orättvist

Betydande sjuklighet och nedsatt arbetsförmåga i vårt samhälle är till stor del kopplat till de 3 diagnoserna ME/CFS,  Fibromyalgi(FM) och EDS. Dessa diagnoser utmärker sig genom att ofta orsaka långvariga och svårbehandlade tillstånd, till skillnad från mer tillfälliga stressrelaterade s k utmattningssyndrom.

Fibromyalgi är numer en vedertagen diagnos som våra allmänläkare är förtrogna med, och försäkringskassan likaså. Deras förbund upptar omkring närmare 3900 medlemmar. Förekomsten i samhället anges till 2-4 % av befolkningen företrädesvis kvinnor.

På senare tid har diagnosen ME/CFS (myalgisk encefalit/chronic fatigue syndrome) fått ett allt större utrymme i media, bl a nu i   Svenska Dagbladet   Deras intresseorganisation
rme.nu omfattar 1750 medlemmar.

EDS förbundet har för närvarande “bara” 770 medlemmar. EDS nämns inte ens som diagnostiskt alternativ vid de 2 andra diagnoserna här ovan. Ändå finns där många likheter mellan tillstånden och förekomsten är säkert jämförbar med de övriga diagnoserna. Det är inte ovanligt att fibromyalgipatienter men också ME/CFS patienter upptäcker att de mer hör hemma inom EDS komplexet. Jag tror inte ens att frågor om överrörlighet och ledinstabilitet tas upp vid diagnostik av FM och ME/CFS ?
Många EDS patienter känner igen sig då symptomfloran vid ME/CFS och fibromyalgi beskrivs. Utöver kronisk värk finns den svåra tröttheten(fatigue) eller snarare orkeslösheten vid alla dessa diagnoser, likaså dysautonomin med PoTS, IBS m m.

Vad är skillnaden då?
Bakgrunden till Fibromyalgi är okänd men man pratar där mer om rubbningar i de smärtreglerande systemen i kroppen m m se internetmedicin. Förekomst av genetiska faktorer framgår inte ?

ME/CFS har man velat koppla till en immunologisk dysfunktion se  utförligt beskrivning på  viss.nu   Många fall debuterar i samband med infektioner. Ofta är ”tröttheten” vid ME/CFS mer uttalad och ihållande än den ”trötthet” som många EDS patienter upplever och som brukar kallas fatigue i den medicinska litteraturen.

EDS betraktas som en genetisk åkomma med avvikande stödjevävnad. Den ofta förekommande tröttheten, dysautonomin m m betraktas som samsjuklighet/komorbiditet men förekommer även utbredd vid fibromyalgi och ME/CFS.   Sannolikt är inte de bakomliggande orsakerna så unika och renodlade vid de olika diagnoserna utan där finns säkert gemensamma mekanismer som kan triggas igång vid ogynnsamma påfrestningar.

Inga av dessa diagnoser kan idag säkerställas med objektiva metoder. Visst har man i vissa fall påvisat avvikelser i biokemin och nervfunktioner men undantagen är många och fynden kan även vara sekundära, d v s “hönan och ägget” resonemanget. Däremot finns detaljerade diagnoskriterier som grund för diagnoserna.

Men varför har EDS, och då menar jag här hEDS jämte HSD, kommit i så skymundan ?

Problemet med EDS är att det till skillnad från fibromyalgi och ME/CFS, är ett samlingsnamn för idag 13 olika tillstånd med rätt stora inbördes skillnader. Men även om vi fokuserar på den i särklass vanligaste och här relevanta EDS typen hEDS (hypermobile EDS) så är det ofta hänt att de olika EDS typerna blandas ihop. Kopplingen mellan hEDS och HSD är också svår att begripa för den oinvigde.

Diagnoserna fibromyalgi och ME/CFS är så att säga “renare” begrepp. Svår långvarig värk resp långvarig svår trötthet/orkeslöshet – punkt slut! Ja och så en hel del annat också förstås. Men inga störande fenomen som överrörlighet, subluxationer, multisystem-engagemang och svårbegripliga nya definitioner. EDS begreppet “spretar” för mycket helt enkelt.

Därför kan det vara en poäng att beskriva samsjukligheten separat vid hEDS och HSD.
En mer rättvisande diagnos vore då t ex HSD+ ME/CFS+IBS+POTS+Fibromyalgi o s v där hEDS eller HSD endast talar om att det föreligger en medfödd avvikelse i bindväven som utöver värk och instabila leder ofta medför en benägenhet för en mängd olika yttringar i hela kroppen, med det som vi kallar samsjuklighet. Fast jag skulle då helst se att ME/CFS graderades med olika svårighetsgrader för att bättre kunna rymma begreppet fatigue.
På så sätt kan en bedömning på försäkringskassan säkert bli mer rättvisande och patienten erbjudas mer riktade behandlingsåtgärder.

Sen får forskningen i framtiden visa hur alla dessa saker hänger ihop. Men för en patient är det viktigast att få diagnoser som beskriver situationen som den är.

Publicerat i Okategoriserade | Lämna en kommentar

HSD ännu en gång

Om man bekantar sig lite med det nya begreppet HSD så kanske det inte är så tokigt i alla fall ?!

Många saker är bra men en sak är dålig.

”the Good News”

När väl HSD en vacker dag blir etablerat som en vanlig åkomma i befolkningen typ folksjukdom och blir en vedertagen diagnos med 2 problemområden.  Dels muskuloskeletala symptom (värk, instabilitet m m  se HSD sidan) dels också omfattande och mycket funktionsnedsättande komorbiditet som man ”får på köpet” när man är drabbad av HSD. Visserligen ingår detta ej i kriterierna, men de stora experterna som lanserat HSD begreppet betonar att det är så, att HSD ej är en lindrigare variant an hEDS ifråga om livskvalitet och symptombörda.

Visst, upplagt för missförstånd, i alla fall för dem som ej läst på.

Bra är det att man kan få HSD diagnos utan krav på Beightonpoäng, d v s överrörlighet bara i fingrar tår, eller i enstaka led, och t o m historisk överrörlighet dvs överrörlighet under tidigare år, något som kräver att man svarar ”ja” på minst 2 av 5 frågor på 5PQ formuläret (se HSD sidan)

Alltså HSD är en mer flexibel och tolerant överrörlighetsdiagnos än EDS-ht och HMS  och man fastslår att hela komorbiditeten finns där mer eller mindre även om det inte är ett krav.

