Dr Eric Ronge

Lyssnade nyligen på P1 dokumentären ”Vem ska bota Maja”.

Första delen   var några år gammal men   del två , d v s uppföljningen av Majas fall gick nu i februari i år. Hittas bland SR P1 dokumentårer.
Skrämmande öde som drabbat en ung tjej och där olika företrädare för sjukvården står handfallna. Efter sjukdomsdebuten då Maja var 13 år har hon stadigt försämrats och blivit mer eller mindre helt sängliggande.
Mycket kretsar kring hur man från sjukvårdens sida misslyckas med att ställa diagnos. Mycket frustration och besvikelser medan Maja bara blir allt sämre.

Såsom alltid när det uppstår diagnostiska ”gåtor” av detta slag, försöker man koppla det till något psykiskt trauma som kanske inträffat i barndomen. Allt sådant förnekas av såväl Maja själv som hennes föräldrar och psykologerna tycks inte heller finna fog för detta. Ändå görs det en orosanmälan och det antyds misstankar om Münchhausen by Proxy d v s att det är föräldrarnas fel alltihop. Psykoterapi av typen KBT testas. Budskapet är då att acceptera sin situation och lära sig leva med det vilket måste upplevas som ett hån i detta fall. Det handlar ju ändå om en mycket ung flicka! Oacceptabelt att hon bara ska ”gilla läget”.  Skrämmande!!

Men det är synd om doktorerna också som får sin yrkesroll och kompetens ifrågasatt, och i sådana lägen är det förstås bekvämt att lägga skulden på sin patient.

Man påvisar någon form av autoantikropp i blodprov, som leder till spekulation om en eventuell bakomliggande immunologisk rubbning. Det görs en del tappra försök med immunoterapi av olika slag dock utan nämnvärda resultat. Det är inte ovanligt med viss förekomst av autoantikroppar hos friska individer.
ME förs på tal, men expert på det området anser inte att det stämmer.

Men Majas fall är ingalunda unikt. Alla som varit verksamma inom barn och ungdomsmedicin har stött på liknande fall och upplevt samma frustration.

I det andra avsnittet uppmärksammas en avvikelse i hjärtats autonoma funktioner d v s det system som bl a skall reglera pulsen. Postural  Tachycardia Syndrome  POTS kallas detta tillstånd, som har varit föremål för en hel del forskning i världen senaste decennier. Hjärtläkaren Artur Fedorowski i Lund är vårt lands expert på detta tillstånd. Han medverkar i programmet och kommer med många kloka ord. Han nämner också att många av hans POTS patienter lider av kronisk smärta och svår trötthet/orkeslöshet precis som Maja. Det skrevs om POTS i  läkartidningen för inte så länge sedan. Har även bloggat om det tidigare, kolla här.

POTS är ett väldokumenterat tillstånd som kan diagnostiseras på kliniska fysiologiska laboratorier. Man mäter då hur hjärtat reagerar vid olika kroppslägen vilket åstadkommes med hjälp av en tippbräda. POTS patienter uppvisar då ett karaktäristiskt mönster beträffande hjärtfrekvensen som skiljer sig från ”friska” kontroller.
POTS kan uppstå i olika sammanhang och är snarare ett avvikande reaktionsmönster än en isolerad sjukdom. Många blir spontant bättre eller helt bra med åren.
Symptombilden är framför allt yrsel, svimningskänsla, ”frånvarokänsla”, ”tom i huvudet”, koncentrationssvårigheter, huvudvärk, allmän trötthet. Med andra ord, väldigt obehagliga symptom som självklart leder till ökad oro.
Beroende på svårighetsgraden föreslås olika behandlingsmodeller allt ifrån icke farmakologiska till farmakologiska d v s läkemedel.
Till det förstnämnda alternativet är olika åtgärder som ökar blodvolymen i övre kroppshalvan. Man rekommenderar ökat vätske och saltintag, stödstrumpor/byxa men också långsam försiktig mobilisering, d v s få igång ”muskelapparaten” och förbättra konditionen.

Men förklarar POTS hela Majas sjukdomsbild?    Eller är det som jag tror kanske en följd av den immobilisering som hon drivits in i ?                         Lite av ”hönan och ägget” resonemang.

POTS är ganska vanligt vid hEDS och HSD, ibland t o m det huvudsakliga problemet hos vissa drabbade.
Det passar in i den förklaringsmodell som jag omhuldar. Nämligen att individer med hEDS/HSD är mer sårbara/vulnerabla mot alla tänkbara påfrestningar. En inneboende benägenhet att reagera ogynnsamt helt enkelt. All värk från leder och muskler som hör hEDS/HSD till, leder ofrånkomligen till minskad fysisk aktivitet. Muskler försvagas och konditionen försämras. Kroppen går ner på sparlåga. En ond cirkel uppstår, det man kallar dekonditionering. Det talas även om kinesiofobi d v s fysiska aktiviteter undviks då det ger upphov till ökad smärta – man blir rädd för att träna helt enkelt.

Vare sig Maja har lite anlag åt hEDS /HSD eller inte, så kan hon mycket väl ha en medfödd överkänslighet i sin kropp, vilket man också antyder i programmet, och därmed vara mer benägen att råka in i en ”dekonditionersingsspiral”. Den smärta hon upplever kan också vara uttryck för det som idag heter nociplastisk smärta. Kallades tidigare sensitisering eller central eller dysfunktionell smärta. Alltså, inget som en individ själv medvetet framkallar utan en störning i hjärnans smärtcentrum. Se internetmedicin

Just Majas sjukdomstillstånd vågar jag förstås inte ha någon förklaring till, med de ledtrådar som radioprogrammen antyder. Att  gardasilvaccinationen har utlöst det hela kan nog inte uteslutas. Både i vårt land och i Danmark har man sett misstänkta fall av POTS och CRPS ( ett slags smärtsyndrom) efter vaccination av detta slag och kanske drabbar det då främst individer med en viss medfödd immunologisk överkänslighet.

Jag har svårt att tro att man plötsligt bara hittar en förbisedd diagnos där en enkel effektiv behandling kan erbjudas. Vad det än handlar om, tror jag mer på en mycket långsam mobilisering under övervakning av kunniga terapeuter som anpassar träningsdosen efter Majas förutsättningar.  Säkert en jobbig och lång väg innan resultat kan skönjas, men dock mer tilltalande än vidlyftiga läkemedelsbehandlingar.

