Dr Eric Ronge

Denna diagnos som ersättning för ”Hypokondri” togs upp i TV programmet ”fråga doktorn” 15/3.En skådesspelare med denna diagnos beskrev sin situation och en psykolog la ut texten på ett adekvat sätt. Det som sades var i princip korrekt och typiskt men det saknades en viktig bit.

Visst känner vi alla av hälsoångest emellanåt när vi märker något konstigt i vår kropp. Särskilt nu i dessa tider är det nog många som kollar luktsinnet emellanåt genom att sniffa på kryddburkar. Men i regel kan vi lägga band på sådan oro och resonera förnuftigt.

Men om oron blir för stark och påverkar hela ens tillvaro – ja då betraktas Hälsoångesten som en psykisk sjukdom men alla upplevda symtom betraktas som inbillning eller vanföreställningar under förutsättning att andra orsaker har uteslutits. Särskilt hEDS/HSD borde ifrågasättas eftersom samsjukligheten där lätt kan misstolkas som inbillning. I svåra fall blir man hänvisad till en psykolog. Men i mindre svåra fall får man nöja sig med ett lugnande besked som ändå inte helt dämpar oron över att det kanske är någon dold sjukdom som ligger bakom. Samtidigt blir man då ofta ”stämplad” som ”hypokondriker” eller ”gnällspik”.

Denna situation är alltför välkänd för alla med hEDS/HSD syndromet men som ännu inte fått sin diagnos ställd.

Alla hEDS/HSD patienter jag har träffat beskriver hur diagnosen inneburit en vändpunkt i livet, ”före och efter”. Med diagnos faller alla bitar på plats och även om symtomen och krämporna kvarstår är det befriande att få veta att det inte bara varit inbillning utan reella uttryck för diverse medfödda funktionsrubbningar i kroppen. Genom att ta del av aktuell kunskap inom området känner de flesta igen sig och i sociala sammanhang upptäcker dessa ”nyvaknade” individer att många andra delar samma ”elände”.

M a o, en diagnos betyder så mycket även om det inte finns något definitivt botemedel. Däremot finns det många åtgärder som kan lindra.

Flertalet symtom torde ha sitt ursprung direkt eller indirekt i bristande funktioner i stödjevävnaden även om orsakssammanhangen ännu ej är klarlagda. Vid kliniska studier ser man dock en tydlig överrepresentation av alla dessa svårförklarliga fenomen vid hEDS/HSD.

Den oro som alla svårtolkade yttringar givit upphov till, blir lättare att acceptera då det beskrivs som ofarligt, vanligt och typiskt vid detta syndrom. Ofta framgår detta på sociala medier där underliga smärtsensationer, utslag, färgskiftningar m m kan förevisas för andra med samma diagnos eller åtminstone diagnosmisstanke, och som beskriver samma erfarenheter.

Tyvärr är kunskapen om hEDS/HSD mycket begränsad och inte sällan obefintlig bland landets allmänläkare vilket beror på att detta tillstånd ej ingår i utbildningen.

Därför går allmänläkarna miste om tillfredställelsen att tämligen enkelt kunna ställa en vedertagen diagnos, som i hög grad kan gynna en patients livssituation. Dessutom krävs inga avancerade undersökningar eller remisser till specialistsjukvården.

En typisk ”win-win” situation med andra ord. Patienten kan erbjudas effektiv hjälp med enkla medel och själv kan doktorn lägga till ytterligare ”en fjäder i hatten”.

Det stora problemet är att alla diffusa symptom som är typiska vid hEDS/HSD också förekommer rent allmänt hos människor utan koppling till något syndrom. I dessa fall kan det mycket väl vara enbart stress eller psykiska faktorer som ligger bakom.

Så utmaningen för alla läkare som möter dessa patienter är att skilja ut de som har den bakomliggande hEDS/HSD relaterade sårbarheten (vulnerabilitet) från de som motsvarar den schablonmässiga ”hypokondriska” individen som givetvis också måste få hjälp fast med annan inriktning.

Med frågor om överrörlighet, ärftlighet, sjukhistoria från tidig ålder torde flertalet av potentiella hEDS/HSD individer kunna fångas upp och få diagnosen bekräftad redan på vårdcentralen. Men hela handläggningen av hEDS/HSD skulle bli klart effektivare och mer ändamålsenlig om det inrättades särskilda specialistenheter för dessa patienter för bedömning och diagnostik.

Ja, sådan är ofta situationen när hEDS föreslås som orsak till långvarig smärta, omotiverad svår trötthet plus diverse svårtolkade kroppsliga rubbningar .

Ofta går det till så här:…

En diagnosmisstanke väcks hos individer som känner igen sig när de råkar läsa eller höra om EDS av den hypermobila typen d v s hEDS. Eller så förekommer den diagnosen inom den närmaste släkten redan. Men sen att hitta läkare som är villig att ställa diagnosen misslyckas ofta….

