Dr Eric Ronge

Anlag för hEDS och HSD i generna kan ställa till problem på många olika sätt. I värsta fall kan det bidra till att föräldrar bli anklagade för barnmisshandel och därmed förlora vårdnaden om barnet och t o m bli frihetsberövad.

Det finns två situationer där detta kan bli verklighet.

Jag tillämpar här begreppet hEDS/HSD för att täcka in hela det relevanta kliniska tillståndet.

1. Frakturer som upptäcks på späda barn då föräldrarna tagit kontakt med sjukvården p g a oro för sitt barn, som visat tecken på allmänt missnöje. Ofta finns inget känt trauma med i bilden ej heller synliga yttre tecken på våld. Men på röntgenbilder kan det förekomma diskreta skelettförändringar av en typ som har förknippas med barnmisshandel. Idag vet vi att dessa förändringar lika väl kan bero på benskörhet och uppstå vid normal hantering men också följd av en svår förlossning.

Den vanligaste orsaken till benskörhet är brist på vitamin D, d v s barnet har rakit, något som inte alls är särskilt ovanligt hos prematura eller underviktiga barn men också vid nutritionsrubbningar av olika slag hos modern. Även genetiska faktorer kan bidra till benskörhet varav Ehlers-Danlos anses vara ett exempel.

Denna benskörhet går under begreppet ”Metabolic bone disease” som beskrivs utförligt i en stor aktuell svensk studie

Orsaken till att man länge har förbisett brist på D-vitamin i dessa fall är att det måste analyseras direkt efter födseln. Man ger ju extra D-vitaminer till nyfödda barn vilket snabbt normaliserar blodhalten medan skelettförändringar d v s rakiten tar längre tid att läka. Genom att mäta D-vitamin i det s k PKU testprovet som sparas på alla nyfödda barn, kan låga halter vid födseln numera bekräftas i ett senare skede. Rakit är en röntgenologisk diagnos som kräver särskild kompetens och erfarenhet att bedöma. Sådan kompetens saknas i Sverige. Detta missförhållande har lett till att ett flertal familjer förlorat vårdnaden om sitt barn i vårt land(se boken Stulna liv)

Nu finns det således starka indicier på att benskörhet i nyföddhets-perioden förekommer under vissa betingelser och kan förklara suspekta röntgenförändringar utan att misshandel behöver misstänkas.

I ett aktuellt fall tvingades dock föräldrarna själva att bekosta expert-vittnen från utlandet (dyrt!!), vilket dock bidrog till frikännande och hemtagning av barnet.

Barnskyddsteamen har en viktig funktion att fylla men måste vara öppna för alternativa förklaringar och nya vetenskapliga rön.

2.Barnmisshandel kan också vara av mer psykisk karaktär och då avser jag begreppet Münchhausen by Proxy MbP se läkartidningen

Det handlar om svårtolkade oroväckande symtom hos barn som leder till upprepade kontakter med sjukvården utan att man hittar något fel på barnet eller annan vettig förklaring. Man upplever moderns oro obefogad och misstänker till slut att problematiken bottnar i ett patologisk behov hos modern att utsätta sitt barn för onödiga och obehagliga undersökningar. Moderns psykiska hälsa ifrågasätts i dessa fall och motiverar en orosanmälan.

Barnskyddsteamen är ofta snabba på att bekräfta tolkningen MbP d v s en form av barnmisshandel vilket brukar leda till att mor och barn skiljs åt genom tvångsåtgärder. Detta må vara helt korrekt under förutsättning att man har övervägt och uteslutit hEDS/HSD hos barnet.

Men idag saknas ofta kunskap om innebörden av hEDS/HSD och då framför allt den samsjuklighet som präglar dessa tillstånd. Dysautonomi är mycket vanligt, likaså uttryck för mastcells aktivering. Dessa avvikelser kan framkalla symtom som inte är ovanliga i befolkningen rent allmänt men är särskilt vanliga och framträdande hos barn och ungdomar med hEDS/HSD varav flertalet saknar fastställd diagnos, liksom även hos de anklagade mammorna i flertalet fall.

Därför krävs det goda kunskaper om hEDS/HSD när en medicinsk bedömning görs i dessa fall, särskilt när symtombilden är svårtolkad och ospecifik.

Ofta tolkar man ätproblem hos unga flickor som uttryck för ”Anorexia Nervosa” när det i stället är säljningssvårigheter p g a dysautonomi eller ospecifik överkänslighet p g a Mastcells aktivering.

Se bifogade artiklar nedan där man ibland nöjer sig med att misstänka hEDS/HSD utifrån generaliserad överrörlighet d v s GJH vilket ändå ger en antydan om bakomliggande sårbarhet.

Dessa horribla exempel på konsekvenser av vad hEDS/HSD kan ställa till med, belyser hur viktigt är att kunskap kring hEDS/HSD väl förankras inom sjukvården, inte bara i form av specialistmottagningar, utan kanske främst i primärvården, för det är där dessa patienter ofta hamnar först.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26506923/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35095619/

https://www.dovepress.com/article/download/16498

https://doi.org/10.1080/19381980.2017.1279768

Att även barn kan ha hEDS och HSD är ju inte konstigt med tanke på att handlar om en ärftlig dominant autosomal åkomma. Därmed är risken för barn till en förälder med hEDS att ärva det ogynnsamma anlaget 50% oavsett kön. Typ och grad av konsekvenserna av detta varierar dock p g a andra faktorer.

hEDS är ett således ett genetiskt syndrom som man föds med.

