576003
• PMCID: PMC12829881
• DOI: 10.1371/journal.pone.0341278
  
  [6] Komaroff AL, Dantzer R. Causes of symptoms and symptom persistence in long COVID and myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome.
  Cell reports. Medicine. 2025.
  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40744021/
  
  [15] Novak P, Systrom DM, Witte A, Marciano SP, Felsenstein D, Milunsky JM, et al.. Shared autonomic phenotype of long COVID and myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome.
  PloS one. 2026.
  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41576003/
  
  
  [18] Ponnachan P, Dhawlarker A, Yasmin H, Shah A, Malhotra A, Shastri A, et al.. Mechanisms and impact of long COVID: pathophysiology, neuropsychiatric effects and vaccination.
  Frontiers in immunology. 2026.
  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42404887/

Även denna gång har jag bett chatGPT sammanfatta och översätta ett mycket intressant bidrag av Cortney Gensemer vars ”substack” jag följer. Så länge jag uppger källan är det OK. Jag har bett om lov.

Alltså – är hEDS och HSD samma eller olika sjukdomar?

År 2017 infördes nya internationella diagnoskriterier för hypermobil Ehlers-Danlos syndrom (hEDS). Kriterierna blev betydligt striktare än tidigare. Personer med symtomgivande överrörlighet som inte uppfyllde alla kriterier för hEDS, men där andra bindvävssjukdomar hade uteslutits, fick i stället diagnosen hypermobilitetsspektrumstörning (HSD, Hypermobility Spectrum Disorder).

Huvudbudskap

• Skillnaden mellan hEDS och HSD bygger främst på diagnoskriterier – inte på tydliga biologiska skillnader.
  HSD innebär att patienten har symtomgivande överrörlighet men inte uppfyller tillräckligt många punkter i 2017 års hEDS-kriterier.
• Diagnoskriterierna är omdiskuterade.
  Många forskare anser att kriterierna är alltför restriktiva och inte lyckas skilja mellan biologiskt olika patientgrupper. Därför pågår nu en internationell översyn av kriterierna, vars resultat väntas under 2026.

Vad visar forskningen?

Flera studier som jämfört patienter med hEDS och HSD har funnit att de två grupperna har mycket likartade:

• kronisk smärta och funktionsnedsättning,
• förekomst av benskörhet och frakturtendens,
• neuropatisk smärta,
• symtom förenliga med mastcellsaktivering (MCAS),
• autonom dysfunktion (dysautonomi/POTS),
• mag-tarmbesvär,
• behandlingssvar på fysioterapi.

Dessutom har molekylärbiologiska studier visat:

• inga skillnader i genuttryck (RNA-sekvensering av hudfibroblaster),
• inga signifikanta skillnader i serumproteiner (proteomik),
• likartade förändringar i extracellulär matrix.

Sammantaget talar dessa resultat för att hEDS och HSD sannolikt representerar olika grader inom samma sjukdomsspektrum snarare än två tydligt åtskilda sjukdomar.

Finns det några skillnader?

Ja, vissa skillnader har rapporterats:

Patienter med hEDS har i genomsnitt:

• fler samsjukligheter,
• högre förekomst av dysautonomi,
• fler neurologiska komplikationer (t.ex. småfiberneuropati, Chiari-missbildning och tethered cord syndrome),
• mer uttalade mag-tarmsymtom,
• högre grad av central sensitisering.

Författarna betonar dock att detta sannolikt beror på att diagnoskriterierna för hEDS selekterar patienter med mer omfattande symtom, snarare än att hEDS och HSD är biologiskt olika sjukdomar.

Begränsningar

De molekylära studierna omfattar fortfarande relativt få patienter och behöver bekräftas av fler oberoende forskargrupper. Avsaknad av påvisbara skillnader är därför inte ett definitivt bevis för att diagnoserna är identiska.

Slutsats

Den samlade forskningen pekar mot att hEDS och HSD har mycket stor klinisk och biologisk överlappning. Många forskare ifrågasätter därför om gränsen mellan diagnoserna verkligen speglar två olika sjukdomar eller om den huvudsakligen är en följd av de strikta diagnoskriterier som infördes 2017.

För patienter innebär detta att en HSD-diagnos inte bör betraktas som en ”mildare” eller mindre allvarlig variant av hEDS. Diagnosen kan i många fall spegla begränsningar i dagens kriterier eller skillnader i tillgång till specialistutredning snarare än verkliga biologiska skillnader.

Övergripande budskap:

Den nuvarande evidensen stödjer i allt högre grad uppfattningen att hEDS och HSD utgör ett kontinuum av samma bindvävssjukdom, och den pågående internationella översynen av diagnoskriterierna kan komma att förändra hur dessa tillstånd klassificeras i framtiden.