Här som det borde vara, men tyvärr sällan inträffar …

en person som söker för oklar värk, trötthet samt diverse svårtolkade symtom blir undersökt avseende överrörlighet och tillfrågad om liknande problem inom den närmaste släkten men också utfrågad om suspekta symtom från tidig ålder. En påläst läkare skulle då direkt kunna knyta ihop trådarna och relatera allt till ett medfött överrörlighetssyndrom och överväga diagnosen Ehlers-Danlos syndrom av den hypermobila typen med hjälp av kriterierna.

Men nästa problem – hur betraktas EDS av professionen ?

I den ”medicinska världen” har vi

A. de som sysslar med genetisk forskning eller företräder klinisk genetik

B. övriga som läst medicin och träffar patienter i sin vardag.

I grupp A är man intresserad av mekanismerna bakom genetiska syndrom av olika slag eller så forskar man kliniskt och försöker renodla vad som är karaktäristiskt för olika patientgrupper. Dessa läkare är dock mycket sällan tillgängliga för enskilda patienter som söker hjälp med att få diagnos.

På ”klinisk genetik” tar man endast i undantagsfall emot patienter med misstänkt hEDS, då deras verksamhet inte är dimensionerad för att ta hand om den stora grupp av misstänkta hEDS patienter som allmänläkarna gärna vill remittera till dem. Dessutom är avancerad genetisk laboratoriediagnostik inte tillämpligt i dessa fall.

Därför hamnar individer med frågeställning hEDS hos allmänlakarna d v s grupp B, som känner stor frustration av att inte kunna förstå sig på dessa patienter.

Eller så försöker man få remiss till de få EDS specialiserade utredningsmottagningar som finns i landet, där dock väntetiderna är mycket långa.

Således lite av ”Mission impossible” och moment 22.

Kanske vore lösningen att hEDS lämnar EDS gruppen och i stället ingår i ett övergripande kliniskt hypermobilitetssyndrom som skulle omfatta en mångfald av kliniska varianter utifrån dominerande symtombild. Således skulle här finnas plats för HSD, POTS, ME, fibromyalgi, MCAS, CCI, dysautonomi, IBS, Migrän, neuro/psykatri, endometrios osv- alltså diverse medicinska tillstånd där ärftlig hypermobilitet finns med som en gemensamm faktor. Andra kända hypermobilitetsrelaterade genetiska tillstånd måste förstås uteslutas.

Med andra ord – väcka liv i det gamla HMS begreppet som ändå fungerade bra under flera decennier.

Men, vad skulle då hända med ”varumärket” EDS som många patienter så ihärdigt strävar efter och som är ”stommen” i alla EDS-patientorganisationer ?

Men kanske skulle det bryta ”döläget” som nu råder, där åtskilliga drabbade individer under lång tid och ej sällan förgäves försöker komma intill de få läkare i landet som är förtrogna med hEDS. Nu är det för mycket av prestige, vanföreställningar, orimliga förväntningar och förutfattade meningar kring EDS diagnos av denna typ i vårt samhälle.

För patienter är det ändå viktigast att kunna få en förklaring till alla symtom och underligheter, snarare än en prestigfylld diagnos att vifta med. Och framför kunna tilldela alla dessa individer en vetenskapligt förankrad trovärdig diagnos.

hEDS är liksom HSD ingen sjukdomsdiagnos i vanligt bemärkelse utan mer en medfödd egenskap som leder till en ökad benägenhet för att råka ut för diverse hälsoproblem, varav bara vissa direkt kan härledas till avikande egenskaper i bindväven av det vi vet idag. Säkerligen kommer man i framtiden kunna påvisa mekanismer av olika slag som förklarar alla symtomkomplex som ryms under diagnosen ”Det HyperMobila Syndromet ” HMS eller hEDS/HSD om man föredrar det.

Lite tillspetsad rubrik – men inte desto mindre omskakande är det jag tar upp denna gång …

Jag har fått inblick i några aktuella svenska rättsfall där omhändertagande av barn har genomförts och fängelsestraff hotat ”oskyldiga” föräldrar.

Det har i ena fallet handlat om unga föräldrar som sökt sjukvården p g a oro över oklara symptom på sitt spädbarn. Röntgenundersökning har då påvisat flera frakturer bl a på bakre revben som anses vara starkt kopplat till ”yttre våld” dvs barnmisshandel.

Utredande läkare sammanställer kliniska fynd och expertutlåtanden som får ligga till grund för en polisiär och juridisk utvärdering. Man stöder sig på vad som för dagen anses vara vedertagen kunskap d v s evidens, något som få vågar ifrågasätta.

Helt opartisk bedömning blir det dock sällan då barnmisshandel väcker så starka känslor hos oss. Blotta misstanken stigmatiserar ofta den misstänkta föräldern – ofta pappan. Han blir liksom dömd på förhand.

Men det finns numer alternativa medicinska förklaringsmodeller som utredningsteamen tycks förbise.