Vad är ”The Bad News” då ?

Jo, HSD är inte EDS.

Det har onekligen varit en fördel för alla som fått diagnosen EDS-ht att åberopa att man tillhör EDS familjen. EDS är ett starkt ”varumärke” som ger diagnosen en stark legitimitet. Även om kunskapen i sjukvården är dålig kring EDS typerna så har man ändå haft viss respekt för denna diagnos, och det torde vara lättare att bli korrekt behandlad av försäkringskassan om man har EDS diagnos.

Det finns bara 1 diagnoskod för samtliga EDS typer nämligen Q796. Vilken typ det handlat om framgår i bästa fall bara av diagnostexten som kan väljas efter behag, men koden – det som går till statistiken – den är än så länge bara Q796 enligt ICD-10 standarden.  Men snart har vi nästa version d v s ICD-11 och då torde man ha splittrat upp koden i flera underkoder t ex Q796A, Q796B.. osv.

Diagnosen HMS har varit i princip en synonym för EDS-ht och företrädesvis tillämpats i fall där man inte velat ta till en ”kronisk” syndromdiagnos. Särskilt på unga individer har åtminstone jag varit mer benägen att använda HMS diagnos vilket kan tyckas vara ologiskt och inkonsekvent.  Diagnoskoden för HMS är M357, d v s man hamnar bland muskel och ledrelaterade tillstånd som ryggvärk (lumbago), allmän ledvärk men också ledgångsreumatism.   Så på den här punkten kan det nog bli bättre och tydligare när nya koder lanseras.  Men frågan är var koden för HSD hamnar. Bland de ärftliga Q diagnoserna eller i M gruppen som rymmer diverse muskel och ledåkommor.

Det kanske är lika bra för alla som väntar på att få en diagnos, att ställa in sig på att det kan bli HSD och sen hoppas på att ”marknadsföringen” av detta mycket vanliga men försummade tillstånd blir etablerad som en respektingivande och seriös åkomma med risk för allvarliga konsekvenser i form av funktionsnedsättningar och dålig livskvalitet

Helst skulle man vilja betrakta EDS som en större grupp av hypermobilitetsrelaterade ärftliga åkommor och då passar ju HSD bra in där.  Men nu är det som det är och det gäller att ”gilla läget”.   Men inte helt fel om HSD blir känt som en mycket vanlig orsak till nedsatt arbetsförmåga  etc..   Och vi kan ändå påstå att HSD och EDS är ”släkt med varann”

 

 

 

Publicerat i Okategoriserade | 1 kommentar

hEDS och HSD igen

“Vad rätt dom tänkt men vad fel det blev.”
Eller blev det det..?

För alla patienter som uppfyller de nya kriterierna för hEDS blev det säkert bra. “Grattis! Välkommen till EDS klubben !” Men för de som ej blir “godkända” utan får nöja sig med diagnosen HSD torde knappast förståelse och acceptans infinna sig vid kontakter med sjukvården och myndigheter.

Vadå -HSD? en diagnos som beskriver någon eller några överrörliga leder + värk och eventuell instabilitet – punkt slut !

HSD diagnosen ger ingen vink om att det ofta föreligger svår funktionsnedsättning och nedsatt livskvalitet p g a betydande komorbiditet/samsjuklighet.
I och för sig ingår inte komorbiditeten per automatik vid hEDS heller, även om det anses vara mycket vanligt där liksom vid HSD. Men det säger sig själv att det smäller mycket högre med en hEDS diagnos än “bara” HSD. EDS är trots allt en vedertagen diagnos som inger viss respekt inom sjukvården och FK. Men HSD ?? glöm det..!

Det känns onekligen orättvist att man delar in redan försummade och missförstådda patienter i 2 grupper där endast den ena “får vara kvar i finrummet”. En HSD patient må ha flera tydliga hEDS fall i familjen och släkten plus många andra EDS typiska egenskaper och symptom, men blev ändå diskvalificerad enligt diagnosmallen. Kanske får man då en klapp på axeln och förslag om att söka igen om några år för omprövning. Lite som söka asyl idag. Ja rättvist blir det inte. Hellre fälla än fria.

En sådan spretande heterogen diagnos som hEDS/HSD borde inte få vara så statisk d v s “Ja” eller “Nej”. Det vore bättre om vi kunde prata om hEDS grad 1,2 eller 3 t ex.
För att tillgodose forskarnas behov av en mer homogen patientgrupp så skulle då t ex endast hEDS typ 1 kunna tjäna detta syfte. Den nu föråldrade diagnosen EDS-ht/HMS där både Villefranche och Brightonkriterierna kunde tillämpas täckte ändå in merparten av den avsedda målgruppen.

Det finns en motsättning mellan forskarnas d v s genetikernas sätt att se på saken och klinikerns behov av att kunna ställa en diagnos som ger en heltäckande beskrivning av patientens situation.

Komorbiditeten som omfattar bl a svår trötthet “fatigue” som kan likna ME/CFS,  fibromyalgi liknande värk, dysautonomi, IBS, POTS, smärtsyndrom, neuropati, neuro/psykiatriska och kognitiva avvikelser, neuropati m m är fenomen som kan föreligga isolerat var för sig men också i kombinationer och sekundärt vid andra tillstånd. EDS är ett typiskt sådant tillstånd med en bred “provkarta” av olika typer av komorbiditet som ofta är den främsta orsaken till funktionsnedsättning och dålig livskvalitet. Komorbiditeten vid EDS har även specifika drag som utmärker just denna diagnos. Det är inte helt långsökt att tänka sig hur avvikande bindväv skulle kunna medverka till funktionsstörningar i kroppens olika delar och inte bara ge upphov till muskuloskeletala symptom dvs värk och instabilitet. Därför föredrar jag benämningen multisystemmanifestationer eller multisystemengagemang i stället för komorbiditet.

Att t ex tilldela en patient diagnoskombinationen HSD + ME/CFS+Fibromyalgi betraktar jag som direkt vilseledande. Det må finnas drag av ME/CFS och fibromyalgi hos en HSD patient men det handlar egentligen inte om 3 olika diagnoser hos samma individ.