Har denna gång gjort det enkelt för mig genom att be min ständiga sekreterare chatGPT göra en kortfattad sammanställning av en färsk artikel som beskriver en försummad komplikation som kan drabba individer med hEDS/HSD – men lagt till en hel del…

Detta tillstånd går under beteckningen PeVD ”Pelvic venous disorders”som är ett känt begrepp för gynecologer

analysen gäller den följande artikeln:

”The Investigation and Management of the Abdominopelvic Vascular Compression Syndromes in Patients with Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorder”

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41924132/

Bifogar även denna publikation för jämförelse

Abdominal Compression Syndromes in the Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4065382

Artikeln argumenterar för att personer med Ehlers–Danlos syndrom (EDS) och hypermobilitetsspektrumstörningar (HSD) verkar ha en ökad risk för olika vaskulära kompressionssyndrom, såsom:

• MALS (kompression av celiakartären)
• Nutcracker syndrome (kompression av vänster njurven)
• May–Thurner syndrome (kompression av vänster bäckenven)
• SMAS (kompression av tolvfingertarmen)

Författarna föreslår att den underliggande orsaken kan vara den bindvävssvaghet som finns vid EDS/HSD, vilket kan göra att organ och blodkärl blir mer rörliga och lättare hamnar i positioner där de komprimeras.

Även denna artikel är intressant

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41250613

Viktiga budskap

Symtomen är ofta ospecifika:

• Buksmärta
• Illamående
• Yrsel
• Viktnedgång
• Ortostatisk intolerans/POTS-liknande besvär föreligger samtidigt i hög procent

Många patienter får vänta länge på diagnos eftersom symtomen ofta tillskrivs andra tillstånd.

Bilddiagnostiska fynd räcker inte för diagnos. Många friska personer har liknande anatomiska kompressioner utan symtom.

Utredning och behandling bör ske multidisciplinärt och vara starkt kopplad till patientens faktiska symtom.

I ett annat sammanhang visade det sig att drygt 80% av individer med POTS även hade tecken på detta kompressionssyndrom

Artikelns största styrka

Den lyfter fram ett potentiellt viktigt men ofta förbisett samband mellan hypermobilitet och vaskulära kompressionssyndrom.

Artikelns största svaghet

Bevisen är fortfarande relativt svaga. Det mesta bygger på fallrapporter och små studier, så man kan ännu inte säkert säga att EDS orsakar dessa syndrom eller hur vanligt sambandet egentligen är.

Intressant är också att när man man utfört s k ”stentning” för att motverka att blodkärl kläms ihop, har resultaten varit goda

Slutsats i en mening

Artikeln ger starka skäl att tänka på vaskulära kompressionssyndrom hos patienter med EDS/HSD och typiska symtom, men evidensen är ännu inte tillräckligt stark för att betrakta sambandet som definitivt bevisat.

/i all hast

För att illustrera innebörden av hEDS/HSD så har man tagit till Zebror, klapprande hovar – MEN jag vill lägga till ytterligare ett exempel med anknytning till djurriket…

Alla har väl träffat på den gamla fabeln om de 6 blinda männen som ska beskriva en elefant, bara genom att känna sig fram med händerna.

Hämtat från https://www.sloww.co/blind-men-elephant/

Sensmoralen är att ingen av dessa blinda män har rätt eller fel, de hade varsin del av ett pussel. Först när de lyssnade på varandra så kunde de förstå helheten.

På samma sätt kan en individ med hEDS/HSD, beroende på vem som anlitas kunna få följande diagnoser:

• Ortopeden – instabila leder
• Hjärtläkaren – POTS
• Gastroenterologen – IBS
• Hudläkaren – skör hud
• Hämatologen – benägenhet för blåmärken
• Allergologen – överkänslighet, allergi
• Psykiatern – ångestsyndrom och npf problematik
• Neurologen – nackinstabilitet
• Smärtläkaren – smärtsyndrom fibromyalgi
• Allmänläkaren – trötthetssyndrom, psykosomatik

På en specifik EDS mottagning skulle man dock kunna se sambanden och ställa en överrgripande diagnos hEDS/HSD och därefter ta itu med de aktuella problemen – d v s samsjukligheten.

Detta som en lite kul grej i väntan på att min artikel i Läkartidningen ska publiceras – under den föreslagna titeln:

Hypermobil Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) – nya forskningsrön- Mystiken skingras

En bearbetning från bloggen @cortdoesscience jämte originalartikeln

Rapporterar här en färsk preliminär studie från Mayo klinikerna som visar inte helt oväntat att symtombördan vid hEDS och HSD är påtagligt högre hos kvinnor jämfört med män.

Iakttagelser gav också stöd för att Mastcellerna sannolikt spelar en stor roll för för uppkomsten av många symtom men även överrörligheten.

Forskare undersökte könsskillnader avseende 122 symtom och samsjukligheter hos över 2 400 patienter, och resultaten visade förstås att kvinnor rapporterar en högre symtombörda än män.

