Kan man ha hEDS trots att man inte uppfyllt kriterierna ?

Självklart!!

…men det beror ju på vad man menar med att ha hEDS.

Vid tillstånd som hEDS där etiologin är okänd, utgör kriterierna endast ett fåfängt försök att avgränsa ett diffust heterogent symtomkomplex.

Utformningen av kriterierna för hEDS återspeglar de kunskaper och erfarenheter som en expertgrupp besitter. I dessa arbetsgrupper måste man ”värka” fram kompromisslösningar för att åtminstone ”fånga in” de mest typiska fallen. Men just beträffande hEDS är detta ett ”Misssion impossible” eftersom hEDS kan uttrycka sig på så många olika sätt beträffande fynd och symtom, men också beträffande svårighetsgrad. Många karaktäristiska symtom vid hEDS ingår inte i kriterierna t ex uttryck för dysautonomi och annan samsjuklighet. Suspekta fall i släkten är ofta en värdefull ledtråd men inget man kan inkludera i en kriteriemall. Omfattande klinisk erfarenhet är därför överlägset kriterierna om man vill förstå vad hEDS egentligen handlar om.

För att hEDS ska kunna betraktas som ett genetiskt syndrom krävs syndromegenskaper d v s konkreta uttryck för en bindvävsanomali (kriteriet 2A se kriteriemallen längst ner) och/eller en säkerställd ärftlighet hos förstagradssläkting. (kriteriet 2B). Men inga av dessa kriterier är specifika för just hEDS. Det finns ett stort utrymme för godtycklighet och subjektiva tolkningar. Ärftlighetskriteriet 2B t ex är många gånger svårt att uppfylla då den/de personer som åberopas sällan är diagnostiserade eller ens lever. Alltså det finns mycket här som för tamkarna till en ”Moment 22” situation.

Mycket erfarna specialister kan tillåtas sig frångå kriterierna vid diagnostisering av hEDS.

Men frågan är ”Varför skärptes kriterierna för hEDS i den senaste klassifikationen”

Ett mål var att skapa en någorlunda homogen patientgrupp som förväntas underlätta sökandet efter orsaksmekanismerna. Men detta mål tycks ännu inte ha ha infriats.

Men bortser vi från forskarnas behov och önskemål och i stället fokuserar på det kliniska tillståndet, ter sig uppdelningen i hEDS och HSD som onödig och orättvis, vilket har resulterat i det geniala begreppet hEDS/HSD (eller bara EDS/HSD) vilket idag ofta tillämpas i kliniska sammanhang.

Samma kliniska och biokemiska avvikelser har ändå iakttagits vid såväl hEDS som HSD patienter.

se https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34398260/

Detta är gott och väl rimligt och logiskt – men vilken diagnoskod skall då tillämpas för EDS/HSD ?

För närvarande använder vi oss av svenskanpassade IDC10 koder. http://icd.internetmedicin.se

En ny version ICD11 för svenskt bruk lär komma 2024.

I ICD10 hittar vi Ehlers-Danlos syndrom bland ”medfödda missbildningar i muskler och skelett” med koden Q79.6 som omfattar samtliga EDS typer (NB!).

HSD Hypermobilitetsspektrum störning kodas M35.7 och ingår i ICD10 gruppen ”andra inflammatoriska systemsjukdomar”. Alltså ej bland symtomdiagnoserna. Detta bör uppmärksammas eftersom HSD ofta felaktigt tolkas som en symtomdiagnos eller lindrig variant av hEDS.

PBD (preliminär bedömning av diagnos) är avsnittet i en patientjournal som föregår diagnoskoden. Där kan diagnosen preciseras med fritext t ex att Q79.6 avser den hypermobila typen, eller att en HSD diagnosen M35.7 avser EDS/HSD syndromet.

Inget hindrar att diagnostexten till M35.7 i journalen redigeras till EDS/HSD i stället för ”bara” HSD d v s Diagnos: M35.7 EDS/HSD Det signalerar ”släktskap” med hEDS.

Diagnosen är en sak- men givetvis måste PBD texten också återge en samlad beskrivning av patientens totala situation, som kan ligga till grund för försäkringskassans bedömning.

Varken den ena eller andra diagnosen återspeglar den totala svårighetsgraden d v s grad av funktionsnedsättning och påverkan av livskvaliteten.

På detta sätt skulle vi slippa vrida och vända på tillämpningen av kriterierna som många gånger skapar huvudbry för läkaren och ej sällan missnöje för patienten.

Därför vore det önskvärt om diagnosen hEDS/HSD kan bli betraktad som en variant av hEDS trots olika diagnoskoder, i väntan på att forskningen förser oss med redskap som kan säkerställa diagnosen definitivt.