Det finns vetenskapliga belägg för att frakturer på späda barn kan bero på en övergående benskörhet till följd av ogynnsamma förhållanden i moderlivet. Dit hör brist på vissa näringsämnen och vitaminer bl a D-vitamin som kan resultera i rakit hos barnet i slutet av graviditeten.

Överrörlighetsproblematik och/eller EDS (säkerställt eller misstänkt) hos modern framkommer ofta i dessa fall – om det efterfrågas (NB!) och kan därmed sannolikt utgöra en bidragande riskfaktor. Man pratar här om ”övergående metabol rubbning”. Men dessa ting är fortfarande kontroversiella bl a med motiveringen att D-vitaminhalten varit normal när barnen utreds.

Men ”grejen är” att D-vitaminhalten i blodet normaliseras snabbt efter födseln – innan skelettet hunnit återhämta sig. Därför vilar diagnostiken i dessa fall helt på tolkningen av röntgenbilderna, något som förutsätter specifika expertkunskaper. Vid ”second opinion” granskningar av röntgenplåtar i andra länder har man kunnat se typiska rakitförändringar som våra läkare har förbisett. Alltså, en kunskapsbrist som för med sig att oskyldiga föräldrar inte bara blir fråntagna sina barn och riskerar att hamna i fängelse, utan även blir föremål för livslångt förakt från omgivningen.

En annan risk som kan drabba unga människor med EDS anlag är deras brokiga symtombild med många oförklarliga yttringar som föräldrarna sökt för i många år utan förklaring, till slut misstänks motsvara det fenomen som vi kallar ”Münchhausen by Proxy MbP” Alltså en mamma (oftast en mamma) som fabricerar diverse symtom och har en sjuklig drift att utsätta sitt barn för en massa vidlyftiga onödiga undersökningar på sjukhus. Ett gravt patologiskt psyke helt enkelt. Men en förödande slutsats av en doktor som inte känner till hur diagnoserna hEDS eller HSD kan yttra sig.

Barn och ungdomar med EDS anlag uppvisar ofta många uttryck för dysautonomi med symtom i form av ”svajande kroppstemperatur”, oregelbunden hjärtverksamhet – omotiverad hjärtklappning- svimningskänsla- rodnader – pirrningar, stickningar, ökad eller minskad känsel, likaså överkänslighetsreaktioner som ej kan bekräftas med blodprover. Med mera ! Alltså sånt som är typiskt vid EDS och HSD men lätt att misstolkas av okunniga läkare.

Allt detta kan ibland yttra sig som en ätstörning och beskrivs på barnpsyk ofta som ”atypisk” anorexia nervosa.

Men i själva verket är orsaken sväljningssvårigheter till följd av dysautonomi plus överkänslighet för vanliga födoämnen m m. Men risken är stor att en okunnig läkare får för sig att det är flickans mamma som framkallar och hittar på alltihopa. Och en sådan mamma anser man är kriminell d v s hon ska buras in och flickan tas om hand – d v s skiljas från den enda som står henne riktigt nära.

Ett ingripande må vara befogat i de mycket sällsynta fall av äkta MbP som förekommer, men barn med hEDS/HSD löper alltid stor risk att framkalla MbP misstankar och spekulationer när deras sjukhistoria presenteras i sjukvården.

Men man kan inte anklaga läkare för sånt dom inte vet – däremot kan vi begära att läkare som utreder dylika fall är öppna för alla tänkbara alternativ, medvetna om att det vi kallar evidens är en färskvara och icke en evig sanning ”hugget i sten”.

….spinner vidare på resonemanget från mitt förra inlägg. Mitt förslag om att begränsa EDS diagnosen och i stället lyfta fram den gamla HMS diagnosen är ju knappast realistiskt. Men låt mig förklara…

Kriterierna och verkligheten
Den skarpa gräns som skiljer hEDS och HSD (dvs huruvida man uppfyller kriterierna för hEDS eller inte) ger fel signaler åt vårdgivare. Den kliniska bilden vid de två diagnoserna skiljer sig ej i någon väsentligt grad, och definitivt inte beträffande risk för funktions-nedsättning och nedsatt livskvalitet. Gränsen fyller bara en funktion i forsknings-sammanhang.
Vid bedömning av misstänkt hEDS enligt de nya kriterierna är det många som inte kvalificerar sig utan blir tilldelade diagnosen HSD i stället. Detta kan för många tolkas som att hEDS är den viktiga ”svåra” diagnosen medan HSD ”bara” är en lindrigare variant. Men ur en patients synvinkel är det lika illa att ha HSD som hEDS. Svårighetsgraden och omfattningen kan dock variera stort från fall till fall inom bägge diagnosgrupper.

Snäva kriterier skapar orättvisa
Många med typisk hEDS bild misslyckas med att uppfylla kriterierna . Det är många delpoäng som måste uppfyllas, och saknas en, så ”ryker” diagnosen. Många missar t ex kriteriet 2B som berör ärftligheten. En förälder med hEDS som åberopas, måste ha fått sin diagnos ställd enligt den nya klassifikationen för att kriteriet ska godkännas. Lite av Moment 22 således.
Dessa orättvisor med kriterierna belystes i min februari blogg ”Nya hEDS kriterierna”. I forskningssammanhang är det dock nödvändigt med stränga kriterier för att skapa jämförbara patientmaterial.