Studien bygger på data via frågeformulär som samlades in mellan åren 2019-2025 på EDS kliniken vid Mayo Kliniken i Florida. Totalt 2451 vuxna patienter med hEDS eller HSD bedömdes enligt 2017 års kriterier.

• Bland hEDS-patienter: 90,6 % kvinnor, 9,4 % män

• Bland HSD-patienter: 95,2 % kvinnor, 4,8 % män

Kvinnor var också något äldre än män vid tidpunkten för diagnos:

hEDS diagnos sattes I genomsnitt vid 35 år för kvinnorna och 28 år för männen

HSD, diagnos sattes i genomsnitt vid 34 år för kvinnorna och 31 år för män.

Detta visar att det tar längre tid för kvinnor att få en diagnos, vilket är dokumenterat även för många andra kroniska sjukdomar.

Symtombörda Frågeformuläret upptog 122 olika symtom och varianter på samsjuklighet.Förekomsten av dessa var betydligt vanligare hos kvinnor än hos män vilket knappast förvånar någon. Männen dominerade endast i 5 av 122 olika symtomtyper, nämligen:

• ADHD/ADD
• försenade utvecklingsmilstolpar,
• snarkning,
• autismspektrumstörning och
• obstruktiv sömnapné.

Dessa resultat överensstämmer i stort sett med en tidigare studie som publicerades 2024.

jfr Erik Kindgrens studie https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33603376/

Det fanns tecken på att Mastcellsaktiviteten är högre hos kvinnor.

Man talar om Mastcells poäng MP grundat på alla tänkbara uttryck för mastcellsrelaterade symtom (allergier, överkänslighetsreaktioner av olika slag bl a på insektsbett m m)

Kvinnor med HSD hade högre andel mastcellsrelaterade symtom (som bl a nässelutslag) och högre totala mastcellspoäng än män. De hade också högre nivåer av totalt IgE (en immunmarkör associerad med allergiska reaktioner och mastcellsaktivitet) i blodet.

Det är här det blir riktigt intressant ur ett biologiskt perspektiv: kvinnor med hEDS/HSD hade också signifikant högre blodnivåer av kollagenrelaterade substanser (kollagen-4α1 och fibronektin) som är två viktiga strukturella proteiner i den ECM (extracellulära matrix).

Författarna menar att detta kan spegla en avvikande ECM-ombyggnad hos kvinnor, vilket de menar möjligen drivs av förhöjd mastcellsaktivitet. Mer arbete behövs dock för att förstå dessa samband.

Autonom dysfunktion och fibromyalgi

Kvinnor med HSD rapporterade högre andel symtom på autonoma dysfunktioner och diagnostiserades oftare med fibromyalgi.

Psykologiska symtom

Ett av de anmärkningsvärda resultaten är att psykologiska symtom och samsjuklighet i stort sett inte skilde sig markant mellan könen.

Slutsatser

Varför är kvinnor så dramatiskt överrepresenterade i hEDS- och HSD-diagnoser, och vad säger det oss om biologin bakom dessa tillstånd?

Författarnas hypotes, är att förhöjd mastcellsaktivitet hos kvinnor kan driva ECM-ombyggnad och därmed bidra till hypermobilitet, vilket är en genuint intressant biologisk fråga. Men vi ställs ofta inför frågan om ”hönan eller ägget” när det gäller bindvävsdysfunktion och mastceller. Verkligheten är att det förmodligen inte är alls så enkelt som att det ena driver det andra. Men jag tror att vi behöver fortsätta att undersöka immunsystemets roll vid bindvävssjukdomar, och frågan om varför hormonella förändringar (som graviditet, menstruationscykler och klimakteriet) verkar påverka symtomen hos så många patienter.

Det väcker också viktiga frågor för manliga patienter. Diagnostiseras män i lägre grad för att de verkligen har lägre prevalens, eller för att deras symtomprofil ser annorlunda ut och inte uppmärksammas?

Referenser Wilson FC,, Fairweather D:. Könsskillnader i självrapporterade symtom och samsjuklighet associerade med hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom och hypermobilitetsspektrumstörningar: En retrospektiv studie. PMID: 41646353; PMCID: PMC12869590.

För att få tillgång till förhandsutgåvan med öppen åtkomst: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12869590/#S25

Petrucci T, Gensemer C, Norris RA. Fenotypiska kluster och multimorbiditet vid hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom. Mayo Clin Proc Innov Qual Outcomes. 2024 maj 15;8(3):253-262. doi: 10.1016/j.mayocpiqo.2024.04.001. PMID: 38779137; PMCID: PMC11109295.

Här kort referat från senaste ”Bendy Bulletin” med anledning av Netflix thriller-serien ”Run away”/”Inte ett ord”

Watch Run Away on Netflix HERE.

Rätt många med hEDS som ibland använder rullstol, får ofta höra elaka kommentarer från omgivningen typ ”en sån simulant ! – vill ha uppmärksamhet, bara lat!” osv synnerligen förnedrande!