Mycket av det som länge har betraktats som ”psykosomatiskt” eller i värsta fall inbillning eller hypokondri har man nu börjat förstå bättre.  Det går onekligen långsamt framåt. Läs Jan Lidbecks kloka ord här
För även om vi inte i detalj kan förklara alla konstiga symptom och fenomen som patienter beskriver, så bör vi inom sjukvården vara försiktiga med våra förutfattade meningar och slutsatser.

Att det råder ett ganska ansträngt förhållande mellan individer med EDS och försäkringskassan FK,  torde vara uppenbart för alla som tvingats ha med dem att göra. Samtidigt finns förvisso ibland exempel på motsatsen d v s förståelse och rättvisa.

Men det är oacceptabelt att man bedömer så olika beroende på var i landet man bor.
Kunskapsläget kring hypermobilitetsrelaterade krämpor och EDS är förvisso bristfällig i sjukvården rent generellt, men det är särskilt förödande när en medicinsk rådgivare på försäkringskassan tar ställning till sånt som hen inte vet så mycket om, men tror att hen gör det.

Det heter så vackert att själva diagnosen inte ska vara avgörande för försäkringskassans bedömning, utan det underlag som en omfattande utredning kommit fram till.

Ändå tycks det inte vara helt ovanligt att den medicinska rådgivaren på FK dömer ut en seriös och omfattande utredning med argument som att den bakomliggande diagnosen som åberopas typ EDS, inte rimligen kan ge upphov till de problem som beskrivs av både patienten själv och utredarna.

Alltså, det insinueras att patienten fejkar, överdriver eller på något sätt försöker utnyttja systemet. Det blir gärna lite av ”Kafka mardröm” över det hela – och som patient är man mycket liten i förhållande till de mäktiga experterna på FK, som inte heller drar sig för att ”köra över” även kollegor med insikt i problematiken.

Men detta kanske ändå inte beror på ren elakhet, utan snarare uttryck för en nitisk inställning till sitt uppdrag, d v s sålla bort alla ”snyltande parasiter” som vill utnyttja systemet, även om det kanske drabbar ”oskyldiga” individer emellanåt.
Det finns säkert också mycket av prestige med i spelet. Man vill inte gärna backa i ett beslut och man vill inte framstå som naiv och godtrogen. Kanske en fjäder i hatten med många avfärdade ärenden?

Inom domstolsväsendet har ju den anklagade åtminstone en försvarsadvokat, som ser till att det vänds på alla stenar, och man åberopar expertvittnen vid behov, så att den slutgiltiga bedömningen blir så rättvis som möjligt. Men även där sker det allvarliga misstag ibland (läs boken   Domardansen  om rättsröta i vårt land) .

Det krävs väldigt mycket energi för att orka kämpa emot försäkringskassan. EDS patienter med alla sina funktionsnedsättningar orkar sällan med en sådan process. I stället ökar den bitterhet som de redan känner, med följd att hälsoläget och livskvaliteten ytterligare försämras.

Försäkringskassans strävan att få långtidssjukskrivna tillbaka till arbetsmarknaden är förstås lovvärt, men fungerar inte så bra när det handlar om EDS och HSD, där alltför många avvikelser i kroppen saboterar effektiv rehabiliering. EDS/HSD folk är helt enkelt inte som alla andra i detta avseendet. Deras kroppar präglas inte bara av glappande leder och värk, utan i hög grad av ett flertal associerade funktionsrubbningar som inte utan vidare kan tränas bort.

Det är som att ställa upp i ett formel-1 lopp med en dåligt ihopmonterad bil, där många delar inte sitter fast som de ska, plus dålig motorinställning. Och sen få kritik för att man kom sist!
Alla människor har inte samma förutsättningar och kan inte alltid ”tävla” på samma villkor hur mycket de än vill och försöker!

Lösningen på dessa problem är givetvis bättre kunskapsspridning, men då också krav på att alla beslutsfattare på försäkringskassan och i sjukvården, tillägnar sig det som tillkommit under senaste åren ifråga om EDS (Ehlers-Danlos syndrom) se Ehlers-Danlos Society

Med EDS i detta sammanhang avser jag klassisk EDS (cEDS) hypermobil EDS (hEDS) och ”Hypermobile Spectrum Disorder” HSD som i stort motsvarar det tidigare begreppet Hypermobilitetssyndrom HMS och som ur klinisk hänseende är likvärdigt hEDS.

Som exempel på detta missförållande, kan ni här läsa  kammarrätten_utlåtande  av ett aktuellt fall där det ändå gick vägen efter att ha överklagat förvaltningsrättens beslut. Men i utlåtandet passar man ändå på att utdela ett ”nålstick” genom att påstå att personen i fråga företedde en hög grad av somatisering och övertolkning av kroppsliga besvär. Ja, så kan det låta det när man inte har insikt i EDS problematik.

Jag vågar säga så i detta fall efter att själv ha träffat kvinnan i fråga och tagit del av hela utredningen som pågått i många år. Det bifogade materialet är avidentifierat och godkänt för publicering.

För alla ni andra i liknande situation – ge inte upp !

Ibland verkar det bästa sättet att slippa förstå något nytt, helt enkelt att låtsas som det inte finns. EDS och HSD tycks ha hamnat i det läget. Det framgår tydligt när  smärtproblematik avhandlas i olika medicinska sammanhang.

Se bl a Skånes i övrigt ambitiösa  vårdprogram   som bl a beskriver kronisk smärta ur aktuellt perspektiv.  Där finns numer även vårdprogram för EDS och hypermobilitet, dock medvissa felaktigheter.

Men i deras vårdprogram som berör smärta av olika typer så nämns aldrig EDS och hypermobilitet där, samma sak i diverse seminarieprogram om smärta (smärtforum).

När muskuloskeletala smärtor nämns så är det artros, fibromyalgi, myofasciella smärtsyndrom som gäller. Även gamla termer som somatoforma syndrom finns kvar.

Ändå har man kommit långt beträffande forskningen om hur smärtan uppkommer. Professor  Eva Kosek  har som ordförande i ett internationellt team arbetat fram nya definitioner på de olika smärttyperna. Nu ska vi handskas med begreppen

• nociceptiv smärta d v s den smärta i en kroppsdel som uppstår vid skador av olika slag
• neuropatisk smärta som antyder att den har sitt ursprung i själva nervtrådarna.
• nociplastisk smärta är den nya termen som ersätter gamla begrepp som funktionell smärta m m  och inbegriper bl a sensitiseringmekanismer
• Smärta av oklar orsak

se gärna videopresentationen i helhet under smärtforum 2018

Det nya begreppet nociplastisk smärta omges med en hel del intressant forskning där det ofta är fibromyalgipatienter som har undersökts. Man har genom att avbilda hjärnans aktiviteter i olika områden och i olika situationer kommit fram till många intressanta slutsatser. Nytt är också att man kan koppla rent immunologiska mekanismer till nociplastisk smärta hos fibromyalgipatienter (aktiverade gliaceller).

