Dr Eric Ronge

Sticker emellan här med bidrag från den brittiska EDS föreningen på https//ehlers-danlos.org där man publicerat ett sk ”School toolkit for JHS and EDS”

.

Lite intressant/kul att engelsmännen håller kvar vid det tidigare begreppet JHS (joint Hypermobility Syndrome) som användes parallellt med HMS (HyperMobility Syndrome) i åtskilliga publikationer innan man 2017 beslöt/tvingades att ta bort de diagnoserna.

Diagnosen HSD (Hypermobil Spectrum Disorder) har fått ersätta HMS och JHS men är inte riktigt samma sak. För innan 2017 ansågs EDS av den hypermobila typen ”EDS-ht” som man skrev då, vara identiskt med HMS eller JHS diagnosen.

Men för att hEDS som det heter nu, ska kunna kallas för ett genetiskt syndrom infördes krav på vissa ”syndromegenskaper” i kriteriemallen för hEDS vilket begränsade denna diagnos åtskilligt.

Men egentligen är det, det kliniska syndromet vi är mest intresserade av d v s den komplexa men ofta typiska fynd och symtombild vi möter hos drabbade individer. Det är därför man ofta i kliniska sammanhang skriver hEDS/HSD (eller bara EDS/HSD) för att betona att det rör sig om en och samma patientgrupp varav endast vissa kvalificerar sig för hEDS diagnosen.

Alltså, skillnaden är av rent teknisk karaktär och kom till för att forskarna skulle få en mer homogen grupp att studera. Men i övrigt handlar det om samma kliniska tillstånd som man gott och väl fortfarande borde få kalla HMS trots att hypermobiliteten bara är en liten del i det hela. D v s alla med hEDS har egentligen även HMS rent kliniskt. Men alla med HMS har inte hEDS enligt kriterierna – men annars är de likvärdiga.

Det viktiga budskapet är alltså att inte fokusera så mycket på enbart diagnosnamnen och hypermobiliteten utan på allt det andra som plågar de drabbade d v s samsjukligheten, som redan uttrycker sig under tidiga barnaår. För många av dessa barn leder det till stora svårigheter i skolan, inte minst p g a okunskapen som råder där.

 Jag kommer ägna mig åt några allmänna medicinska spörsmål nu i kommande blogginlägg främst ur barnperspektivet, utan direkt koppling till hEDS/HSD.

Feber vållar ofta stor oro för många småbarnsföräldrar. Dels huruvida det kan vara en allvarlig infektion på gång, dels också med tanke på de praktiska problem som febersjuka barn ofta medför typ ”Vem ska stanna hemma från jobbet?”

Men idag är det lyckligtvis mycket sällan barn drabbas av allvarliga infektionssjukdomar.
Ändå riktas ofta mer uppmärksamhet åt feberkurvan än åt barnets allmäntillstånd. En 3 åring som har 40 grader men i övrigt mår bra d v s äter, dricker och leker är ju inget att oroa sig över. En blek håglös 3 åring med 38,2 kan mycket väl vara svårare sjuk.
I de allra flesta fall handlar det om banala virusinfektioner som alla barn måste avverka under sina första år för att utveckla immunitet för våra vanligaste luftvägsvirus.

Men varför ger vi så gärna febernedsättande mediciner? Ja inte påverkar det själva infektionen, men det bidrar till att göra barnet piggare. Men är det bra? Ja om det förbättrar intaget av vätska och näring, men inte annars. Febern gör ju ingen skada och behöver inte motverkas med läkemedel till varje pris.

Men feberkramper då?

Ett par % av alla barn drabbas av 1 eller flera s k feberkramper under sina 2-3 första levnadsår. För föräldrarna är det en mycket traumatisk upplevelse. Men en klassisk feberkramp, må vara dramatiskt att uppleva, är något helt ofarligt och går över av sig själv inom några minuter.
De flesta feberkramperna kommer i initialskedet av en feberinfektion då temperaturen stiger. När temperaturen väl har stabiliserat sig uppåt 40 grader är risken betydligt mindre.
Men vad ska man göra som förälder när ens barn krampar. I alla fall ingen drastisk nedkylning, men gärna en sval handduk.
Bege sig till sjukhuset akut? Ofta ger man det rådet då det ändå finns ovanliga undantag, men i de allra flesta fall görs ingen större undersökning eller utredning.

Men i övrigt är oron kring feber mycket av en kvarleva från tider då feber kunde vara början på en dödlig sjukdom.

Men vad är feber egentligen.

För det första, låt oss skilja på feber och hypertermi
Hypertermi är förhöjd kroppstemperatur p g a antingen tillförd hög värme (bastu), eller ökad värmeproduktion i kroppen p g a kraftigt muskelarbete (idrott, träning osv.) Jfr motsatsen hypotermi dvs nedkylning.

