Arv och/eller Miljö

…är den ständiga frågan som återkommer i många medicinska sammanhang. Hur mycket styrs av våra arvsanlag som vi inte kan ändra på, och hur mycket påverkas av vår uppväxtmiljö och samspel med vår omgivning. I det senare fallet har vi vissa möjligheter att påverka situationen till det bättre om bara kunskapen och viljan finns.
Vid genetiska syndrom såsom EDS föds man med kvalitetsbrister i vissa av kroppens stödjevävnader som kan härledas till specifika mutationer, dock med undantag av hypermobilitetstypen där genetiken ännu ej är kartlagd, men att det är en ärftlig åkomma är det ingen som betvivlar.
Denna text handlar om EDS hypermobilitetstypen såsom den beskrivits i åtskilliga vetenskapliga publikationer under senaste decennium och där ofta likställts med HMS eller JHS, men mitt resonemang här gäller även för de nya begreppen hEDS och HSD.

Dessa tillstånd utmärker sig med en karaktäristisk konstellation av diverse symptom och fysiska fynd som kan medföra att livskvalitet och studie/arbets/förmågan äventyras redan i unga år. Vissa symptom är tydligt relaterade till den medfödda bindvävsdefekten medan andra tolkas som sekundära yttringar och brukar benämnas multisystem-manifestationer eller komorbiditet. Hos de flesta drabbade individer finns alla dessa bitar representerade samtidigt mer eller mindre och formar då ett karaktäristiskt mönster som leder till diagnosen dock med stora variationer.
Men nu kommer vi till själva kärnpunkten.
Vad avgör graden av “sjuklighet” vid EDS utöver det som gendefekten och komorbiditeten orsakar?    Eller.. vad är det som avgör hur svårt en individ drabbas av att ha blivit född med EDS.

  • Är det gendefektens och komorbiditetens  omfattning enbart
  • eller är det yttre omständigheter under uppväxtåren som styr graden av “sjuklighet – invaliditet”  enligt exempel i följande stycke

 

Här en lista över tänkbara faktorer “fallgropar” som kan förvärra situationen.

  1. har lederna utsatts för ogynnsamma påfrestningar under unga år och orsakat permanenta skador? Idag är det en uppfattning som inte tycks ha stöd bland fysioterapeuter åtminstone så länge det inte handlar om extrema överbelastningar.
  2. Eller har det varit tvärt om? d v s barnet har “tvingats” avhålla sig från allt som kan orsaka värk och på så sätt blivit allt svagare och instabilare i sina leder, vilket snarast ökar risken för värk. Ganska naturligt att föräldrar vill skona sina barn som får ont efter skolidrotten, men generella förbud bör undvikas. Här behövs samförstånd mellan föräldrar, elev och skola för att hitta bra alternativ till skolidrotten.
  3. Eller så har barnet varit fysisk mycket inaktiv p g a värk och muskelsvaghet och därför inte velat eller kunnat delta i ens enklare träningsformer trots motivation? Detta är nog ganska vanligt men även i dessa fall måste förstås alternativ erbjudas. För EDS barn är det extra viktigt att träna regelbundet, men det måste vara lustbetonat och anpassat efter barnets villkor.
  4. Har attityden från omgivningen och särskilt skolan varit präglad av misstro och anklagelser? Ett barn upplever sådana “påhopp” mycket kränkande och kan tappa motivationen helt och hållet för skolan. Information och kunskapsspridning är vad som behövs dessa gånger.
  5. Har värk och trötthet skapat social isolering med allt vad det innebär av utanförskap och nedstämdhet? Så är det nog mer eller mindre för de flesta EDS ungdomarna. Risken är då att psykologiska mekanismer tillkommer och modifierar symptombilden.
  6. Har värk och trötthet saboterat skolgången med hög frånvaro plus all stress och oro som det innebär? Undervisningen behöver ofta anpassas efter barnets förutsättningar vilket kan innebära bl a nedskärningar i schemat och stödundervisning.

Med utgångspunkt från dessa “fallgropar” inser man att barn som föds med EDS lätt kan få sin symptomsbild förvärrad under sin uppväxt med allt vad det innebär av dålig självkänsla, felaktig identitet och i värsta fall social missanpassning.
Om uppväxten i stället präglas av gynnsamma förhållanden kan säkert livskvaliteten och arbetsförmågan uppnå acceptabel nivå trots diverse medfödda tillkortakommanden.
Men idag saknas fortfarande en hel del kunskaper om hur vi bäst hjälper unga människor med EDS utifrån deras variant av åkomman. Vi behöver tydliga anvisningar som talar om hur vi ska gå till väga, vare sig diagnosen är säker eller inte och bilden svår eller lindrig. Forskning och globalt samarbete pågår så vi lär få veta mer framöver.

Men alla EDS barn har rätt att bli betrodda och respekterade och få den hjälp dom behöver för att må bra och klara skolgången på bästa sätt efter sina förutsättningar.

Publicerat i Okategoriserade | 4 kommentarer

hEDS och HSD

Vad är det som händer…?

Hela EDS konceptet har genomgått en revision där en del resultat nu finns tillgängliga. Här återger jag det som gäller hypermobilitetstypen EDS-ht/HMS  och det nya begreppet HSD som täcker in all form av överrörlighet.
Själva kriterierna blir inte offentliga förrän 15 mars men underlaget bakom det nya synsättet går att läsa i  Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history      och  A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions.  dock ej gratis fulltext-tillgång.