För att som läkare ta hand om och ansvara för en patient med hEDS/HSD krävs utöver kunskap och intresse även ett utpräglat holistiskt synsätt. D v s att man är förtrogen med mångfalden av svårtolkade och diffusa symptom som är typiska vid hEDS/HSD och att man ser allt i ett sammanhang. Det är ändå en ganska så typisk sjukhistoria och symptombild som utmärker dessa EDS patienter och diagnostiken är inte särskilt svår för den som lärt sig ställa rätta frågor.
Hypermobila EDS patienter kan ofta beskriva symptomdebut redan under barndomen. Därefter beskrivs flera decennier med tilltagande problem som dock sällan tas på allvar. Åtskilliga besök hos specialister har avverkats, ofta med förödande resultat av typen “it is all in your head”. För att inte tala om oförstående attityder från försäkringskassan.
Försenad diagnostik gör att effektiva terapeutiska och preventiva åtgärder påbörjas i ett alltför sent skede.

Må forskarna jobba med sitt, men ge också klinikerna och patienterna tillgång till en fungerande diagnos som beskriver den åkomma de faktiskt lider av.

 

För mig var det upplyftande att ta del av professor Rodney Grahams presentation  som publicerats på   Ehlers-Danlos Society’s hemsida    se Dazzle Vegas
Han påpekar bl a det anmärkningsvärda i att diagnosmallen för hEDS ej är validerad /testad innan den blev offentlig.
Vidare är han missnöjd över att Beightonskalan fortfarande blir utslagsgivande trots att den bara tar hänsyn till ett fåtal leder.
Han ondgör sig också över att komorbiditeten städats undan, och han ogillar begreppet “Spectrum disorder”. Sen vill han också inkludera avvikande hudegenskaper, men då med hjälp av speciell apparatur/teknik som han arbetat fram.

Man skulle ha lyssnat mer på honom, men uppenbarligen fick den synnerligen erfarne klinikern Rodney Grahame ge vika för genetikernas krav. Han var ändå delaktig i arbetsgruppen som ligger bakom hEDS kriterierna. Men för mig är det tillfredställande att ta del av hans argument som överensstämmer med mina.  Vi kommer säkert få uppleva nya direktiv framöver.

Publicerat i Diagnostik | 8 kommentarer

hEDS

Nu har det gått 5 månader sedan den nya klassifikationen tillkännagavs. Och vad har hänt sedan dess?  Har kollegor runt om i landet plockat fram diagnosmallen som finns att hämta på Ehlers-Danlos society ?  Och har dom gjort det så är jag rädd att entusiasm inför diagnosställandet svalnat betydligt, för även om tanken är god så är inte mallen enkel att följa. Tanken var nog att även icke EDS erfarna läkare skulle kunna ställa hEDS diagnos utifrån relativt konkreta frågor, men med den tid som ofta står till förfogande vid ett läkarbesök så är allt mallen ganska avskräckande. Men allt verkar tuffa på som tidigare, eller….?

Man vill åstadkomma en mer homogen diagnos/patient/grupp inför kommande forskningsstudier med målet att kanske då bättre förstå hur det ligger till med genetiken. Något enkelt svar lär nog inte komma upp, men detta är nog enda sättet att komma åt gåtan. Ärftligheten finns där uppenbarligen vid hEDS liksom gamla EDS-ht, men att man inte hittat den felande mutationen än gör att man måste tänka i nya banor. Troligen komplicerat samspel med många olika faktorer där komorbiditeten som det nu heter- multisystemmanifestationerna som jag hellre kallar det-,  sannolikt uppkommer som följd av påfrestningar i kroppen betingat av bindvävsdefekterna. Allt hänger ihop men troligen utan gemensamt ursprung.  Komorbiditeten kan ju förekomma enskilt eller tillsammans med andra tillstånd som också sätter ner kroppens motståndskraft. Som t ex ME, numer skrivs ofta ME/CFS (myalgisk encefalopati/chronic fatigue syndrome) då dessa diagnoser tycks överlappa varandra. Där har man åtminstone utrikes skapat god acceptans och tagit fram tydliga diagnoskriterier, ändå handlar det främst om klinisk diagnostik även om forskningsstudier kunnat påvisa vissa karaktäristiska fenomen. Men vid ME/CFS beskrivs också en betydande komorbiditet dvs åkommor som ofta föreligger samtidigt varav EDS bara är en i högen men ändå framträdande där. För den som vill fördjupa sig i detta rekommenderar jag en rel färsk omfattande publikation på 44 sidor och 200 referenser – gratis fulltext. Myalgisk encephalopathy/Chronic fatigue syndrome

Intressant i alla fall med diagnoser som i vårt land fortfarande betraktas som tvivelaktiga och flum, ändå är ganska (?) vedertagna diagnoser i andra länder, och det publiceras mängder av studier ssk betr CFS.

Men åter hEDS.  Jag har fritt översatt Ehlers-Danlos society´s diagnosmall avs hEDS och bifogar här resultatet som pdf fil.

Men ingen måste söka läkare för att ompröva sin diagnos, men alla nya fall torde såsmåningom (vi är inte där ännu) bli föremål för den nya klassifikationen.

Nya diagnosnummer enligt ICD-10 kommer troligen lanseras först efter nästa stora EDS symposium 2018 i Ghent . Sannolikt kommer man då ändra en del betr kriterierna.

Idag har vi bara ett diagnosnummer gemensamt för samtliga EDS typer.

Men varsågod ! försök gå iland med den här bifogade diagnosmallen som jag försökt ”försvenska” så gott det går.

hEDS klassifikation

originalet ser ut så  här

 

 

Publicerat i Okategoriserade | 4 kommentarer

Arv och/eller Miljö

…är den ständiga frågan som återkommer i många medicinska sammanhang. Hur mycket styrs av våra arvsanlag som vi inte kan ändra på, och hur mycket påverkas av vår uppväxtmiljö och samspel med vår omgivning. I det senare fallet har vi vissa möjligheter att påverka situationen till det bättre om bara kunskapen och viljan finns.
Vid genetiska syndrom såsom EDS föds man med kvalitetsbrister i vissa av kroppens stödjevävnader som kan härledas till specifika mutationer, dock med undantag av hypermobilitetstypen där genetiken ännu ej är kartlagd, men att det är en ärftlig åkomma är det ingen som betvivlar.
Denna text handlar om EDS hypermobilitetstypen såsom den beskrivits i åtskilliga vetenskapliga publikationer under senaste decennium och där ofta likställts med HMS eller JHS, men mitt resonemang här gäller även för de nya begreppen hEDS och HSD.