Men hallå !!  EDS och HSD patienterna då??

Finns  studier som påvisade hypermobilitet bland drygt hälften hos en grupp med fibromyalgi.   Väldigt ofta hör man patienter uttrycka att de har både fibromyalgi OCH EDS/HSD.

Intressant är att notera, att vid definition av HSD  skall det utöver hypermobilitet av olika grader finnas med muskuloskeletala manifestationer av olika slag bl a smärta enligt följande villkor  se Marco Castori och Alan Hakims artikel  här

1. smärtan är kronisk eller återkommande – även omfattande myofasciell  smärta och fibromyalgi

2. smärta lokaliserad till led/leder med uppenbar hypermobilitet och instabilitet.

3. uteslutande av inflammatorisk/autoimmun sjukdom

Och visst är det många som känner sig hemma både i Fibromyalgi och EDS sammanhang – alltså har bägge diagnoser kan man tycka. Men EDS experter anser att det ska räcka med EDS diagnos eftersom det även täcker in hela fibromyalgi eländet. Men vet dom på FK om det?

Sanningen kanske dock är att det är 2 skilda tillstånd som i hög grad överlappar varandra. Lite spännande då med forskningen kring fibromyalgi eftersom man (Eva Koseks forskarteam) hittar ökad halt av aktiverade gliaceller  i ryggmärgsvätskan, något som kan öppna upp för terapeutiska möjligheter i framtiden.

Man kan också tänka sig att det finns någon form av bakomliggande sårbarhet (vulnerabilitet) mer eller mindre medfött, som gör att vissa individer lättare än andra, råkar in i kroniska smärttillstånd. Där kan då hypermobilitet och avvikande bindväv vara en sådan komponent, men det kanske finns andra mekanismer också som leder fram till samma konsekvenser i slutändan.

Hur som helst – det känns orättvist att bara fibromyalgi hamnar i fokus och får uppmärksamhet, medan hypermobilitetsrelaterade smärttillstånd dvs hEDS/HSD verkar som ett  ”rött skynke” för många inom sjukvården.

Men jag tror ingen individ med fibromyalgidiagnos vill byta till hEDS/HDS då dom ändå tilldelats en  etablerad och vedertagen diagnos (nåja finns enstaka skeptiker fortfarande) och fibromyalgiförbundet har en betydligt livaktigare verksamhet och större medlemsantal än EDS dito vilket jag kan tycka är orättvist.

Ändå är det inte helt oväsentligt att fastställa om det rör sig om ett hypermobilitets- relaterat smärttillstånd d v s hEDS/HSD  bl a rent behandlingsmässigt, för då bör ingå:

• Kartlägga omfattning och grad av instabila leder som orsakar problem, och kan behöva åtgärdas specifikt.
• Inkludera all samsjuklighet som många ggr kräver sjukvårdsinsatser  (OK man pratar mycket samsjuklighet vid FM också)
• Kunna förklara hela sammanhanget – varför- hur ? ärftligheten    ”Avmystifiera”
• Ge specifika livsstilsråd
• Ge genetisk rådgivning vb
• värdefull information vid kirurgi, tandläkarbesök.

Trenden bland smärtexperter idag tycks vara att klumpa ihop all slags ”kronisk smärta”, och avråda från att leta efter orsaker.  I stället skall smärtan betraktas som ett generellt tillstånd där det talas om att ”tänka bort” smärtan –  ”tankemonster” o s v.           Multimodal smärtrehabilitering tycks ha anammat dessa idéer.

Kan förvisso finnas goda idéer där också, men olyckligt när alla dras över en kam.

Är hEDS eller HSD en sjukdom ?
Vad menas egentligen med sjukdom ?

Letar man på nätet så blir man snabbt förvirrad. Olika definitioner förekommer i olika sammanhang.

På wikipedia säger man så här:

Sjukdom är ett funktionshindrande tillstånd som karakteriseras av fysiologisk, psykologisk och/eller social ohälsa. Med sjukdom avses i första hand ett förhållande som sätter normala funktioner ur spel och som kan vara dödligt, men också mer allmänt ett diagnostiserat lidande.

blaj, blaj….

Vad som har ansetts som ”sjukdom” varierar från tid till annan. Professor Karin Johannisson skriver 1988 följande beträffande begreppet sjukdom.1

Varje samhälles sjukdomar speglar samhället självt. Det gäller inte bara ekonomiska, sociala och hygieniska förhållanden, inte bara individernas levnadssätt och miljö, utan också djupare liggande värderingar, normer och kulturella mönster. Sjukdomar föds och dör. Under sin karriär förses de med namn, symtombild, förklaringar och växlande uppsättning terapeutiska lösningar. För att nå officiell legitimitet som sjukdom måste de inlemmas i en medicinsk begreppsvärld. Sjukdom finns först när läkarexpertisen förklarar den för sjukdom, diagnostiserar, klassificerar och upptar den i sitt professionella kodsystem.

solklart ! ?

Inom WHO bestämde man sig redan på 1940 talet att sjukdom var samma som ohälsa men också dåligt välbefinnande, något som har kritiserats då många individer som har en kronisk sjukdom av något slag, ändå kan ha ett gott välbefinnande.

Debatter i Läkartidningen 2006

Det finns mer än en definition av begreppet hälsa  av Sigvard Lingh

Hälsa, sjukdom och välbefinnande     av Carl-Johan Göthe

Man skiljer också på sjukdom ur strikt medicinsk synvinkel och tänker sig då att sjukdom är något som kan beskrivas med en vedertagen diagnos.
Inom försäkringskassan läggs tonvikten mer på sjukdom som orsak till nedsättning av arbetsförmågan.

Allt detta återges i följande mastodontdokument över statliga utredningar

Direktiv 2008:11

I gränslandet mellan sjukdom och arbete

Jag fastnade lite för hur man beskriver risken för sk medikalisering, d v s då läkare tilldelar sin patient en diffus ”tvivelaktig” diagnos och därmed bidrar till att patienten utvecklar en illegitim sjukdomsidentitet. Detta skulle således vara kontraproduktivt och skadligt, och må så vara ibland i andra sammanhang än vid hEDS/HSD. Detta ”missförstånd” tror jag är vanligt förekommande vid många komplexa tillstånd av typen hEDS och HSD där just en bekräftad diagnos i själva verket är förutsättningen för att kunna bearbeta problematiken och hitta fungerande behandlingsstrategier.

