Ledöverrörlighet eller Joint Hypermobility (JH) är ju vad man förknippar EDS och HSD med, men då avses endast ”symtomatisk icke förvärvad hypermobilitet”. Överrörlighet som inte orsakar symtom hör alltså inte hit och med ”icke förvärvad” uteslutes bl a ”överrörlighet genom träning bl a.

Men även med dessa krav finns det andra tillstånd som måste uteslutas.

Därför är uteslutningskriteriet viktigt vid diagnostik av hEDS och HSD.

Uteslutningskriteriet d v s ”Kriterium 3” för hEDS beskrivs så här i korthet :

• Uteslutande av andra ärftliga eller förvärvade bindvävssjukdomar inklusive autoimmuna reumatologiska tillstånd.
• Uteslutande av alternativa diagnoser som också innefattar överrörliga leder p g a muskelsjukdom (myopati) och/eller töjbar bindväv. Alternativa diagnoser och diagnosgrupper inkluderar bl a neuromuskulära rubbningar och andra ärftliga bindvävsrubbningar inklusive andra EDS typer och skelettrubbningar typ OI (OI/osteogenesis imperfekta av olika typer och varianter) Även vissa sällsynta ämnesomsättningssjukdomar kan orsaka överrörlighet.

I princip gäller samma uteslutningskriterium gäller för HSD.

Att överrörligehet förekommer i många sammanhang får man klart för sig genom att bekanta sig med OMIM´s databas över alla kända genetiska tillstånd/syndrom. Själva registret upptar flera 1000 kartlagda diagnoser. OMIM står för Online Mendelian Inheritance in Man se https://omim.org/static/omim/pdf/OMIM_Brochure_2022.pdf

Söker man i databasen på termer som ”Joint hypermobility, hyperextensibility, laxity” så sorteras det fram en lista på drygt 400 diagnoser. De allra flesta av dessa omfattar utöver ledöverrörlighet ofta mycket tydliga fysiska och mentala avvikelser som gör att de lätt kan räknas bort. Men det finns exempel på enstaka sällsynta diagnoser om kan misstolkas som hEDS eller HSD.

Därför bör alla läkare som bedömer patienter med misstänkt EDS eller HSD reagera när fynd och symtom inte riktigt stämmer med ens förväntningar.

Exempel på sådana fynd/iakttagelser är t ex

• Avvikande form på skallen, händer, fingrar, ytteröron,
• Avvikande hårväxt eller håregenskaper
• Onormal tillväxtkurva snabb eller långsam tillväxt
• Kluven uvula (Gomspene)
• svår intellektuell funktionsstörning

I dylika fall kan remiss till klinisk genetik vara befogat, gärna med bilddokumentation och släkthistorik avseende sjukdomar.

Hur som helst bör förekomst av ledöverrörlighet alltid finnas med vid utredning av oklara sjukdomstillstånd som potentiell markör på ett bakomliggande generellt ”systemfel” i kroppens vävnader.

För detta talar förekomst av generaliserad ledöverrörlighet(JHM) som bifynd vid ett flertal icke-ledrelaterade åkommor vilket följande tabell visar, hämtat ur artikel av Marco Castori 2012

Dermatology Volume 2012,doi:10.5402/2012/751768 Review Article Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations.

I en helt färsk rapport har man funnit att avvikande folat-omsättning i våra celler p g a MTHFR(methylentetrahydrofolatreductas) polymorfism i vissa fall kan kopplas till ledöverrörlighet och en hel del annat. Detta ”forsknings-spår” kommer följas upp med kliniska studier på människor innan det ev kan tillämpas terapeutiskt.

Detta kan i bästa fall leda till att metyl-folat visar sig ha en positiv terapeutisk effekt, medan enbart folat rent teoretiskt kan försämra läget.

Spännande nyhet för mig i alla fall – ( Lena Viklund! – Tack för tipset!)

Folat och hypermobilitet

fascia_institut