HSD – en lindrig variant av hEDS?

NEJ!

Definitivt inte! Men det är en vanlig missuppfattning och det kan få tråkiga konsekvenser för patienter, då det med HSD diagnos tycks vara svårare att få gehör inom sjukvården och på försäkringskassan, i jämförelse med hur det är med hEDS diagnosen.

Det publiceras allt fler studier som bekräftar att HSD och hEDS kan ge lika hög grad av funktionsnedsättning. Försäkringskassan bör alltså betrakta hEDS och HSD som likvärdiga vid bedömning av nedsatt arbetsförmåga.

Det är således graden av nedsättning som skall vara avgörande, ej diagnosen.

Ehlers-Danlos society som ju är det ultimata expertforumet för EDS skriver bl a ”… HSD and hEDS can be equal in severity, but more importantly, both need similar management, validation, and care.”

Detta förhållande bekräftas av flera kliniska studier.

Nu senast en schweizisk studie publicerad aug 2021 där man jämförde patienter med antingen hEDS eller HSD. Ingen uppenbar skillnad mellan patientgrupperna påvisades avseende livskvalitet och arbetsförmåga.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8390400/pdf/296_2021_Article_4968.pdf

och från Torontos världsledande EDS klinik.

 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840928/

Samma slutsatser har framkommit även vid andra studier bl a

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30783660/

 

Vissa skillnader ser man förvisso, men då diagnoserna grundar sig på olika kriterier blir urvalen inte heltjämförbara

Detta har medfört att man numer ofta skriver hEDS/HSD när det är det kliniska syndromet man avser.

För att förstå hur det har blivit så här måste man blicka bakåt rent historiskt.

Jag repeterar således den historiska bakgrunden mycket förenklat.

EDS var ursprungligen en sällsynt kuriosadiagnos där man främst associerade till den klassiska typen med mycket töjbar hud samt instabila överrörliga leder.

Under förra seklets senare del gjordes många nya upptäckter inom genetiken som ledde till att man kunde identifiera allt fler mutationer, inte bara bakom den klassiska varianten utan även flera andra syndrom som karaktäriserades med bl a överrörliga leder, avvikande hudegenskaper, blödningsbenägenhet m m. Uppåt 20 olika mutationer har identifierats som kan leda till avvikande syntes av någon av de olika kollagentyperna – dvs det material som bygger upp bindväven.

För närvarande finns beskrivet 14 genetiska syndrom som ingår i EDS gruppen, varav flera är sällsynta eller extremt sällsynta.

Den hypermobila EDS typen sticker ut genom att vara den i särklass vanligaste typen men framförallt av att man ej lyckat kartlägga orsaken d v s någon mutation. Att det är ett dominant ärftligt tillstånd betvivlas ej, men de genetiska mekanismerna är alltså ännu okända.

Detta har förstås stört alla renläriga genetiker som numer ställer höga krav på begreppet ”genetiskt syndrom”. För att den hypermobila EDS typen skall uppfylla kraven räcker det inte med överrörlighet, som för övrigt ingår i väldigt många genetiska syndrom. Detta ledde till en betydligt striktare kriteriemall vid 2017 års klassifikation där bl a specifika konkreta fynd (2A) och/eller en säkerställd ärftlighet (närstående med hEDS) dvs 2B måste uppfyllas utöver överrörlighet och värk. Lika viktigt är att man utesluter andra liknande tillstånd.

HSD diagnosen har en helt annan historik.

1967 myntades begreppet ”HMS Hypermobility Syndrome” av namnkunniga brittiska reumatologer som hade funnit att nära hälften av alla som sökte på en reumatologisk mottagning p g a ledvärk, ej hade reumatisk sjukdom utan överrörliga leder.

Reumatologen Rodney Grahame är det stora namnet som förknippas med HMS eller JHS som det också kallas. (hypermobility syndrome resp joint hypermobility syndrom). Han skapade Brightonkriteriena som definierade diagnosen HMS.

För läkare som bedömde patienter med symtomgivande hypermobilitet var det svårt att bestämma sig för vilken diagnos som skulle väljas. EDS-ht eller HMS? Ofta stämde kriterierna för båda dessa diagnoser in samtidigt. Inom sjukvården var det dock en fördel att bli tilldelad diagnosen EDS-ht som upplevdes mer seriös än HMS.

2009 enades experterna om att likställa de 2 diagnoserna ur kliniskt hänseende.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.33070

Man började skriva EDS/HMS eller EDS/JHS för att förtydliga detta.

Men så kom 2017 års nya klassifikation där EDS av hypermobil typ nu fick heta hEDS och HMS ersattes med diagnosen HSD (Hypermobile Spectrum Disorder)

OCH nu skulle hEDS och HSD vara 2 helt separata diagnoser. Ett genetiskt och ett rent kliniskt syndrom.

Detta var kravet för att hEDS skulle få vara kvar bland de övriga genetiska syndromen i EDS gruppen. Motivet var bl a att åstadkomma en mer strikt och homogen patientgrupp som skulle gynna forskningen.

Och där står man fortfarande, d v s samlar genetiskt material från flera individer med hEDS och försöker lösa den genetiska gåtan det s k HEDGE projektet https://www.ehlers-danlos.com/hedge/

HSD blev en s k spektrumdiagnos som ryms inom ett vidare spektrum mellan icke symtomgivande hypermobilitet och genetiska hypermobilitetssyndrom där bl a hEDS ingår.

OBS! Icke symtomgivande hypermobilitet ingår ej i HSD! Vanlig missuppfattning !

HSD är således beteckningen på ett kliniskt ”syndrom” som omfattar icke förvärvad symtomgivande hypermobilitet där ingen annan specifik orsak kan påvisas (typ posttraumatiskt, nerv, skelett eller muskelsjukdomar m m) men utan de syndromspecifika fynden som utmärker hEDS.

Att ofta ärftliga faktor finns med vid HSD tar man ingen hänsyn till. Däremot beskrivs hur olika individer i samma familj kan ha antingen hEDS eller HSD, och att de med HSD senare i livet kan kvalificera sig till hEDS.

Man kan med fog påstå att denna konstruktion har sina brister, och tanken är att vi i framtiden ska kunna hitta gemensamma orsaksmekanismer så att vi bara har en diagnos att rätta oss efter, och som kan verifieras med tester.

Vissa framsteg inom forskningen tycks man ha gjort i det avseendet.

Men precis som att man tidigare skrev EDS/JHS så skriver man ofta idag hEDS/HSD som benämning för det kliniska tillståndet/syndromet som det handlar om, där samma typ av samsjuklighet tar stor plats trots att det inte ingår bland kriterierna.

I studier där man med flera olika skattningsformulär jämfört de med hEDS och HSD så blir slutsatsen att bägge diagnoserna kan medföra samma grad av funktionsnedsättningar.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30783660/

Svårighetsgraden varierar både vid hEDS och HSD, men HSD får definitivt inte betraktas som en lindrigare variant av hEDS som en del tycks tro.

Förhoppningsvis kommer detta bli självklar kunskap såväl inom sjukvården som försäkringskassan.

 

För den som ill fördjupa sig mer i problematiken kring EDS och hypermobilitet kan gärna kolla följande länk:

Hypermobile Ehlers-Danlos syndromes: Complex phenotypes, challenging diagnoses, and poorly understood causes (nih.gov)https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7785693/pdf/nihms-1657163.pdf

 

Detta inlägg publicerades i Okategoriserade. Bokmärk permalänken.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com-logga

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.