Men åter igen,  är EDS eller HSD en sjukdom?

Som jag ser det är EDS inte per automatik en sjukdom. Men det är konsekvenserna av allt som kan drabba de med  hEDS eller HSD som i många fall kan motivera sjukdoms-begreppet.

Sedan förekommer olika svårighetsgrader, omfattningar som gör alla unika på sitt sätt.   Inte ovanligt att yttringar av EDS/HSD under perioder kan vara relativt begränsade och nästan helt undertryckta med hjälp av effektiva behandlingsinsatser och gynnsam livsstil. Men för det stora flertalet sker ofta en successiv försämring under åren, till stor del p g a onda cirklar som lätt uppstår – men som kan och förstås bör åtgärdas!

Om vi gör en lite långsökt jämförelse.

Ingen idag skulle väl komma på tanken att kalla närsynthet för en sjukdom. Vi ser det som en egenskap med viss ärftlighet och som hos många gör sig påmint någon gång under uppväxtåren.
Men funnes ej glasögon/linser osv  skulle säkert åtminstone uttalad närsynhet kunna betraktas som en sjukdom, d  v s svår funktionsnedsättning.

På liknande sätt vill jag betrakta hEDS och HSD. Ett ärftligt tillstånd som kan orsaka en hel del funktionsnedsättningar och lidande, och ej sällan nedsatt arbetsförmåga. Men för en del funkar det ganska bra med diverse anpassningar, som gör att livet ändå känns OK. Många av de drabbade vill inte heller betrakta sig som sjuklingar. Ens inställning påverkas säkert av många faktorer såsom effektiva anpassningar i tillvaron, goda personliga egenskaper, och inte minst värdefulla relationer under livet med familjebildning osv. I alla fall har jag träffat på många drabbade som trots en hel del tillkortakommanden förefaller vara lyckliga med sin tillvaro, åtminstone som det ser ut.

Tyvärr saboteras ofta sådan gynnsam utveckling och acceptans av en skeptisk och misstroende attityd på vårdcentraler, myndigheter och även bland folk rent allmänt, där det grasserar förutfattade meningar och ren okunskap.  Många försöker därför upprätthålla en ”frisk” fasad utåt då det ändå är lönlöst att försöka få förståelse för hur det egentligen står till.
Sen är det säkert många i vårt samhälle som lider av diverse krämpor i det fördolda vare sig man har EDS eller inte. Men någonstans vill säkert alla som är drabbade kunna diskutera sina problem och bli respekterade utan att ifrågasättas. I det avseendet är alla med EDS/HSD särskilt missgynnade.

Jag försöker här reda ut begreppet syndrom och orsaken till nya klassifikationen av hEDS. Jag reserverar mig för ev felaktigheter då det inte är helt lätt att tolka den engelska ursprungstexten, och genetik är inte min starka sida. Men men.. jag gör ett försök!

Det är svårt att undgå att dra paralleller med olustiga företeelser i världen när man nu utesluter många individer som tidigare fick plats i EDS familjen under diagnosen EDS-ht alternativt HMS eller JHS. Åtskilliga vetenskapliga publikationer har använt dessa nu föråldrade diagnoser vid beskrivning av diverse fenomen och egenheter som var gemensamt för dessa diagnoser, trots olika diagnoskriterier.Enligt consensus ansågs ändå dessa diagnoser vara likvärdiga rent kliniskt och att man kallade det för syndrom var det ingen som invände emot. D v s syndrom med betydelsen en typisk konstellation av symtom och egenskaper vare sig orsaken var känd eller inte. Den definitionen gäller än, dock inte inom genetiken.

Men nu är det vattentätt skott mellan hEDS och den nya diagnosen HSD som erbjuds när kriterierna för hEDS inte uppfylls.  Inte är det många inom sjukvården eller på  försäkringskassan som vet vad HSD är trots ihärdiga påståenden från EDS society att det är ett lika svårartat tillstånd som hEDS. Men det hjälper inte. Med HSD i journalen har patienten förlorat sin EDS identitet, något som annars brukar tillföra värdefull insikt och gemenskap i ett vedertaget sjukdomssammanhang. Dessutom har vi ingen diagnoskod för HSD än.       Slutsatsen kan i värsta fall bli att patienter som missar hEDS diagnosen, har något annat… ??  underförstått inbillning !

Upprinnelsen till att HSD inte längre får tillhöra EDS familjen har sitt ursprung i ett beslut av en internationell grupp som sysslar med dysmorfologi (läran om kroppsliga ärftliga anomalier/avvikelser) där man 2013 kom överens om att skärpa innebörden av genetiskt morfologiskt syndrom (abstract återfinnes här längst ner jämte utdrag ur följande  publikationen som släpptes i samband med nya klassifikationen 2017

”A Framework..for the Classification of Joint Hypermobility and Related Conditions” American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:148–157 (2017)    MARCO CASTORI,* BRAD TINKLE, HOWARD LEVY, RODNEY GRAHAME,  FRANSISKA MALFAIT, AND ALAN HAKIM

Man beslöt att begreppet syndrom i genetiska sammanhang endast fick användas vid ärftliga tillstånd där åtminstone ett av beskrivna morfologiska anomalier (konkret  kroppsavvikelse) är eller sannolikt är kopplat till den orsaksmekanism (genetiskt eller biokemiskt) som förklarar den kliniska bilden i övrigt. Hänger ni med…?

Alltså, en eller flera yttringar i ett genetiskt syndrom skall förväntas kunna härledas ur en och samma gendefekt. Jasså..!
Undantag från den regeln kallas pleiotropi och betyder att olika organsystem kan vara drabbade av en och samma gendefekt. Men så länge vi inte känner till den genetiska orsaken vid hEDS så kan inte pleiotropi-begreppet tillämpas.

Hmm… varför krångla till det?