HSD anses ej vara ett genetiskt syndrom men påminner starkt om hEDS rent kliniskt avseende yttringar och svårighetsgrad vilket har fört med sig begreppet EDS/HSD.

Kriterierna för hEDS och HSD enligt 2017 års klassifikationen gäller endast vuxna individer men nu kan yngre individer bli bedömda med hjälp av ett s k diagnostiskt ramverk.

Rent allmänt kan man ifrågasätta diagnostisering av unga individer, när vi varken har objektiva diagnostiska metoder eller effektiva botemedel, men detta ramverk syftar mer till att kategorisera typiska yttringar vid symtomatisk medfödd hypermobilitet hos unga individer, som underlag för information och riktade hjälpinsatser.

2023 publicerade den pediatriska arbetsgruppen knutna till Ehlers-Danlos Society ett diagnostiskt ramverk som kan användas för att bedöma personer från fem års ålder till biologisk mognad. Biologisk mognad kännetecknas av slutförandet av puberteten och bentillväxt eller när en person når 18 år, beroende på vilket som inträffar först.

2023 Diagnostic Framework for Pediatric Joint Hypermobility – The Ehlers Danlos Society

Det krävs här 5 viktiga överväganden vid bedömning av barn och ungdomar med ledhypermobilitet:

1. Föreligger generaliserad överrörlighet (GJH) i lederna enligt Beightonskalan?

Minst 6 Beighton-poäng är uttryck för GJH hos barn före puberteten och kvalificerar dem till endera av 2 alternativ beroende på övriga symtom.

pGJH= pediatrisk generaliserad ledhypermobilitet med subtyper,       eller

Dessa diagnoser subklassifieras utifrån åtta kategorier av subtyper, beroende på förekomst av:

• Muskuloskeletala komplikationer som utmärker pgHSD
• Hud- och vävnadsavvikelser
• Komorbiditetet

2. Föreligger ”muskuloskeletala” komplikationer? (avgör huruvida pGJH eller pgHSD)

Personer anses ha muskuloskeletala komplikationer om de har 2 eller flera av följande:

• Episodisk aktivitetsrelaterad smärta som inte är kronisk i frekvens eller varaktighet
• Återkommande leddislokationer, återkommande ledsubluxationer i frånvaro av trauma och/eller tydlig subluxationstendens vid fysisk undersökning i mer än en led
• Mjukdelsskador – en större (som kräver kirurgisk reparation) och/eller nuvarande flera mindre skador i senor eller och/eller ligament.

3. Finns det hud- och vävnadspåverkan?

Vissa personer med överrörlighet i lederna har ovanliga hudsymtom och egenskaper. Hudpåverkan föreligger när 3 eller fler av följande fynd påvisas:

• Ovanligt mjuk hud
• Mild övertöjbarhet av huden
• Oförklarliga bristningar
• Atrofisk ärrbildning
• Bilaterala piezoogena papler i hälen
• Återkommande bråck eller bråck på mer än ett ställe

4. Förekommer typisk samsjuklighet?

Samsjuklighet/komorbiditet är andra specifika hälsotillstånd som tillsammans med ledinstabilitet ofta försämrar livskvaliteten ytterligare. En person anses ha grundläggande komorbiditeter om han eller hon är funktionshindrad på grund av något av följande:

• • Kronisk smärta ofta kvällar och nätter, tolkas ofta som svår växtvärk
• • Kronisk trötthet, orkeslöshet, nedsatt uthållighet, Kan misstolkas som ”lättja”
• • Funktionella mag/tarmstörningar ex svår förstoppning, sväljningssvårigheter
• • Funktionella blåsrubbningar
• • Dysautonomi ex: POTS, avvikande temperturreglering,
• • Ångest, neurosykiatrisk problematik

Här skulle jag vilja inkludera även Mastcellsaktivering MCAS som visat sig kunna förklara ”atypiska överkänslighetsreaktioner” vilket inte är ovanligt bland barn med överrörlighets-problematik.

5. Uteslutande av andra tillstånd som orsak till symtomen ?

HSD  kan diagnostiseras först efter att andra möjliga förklaringar till symtomen har uteslutits till exempel andra typer av EDS, andra ärftliga bindvävs-sjukdomar, diverse medfödda syndrom, kromosomavvikelser, skelett och neuromuskulära sjukdomar.

Viktiga skillnader mellan de diagnostiska riktlinjerna för vuxna resp barn:

• Syftet med det pediatriska diagnostiska ramverket är inte att fastställa en diagnos utan göra det möjligt att kategorisera den kliniska bilden  Detta skapar goda förutsättningar för att fokusera på varje barns individuella behov.
• Barn i förpuberteten kan inte diagnostiseras med hEDS

Visuellt åskådligörs den nya kategoriseringen enligt följande bild

Diagnoserna pGJH eller pgHSD ska betraktas som medfödda egenskaper hos unga individer och inte som ”sjukdomar”. Senare i livet blir diagnoser som hEDS eller HSD mer relevanta vid t ex yrkesval och kontakter med sjukvården, och för att skapa självinsikt och anpassning.

EDS klassifikationern från 2017 kommer att revideras 2026.Mycket talar för någon form av sammanslagning av hEDS och HSD rent kliniskt såsom det egentligen redan är i och med uttrycket hEDS/HSD. Allt fler spännande färska forskningsrön ger hopp om att vi inom snar framtid kommer att kunna härleda dessa tillstånd till konkreta strukturella eller enzymatiska avvikelser.