Därför så välgörande att Netflix just nu visar en film där en av aktörerna använder rullstol – fast inte alltid. Och skådesspelaren i sammanhanget har hEDS på riktigt!

Detta beteende blir alltså naturligt och okontroversiellt!

För så här är det i verkliga livet för många med hEDS

Förmågan att kunna använda sina ben och röra sig obehindrat är inte alltid självklart. Nedsatt rörelseförmåga kan föreligga av flera anledningar och det gäller inte bara hEDS och HSD utan andra tillstånd såsom t ex

• kroniskt trötthetssyndrom (ME/CFS)
• POTS med yrsel
• smärtsyndrom, fibromyalgi
• neurologiska sjukdomar MS m fl.

hEDS/HSD individer behöver ofta hushålla med sina ”energi-resureser” och planera inför fysiska aktiviteter.

Detta gäller inte minst i skolan, i samband med utflykter, där barn med hEDS bör erbjudas rullstol eller skjuts för att orka ha kul när man väl är framme, i stället för att trötta ut sig under lång promenad.. Det förutsätter att samtliga lärare och elever är införstådda d v s eleven är inte lat utan har ”bara” begränsade energiresurser. Skolhälsovården har här ett ansvar.

I den mån individer med hEDS behöver rullstol emellanåt, så är det vid långvariga påfrestnigar för att spara på sin energi och slippa onödig belastning på muskler och leder. Sådant behov är inte alltid konstant utan kan växla över tid beroende på andra omständigheter.

Detta är vanligt hos personer med:

• Ehlers-Danlos syndrom hypermobil typ och HSD
• POTS och andra former av dysautonomi
• ME/CFS
• Komplexa kroniska smärttillstånd
• Neurologiska och autoimmuna sjukdomar

Varför är det så här vid EDS och HSD ?

Vid EDS och HSD kan rörligheten variera av många medicinska skäl.

• Grad av ledinstabilitet, – individuellt
• periodvis ökad generell smärta
• autonom dysfunktion, yrsel
• svår trötthet eller orkeslöshet
• Tillfällig konditionssvikt efter fysiska och psykiska påfrestningar, sömnbrist

I praktiken kan individer med hEDS i regel

• gå korta sträckor på plan mark
• stå kortvarigt
• men fungerar sämre senare på dagen
• vara hemma men inte hantera stora offentliga miljöer

Rent medicinskt kan en rullstol minska

• påfrestningar i leder
• skaderisken
• spara energi
• öka självständigheten

Således ett bra medicinskt beslut att använda rätt stöd vid rätt tidpunkt.

En gammal fördom är att ”kan man gå – så behöver man ingen rullstol”

Detta drabbar särskilt indvider med hEDS/HSD där ”handikappet” är osynligt och varierande.

Därför är det så värdefullt att man valt en skådespelare som verkligen har hEDS i denna film, och inte låter någon annan bara ”fejka”.

Hennes funktionsnedsättning framställs som något naturligt och okontroversiellt utan att dramatisera eller fokusera på just denna egenskap.

I denna film har man valt att stå närmare det verkliga livet.

Det är så vi vill ha det!

En kortfattad sammanställning av en färsk översiktsartikel ang ”Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome: ”A State-of-the-Art Review” https://www.heartlungcirc.org/article/S1443-9506(25)01654-3/fulltext

Postural ortostatisk takykardisyndrom (POTS) beskrevs första gången vid Mayo kliniken i USA 1993 hos 16 patienter som besvärades av omotiverad hjärtklappning

Förståelsen för POTS har utvecklats avsevärt under de senaste decennierna, med insikten att det är ett mångfacetterat syndrom av ortostatisk intolerans och autonom dysfunktion, ofta tillsammans med andra symtom av funktionell karaktär.

Det mer allmänna begreppet ”Ortostatisk intolerans (OI)” betyder att kroppen inte klarar av att anpassa sig normalt i upprätt ställning d v s symtom uppstår eller förvärras när du sitter eller står, och lindras när du lägger dig ner.

POTS Utredning

Stå test – (enklare än den s k ”TILT-testen”).

Bör helst utföras på morgonen i en lugn trygg miljö

• Fastande minst 4 tim samt avstått från hjärtpåverkande mediciner
• vila på rygg 10 min
• uppresning till stående i 10 minuter med puls och blodtrycksmätning varje min
• Notera ev symtom i form av yrsel, illamående, tremor, svettning, acrocyanos (blå fingrar)

POTS föreligger om:

En ihållande ökning av hjärtfrekvensen noteras med

≥30 slag per minut (vuxna fr o m 20 år)

≥40 slag per minut för personer i åldern 12–19 år)

Diagnosen säkras även med hjälp av det s k ”Malmö POTS symtom score formuläret” som värderar de kliniska symtomen. Länk bifogad nedan

Att Malmö ”hamnat på kartan” i detta sammanhang är tack vare Artur Fedorowski som är professor i kardiologi vid Karolinska Institutet men tidigare verksam i Lund och bl a POTS-pionjär internationellt.