Dessa tillstånd utmärker sig med en karaktäristisk konstellation av diverse symptom och fysiska fynd som kan medföra att livskvalitet och studie/arbets/förmågan äventyras redan i unga år. Vissa symptom är tydligt relaterade till den medfödda bindvävsdefekten medan andra tolkas som sekundära yttringar och brukar benämnas multisystem-manifestationer eller komorbiditet. Hos de flesta drabbade individer finns alla dessa bitar representerade samtidigt mer eller mindre och formar då ett karaktäristiskt mönster som leder till diagnosen dock med stora variationer.
Men nu kommer vi till själva kärnpunkten.
Vad avgör graden av “sjuklighet” vid EDS utöver det som gendefekten och komorbiditeten orsakar?    Eller.. vad är det som avgör hur svårt en individ drabbas av att ha blivit född med EDS.

  • Är det gendefektens och komorbiditetens  omfattning enbart
  • eller är det yttre omständigheter under uppväxtåren som styr graden av “sjuklighet – invaliditet”  enligt exempel i följande stycke

 

Här en lista över tänkbara faktorer “fallgropar” som kan förvärra situationen.

  1. har lederna utsatts för ogynnsamma påfrestningar under unga år och orsakat permanenta skador? Idag är det en uppfattning som inte tycks ha stöd bland fysioterapeuter åtminstone så länge det inte handlar om extrema överbelastningar.
  2. Eller har det varit tvärt om? d v s barnet har “tvingats” avhålla sig från allt som kan orsaka värk och på så sätt blivit allt svagare och instabilare i sina leder, vilket snarast ökar risken för värk. Ganska naturligt att föräldrar vill skona sina barn som får ont efter skolidrotten, men generella förbud bör undvikas. Här behövs samförstånd mellan föräldrar, elev och skola för att hitta bra alternativ till skolidrotten.
  3. Eller så har barnet varit fysisk mycket inaktiv p g a värk och muskelsvaghet och därför inte velat eller kunnat delta i ens enklare träningsformer trots motivation? Detta är nog ganska vanligt men även i dessa fall måste förstås alternativ erbjudas. För EDS barn är det extra viktigt att träna regelbundet, men det måste vara lustbetonat och anpassat efter barnets villkor.
  4. Har attityden från omgivningen och särskilt skolan varit präglad av misstro och anklagelser? Ett barn upplever sådana “påhopp” mycket kränkande och kan tappa motivationen helt och hållet för skolan. Information och kunskapsspridning är vad som behövs dessa gånger.
  5. Har värk och trötthet skapat social isolering med allt vad det innebär av utanförskap och nedstämdhet? Så är det nog mer eller mindre för de flesta EDS ungdomarna. Risken är då att psykologiska mekanismer tillkommer och modifierar symptombilden.
  6. Har värk och trötthet saboterat skolgången med hög frånvaro plus all stress och oro som det innebär? Undervisningen behöver ofta anpassas efter barnets förutsättningar vilket kan innebära bl a nedskärningar i schemat och stödundervisning.

Med utgångspunkt från dessa “fallgropar” inser man att barn som föds med EDS lätt kan få sin symptomsbild förvärrad under sin uppväxt med allt vad det innebär av dålig självkänsla, felaktig identitet och i värsta fall social missanpassning.
Om uppväxten i stället präglas av gynnsamma förhållanden kan säkert livskvaliteten och arbetsförmågan uppnå acceptabel nivå trots diverse medfödda tillkortakommanden.
Men idag saknas fortfarande en hel del kunskaper om hur vi bäst hjälper unga människor med EDS utifrån deras variant av åkomman. Vi behöver tydliga anvisningar som talar om hur vi ska gå till väga, vare sig diagnosen är säker eller inte och bilden svår eller lindrig. Forskning och globalt samarbete pågår så vi lär få veta mer framöver.

Men alla EDS barn har rätt att bli betrodda och respekterade och få den hjälp dom behöver för att må bra och klara skolgången på bästa sätt efter sina förutsättningar.

Publicerat i Okategoriserade | 4 kommentarer

hEDS och HSD

Vad är det som händer…?

Hela EDS konceptet har genomgått en revision där en del resultat nu finns tillgängliga. Här återger jag det som gäller hypermobilitetstypen EDS-ht/HMS  och det nya begreppet HSD som täcker in all form av överrörlighet.
Själva kriterierna blir inte offentliga förrän 15 mars men underlaget bakom det nya synsättet går att läsa i  Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history      och  A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions.  dock ej gratis fulltext-tillgång.

Man stramar åt kriterierna och döper om EDS-ht till hEDS hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. Å andra sidan var de gamla kriterierna undermåliga och gav utrymme för mycket godtycke. Man fokuserar nu på det som tydligt kan relateras till bindvävsdefekterna d v s ledöverrörlighet och allt vad det kan ställa till med i form av värk, instabilitet med subluxationer, men också dålig hållfasthet i bindvävsstrukturer i t ex tarmar, bukvägg, livmoder som orsakar t ex bråck och prolaps. Även ärftligheten har betydelse, däremot utelämnar man alla yttringar som går under benämningen (Multi)SystemEngagemang eller multisystem-manifestationer. Dit hör tröttheten(fatigue), sömnsvårigheter, dysautonomin med bl a yrsel, huvudvärk, POTS, mag-tarm problematik, diverse neurologiska, (neuro)psykiatriska fenomen, ja mycket av det som många patienter med EDS upplever som de jobbigaste bitarna när väl smärtproblemen blivit hanterliga, och som också har varit de typiska inslagen vid EDS-ht/HMS. Allt detta kallar jag här för enkelhetens skull för “MSE” vilket dock inte är en vedertagen förkortning.

I samma nummer av av American Journal of Genetics enl ovan återges artiklar som beskriver det tydliga sambandet mellan EDS och flertalet ”MSE” yttringar bl a  fatigue, psykiatriska och psykologiska aspekter, neurologiska, cardiovaskulära och autonoma dysfunktioner.