 

oops! missade att förnya wordpress prenumerationen vilket förklarar avbrottet! Men nu är det som vanligt! /Eric

 

Cortney Gensemer är ett namn man bör lägga på minnet. Trots sina unga år har hon redan medverkat i flera banbrytande forskningsstudier tillsammans med sina forskarkollegor på MUSC universitet i South Carolina

Att hon själv har hEDS har säkert betytt en del.

 

https://web.musc.edu/about/news-center/2023/03/21/research-phenom

I ett omfattande projekt letade man efter genetiska varianter bland individer med hEDS och fann då mutationer inom den s k ”Kallikreinfamiljen”. Kallikreiner är små enzymer som reglerar många av kroppens funktioner. De upptäckte att en specifik förändring (variant) i ”KLK15” genen var associerad med hEDS i två familjer. KLK15-genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas kallikrein-15. För att testa innebörden av denna specifika KLK15 genetiska variant, skapade teamet möss med en motsvarande KLK15 defekt. Sex möss studerades och de flesta hade bindvävsproblem som påminner om det som ses hos hEDS-patienter. Det tyder på att den här KLK15 varianten kan spela en roll vid uppkomsten av hEDS.

Vid en ytterligare analys av 197 hEDS-patienter fann man att 65 (en tredjedel) hade minst en kallikrein-genvariant från hela familjen av kallikrein-gener. Detta ökar möjligheten av att andra kallikrein-genvarianter också kan vara inblandade rent hypotetiskt Alltså en spännande infallsvinkel som i bästa fall kan skapa förutsättningar för genanalys vid diagnostik av hEDS i framtiden och kanske t o m riktade behandlingsmöjligheter.

I en färsk amerikansk studie där Cortney Gensemer också figurerar rubricerad som ”Phenotypic Clusters and Multimorbidity in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome” har man analyseras 2149 kända hEDS individer avseende ett flertal symtom, uttryck och parametrar.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38779137/

Man lyckas då dela in materialet i 3 olika grupper s k klustrar utifrån kliniska fynd och symtom, kön, ålder .

Kluster 1 och 3 är vanligast.

Kluster 2 förefaller något mildare än de övriga med lite färre antal samsjukligheter

Kluster 3 utgört den minsta gruppen (11 %) med dominans för kvinnor och utmärker sig med mer neurologiska komplikationer typ CCI/AAI tethered cord.

Annars överlappar grupperna varandra i många avseenden.

Denna studie visar tydligt det som vi redan vetat, d v s att hEDS kan uppföra sig på olika sätt, sannolikt till följd av olika varianter av mutationer inom bakomliggande mekanismer såsom t ex Kallikrein familjen enligt ovan.

Studien beskriver också svagheterna med 2017 års hEDS klassifikation som behöver revideras, vilket är planerat till 2026. Road to 2026

Sannolikt/förhoppningsvis kommer man då även att kunna knyta ihop hEDS och HSD på något sätt?

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37774134/

 

Ja, det låter nästan så när man läser en färsk publikation av en forskargrupp i Brescia / Italien som fokuserat på biokemiska företeelserna inom ECM (extracellular matrix) d v s det som utspelas utanför/mellan bindvävscellerna. Där uppstår vid diverse bindvävssjukdomar flera specifika molekylära fragment som kan spåras i blodet.

Nu har man mätt förekomsten av dessa olika fragment vid ett antal ”bindvävssjukdomar” såsom hypermobil EDS (hEDS), Hypermobilspektrumstörning (HSD), klassisk EDS (cEDS), vaskulär EDS (vEDS), ledgångsreumatism (rheumatoid arthritis / RA), psoriasis artrit (PsA), och artros (osteoarthritis) (OA), och en kontrollgrupp med friska individer.

Då framkom intressanta mönster där förekomsten av dessa fragment var karaktäristiska och unika vid de enskilda diagnoserna men att hEDS och HSD hade samma typ av mönster.

Undersökningsmaterialet avseende hEDS och HSD hade inhämtats genom EDS societys förtjänst ( ”hedge projektet” ) och jämfördes också sinsemellan med flertalet kliniska parametrar. Där såg man inga signifikanta skillnader mellan hEDS och HSD med undantag av vissa manifestationer enligt kriterium 2A (ex hudavvikelser, bråck, Marfanoida tecken).

För första gången har man nu alltså påvisat samma mönster av biokemiska molekyler/biomarkörer vid både hEDS och HSD, och som saknas vid andra EDS typer och ledsjukdomar som ingick i studien.

Med andra ord finns det nu anledning att revidera klassifikationen från 2017 vilket är aviserat till 2026 inom ramen för s k “Road to 2026” projektet. HEDS och HSD torde då betraktas som varianter inom en och samma diagnos.

De beskrivna fynden ger också förutsättningar till säker diagnostik med hjälp av blodprover – och förhoppningsvis i framtiden även bidra till att ta fram effektiva behandlingsmetoder.

Research Priorities in The Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.63857

American Journal of Medical Genetics Part A, 2024;
ORIGINAL ARTICLE OPEN ACCESS
Bridging the Diagnostic Gap for Hypermobile
Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum
Disorders: Evidence of a Common Extracellular
Matrix Fragmentation Pattern in Patient Plasma as a
Potential Biomarker

https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63857

Det beror inte bara på vem man frågar utan också på vad man menar med EDS. Därför uppstår så ofta missförstånd i kontakten med såväl experter, vårdgivare som allmänheten i stort.