Diagnostiska kriterier för POTS

• Symtom på ortostatisk intolerans vid stående som försvinner när man lägger sig ner.
  • Huvudvärk
  • Trötthet
  • Hjärtklappning
  • yrsel, skakningar
  • allmän svaghet
  • suddig syn
  • Hjärndimma
  • Träningsintolerans

• Symtomvaraktighet ≥3 månader
• Frånvaro av andra tillstånd som kan förklara takykardin såsom:
  • Anemi
  • infektion
  • uttorkning,
  • nedsatt kondition,
  • hypertyreos
  • anorexia nervosa
  • pågående svår smärta

Andra cirkulatoriska rubbningar vid POTS

Senare studier har visat att POTS även kan medföra andra störningar i cirkulationen såsom

• bristande blodtryckskontroll
• bristande mikrocirkulation vilket kan hämma hjärnans blodförsörjning och förklara symtom som
  • ”hjärndimma”,
  • huvudvärk,
  • sömnproblem

Den exakta prevalensen av POTS är okänd men har uppskattats till 1,73 % före och 3,42% efter COVID-19-infektion.

Tillståndet drabbar fler kvinnor än män (∼9:1), och åldern vid insjuknandet är vanligtvis mellan 12 och 50 år.

utlösande faktorer är

• virusinfektioner även vaccinationer

• hormonella förändringar

• tillväxtspurt under tonåren,

• fysiska trauman (hjärnskakning eller kirurgi)

POTS förekommer ofta samtidigt med

• migrän
• hypermobilitet i lederna, hEDS HSD
• ME/CFS d v s myalgisk encefalomyelit/kroniskt trötthetssyndrom
• fibromyalgi
• autoimmuna sjukdomar
• MCAS dvs mastcellaktiveringssyndrom

POTS medför en försämrad hälsorelaterad livskvalitet jämfört med andra kroniska sjukdomar

Tillståndet misstolkas ofta, varför fördröjd eller felaktig diagnos är mycket vanligt.

Detta tyder på bristande kunskap och medvetenhet om POTS inom den medicinska världen, vilket dock har förbättrats efter coronapandemin då POTS-fall efter COVID-19 infektion eller vaccination ökade. Detta har nu erkänts som en mycket vanlig ”bieffekt” vid s k POST-COVID-19

Effekten av tidig diagnos och lämplig behandling av POTS är livsavgörande särskilt som många av de drabbade felaktigt fått psykiatriska diagnoser och dessutom fått sin arbetsförmåga försämrad.

POTS förklaras som uttryck för dysautonomi d v s en störning i det autonoma nervsystemet d v s kroppens ”icke viljestyrda funktioner” och i detta fall avseende hjärtverksamheten och blodcirkulationen.

Dysautonomi kan även drabba mage/tarm och temperturreglering och är särskilt vanligt vid hEDS/HSD.

Tidigare ansåg man att POTS ofta kunde försvinna spontant, medan en färsk studie på unga vuxna patienter med långvariga symtom fortsatte att ha behandlingskrävande problem upp i åren.

Behandling av olika slag tycks ej påverka orsaken utan dämpar bara symtomen.

Primärvården

Allmänläkare har en central roll när det gäller att upptäcka och behandla patienter med POTS, samt att remittera dem till specialistvård vid behov

Associerade tillstånd

• hypermobilitet i lederna

• kronisk trötthet

• postinfektionssyndrom (LONG-Covid19 = POST-Covid19)

• fibromyalgi

• autismspektrumstörning

• ADHD

• endometrios.

Behandlingar (gäller oavsett ålder)

1. Icke-farmakologisk typ livsstillsändringar, t ex öka vätske och saltintag, kompressionshjälpmedel

2. Farmakologisk- dvs läkemedel

Allmänläkare spelar en central roll i samordningen av vården för patienter med POTS, eftersom den multisystemiska karaktären vid autonom dysfunktion ofta kräver insatser från flera medicinska och närstående hälso- och sjukvårdsspecialister.

Kvinnor drabbas oproportionerligt hårt, och uppvisar bl a högre förekomst av järnbrist, migrän, hypermobilitet i lederna och irritabelt tarmsyndrom (IBS) än män med POTS.

Allmänläkare kan inleda behandling med information ang undvikande av utlösande faktorer och föreslå livsstilsförändringar. Patienter kan också hänvisas till online-resurser från olika POTS- intresseorganisationer

Läkemedel vid POTS bör inte förskrivas rutinmässigt, utan med försiktighet av POTS kunniga läkare.

Remiss för vidare undersökningar och specialistvård kan vara nödvändig i oklara fall, eller när effektivare behandling måste övervägas.