Men i de nya kriterierna ingår ej “MSE”. Detta betraktas nu som comorbiditet dvs samsjuklighet som förvisso är mycket vanligt vid EDS men förekommer även vid andra tillstånd. Ingen betvivlar förekomsten av detta och vilka  konsekvenser det medför,  men med dagens kunskap vet vi inte på vilket sätt dessa fenomen hänger samman och om det har samma biologiska ursprung som bindvävsdefekten. Med en begränsning av symptomfloran som utmärkte EDS-ht/HMS tror man att det blir lättare att lösa gåtan om hur allt hänger ihop.
För patienten kan detta låta oroande. Kommer man att mista sin EDS diagnos? Och vad händer då? Det är onekligen så att de nya hEDS kriterierna kräver lite mer än de gamla Sannolikt kommer en del med EDS-ht diagnos idag ej uppfylla kriterierna för hEDS.

HMS diagnosen försvinner också, men många patienter med den diagnosen kommer kvalificera sig som hEDS. Sedan har man infört ett helt nytt begrepp HSD Hypermobile Spectrum Disorders som inte ska förväxlas med HMS och är inte heller ett syndrom.

Med HSD fokuserar man på egenskapen överrörlighet JH joint Hypermobility, i alla dess former. Överrörlighet är en vanlig egenskap i befolkningen med varierande förekomst beroende på ålder, kön m m. Egenskapen kan vara till fördel i många fall och även tränas upp.
Överrörligheten kan omfatta enstaka eller ett flertal leder och vara utan symptom (asymptomatiskt) eller med symptom (symptomatiskt). Man skiljer även upp huruvida det gäller perifera leder (fingrar, tår) eller enstaka leder (t ex axlar, knän, bäckenfogar, rygg, käkar ) eller helt enkelt historiskt d v s överrörlighet endast i unga år i form av t ex “partytricks”.

Återger här tabell hämtat ur Marco Castoris artikel.

HSD spektrumet  

JH=Ledöverrörlighet (joint hypermobility) 

G=Generell  (positiv Beighton)   P=perifer   L=lokaliserad   H=historiskt

fenotyp

Beighton

poäng

led och

muskelsymptom

 

GJH

positiv

saknas

 normalvariant eller del i annat syndrom än EDS

PJH

ofta negativ

saknas

 som ovan

LJH

negativ

saknas

som ovan

G-HSD

positiv

föreligger

 kommer närmast EDS-ht/HMS

P-HSD

ofta negativ

föreligger

 ex fingrar, tår

L-HSD

negativ

föreligger

 ex axelleder, knän, rygg, käke

H-HSD

negativ

föreligger

  ”partytrick” i unga år

Jämför hEDS som  dock annars ej hör hit

positiv

föreligger möjligen

+hereditet och/eller specifika system-engagemang

De 3 första fenotyperna (=hur tillståndet ser ut) är utan symptom och mer att betrakta som antingen normalvariant eller del i något annat genetiskt syndrom än EDS.

P-HSD, L-HSD och H-HSD uppnår inga tillräckligt höga Beighton poäng  men har symptom från leder och muskler d v s värk och instabilitet/ ev subluxationer men kan säkert även ha ”MSE” symptom.  Det ska bli intressant att se om denna grupp kommer få samma status som G-HSD och hEDS såsom svårt funktionsnedsättande tillstånd i åtskilliga fall. Alltså den grupp man kallade för Beighton-negativa  EDS-ht/HMS tidigare.

G-HSD blir beteckningen på de EDS-ht/HMS fall som ej lyckas kvalificera sig till hEDS.

Således en bättre beskrivning av egenskapen överrörlighet i alla dess former. Man betonar även att överrörlighet med eller utan symptom även återfinnes vid ett antal genetiska syndrom vid sidan om EDS.

Det som ryms inom “MSE” begreppet kommer per definition inte att ingå i HSD och inte heller hEDS. Ändå slår man fast att dessa symptom är mycket vanliga vid vissa överrörlighetstillstånd, men precis som vid hEDS är det då att betrakta som comorbiditet alltså associerade yttringar med benägenhet att uppstå samtidigt men med ännu oklar uppkomstmekanism.

Men inget utesluter att vi i framtiden hittar biologiska mekanismer som förenar en bindvävsavvikelse med åtminstone delar av “MSE”.
Man har med andra ord tänkt väldigt teoretiskt och med vetenskaplig logik. Förhoppningsvis kan det innebära förenkling av diagnostiken och bättre förutsättningar för oss att förstå hur allt hänger ihop och därmed ta fram bättre behandlingsstrategier.

Med tanke på att det ändå är Brad Tinkle, Marco Castori och Rodney Grahame m fl som tagit fram de nya principerna är jag inte orolig för att patienter skall hamna i kläm. Just dessa forskare har länge hävdat att diagnosen HMS inte bara är liktydig med EDS-ht utan också en vanlig orsak till värk och nedsatt livskvalitet hos många individer mycket     p g a alla de yttringar jag här kallar “MSE”. De hänvisar också till beräkningar på förekomsten/prevalensen av EDS-ht/HMS som nu hamnar omkring 1-3% vilket skiljer sig markant från 0,02% som är den officiella siffran idag. Mörkertalet avslöjas.

Men för att mer exakt ta reda på hur många det är och hur det kan yttra sig krävs stora befolkningsstudier och det förutsätter stringenta kriterier så att insamlingsdata kan granskas på ett säkert sätt och bidra till evidensbaserade slutsatser.
Det är den grundsynen som har präglat arbetsgrupperna i syfte att göra hEDS och HSD till mer vedertagna och seriösa begrepp.
När kriterierna publiceras senare i mars månad torde allt detta framstå mer tydligt och klart.
I  Question & Answers   på Ehlers-Danlos Societys hemsida ger man dock lugnande besked i många frågor.

så, ingen anledning till oro,,,,,

Publicerat i Okategoriserade | 1 kommentar

Hönan eller ägget ??

Den tanken borde fler läkare fundera över, innan de bestämmer sig för att tolka en patients samtliga symptom som endast “it is all in your head” och skriver remiss till psykolog.
Med andra ord, den värk m m som EDS/HMS patienter upplever, är det enbart betingat av psykisk stress eller uppstår psykisk stress som konsekvens av allt elände som EDS/HMS framkallar ?