”En släng av EDS”
I en familj där mor eller far har en säkerställd hEDS diagnos finner man ofta EDS relaterade symptom såväl hos de egna barnen som i den närmaste släkten (syskon, kusiner osv). Samma iakttagelser görs även när andra EDS-familjer kontaktas. Många av dessa ”symptombärare” kanske inte gör anspråk på att ha vare sig hEDS eller HSD, men igenkänningsfaktorn är stor när EDS familjer jämför varandra. Det handlar ofta om ”icke ledrelaterade” symptom såsom allmän svår trötthet, nedsatt koncentrationsförmåga, kognitiva svårigheter. Eller en ospecifik icke allergisk överkänslighet. Likaså olika uttryck för dysautonomi med hjärtklappning, yrsel, temperatur-rubbning m m. Alltså symptom som är svårbedömda och lätt att misstolka.

Lämna EDS familjen för gott – en utopi ?
Vad skulle hända om hEDS uteslöts ur EDS gruppen med motiveringen att hEDS till skillnad från övriga EDS typer saknar monogen mutation. Sannolikt föreligger mer komplexa genetiska mekanismer bakom hEDS men även HSD.
Det skulle utlösa ett ramaskrik från alla som sitter tryggt med sin hEDS diagnos, vare sig den ställdes med nya eller gamla kriterierna. Det vore som att frånta en individ dess nationalitet.
EDS är ett så inarbetat varumärke för denna grupp individer, varför ett sådant beslut vore olyckligt.
Ett alternativ vore då att lätta på kriterierna för hEDS och inkludera HSD och trixa med prefixet.
Vi har redan t ex clEDS (classical like EDS) som förvisso är en väldokumenterad EDS typ, men varför inte säga hlEDS (hypermobile like EDS) för de som mer motsvarar den kliniska varianten än den mer syndromliknande hEDS?

Synen på EDS ute i vården
Brister i kunskapsläget gäller överallt i världen. Att allmänläkarna skulle hinna med denna patientkategori är inte särskilt realistiskt trots bra kunskapsstöd och diagnosmallar. Det krävs mycket tid men också erfarenhet vid bedömning av hEDS och HSD, jämte all samsjuklighet av olika slag.
Därför är det nödvändigt att inrätta EDS/hypermobilitetsmottagningar med tvärprofessionella team enligt den modell som Västerviks rehab klinik drivit i många år och som nu växer fram på ytterligare några ställen.
Individer med hEDS eller HSD, ja övriga EDS former också, behöver definitivt hjälp med att få diagnos tidigt i livet för att förhindra många onda cirklar som lätt uppstår när sjukdomsbilden missförstås. I tveksamma fall räcker det med att antyda att det föreligger vissa drag av hEDS/HSD men vänta med definitiv diagnos. Det viktiga är att en kompetent vårdgivare kan se sambanden och förstår sammanhanget, och därefter kan utveckla en individuell behandlingsstrategi.

Två skilda världar!

Avser då hur olika synsätt präglat tolkningen av den nya EDS klassifikationen med uppdelningen hEDS och HSD.
Ur genetikernas och vetenskapsmännens synvinkel må förändringen  vara korrekt och logisk. Många som tidigare hade fått diagnosen EDS hörde knappast hemma bland de genuina och sällsynta EDS syndromen, med påvisade monogena mutationer och med relativt påtagliga kroppsliga (morfologiska) avvikelser till följd av förändrad bindväv.
Egentligen borde den hypermobila typen hEDS lämna EDS familjen för gott,  även om det är ett ärftligt tillstånd. De bakomliggande genetiska mekanismerna vid hEDS  som alltjämt gäckar forskarna ser i alla fall ut att skilja  sig radikalt från de övriga EDS typerna. Men i den nya klassifikationen klamrar man sig fast vid vissa syndromegenskaper  som  ger legitimitet år att få tillhöra EDS gruppen. Man följer nu slaviskt den doktrin som skapats av morfolog- genetikern Henekam se länk vilket innebär en inskränkt innebörd av begreppet syndrom (åtminstone för genetikerna).
I den dokumentation som låg till grund för HSD begreppet skrev Marco Castori så här…

In the recent consensus paper on
general terminology in Medical Genetics
by Hennekam et al. [2013], a
(genetic) syndrome is defined as “a
pattern of anomalies, at least one of
which is morphologic, known or
thought to be causally (etiologically)
related.” Therefore, the term “syndrome”
should be used to name multiple
features that share the same underlying
cause (etiology) rather than a common
pathogenesis. Pleiotropy is the biological
mechanism underlying genetic syndromes,
that is, patterns of anomalies
each caused directly by a defective gene
simultaneously (and independently) affecting
the development/functions

Med sådan tolkning krävdes mer av hEDS tillståndet för att motsvara ett genetiskt syndrom. Därför krävdes nu vissa syndromiska/systemiska uttryck.  De som därmed ej längre kvalificerade sig för hEDS  skulle få nöja sig med spektrumdiagnosen HSD (och det var de allra flesta!).

