d v s hur vanlig är förekomsten av EDS ?
Det beror lite på vad man menar med EDS…?
- Ehlers-Danlos syndrom som helhet med samtliga 13 typer ..eller
2. Endast den hypermobila typen hEDS ? — som ju är den vanligaste av typer …eller
3. Bland allmänheten och i media d v s ”EDS” i dagligt tal utanför professionen som då egentligen motsvarar det tämligen vanliga kliniska syndromet ”EDS/HSD” där hEDS och HSD är samlat under en hatt” – HSD (=Hypermobilitetsspektrumstörning kallades tidigare HMS hypermobilitetssyndromet)
Varför är det viktigt med prevalenssuffror?
EDS/HSD beskriver ett stort men mycket försummat hälsoproblem i vårt samhälle. Nedsatt arbetsförmåga och usel livskvalitet präglar många av de drabbade. Bristande förståelse och kunskap hos vårdgivare bidrar till att diagnosen ofta missas.
Administratörer och politiker med ansvar för sjukvården måste bli mer uppmärksammade på det eftersatta vårdbehovet som utmärker denna patientgrupp och medverka till ett mer strukturerat och kompetent omhändertagande.
Därför måste regionala specialistcentra inrättas.
Samtidigt måste EDS/HSD inordnas i någon medicinsk disciplin på universiteten och därmed ingå i läkarundervisningen.
Liten historisk förklaring:
Parallellt med diagnosen EDS av hypermobil typ har det sedan länge funnits ett likartat diagnosalternativ – det ”hypermobila syndromet” (HMS eller JHS)
Med 2017 års klassifikation definierades hEDS och HSD som två helt självständiga diagnoser. Med skärpta kriterier begränsas nu hEDS diagnosen påtagligt, men kan ofta ersättes av HSD diagnosen.
HSD är en ny s k ”spektrumdiagnos” som beskriver ”symtomatisk icke förvärvad hypermobilitet där andra orsaker har uteslutits”. Spektrumbegreppet är här ej linjärt utan beskrivs bäst i ett sk ”spindelnätsdiagram ” för att återge grad och typ av symtomen manifestationerna. se…https://www.ehlers-danlos.com/what-is-hsd/
En karaktäristisk samsjuklighet präglar både hEDS och HSD men ingår ej i kriterierna.
HSD är således inget lindrigare tillstånd än hEDS!
HSD diagnos kan ofta ”omvandlas” till hEDS senare i livet.
Exempelvis barn till en mor med hEDS löper risk att utveckla samma problematik men ofta med diagnosen HSD till en början.
Olyckligtvis missuppfattas ofta innebörden av HSD som en lindrig variant av hEDS. Man betonar nu att svårighetsgraden kan vara lika stark för bägge diagnoserna.
Prevalensen
Siffrorna baseras på flera olika studier med olika tillvägagångssätt och är utförda innan 2017 då kriterierna ändrades. Således icke optimalt underlag varför siffrorna till stor del är beräkningar.
hEDS 0,32 : 1000 0,032 %
HSD 1,6 : 1000 0,16 %
EDS/HSD 2 : 1000 0,2 %
HSD således 5 ggr vanligare än hEDS
Det saknas idag objektiva specifika avvikelser som exakt utmärker dessa diagnoser till skillnad från de övriga EDS typerna där genetisk och/eller molekylärbiologisk diagnostik fungerar.
Ur patientens synvinkel borde det egentligen inte spela någon roll huruvida diagnosen hEDS eller HSD tilldelas. Den kliniska bilden är i båda fallen mycket individuell och varierande beträffande omfattning och svårighetsgrad.
Konsekvenserna avseende behandling och förlopp är densamma.
Hur viktigt är det för en patient att få en diagnos?
Även om det inte finns någon botande behandling så är diagnosen i de allra flesta fall ”välgörande” genom att skapa förståelse för och insikt i en ofta långvarig, svårtolkad och spretande symtombild.