Våra kroppar strävar efter att upprätthålla ett temperatur mellan 36,5 och 37,5 (natt resp dag) Men det finns individer som normalt ligger lite högre eller lägre.
Likt den termostat som reglerar inomhustemperaturen i våra hus så finns en motsvarande funktion i våra kroppar, som genom olika mekanismer ser till att kroppstemperaturen håller sig omkring 37 grader (termostatens sk ”set point”)
Temperaturen styrs av automatiska mekanismer (via det autonoma nervsystemet) men också medvetna beteenden när vi tycker det är för kallt eller för varmt.

Autonomin gör att vi börjar svettas när vi blir för varma. Svettavdunstningen har en kylande effekt. Ytliga blodkärl/kapillärer utvidgas -huden rodnar- ”flushar” så att det varma blodet lättare kyls ner av omgivningen.
Men stark värmekänsla gör också att vi medvetet söker upp skugga, lättar på kläder eller hoppar i plurret osv
Vid nedkylning (hypotermi) drar blodkapillärerna ihop sig (huden bleknar).
Muskler börja producera värme genom att dra ihop sig rytmiskt, vi huttrar och medvetet bättrar vi på den effekten genom åkarbrasor m m. Men främst försöker vi hitta en varm omgivning och varma kläder.

Men… vid feber är termostaten rubbad.
Vita blodkroppar som attackeras av smittämnen (bakterier eller virus) producerar s k pyrogener, d v s ämnen som via blodet sprids till hjärnan där vår ”termostat” sitter. Pyrogenerna ställer om termostaten (set point) till låt säga 39,5 grader. Det är därför rimligt att tro att febern fyller en funktion i vårt immunförsvar. Vissa mekanismer i vårt immunförsvar tycks gynnas av en förhöjd temperatur men samtidigt verkar inte febernedsättande åtgärder uppenbart ha en negativ inverkan.

När barn får något febernedsättande medel blir de ju piggare och dricker bättre. Men tröttheten som följer på febern är nog ändamålsenlig. Vi ska helt enkelt vila precis som djuren gör vid feber. 

Med febernedsättande läkemedel menas här paracetamol (alvedon m fl) och NSAID preparat typ ipren. Dessa medel återställer temporärt termostaten i kroppen. Detta märker vi genom att vi börjar svettas ymnigt efter medicinintag. Fast orsaken till febern finns ju kvar. När läkemedlet går ur kroppen börjar pyrogenerna verka igen varpå termostaten åter höjer vår temperatur till 39,5. Det märks genom att vi fryser/frossar och kryper under täcket. Väl framme på 39,5 känns det åter bra och vi kan lätta på täcket. Ett litet barn som frös när tempen steg och därför byltades på med en varm filt, kan inte lika lätt ta av sig den när temperaturmålet är uppnått. Då finns det risk för överhettning, precis som när vi täcker över ett värmeelement. Barnet blir rödflammigt och svettig och måste svalkas av. Temperaturen kanske ligger på 41 grader fast termostaten bara är inställd på 39,5. Värmeöverskottet kan behöva kylas ner aktivt en kort stund men ser barnet ut att frysa så har man gått för långt.
Man måste således vara följsam och behandla ett febrigt barn såsom man själv skulle vilja bli behandlad.
Följaktligen bör man ej ge barn febernedsättande medel slentrianmässigt utan antingen avstå helt eller portionera ut doserna med jämna intervall c:a var 6 timme för att undvika ”jo-jo” effekter.

Vanliga missförstånd

• Febern måste hejdas för att inte nå skadliga nivåer ?

Febern styrs av vår inre termostat och rusar aldrig iväg okontrollerat under förutsättning att:

Inga varma filtar eller persedlar täcker/isolerar kroppen
vätsketillförseln är god så att svettningsförmågan bibehålls.

• Är det farligt att vara utomhus om man har feber?

Inte generellt, men vid en pandemi förstås olämpligt med tanke på smittorisk
Det är viktigare att man vilar och tar det lugnt.

• Feber är skadligt för kroppen?

Inte febern i sig själv men ibland kan orsaken till febern vara allvarlig,
Sedan är det energikrävande att upprätthålla en förhöjd kroppstemperatur, så visst är det en viss påfrestning allra helst om det uppstår jo-jo effekter.

• Ju högre feber desto svårare infektion?

Vanliga banala virusinfektioner kan ofta ge mycket hög feber medan livshotande infektioner ibland bara uppvisar låg eller måttlig feber

• Dålig effekt av paracetamol är ett allvarligt tecken ?

Rent generellt finns inte den erfarenheten     Det kan vara en dosfråga, men samtidigt är det viktigt att inte överdosera.

Kombination paracetamol + NSAID kan övervägas
Målet är inte att eliminera febern helt utan endast dämpa febertopparna.

Annat Smått & Gott om feber

Andra orsaker än infektion kan orsaka feber. Långvarig feber bör utredas.

Dysautonomi som är vanligt vid hEDS/HSD kan störa termostaten, d v s vrida på eller av kroppens värmesystem lite hur som helst.  Detta inträffar under klimakteriet också.

”Kallsvettas” är en stressreaktion som innebär att kroppen förbereder sig för att fly eller slåss och därmed behöver kylas ner, men det upplevs onödigt om det bara är på film vi upplever hotet.