Man stramar åt kriterierna och döper om EDS-ht till hEDS hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. Å andra sidan var de gamla kriterierna undermåliga och gav utrymme för mycket godtycke. Man fokuserar nu på det som tydligt kan relateras till bindvävsdefekterna d v s ledöverrörlighet och allt vad det kan ställa till med i form av värk, instabilitet med subluxationer, men också dålig hållfasthet i bindvävsstrukturer i t ex tarmar, bukvägg, livmoder som orsakar t ex bråck och prolaps. Även ärftligheten har betydelse, däremot utelämnar man alla yttringar som går under benämningen (Multi)SystemEngagemang eller multisystem-manifestationer. Dit hör tröttheten(fatigue), sömnsvårigheter, dysautonomin med bl a yrsel, huvudvärk, POTS, mag-tarm problematik, diverse neurologiska, (neuro)psykiatriska fenomen, ja mycket av det som många patienter med EDS upplever som de jobbigaste bitarna när väl smärtproblemen blivit hanterliga, och som också har varit de typiska inslagen vid EDS-ht/HMS. Allt detta kallar jag här för enkelhetens skull för “MSE” vilket dock inte är en vedertagen förkortning.

I samma nummer av av American Journal of Genetics enl ovan återges artiklar som beskriver det tydliga sambandet mellan EDS och flertalet ”MSE” yttringar bl a  fatigue, psykiatriska och psykologiska aspekter, neurologiska, cardiovaskulära och autonoma dysfunktioner.

Men i de nya kriterierna ingår ej “MSE”. Detta betraktas nu som comorbiditet dvs samsjuklighet som förvisso är mycket vanligt vid EDS men förekommer även vid andra tillstånd. Ingen betvivlar förekomsten av detta och vilka  konsekvenser det medför,  men med dagens kunskap vet vi inte på vilket sätt dessa fenomen hänger samman och om det har samma biologiska ursprung som bindvävsdefekten. Med en begränsning av symptomfloran som utmärkte EDS-ht/HMS tror man att det blir lättare att lösa gåtan om hur allt hänger ihop.
För patienten kan detta låta oroande. Kommer man att mista sin EDS diagnos? Och vad händer då? Det är onekligen så att de nya hEDS kriterierna kräver lite mer än de gamla Sannolikt kommer en del med EDS-ht diagnos idag ej uppfylla kriterierna för hEDS.

HMS diagnosen försvinner också, men många patienter med den diagnosen kommer kvalificera sig som hEDS. Sedan har man infört ett helt nytt begrepp HSD Hypermobile Spectrum Disorders som inte ska förväxlas med HMS och är inte heller ett syndrom.

Med HSD fokuserar man på egenskapen överrörlighet JH joint Hypermobility, i alla dess former. Överrörlighet är en vanlig egenskap i befolkningen med varierande förekomst beroende på ålder, kön m m. Egenskapen kan vara till fördel i många fall och även tränas upp.
Överrörligheten kan omfatta enstaka eller ett flertal leder och vara utan symptom (asymptomatiskt) eller med symptom (symptomatiskt). Man skiljer även upp huruvida det gäller perifera leder (fingrar, tår) eller enstaka leder (t ex axlar, knän, bäckenfogar, rygg, käkar ) eller helt enkelt historiskt d v s överrörlighet endast i unga år i form av t ex “partytricks”.

Återger här tabell hämtat ur Marco Castoris artikel.

HSD spektrumet  

JH=Ledöverrörlighet (joint hypermobility) 

G=Generell  (positiv Beighton)   P=perifer   L=lokaliserad   H=historiskt

fenotyp

Beighton

poäng

led och

muskelsymptom

 

GJH

positiv

saknas

 normalvariant eller del i annat syndrom än EDS

PJH

ofta negativ

saknas

 som ovan

LJH

negativ

saknas

som ovan

G-HSD

positiv

föreligger

 kommer närmast EDS-ht/HMS

P-HSD

ofta negativ

föreligger

 ex fingrar, tår

L-HSD

negativ

föreligger

 ex axelleder, knän, rygg, käke

H-HSD

negativ

föreligger

  ”partytrick” i unga år

Jämför hEDS som  dock annars ej hör hit

positiv

föreligger möjligen

+hereditet och/eller specifika system-engagemang

De 3 första fenotyperna (=hur tillståndet ser ut) är utan symptom och mer att betrakta som antingen normalvariant eller del i något annat genetiskt syndrom än EDS.

P-HSD, L-HSD och H-HSD uppnår inga tillräckligt höga Beighton poäng  men har symptom från leder och muskler d v s värk och instabilitet/ ev subluxationer men kan säkert även ha ”MSE” symptom.  Det ska bli intressant att se om denna grupp kommer få samma status som G-HSD och hEDS såsom svårt funktionsnedsättande tillstånd i åtskilliga fall. Alltså den grupp man kallade för Beighton-negativa  EDS-ht/HMS tidigare.

G-HSD blir beteckningen på de EDS-ht/HMS fall som ej lyckas kvalificera sig till hEDS.

Således en bättre beskrivning av egenskapen överrörlighet i alla dess former. Man betonar även att överrörlighet med eller utan symptom även återfinnes vid ett antal genetiska syndrom vid sidan om EDS.

Det som ryms inom “MSE” begreppet kommer per definition inte att ingå i HSD och inte heller hEDS. Ändå slår man fast att dessa symptom är mycket vanliga vid vissa överrörlighetstillstånd, men precis som vid hEDS är det då att betrakta som comorbiditet alltså associerade yttringar med benägenhet att uppstå samtidigt men med ännu oklar uppkomstmekanism.

Men inget utesluter att vi i framtiden hittar biologiska mekanismer som förenar en bindvävsavvikelse med åtminstone delar av “MSE”.
Man har med andra ord tänkt väldigt teoretiskt och med vetenskaplig logik. Förhoppningsvis kan det innebära förenkling av diagnostiken och bättre förutsättningar för oss att förstå hur allt hänger ihop och därmed ta fram bättre behandlingsstrategier.