Kontakter med andra ”diagnosbärare” och egna sökningar på nätet bidrar också till att acceptera en i många fall svår livssituation till följd av diverse begränsningar av kroppens funktioner vid sidan av betydande smärtproblematik.
En diagnos betyder upprättelse för många efter att under många år ha blivit misstrodda och nonchalerade i vården.
Med diagnos öppnar sig också flera riktade behandlingsalternativ med gynnsam effekt i många fall.
Här nedan bifogas en förkortad översättning av den text som finns på Ehlers-Danlos Societys hemsida och som jag haft som underlag till min text.
Kolla särskilt sista stycket!
se https://www.ehlers-danlos.com/is-eds-rare-or-common/
Finns där också referenslistan
Prevalensen av Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och hypermobilitetsspektrumstörningar (HSD)
Definition av ”sällsynt sjukdom” varierar i världen
I Sverige och resten av EU anses ett tillstånd vara sällsynt om det drabbar färre än 5 av 10000 personer.
Den totala prevalensen av Ehlers-Danlos syndrom (EDS samtliga typer) anges som 1 av 5000 baserat på en publikation av Pyeritz (2000), och stöds ytterligare av befolkningsdata från Danmark (Kulas Søborg et al., 2017) och data extrapolerade från en Svensk studie (Cederlöf et al., 2016). I en studie av sjukvårdsjournaler i den walesiska befolkningen, Demmler et al. (2019), fann en EDS-prevalens på cirka 1 av 3100. Men allt eftersom kunskapen ökar om den vanligaste typen av EDS, hypermobil EDS (hEDS), anses nu siffrorna för förekomsten av hEDS vara en underskattning.
Förutom hEDS är de andra typerna av EDS mer sällsynta än 1 på 5000. Klassisk EDS har en prevalens på 1 på 20 000–40 000. Vaskulär EDS har en prevalens på 1 på 100 000–200 000. Andra typer av EDS drabbar mindre än 1 på en miljon eller är extremt sällsynta eftersom de drabbar ett litet antal individer och familjer (Malfait et al., 2017).
Två stora befolkningsstudier har tittat på förekomsten av hypermobilitetssyndromet (JHS) och Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Man tittade specifikt på förekomsten av dessa tillstånd (Demmler et al., 2019); den andra tittade på mental hälsa och neurodiversitet men data kan användas för att fastställa förekomsten av JHS och EDS (Cederlöf et al., 2016). En tredje studie ger också en känsla av förekomsten av JHS genom att extrapolera observationer från reumatologiska kliniker i Storbritannien (Hakim & Grahame, 2006).
Dessa studier visade liknande fynd genom att den totala/kombinerade prevalensen av JHS och EDS var mellan 1 av 500 och 1 av 800. Men genom att dela upp detta i JHS eller EDS visade studierna att:
· prevalensen av JHS var ca. 1 på 600 till 1 på 900, och
· förekomsten av alla typer av EDS var ca. 1 på 3000 till 1 på 5000.
JHS visade sig vara 5 gånger vanligare än EDS.
Efter 2017 togs termen JHS bort. Istället beskrivs nu denna population i samhället som att ha antingen hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) eller hypermobil EDS (hEDS) baserat på 2017 års internationella kriterier för hEDS och för HSD. Prevalenssiffror för JHS används nu för att beskriva kombinerad prevalens av HSD och hEDS. Den kombinerade prevalensen av HSD och hEDS är i storleksordningen 1 av 600 till 1 av 900. Expertuppfattning är att HSD är vanligt och att hEDS sannolikt är vanligt. Men i nuläget är det inte möjligt att säga vad prevalenssiffran är för var och en av HSD och hEDS separat eftersom detta inte har studerats ännu.
Experter anser också att alla dessa prevalenssiffror är underskattade eftersom många personer med EDS eller HSD inte får diagnosen, eller att det tar många år att få diagnosen, eller att de är feldiagnostiserade med ett annat tillstånd.