Allt talar sen för att hEDS inte orsakas av en enda gendefekt (monogen) såsom övriga EDS typer utan att det är ett invecklat samspel mellan olika fallerande mekanismer (min åsikt)

Med den nya definitionen blev det problem för EDS-ht/HMS. Överrörligheten är ju ingen unik specifik egenskap vid dessa tillstånd. Och än kan vi inte riktigt förklara varför överrörligheten bara ibland orsakar värk och är kopplat till diverse andra symptom.
Den hypermobila EDS typen fick leva kvar i EDS familjen på villkor att man kunde påvisa uttryck för syndrom eller åtminstone säkerställd ärftlighet enligt Mendels lagar.
I den nya kriteriemallen (se nedan) för hEDS upptar kriterium 2A 12 olika s k syndromegenskaper varav minst 5 måste vara uppfyllda för att 2A ska godkännas. 2B uppfylls om förälder eller syskon har säkerställd hEDS diagnos. 2C är lättare att uppfylla då det upptar värk och instabiliteten.
Kriteriet 2 uppfylls enligt följande 3 alternativ A+B, A+C eller C+B. Många stupar på 2B trots en alldeles uppenbar ärftlighet där dock hEDS diagnos inte har bekräftats. 2A är det också många som inte riktigt skrapar ihop sina 5 poäng, men kanske 4. Ja, så okänsligt och orättvist kan diagnostiken gå till.

Alltså, många faller ”på målsnöret” och får nöja sig med diagnosen HSD i stället för hEDS.

Huruvida allt det nya kommer att gynna forskningen och leda till lösningen på gåtan må vara osagt. Jag tvivlar.

Troligen medverkar många faktorer för att det ska uppstå det vi känner igen som EDS-ht/HMS eller idag hEDS och HSD. Och där har forskarna en stor utmaning att ta sig an. Det handlar om så mycket mer än bara överrörlighet. Snarare verkar hela kropps-sammansättningen lida av “kvalitetsbrister” om uttrycket tillåtes. Ja, det är ju så de drabbade själva upplever det som (“måndagsexemplar” “andra sortering”).

referenser

Elements of morphology general terms for congenital anomalies.
Hennekam RC , Biesecker LG, Allanson JE, Hall JG, Opitz JM, Temple IK, Carey JC;      Am J Med Genet A. 2013 Nov;161A(11):2726-33. doi: 10.1002/ajmg.a.36249. Epub 2013 Oct 3.
Abstract
An international group of clinicians working in the field of dysmorphology has established a process for the standardization of terms used to describe human morphology. The goals are to standardize these terms and develop consensus regarding their definitions. This project will increase the usefulness and precision of descriptions of the human phenotype and facilitate reliable comparisons of phenotypic findings among clinicians and researchers in medicine, developmental biology, and genetics. Here we define and illustrate the general terms that describe congenital anomalies as related to human conditions.

sidan 152 ur artikeln ”A Framework for the Classification of Joint Hypermobility...” se länken ovan

In the recent consensus paper on general terminology in Medical Genetics by Hennekam et al. [2013], (genetic) syndrome is defined as “a pattern of anomalies, at least one of which is morphologic, known or thought to be causally (etiologically) related.” Therefore, the term “syndrome” should be used to name multiple features that share the same underlying cause (etiology) rather than a common pathogenesis. Pleiotropy is the biological mechanism underlying genetic syndromes, that is, patterns of anomalies each caused directly by a defective gene simultaneously (and independently) affecting the development/functions of different tissues/organs/structures. For all these reasons, the presence of JH in combination with secondary musculoskeletal anomalies does not suffice for the delineation of a genetic syndrome. The appellation “syndrome with JH” should be restricted to genetic conditions featuring JH together with the primary involvement of at least a second tissue/structure (e.g., skin involvement in classical EDS and hEDS). Intrafamilial phenotypic variability is a feature of most genetic syndromes. Hence, within the same pedigree, the involvement of the various systems may be not straightforward in all affected individuals. However, an objective JH should be a highly penetrant trait within and between families, as also emphasized in the new criteria for hEDS.

 

Kriteriemallen för hEDS

Missförstånd och felaktiga påståenden är vanliga vid olika försök att bena ut vad den nya diagnosen HSD står för.   Men nu efter att ha  tagit del av upphovsmakaren dvs Marco Castoris senaste presentation och  artikel   plus mailkorrespondens så har det klarnat.

Det stora missförståndet beror på att man använder spektrumbegreppet i 2 olika sammanhang.

Hypermobilitet/överrörlighet i sig är en mycket ospecifik och vanlig egenskap som kan ha ett flertal olika orsaker. För att skapa lite struktur kring det hela så beskrivs hypermobilitet rent allmänt  utifrån ett spektrum av diverse tillstånd där överrörlighet förekommer.  Detta spektrum beskriver i ena änden helt normal överrörlighet som förekommer i hög men varierande frekvens i befolkningen.  Vad som är normalt och onormalt är statistik utifrån olika mätmetoder.

I den andra änden har vi hypermobilitetssyndromet hEDS som definieras med hjälp av en kriteriemall. hEDS kräver syndromliknande inslag eller säkerställd ärftlighet bl a.

Men intill hEDS hittar vi HSD Hypermobil Spectrum Disorder  som alltså är en del av det stora spektrumet men alltså inget syndrom. HSD beskriver symptomgivande överrörlighet utan syndromtillhörighet (div kända syndrom inkl hEDS skall uteslutas) och som ej är förvärvat (genom träning eller av trauma/kirurgi). Utöver överrörlighet av olika omfattningar krävs muskuloskeletala manifestationer som bl a upptar värk, instabilitet men också uttryck för avvikande psykomotorisk utveckling och neuropsykiatri. Beskrivs i ovan citerade referens.

HSD är med andra ord en i högsta grad konkret diagnos med hög förekomst av associerade yttringar, det som kallas samsjuklighet eller komorbiditet och som också förekommer vid hEDS i samma utsträckning. Även om denna samsjuklighet inte säkert kan förklaras av avvikande bindväv så är kopplingen väldokumenterat, rent statistiskt.

Så vad är skillnaden mellan hEDS och HSD?

hEDS betraktas som ett syndrom vilket inte HSD gör (än).

Ur klinisk synvinkel, dvs ur patientperspektivet är hEDS inte ett svårare tillstånd än HSD. Funktionsnedsättningar och livskvaliteten kan vara lika nedsatt vid bägge diagnoserna. HSD är en mer flexibel och tolerant diagnos där Beightonpoängen ej är avgörande (se L-HSD P-HSD och H-HSD). HSD beskriver ofta bättre den stora ofta ”osynliga” gruppen drabbade individer som möter föga/obefintlig förståelse i sjukvården – mycket på grund av att deras kliniska bild inte passar in i kända tillstånd, åtminstone så länge HSD begreppet är okänt.

Problemet är att HSD är ett så nytt begrepp där vi ännu inte har något kunskapsstöd att förse allmänläkarna med. Därför är det relevant att tillsvidare skriva EDS/HSD som bättre säger vad det rör sig om. Detta språkbruk är nu vedertaget. Ett annat problem är att vi fortfarande väntar på de nya diagnoskoderna som lär vara på gång.