Vore konstigt om den ständiga värken, sömnproblemen, tröttheten, dysautonomin med allt som det medför, inte återverkade på den psykiska hälsan. Därtill att aldrig känna sig betrodd utan istället betraktas som “icke önskvärd” och utan hemvist inom sjukvården.

Men existerar inte EDS/HMS i läkarens diagnosrepertoar så är det klart att hen inte begriper vad det är frågan om, och därför tar till det som läkare ofta gör när man inte begriper sig på sin patient. Man tar till gamla flumdiagnoser som somatoformt syndrom, smärtsyndrom, psykosomatik, hypokondri som underförstått betyder att patienten är somatiskt fullständigt frisk men har en massa underliga idéer. I bästa fall tilldelas fibromyalgi diagnos som i alla fall är ett vedertaget begrepp.

Det ena utesluter inte det andra. Visst kan en psykolog som ser sammanhangen hjälpa en drabbad människa att hitta en bra copingstrategi vid svår livssituation till följd av sjukdom. Vissa symptom kan dock i dessa fall höra hemma inom det vi kallar psykosomatik, något som dom flesta av oss känner igen i samband med stress t ex huvudvärk eller magont. Men allt det där känner vi igen och blir inte oroliga över. Man ser sambandet med utlösande faktorer d v s vad som är hönan och vad som är ägget.

Samma logik bör gälla vid EDS/HMS där diverse medfödda fel i stödjevävnaden frambringar ett brett spektrum av svårtolkade symptom, som är vetenskapligt dokumenterade vid detta syndrom.
Alltså, p g a medfödda avvikelser i kroppen uppstår yttringar (hönan) som rätt ofta kan ge upphov till psykiska symptom (ägget) typ depression, oro och ångest.

För en drabbad individ är det en oerhörd lättnad att få veta att alla knepiga symptom som gäckar läkarna och allvarligt inskränker ens liv faktiskt har en rationell förklaring och sålunda finns där på riktigt. Med den vissheten kan de sluta oroa sig och i stället få hjälp med effektiv anpassad träning och slippa utsätta sig för kränkande påhopp.

Men kanske står vi inför ett paradigmskifte – ett genombrott som kommer att övertyga alla skeptiska läkare. Nu i dagarna lanseras nämligen resultaten från de arbetsgrupper som tillsattes maj 2016 under EDS symposiet i New York och som hade som uppdrag att ta fram nya riktlinjer och kriterier kring EDS och hypermobilitet generellt.
Man har samlat och synat alla vetenskapliga publikationer och kommit fram till stringenta bedömningar och rekommendationer. Men man betonar också att alla gåtor inte är lösta än och att mer forskning krävs.

Bl a kommer EDS-ht nu heta hEDS (Hypermobile Ehlers-danlos syndrom) och definieras enligt nya kriterier. Prevalensen (förekomsten) anges ligga kring 1-3 % av befolkningen – således ej längre en sällsynt åkomma.
HMS begreppet tas bort. I stället införs HSD (hypermobile spectrum disorders) med olika varianter.
Individer med HSD kan dock omgrupperas till hEDS senare i livet.

Men inte förrän i mitten av mars månad får vi veta exakt hur kriterierna kommer se ut.
Sedan torde det ta lång tid innan allt det nya kommer att tillämpas inom läkarkåren.
Men jag ser det som ett steg i rätt riktning !

Publicerat i Okategoriserade | 2 kommentarer

POTS och Dysautonomi

Alla som har eller misstänker sig ha diagnosen EDS-ht/HMS och lider av yrsel, trötthet, hjärtklappning, koncentrationssvårigheter har troligen också inslag av POTS.

POTS alltså Postural Tachycardia syndrome är ett fysiskt fenomen som fått allt mer uppmärksamhet under senare decennier trots att det beskrevs redan på 1800-talet.
Det handlar om en rubbad balans av hur puls och blodtryck regleras i olika kroppslägen.

POTS anses vara en variant av ortostatisk intolerans OI dvs bristande förmåga att anpassa hjärtverksamhet och blodtrycket vid lägesförändringar, där den mest kända varianten är tryckfall och ev svimning vid hastigt uppresning hos vissa individer.
Man tillskriver det en rubbning i det autonoma nervsystemet (dysautonomi) den funktion i kroppen som bl a ser till att blodtryck och puls regleras ändamålsenligt t ex då vi ändrar position från liggande till stående. Det finns ett samband mellan OI, dysautonomi  och kroniskt trötthetssyndrom (fatigue).
Individer med POTS uppvisar ett avvikande karaktäristiskt reaktionsmönster vid lägesförändringar som också ligger till grund för diagnostiken med hjälp av en tippbar brits(tippbräda). Mönstret för hur puls och blodtryck uppför sig i sådana situationer hos POTS patienter skiljer sig ifrån friska individer.

Hos POTS patienter ökar pulsen omotiverat när de placeras på en tippbräda med 60-70 graders lutning. Detta leder till obehagliga sensationer p g a adrenalinpåslag. Således hjärtklappning, andnöd, ont i bröstet, oro, kallsvett och svimningskänsla. Däremot är det mer sällan som POTS orsakar svimning, något som annars är det som utmärker s k vasovagal svimning som handlar om puls och tryckfall . Men ibland förekommer båda dessa reaktionsmönster hos samma individ, och förklarar att POTS patienter också svimmar emellanåt.
Även om symptomen hos POTS patienter kan provoceras fram vid lägesförändringar så förblir många yttringar konstanta såsom huvudvärk, trötthet (fatigue) och koncentrationssvårigheter. Således mycket av det vi kallar ”hjärndimma -brainfog” och som sannolikt hänger samman med försämrat blodflöde till hjärnan.

Den bakomliggande dysautonomin rubbar inte bara blodcirkulationen utan strular till funktioner som styr mage-tarm, temperaturreglering och svettningsförmågan. Således förekommer ofta illamående, IBS besvär, oklar feber, intolerans för värme och en rubbad svettningsförmåga. POTS kan uppstå vid flera olika sjukliga tillstånd men är särskilt vanligt vid EDS-ht/HMS. Det är vanligare bland kvinnor, företrädesvis i unga år.

