HSD och hEDS Nya forskningsrön

I allt fler publikationer väljer man det kliniska begreppet hEDS/HSD i stället för bara hEDS eller HSD. Detta motiveras av att man i flera patientstudier inte ser någon väsentlig skillnad i symtombörda mellan de som diagnostiserats med hEDS resp HSD.

Vissa skillnader finns förvisso, men de extra-artikulära symtomen – d v s samsjukligheten är av samma typ och svårighetsgrad. Risken för nedsatt livskvalitet och arbetsförmåga är därmed densamma vid hEDS och HSD.

Därför är det rimligt att sammanfoga dessa diagnosnamn till hEDS/HSD i kliniska sammanhang. Men rent formellt så existerar inte hEDS/HSD som vedertagen diagnos utan det registreras med samma kod som HSD som fortfarande har samma kod som det tidigare hypermobilitetssyndromet HMS (M35,7).

Nya avancerade metoder har gjort genetiska analyser allt mer sofistikerade. Sökandet efter etiologin bakom hEDS och HSD är nu fokuserat på ECM (extracellulära matrix) d v s den mikromiljö som befinner sig mellan cellerna (d v s fibroblaster som tillverkar förstadier till kollagen) och färdiga kollagenfibrer. Där återfinner man signalsubstanser och enzymer som ansvarar för normal uppbyggnad och underhåll av kollagenfibrerna d v s bindväven. Mutationer bland dessa substanser kan försämra bindvävens egenskaper och ge upphov till de problem som är karaktäristiska vid hEDS och HSD. Exempelvis skör och töjbar hud, dålig sårläkning, risk för perforationer, bråck m m. Avvikande ”klenare” struktur i bindväven tycks även kunna orsaka mastcellsaktivering och därmed utgöra en länk mellan samsjukligheten och muskulo-skelettala symtom. Åtminstone när det gäller dysautonomi.

Men även om forskningen så småningom leder till att vi kan fastställa diagosen med ett blodprov så är inte alla problem lösta.Det gäller att hålla isär begreppen genotyp och fenotyp. Alltså de genetiska förutsättningarna kontra det ”synliga resultatet”.

Vi har ju fler faktorer att räkna med. Bl a alla andra gener /egenskaper som modifierar den kliniska bilden och gör att 2 individer med exakt samma ”genotyp” ändå kan vara olika i många avseenden p g a miljöfaktorer såsom livsvanor, kosthållning, levnadsförhållande m m

Så varför behöver vi egentligen en förfinad exakt och troligen dyrbar diagnostik?

Enligt min mening måste kunskapen om hEDS/HSD kunna förankras i den vetenskapliga världen och tillmätas samma status som andra kroniska sjukdomstillstånd.

Sannolikt skulle ett genombrott i forskningen kring hEDS/HSD även kunna ge ledtrådar till bakgrunden vid andra oförklarliga diagnoser.

Säkerställd diagnostik skulle också möjliggöra en fullständigare ”provkarta” över alla manifestattioner som kan kopplas till hEDS/HSD. Jag tror att vi idag endast ser toppen av ett isberg. Många potentiella fall döljer sig ”under ytan” ssk hos manliga individer vars hormoner har en viss skyddande inverkan. Åndå har de relativt ofta problem med sin ”rörelseapparat” och även en del samsjuklighet. Hos dem blir sällan diagnosen ställd.

Ofta hittar man suspekta uttryck för hEDS/HSD bland nära släktningar till ett diagnostiserat fall, bara man ställer relevanta frågor och har de ”rätta ”glasögonen” på sig.

I framtiden kanske hEDS/HSD ej längre betraktas som en slags ”isolerad medicinskt företeelse”, utan mer som en av många ärftliga egenskaper hos människan med med stor variation avseende uttryck och svårighetsgrad. En slags medfödd sårbarhet – vulnerabilitet – överkänslighet – för påfrestningar av olika slag där vi idag bara identifierar de svåraste fallen.

Etiologin/orsaken torde man hitta i vårt ECM där avvikelser av olika slag ger upphov till diverse svårtolkade symtom.

Inte konstigt att orsaken till hEDS/HSD har gäckat forskarna. Man har ju letat på fel ställe d v s i kollagentillverkningen (mutationer) i stället för i ECM. Populärt uttryckt ”inte fel på byggnadsmaterialet utan på hur det sammanfogas och underhålls”.

Här bifogas länkar till färska forskningsrapporter som kräver en hel del avancerad kunskap för att förstå, gäller även mig i hög grad. Men man anar vart det lutar år … Intressant att få en liten inblick i vad man håller på med i forskningsvärlden

Mechanobiology in the Comorbidities of Ehlers Danlos Syndrome – PubMed (nih.gov)

Association of mast-cell-related conditions with hypermobile syndromes: a review of the literature | SpringerLink

Biological insights in the pathogenesis of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome from proteome profiling of patients’ dermal myofibroblasts – PubMed (nih.gov)

Genes | Free Full-Text | Genomic Characterization by Whole-Exome Sequencing of Hypermobility Spectrum Disorder (mdpi.com)

Detta inlägg publicerades i Okategoriserade. Bokmärk permalänken.