Ska försöka reda ut begreppen….

Klassifikation-definition

EDS begreppet har genomgått ett flertal olika definitioner/klassifikationer under åren.

Den som gäller nu är från 2017 och beskriver 13 olika genetiska syndrom varav 12 st är etiologiskt kartlagda (kända mutationer). Som bekant är hEDS undantaget och dessutom den vanligaste av typerna och som diagnostiseras med hjälp av kliniska kriterier då ingen gentest finns att erbjuda. Därför är mycket godtyckligt och subjektivt när diagnosen hEDS ställs men i mindre grad än tidigare.

Före 2017 ställdes diagnsen EDS av hypermobil typ (då benämd EDS-ht) utifrån generaliserad överrörlighet enligt Beightonskalan plus ”eventuellt” mjuk och lätt töjbar hud. Flera karaktäristiska bikriterier (samsjuklighet) beskrevs men krävdes ej för diagnosen. Av de som tilldelades EDS-ht diagnos då, är det bara en mindre andel ( c:a 15% enl McGillis Toronto) ) som uppfyller dagens kriterier avseende hEDS. Resten får nöja sig med diagnosen HSD som inte gör anspråk på att vara ett genetiskt syndrom men skall definitivt inte betraktas som ett lindrigare tillstånd.

En omfattande beskrivning av HSD finns på EDS-societys hemsida se

What is HSD?

Egentligen skulle vi klara oss bra med enbart HSD begreppet och där inkludera hEDS som en specialvariant. De kliniska problemen och samsjukligheten vid HSD förekommer också vid hEDS ja även vid den klassiska EDS typen cEDS.

Kort&Gott

hEDS och HSD innebär i princip samma sak för drabbade individen men för genetiker och forskare handlar det om olika tillstånd per definition.

Alla med hEDS har i princip HSD men inte motsatsen.

Som gjort för att missförstås !🙄

Med vad innebär HSD ?

Definitionsmässigt är HSD ”Icke förvärvad symtomatisk hypermobilitet där andra diagnoser har uteslutits”

”Icke förvärvad” innebär att överrörligheten ej uppkommit genom träning eller pga muskel, nervsjukdom, metabolisk rubbning eller annan känd sjukdom vilket ska tolkas som att tillståndet är medfött och ärftligt även om det inte framgår direkt. Barn som ärvt en förälders EDS/HSD anlag kan i vissa fall klara sig undan helt eller med endast diskreta uttryck för överrörlighet och samsjuklighet utan att göra anspråk på en diagnos. Det brukar framkomma vid genomgång av familjeanamnesen.

Det är inte heller ovanligt att både hEDS och HSD förekommer var för sig i en och samma familj. Dagnosen HSD kan ofta senare i livet ”omvandlas” till hEDS. Alltså i grunden ingen skiljelinje mellan hEDS och HSD mer än på ”papperet”.

Men viktigt att betona att HSD ej är en lindrig variant av hEDS.

”Symtomatisk” innebär huvudsakligen att det föreligger smärtproblematik och konsekvenser av instabilitet typ sub/luxationer, distorsioner, ”glappande leder”

Jämför asymtomatisk överrörlighet som är både vanligt och harmlöst.

Innan HSD diagnosen ställs måste andra tillstånd och ärftliga sjukdomar som engagagerar bindväven uteslutes vilket ställer krav på diagnostiserande läkare.

Således överväga följande tilstånd

• Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, Loeys-Dietz syndrom, Stickler syndrom, skelettdysplasi m m
• Autoimmuna reumatiska sjukdomar såsom reumatoid artrit (RA) och SLE.
• Kromosomala rubbningar exempelvis Fragile X syndrom, Kabuki syndrom, M Down, Turners syndrom 
• Neuromuskulära åkommor exempelvis MS och myopaier
• Resttillstånd efter truama och kirurgiska ingrepp

Ospecifika symtom och fynd

Symtom och fynd som är typiska för HSD och hEDS förekommer även hos i övrigt friska individer. Det finns m a o inga ”patognomona” fynd (dvs inget som enbart existerar vid hEDS eller HSD) som skulle kunna bekräfta diagnosen.

Diagnosen bygger därför helt på en gedigen genomgång av anamnes (sjukhistorian och ärftligheten) allmänt och med riktade frågor tillsammans med enkel klinisk undersökning.

Det mest optimala vore förstås att allt detta sker på särskilda hypermobilitetsmottagningar där erfarenheter och kompetens kan ansamlas

Föredömet är Good Hope EDS klinik i Toronto https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8353438/pdf/13023_2021_Article_1962.pdf

hEDS/HSD begreppet

hEDS/HSD eller bara EDS/HSD (m fl varianter) används alltmer i vetenskapliga publikationer där man blandar patientgrupper med hEDS och HSD. Det mesta av problematiken är ändå densamma och behandlingsstrategin skiljer sig inte heller åt. Diagnoskoden blir dock den för HSD.

Samsjuklighet och sårbarhet

Samsjukligheten vid hEDS och HSD utgör många gånger det största problemet. Särskilt tröttheten s k ”Fatigue” som mer handlar om orkeslöshet än sömnighet. Denna ”trötthet” äventyrar lätt arbetsförmågan något som ofta ifrågasättes vid bedömning på försäkringskassan. Fatigue kan misstolkas som fejk eller lättja. Det är även vanligt hos barn med EDS/HSD, något som givetvis påverkar skolgången.