Men hur är då kopplingen med EDS?
Vi vet inte säkert om det är själva bindvävsfelet som orsakar det hela eller om det är en konsekvens av långvarigt smärttillstånd, men sannolikt både ock. POTS och dysautonomi är också vanligt vid fibromyalgi t ex. Man kan spekulera över om dysautonomin och POTS är en följd av den fysiska inaktivitet som långvariga smärttillstånd ger upphov till. I så fall skulle man kunna betrakta det som en komplikation till EDS och då större hopp om att kunna träna bort åtminstone dysautonomin och POTS, medan själva överrörlighets-problemen med värk och instabila lederna kvarstår.

Med sådant resonemang blir det än viktigare att försöka få igång fungerande träningsmetoder på ett tidigt stadium i unga år. Dock är vår kunskap om detta ännu alltför bristfällig och experterna i världen är inte helt eniga kring hur det bör ske på bästa sätt. Men att träning i någon form hjälper verkar dock alla vara överens om.

Ett behandlingsförslag som ofta nämns är rikligt intag av dryck och viss ökning av saltintaget. Detta medför att blodtrycket ökar något vilket kan förbättra blodtillförseln och därmed syreförsörjningen till hjärnan. Detta råd tycks fungera på en del men bör givetvis inte tillämpas på personer som redan har för högt blodtryck. Ett annat förslag är kompressionsbyxor för att fördela blodvolymen mot den övre kroppshalvan.

Sedan finns ett flertal läkemedel alltifrån betablockare till mer potenta hjärtläkemedel som bör vara förbehållet hjärtspecialister med erfarenhet av POTS.

Det finns åtskilliga artiklar som tar upp POTS ur olika synvinklar, varav endast en del beskriver det i samband med EDS. Många artiklar handlar om hur POTS allvarligt kan påverka livskvaliteten, men också hur träning kan ge effektiv lindring.

Meningarna kring POTS fenomenet har inte varit helt samstämmiga i världen
För att strama upp begreppen kring POTS och liknande tillstånd sammanställde en grupp hjärtspecialister från USA och Canada en kritisk granskning 2015 som utmynnade i en  consensusrapport med rekommendationer avseende utredning och behandling.

Sammanfattningsvis ansåg man att en allmän läkarundersökning med EKG var tillräckligt i okomplicerade fall och att fullständig utredning med tippbräda endast var motiverat i svåra fall. Det vetenskapliga underlaget för medicinering ansågs ej tillräckligt för att rekommendera det generellt, framför allt inte till unga människor. Däremot nämns råden om ökat vätske och saltintag, fysisk träning samt kompressionsbyxor. Intravenös vätsketillförsel har också tillämpats med viss framgång i svårare fall. Effekten av olika behandlingar är svårtolkade då många tillfrisknar spontant efter ett antal år.

Så POTS skall betraktas som ett obehagligt men ofarligt “spratt” som kroppen kan ställa till med, för att ytterligare förpesta tillvaron för många EDS-ht/HMS patienter.

Varsågod !

här intressanta och aktuella länkar, en hel del fulltext

OI/POTS och EDS-ht

Orthostatic intolerance and fatigue in the hypermobility type of Ehlers-Danlos Syndrome

Cardiovascular autonomic dysfunction in Ehlers-Danlos syndrome-hypermobile type

Dysautonomia and its underlying mechanisms in the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome

Allmänt om OI POTS dysautonomi och Fatigue

What is brainfog? An evaluation of the symptom in postural tachycardia syndrome

Orthostatic intolerance symptoms are associated with depression and diminished quality of life in patients with postural tachycardia syndrome

Postural Tachycardia Syndrome: A Heterogeneous and Multifactorial Disorder

Clinical challenges in the diagnosis and management of postural tachycardia syndrome.

Postural Tachycardia Syndrome: Beyond Orthostatic Intolerance

Ungdomar med OI POTS

Adolescent fatigue, POTS, and recovery: a guide for clinicians.

Outcomes of Adolescent-Onset Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome.

Träning vid OI och POTS

Exercise in the Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome

The international POTS registry: Evaluating the efficacy of an exercise training intervention in a community setting.

Presentationer från Amerikanska supportföreningen

Postural Tachycardia Syndrome and Hypermobility Syndrome

Orthostatic intolerance in EDS:  More than just POTS

Här en omfattande sammanställning av ”Inte-bara-sjuk” bloggaren

POTS och dysautonomi

Publicerat i Okategoriserade | 6 kommentarer

Måndagsexemplar?

Ja, så känner sig många som har EDS-ht/HMS. Patienter brukar själva beskriva det så. Och egentligen är det ett ganska bra sätt att förklara att man helt enkelt bara råkar ha blivit född med vissa kvalitetsbrister beträffande  kroppens byggnadsmaterial. Precis som bilen, där en del råkar ut för s k ”måndagsexemplar” så tycks vissa individer inte bara ha en slarvigt ihopmonterad kropp utan även att det material kroppen  använt sig av är av sekunda kvalitet  (läs genmodifierat bindväv). En sådan ”måndags” bil kan vara hur tjusig som helst, fungera alldeles utmärkt så länge den inte körs för hårt, kör i diket eller börjar bli med åren. Då avslöjas ”fuskbygget” om ordet tillåtes.  Det blir till att reparera, men ofta håller inte reparationen särskilt länge p g a bristerna i de ursprungliga materialen.  På de ställen man kommer åt, kan det hjälpa med att dra muttrar lite hårdare samt spänna stag och remmar.  Ja, det är så många EDS:are känner att de skulle vilja göra. Med bilar kan man reklamera och t o m få byta till ny bil, men för oss människor lämnas ingen garantitid när vi föds, och dessutom skulle den hinna gå ut innan den skulle behövas.  Jämförelsen stämmer också för många som upplever sig ha en välfungerande kropp, ända till man åker på en rejäl smäll av något slag. Det kan vara trauma, svår infektion eller bara ”överansträngning”. Då uppenbarar sig de ”dolda felen”, precis  såsom det gör med våra kära åkfordon.  I början fungerar alla bra, men sedan efter ett antal år avslöjas kvalitetsbrister.