Det vetenskapliga konsortiet  (inom EDS society) som värkte fram detta förslag tyckte att det var ett helt korrekt drag – och  lät  hEDS med nöd och näppe fortfarande få kallas genetiskt syndrom, med förbehållet att man nog skulle komma på den genetiska bakgrunden inom kort, särskilt som hEDS gruppen nu blivit mer homogen. Tekniken har ju ändå utvecklats något enormt!

Den som opponerade sig var dock den gamle reumatologprofessorn och nestorn Rodney Grahame som omhuldade det kliniska begreppet HMS  (= JHS ,BJHS) definierat med  de  s k Brighton-kriterierna.  Hans idéer verkar helt nonchaleras idag. Se hans något indignerade presentation Grahame-An-Old-Timer’s-View-of-the-New-EDS-Criteria-S

Alltså, här finns en klyfta mellan den vetenskapligt sinnade genetikern och den kliniskt erfarne reumatologen som har förmåga att se helheten med bl a all samsjuklighet hos dessa individer, och är mer mån om hjälpa sin patient, än att följa stela byråkratiska regler. (OK dessa behövs i forskningsvärlden – jag vet!)

År 2009 var ledande EDS experter i världen eniga om att den kliniska bilden vid EDS-ht och HMS (JHS, BJHS) var i princip identiska. se länk

Det var således ”hugget som stucket” om man tilldelade en patient diagnosen EDS-ht eller HMS.

Nja… Borde ha varit det åtminstone! – för EDS diagnosen var ändå mer känd och etablerad bland sjukvårdens och försäkringskassans  aktörer, även om flertalet inte visste ssk mycket om vad det egentligen var. Däremot HMS uppfattades som en mer  ”banal”  åkomma. Ändå fanns redan flera studier som visade hur bägge dessa diagnoser medförde betydande nedsättningar av funktion och livskvalitet i samma utsträckning. Ja, man skrev ofta EDS-ht/HMS eller liknande för att betona sambandet.  HMS hade liksom nu HSD  diagnoskod M357 medan EDS-ht/hEDS har Q796. M-serien handlar om diverse tillstånd som berör muskler, leder osv medan Q serien beskriver  medfödda ärftliga tillstånd.  Ändå är det  uppenbart med hög  ärftlighet både vid  HMS och nu HSD, men det ingår ej längre bland kriterierna.

HSD begreppet missförstås ofta inom vården.  Det är lätt att få för sig att det omfattar en lindrigare variant av hEDS – lindrigare, vadå? kanske inga striae, piezogena papler men samma överrörlighet och instabilitet och minst lika mycket värk + samsjuklighet. Detta betonas gång på gång ifrån EDS society.

Ett vanligt missförstånd är att HSD  även omfattar de asymptomatiska fallen eller de med förvärvad hypermobilitet.  I  så fall  vore HSD diagnosen tämligen  meningslös.  Man pratar förvisso om det hypermobila spektrumet, men där positionerar sig HSD mellan  asymptomatisk hypermobilitet och  hEDS. Samtidigt måste exklusionskriteriet (differentialdiagnoser) noga övervägas innan HSD anses föreligga.

Trösterikt att man i många aktuella kliniska  studier skriver hEDS/HSD för att markera att det handlar om samma patientgrupp i många avseenden. (se tidigare blogg ”Nya hEDS kriterierna”)

MEN, varför inte som professor Rodney Grahame – lägga genetiken åt sidan och i stället prata om det kliniska syndromet.  Genetikerna har väl inte monopol på begreppet syndrom? Alla fattar vad vi menar när vi använder det i diverse mer eller mindre medicinska sammanhang ”Stockholmssyndromet” t ex. D v s  en återkommande karaktäristisk beskrivande klinisk bild eller situation som alla kan  förstå och förhålla sig till.

Om jag finge bestämma …

Skulle jag återinföra diagnosen HMS (hypermobilitets syndrom)  som ändå var gångbart under många år (sedan 1967). Diagnostiken byggde på flera typiska fynd och symptom, i enlighet med Brighton kriterierna. Ofta uppfyllde dessa individer både kriterierna för EDS-ht och HMS. samtidigt.

Egentligen är inte  den exakta diagnosen kanske det mest avgörande för individen.  Som läkare måste man ta hänsyn till hela bilden inkl sjukhistorian från tidig ålder, ärftligheten osv. och göra en sannolikhets bedömning. Det handlar ju ändå om ett mycket heterogent tillstånd,  dvs bilden spretar kraftigt avseende uttrycken, omfattningen och förloppet.  Holistiskt synsätt krävs således och även erfarenhet. Men man måste tro på sin patient, även om inte allt går att förklara.