Att känna till prevalensen påverkar hur sjukvårdsresurser fördelas.
Vid fördelning av sjukvårdsresurser är det av olika skäl lika viktigt att veta om ett tillstånd är sällsynt eller vanligt.
Expertuppfattning är att HSD är vanligt. Prevalensen av hEDS tros nu vara större än vad som tidigare beskrivits, men hur mycket är ännu inte klart. Hälso- och sjukvårdspersonal och organisationer som inte är medvetna om att de sannolikt kommer att se personer med HSD eller hEDS riskerar att missa diagnoserna, att inte veta hur de ska ta hand om människor med dessa tillstånd och inte ha resurser att ta hand om dem. För alltför många i vårt samhälle är detta inte ett imaginärt tillstånd; det är en levd upplevelse (Halverson et al., 2021).
Sammanfattningsvis
På Ehlers-Danlos Society anser vi att EDS och HSD är två av vår tids mest missförstådda tillstånd. Vi och många experter anser att HSD och hypermobil EDS (hEDS) är vanligare än vad som för närvarande är känt. Det är dock också viktigt att komma ihåg att de flesta typer av EDS är sällsynta till extremt sällsynta.
Dr Eric Ronge 
Hej Dr. Ronge,
Tack för sammanfattningen. Som du har noterate så använde Cederlöf et al. (2016) äldre diagnostiska kriterier, och studien av Demmler et al. (2019) fick skarp kritik från professorer inom genetik som ingår i Ehlers-Danlos Societys forskningsgrupp. Deras kommentarer publicerades i en vetenskaplig tidskrift (BMJ, British Medical Journal) för att Demmler et al. (2019) sammanförde olika typer av EDS med JHS (Joint Hypermobility Syndrome). Det finns ingen studie som har undersökt hur många personer med JHS som också får en diagnos av hEDS eller ens HSD. För ytterligare förklaring, se här: https://www.ehlers-danlos.com/society-responds-to-bmj-paper-on-prevalence/
Det finns heller ingen studie som har beräknat antalet personer med JHS och/eller HMS som också uppfyller kriteria för hEDS eller HSD. Det ”hypermobila syndromet,” det vill säga JHS och HMS, är mycket vanligt i Afrika där nästan 1 av 5 kvinnor i en icke-klinisk grupp uppfyller kriterierna för JHS. Sedan början av 2000-talet har man känt till att JHS är mycket vanligt i Afrika, detta bekräftades i en studie av Didia et al. (2001) som fann att 12,9% av en slumpmässig grupp om 550 studenter i Nigeria uppfyllde kriterierna för JHS, där 8% av alla pojkar och 17% av alla flickor hade JHS; https://www.ajol.info/index.php/eamj/article/view/8906
Studien av Didia et al. (2001) är en indikation att JHS har inte särkilt mycket med hEDS/HSD att göra, eftersom detta skulle innebära att det finns minst 18 miljoner kvinnor med hEDS och/eller HSD i Nigeria (räknat i dagens befolkningsmängd). Om detta verkligen var fallet skulle man ha kunnat identifiera de gener som orsakar hEDS och/eller HSD för länge sedan.