Endast temperaurtagning på morgonen vid uppvaknandet är pålitligt. Under dagen är det mycket som kan påverka temperaturen uppåt utan att det behöver vara feber.

Den riktigt sanna kroppstemperaturen har vi centralt invid hjärtat.
Temperaturen rektalt, i armhålan eller i munnen ger bara ungefärliga värden
Trumhinnans temperatur kommer närmast den sanna inre temperaturen, under förutsättning att mätningen utförs korrekt.

Men varför kolla temperaturen över huvudtaget ? Själva temperaturgraderna är ganska ointressanta, det räcker med att konstatera hög – medel eller låg temp
Allmäntillståndet säger mer än kroppstemperaturen om ens hälsotilstånd.

Denna diagnos som ersättning för ”Hypokondri” togs upp i TV programmet ”fråga doktorn” 15/3.En skådesspelare med denna diagnos beskrev sin situation och en psykolog la ut texten på ett adekvat sätt. Det som sades var i princip korrekt och typiskt men det saknades en viktig bit.

Visst känner vi alla av hälsoångest emellanåt när vi märker något konstigt i vår kropp. Särskilt nu i dessa tider är det nog många som kollar luktsinnet emellanåt genom att sniffa på kryddburkar. Men i regel kan vi lägga band på sådan oro och resonera förnuftigt.

Men om oron blir för stark och påverkar hela ens tillvaro – ja då betraktas Hälsoångesten som en psykisk sjukdom men alla upplevda symtom betraktas som inbillning eller vanföreställningar under förutsättning att andra orsaker har uteslutits. Särskilt hEDS/HSD borde ifrågasättas eftersom samsjukligheten där lätt kan misstolkas som inbillning. I svåra fall blir man hänvisad till en psykolog. Men i mindre svåra fall får man nöja sig med ett lugnande besked som ändå inte helt dämpar oron över att det kanske är någon dold sjukdom som ligger bakom. Samtidigt blir man då ofta ”stämplad” som ”hypokondriker” eller ”gnällspik”.

Denna situation är alltför välkänd för alla med hEDS/HSD syndromet men som ännu inte fått sin diagnos ställd.

Alla hEDS/HSD patienter jag har träffat beskriver hur diagnosen inneburit en vändpunkt i livet, ”före och efter”. Med diagnos faller alla bitar på plats och även om symtomen och krämporna kvarstår är det befriande att få veta att det inte bara varit inbillning utan reella uttryck för diverse medfödda funktionsrubbningar i kroppen. Genom att ta del av aktuell kunskap inom området känner de flesta igen sig och i sociala sammanhang upptäcker dessa ”nyvaknade” individer att många andra delar samma ”elände”.

M a o, en diagnos betyder så mycket även om det inte finns något definitivt botemedel. Däremot finns det många åtgärder som kan lindra.

Flertalet symtom torde ha sitt ursprung direkt eller indirekt i bristande funktioner i stödjevävnaden även om orsakssammanhangen ännu ej är klarlagda. Vid kliniska studier ser man dock en tydlig överrepresentation av alla dessa svårförklarliga fenomen vid hEDS/HSD.

Den oro som alla svårtolkade yttringar givit upphov till, blir lättare att acceptera då det beskrivs som ofarligt, vanligt och typiskt vid detta syndrom. Ofta framgår detta på sociala medier där underliga smärtsensationer, utslag, färgskiftningar m m kan förevisas för andra med samma diagnos eller åtminstone diagnosmisstanke, och som beskriver samma erfarenheter.

Tyvärr är kunskapen om hEDS/HSD mycket begränsad och inte sällan obefintlig bland landets allmänläkare vilket beror på att detta tillstånd ej ingår i utbildningen.

Därför går allmänläkarna miste om tillfredställelsen att tämligen enkelt kunna ställa en vedertagen diagnos, som i hög grad kan gynna en patients livssituation. Dessutom krävs inga avancerade undersökningar eller remisser till specialistsjukvården.

En typisk ”win-win” situation med andra ord. Patienten kan erbjudas effektiv hjälp med enkla medel och själv kan doktorn lägga till ytterligare ”en fjäder i hatten”.

Det stora problemet är att alla diffusa symptom som är typiska vid hEDS/HSD också förekommer rent allmänt hos människor utan koppling till något syndrom. I dessa fall kan det mycket väl vara enbart stress eller psykiska faktorer som ligger bakom.

Så utmaningen för alla läkare som möter dessa patienter är att skilja ut de som har den bakomliggande hEDS/HSD relaterade sårbarheten (vulnerabilitet) från de som motsvarar den schablonmässiga ”hypokondriska” individen som givetvis också måste få hjälp fast med annan inriktning.

Med frågor om överrörlighet, ärftlighet, sjukhistoria från tidig ålder torde flertalet av potentiella hEDS/HSD individer kunna fångas upp och få diagnosen bekräftad redan på vårdcentralen. Men hela handläggningen av hEDS/HSD skulle bli klart effektivare och mer ändamålsenlig om det inrättades särskilda specialistenheter för dessa patienter för bedömning och diagnostik.