5 kommentarer till HSD och hEDS Nya forskningsrön

  1. Antonia Furla skriver:

    Hej Eric! Mycket intressant. Vad kan jag som enskild individ, drabbad av omfattande senrupturer och luxationer, enorma tarmproblem, huvudvärk pga nacke, åderbråck och även vasospastiska problem… orolig bli invalid på sikt pga mina fötters förfall och det omöjliga i att tolerera inlägg, kan inte korrigeras och diskussioner kring rekonstruktiv kirurgi skrämmer mig och uppenbart även läkarna…, VAD kan jag kräva i fråga om testning för att kanske förstå problematiken bättre, kanske tom få grepp om huruvida kirurgi skulle kunna lyckas eller ej. Svårt formulera frågan men talar jag testning får jag alltid svaret att någon tillförlitlig testning inte existerar…

    • eriro43 skriver:

      Hej Antonia! En tämligen hopplös situation du beskriver. De nya forskningsrönen jag skrev om, lär ju inte medföra några radikala nya behandlingsåtgärder, i alla fall inte i nära framtid. Men det vore värdefullt om äntligen sjukvården och etablissemanget fick upp ögonen för denna åkomma och inser vad det innebär. Gentestning för hEDS och HSD är fortfarande inte tillgängligt för kliniskt bruk. Än så länge handlar det om ren grundforskning, men det är ändå hoppfullt med de nya infallsvinklarna som man börjat titta närmare på.
      Lycka till! /ER

  2. Malin skriver:

    Tack för inlägget Eric, jätteintressant!

  3. Monica Rapp skriver:

    Äntligen!

    Jag gör ett nytt försök! Råkade trycka bort kommentar. Står nästan alltid/går!
    -Vid 21 års ålder( nu 68 1/2) Op. höger axel Putti-Platt. Minst 4 läkare undersöker 1ggr. Man rycker i arm!
    ”Ojdå var det så glappt” Man trodde inte att jag haft axeln ur led. Jag lyckades
    varje ggr. få tillbaka i led. Men ibland göra mig illa. Hade ej riktigt kontroll över vad o hur jag gjorde,inte konstigt med den smärtan.Vilket jag också gjorde.
    Spela badminton ej bra spela innebandy
    med barn på fritis ej heller, dansa bugg fick även lämnas till över till andra kvinnor,m.m.
    Ja det räckte med att sätta på säkerhets bälte i bilen , skriket i bilen och reaktionen var svår att hantera.
    Det var verkligen glappt.
    Vänster kan jag vara nära att få ur led , genom att anv. som höger.
    Den kan jag lätt hålla i med höger handen! Kunde som ung lägga fötterna,
    bakom huvudet. M.m.
    Höfterna fick jag hjälp med 1983,84,85
    ungf. Sjukgymn. hittade spec. inrikt.
    överrörl. Bäckenet roterade ock vänster ben blir längre , instruerade för rätta rörelser att få tillbaka, kompl. med töjning av (muskulatur ?)I via ändtarmen
    ( kvinna naturligtvis) skickades till manlig läk. som gav kortison spruta.
    Det gav inte någon större effekt.
    Jaa! Det har varit en lång kamp och
    en stor anpassning resten av mitt liv.
    Har sen haft en man som har gjort 8 rygg op. Från 1981-1990 ,2 korsett perioder, metallstag i bröstrygg och tillslut bara helskotor rörliga, (ströop
    han har ärftlig het från mamma(tidigt Norrbacka ,senast vid 75 årsåldern,
    diskbrock op. Han jobbade tidigt i sjukvården , ambulans, Södersjukhuset
    länge,sist akuten. Vi har fått anpasetstsfsat oss helt , sitter nästan aldrig , jag har bara haft stående-gående jobb, lunch (sitta ev.pendeln/Huddinge -Stockholms innerstad. Kväll ev. kort stund, trappstege, pall långt fram, rak rygg , (gungstol 60-tal.)trappstege 50-tal
    Vid köksbänk/helst stå vid bänk. Vila , ben i högläge. Cykla, vandra , innan pandemin tog jag trappor i 2steg…..
    …gör nu en( pandemi paus). Frukost, Sofia träning.
    Och jag ber om att få återkomma.
    Mvh
    Monica Rapp

    • eriro43 skriver:

      Hej Monica, en mycket dyster livssituation onekligen. Utgår från att dina läkare ändå har satt en EDS diagnos på dig. Även ”gubben” din tycks ha något åt det hållet. Hoppas du numer blir respekterad i sjukvården och får den hjälp du behöver?? Du är inte ensam om problem av dessa slag. Du är väl medlem i EDS förbundet? Kan bara säga ”håll ut och lycka till” fast det är en klen tröst i eländet./ER

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com-logga

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.