Det beror inte bara på vem man frågar utan också på vad man menar med EDS. Därför uppstår så ofta missförstånd i kontakten med såväl experter, vårdgivare som allmänheten i stort.
Ska försöka reda ut begreppen….
Klassifikation-definition
EDS begreppet har genomgått ett flertal olika definitioner/klassifikationer under åren.
Den som gäller nu är från 2017 och beskriver 13 olika genetiska syndrom varav 12 st är etiologiskt kartlagda (kända mutationer). Som bekant är hEDS undantaget och dessutom den vanligaste av typerna och som diagnostiseras med hjälp av kliniska kriterier då ingen gentest finns att erbjuda. Därför är mycket godtyckligt och subjektivt när diagnosen hEDS ställs men i mindre grad än tidigare.
Före 2017 ställdes diagnsen EDS av hypermobil typ (då benämd EDS-ht) utifrån generaliserad överrörlighet enligt Beightonskalan plus ”eventuellt” mjuk och lätt töjbar hud. Flera karaktäristiska bikriterier (samsjuklighet) beskrevs men krävdes ej för diagnosen. Av de som tilldelades EDS-ht diagnos då, är det bara en mindre andel ( c:a 15% enl McGillis Toronto) ) som uppfyller dagens kriterier avseende hEDS. Resten får nöja sig med diagnosen HSD som inte gör anspråk på att vara ett genetiskt syndrom men skall definitivt inte betraktas som ett lindrigare tillstånd.
En omfattande beskrivning av HSD finns på EDS-societys hemsida se
Egentligen skulle vi klara oss bra med enbart HSD begreppet och där inkludera hEDS som en specialvariant. De kliniska problemen och samsjukligheten vid HSD förekommer också vid hEDS ja även vid den klassiska EDS typen cEDS.
Kort&Gott
hEDS och HSD innebär i princip samma sak för drabbade individen men för genetiker och forskare handlar det om olika tillstånd per definition.
Alla med hEDS har i princip HSD men inte motsatsen.
Som gjort för att missförstås !🙄
Med vad innebär HSD ?
Definitionsmässigt är HSD ”Icke förvärvad symtomatisk hypermobilitet där andra diagnoser har uteslutits”
”Icke förvärvad” innebär att överrörligheten ej uppkommit genom träning eller pga muskel, nervsjukdom, metabolisk rubbning eller annan känd sjukdom vilket ska tolkas som att tillståndet är medfött och ärftligt även om det inte framgår direkt. Barn som ärvt en förälders EDS/HSD anlag kan i vissa fall klara sig undan helt eller med endast diskreta uttryck för överrörlighet och samsjuklighet utan att göra anspråk på en diagnos. Det brukar framkomma vid genomgång av familjeanamnesen.
Det är inte heller ovanligt att både hEDS och HSD förekommer var för sig i en och samma familj. Dagnosen HSD kan ofta senare i livet ”omvandlas” till hEDS. Alltså i grunden ingen skiljelinje mellan hEDS och HSD mer än på ”papperet”.
Men viktigt att betona att HSD ej är en lindrig variant av hEDS.
”Symtomatisk” innebär huvudsakligen att det föreligger smärtproblematik och konsekvenser av instabilitet typ sub/luxationer, distorsioner, ”glappande leder”
Jämför asymtomatisk överrörlighet som är både vanligt och harmlöst.
Innan HSD diagnosen ställs måste andra tillstånd och ärftliga sjukdomar som engagagerar bindväven uteslutes vilket ställer krav på diagnostiserande läkare.
Således överväga följande tilstånd
- Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, Loeys-Dietz syndrom, Stickler syndrom, skelettdysplasi m m
- Autoimmuna reumatiska sjukdomar såsom reumatoid artrit (RA) och SLE.
- Kromosomala rubbningar exempelvis Fragile X syndrom, Kabuki syndrom, M Down, Turners syndrom
- Neuromuskulära åkommor exempelvis MS och myopaier
- Resttillstånd efter truama och kirurgiska ingrepp
Ospecifika symtom och fynd
Symtom och fynd som är typiska för HSD och hEDS förekommer även hos i övrigt friska individer. Det finns m a o inga ”patognomona” fynd (dvs inget som enbart existerar vid hEDS eller HSD) som skulle kunna bekräfta diagnosen.
Diagnosen bygger därför helt på en gedigen genomgång av anamnes (sjukhistorian och ärftligheten) allmänt och med riktade frågor tillsammans med enkel klinisk undersökning.
Det mest optimala vore förstås att allt detta sker på särskilda hypermobilitetsmottagningar där erfarenheter och kompetens kan ansamlas
Föredömet är Good Hope EDS klinik i Toronto https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8353438/pdf/13023_2021_Article_1962.pdf
hEDS/HSD begreppet
hEDS/HSD eller bara EDS/HSD (m fl varianter) används alltmer i vetenskapliga publikationer där man blandar patientgrupper med hEDS och HSD. Det mesta av problematiken är ändå densamma och behandlingsstrategin skiljer sig inte heller åt. Diagnoskoden blir dock den för HSD.
Samsjuklighet och sårbarhet
Samsjukligheten vid hEDS och HSD utgör många gånger det största problemet. Särskilt tröttheten s k ”Fatigue” som mer handlar om orkeslöshet än sömnighet. Denna ”trötthet” äventyrar lätt arbetsförmågan något som ofta ifrågasättes vid bedömning på försäkringskassan. Fatigue kan misstolkas som fejk eller lättja. Det är även vanligt hos barn med EDS/HSD, något som givetvis påverkar skolgången.