Med tanke på att det ändå är Brad Tinkle, Marco Castori och Rodney Grahame m fl som tagit fram de nya principerna är jag inte orolig för att patienter skall hamna i kläm. Just dessa forskare har länge hävdat att diagnosen HMS inte bara är liktydig med EDS-ht utan också en vanlig orsak till värk och nedsatt livskvalitet hos många individer mycket     p g a alla de yttringar jag här kallar “MSE”. De hänvisar också till beräkningar på förekomsten/prevalensen av EDS-ht/HMS som nu hamnar omkring 1-3% vilket skiljer sig markant från 0,02% som är den officiella siffran idag. Mörkertalet avslöjas.

Men för att mer exakt ta reda på hur många det är och hur det kan yttra sig krävs stora befolkningsstudier och det förutsätter stringenta kriterier så att insamlingsdata kan granskas på ett säkert sätt och bidra till evidensbaserade slutsatser.
Det är den grundsynen som har präglat arbetsgrupperna i syfte att göra hEDS och HSD till mer vedertagna och seriösa begrepp.
När kriterierna publiceras senare i mars månad torde allt detta framstå mer tydligt och klart.
I  Question & Answers   på Ehlers-Danlos Societys hemsida ger man dock lugnande besked i många frågor.

så, ingen anledning till oro,,,,,

Publicerat i Okategoriserade | 1 kommentar

Hönan eller ägget ??

Den tanken borde fler läkare fundera över, innan de bestämmer sig för att tolka en patients samtliga symptom som endast “it is all in your head” och skriver remiss till psykolog.
Med andra ord, den värk m m som EDS/HMS patienter upplever, är det enbart betingat av psykisk stress eller uppstår psykisk stress som konsekvens av allt elände som EDS/HMS framkallar ?

Vore konstigt om den ständiga värken, sömnproblemen, tröttheten, dysautonomin med allt som det medför, inte återverkade på den psykiska hälsan. Därtill att aldrig känna sig betrodd utan istället betraktas som “icke önskvärd” och utan hemvist inom sjukvården.

Men existerar inte EDS/HMS i läkarens diagnosrepertoar så är det klart att hen inte begriper vad det är frågan om, och därför tar till det som läkare ofta gör när man inte begriper sig på sin patient. Man tar till gamla flumdiagnoser som somatoformt syndrom, smärtsyndrom, psykosomatik, hypokondri som underförstått betyder att patienten är somatiskt fullständigt frisk men har en massa underliga idéer. I bästa fall tilldelas fibromyalgi diagnos som i alla fall är ett vedertaget begrepp.

Det ena utesluter inte det andra. Visst kan en psykolog som ser sammanhangen hjälpa en drabbad människa att hitta en bra copingstrategi vid svår livssituation till följd av sjukdom. Vissa symptom kan dock i dessa fall höra hemma inom det vi kallar psykosomatik, något som dom flesta av oss känner igen i samband med stress t ex huvudvärk eller magont. Men allt det där känner vi igen och blir inte oroliga över. Man ser sambandet med utlösande faktorer d v s vad som är hönan och vad som är ägget.

Samma logik bör gälla vid EDS/HMS där diverse medfödda fel i stödjevävnaden frambringar ett brett spektrum av svårtolkade symptom, som är vetenskapligt dokumenterade vid detta syndrom.
Alltså, p g a medfödda avvikelser i kroppen uppstår yttringar (hönan) som rätt ofta kan ge upphov till psykiska symptom (ägget) typ depression, oro och ångest.

För en drabbad individ är det en oerhörd lättnad att få veta att alla knepiga symptom som gäckar läkarna och allvarligt inskränker ens liv faktiskt har en rationell förklaring och sålunda finns där på riktigt. Med den vissheten kan de sluta oroa sig och i stället få hjälp med effektiv anpassad träning och slippa utsätta sig för kränkande påhopp.

Men kanske står vi inför ett paradigmskifte – ett genombrott som kommer att övertyga alla skeptiska läkare. Nu i dagarna lanseras nämligen resultaten från de arbetsgrupper som tillsattes maj 2016 under EDS symposiet i New York och som hade som uppdrag att ta fram nya riktlinjer och kriterier kring EDS och hypermobilitet generellt.
Man har samlat och synat alla vetenskapliga publikationer och kommit fram till stringenta bedömningar och rekommendationer. Men man betonar också att alla gåtor inte är lösta än och att mer forskning krävs.

Bl a kommer EDS-ht nu heta hEDS (Hypermobile Ehlers-danlos syndrom) och definieras enligt nya kriterier. Prevalensen (förekomsten) anges ligga kring 1-3 % av befolkningen – således ej längre en sällsynt åkomma.
HMS begreppet tas bort. I stället införs HSD (hypermobile spectrum disorders) med olika varianter.
Individer med HSD kan dock omgrupperas till hEDS senare i livet.

Men inte förrän i mitten av mars månad får vi veta exakt hur kriterierna kommer se ut.
Sedan torde det ta lång tid innan allt det nya kommer att tillämpas inom läkarkåren.
Men jag ser det som ett steg i rätt riktning !

Publicerat i Okategoriserade | 2 kommentarer

POTS och Dysautonomi

Alla som har eller misstänker sig ha diagnosen EDS-ht/HMS och lider av yrsel, trötthet, hjärtklappning, koncentrationssvårigheter har troligen också inslag av POTS.

POTS alltså Postural Tachycardia syndrome är ett fysiskt fenomen som fått allt mer uppmärksamhet under senare decennier trots att det beskrevs redan på 1800-talet.
Det handlar om en rubbad balans av hur puls och blodtryck regleras i olika kroppslägen.

POTS anses vara en variant av ortostatisk intolerans OI dvs bristande förmåga att anpassa hjärtverksamhet och blodtrycket vid lägesförändringar, där den mest kända varianten är tryckfall och ev svimning vid hastigt uppresning hos vissa individer.
Man tillskriver det en rubbning i det autonoma nervsystemet (dysautonomi) den funktion i kroppen som bl a ser till att blodtryck och puls regleras ändamålsenligt t ex då vi ändrar position från liggande till stående. Det finns ett samband mellan OI, dysautonomi  och kroniskt trötthetssyndrom (fatigue).
Individer med POTS uppvisar ett avvikande karaktäristiskt reaktionsmönster vid lägesförändringar som också ligger till grund för diagnostiken med hjälp av en tippbar brits(tippbräda). Mönstret för hur puls och blodtryck uppför sig i sådana situationer hos POTS patienter skiljer sig ifrån friska individer.