Dysautonomi (obalans i det autonoma nervsystemet) är vanligt hos EDS/HSD patienter och förklarar bl a störningar i den funktinella ”automatik” som ansvarar för t ex kroppstemperatur och hjärtverksamhet (POTS) men också hela mag-tarmapparaten jämte blåsfunktionen.

Sensorisk hypersensitivitet är ett relativt nytt begrepp som bl a har förknippats med autism, men är också vanligt vid hEDS/HSD med eller utan samtidig autism.

Exempel på detta är ökad känslighet för dofter, starka ljud och stress rent allmänt.

Mastcells aktiverings rubbningar (MCAD) är också något som har visat sig kunna ligga bakom ovanliga överkänslighetsreaktioner.

Överhuvudtaget tycks individer med EDS/HSD vara allmänt mer sårbara och känsliga för fysiska och psykiska påfrestningar av olika slag (”vulnerabilitetssyndrom”). T ex migrän, IBS, eosinofilt esofagit, celiaki, allergi, gyn problem men också neuropsykiatriska tillstånd såsom ADHD och Autism och mycket annat är överrepresenterat vid EDS/HSD .

Detta för med sig att drabbade patienter inte alltid tas på allvar i primärården och har svårt att få gehör för sina problem. Både oron över alla svårtolkade symtom och frustration över att inte bli trodd, skapar motsättningar mellan patient och vårdgivare. En olycklig men tyvärr inte ovanlig situation.

Men missförhållandena kring EDS/HSD gäller inte bara vårt land

Kolla gärna andra länders EDS förbund som t ex

https://www.ehlers-danlos.org England

https://www.ehlers-danlos.com USA dessutom en global sammanslutning med många aktiviteter

https://ehlers-danlos.org.nz

https://www.ehlersdanlosaus.com

https://www.eds-foreningen.no

 

Svaret beror på vem man frågar.

Inom sjukvården är det inte ovanligt att möta helt skilda uppfattningar beroende på utbildning, mentalitet och erfarenhet.

1. Vissa läkare erinrar sig EDS som en sällsynt ”kuriosadiagnos” såsom den beskrevs under genetikkursen. Alltså ovidkommande kunskap för de flesta läkarna.

2. Vissa läkare betraktar EDS som en modern ”hitte-på” diagnos som är populärt att ”skylla på” vid svårtolkade långdragna symtom i syfte att erhålla sociala förmåner.

3. Andra läkare skaffar sig en egen uppfattning, genom att ”läsa på” och finner då att den hypermobila typen av EDS dvs hEDS inte är en särskilt ovanlig medfödd åkomma som kan förklara instabilitet och värk i leder men också en mångfald av svårtolkade symtomyttringar s k samsjuklighet. Dessa symtom är av sådan typ att de ofta för tankarna till något psykosomatiskt vilket riskerar äventyra patientens trovärdighet. Bakgrunden till samsjukligheten är bl a olika uttryck för dysautonomi och MCAS. Således en komplex klinisk bild som ofta missförstås. Ändå handlar det ofta om betydande nedsättning av såväl arbetsförmåga som livskvalitet.

Således en starkt försummad patientgrupp i samhället.

Diagnosen framträder i regel tydligt när patientens sjukhistoria efterfrågas, åtminstone för läkare med rätt kompetens och erfarenhet. Ofta sker symtomdebuten redan under första levnadsåren.

HEDS tillhör fortfarande den genetiska ”familjen” EDS trots att man ännu inte kunnat påvisa orsaksmekanismen (etiologin). Diagnostiken bygger helt på kriterier. De som inte fullt ut uppfyller dessa kriterier kan i stället förses med diagnosen HSD (Hypermobility Spectrum Disorder – försvenskat till Hypermobilitets spektrum-störning ) som i enkla ordalag täcker in alla individer med medfödd icke förvärvad symtomatisk överrörlighet efter att andra diagnoser har uteslutits. I kliniska sammanhang likställs ofta hEDS och HSD varför ”man då ofta möter diagnosen ”EDS/HSD i artiklar.

Prevalensen/förekomsten av hEDS och HSD tillsammans berälknas ligga kring 2-3% av befolkningen och kan därför beskrivas som en ”folksjukdom”, som överlappar med bl a fibromyalgi och ME i många avseenden.

Att EDS figurerar som en icke helt ovanlig orsak till kroniska smärtor, svår trötthet m m är inget som läkarutbildningen förmedlar vilket beror på att denna typ av ohälsa ej representeras av någon specifik institution.

Tidigare kunde patienter med dessa problem få hjälp på reumatolog-mottagningar men blir idag hänvisade till primärvården. Utöver ofta bristande kunskap och erfarenhet av EDS/HSD bland allmänläkarna är det också till stor del brist på tid som äventyrar ömhändertagandet av denna patientkategori. Det optimala vore därför att särskilda EDS/HSD mottagningar inrättades regionalt i vårt land där erfatenheter och kompetens kan ansamlas ihop med andra specialiteter som ofta berörs (ortopedi, mage-tarm, kardiologi, smärtmedicin, fysioterapi m m) för att sedan överlåta den fortsatta uppföljningen till primärvården.