Dysautonomi (obalans i det autonoma nervsystemet) är vanligt hos EDS/HSD patienter och förklarar bl a störningar i den funktinella ”automatik” som ansvarar för t ex kroppstemperatur och hjärtverksamhet (POTS) men också hela mag-tarmapparaten jämte blåsfunktionen.
Sensorisk hypersensitivitet är ett relativt nytt begrepp som bl a har förknippats med autism, men är också vanligt vid hEDS/HSD med eller utan samtidig autism.
Exempel på detta är ökad känslighet för dofter, starka ljud och stress rent allmänt.
Mastcells aktiverings rubbningar (MCAD) är också något som har visat sig kunna ligga bakom ovanliga överkänslighetsreaktioner.
Överhuvudtaget tycks individer med EDS/HSD vara allmänt mer sårbara och känsliga för fysiska och psykiska påfrestningar av olika slag (”vulnerabilitetssyndrom”). T ex migrän, IBS, eosinofilt esofagit, celiaki, allergi, gyn problem men också neuropsykiatriska tillstånd såsom ADHD och Autism och mycket annat är överrepresenterat vid EDS/HSD .
Detta för med sig att drabbade patienter inte alltid tas på allvar i primärården och har svårt att få gehör för sina problem. Både oron över alla svårtolkade symtom och frustration över att inte bli trodd, skapar motsättningar mellan patient och vårdgivare. En olycklig men tyvärr inte ovanlig situation.
Men missförhållandena kring EDS/HSD gäller inte bara vårt land
Kolla gärna andra länders EDS förbund som t ex
https://www.ehlers-danlos.org England
https://www.ehlers-danlos.com USA dessutom en global sammanslutning med många aktiviteter
Dr Eric Ronge 
Är man verkligen säker på att HDS inte är genetiskt. Hur kan man säga att det inte är det. Kanske inte samma gen som hEDS. Men eftersom symtomen på överrörlighet inte stämmer överens. Att de med HDS inte får lika höga poäng efter Beiton. Man har inte forskat fram vad hEDS beror på heller, vilken gen som felar?
Hej Els-Marie! Bra fråga! Men klassifikationen 2017 kom till mycket pga genetikernas stränga krav på vad som behövs för att kunna kalla sig ”genetiskt syndrom”. Därför lite krystade kriterier (2A) för hEDS som man ansåg räckte för att hEDS skulle kunna räknas som ett genetiskt syndrom (hudegenskaperna, Marfanoida tecken, hjärtavvikelser – <alltså 5 av 12 kriterier) och där är det få som uppfyller just dessa "poäng". Rent logiskt helt på sin plats men det ruckar innebörden EDS termen som är ett väl inarbetat "varumärke" och egentligen borde reserveras för klassiskt genetiska syndrom (med kända mutationer t ex). Men att helt skippa hEDS (vilket iofs vore en bra idé) torde knappast gå att genomföra – dvs bara ha HSD . Men visst är HSD också genetiskt (genetiker får ursäkta!) – men vi behöver ha tålamod och vänta på genomslag inom forskningen. /Eric R
Vill bara påminna om Dr JJ Lyons (et Al) arbete från 2016.
Han hade i uppdrag att finna genen för EDS typ3 (alla andra var kända).
Han hittade TPSAB1 en gen som är ganska vanlig ffa i nordeuropa .
Genen kodar för ett ämne som heter Alfatryptas som utsöndras konternuerligt
från mastcellerna. Man tror att alfatryptas är den del av immunförsvaret som är
verksamt mot parasiter (Fästingar och Blodiglar har motgift mot det). Problemet
med TPSAB1 är att man kan få mer än en kopia av genen (om man får den från bägge sina föräldrar) då börjar problemen. Ett annat problem är att genen kan dra med sig andra genvarianter som kan vara mer eller mindre dåliga tex POTS.
HATS (heredytary alpha tryptacemia syndrom) heter åkomman man kan få.
Det var ganska tyst efter Dr Lyons publicering men man tog bort EDS typ 3 då
det visade sig att HATS inte alls var ovanligt. EDS typ 3 diagnosen sprack i två
diagnoser hEDS och HATS beronende på vilken typ av läkare som tyckte att de ägde ”problemet”. Det finns idag ingen botande behandling mot HATS utan man får försöka mildra symtom för symtom. Nuförtiden finns det mycket mer att läsa
om alfatryptas, jag läste så sent som idag att viss benskörhet kan sättas på listan
över symtom.
MVH
Magnus L
Hej Magnus! Säkert är du inne på rätt spår dvs alfatryptas har ett viktigt finger med i spelet vid uppkomst av EDS/HSD men jag har ej kompetensen för att avgöra i vilken grad och hur. Sannolikt är det många mekanismer inblandade som också förklarar mångfalden av olika uttryck och varianter- alltså inte EN sjukdom utan snarare en stor grupp medfödda avvikelser med vissa gemensamma komponenter men som modifieras av andra faktorer hos den enskilda individen osv…
Men kul se hur pusslet undan för undan läggs idag med bit för bit men nog långt kvar trills allt är på plats…?
OK min spekulation /Eric