Ja, sådan är ofta situationen när hEDS föreslås som orsak till långvarig smärta, omotiverad svår trötthet plus diverse svårtolkade kroppsliga rubbningar .

Ofta går det till så här:…

En diagnosmisstanke väcks hos individer som känner igen sig när de råkar läsa eller höra om EDS av den hypermobila typen d v s hEDS. Eller så förekommer den diagnosen inom den närmaste släkten redan. Men sen att hitta läkare som är villig att ställa diagnosen misslyckas ofta….

Här som det borde vara, men tyvärr sällan inträffar …

en person som söker för oklar värk, trötthet samt diverse svårtolkade symtom blir undersökt avseende överrörlighet och tillfrågad om liknande problem inom den närmaste släkten men också utfrågad om suspekta symtom från tidig ålder. En påläst läkare skulle då direkt kunna knyta ihop trådarna och relatera allt till ett medfött överrörlighetssyndrom och överväga diagnosen Ehlers-Danlos syndrom av den hypermobila typen med hjälp av kriterierna.

Men nästa problem – hur betraktas EDS av professionen ?

I den ”medicinska världen” har vi

A. de som sysslar med genetisk forskning eller företräder klinisk genetik

B. övriga som läst medicin och träffar patienter i sin vardag.

I grupp A är man intresserad av mekanismerna bakom genetiska syndrom av olika slag eller så forskar man kliniskt och försöker renodla vad som är karaktäristiskt för olika patientgrupper. Dessa läkare är dock mycket sällan tillgängliga för enskilda patienter som söker hjälp med att få diagnos.

På ”klinisk genetik” tar man endast i undantagsfall emot patienter med misstänkt hEDS, då deras verksamhet inte är dimensionerad för att ta hand om den stora grupp av misstänkta hEDS patienter som allmänläkarna gärna vill remittera till dem. Dessutom är avancerad genetisk laboratoriediagnostik inte tillämpligt i dessa fall.

Därför hamnar individer med frågeställning hEDS hos allmänlakarna d v s grupp B, som känner stor frustration av att inte kunna förstå sig på dessa patienter.

Eller så försöker man få remiss till de få EDS specialiserade utredningsmottagningar som finns i landet, där dock väntetiderna är mycket långa.

Således lite av ”Mission impossible” och moment 22.

Kanske vore lösningen att hEDS lämnar EDS gruppen och i stället ingår i ett övergripande kliniskt hypermobilitetssyndrom som skulle omfatta en mångfald av kliniska varianter utifrån dominerande symtombild. Således skulle här finnas plats för HSD, POTS, ME, fibromyalgi, MCAS, CCI, dysautonomi, IBS, Migrän, neuro/psykatri, endometrios osv- alltså diverse medicinska tillstånd där ärftlig hypermobilitet finns med som en gemensamm faktor. Andra kända hypermobilitetsrelaterade genetiska tillstånd måste förstås uteslutas.

Med andra ord – väcka liv i det gamla HMS begreppet som ändå fungerade bra under flera decennier.

Men, vad skulle då hända med ”varumärket” EDS som många patienter så ihärdigt strävar efter och som är ”stommen” i alla EDS-patientorganisationer ?

Men kanske skulle det bryta ”döläget” som nu råder, där åtskilliga drabbade individer under lång tid och ej sällan förgäves försöker komma intill de få läkare i landet som är förtrogna med hEDS. Nu är det för mycket av prestige, vanföreställningar, orimliga förväntningar och förutfattade meningar kring EDS diagnos av denna typ i vårt samhälle.

För patienter är det ändå viktigast att kunna få en förklaring till alla symtom och underligheter, snarare än en prestigfylld diagnos att vifta med. Och framför kunna tilldela alla dessa individer en vetenskapligt förankrad trovärdig diagnos.

hEDS är liksom HSD ingen sjukdomsdiagnos i vanligt bemärkelse utan mer en medfödd egenskap som leder till en ökad benägenhet för att råka ut för diverse hälsoproblem, varav bara vissa direkt kan härledas till avikande egenskaper i bindväven av det vi vet idag. Säkerligen kommer man i framtiden kunna påvisa mekanismer av olika slag som förklarar alla symtomkomplex som ryms under diagnosen ”Det HyperMobila Syndromet ” HMS eller hEDS/HSD om man föredrar det.

Lite tillspetsad rubrik – men inte desto mindre omskakande är det jag tar upp denna gång …

Jag har fått inblick i några aktuella svenska rättsfall där omhändertagande av barn har genomförts och fängelsestraff hotat ”oskyldiga” föräldrar.

Det har i ena fallet handlat om unga föräldrar som sökt sjukvården p g a oro över oklara symptom på sitt spädbarn. Röntgenundersökning har då påvisat flera frakturer bl a på bakre revben som anses vara starkt kopplat till ”yttre våld” dvs barnmisshandel.