Syftet med den nya klassifikationen må vara gott och välbehövligt, men komplexiteten med de nya begreppen och avståndet mellan forskarna och symptombärarna, gör det till en stor utmaning att föra ut och förankra alla nya budskap och därigenom kunna ta hand om alla drabbade på ett adekvat sätt.

.

Egentligen inte konstigt att EDS diagnosen har så svårt att bli etablerad i sjukvården och  samhället i stort. Flera ogynnsamma faktorer gör det svårt för EDS att slå igenom och inta sin rättmätiga plats som en av de vanligaste orsakerna till ohälsa med dålig livskvalitet och  nedsatt arbetsförmåga, kanske t o m den vanligaste !? och då tänker jag mig hEDS och HSD tillsammans.

Här några av de ogynnsamma faktorerna.

1.  I läkarutbildningen beskrivs EDS lite i förbigående i samband med ovanliga ärftliga syndrom tillsammans med Marfan och osteogenesis imperfekta m m.  Groteska bilder på extremt överrörliga kroppar och kraftigt töjbar hud brukar få illustrera EDS. Kanske även att den vaskulära typen nämns med risk för livshotande komplikationer, men för läkarkandidater blir EDS ingen diagnos som man direkt lägger på minnet. I läroböckerna står det definitivt inget om samsjuklighet osv
2. Om man som doktor nu ändå vill ta reda på fakta som styrker det som patienter beskriver, d v s kronisk smärta, svår trötthet, strul med hjärta, blodtryck, mage-tarm, gyn-problem, blåsproblem m m så krävs inhämtande av aktuell kunskap.
3. Men var hitta aktuell kunskap?  Socialstyrelsens text under ”ovanliga diagnoser” håller förvisso på att uppdateras men kommer inte vara till någon större hjälp. Man utelämnar nämligen information kring hypermobil EDS eftersom den typen inte längre är sällsynt .  Andra aktuella kunskapsstöd är det också dåligt med. Initiativ har dock tagits för att utveckla sådana texter bl a i SKL´s regi.   För den nitiske läkaren finns förvisso  Ehlers Danlos Society  med utförliga vetenskapligt förankrade dokument kring allt som rör EDS inklusive HSD och all samsjuklighet.
4. Men hur aktuell är den ”aktuella kunskapen”?   Inom det konsortium som tillkom 2016 och som döljer sig bakom Ehlers-Danlos Society sker en kontinuerlig uppdatering. Det gäller särskilt det  nya begreppet HSD  som redan blivit föremål för en del justeringar.
5. Överrörligheten som förknippas med EDS är alltför ospecifik. Det förekommer normalt utan symptom hos många i befolkningen. Det kan tränas upp. Det kan bero på andra sjukdomstillstånd än EDS,  bl a vissa muskel, skelett eller neurologiska tillstånd.  Enbart överrörlighet är således inte mycket till diagnostisk hjälp, trots mycket fokus på Beightonskalan. I stället borde vi prata om ledinstabilitet och endast ärftlig överrörlighet som beror på förändrat kollagen.
6. Den nya definitionen av den hypermobila EDS typen dvs hEDS har rört till det en hel del. Teoretikerna kräver att hEDS måste innefatta syndromegenskaper, d v s ha egenskaper som påminner om t ex den klassiska EDS eller Marfans syndrom. Därigenom blir diagnosgruppen mer homogen vilket gynnar forskningen dvs jakten på orsaksmekanismerna som ännu är okända.  De med symptomgivande överrörlighet som ej kvalificerar sig som hEDS skall benämnas HSD (Hypermobile spectrum disorder) som på intet sätt är ett lindrigare tillstånd sett ur den drabbade individens perspektiv, snarast tvärtom. Samsjukligheterna och försämrad livskvalitet är minst lika vanligt vid HSD som vid hEDS.
7. Samsjukligheten kan man idag inte direkt koppla till bindvävsavvikelserna, åtminstone inte så länge det saknas säkra bevis på att så är fallet. Det verkar snarare vara så att hEDS/HSD individer är allmänt ”känsliga i sin kropp” d v s sårbara / vulnerabla och uppvisar därför en ökad benägenhet för diverse yttringar som i hög grad präglar tillvaron. Dessa yttringar förekommer även ”utanför EDS/HSD” men åtskilliga forskningsstudier påvisar starka samband mellan överrörlighet och t ex svår trötthet(fatigue) dysautonomi med ortostatisk intolerans och PoTS, IBS, svår migrän, neuropsykiatriska avvikelser m m. Man hittar ideligen exempel på hur just hEDS/HSD är överrepresenterat vid många svårtolkade sjukdomstillstånd som ofta har karaktären av s k funktionella besvär.
8.  Funktionella symptom  misstolkas ofta som psykiska besvär, men innebörden är egentligen att en funktion i kroppen inte fungerar ändamålsenligt. Kan förvisso vara ”psykiskt” och det förekommer hos alla människor vid t ex svår stress (typ rampfeber, eller fobier) men kan också uppstå p g a felaktigheter i kroppens signalsystem. Det är inte svårt att föreställa sig hur avvikande bindväv skulle kunna rubba kroppens autonoma nervsystem, d v s allt som sker omedvetet i vår kropp. Sen kan det inte uteslutas att flera mekanismer samverkar, d v s att psykiska komponenter blandar sig i när kroppen uppför sig på oroväckande sätt.  Men huvudsaken är att funktionella symptom tas på allvar och inte misstolkas som självförvållat eller enbart psykiskt.
9. Som läkare har man krav på sig att vara seriös och förmedla medicinska kunskaper som åtminstone för dagen anses vedertagna och evidensbaserade. Det krävs en hel del engagemang av en läkare att sätta sig in i aktuellt kunskapsläge kring EDS/HSD. Samtidigt måste attityden vid ett läkarbesök givetvis präglas av ”open-mind” och utan förutfattade meningar och fördomar.    EDS och HSD är alldeles för komplicerade tillstånd att ta ställning till på en vårdcentral med dagens pressade situation.  Utredningsenheter måste därför inrättas regionalt.
10. Både hEDS och HSD är starkt heterogena tillstånd, d v s den kliniska bilden kan se ut på många olika sätt. Alla är olika och unika på sitt sätt både ifråga om omfattning och svårighetsgrad.  Fall som exemplifieras i den medicinska litteraturen är sällan representativa för den stora gruppen diagnosbärare i samhället.
11. EDS/HSD har ingen naturlig hemvist i sjukvården. Den spretande symptombilden leder ofta patienter till olika specialister som inte ser helheten utan fokuserar på sitt område. Mest naturligt vore att reumatologerna tog hand om alla misstänkta EDS fall för att ställa diagnos. Ofta hamnar ju dessa patienter ändå på reumatologen vid något tillfälle. I England fungerar detta bra. Men i vårt land vill reumatologerna ej befatta sig med EDS. Skyller på att EDS ju inte är en inflammatorisk sjukdom. Man hänvisar till allmänläkarna. Dom kan säkert göra ett bra jobb med färdigutredda patienter, men själva diagnostiken bör föras upp på en mer specialiserad nivå.