HMS och  HSD är framför allt hyggliga förklaringsmodeller för diverse svårtolkade yttringar, som låter patienten lämna läkarbesöket med bekräftelse på att det med stor sannolikhet är någon form av medfött fel i bindväven – något som skall bli föremål för riktade åtgärder.  I stället för det vanliga ”It is all in your head!”

Jfr: Epidemiologen i London på 1700-talet som hävdade att koleran berodde på otjänligt vatten blev utskrattad – alla visste ju att det var lukten som spred sjukdomen!

Idag tycks många inom vården betrakta långvarig värk och trötthet som något självförvållat och  ofta ”sitter i huvudet”, i framtiden kommer vi skratta åt det!

Bara lite kort.

Många undrar ju om EDS gör att man löper större risk att bli allvarligt sjuk om man drabbas av corona viruset.

I och för sig är coronavirus-pandemin unik på vår jord så, vi kan inte enkelt dra slutsatser av hur det har varit vid tidigare liknande utbrott, men enligt här bifogad artikel på den Brittiska EDS hemsidan är det inget som talar för att EDS i sig ökar riskerna, så länge man inte har stora problem med lungorna/luftrören (svår astma eller KOL) eller andra kroniska tillstånd typ diabetes, cancer osv.

Ni kan själva läsa original inlägget (en bit ner på sidan) på den aktuella hemsidan med adress:

https://www.ehlers-danlos.org

Min reflexion är dock att många med EDS eller HSD verkar vara allmänt känsligare för alla slags av påfrestningar, och torde därmed ha en ökad risk för komplikationer.  Så vänta inte för länge med att kontakta sjukvården om det börjar kännas jobbigt!     Men var beredd på att ingen där reagerar särskilt på om EDS diagnos nämns i sammanhanget.

Alltså, gör som vi gamlingar, håll er undan ! + alla andra goda råd

..ja- finns där något samband? Nja, lite långsökt kanske, men som medicinsk  företeelse ser jag hur jämförelsen med  ”isberget” kan tillämpas i bägge fallen.

Först hittar man de svåra typiska fallen som får illustrera vad det handlar om och skapar den bild som allmänheten tar till sig.

Sen när man aktivt letar bland familjemedlemmar och andra potentiellt smittade individer så ser man att sjukdomen i flertalet fall är förhållandevis beskedlig. Under förutsättning att man inte befinner sig i hög ålder eller lider av kroniska sjukdomar.

Då plötsligt är antalet smittade och sjuka betydligt högre, men många uppvisar fortfarande en mycket lindrig sjukdomsbild.

Med EDS och då menar jag här klassisk + hypermobil EDS kan man också se en gradering av yttringar och svårighetsgrad med ibland oskarpa gränser mellan cEDS och hEDS rent kliniskt,  som följande bilder visar beträffande avvikande hudegenskaper.

Visst är det skillnad på just dessa bilder, men det förekommer också ibland en gråzon. Nu kan ju cEDS fastställas med genteknik (i bästa fall). Flera ej helt typiska varianter finns också beskrivna. Men annars är det kriterierna som gäller. Och klarar man ej hEDS kriterierna så ”trillar man ner i HSD säcken i flertalet fall”.

Jag tror många inom sjukvården har en föreställning om att EDS ska se ut som klassisk EDS både beträffande huden och överrörligheten, såsom läroböckerna visade bilder på.

Som jag ser det – ur rent klinisk synvinkel – så består hela isberget av cEDS och del av hEDS ovan ytan, sedan under ytan resten av hEDS och därunder den stora massiva ”klumpen” HSD .  Denna illustration beskriver inte svårighetsgraden av hur tillståndet påverkar individen, utan bara vilka tecken och symptom som gör att tillståndet låter sig upptäckas inom sjukvården.

Ibland tenderar de värst drabbade att sätta normen för vad ett sjukligt tillstånd handlar om, d v s de som engagerar sig i föreningar, på facebook , tidningsartiklar osv.

Inget fel med det, men dom som befinner sig längre ner i ”isberget” må ha minst lika mycket problem med sina glappande leder, sin värk och samsjuklighet, men har gett upp hoppet och kampen om att få hjälp. Dessa individer saknar ofta diagnos eller är feldiagnostiserade och vet själva inte att det kan finnas en medicinsk orsak till deras problem. Dessutom blir de ofta ifrågasatta och misstänkliggörs  i vården, när vårdgivaren bara  känner till ”den synliga/tydliga andelen ovan ytan”.

Äntligen har denna studie från EDS kliniken i Toronto publicerats. På EDS symposiet i Gent 2018 fick vi höra en preliminär rapport.   Länk  till studien som dock ej är tillgänglig gratis i fulltext.

I den ena delstudien studerade man utfallet av 142 patienter som under 1 år remitterats till ”Ehlers-Danlos syndrome clinic”  i Toronto p g a misstanke om EDS i någon form.  Av dessa konstaterades hEDS hos 7 stycken i enlighet med de nya kriterierna. Ytterligare 18 patienter ansågs av expertteamet ha hEDS trots att kriterierna ej var uppfyllda.                104 individer hörde mer hemma inom HSD begreppet.