Utredande läkare sammanställer kliniska fynd och expertutlåtanden som får ligga till grund för en polisiär och juridisk utvärdering. Man stöder sig på vad som för dagen anses vara vedertagen kunskap d v s evidens, något som få vågar ifrågasätta.

Helt opartisk bedömning blir det dock sällan då barnmisshandel väcker så starka känslor hos oss. Blotta misstanken stigmatiserar ofta den misstänkta föräldern – ofta pappan. Han blir liksom dömd på förhand.

Men det finns numer alternativa medicinska förklaringsmodeller som utredningsteamen tycks förbise.

Det finns vetenskapliga belägg för att frakturer på späda barn kan bero på en övergående benskörhet till följd av ogynnsamma förhållanden i moderlivet. Dit hör brist på vissa näringsämnen och vitaminer bl a D-vitamin som kan resultera i rakit hos barnet i slutet av graviditeten.

Överrörlighetsproblematik och/eller EDS (säkerställt eller misstänkt) hos modern framkommer ofta i dessa fall – om det efterfrågas (NB!) och kan därmed sannolikt utgöra en bidragande riskfaktor. Man pratar här om ”övergående metabol rubbning”. Men dessa ting är fortfarande kontroversiella bl a med motiveringen att D-vitaminhalten varit normal när barnen utreds.

Men ”grejen är” att D-vitaminhalten i blodet normaliseras snabbt efter födseln – innan skelettet hunnit återhämta sig. Därför vilar diagnostiken i dessa fall helt på tolkningen av röntgenbilderna, något som förutsätter specifika expertkunskaper. Vid ”second opinion” granskningar av röntgenplåtar i andra länder har man kunnat se typiska rakitförändringar som våra läkare har förbisett. Alltså, en kunskapsbrist som för med sig att oskyldiga föräldrar inte bara blir fråntagna sina barn och riskerar att hamna i fängelse, utan även blir föremål för livslångt förakt från omgivningen.

En annan risk som kan drabba unga människor med EDS anlag är deras brokiga symtombild med många oförklarliga yttringar som föräldrarna sökt för i många år utan förklaring, till slut misstänks motsvara det fenomen som vi kallar ”Münchhausen by Proxy MbP” Alltså en mamma (oftast en mamma) som fabricerar diverse symtom och har en sjuklig drift att utsätta sitt barn för en massa vidlyftiga onödiga undersökningar på sjukhus. Ett gravt patologiskt psyke helt enkelt. Men en förödande slutsats av en doktor som inte känner till hur diagnoserna hEDS eller HSD kan yttra sig.

Barn och ungdomar med EDS anlag uppvisar ofta många uttryck för dysautonomi med symtom i form av ”svajande kroppstemperatur”, oregelbunden hjärtverksamhet – omotiverad hjärtklappning- svimningskänsla- rodnader – pirrningar, stickningar, ökad eller minskad känsel, likaså överkänslighetsreaktioner som ej kan bekräftas med blodprover. Med mera ! Alltså sånt som är typiskt vid EDS och HSD men lätt att misstolkas av okunniga läkare.

Allt detta kan ibland yttra sig som en ätstörning och beskrivs på barnpsyk ofta som ”atypisk” anorexia nervosa.

Men i själva verket är orsaken sväljningssvårigheter till följd av dysautonomi plus överkänslighet för vanliga födoämnen m m. Men risken är stor att en okunnig läkare får för sig att det är flickans mamma som framkallar och hittar på alltihopa. Och en sådan mamma anser man är kriminell d v s hon ska buras in och flickan tas om hand – d v s skiljas från den enda som står henne riktigt nära.

Ett ingripande må vara befogat i de mycket sällsynta fall av äkta MbP som förekommer, men barn med hEDS/HSD löper alltid stor risk att framkalla MbP misstankar och spekulationer när deras sjukhistoria presenteras i sjukvården.

Men man kan inte anklaga läkare för sånt dom inte vet – däremot kan vi begära att läkare som utreder dylika fall är öppna för alla tänkbara alternativ, medvetna om att det vi kallar evidens är en färskvara och icke en evig sanning ”hugget i sten”.

….spinner vidare på resonemanget från mitt förra inlägg. Mitt förslag om att begränsa EDS diagnosen och i stället lyfta fram den gamla HMS diagnosen är ju knappast realistiskt. Men låt mig förklara…

Kriterierna och verkligheten
Den skarpa gräns som skiljer hEDS och HSD (dvs huruvida man uppfyller kriterierna för hEDS eller inte) ger fel signaler åt vårdgivare. Den kliniska bilden vid de två diagnoserna skiljer sig ej i någon väsentligt grad, och definitivt inte beträffande risk för funktions-nedsättning och nedsatt livskvalitet. Gränsen fyller bara en funktion i forsknings-sammanhang.
Vid bedömning av misstänkt hEDS enligt de nya kriterierna är det många som inte kvalificerar sig utan blir tilldelade diagnosen HSD i stället. Detta kan för många tolkas som att hEDS är den viktiga ”svåra” diagnosen medan HSD ”bara” är en lindrigare variant. Men ur en patients synvinkel är det lika illa att ha HSD som hEDS. Svårighetsgraden och omfattningen kan dock variera stort från fall till fall inom bägge diagnosgrupper.