Hos POTS patienter ökar pulsen omotiverat när de placeras på en tippbräda med 60-70 graders lutning. Detta leder till obehagliga sensationer p g a adrenalinpåslag. Således hjärtklappning, andnöd, ont i bröstet, oro, kallsvett och svimningskänsla. Däremot är det mer sällan som POTS orsakar svimning, något som annars är det som utmärker s k vasovagal svimning som handlar om puls och tryckfall . Men ibland förekommer båda dessa reaktionsmönster hos samma individ, och förklarar att POTS patienter också svimmar emellanåt.
Även om symptomen hos POTS patienter kan provoceras fram vid lägesförändringar så förblir många yttringar konstanta såsom huvudvärk, trötthet (fatigue) och koncentrationssvårigheter. Således mycket av det vi kallar ”hjärndimma -brainfog” och som sannolikt hänger samman med försämrat blodflöde till hjärnan.

Den bakomliggande dysautonomin rubbar inte bara blodcirkulationen utan strular till funktioner som styr mage-tarm, temperaturreglering och svettningsförmågan. Således förekommer ofta illamående, IBS besvär, oklar feber, intolerans för värme och en rubbad svettningsförmåga. POTS kan uppstå vid flera olika sjukliga tillstånd men är särskilt vanligt vid EDS-ht/HMS. Det är vanligare bland kvinnor, företrädesvis i unga år.

Men hur är då kopplingen med EDS?
Vi vet inte säkert om det är själva bindvävsfelet som orsakar det hela eller om det är en konsekvens av långvarigt smärttillstånd, men sannolikt både ock. POTS och dysautonomi är också vanligt vid fibromyalgi t ex. Man kan spekulera över om dysautonomin och POTS är en följd av den fysiska inaktivitet som långvariga smärttillstånd ger upphov till. I så fall skulle man kunna betrakta det som en komplikation till EDS och då större hopp om att kunna träna bort åtminstone dysautonomin och POTS, medan själva överrörlighets-problemen med värk och instabila lederna kvarstår.

Med sådant resonemang blir det än viktigare att försöka få igång fungerande träningsmetoder på ett tidigt stadium i unga år. Dock är vår kunskap om detta ännu alltför bristfällig och experterna i världen är inte helt eniga kring hur det bör ske på bästa sätt. Men att träning i någon form hjälper verkar dock alla vara överens om.

Ett behandlingsförslag som ofta nämns är rikligt intag av dryck och viss ökning av saltintaget. Detta medför att blodtrycket ökar något vilket kan förbättra blodtillförseln och därmed syreförsörjningen till hjärnan. Detta råd tycks fungera på en del men bör givetvis inte tillämpas på personer som redan har för högt blodtryck. Ett annat förslag är kompressionsbyxor för att fördela blodvolymen mot den övre kroppshalvan.

Sedan finns ett flertal läkemedel alltifrån betablockare till mer potenta hjärtläkemedel som bör vara förbehållet hjärtspecialister med erfarenhet av POTS.

Det finns åtskilliga artiklar som tar upp POTS ur olika synvinklar, varav endast en del beskriver det i samband med EDS. Många artiklar handlar om hur POTS allvarligt kan påverka livskvaliteten, men också hur träning kan ge effektiv lindring.

Meningarna kring POTS fenomenet har inte varit helt samstämmiga i världen
För att strama upp begreppen kring POTS och liknande tillstånd sammanställde en grupp hjärtspecialister från USA och Canada en kritisk granskning 2015 som utmynnade i en  consensusrapport med rekommendationer avseende utredning och behandling.

Sammanfattningsvis ansåg man att en allmän läkarundersökning med EKG var tillräckligt i okomplicerade fall och att fullständig utredning med tippbräda endast var motiverat i svåra fall. Det vetenskapliga underlaget för medicinering ansågs ej tillräckligt för att rekommendera det generellt, framför allt inte till unga människor. Däremot nämns råden om ökat vätske och saltintag, fysisk träning samt kompressionsbyxor. Intravenös vätsketillförsel har också tillämpats med viss framgång i svårare fall. Effekten av olika behandlingar är svårtolkade då många tillfrisknar spontant efter ett antal år.

Så POTS skall betraktas som ett obehagligt men ofarligt “spratt” som kroppen kan ställa till med, för att ytterligare förpesta tillvaron för många EDS-ht/HMS patienter.

Varsågod !

här intressanta och aktuella länkar, en hel del fulltext

OI/POTS och EDS-ht

Orthostatic intolerance and fatigue in the hypermobility type of Ehlers-Danlos Syndrome

Cardiovascular autonomic dysfunction in Ehlers-Danlos syndrome-hypermobile type

Dysautonomia and its underlying mechanisms in the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome

Allmänt om OI POTS dysautonomi och Fatigue

What is brainfog? An evaluation of the symptom in postural tachycardia syndrome

Orthostatic intolerance symptoms are associated with depression and diminished quality of life in patients with postural tachycardia syndrome

Postural Tachycardia Syndrome: A Heterogeneous and Multifactorial Disorder

Clinical challenges in the diagnosis and management of postural tachycardia syndrome.

Postural Tachycardia Syndrome: Beyond Orthostatic Intolerance

Ungdomar med OI POTS

Adolescent fatigue, POTS, and recovery: a guide for clinicians.

Outcomes of Adolescent-Onset Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome.

Träning vid OI och POTS

Exercise in the Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome

The international POTS registry: Evaluating the efficacy of an exercise training intervention in a community setting.