I den andra delstudien fanns 138 individer som redan hade erhållit EDS diagnos  av hypermobil typ på annat håll enligt gamla klassifikationen.

Dessa 138 patienter testades med de nya kriterierna och indelades i Grupp A resp B

Grupp A: endast 20 fall som uppfyllde kraven för hEDS.

Grupp B: 91 fall fick nöja sig med diagnosen HSD men bland dem ansåg experterna att hEDS egentligen stämde bättre in 14 fall.

Det bortföll en del oklara fall (18 st) där ytterligare utredning var motiverat hos vissa.

Sen jämförs grupp A(=hEDS) med B(=HSD) i olika avseenden.  Man ser bl a att en del syndromegenskaper som skulle vara specifika för grupp A även förekommer i grupp B dock i något mindre omfattning. T ex  mjuk och töjbar hud, piezogena papler, oförklarliga striae m m

Långvarig utbredd smärta förekom lika ofta i bägge grupperna medan  återkommande luxationer och instabilitet var vanligare i grupp A(=hEDS)

När grupperna A(hEDS) och B(HSD) jämfördes avseende vanliga exempel (enligt tabellen) på samsjuklighet förelåg ingen uppenbar skillnad, möjligen att de 3 sista uttrycken var lite vanligare  i B(HSD) gruppen.

• Mag-tarmdysfunktion
• Ortostatisk intolerans
• MCAS
• POTS
• psykologiska problem
• huvudvärk/migrän

Men man är försiktig med att dra alltför stora slutsatser med tanke på att grupperna är förhållandevis små.

Förekomst av systemiska s k syndromegenskaper d v s avvikande hud (mjuk, töjbar, skör, piezogena papler, striae), fascia (bråckbenägenhet), tandträngsel,  marfanoida drag, är inte tillräckligt specifika för att skapa en homogen grupp då det förekommer både vid hEDS och HSD, och även i normalbefolkningen.

Beightonskalan som undersökningsmetod har sina uppenbara brister anser man. Framför allt borde fler leder inkluderas. Vidare måste starka krav ställas på hur metoden utförs.  Ovana läkare tenderar tilldela för höga poäng. En intressant iakttagelse är att en hög Beightonpoäng och många systemiska syndromegenskaper inte följs åt. Alltså bör kravet på GJH (generaliserad hypermobilitet) vid hEDS ifrågasättas alternativt omdefinieras.

Ja, slutsatsen är att kriterierna för hEDS åstadkommer en alltför begränsad patientgrupp jämfört med tidigare och stänger ute många presumtiva hEDS patienter på felaktiga premisser.

Det som skiljer hEDS från HSD är kriterierna men inte konsekvenserna för den drabbade patienten, d v s svårighetsgraden av funktionsnedsättning och nedsatt livskvalitet. Detta faktum tappas ofta bort i diskussionen.  HSD är ingen lättvariant av hEDS som en del tycks tro.

Hela konstruktionen hEDS och HSD är knappast optimal och bäddar för missuppfattning. Vare sig det är hEDS eller HSD så finns där väldigt många variationer både beträffande omfattning och svårighetsgrad (fenotyp). Alla är unika på sitt sätt. Man måste ha träffat många av dessa patienter för att bli bekant med och känna igen det karaktäristiska mönstret.

Om jag finge bestämma (vilket jag inte får) vore mitt förslag att skilja på orsaksdiagnos och symptomdiagnos.   När det föreligger en hel del uttryck för avvikande bindväv så skulle orsaksdiagnosen kunna heta ”ospecifik hypermobil EDS” eller ”Hypermobilt syndrom” eller liknande,  medan symptomdiagnosen kan vara, värk, trötthet, IBS, POTS, MCAS osv…

För det är ju ändå så att samma samsjuklighet  hittar vi vid andra s k symptomdiagnoser t ex fibromyalgi, ME, cervikalt syndrom. Patienter skulle på detta sätt kunna få en mer beskrivande ”etikett”  som bättre kan leda till en adekvat bedömning.

Så äntligen publicerades den studie som preliminärt beskrevs på EDS symposiet i Gent 2018. Nämligen studien från ”Toronto GoodHope Ehlers-Danlos syndrome clinic.”

I alla fall nämns ofta siffran 3% när prevalens dvs förekomst av EDS/HSD i befolkningen anges i artiklar.  Man hänvisar till en stor studie av Matthew Mulvey i Skottland som  via frågeformulär till ett stort antal individer fann att svår kronisk värk var 40% vanligare bland de 18% som bedömdes  vara hypermobila (enligt 5PQ formuläret).  Rodney Grahame och Alan Hakim kommenterar studien i ett senare inlägg och kommer då fram till att kombinationen hypermobilitet och svår kronisk smärta hamnar på 3,4% i befolkningen. Denna kliniska bild torde i huvudsak omfatta kategorin EDS/HSD.  I Brad Tinkles dokument om hEDS på EDS-society´s hemsida anges 1-3% som sannolik prevalens för enbart hEDS. Mulvey noterar också att hypermobilitet även föreligger vid fibromyalgi i 60% enligt studie . Således är det säkert många som borde ha fått EDS/HSD diagnos i stället Fibromyalgi. Men slutsatsen om att det är ett stort antal  individer som berörs behöver ej betvivlas, varför attributet ”Folksjukdom” är på sin plats.