Snäva kriterier skapar orättvisa
Många med typisk hEDS bild misslyckas med att uppfylla kriterierna . Det är många delpoäng som måste uppfyllas, och saknas en, så ”ryker” diagnosen. Många missar t ex kriteriet 2B som berör ärftligheten. En förälder med hEDS som åberopas, måste ha fått sin diagnos ställd enligt den nya klassifikationen för att kriteriet ska godkännas. Lite av Moment 22 således.
Dessa orättvisor med kriterierna belystes i min februari blogg ”Nya hEDS kriterierna”. I forskningssammanhang är det dock nödvändigt med stränga kriterier för att skapa jämförbara patientmaterial.

”En släng av EDS”
I en familj där mor eller far har en säkerställd hEDS diagnos finner man ofta EDS relaterade symptom såväl hos de egna barnen som i den närmaste släkten (syskon, kusiner osv). Samma iakttagelser görs även när andra EDS-familjer kontaktas. Många av dessa ”symptombärare” kanske inte gör anspråk på att ha vare sig hEDS eller HSD, men igenkänningsfaktorn är stor när EDS familjer jämför varandra. Det handlar ofta om ”icke ledrelaterade” symptom såsom allmän svår trötthet, nedsatt koncentrationsförmåga, kognitiva svårigheter. Eller en ospecifik icke allergisk överkänslighet. Likaså olika uttryck för dysautonomi med hjärtklappning, yrsel, temperatur-rubbning m m. Alltså symptom som är svårbedömda och lätt att misstolka.

Lämna EDS familjen för gott – en utopi ?
Vad skulle hända om hEDS uteslöts ur EDS gruppen med motiveringen att hEDS till skillnad från övriga EDS typer saknar monogen mutation. Sannolikt föreligger mer komplexa genetiska mekanismer bakom hEDS men även HSD.
Det skulle utlösa ett ramaskrik från alla som sitter tryggt med sin hEDS diagnos, vare sig den ställdes med nya eller gamla kriterierna. Det vore som att frånta en individ dess nationalitet.
EDS är ett så inarbetat varumärke för denna grupp individer, varför ett sådant beslut vore olyckligt.
Ett alternativ vore då att lätta på kriterierna för hEDS och inkludera HSD och trixa med prefixet.
Vi har redan t ex clEDS (classical like EDS) som förvisso är en väldokumenterad EDS typ, men varför inte säga hlEDS (hypermobile like EDS) för de som mer motsvarar den kliniska varianten än den mer syndromliknande hEDS?

Synen på EDS ute i vården
Brister i kunskapsläget gäller överallt i världen. Att allmänläkarna skulle hinna med denna patientkategori är inte särskilt realistiskt trots bra kunskapsstöd och diagnosmallar. Det krävs mycket tid men också erfarenhet vid bedömning av hEDS och HSD, jämte all samsjuklighet av olika slag.
Därför är det nödvändigt att inrätta EDS/hypermobilitetsmottagningar med tvärprofessionella team enligt den modell som Västerviks rehab klinik drivit i många år och som nu växer fram på ytterligare några ställen.
Individer med hEDS eller HSD, ja övriga EDS former också, behöver definitivt hjälp med att få diagnos tidigt i livet för att förhindra många onda cirklar som lätt uppstår när sjukdomsbilden missförstås. I tveksamma fall räcker det med att antyda att det föreligger vissa drag av hEDS/HSD men vänta med definitiv diagnos. Det viktiga är att en kompetent vårdgivare kan se sambanden och förstår sammanhanget, och därefter kan utveckla en individuell behandlingsstrategi.

Två skilda världar!

Avser då hur olika synsätt präglat tolkningen av den nya EDS klassifikationen med uppdelningen hEDS och HSD.
Ur genetikernas och vetenskapsmännens synvinkel må förändringen  vara korrekt och logisk. Många som tidigare hade fått diagnosen EDS hörde knappast hemma bland de genuina och sällsynta EDS syndromen, med påvisade monogena mutationer och med relativt påtagliga kroppsliga (morfologiska) avvikelser till följd av förändrad bindväv.
Egentligen borde den hypermobila typen hEDS lämna EDS familjen för gott,  även om det är ett ärftligt tillstånd. De bakomliggande genetiska mekanismerna vid hEDS  som alltjämt gäckar forskarna ser i alla fall ut att skilja  sig radikalt från de övriga EDS typerna. Men i den nya klassifikationen klamrar man sig fast vid vissa syndromegenskaper  som  ger legitimitet år att få tillhöra EDS gruppen. Man följer nu slaviskt den doktrin som skapats av morfolog- genetikern Henekam se länk vilket innebär en inskränkt innebörd av begreppet syndrom (åtminstone för genetikerna).
I den dokumentation som låg till grund för HSD begreppet skrev Marco Castori så här…