Med åtgärder av detta slag skulle både livskvaliteten och arbetsförmågan hos de drabbade kunna förbättras, och även ”onödig” belastning på sjukvården minskas, vilket annars är vanligt innan diagnos har ställts. Således ett ”win-win” för samhället.

https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/

 

Vid EDS och andra genetiska tillstånd med försämrad hållfasthet i bindväven innebär kirurgiska ingrepp en utmaning.

Sämre stadga i ledband och andra bindvävsstrukturer kräver extra förstärkningsåtgärder.

Själva sårläkningen är dessutom ofta fördröjd varför stygn bör sitta kvar lite längre än normalt.

Nåväl, detta är allmänt känt för inte minst ortopeder som är medvetna om ökad risk för återfall när man har försökt stabilisera ”glappande” leder på EDS patienter.

Från EDS förbundet har man tagit fram sk ”bärarkort” som EDS patienter kan revirera och visa upp inför ev operation och där EDS relaterade risker beskrivs, bl a en ökad blödningsbenägenhet i många fall. 

MEN, långt ifrån alla som har EDS av den hypermobila typen dvs hEDS har fått sin diagnos fastställd. I vården saknas tillgång till EDS kunniga läkare.

Allmänläkarna förväntas ställa upp för diagnostiken, men många med misstänkt hEDS lyckas inte få denna hjälp. Eller så nöjer sig en del individer med hEDS att själva konstatera sin diagnos – inofficiellt.

Många som tidigare kunde tilldelas EDS av mobil typ blir idag diagnostiserade som HSD (Hypermobilitetsspektrum störning) och där torde riskerna vid kirurgi inte vara lika stora, MEN det vet vi inte säkert- detta har man ej studerat närmare. Dessutom överlappar hEDS och HSD varandra och någon skarp skiljelinje existerar inte rent kliniskt. Dock beträffande diagnoskriterierna.

M a o – många med HSD har egentligen hEDS. Kanske bara missat en poäng bland kriterierna (ex bara 4 poäng i stället för minst 5 poäng som krävs i krierielistan under 2A).

Inför kirugiska ingrepp bör individer med hEDS och HSD betraktas likvärdiga tills vidare. Skörheten i bindväven är också olika från fall till fall varför även anamnesen/sjukhistorian bör beaktas lika mycket.

Frågor som berör sårläkning och ärrbildning bör därför dryftas inför kirurgiska ingrepp i alla situationer, precis som det nog görs avseende ev blödningsbenägenhet.

Ett annat välkänt fenomen är den bristande effekten av lokalbedövningsmedel som tycks förekomma såväl vid hEDS som HSD.

Potentiella problem som hEDS/HSD kan ge upphov till vid ortopedisk kirurgi är också i högsta grad relevant för kvinnor med underlivsproblematik av typen prolaps/framfall av t ex livmoder, vagina, blåsa eller tarm. I dessa fall kan det tyckas motiverat att försöka fästa allt som sitter löst respektive överväga att ta bort livmodern. Men erfarenheter från dylika ingrepp är ofta nedslående. Förvisso är det ont om publikationer kring detta.

I dessa fall bör i första hand icke-invasiva konservativa metoder tillämpas.

Således bör den preoperativa bedömningen inför kirugiska ingrepp av alla de slag, omfatta uppgifter som kan tyda på avvikade egenskaper i bindväven, oavsett om diagnoserna EDS eller HSD har konstaterats. T ex multipla bråck, subluxationer, ledinstabilitet m m.

För detta kan en snabb test med Beightonskalan vara på plats och även frågeformuläret 5-PQ som fångar upp ”historisk” överrörlighet. Dessutom bör allmänna frågor om dålig sårläkning, allmänt skör hud, nedsatt effekt av lokalbedövningmedel ställas via ett sådant utvidgat frågeformulär som även bör innehålla frågor angående ärftlighet avseende misstänkt bindvävsåkomma.

Det finns inte så mycket publicerat kring denna problematik. Bifogar här det jag fann.

Recommendations for anesthesia and perioperative management in patients with Ehlers-Danlos syndrome(s) | Orphanet Journal of Rare Diseases | Full Text (biomedcentral.com)

Using the suture/adhesive strips combination technique for skin closure in an individual with Ehlers-Danlos Syndrome (nih.gov)

Precautions to Consider Before Surgery When You Have EDS

Alla som orkade läsa mitt förra inlägg inser att detta med prevalens är krångligt och svårdefinierat för just EDS och HSD.

Utanför professionen kan man sammanfatta det hela genom att säga, att vi med EDS menar EDS/HSD och att detta är ett vanligt hälsoproblem i samhället.

I statistiken dominerar kvinnor (fördelning c:a 70-80% kvinnor mot 30-20% män). Denna könsskillnad ser man inte hos barn.

EDS/HSD diagnosen bygger på s k ”muskuloskelettala manifestationer” och värk, d v s instabila, snarare än bara överrörliga leder i en omfattning som medför funktionsnedsättning.

Men flera av de som sannolikt har fått med sig ogynnsamma ”EDS/HMS” anlag vid födelsen behöver inte bli så ”sjuka” att arbetsförmågan eller livskvaliteten påverkas eller ens motiverar en diagnos.

Dock vittnar många i den ”lindriga” gruppen om en viss ökad benägenhet för skador (t ex vid idrott) och kanske även migrän och trötthet plus lite annat ”smått och gott” som kan passa in i EDS/HSD komplexet utan att göra anspråk på diagnosen.