Vi måste acceptera uppdelningen hEDS och HSD, men då kräva att HSD diagnosen får samma status som EDS, fibromyalgi, ME/CFS, RA såsom vanlig orsak till ohälsa med betydande nedsättning av livskvalitet och arbetsförmåga, men där det också finns en förbättringspotential vid tidigt ställd diagnos och erbjudande av individuellt anpassade åtgärder, företrädesvis med hjälp av särskilda professionella team.

Svar på denna fråga beror helt och hållet på vem du frågar.
Jag tar mig här friheten och spånar fram svar från olika kategorier, baserat på vad “EDS folket” brukar berätta för mig.

 Med EDS i denna text avses hEDS + HSD.

Svaren må uppfattas provokativa vilket är meningen, men jag är ganska säker på att merparten i EDS kollektivet känner igen sig.

Sen vet jag att det finns många kunniga och vettiga vårdgivare som bemöter sina patienter med respekt och förståelse, och som även känner till en hel del om EDS eller åtminstone vill lära sig mer.

Allmänläkare

kategori 1 :    EDS är en sällsynt ärftlig åkomma som handlar om överrörliga leder och elastisk töjbar hud, typ gummimänniskor-akrobater. Kunde förr beskådas på cirkus.

kategori 2 :  EDS ifrågasätts ofta av patienter med långvariga smärtor plus en hel del andra skumma symptom. Knappast en diagnos som allmänläkaren bör/kan befatta sig med. Har nog blivit lite av en “modediagnos”.

Reumatolog

Vid EDS förekommer ledsmärtor men till skillnad från RA är det ingen inflammatorisk sjukdom och är därmed är EDS ointressant för reumatologer.

Ortoped

EDS på en ortopedklinik handlar om patienter med ledöverrörlighet, instabilitet och luxationer. Stabiliserande ingrepp misslyckas relativt ofta p g a sköra vävnader.

Neurolog

EDS ligger utanför neurologens kompetensområde, men ifrågasätts ofta av patienter med oklara neurologiska besvär. Kan ibland motivera utredning av MS .

Kardiolog

EDS kan ibland vara kopplat till viss typ av hjärtfel, men det torde ändå vara sällsynt. En del vill ha diagnosen POTS bekräftad, men i vårt land har denna diagnos inte fått något allmänt erkännande.

Genetiker

EDS är en grupp intressanta men sällsynta åkommor som är genetiskt kartlagda med undantag av den hypermobila typen som bör kunna diagnostiseras inom primärvården. I princip accepteras endast remisser med väl underbyggd frågeställning – ”vaskulär EDS?”

Psykiater/psykolog

EDS nämns ofta i inkommande remisser som beskriver värk, oro, nedstämdhet och trötthet. Dessa patienter är ofta missnöjda med att man ej tagit deras kroppsliga besvär på allvar, som dom menar är orsaken till att dom mår dåligt.

Smärtläkare

EDS kan ge upphov till kroniska smärtor, som på en smärtklinik behandlas på samma sätt som andra smärttillstånd. Ofta svårt att hitta fungerande lösningar.  Vanliga läkemedel  hjälper sällan. Sannolikt föreligger ofta en psykosocial komponent.

Sjukgymnast/fysioterapeut

EDS misstänkes vid symptomgivande överrörlighet typ värk och instabilitet. EDS kan då föreslås som sannolik diagnos men den bör bekräftas av läkare, något som inte alltid är så lätt att få hjälp med.

Barnläkare

EDS diagnosen skall inte tillämpas på barn över huvud taget, utom i extrema fall.

lekman på stan

EDS ?? har nog hört talas om det i samband med kroniska smärtor eller var det inbillningssjuka ?

————————————————————————————————

Ja, så här låter det ofta vid mötet mellan patient och vårdgivare. Jag vill inte anklaga någon, utan bara lyfta fram behovet av kunskapsspridning. EDS orsakar yttringar från hela kroppen och därför är det inte optimalt med konsultationer hos specialister som bara ser till sitt område. Dessutom ligger det i EDS natur, att genom sitt brokiga spretande innehåll vara svårt att ta till sig och förstå. Likaledes varierar den kliniska bilden (=fenotypen ) starkt från individ till individ.

Men för alla som till slut, ofta efter många år, äntligen får sin diagnos, blir detta en bekräftelse på det man har anat men inget har trott på. Bara den vissheten betyder mycket för välbefinnandet men också för en fungerande behandlingsstrategi.

Sen återstår idag en hel del bearbetning av myndigheter och vårdgivare i samhället för att övertyga alla där, om vad EDS handlar om, d v s kunskapsspridning. Så även med diagnos återstår många “tröga dörrar” som måste slås upp.

Men det går ändå långsamt framåt!

Att kropp och själ hänger samman är det nog ingen som betvivlar idag. Ändå har allt som rör kroppen d v s det somatiska, högre status i sjukvården än det som rör psykiska, mentala funktioner. Sjukdomar skall vara somatiskt förankrade och evidensbaserade, annars betraktas det ofta som något psykiskt och mystiskt d v s något självförvållat eller framkallat av psykiskt trauma eller överansträngning.

Vill man inte direkt kalla det för något ”psykiskt” så kan man i stället använda termen MOS som står för Medicinskt Oförklarliga Symptom eller inofficielt – TPL (”tomtar på loftet”), och det är inget som försäkringskassan tar på allvar, hur illa det än må vara ställt med ens hälsotillstånd. Som läkare är detta mycket frustrerande! Att inte kunna ställa säker diagnos eller förklara vad som orsakar t ex svimningskänsla, svår trötthet, oroligt hjärta, orolig mage osv. efter att alla undersökningar utfallit normalt.  Doktorns roll och kompetens blir ifrågasatt, och då drar man gärna till med att det sitter, ja om inte i själen så åtminstone nånstans mellan öronen.

Och det är precis vad det gör många gånger!