Slutsatser:

POTS är ett komplext tillstånd, och trots fastställda diagnostiska kriterier, förekommer betydande diagnostiska förseningar över hela världen. Effekterna av POTS inkluderar funktionsnedsättning, social och ekonomisk isolering samt dålig hälsorelaterad livskvalitet.

Aktuell översiktsartikel ang POTS

Malmö POTS symptom score

POTS och Hypermobilitet

POTS EDS mm

Long-COVID, POTS, hEDS

Diagnoserna hEDS/HSD bör uppmärksammas redan på våra mödravårdscentraler och leda till en ökad beredskap i samband med förlossningen. Förvisso visade en färsk svensk studie (Sundelin) att riskerna var få och sällan allvarliga i hEDS/HSD sammanhang. I en större internationell s k metanalays av ett flertal internationella studier framkom en hel del riskmoment som är kopplade till hEDS/HSD (se Pezaros studie nedan)I de fall där diagnosen hEDS/HSD redan har konstaterats är man förberedda på de problem som kan uppstå och då brukar det gå bra.

Men åtskiliga kvinnor med hEDS/HSD är ovetande om sin diagnos eller bara inte har fått det bekräftat. Den mycket varierande symtombilden som utmärker hEDS/HSD samt kunskapbrist i vården orsakar ett stort ”mörkertal” avseende detta tillstånd. För dessa odiagnostiserade kvinnor kan förlossningen bli en mycket traumatisk upplevelse.

Problemen kan dock lätt förebyggas – även om diagnosen ”bara” är sannolik utifrån ett enkelt frågeformulär som bör fyllas i på mödravårds-centralen förslagsvis.

Förslag på frågeformulär avseende sannolikhet för hEDS/HSD

Känner du igen följande problem? Svara JA eller NEJ eller till viss del

Svaren kan vara JA – I viss mån- eller NEJ

Om förslagsvis 5 av dessa 7 frågor bejakas är sannolikheten för hEDS/HSD tämligen stor och tillräckligt för att vidta de rutiner som gäller för denna diagnosgrupp.

För att få diagnosen officiellt godkänd enigt gällande kriterier hänvisas till primärvården för undersökning i ett senare skede – i bästa fall !

Men vilka är då riskerna som hEDS/HSD mammor kan råka ut för?

Således handlar det om problem som kan åtgärdas/förebýggas.

Bara som exempel ”Aldrig skicka hem en hEDS/HSD mamma där förlossningen nätt och jämt kommit igång. Plötsligt kan det gå fort!”

Därför är det angeläget att i tid fånga upp denna riskgrupp som riskar att råka ut för följande komplikationer

A. Förlossningskomplikationer kopplade till hEDS/HSD

B. Risker efter förlossningen

1. Dålig sårläkning

• Ökad risk för sårruptur efter:

◦ Vaginala bristningar

◦ klipp ( perineotomi)

◦ Kejsarsnitt

2. Bäckenbottendysfunktion

• Högre förekomst av:

◦ Prolaps (framfall)

◦ Urininkontinens

◦ Kronisk bäckensmärta

• Tidig bäckenbottenträning med fysioterapi är ofta hjälpsam

Men som Sundelins studie visade – kvinnor med känd hEDS diagnos drabbas mycket sällan av allvarliga komplikationer i samband med förlossning i vårt land

– men man inkluderade bara de med känd hEDS diagnos.

Med ett enkelt screeningsförfarande har vi en unik chans att ”fånga in” fler hEDS och HSD drabbade kvinnor, vilket gynnar deras livsssituation rent allmänt. Dessutom underlag för prevalensbedömning.

Sundelins studie

Pezaro studien

Pezaro studien på svenska

Vitsigt !? men gäller ett mycket allvarligt spörsmål nämligen föräldrar som mister vårdnaden om sitt barn p g a påstådd misshandel.

Anklagelserna bottnar i att man hos vissa spädbarn påträffar skelettförändringar som man inte har kunnat förklara på annat sätt.

Idag har vi dock bra förklaringar på hur dessa lite speciella skelettförändringar kan uppstå utan att ta till orsaker som misshandel eller ens trauma.

Rakit är en del i förklaringen dvs D-vitaminbrist som gör skelettet skört och sårbart. Rakit är känt sedan länge inom neonatalvården i samband med prematuritet och dålig viktökning. Men nu finns även stöd för att genetiska anlag typ hEDS också ökar risken för benskörhet i synnerhet vid närvaro av ytterligare riskfaktorer typ D-vitamin m m. D-vitamin ges förvisso till alla nyfödda barn och stärker skelettet men det tar tid innan full effekt.

Saken blir inte bättre av att hEDS anlag även orsakar sköra blodkärl vilket förklarar en benägenhet för blåmärken, något som späder på anklagelserna.

Hur vet vi allt detta?

När granskning av röntgenbilder utförs av erfarna specialister beskrivs typiska rakitförändringar som man förbisett innan.

Observanta forskare har också noterat en överrepresentation av hypermobila mammor i dessa sammanhang men endast få av dem är diagnostiserade som hEDS.