Man skulle kunna säga att dessa individer har en medfödd nedsatt tolerans för påfrestningar både fysiskt och psykiskt. Därav benämningen ”vulnerabilitetssyndrom” som jag gärna kallar det.

Diagnosen EDS/HSD kan således uppträda i många olika former, med varierande svårighetsgrad och förlopp.

Därmed blir prevalensberäkningar alltid missvisande, då de endast ”fångar in” en fraktion av det totala antalet.

Dessutom är definitioner och kriterier ”färskvara” och kommer att modifieras allt eftersom.

Prevalenssberäkningar är dock nödvändiga för att kunna fördela resurserna inom sjukvården på ett adekvat sätt.

För den enskilde individen innebär diagnosen framför allt en bekräftelse på att det föreligger en medicinsk orsak till diverse svårtolkade yttringar av olika slag.

Lika viktigt är kunskapen om att kroppens bindväv d v s ledband, hud och fascian m m, har sämre hållfasthet vilket måste beaktas i samband med kirurgiska ingrepp. Likaså är effekten av lokalbedövningsmedel nedsatt.

Min kliniska kunskap baseras till stor del på från mina kliniska erfarenheter då jag tog emot barn med frågeställning EDS från hela landet. I regel infann sig då hela familjen vilket medförde att jag fick en bra bild över EDS suspekta fynd och företeelser även bland syskon och i den närmaste släkten. Minst 2 timmar tog sådana besök.

Anamnesen d v s sjukhistorian gav ofta mer relevant information än undersökningen.

Jag insåg att EDS/HSD var ett synnerligen heterogent hälsoproblem där alla som drabbades var unika på sitt sätt dock med vissa gemensamma inslag.

Många patienter betraktade sig som ”måndagsexemplar” eller ”reklamationsärende” osv. Ja, humorn kan hjälpa många med att härda ut.

d v s hur vanlig är förekomsten av EDS ?

Det beror lite på vad man menar med EDS…?

1. Ehlers-Danlos syndrom som helhet med samtliga 13 typer ..eller

 2.  Endast den hypermobila typen hEDS ? — som ju är den vanligaste av typer …eller      

3.  Bland allmänheten och i media  d v s ”EDS” i dagligt tal utanför professionen som då egentligen motsvarar det tämligen vanliga kliniska syndromet ”EDS/HSD” där hEDS och HSD är samlat under en hatt” – HSD (=Hypermobilitetsspektrumstörning kallades tidigare HMS hypermobilitetssyndromet)

Varför är det viktigt med prevalenssuffror?

EDS/HSD beskriver ett stort men mycket försummat hälsoproblem i vårt samhälle. Nedsatt arbetsförmåga och usel livskvalitet präglar många av de drabbade. Bristande förståelse och kunskap hos vårdgivare bidrar till att diagnosen ofta missas.

Administratörer och politiker med ansvar för sjukvården måste bli mer uppmärksammade på det eftersatta vårdbehovet som utmärker denna patientgrupp och medverka till ett mer strukturerat och kompetent omhändertagande.

Därför måste regionala specialistcentra inrättas.

Samtidigt måste EDS/HSD inordnas i någon medicinsk disciplin på universiteten och därmed ingå i läkarundervisningen.

Liten historisk förklaring:

Parallellt med diagnosen EDS av hypermobil typ har det sedan länge funnits ett likartat diagnosalternativ – det ”hypermobila syndromet” (HMS eller JHS)

Med 2017 års klassifikation definierades hEDS och HSD som två helt självständiga diagnoser. Med skärpta kriterier begränsas nu hEDS diagnosen påtagligt, men kan ofta ersättes av HSD diagnosen.

HSD är en ny s k ”spektrumdiagnos” som beskriver ”symtomatisk icke förvärvad hypermobilitet där andra orsaker har uteslutits”. Spektrumbegreppet är här ej linjärt utan beskrivs bäst i ett sk ”spindelnätsdiagram ” för att återge grad och typ av symtomen manifestationerna. se…https://www.ehlers-danlos.com/what-is-hsd/

En karaktäristisk samsjuklighet präglar både hEDS och HSD men ingår ej i kriterierna.

HSD är således inget lindrigare tillstånd än hEDS!

HSD diagnos kan ofta ”omvandlas” till hEDS senare i livet.

Exempelvis barn till en mor med hEDS löper risk att utveckla samma problematik men ofta med diagnosen HSD till en början.

Olyckligtvis missuppfattas ofta innebörden av HSD som en lindrig variant av hEDS. Man betonar nu att svårighetsgraden kan vara lika stark för bägge diagnoserna.

Prevalensen

Siffrorna baseras på flera olika studier med olika tillvägagångssätt och är utförda innan 2017 då kriterierna ändrades. Således icke optimalt underlag varför siffrorna till stor del är beräkningar.

hEDS        0,32 : 1000          0,032 %

HSD             1,6 : 1000           0,16 %

EDS/HSD      2 : 1000           0,2 %

HSD således 5 ggr vanligare än hEDS

Det saknas idag objektiva specifika avvikelser som exakt utmärker dessa diagnoser till skillnad från de övriga EDS typerna där genetisk och/eller molekylärbiologisk diagnostik fungerar.

Ur patientens synvinkel borde det egentligen inte spela någon roll huruvida diagnosen hEDS eller HSD tilldelas. Den kliniska bilden är i båda fallen mycket individuell och varierande beträffande omfattning och svårighetsgrad.