Fast inte så abstrakt och insinuerande som det kan låta, för nu kan man avbilda våra känslor i hjärnan, d v s se vad som händer när vi blir rädda, ledsna, upprörda eller arga. Amygdala  heter den centrala struktur i hjärnan som reglerar och styr mycket av vårt känslomässiga liv. Nu finns det studier där man har kunnat med hjälp av avancerad teknik mäta aktiviteten i amygdala vid olika sorters stimuli genom att bl a visa försökspersonen bilder som väcker ängslan, ilska osv.

Det intressanta här är att hypermobilitet är kopplat till en högre grad av aktivitet i amygdala vid dessa laboratoriemässiga studier.

Man talar också om interoception, som är vår förmåga att förnimma vad som försiggår inne i kroppen, t ex hjärtverksamheten, mage-tarm,

jfr exteroception som avser våra yttre sinne som smärta beröring, kyla, värme, smak, lukt m m.

Det föreligger ett klart samband mellan överrörlighet och hög interoception. Detta anser man beror på avvikelser i det autonoma nervsystemet ”dysautonomi”, något som är vanligt vid hypermobilitetstillstånd (hEDS/HSD) och som förklarar yttringar såsom PoTs, värmeintolerans, IBS m m.

Orthostatic Intolerance and Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome in Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: Neurovegetative Dysregulation or Autonomic Failure?

Det som upplevs som känslor kan nu göras till något konkret som man kan avbilda och mäta, än så länge bara i vetenskapliga studier. Men intressant att vi idag kan få vetenskapliga belägg för att många överrörliga individer, i princip de med hEDS och HSD, ofta skiljer sig från mängden i fråga om förmåga att uppleva och känna av ”vibbar” både av det som händer utanför oss och det som händer inom oss. Alltså större känselsprön, antenner d v s värdefulla mänskliga egenskaper som borde värdesättas mer, men som också kan bli en belastning för den som bara blir förvirrad och orolig  av allt konstigt som händer i kroppen, och dessutom tvingas utstå misstro eller t o m förakt från sin omgivning.

Dessa förhållande beskrivs i några färska publikationer, som dock inte är helt lätt att ta sig igenom.  Jessica Eccles  team ligger bakom (kvinnlig psykiater m a o – någon förvånad?).

Neuroimaging and psychophysiological investigation of the link between anxiety, enhanced affective reactivity and interoception in people with joint hypermobility

Neurovisceral phenotypes in the expression of psychiatric symptoms

Brain structure and joint hypermobility: relevance to the expression of psychiatric symptoms

Ett samband mellan EDS och psykiatriska tillstånd såsom ångestbenägenhet, depression, fobier har beskrivits sedan länge bl a av den spanske forskaren Antonio Bulbena här hans text på society´s hemsida  .  Ingen vet hur sambandet egentligen uppstår, men det spekuleras kring genetiska faktorer och påverkan av hjärnans funktioner till följd av avvikande bindväv.  Samma samband ser man också vid andra ärftliga bindvävsåkommer än EDS, t ex Marfan.

I en stor svensk studie 2016 ledd av Martin Cederlöf   hämtas här och medarbetare kunde att klart samband påvisas mellan EDS och psykiatriska resp neuropsykiatriska tillstånd.  En viss ökad risk förelåg ävena hos barn utan EDS symptom i de EDS drabbade familjerna.

I en annan färsk svensk studie av Martin Glans och medarbetare  hämtas här  bortsåg man från specifik EDS diagnos och i stället tog reda på hur egenskapen generell överrörlighet (GJH) korrelerade till olika psykiska eller neuropsykiska avvikelser av typen ADHD och ASD  ”Autism Spectrum Disorder”.

Sådant samband kunde inte bekräftas i gruppen med enbart generell överrörlighet baserat på ett frågeformulär, däremot noterades överrörlighet ofta i den ”kliniska” gruppen d v s de med kända psykiska eller neuropsykiatriska avvikelser. Kanske inte helt oväntat med tanke på att de allra flesta individer med ”bara” överrörlighet inte har med vare sig EDS eller HSD att göra.  Alltså, enbart överrörlighet är ingen riskmarkör i sig.

Det som är lite spännande nu är att man kopplar ihop vissa motoriska avvikelser som är vanliga både vid ADHD/ASD  och hEDS/HSD.  D v s  sen gångdebut, klumpig motorik, dålig balans, muskelsvaghet m m.  För detta ändamål har forskarna anammat ”vår neuropsykiatriske guru”  Christoffer Gillbergs begrepp ESSENCE  som står för:

Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations

Alltså ett samlingsbegrepp som täcker flera olika och vanliga problemområden som föräldrar söker för på våra barnmottagningar och som är svåra att förstå sig på och utreda.  Alltså en stor utmaning för barnläkare, med att förklara för föräldrar vad det handlar om. Omfattande undersökningar är ofta svårt att undvika, i regel med normala fynd. Alltså, i bästa fall konkret kartläggning av vissa tillkortakommanden men ingen förklaring till orsaken vilket är frustrerande för föräldrar.   Problemområdena är följande inom ESSENCE

• Motoriska svårigheter
• talsvårigheter
• hyperaktivitet/brist på uppmärksamhet eller hypoaktivitet
• dålig på socialt samspel och kommunikation
• beteendeavvikelser
• sömnproblem
• ätproblem
• känslomässiga problem

I en omfattande litteraturstudie från 2016  av Carolina Baeza-Velasco och medarbetare  sammanfattning här  där man sammanställt resultaten från åtskilliga studier, kom man fram till att det föreligger ett samband mellan ESSENCE problematik  och ärftliga bindvävsrubbningar i allmänhet (HDCT) och hEDS/HSD i synnerhet.  I alla fall bör dessa ting övervägas vid utredning av barn med problem av typen  ESSENCE.

I en färsk studie febr 2018 av samma författare  hämtas här i sammanfattning  också baserat på tillgängliga publikationer, beskrivs ESSENCE begreppet i samband med överrörlighet rent allmänt och hEDS/HSD mer specifikt. Man ger sig på förklaringsmodeller och trycker på behovet av en mer holistisk bedömning av barn med diverse utvecklingsrelaterade problem. Alltså se barnen både ur barnpsykiatriskt och barnneurologiskt perspektiv där kunskap om hEDS/HSD och andra hypermobilitetsrelaterade tillstånd förutsättes.

Därigenom kan säkert många gånger mystiken kring en oroande bild när barn inte utvecklas som förväntat, skingras och åtgärdsprogram göras mer ändamålsenliga.