Presentationer från Amerikanska supportföreningen

Postural Tachycardia Syndrome and Hypermobility Syndrome

Orthostatic intolerance in EDS:  More than just POTS

Här en omfattande sammanställning av ”Inte-bara-sjuk” bloggaren

POTS och dysautonomi

Publicerat i Okategoriserade | 4 kommentarer

Måndagsexemplar?

Ja, så känner sig många som har EDS-ht/HMS. Patienter brukar själva beskriva det så. Och egentligen är det ett ganska bra sätt att förklara att man helt enkelt bara råkar ha blivit född med vissa kvalitetsbrister beträffande  kroppens byggnadsmaterial. Precis som bilen, där en del råkar ut för s k ”måndagsexemplar” så tycks vissa individer inte bara ha en slarvigt ihopmonterad kropp utan även att det material kroppen  använt sig av är av sekunda kvalitet  (läs genmodifierat bindväv). En sådan ”måndags” bil kan vara hur tjusig som helst, fungera alldeles utmärkt så länge den inte körs för hårt, kör i diket eller börjar bli med åren. Då avslöjas ”fuskbygget” om ordet tillåtes.  Det blir till att reparera, men ofta håller inte reparationen särskilt länge p g a bristerna i de ursprungliga materialen.  På de ställen man kommer åt, kan det hjälpa med att dra muttrar lite hårdare samt spänna stag och remmar.  Ja, det är så många EDS:are känner att de skulle vilja göra. Med bilar kan man reklamera och t o m få byta till ny bil, men för oss människor lämnas ingen garantitid när vi föds, och dessutom skulle den hinna gå ut innan den skulle behövas.  Jämförelsen stämmer också för många som upplever sig ha en välfungerande kropp, ända till man åker på en rejäl smäll av något slag. Det kan vara trauma, svår infektion eller bara ”överansträngning”. Då uppenbarar sig de ”dolda felen”, precis  såsom det gör med våra kära åkfordon.  I början fungerar alla bra, men sedan efter ett antal år avslöjas kvalitetsbrister.

Medfödd vulnerabilitet är ett av mina favoritord i dessa sammanhang. Vulnerabel = sårbar om nu ordet är obekant.  Så är det med många av våra kroppsdelar och funktioner, d v s en del är mer vulnerabla än andra, utan att det behöver handla om ett syndrom. Alla vi människor uppfyller  inte samma höga kvalitetskrav när det gäller våra kroppar helt enkelt.  Se bara på ögonen / synen. En del ser perfekt medan andra tvingas bära glasögon.  Om vi ej kunde korrigera svår närsynthet, vore det tillståndet en svår funktionsnedsättning.  Det som utmärker framgångsrika idrottsmän och kvinnor är i hög grad deras medfödda gynnsamma fysiska förutsättningar. Men för att de skall nå eliten så krävs det mer än enbart hög kvalitet i skelett och muskler, det krävs även träning, träning och åter träning men lika mycket hög motivation och ett stabilt psyke. Samma förutsättningar gäller även för oss andra även om vi inte siktar på idrottskarriär, men det gäller minst lika mycket eller mer för de som har medfödda brister i kroppens sammansättning som t ex vid EDS. Bara det att ”uppförsbacken” hos dem kan te sig lite väl brant för att nå resultat. Men med motivation, tålamod och ihärdighet så  brukar det resultera i belöning, inte i form av medalj och åskådarjubel utan befrielse eller åtminstone lindring av smärta och trötthet. En sådan bragd är egentligen jämförbar med den som våra elitidrottare åstadkommer fast med helt andra förutsättningar och utan hurrarop från folket.

Publicerat i Okategoriserade | 2 kommentarer

EDS/HMS en sjukdom?

Ja visst!  säger förstås alla drabbade som lider av ständig värk, svår trötthet och allt annat elände som hör syndromet till.

Men är det alltid korrekt att kalla det för  en sjukdom?     Det beror lite  på vad man menar med sjukdom.

I det engelska språket skiljer man på illness, disease och sickness.

  • Illness står vanligen för de symtom en person själv upplever och identifierar som sjukdom, det vill säga de självupplevda besvären.
  • Disease är den sjuklighet som det vid en viss tidpunkt finns en diagnos för.
  • Sickness är den sociala rollen, sjukrollen, som en person tar eller ges i ett visst kulturellt sammanhang när personen har illness eller disease.

och det illustrerar lite hur komplext sjukdomsbegreppet kan uppfattas, olika beroende på i vilket sammanhang det används.

På Försäkringskassans hemsida hittar jag följande text:

Det försäkringsrättsliga sjukdomsbegreppet har fortfarande en vaghet som är problematisk vid tillämpning av sjukförsäkringen.

Det gäller framför allt för de diagnoser där det saknas objektiva fynd.      Vad som kallas sjukdom varierar dessutom över tid och frågan är när upplevd ohälsa är att jämställa med sjukdom.

Enligt Karin Johannisson, professor i idé- och lärdomshistoria, uppstår en sjukdomsdiagnos genom en förhandling mellan flera aktörer.
Denna förhandling sker mellan patienter, läkare, arbetsgivare, sjukförsäkringssystem, läkemedelsindustri, massmedia och de kulturella koder som ständigt omdefinierar vad som är sjukt

Jag vet inte om jag blev klokare av det ??  Men att det är ett vagt begrepp förstår jag.

På Wikipedia står det så här:

Sjukdom är ett funktionshindrande tillstånd som karakteriseras av fysiologisk, psykologisk och/eller social ohälsa. Med sjukdom avses i första hand ett förhållande som sätter normala funktioner ur spel och som kan vara dödligt, men också mer allmänt ett diagnostiserat lidande
Acceptansen av all ohälsa som sjukdom har härmed ökat. Vanliga och normala symptom vid naturliga livskriser har därmed kommit att definieras som sjukdom.