Det återstår kliniska studier innan vi får full klarhet i sambandet hEDS och skört skelett d v s ”metabolic bone disease”. Men redan nu finns det all anledning att överväga sannolikheten av att hEDS kan medverka till uppkomsten av s k ”occulta” d v s symtomfria skelettförändringar och inte slentrianmässigt lägga skulden på föräldrarna.

En studie borde genomföras där ”friska”spädbarn med riskfaktorer genomgår en begränsad röntgenundersökning för att få en uppfattning om hur vanligt det är med dessa s k occulta frakturer.

Dessa beskrivna röntgenförändringarna har man också iakttagit i andra sammanhang utanför hemmet.

hEDS kan också fungera som en ”joker” och rentvå en förälder som anklagats för misshandel enligt begreppet MbP (Münchhausen by Proxy) d v s ha fabricerat en dramatisk sjukhistoria för att uppnå egna obskyra syften men där inget avvikande framkommer vid utredning.

HEDS är en utpräglad multisystemåkomma med dysfunktioner inom flera autonoma system i kroppen. Därav svårt att tolka symtombilden på sedvanligt sätt, och när alla prover dessutom utfaller normalt anses problematiken härstamma från (i regel) mammans psyke och inte det faktum att både hon och barnet med sannolikhet har hEDS, dock utan att själva veta om det.

SLUTSATS:

Diagnosen hEDS/ HSD– en potentiell ”gamechanger” i viktiga och allvarliga sammanhang vilket gör att kunskapen kring detta komplexa tillstånd måste förbättras väsentligt i hela vårt samhälle och inte bara inom sjukvården.

se https://ericronge.se/2025/01/

https://www.ajronline.org/doi/10.2214/AJR.13.10540

https://doi.org/10.1515/jpem-2019-0093

https://doi.org/10.1016/j.mehy.2018.03.017

https://doi.org/10.3390/children10060963

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0208033

Denna gång publicerar jag en svensk version av text från EDS_society rakt av – helt oredigerat

Hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) och hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) – Bedömningskriterier och deras modifiering i klinisk praxis. 

Huvudforskare: Dr. Alan Hakim och Dr. Clair Francomano

På uppdrag av hEDS/HSD-arbetsgruppen inom det internationella konsortiet för Ehlers-Danlos syndrom och hypermobilitetsspektrumstörningar.

Utredare: Clair Francomano (USA), Fraser Burling (NZ), Helen Cohen (Storbritannien), Patricia Grether (MX), Christina Laukaitis (USA), Fransiska Malfait (BE), Nimish Mittal (CA) och Dacre Knight (USA).

Beskrivning 

Ocuco-landskapet hEDS/HSD-arbetsgruppen från det internationella konsortiet (IC) för Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och hypermobilitetsspektrumstörningar (HSD) är glada att kunna meddela att rekryteringen till studien för att granska kriterierna för diagnos av hypermobil EDS och HSD nu har stängts.

Studien finansierades genom en generös privat donation till The Ehlers-Danlos Society. Studien har fått IRB-godkännande (etisk nämnd) från Indiana University, USA, och har även fått etiskt godkännande för alla involverade platser runt om i världen, inklusive USA, Kanada, Mexiko, Storbritannien, Belgien och Nya Zeeland. 

Studien genomgår för närvarande analys, och det statistiska stödet tillhandahålls genom Penn State, USA.

Ehlers-Danlos Society hanterade det administrativa stöd som behövdes för studien.  

Vilka är hEDS/HSD-arbetsgruppen inom det internationella konsortiet för Ehlers-Danlos syndrom och hypermobilitetsspektrumstörningar? 

Det internationella konsortiet (IC) skapades 2014 av det som då var Ehlers-Danlos National Foundation (EDNF) och The Ehlers-Danlos Support UK (EDS UK). IC är en oberoende arbetsgrupp bestående av sjukvårdspersonal och experter. 

Medlemmarna i gruppen är listade här.

Dessutom stöddes deras arbete med denna studie av professor Byers, professor Malfait och dr Francomano som medlemmar i IC:s styrkommitté, och dr Hakim som sedan 2018 har varit medlem i Styrgrupp och ordförande för hEDS/HSD-arbetsgruppen. 

Varför har undersökningen gjorts? 

Det har funnits en växande internationell kommentar från kliniker, organisationer, institutioner och samhället om huruvida 2017 års internationella kriterier för hEDS behöver modifieras för att vara mer inkluderande i andra tecken och symtom och samsjuklighet. 

Dessutom ställer många frågan: ”Finns det en meningsfull skillnad mellan hEDS och HSD, och på vilka sätt?” Nyligen genomförda studier börjar visa att personer med HSD på flera sätt har samma typ och svårighetsgrad av associerade samsjuklighetstillstånd som de med hEDS. 