Konsekvenserna avseende behandling och förlopp är densamma.

Hur viktigt är det för en patient att få en diagnos?

Även om det inte finns någon botande behandling så är diagnosen i de allra flesta fall ”välgörande” genom att skapa förståelse för och insikt i en ofta långvarig, svårtolkad och spretande symtombild.

Kontakter med andra ”diagnosbärare” och egna sökningar på nätet bidrar också till att acceptera en i många fall svår livssituation till följd av diverse begränsningar av kroppens funktioner vid sidan av betydande smärtproblematik.

En diagnos betyder upprättelse för många efter att under många år ha blivit misstrodda och nonchalerade i vården.  

Med diagnos öppnar sig också flera riktade behandlingsalternativ med gynnsam effekt i många fall.

 

Här nedan bifogas en förkortad översättning av den text som finns på Ehlers-Danlos Societys hemsida och som jag haft som underlag till min text.  

Kolla särskilt sista stycket!  

se https://www.ehlers-danlos.com/is-eds-rare-or-common/

Finns där också referenslistan

Prevalensen av Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och hypermobilitetsspektrumstörningar (HSD)

Definition av ”sällsynt sjukdom” varierar i världen

I Sverige och resten av EU anses ett tillstånd vara sällsynt om det drabbar färre än 5 av 10000 personer.

Den totala prevalensen av Ehlers-Danlos syndrom (EDS samtliga typer) anges som 1 av 5000 baserat på en publikation av Pyeritz (2000), och stöds ytterligare av befolkningsdata från Danmark (Kulas Søborg et al., 2017) och data extrapolerade från en Svensk studie (Cederlöf et al., 2016). I en studie av sjukvårdsjournaler i den walesiska befolkningen, Demmler et al. (2019), fann en EDS-prevalens på cirka 1 av 3100. Men allt eftersom kunskapen ökar om den vanligaste typen av EDS, hypermobil EDS (hEDS), anses nu siffrorna för förekomsten av hEDS vara en underskattning.

Förutom hEDS är de andra typerna av EDS mer sällsynta än 1 på 5000. Klassisk EDS har en prevalens på 1 på 20 000–40 000. Vaskulär EDS har en prevalens på 1 på 100 000–200 000. Andra typer av EDS drabbar mindre än 1 på en miljon eller är extremt sällsynta eftersom de drabbar ett litet antal individer och familjer (Malfait et al., 2017).

Två stora befolkningsstudier har tittat på förekomsten av hypermobilitetssyndromet (JHS) och Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Man tittade specifikt på förekomsten av dessa tillstånd (Demmler et al., 2019); den andra tittade på mental hälsa och neurodiversitet men data kan användas för att fastställa förekomsten av JHS och EDS (Cederlöf et al., 2016). En tredje studie ger också en känsla av förekomsten av JHS genom att extrapolera observationer från reumatologiska kliniker i Storbritannien (Hakim & Grahame, 2006).

Dessa studier visade liknande fynd genom att den totala/kombinerade prevalensen av JHS och EDS var mellan 1 av 500 och 1 av 800. Men genom att dela upp detta i JHS eller EDS visade studierna att:

· prevalensen av JHS var ca. 1 på 600 till 1 på 900, och

· förekomsten av alla typer av EDS var ca. 1 på 3000 till 1 på 5000.

JHS visade sig vara 5 gånger vanligare än EDS.

Efter 2017 togs termen JHS bort. Istället beskrivs nu denna population i samhället som att ha antingen hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) eller hypermobil EDS (hEDS) baserat på 2017 års internationella kriterier för hEDS och för HSD. Prevalenssiffror för JHS används nu för att beskriva kombinerad prevalens av HSD och hEDS. Den kombinerade prevalensen av HSD och hEDS är i storleksordningen 1 av 600 till 1 av 900. Expertuppfattning är att HSD är vanligt och att hEDS sannolikt är vanligt. Men i nuläget är det inte möjligt att säga vad prevalenssiffran är för var och en av HSD och hEDS separat eftersom detta inte har studerats ännu.

Experter anser också att alla dessa prevalenssiffror är underskattade eftersom många personer med EDS eller HSD inte får diagnosen, eller att det tar många år att få diagnosen, eller att de är feldiagnostiserade med ett annat tillstånd.

Att känna till prevalensen påverkar hur sjukvårdsresurser fördelas.

Vid fördelning av sjukvårdsresurser är det av olika skäl lika viktigt att veta om ett tillstånd är sällsynt eller vanligt.

Expertuppfattning är att HSD är vanligt. Prevalensen av hEDS tros nu vara större än vad som tidigare beskrivits, men hur mycket är ännu inte klart. Hälso- och sjukvårdspersonal och organisationer som inte är medvetna om att de sannolikt kommer att se personer med HSD eller hEDS riskerar att missa diagnoserna, att inte veta hur de ska ta hand om människor med dessa tillstånd och inte ha resurser att ta hand om dem. För alltför många i vårt samhälle är detta inte ett imaginärt tillstånd; det är en levd upplevelse (Halverson et al., 2021).

Sammanfattningsvis

På Ehlers-Danlos Society anser vi att EDS och HSD är två av vår tids mest missförstådda tillstånd. Vi och många experter anser att HSD och hypermobil EDS (hEDS) är vanligare än vad som för närvarande är känt. Det är dock också viktigt att komma ihåg att de flesta typer av EDS är sällsynta till extremt sällsynta.