EDS Riksförbund gynnas inte av att hävda att hEDS eller HSD är vanliga eftersom detta resulterar i mindre forskningsfinansiering. Till exempel exkluderas Ehlers-Danlos Syndrom från regeringens nya satsning, se pressmeddelandet från den 23 juni 2023; ”Regeringen uppdrar åt Socialstyrelsen att betala ut 12,5 miljoner kronor för arbete med att genomföra pilotprojekt inom nationell implementering av genetisk och molekylär diagnostik i klinisk praxis för barn med sällsynta syndrom”; https://www.regeringen.se/pressmeddelanden/2023/06/125-miljoner-till-piloter-inom-genetisk-och-molekylar-diagnostik-for-barn-med-sallsynta-syndrom/
Kriterierna för hEDS och HSD håller på att förbättras och förhoppningsvis kommer bättre kriterierna som är underbyggda av studier; https://www.ehlers-danlos.com/criteria-and-diagnostic-pathway-update/?fbclid=IwAR3e8KQZfrdsYblvl_NFIETDAiSL-rXZy7kIoHQIVCmbur-2BmMUGABF8wc
Vänliga hälsningar,
Julia Sygnarek
Hej Julia och tack för din kommentar. Kritiken på Demmlers studie var nytt för mig – tack! Men eg. står vi och stampar på samma fläck – d v s vi vet inget om den verkliga prevalensen, och ska vi ta med lindriga fall (tex manliga susp EDS:are utifrån ärftlighet m m) så skulle siffran öka markant. Men kanske dra en gräns där ”diagnosen/tillståndet” inkräktar på ens livssituation. Jag betraktar ”EDS/HSD sjukligheten” som en graf från nästan 0 till 100%. Kanske då nivån 60-80% förtjänar diagnosen?? alltså behöver sjukvårdens insatser… eller..?/Eric
Hej Dr Ronge,
Tack för svar. Skulle du kunna vara så jätte snäll och upplysa EDS Riksförbund att hEDS och HSD inte bör räknas som vanliga diagnoser med tanke på att studien av Demmler et al. (2019) har kritiserats för dess slutsats av professorer i Genetik som sitter i Ehlers-Danlos Societys forskningsgrupp och att man publicerat kritiken i en vetenskaplig tidskrift (BMJ/British Medical Journal) dessutom; https://bmjopen.bmj.com/content/9/11/e031365.responses
Man kan inte absolut inte lägga ihop EDS med JHS och hävda att hEDS är därför en vanlig diagnos eller ens att HSD skulle vara en vanlig diagnos. Jag har lyft detta med EDS Riksförbund men fått svar att olika studier finner olika prevalenser.
Dessutom gjordes en studie i USA år 2016 där man tog en icke-klinisk grupp med 267 studenter mellan 17-26 år och man fann att hela 19.5 % uppfyllde kriterierna för JHS! Fördelningen var 24.5 % för kvinnor och 13.7 % för män, vänligen se; Russek, L. N., & Errico, D. M. (2016). Prevalence, injury rate and symptom frequency in generalized joint laxity and joint hypermobility syndrome in a ”healthy” college population. Clinical Rheumatology, 35(4), 1029–1039. https://doi.org/10.1007/s10067-015-2951-9
Ovanstående studie innebär att det i USA finns över 40 miljoner kvinnor som uppfyller kriterierna för JHS och detta ”hypermobila syndrom” ska därför inte förknippas med varken hEDS eller HSD.
Det viktiga i Sverige är att genetisk forskning kommer igång och då behöver förstå att Ehlers-Danlos Syndrom har positionerats som ”inborn errors of metabolism” av just professorer i Genetik som sitter i Ehlers-Danlos Societys forskningsgrupp, vänligen se; Van Damme, T., Colman, M., Syx, D., & Malfait, F. (2022). The Ehlers-Danlos Syndromes against the Backdrop of Inborn Errors of Metabolism. Genes, 13(2), 265. https://doi.org/10.3390/genes13020265
Metabola sjukdomar bör alltid diagnosticeras så tidigt så möjligt för att förhindra vård trauman, vilket för små barn kan innebära att de inte känner av bedövning hos tandläkaren eller för unga och vuxna med EDS att de riskerar hjärnblödning eller annan livshotande kärlbristning för att en ovetande läkare på VC skrivit ut antibiotikum inom gruppen fluorokinoloner; ”The Food and Drug Administration (FDA) also recommends avoiding fluoroquinolone antibiotics if you have EDS because of an association of this class of medication with the occurrence of aneurysm.” https://www.drugs.com/medical-answers/drugs-avoid-ehlers-danlos-syndrome-3559403/
Mvh
Julia
Hej Julia! Imponerad över dina lite ”radikala” åsikter förvisso grundade på publikationer från namnkunniga expertgrupper – så visst är det viktiga saker du tar upp. Ssk postern från Francomanis grupp som redovisar det jag alltid drömt om att kunna genomföra dvs poola ihop lite ovanliga men för EDS mkt karaktäristiska avvikelser som ju tillsammans skulle kunna utgöra definitiva diagnostiska hjälpmedel. Alltså omfattande formulär med viktade frågor. För även om i princip samtliga yttringar förekommer utanför EDS så är kombinationen onekligen mkt talande. Skulle nog kunna gå att förfina ytterligare, ja vi har ju AI idag. Sen detta med inborn error/mitokondriella sjukdomar. Why not? Man måste leta på fler ställen i våra celler och i deras ”kommunikationssystem” på cellnivå.. Mycket har ju rört sig mer åt signalsubstanser inom ECM (se Zoppi, Chiarelli, Gensemer m fl). Men jag tror ju inte man kommer att hitta en isolerad orsaksmekanism utan snarare flera olika defekter kanske inom samma system (”core matrisome”) . Därför blir fenotypvariationen så stor.