Över 2018-21IC:s hEDS/HSD-arbetsgrupp identifierade flera viktiga teman från dessa diskussioner efter att ha granskat enkäter med åsikter och kommentarer från intressenter, kliniska experters åsikter, granskningar av data från kliniker och all senast publicerad litteratur.  

Följande övergripande frågor identifierades och har utforskats i studien: 

1. Bör fler leder testas för hypermobilitet? Räcker Beighton-poängen och frågeformuläret i fem delar när man letar efter generaliserad ledhypermobilitet? Skulle inkluderingen av andra leder som inte ingår i Beighton-poängen förbättra screeningen för generaliserad ledhypermobilitet?
2. Är alla tecken och symtom i de nuvarande kriterierna de rätta? Bör vissa tas bort? Bör andra läggas till? Bör vissa ha större betydelse än andra? Bör de grupperas i grupper snarare än att betraktas individuellt?
3. Är den nuvarande strukturen för hEDS-kriterierna den rätta? Finns det andra, bättre sätt att strukturera kriterierna som inkluderar de olika sätt som en diagnos av hEDS kan ställas på?
4. Vilka är de viktigaste tecknen eller ”varningssignalerna” som bör inkluderas i kriterierna för att varna läkaren om att det kan finnas en annan diagnos, såsom en mer sällsynt typ av EDS?
5. Nu när man vet mer om associerade tillstånd som postural ortostatisk takykardisyndrom (PoTS) och långsam tarmpassage, finns det bevis för att dessa tillstånd bör inkluderas i en uppdaterad version av kriterierna?
6. Finns det ett starkare samband med samsjuklighet vid hEDS eller HSD jämfört med andra kroniska smärttillstånd? Är det också möjligt att skilja hEDS från HSD utifrån något av de samsjukliga tillstånden? Förbättrar inkluderingen av samsjuklighet kriteriernas känslighet och specificitet (sannolikheten att ställa en korrekt diagnos)?  

Vad har studien undersökt? 

Efter flera diskussioner i IC hEDS/HSD-arbetsgruppen, beaktande av intressenters åsikter, granskningar av kliniska data och en fullständig litteraturgenomgång identifierade gruppen många aspekter och dessa har undersökts i studien.  

 Studien undersökte varje deltagares:  

• ålder, kön, etnicitet och alla deras medicinska diagnoser; 
• leder — som är hypermobila och/eller instabila (subluxationer och luxationer); 
• typer av muskuloskeletal och neuropatisk smärta och vilka områden i kroppen som påverkas; 
• familjehistoria och eventuella genetiska tester; 
• kroppsform för marfanoida drag; 
• historia av frakturer; 
• huden för de många olika tecken som finns i EDS; 
• ögon, tänder och tandkött, hjärta, bukvägg (bråck) samt bäckenorgan och bäckenbotten; 
• historia/diagnos av någon av de många samsjuklighetsproblemen — tjugosex problem undersöks med möjlighet för forskaren att lägga till andra problem om de inte finns med i listan; och 
• tecken och symtom som är ”röda flaggor” för en möjlig annan diagnos. 

Studiedata kommer att granskas statistiskt för att undersöka följande saker: 

1. Hur starkt är sambandet mellan vart och ett av de olika tecknen, symtomen och samsjuklighetstillstånden med hEDS jämfört med HSD, med hEDS jämfört med andra icke-hypermobila smärttillstånd, och med HSD jämfört med andra icke-hypermobila smärttillstånd?
2. Vilka av dessa tecken, symtom och samsjuklighetstillstånd skiljer hEDS från HSD på grund av ett starkare samband hos det ena jämfört med det andra? Och vilka skiljer hEDS eller HSD från andra icke-hypermobila smärttillstånd?
3. Kan man, med hjälp av ovanstående information, utforma och testa olika kriteriestrukturer för att se om de är bättre än de nuvarande kriterierna för att identifiera hEDS kontra HSD kontra andra kroniska smärttillstånd?  
4. Genom intressentengagemang och praktisk testning, är någon av dessa reviderade kriteriemodeller kliniskt vettiga, och vilken bör publiceras som en rekommenderad revidering av 2017 års internationella kriterier för hEDS och HSD? 

Dessutom är forskarna medvetna om det arbete som pågår för att identifiera genetiska markörer för hEDS. Det kommer att finnas möjlighet att inrätta en studieförlängning för att undersöka genetiska markörer hos de som deltar i denna studie och använda den informationen i kriterieöversynen. 

Deltagarrekrytering 

Studien rekryterade deltagare som hade remitterats för bedömning och behandling av sin smärtstörning och som hade deltagit i en öppenvårdsmottagning på en av studieplatserna under perioden 2023-2025. Totalt rekryterades 326 deltagare och alla deltagare hade diagnosen hEDS, HSD eller annan smärta (icke-hEDS/HSD).  

När kommer studieresultaten att publiceras? 

Det förväntas att slutsatser och eventuella rekommendationer kommer att publiceras i slutet av 2026.