Medfödd vulnerabilitet är ett av mina favoritord i dessa sammanhang. Vulnerabel = sårbar om nu ordet är obekant.  Så är det med många av våra kroppsdelar och funktioner, d v s en del är mer vulnerabla än andra, utan att det behöver handla om ett syndrom. Alla vi människor uppfyller  inte samma höga kvalitetskrav när det gäller våra kroppar helt enkelt.  Se bara på ögonen / synen. En del ser perfekt medan andra tvingas bära glasögon.  Om vi ej kunde korrigera svår närsynthet, vore det tillståndet en svår funktionsnedsättning.  Det som utmärker framgångsrika idrottsmän och kvinnor är i hög grad deras medfödda gynnsamma fysiska förutsättningar. Men för att de skall nå eliten så krävs det mer än enbart hög kvalitet i skelett och muskler, det krävs även träning, träning och åter träning men lika mycket hög motivation och ett stabilt psyke. Samma förutsättningar gäller även för oss andra även om vi inte siktar på idrottskarriär, men det gäller minst lika mycket eller mer för de som har medfödda brister i kroppens sammansättning som t ex vid EDS. Bara det att ”uppförsbacken” hos dem kan te sig lite väl brant för att nå resultat. Men med motivation, tålamod och ihärdighet så  brukar det resultera i belöning, inte i form av medalj och åskådarjubel utan befrielse eller åtminstone lindring av smärta och trötthet. En sådan bragd är egentligen jämförbar med den som våra elitidrottare åstadkommer fast med helt andra förutsättningar och utan hurrarop från folket.

Publicerat i Okategoriserade | 2 kommentarer

EDS/HMS en sjukdom?

Ja visst!  säger förstås alla drabbade som lider av ständig värk, svår trötthet och allt annat elände som hör syndromet till.

Men är det alltid korrekt att kalla det för  en sjukdom?     Det beror lite  på vad man menar med sjukdom.

I det engelska språket skiljer man på illness, disease och sickness.

  • Illness står vanligen för de symtom en person själv upplever och identifierar som sjukdom, det vill säga de självupplevda besvären.
  • Disease är den sjuklighet som det vid en viss tidpunkt finns en diagnos för.
  • Sickness är den sociala rollen, sjukrollen, som en person tar eller ges i ett visst kulturellt sammanhang när personen har illness eller disease.

och det illustrerar lite hur komplext sjukdomsbegreppet kan uppfattas, olika beroende på i vilket sammanhang det används.

På Försäkringskassans hemsida hittar jag följande text:

Det försäkringsrättsliga sjukdomsbegreppet har fortfarande en vaghet som är problematisk vid tillämpning av sjukförsäkringen.

Det gäller framför allt för de diagnoser där det saknas objektiva fynd.      Vad som kallas sjukdom varierar dessutom över tid och frågan är när upplevd ohälsa är att jämställa med sjukdom.

Enligt Karin Johannisson, professor i idé- och lärdomshistoria, uppstår en sjukdomsdiagnos genom en förhandling mellan flera aktörer.
Denna förhandling sker mellan patienter, läkare, arbetsgivare, sjukförsäkringssystem, läkemedelsindustri, massmedia och de kulturella koder som ständigt omdefinierar vad som är sjukt

Jag vet inte om jag blev klokare av det ??  Men att det är ett vagt begrepp förstår jag.

På Wikipedia står det så här:

Sjukdom är ett funktionshindrande tillstånd som karakteriseras av fysiologisk, psykologisk och/eller social ohälsa. Med sjukdom avses i första hand ett förhållande som sätter normala funktioner ur spel och som kan vara dödligt, men också mer allmänt ett diagnostiserat lidande
Acceptansen av all ohälsa som sjukdom har härmed ökat. Vanliga och normala symptom vid naturliga livskriser har därmed kommit att definieras som sjukdom.

Men det finns situationer där det inte är så självklart att ta till sjukdomsbegreppet..

Jag tänker då på många av de mycket unga individer som jag träffar, vars ena förälder (ofta mamman) har diagnosen EDS.ht eller HMS –  liksom många andra i släkten.

Många av dessa barn har inte särskilt mycket besvär och föräldrarna är inte alls ute efter att barnen ska få en diagnos till varje pris, utan vill bara höra vad jag tror och vad dom kan göra för att hjälpa sitt barn på bästa sätt.  I dessa fall är det inte nödvändigt att sätta EDS eller HMS diagnosen på pränt i deras journal.  Jag brukar hellre spekulera kring att det sannolikt kan finnas EDS/HMS arvsanlag men att det inte säkert behöver utveckla sig till ett svårt funktionsnedsättande tillstånd.  Särskilt inte om man lyckas anpassa sin tillvaro och hittar en bra livsstil.  Sedan må detta inte vara helt enkelt i dagens samhälle.

För vuxna är diagnosen avgörande vid bedömning hos försäkringskassan. Fast helst borde endast en kartläggning av behoven få avgöra  omfattningen av samhällets stöd.

Men för barnens vidkommande ser jag det som mest angeläget att skapa en förstående attityd från omgivningen. Att skolans personal förstår att det inte handlar om fejk, sjukdomsvinst eller behov av uppmärksamhet när elever inte klarar av alla fysiska aktiviteter och inte heller orkar med långa skoldagar med bibehållen koncentration och ork.  Detta är svåra och känsliga saker för föräldrar att ta upp med lärare och det är svårt att dra alla med liknande problem över en kam. Men om skolans personal vet om att en elev har vissa tillkortakommanden skapar det förstås bättre förutsättningar för att eleven ska trivas och fungera i skolan. Motsatsen kan bli förödande och leda till utanförskap och ”hemmasitteri”.

Men skolan behöver ingen konkret diagnos utan brukar nöja sig med ett läkarintyg där eleven bedöms ha en medfödd ”svaghet” i bindvävens sammansättning vilket kan ge en del symptom. Skolans uppgift är sedan att så långt det är möjligt anpassa skolan efter elevens förutsättningar.

För barnen och ungdomarna själva, är i regel diagnosen ovidkommande. Dom är glada om dom kan slippa få en ”kronisk diagnos”, dom vill inte vara sjuka, dom vill vara som alla andra, men dom har all anledning att få bli respekterade för den dom är.

 

Publicerat i Okategoriserade, Sjukdom och arbetesförmåga | 13 kommentarer