In the recent consensus paper on
general terminology in Medical Genetics
by Hennekam et al. [2013], a
(genetic) syndrome is defined as “a
pattern of anomalies, at least one of
which is morphologic, known or
thought to be causally (etiologically)
related.” Therefore, the term “syndrome”
should be used to name multiple
features that share the same underlying
cause (etiology) rather than a common
pathogenesis. Pleiotropy is the biological
mechanism underlying genetic syndromes,
that is, patterns of anomalies
each caused directly by a defective gene
simultaneously (and independently) affecting
the development/functions

Med sådan tolkning krävdes mer av hEDS tillståndet för att motsvara ett genetiskt syndrom. Därför krävdes nu vissa syndromiska/systemiska uttryck.  De som därmed ej längre kvalificerade sig för hEDS  skulle få nöja sig med spektrumdiagnosen HSD (och det var de allra flesta!).

Det vetenskapliga konsortiet  (inom EDS society) som värkte fram detta förslag tyckte att det var ett helt korrekt drag – och  lät  hEDS med nöd och näppe fortfarande få kallas genetiskt syndrom, med förbehållet att man nog skulle komma på den genetiska bakgrunden inom kort, särskilt som hEDS gruppen nu blivit mer homogen. Tekniken har ju ändå utvecklats något enormt!

Den som opponerade sig var dock den gamle reumatologprofessorn och nestorn Rodney Grahame som omhuldade det kliniska begreppet HMS  (= JHS ,BJHS) definierat med  de  s k Brighton-kriterierna.  Hans idéer verkar helt nonchaleras idag. Se hans något indignerade presentation Grahame-An-Old-Timer’s-View-of-the-New-EDS-Criteria-S

Alltså, här finns en klyfta mellan den vetenskapligt sinnade genetikern och den kliniskt erfarne reumatologen som har förmåga att se helheten med bl a all samsjuklighet hos dessa individer, och är mer mån om hjälpa sin patient, än att följa stela byråkratiska regler. (OK dessa behövs i forskningsvärlden – jag vet!)

År 2009 var ledande EDS experter i världen eniga om att den kliniska bilden vid EDS-ht och HMS (JHS, BJHS) var i princip identiska. se länk

Det var således ”hugget som stucket” om man tilldelade en patient diagnosen EDS-ht eller HMS.

Nja… Borde ha varit det åtminstone! – för EDS diagnosen var ändå mer känd och etablerad bland sjukvårdens och försäkringskassans  aktörer, även om flertalet inte visste ssk mycket om vad det egentligen var. Däremot HMS uppfattades som en mer  ”banal”  åkomma. Ändå fanns redan flera studier som visade hur bägge dessa diagnoser medförde betydande nedsättningar av funktion och livskvalitet i samma utsträckning. Ja, man skrev ofta EDS-ht/HMS eller liknande för att betona sambandet.  HMS hade liksom nu HSD  diagnoskod M357 medan EDS-ht/hEDS har Q796. M-serien handlar om diverse tillstånd som berör muskler, leder osv medan Q serien beskriver  medfödda ärftliga tillstånd.  Ändå är det  uppenbart med hög  ärftlighet både vid  HMS och nu HSD, men det ingår ej längre bland kriterierna.

HSD begreppet missförstås ofta inom vården.  Det är lätt att få för sig att det omfattar en lindrigare variant av hEDS – lindrigare, vadå? kanske inga striae, piezogena papler men samma överrörlighet och instabilitet och minst lika mycket värk + samsjuklighet. Detta betonas gång på gång ifrån EDS society.

Ett vanligt missförstånd är att HSD  även omfattar de asymptomatiska fallen eller de med förvärvad hypermobilitet.  I  så fall  vore HSD diagnosen tämligen  meningslös.  Man pratar förvisso om det hypermobila spektrumet, men där positionerar sig HSD mellan  asymptomatisk hypermobilitet och  hEDS. Samtidigt måste exklusionskriteriet (differentialdiagnoser) noga övervägas innan HSD anses föreligga.

Trösterikt att man i många aktuella kliniska  studier skriver hEDS/HSD för att markera att det handlar om samma patientgrupp i många avseenden. (se tidigare blogg ”Nya hEDS kriterierna”)

MEN, varför inte som professor Rodney Grahame – lägga genetiken åt sidan och i stället prata om det kliniska syndromet.  Genetikerna har väl inte monopol på begreppet syndrom? Alla fattar vad vi menar när vi använder det i diverse mer eller mindre medicinska sammanhang ”Stockholmssyndromet” t ex. D v s  en återkommande karaktäristisk beskrivande klinisk bild eller situation som alla kan  förstå och förhålla sig till.

Om jag finge bestämma …

Skulle jag återinföra diagnosen HMS (hypermobilitets syndrom)  som ändå var gångbart under många år (sedan 1967). Diagnostiken byggde på flera typiska fynd och symptom, i enlighet med Brighton kriterierna. Ofta uppfyllde dessa individer både kriterierna för EDS-ht och HMS. samtidigt.

