Ännu i våra dagar blir kvinnor som söker för oklara smärtor plus diverse svårtolkade symtom ofta klassade som psykosomatiker eller ännu värre. Hysteri kallades det förr. Man visste inte bättre på den tiden, men det sorgliga är att mycket av dessa myter lever kvar än idag. I alla fall att döma av hur kvinnor som misstänker sig ha EDS/HSD beskriver sina erfarenheter vid kontakt med sjukvården. Kränkande uttalanden och totalt ointresse brukar prägla dessa besök. Detta missförhållande har beskrivits i ett flertal studier.

Ofta handlar det om flera svårtolkade symtom som läkarna inte kan förklara utifrån sin utbildning. Ansvaret ligger därför främst på läkarutbildningen.

Nåja, så är det inte alltid – det finns en hel del upplysta och empatiska läkare också, men de borde vara fler.

Den kliniska diagnosen hEDS/HSD kan ofta tillämpas vid dessa situationer, om man är förtrogen med det diagnosbegreppet.

Det är ett ”paraplybegrepp” som blivit alltmer vedertaget för att belysa hur diagnoserna hEDS och HSD kan kombineras rent kliniskt. hEDS är annars ett genetiskt syndrom dock utan genetisk kartläggning.

HSD är ett mer flexibelt kliniskt begrepp som omfattar ”icke förvärvad symtomgivande överrörlighet” där andra specifika orsaker har uteslutits. Men i praktiken överlappar dessa diagnoser varandra rent kliniskt. Därför är det praktiskt att skriva hEDS/HSD.

hEDS= Ehlers-Danlos Syndrom av hypermobil typ

HSD = hypermobility spectrum disorder försvenskat till Hypermobilitets-spektrumstörning

Men hEDS/HSD uttrycker sig onekligen på ett sätt som lätt äventyrar trovärdigheten. Bristen på objektiva specifika diagnosmetoder gör diagnostiken till en utmaning, men kan underlättas av befintliga kunskapsstöd och ”lathundar”. Och på nätet (PubMed) finns det gott om vetenskapliga publikationer för den som vill veta mer.

Dilemmat med diagnosen hEDS/HSD är att det ofta är de drabbade som själva ”hittat” denna diagnos och vill ha den bekräftad vid besök på vårdcentralen.

Frustrationen blir då ofta ömsesidig. För patienten: Att inte bli trodd respektive för läkaren: att inte veta tillräckligt mycket om den föreslagna diagnosen.

hEDS/HSD innebär ju mycket mer än ”bara” överrörlighet och värk. Hela detta syndrom präglas ofta mer av det som ryms under begreppet samsjuklighet d v s relativt vanligt förekommande ospecifika yttringar som i många fall kan tillskrivas dysautonomi d v s rubbnoingar i det autonoma nervsystemet.

Dysutonomin kan förklara flera diffusa svårtolkade symtom såsom rubbad hjärtverksamhet (POTS) rubbad mag-tarmfunktion, rubbad temperatur-reglering m m. Man har även funnit belägg för att en dysfunktion av de s.k. mastcellerna också bidrar till den brokiga symtomfloran bl a neuropsykiatriska avvikelser typ ADHD, autism, ångestbenägenhet. Dit kan även fogas svår omotiverad trötthet, nedsatt närminne, hjärndimma. För många med hEDS/HSD är samsjukligheten ett större problem än smärtor och instabilitet i lederna.

Symtom av dessa slag tolkas ofta som vanföreställningar som man ej bör belasta sjukvården med. Sådan absurd ”Kafka” liknande situation tär givetvis på den mentala hälsan som redan blivit eftersatt till följd av alla vardagsbekymmer som

tillståndet för med sig. Många blir också missbedömda av försäkringskassan med förödande konsekvenser.

Kort&Gott – att vara född med diagnosen hEDS/HSD är ett helvete för många av de drabbade både till följd av alla symtomen men också av att ständigt känna sig avvisad och misstrodd i vården.

Typ och grad av dysautonomin och övriga funktionsrubbningar vid hEDS/HSD varierar starkt från fall till fall. hEDS/HSD kan se väldigt olika ut, både i omfattning och svårighetsgrad.

De viktigaste ledtrådarna som pekar på att det kan röra sig om hEDS/HSD får man av anamnesen dvs sjukhistorian ända från tidiga barnåldern. Instabila leder och subluxationer tillammans med nedsatt uthållighet är starka argument. Svår förstoppning och svår ”växtvärk” under många år är andra ”signaler” i barndomen. Uttryck för dysautonomi av olika slag ökar misstanken liksom förekomst av liknande problem i släkten

Viss ljusning sker förvisso.

Särskilt de unga läkarna på våra vårdcentraler som inte låtit sig påverkats av gamla fördomar upptäcker allt oftare att hEDS/HSD är ett relativt vanligt tillstånd där de med hjälp av kriterier ganska lätt kan ställa diagnoen och därmed förklara tillståndet och lägga upp en behandlingsplan. För de lyckliga patienter som fått tag på en sådan läkare är det ovärdeligt att få veta att det inte ”sitter i huvudet” som andra har sagt, utan att det är ett ärftligt medfött tillstånd som det idag finns mycket kunskap kring.

Diagnoskriterierna kan te sig komplexa vid första ögonkastet. Hypermobilitet i någon form har betraktats som obligat fynd, men kan saknas i vuxen ålder. Den s k Beightonskalan är ofta missvisande, i stället ska 5-PQ skalan tillämpas som tar hänsyn till ”historisk” överrörlighet.

se https://ehlers-danlos.se/diagnos-3/

Särskilt läkare av äldre årgång är benägna att hålla fast vid gamla läror inklusive en massa förutfattade meningar om ”kvinnors hälsoproblem”. Det tråkiga är att det är dessa, ofta högt uppsatta läkarna som sätter normen för hur det ska fungera i sjukvården och socialförsäkringen.

En ödmjukare och mer ”open-minded” attityd måste få prägla dagens sjukvård.

Resultatet kan då bli en ”win-win” situation. Patienter får förklaring till sina svårtolkade symtom och blir hjälpta och respekterade i vården. Läkaren upplever tillfredställelse av att ha kunnat ställa en diagnos som i väsentlig grad ökar livskvaliteten för patienten.

Dessutom blir det ekonomiskt gynnsamt för samhället i stort, då denna patientgrupp ofta har ”konsumerat” mycket ”onödig” sjukvård under den långa ”resan” till diagnos som brukar ta 20-30 år. Dessutom medför diagnosen inga dyrbara läkemedel eller avancerade utredningar.