Men det finns situationer där det inte är så självklart att ta till sjukdomsbegreppet..

Jag tänker då på många av de mycket unga individer som jag träffar, vars ena förälder (ofta mamman) har diagnosen EDS.ht eller HMS –  liksom många andra i släkten.

Många av dessa barn har inte särskilt mycket besvär och föräldrarna är inte alls ute efter att barnen ska få en diagnos till varje pris, utan vill bara höra vad jag tror och vad dom kan göra för att hjälpa sitt barn på bästa sätt.  I dessa fall är det inte nödvändigt att sätta EDS eller HMS diagnosen på pränt i deras journal.  Jag brukar hellre spekulera kring att det sannolikt kan finnas EDS/HMS arvsanlag men att det inte säkert behöver utveckla sig till ett svårt funktionsnedsättande tillstånd.  Särskilt inte om man lyckas anpassa sin tillvaro och hittar en bra livsstil.  Sedan må detta inte vara helt enkelt i dagens samhälle.

För vuxna är diagnosen avgörande vid bedömning hos försäkringskassan. Fast helst borde endast en kartläggning av behoven få avgöra  omfattningen av samhällets stöd.

Men för barnens vidkommande ser jag det som mest angeläget att skapa en förstående attityd från omgivningen. Att skolans personal förstår att det inte handlar om fejk, sjukdomsvinst eller behov av uppmärksamhet när elever inte klarar av alla fysiska aktiviteter och inte heller orkar med långa skoldagar med bibehållen koncentration och ork.  Detta är svåra och känsliga saker för föräldrar att ta upp med lärare och det är svårt att dra alla med liknande problem över en kam. Men om skolans personal vet om att en elev har vissa tillkortakommanden skapar det förstås bättre förutsättningar för att eleven ska trivas och fungera i skolan. Motsatsen kan bli förödande och leda till utanförskap och ”hemmasitteri”.

Men skolan behöver ingen konkret diagnos utan brukar nöja sig med ett läkarintyg där eleven bedöms ha en medfödd ”svaghet” i bindvävens sammansättning vilket kan ge en del symptom. Skolans uppgift är sedan att så långt det är möjligt anpassa skolan efter elevens förutsättningar.

För barnen och ungdomarna själva, är i regel diagnosen ovidkommande. Dom är glada om dom kan slippa få en ”kronisk diagnos”, dom vill inte vara sjuka, dom vill vara som alla andra, men dom har all anledning att få bli respekterade för den dom är.

 

Publicerat i Okategoriserade, Sjukdom och arbetesförmåga | 13 kommentarer

EDS och skolan

Med ambition att sprida kunskap kring EDS-ht/HMS i skolans värld planerar jag och andra medarbetare ur Ehlers-Danlos riksförbund  en upplysningskampanj  på studiedagar m m.

Som information till skolans personal har jag snabbt satt ihop en kortfattad resumé över vad skolans folk behöver veta. Kan fungera som underlag innan en föreläsning t ex.

Bifogar här denna text.

Ehlers-Danlos syndromet och skolan

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)  är ett samlingsnamn för ett antal ärftliga bindvävssjukdomar. varav den variant som här avses är hypermobilitetstypen EDS-ht.

EDS-ht kan inte till skillnad från övriga typer diagnostiseras genom laboratorieundersökningar. Diagnostiken bygger helt på sammanställning av ärftligheten, sjukhistorian och en del kliniska fynd.   EDS-ht är en mycket heterogen åkomma d v s den kan uttrycka sig på många olika sätt med varierande svårighetgrader.  Av den anledningen har denna diagnos först på senare tid blivit alltmer uppmärksammad. Fortfarande är dock många skeptiska till denna diagnos som trots allt har etablerat sig  internationellt med stöd av åtskilliga vetenskapliga studier.  Ett dilemma är att vi inte har någon enkel bra metod för att ställa diagnosen. Överrörlighet är så pass vanligt hos friska individer och utgör endast en ”pusselbit” bland många andra. Däremot är förekomst av ledsmärtor och subluxationer  d v s  ”glappande”  instabila leder starka markörer.

Parallellt med EDS-ht diagnosen finns också det så kallade Hypermobilitetssyndromet HMS som beskriver samma kliniska tillstånd och betraktas numer som likvärdigt med EDS-ht.

EDS-ht kan ge upphov till följande problem i skolan.

  1. Instabila leder orsakar värk vid idrottsutövning. Ofta kommer värken efter aktiviteten.
  2. Fysiska aktiviteter dränerar ”energidepåerna” hos dessa barn vilket yttrar sig som omotiverad  trötthet och orkeslöshet.
  3. Andra påfrestningar kan också ge upphov till svårtolkade trötthetstillstånd som ej sällan leder till skolfrånvaro.

Således handlar det om ospecifika symptom som lätt förbises eller tolkas som uttryck för allmän lathet eller ovilja.  Misstro från omgivningen driver fram olust för skolmiljön. Därför är det viktigt att elever som har EDS-ht blir diagnostiserade så att skolans personal kan anpassa sina krav och förväntningar.

Samtidigt är det lika viktigt att elever med denna diagnos blir uppmuntrade till skonsam anpassad fysisk träning, som hjälper dem att öka muskelstyrkan och känna sin kropps begränsningar.  Hur en sådan träning skall gå till är väldigt individuellt. I flertalet fall är det inte nödvändigt med instruktioner av EDS erfaren sjukgymnast även om det vore det mest optimala. Det handlar mer om att undvika aktiviteter som frestar på lederna i hög grad typ fotboll, handboll, innebandy. I stället om möjligt välja simning, cykling, pingis, ridning. Inga sportgrenar bör förbjudas utan alla bör få prova på och känna efter hur det fungerar.

Det är här skolan har en viktig roll, nämligen ta hänsyn till elevernas fysiska förutsättningar och ge dem träningsformer som fungerar och samtidigt är roligt och socialt.