Ändå hamnar ofta EDS/HSD i skymundan när kronisk smärta avhandlas. De som lyckats få fibromyalgidiagnos är nog nöjda ändå, av att blivit tilldelade en numera etablerad diagnos. Men med korrekt EDS/HSD diagnos skulle sannolikt den fysikaliska behandlingen (sjukgymnastiken) kunna bli mer effektiv. Bl a görs stora framsteg med s k  OMT teknik som endast vissa fysioterapeuter/sjukgymnaster tillämpar. Finns förstås andra framgångsrika metoder också.  Fibromyalgi tycks mer betraktas som ett ”smärtfysiologiskt” tillstånd än avvikande bindvävsfunktioner även om symptomfloran i många avseenden överlappar varandra.

Men det finns flera anledningar till att EDS/HSD konceptet ej når ut och blir etablerat i sjukvården.

1. När EDS diagnos kommer på tal blir följdfrågan, ”Nå, det är väl bara att bekräfta diagnosen med en genanalys”. När svaret blir – ”Det finns ingen påvisad gen-mutation vid hEDS”,  möter man tvivel och ifrågasättande.
2. Många förknippar EDS/HSD främst med hypermobilitet och pekar då på alla som är överrörliga utan besvär.  ”Vadå, överrörlig – det är jag med!”
3. Och förklarar man vad samsjukligheten står för d v s trötthet, dysautonomi, POTS, IBS m m så är det ännu svårare att övertyga om att det inte handlar om psykosomatik.  Vid läkarutbildningen indoktrineras studenterna med att det är så.
4.  Försöker man dra fram ärftligheten och belyser likartade problem bland föräldrar, syskon m fl så tolkas det ofta som ”symptomspegling” d v s att barn tar efter sina föräldrars beteenden och idéer.
5. Den som läser på om EDS/HSD noterar att neuro/psykiska problem är relativt vanliga bland de drabbade. Visst är det så, men med tanke på den svåra livssituation som ofta drabbar dem, är det knappast konstigt att många mår dåligt.  D v s  ”hönan och ägget” logik.
6.  Symptomen vid EDS/HSD  är inte specifika d v s det finns inget som endast förekommer vid denna diagnos.  Det som kommer närmast i så fall vore upprepade sub/luxationer i mer än 1 led och möjligen vissa hud och fascia fenomen. Annars så förekommer alla symptom och fynd även i andra sammanhang utanför ”EDS/HSD syndromet” inte minst samsjukligheten. Att ställa EDS/HSD diagnos är därför mycket av ett pussel, där den sammanlagda matchningen av associerade symptom och fynd (pusselbitar) leder till ett mer eller mindre ”färdiglagt” karaktäristiskt mönster.   På så sätt motsvarar det ett ”syndrom” med begreppets ursprungliga betydelse, men det uppfyller inte de nya definitionerna på ett äkta genetisk syndrom. Vilket krånglar till det ytterligare.

Många inom vården verkar vara immuna mot nya rön och erfarenheter, särskilt när man försöker komma med vetenskapliga förklaringar på traditionellt psykosomatiska krämpor. Man använder ofta benämningen ”funktionella besvär” i dessa sammanhang, och det må vara korrekt om tolkningen är ”rubbad funktion” och inte som tycks vara det allmänt rådande, funktionellt = inbillning -psykiskt.  Alltså, rubbad funktion p g a felaktig signalering på cellnivå i bindväven enligt Nicola Chiarelli  kanske inte helt ovidkommande.

Därför så lovande nu när man kan knyta många uttryck för samsjukligheten, bl a dysautonomin och POTS, till Mastcellsaktivering . Symptomfloran som kan uppstå vid mastcellsaktivering(MCA) är onekligen ganska vanliga vid EDS/HSD. Tryptas (se bifogade artiklar) som frisättes vid MCA förefaller tillsammans med histamin vara en av aktörerna vid inte bara allergiska reaktioner utan även bl a IBS, blåsrubbningar, trötthet, värk, minnesrubbningar, hjärndimma, atypisk överkänslighet, m m och i dessa sammanhang är hypermobilitet vanligt. Detta är dock knappast den definitiva lösningen på hur allt hänger ihop, men en ny infallsvinkel på alla problem vid EDS/HSD. Mycket återstår dock innan vi förstår hur allt detta hänger ihop.  Samtidigt lovande upptäckter med tanke på potentiella läkemedel och diagnostiska metoder.

För den intresserade och nyfikne läsaren som inte drar sig för tämligen avancerade forskningsresultat hänvisar jag till följande dokument.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30007464

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21621255

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30007465

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27749843

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24472624