Egentligen är inte  den exakta diagnosen kanske det mest avgörande för individen.  Som läkare måste man ta hänsyn till hela bilden inkl sjukhistorian från tidig ålder, ärftligheten osv. och göra en sannolikhets bedömning. Det handlar ju ändå om ett mycket heterogent tillstånd,  dvs bilden spretar kraftigt avseende uttrycken, omfattningen och förloppet.  Holistiskt synsätt krävs således och även erfarenhet. Men man måste tro på sin patient, även om inte allt går att förklara.

HMS och  HSD är framför allt hyggliga förklaringsmodeller för diverse svårtolkade yttringar, som låter patienten lämna läkarbesöket med bekräftelse på att det med stor sannolikhet är någon form av medfött fel i bindväven – något som skall bli föremål för riktade åtgärder.  I stället för det vanliga ”It is all in your head!”

Jfr: Epidemiologen i London på 1700-talet som hävdade att koleran berodde på otjänligt vatten blev utskrattad – alla visste ju att det var lukten som spred sjukdomen!

Idag tycks många inom vården betrakta långvarig värk och trötthet som något självförvållat och  ofta ”sitter i huvudet”, i framtiden kommer vi skratta åt det!

Bara lite kort.

Många undrar ju om EDS gör att man löper större risk att bli allvarligt sjuk om man drabbas av corona viruset.

I och för sig är coronavirus-pandemin unik på vår jord så, vi kan inte enkelt dra slutsatser av hur det har varit vid tidigare liknande utbrott, men enligt här bifogad artikel på den Brittiska EDS hemsidan är det inget som talar för att EDS i sig ökar riskerna, så länge man inte har stora problem med lungorna/luftrören (svår astma eller KOL) eller andra kroniska tillstånd typ diabetes, cancer osv.

Ni kan själva läsa original inlägget (en bit ner på sidan) på den aktuella hemsidan med adress:

https://www.ehlers-danlos.org

Min reflexion är dock att många med EDS eller HSD verkar vara allmänt känsligare för alla slags av påfrestningar, och torde därmed ha en ökad risk för komplikationer.  Så vänta inte för länge med att kontakta sjukvården om det börjar kännas jobbigt!     Men var beredd på att ingen där reagerar särskilt på om EDS diagnos nämns i sammanhanget.

Alltså, gör som vi gamlingar, håll er undan ! + alla andra goda råd

..ja- finns där något samband? Nja, lite långsökt kanske, men som medicinsk  företeelse ser jag hur jämförelsen med  ”isberget” kan tillämpas i bägge fallen.

Först hittar man de svåra typiska fallen som får illustrera vad det handlar om och skapar den bild som allmänheten tar till sig.

Sen när man aktivt letar bland familjemedlemmar och andra potentiellt smittade individer så ser man att sjukdomen i flertalet fall är förhållandevis beskedlig. Under förutsättning att man inte befinner sig i hög ålder eller lider av kroniska sjukdomar.

Då plötsligt är antalet smittade och sjuka betydligt högre, men många uppvisar fortfarande en mycket lindrig sjukdomsbild.

Med EDS och då menar jag här klassisk + hypermobil EDS kan man också se en gradering av yttringar och svårighetsgrad med ibland oskarpa gränser mellan cEDS och hEDS rent kliniskt,  som följande bilder visar beträffande avvikande hudegenskaper.

Visst är det skillnad på just dessa bilder, men det förekommer också ibland en gråzon. Nu kan ju cEDS fastställas med genteknik (i bästa fall). Flera ej helt typiska varianter finns också beskrivna. Men annars är det kriterierna som gäller. Och klarar man ej hEDS kriterierna så ”trillar man ner i HSD säcken i flertalet fall”.

Jag tror många inom sjukvården har en föreställning om att EDS ska se ut som klassisk EDS både beträffande huden och överrörligheten, såsom läroböckerna visade bilder på.

Som jag ser det – ur rent klinisk synvinkel – så består hela isberget av cEDS och del av hEDS ovan ytan, sedan under ytan resten av hEDS och därunder den stora massiva ”klumpen” HSD .  Denna illustration beskriver inte svårighetsgraden av hur tillståndet påverkar individen, utan bara vilka tecken och symptom som gör att tillståndet låter sig upptäckas inom sjukvården.

Ibland tenderar de värst drabbade att sätta normen för vad ett sjukligt tillstånd handlar om, d v s de som engagerar sig i föreningar, på facebook , tidningsartiklar osv.

Inget fel med det, men dom som befinner sig längre ner i ”isberget” må ha minst lika mycket problem med sina glappande leder, sin värk och samsjuklighet, men har gett upp hoppet och kampen om att få hjälp. Dessa individer saknar ofta diagnos eller är feldiagnostiserade och vet själva inte att det kan finnas en medicinsk orsak till deras problem. Dessutom blir de ofta ifrågasatta och misstänkliggörs  i vården, när vårdgivaren bara  känner till ”den synliga/tydliga andelen ovan ytan”.