Sjukdomsvinst?

Javisst, det tror jag både barn eller vuxna  gärna hänger sig åt mer eller mindre för att slippa undan något obehagligt och/eller få medömkan och uppmärksamhet.  EDS-ht barn fejkar inte sin värk, men kan ibland uttrycka den omotiverat kraftigt för att omgivningen skall reagera.

Här krävs en bra dialog med föräldrarna förutsättningslöst utan fördömande attityder.

Det viktiga är att ha förståelse för att EDS-ht kan ge upphov till, inte bara värk utan en mängd andra kroppsliga symptom ofta med prägel av hypokondri.  Men genom att både bekräfta  och samtidigt avleda bort uppmärksamheten från symptomen så undviker man den konflikt som annars ofta uppstår och som lätt får problematiken att eskalera.

Slutsats:

EDS-ht är ingen tillfällig ”innediagnos” utan en försummad och  tämligen vanlig diagnos i samhället. EDS-ht kan lätt leda till problem i skolan och äventyra hela skolgången.  Med kunskap och förståelse kring EDS-ht hos skolans personal kan problemen i hög grad förebyggas.

 

Publicerat i Föreläsningar och studier, Okategoriserade | 6 kommentarer

EDS progressiv sjukdom?

Många som varit inne på EDS förbundets hemsida har  reagerat på påståendet att EDS är en progressiv sjukdom. Kommentarer på detta har cirkulerat i olika sammanhang, Här ger jag min version.

Inom medicinskt språkbruk används begreppet progressiv sjukdom i samband med sjukdomsprocesser som obönhörligen förvärras åtminstone så länge man inte kan hejda förloppet.

Det finns en mängd ovanliga ämnesomsättningssjukdomar, medfödda enzymbristtillstånd och s k inlagringssjukdomar som man vet bara förvärras och i regel leder till en för tidig död om inget motmedel finns. Cancer är också en progressiv sjukdom, men även där kan man numer ofta erbjuda effektiv och varaktig bot. När något är progressivt i den medicinska världen så ger det en illavarslande signal på att det går utför, om man inte stoppar sjukdomsprocessen.

EDS är ingen sådan sjukdom även om många drabbade individer blir allt sämre under sitt liv. Men själva överrörligheten ökar inte, snarare tvärt om.  Det som ändå kan orsaka en successiv försämring är tilltagande muskelsvaghet och därmed ökad ledinstabilitet. Artrosutveckling kan också tillstöta, men det gäller även för många andra människor.

Rent bokstavligt skulle man kunna tycka att ordet progressivt stämmer, med tanke på att många upplever att symptomen blir allt värre.  Men då handlar det inte om att bindväven hos EDS patienter har försämrats ytterligare, utan mer att kroppen  ”fått ta mycket stryk” under många år och därmed börjar ”ge med sig” lite här och var.

Man skulle kunna se det som normala ålderskrämpor som vi alla drabbas av mer eller mindre, men som vid EDS blir kraftigare och kan komma tidigare.

Samtidigt ställs ofta mindre krav på kroppskrafterna när man väl kommit upp i åren,  så det behöver inte bli så bedrövligt ändå.  Med lätt gymnastik och träning hela livet så kan man säkert hålla tillbaka en del av dessa problem.

Så…..

 EDS – en progressiv sjukdom ?    nä –  det låter fel i mina öron

dessutom

Med effektiv rehabilitering, hjälpmedel och andra insatser kan rejäla förbättringar åstadkommas i många avseenden

Den hjälpen behöver vi få igång bättre i vårt land !

Publicerat i Okategoriserade | 2 kommentarer

Beighton vs Brighton

Dessa begrepp blandas lätt ihop. Här ett klarläggande.

Professor genetikern Peter Beighton utförde fältstudier på 1970 talet i Sydafrika för att ta reda på förekomst av överrörlighet bland befolkningen. Han konstruerade då en snabb metod för att få en uppfattning om förekomst av ledöverrörlighet. Metoden omfattade ett urval leder som var enkla att undersöka i fält. Beightonskalan var född.

Ehlers-Danlos syndromet var från början  en sällsynt kuriosa diagnos som beskrevs av hudläkarna Ehlers och Danlos tidigt förra seklet. Senare under 1900 talet började man systematisera tillståndet och gjorde indelningar i olika typer. Först 11 stycken men i takt med att genetiken och  biokemiska metoder förfinades kunde man avslöja bakomliggande mekanismer  varvid 6 typer kunde urskiljas. 1992 definierades i Villefranche kriterier som kom att benämnas Villefranche kriterierna och som officiellt gäller än idag, fast revidering är på gång.

Beightonskalan ansågs vara tillräckligt pålitlig för att tillämpas vid diagnostiken. Man  la gränsen vid 5 av 9 poäng.  Ja, alla som läser detta är nog förtrogna med metoden.

Begreppet hypermobilitetssyndromet HMS myntades 1967 av reumatologer i England som såg sambandet mellan ledöverrörlighet och långvarig smärtproblematik.  Kärt barn har många namn och  ibland skrivs det BJHS och JHS för samma sak.

1998 beskrev reumatologen Rodney Grahame och medarbetare kriterierna för HMS. Detta skedde i Brighton vilket gav namn åt dessa kriterier.

Brightonkriterierna innefattar också Beightonpoäng men nöjer sig med 4 av 9. Men om flera bikriterier är uppfyllda kan även Beightonpoäng 1 vara tillräckligt (t o m noll om man är över 50 år). Alltså, Brightonkriterierna är betydligt mer flexibelt med flera olika konstellationer mellan huvud och bikriterier som kan utmynna i diagnos. Allt detta kan ni läsa i artikeln jag refererade till i min förra blogg.