Sällsynt eller inte? Där har vi allt olika syn på saken. om jag förstod dig rätt Jag ser EDS/HSD som ett stort diffust ”problemområde/moln”som omfattar alla med ”symtomgivande icke förvärvad hypermobilitet där andra diagnoser uteslutits” där även den kliniska bilden av hEDS upptar ett eget litet separat område på kliniska grunder men inte som ett allvarligare tillstånd. . Man delar ju samma typ av samsjuklighet.. Utanför ”molnet” hittar vi sen alla som råkar ha smärre avvikelser typ isolerad CCI, tethered cord, MCAS, POTS osv.men i övrigt ingen hypermobilitet. Jag anser att EDS/HSD är mycket vamligt men hEDS är det inte (kanske 10% av de ”forna EDSht” individerna). Men överlappande kliniska syndrom som kan klumpas ihop såsom ”EDS/HSD”. Värdefullt att EDS finns med för att ge diagnosen legitimitet som EDS relaterat (d v s utgöra en liten del i ”molnet”). Vore svårt att helt skippa detta ”varumärke”. Har ju också blivit vedertaget i flertalet publikationer.
Provkartan på ovanliga manifestationer kan ju göras mycket lång. Hypermobilitet onekligen en tydlig markör på att det kan föreligga defekter i stödjevävnad m m. Ja, vi famlar fortfarande efter etiologin men det går framåt, defiitivt
OK detta mina spontana reflexioner – vore kul hör ngt om din bakgrund? Verkar ju kompetent.
Hälsningar! /Eric
Hej Eric.
Sedan 6 sept 2019 har Sverige samma definition av ett sällsynt hälsotillstånd som resten av Europa. Socialstyrelsen började utreda detta redan 2012 utifrån Europaparlamentet och Europarådets beslut nr 1295/1999/EG
Du kan läsa remisssvaret på denna länk: https://www.socialstyrelsen.se/globalassets/sharepoint-dokument/dokument-webb/ovrigt/resultat-av-remiss-av-sallsynt-halsotillstand.pdf?fbclid=IwAR3YjytLyNzECHkjDDxCYs7fU80EsKZzO0d6ydz969phHirCTYjG5eBEquM
Dessutom anger Socialstyrelsen även de denna definition (färre än 5 på 10 000 dvs färre än 1 på 2000) i sin databas för sällsynta hälsotillstånd https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/
EDS/HSD-föreningen har skrivit en omfattande beskrivning av alla turer kring Sällsyntsdefinitionen, prevalens och socialstyrelsens databas för sällsynta hälsotillstånd i senaste numret av BINDVÄVEN.
Hälsningar
Marie
Hej och tack för den informationen. Tycks inte ha trängt fram på alla stälen.
Hälsningar/Eric