Den 28 februari var det den ”Sällsynta dagen” d v s en dag då alla sällsynta diagnoser skulle uppmärksammas i hela världen. Se Sällsynta dagen ”Rare disease day”

En separat tidningsbilaga delades också ut denna dag där ett flertal sällsynta sjukdomar presenteras bl a EDS via EDS förbundet med titel ”Ehlers-Danlos Syndrom både sällsynt och vanlig!

De flesta av dessa ”sällsynta” diagnoser är mer eller mindre okända för oss läkare.

Chansen för en patient med ”sällsynt sjukdom” att träffa läkare som direkt ställer korrekt diagnos är liten, men i bästa fall skrivs en remiss för specialistbedömning.

Vissa av dessa sällsynta åkommor förekommer bara med något enstaka fall i vårt land eller ingen alls. Det intressanta är att det i vissa fall finns läkemedel med ibland riktigt god effekt om det sätts in tidigt.

Ibland förekommer det vid dessa sjukdomar karaktäristiska symtom/fynd som direkt väcker misstanke på någon ovanlig åkomma. Frågor om liknande fall i släkten kan ge värdefulla tips.

I andra fall är yttringarna mer diskreta varvid ”sjukdomen” lätt kan att förbises eller misstolkas.

Beträffande EDS är vissa av de 13 EDS typerna inte bara sällsynta utan också ofta tillräckligt avvikande i sin fenotyp och blir därför ofta tidigt diagnosticerade.

Till undantagen hör bl a den ”allvarliga” men mycket sällsynta vaskulära typen som sällan blir diagnostiserad innan en svår komplikation inträffat. I många fall har dessutom den orsakande mutationen uppstått spontant varvid inga fler fall har funnits i släkten. Närhelst ett sådant fall uppdagas, gentestas alla närstående som kan vara i farozonen.

Den klassiska och den hypermobila EDS typen må uppvisa en hel del suspekta fynd tidigt i livet men det är sällan det leder till diagnos redan då.

Den hypermobila typen hEDS är så vanlig att den inte ska betraktas som en sällsynt åkomma.

På Ehlers-Danlos Society´s hemsida kan vi läsa att den beräknade prevalensen för hEDS och HSD tillsammans beräknas till 1:500 – 1:800

Rent kliniskt bör hEDS stå tillsammans med HSD  dvs hEDS/HSD eftersom bägge diagnoserna medför i princip samma symtombild och problem avseende funktioner och livskvalitet.

Men det behöver inte alltid leda till en bedrövlig livssituation. Med rätta, goda och anpassade förutsättningar kan man klara både jobb och vardag hyfsat bra och känna tillfredställelse med livet trots en hel del tillkortakommenden.

Samma sak gäller för den klassiska typen där dock töjbar och skör hud är ett mer iögonfallande fynd.

I båda fallen förekommer ofta en ökad benägenhet för stora blåmärken vilket är viktigt att känna till då annars blodmalignitet eller barnmisshandel utgör differentialdiagnosen.

Ganska ofta är inte den kliniska bilden tillräckligt anmärkningsvärd hos personer med hEDS eller HSD för att övertyga läkaren om att det handlar om en medfödd åkomma. Värk och trötthet har ju ”nästan” var och varannan. Likaså problem med magen, tarmen, blåsan, oroligt hjärtt, ja även koncentrationsproblem, dåligt närminne, hjärndimma osv. Inte väcker sådana symtom funderingar kring en ärftlig bindvävsåkomma?

Och råkar en företagsam intresserad doktor misstänka hEDS så är det ändå inte säkert att kriterierna uppfylls för hEDS, men däremot ofta för HSD. Jo, den diagnosen skall ju betraktas som lika funktionsnedsättande som hEDS men blir ofta misstolkad som en lindrigare variant.

Men det går ändå lite framåt. Nya forskningsrön ser ut att kunna ”demystifiera” hEDS/HSD syndromet genom att beskriva mekanismer som kan förklara såväl bindvävssvvikelserna som samsjukligheten

Samma samsjuklighet som utmärker hEDS/HSD är också vanligt vid andra kliniska tillstånd t ex fibromyalgi, ME, IBS, CCI, long-Covid m fl Man pratar om överlappande syndrom.

En spännande tanke är att vi kanske en vacker dag hittar mekanismer som förklarar alla dessa olika tillstånd med likartad samsjuklighet där ärftlighet bara är en av flera faktorer.