Rodney Grahame och många andra kunde undan för undan visa att den kliniska bilden vid EDS-ht och HMS överlappade varann, varför man började betrakta dem som identiska tillstånd. Många författare skriver därför EDS-ht/JHS (eller EDS/HMS) för att markera att det är en och samma diagnos. Detta är dock kontroversiellt för vissa.

Alltså:  Brightonkriterier definierar HMS  Villefranche kriterier definierar EDS typerna (än så länge). Båda innefattar Beightonskalan.

Säger man sen att EDS-ht = HMS  så skulle man kunna köra Brightonkriterier på EDS-ht också. Men då lär genetikerna få spatt !  Men jag tror kliniker och genetiker är på väg att samsas här.

Om man med hypermobilitetsyndrom pratar om generell överrörlighet så kan det tyckas konstigt att man ej kräver 9 poäng alltid?  Alltså, det anses vara OK med överrörlighet bara i vissa leder. Men vem har sagt att just de leder som ingår i Beightonskalan är de som råkat bli överrörliga?

Det finns andra undersökningsskalor än Beightons som tar hänsyn till fler leder men de kräver mer av undersökaren (fysioterapeut).

Man skall komma ihåg att kriterier är främst till för forskarna, så att det blir möjligt att göra jämförelser mellan olika forskningsresultat. I den kliniska vardagen bör man tillåta sig en mer tänjbar tolkning av kriterierna när diagnos ställs. Ingalunda svart eller vitt.

Viktigt att komma ihåg, att överrörligheten bara är ett av flera fynd som kan indikera på ett eventuellt genetiskt syndrom, där det också finns fler alternativ än EDS och HMS.

 

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS, Okategoriserade | 1 kommentar

EDS eller HMS?

Denna fråga är det många som ställer sig. Åsikterna i världen går också isär men trenden är tydlig. Alltfler experter börjar betrakta EDS-ht (hypermobila typen) och HMS (=JHS och BJHS) som identiska tillstånd rent kliniskt bl a här 2009 . Alltså, för den drabbade patienten är det lika illa att ha EDS-ht som HMS. Sen finns det förstås olika svårighetsgrader både inom EDS-ht och HMS och det är fel att betrakta HMS som en lindrigare variant av EDS-ht.  Genetisk diagnostik saknas vid båda dessa diagnoser (nåja, litet undantag finns i ett fåtal fall). Men att det rör sig om en genetisk åkomma med dominant ärftlighet råder det inget tvivel om.

EDS begreppet omhuldas främst av genetiker medan HMS/JHS diagnosen har sitt ursprung bland reumatologer, d v s kliniker som träffade dessa patienter i sin verksamhet.

Det som har försvårat för denna patientgrupp att bli erkänd och accepterad i sjukvården torde vara att man ofta fokuserar på enbart överrörligheten, något som är tämligen vanligt hos symptomfria individer. Likaså är det inte känt för alla att huden ej längre anses  behöva vara töjbar – eftergivlig vid EDS-ht/HMS såsom vid den klassiska typen. Diagnostiken har därmed blivit alltför ospecifik och subjektiv om man försöker tillämpa gällande kriterier. Brightonkriterierna som används för HMS/JHS är då mer tillämpbara (se bifogad publikation).

Det andra dilemmat för dessa patienter är att alla andra typiska symptom och uttryck för avvikande bindväv d v s  multisystemengagemangen, har den karaktären att läkare gärna betraktar  det som psykosomatik  eller hypokondri. Och inte blir det bättre av att vissa av dessa patienter också drabbas av psykiska problem av att gå omkring med en kropp som ger ifrån sig många oroväckande, svårbegripliga symptom, och därtill alltid bli ifrågasatt. Många tror till slut själva att hela eländet  ”bara” är psykiskt.

Finns inte EDS-ht/HMS diagnos med på läkarnas ”diagnoskarta” så är det inte konstigt att de inte ser alla karaktäristiska fenomen och även missar att ställa de viktiga frågorna som i huvuddrag här:

  1. Ärftlighet?  Liknande sjuklighet i släkten med bl a återkommande subluxationer, ledinstabilitet som orsakat nedsatt arbetsförmåga.
  2. Anamnes på subluxationer. Instabila leder som kan ge smärtsamma låsningar. Ibland mer ”klonkande och hoppande”  leder som inte behöver göra ont, men t ex gör det svårt att hålla i en penna korrekt.  Det är inte alltid de leder som kollas enligt Beightonskalan som är berörda.
  3. Nästan alla patienter jag träffat har problem med svår trötthet (fatigue), ofta efter påfrestningar av olika slag. Misstolkas ofta som depression.  Kan bli förödande för skolgång resp.  arbetsliv.
  4. Sedan givetvis mer eller mindre kronisk värk som växlar i lokalisation och omfattning från dag till dag. Förvärras vid ansträngning.
  5. Överrörlighet åtminstone historiskt. En del tappar sin överrörlighet redan vid 30 års åldern. Behöver ej alltid ge höga Beightonpoäng. Ej sällan hittar man överrörligheten i fotleder, höftleder, länd, bröst eller halsryggrad, käkleder, axelleder.

Vid det senaste världssymposiet om EDS i New York nyligen fick EDS-ht och HMS/JHS stort utrymme, men resultaten av vad man kom fram till är ännu inte publicerade.

Tills dess kan ni i stället läsa en färsk artikel som beskriver en ung kvinna med en sjukhistoria som jag tycker är mycket typisk och illustrativ.  Därtill att hon blev seriöst bemött på en reumatologisk klinik som efter utredning remitterade henne till en särskild hypermobilitetsklinik för effektiv fysikalisk behandling.

Där är vi inte än på långa vägar, men det är ett mål att sikta emot.

Bra översiksartikl om HMS/JHS särskilt fokuserat på barn tyvärr ej gratis att få ner hela men det fanns billiga alternativ läsa allt. Alla inom sjukvården kan förstås beställa.

 

 

 

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS, Okategoriserade | 8 kommentarer