POTS och Dysautonomi

Alla som har eller misstänker sig ha diagnosen EDS-ht/HMS och lider av yrsel, trötthet, hjärtklappning, koncentrationssvårigheter har troligen också inslag av POTS.

POTS alltså Postural Tachycardia syndrome är ett fysiskt fenomen som fått allt mer uppmärksamhet under senare decennier trots att det beskrevs redan på 1800-talet.
Det handlar om en rubbad balans av hur puls och blodtryck regleras i olika kroppslägen.

POTS anses vara en variant av ortostatisk intolerans OI dvs bristande förmåga att anpassa hjärtverksamhet och blodtrycket vid lägesförändringar, där den mest kända varianten är tryckfall och ev svimning vid hastigt uppresning hos vissa individer.
Man tillskriver det en rubbning i det autonoma nervsystemet (dysautonomi) den funktion i kroppen som bl a ser till att blodtryck och puls regleras ändamålsenligt t ex då vi ändrar position från liggande till stående. Det finns ett samband mellan OI, dysautonomi  och kroniskt trötthetssyndrom (fatigue).
Individer med POTS uppvisar ett avvikande karaktäristiskt reaktionsmönster vid lägesförändringar som också ligger till grund för diagnostiken med hjälp av en tippbar brits(tippbräda). Mönstret för hur puls och blodtryck uppför sig i sådana situationer hos POTS patienter skiljer sig ifrån friska individer.

Hos POTS patienter ökar pulsen omotiverat när de placeras på en tippbräda med 60-70 graders lutning. Detta leder till obehagliga sensationer p g a adrenalinpåslag. Således hjärtklappning, andnöd, ont i bröstet, oro, kallsvett och svimningskänsla. Däremot är det mer sällan som POTS orsakar svimning, något som annars är det som utmärker s k vasovagal svimning som handlar om puls och tryckfall . Men ibland förekommer båda dessa reaktionsmönster hos samma individ, och förklarar att POTS patienter också svimmar emellanåt.
Även om symptomen hos POTS patienter kan provoceras fram vid lägesförändringar så förblir många yttringar konstanta såsom huvudvärk, trötthet (fatigue) och koncentrationssvårigheter. Således mycket av det vi kallar ”hjärndimma -brainfog” och som sannolikt hänger samman med försämrat blodflöde till hjärnan.

Den bakomliggande dysautonomin rubbar inte bara blodcirkulationen utan strular till funktioner som styr mage-tarm, temperaturreglering och svettningsförmågan. Således förekommer ofta illamående, IBS besvär, oklar feber, intolerans för värme och en rubbad svettningsförmåga. POTS kan uppstå vid flera olika sjukliga tillstånd men är särskilt vanligt vid EDS-ht/HMS. Det är vanligare bland kvinnor, företrädesvis i unga år.

Men hur är då kopplingen med EDS?
Vi vet inte säkert om det är själva bindvävsfelet som orsakar det hela eller om det är en konsekvens av långvarigt smärttillstånd, men sannolikt både ock. POTS och dysautonomi är också vanligt vid fibromyalgi t ex. Man kan spekulera över om dysautonomin och POTS är en följd av den fysiska inaktivitet som långvariga smärttillstånd ger upphov till. I så fall skulle man kunna betrakta det som en komplikation till EDS och då större hopp om att kunna träna bort åtminstone dysautonomin och POTS, medan själva överrörlighets-problemen med värk och instabila lederna kvarstår.

Med sådant resonemang blir det än viktigare att försöka få igång fungerande träningsmetoder på ett tidigt stadium i unga år. Dock är vår kunskap om detta ännu alltför bristfällig och experterna i världen är inte helt eniga kring hur det bör ske på bästa sätt. Men att träning i någon form hjälper verkar dock alla vara överens om.

Ett behandlingsförslag som ofta nämns är rikligt intag av dryck och viss ökning av saltintaget. Detta medför att blodtrycket ökar något vilket kan förbättra blodtillförseln och därmed syreförsörjningen till hjärnan. Detta råd tycks fungera på en del men bör givetvis inte tillämpas på personer som redan har för högt blodtryck. Ett annat förslag är kompressionsbyxor för att fördela blodvolymen mot den övre kroppshalvan.

Sedan finns ett flertal läkemedel alltifrån betablockare till mer potenta hjärtläkemedel som bör vara förbehållet hjärtspecialister med erfarenhet av POTS.

Det finns åtskilliga artiklar som tar upp POTS ur olika synvinklar, varav endast en del beskriver det i samband med EDS. Många artiklar handlar om hur POTS allvarligt kan påverka livskvaliteten, men också hur träning kan ge effektiv lindring.

Meningarna kring POTS fenomenet har inte varit helt samstämmiga i världen
För att strama upp begreppen kring POTS och liknande tillstånd sammanställde en grupp hjärtspecialister från USA och Canada en kritisk granskning 2015 som utmynnade i en  consensusrapport med rekommendationer avseende utredning och behandling.

Sammanfattningsvis ansåg man att en allmän läkarundersökning med EKG var tillräckligt i okomplicerade fall och att fullständig utredning med tippbräda endast var motiverat i svåra fall. Det vetenskapliga underlaget för medicinering ansågs ej tillräckligt för att rekommendera det generellt, framför allt inte till unga människor. Däremot nämns råden om ökat vätske och saltintag, fysisk träning samt kompressionsbyxor. Intravenös vätsketillförsel har också tillämpats med viss framgång i svårare fall. Effekten av olika behandlingar är svårtolkade då många tillfrisknar spontant efter ett antal år.

Så POTS skall betraktas som ett obehagligt men ofarligt “spratt” som kroppen kan ställa till med, för att ytterligare förpesta tillvaron för många EDS-ht/HMS patienter.

Varsågod !

här intressanta och aktuella länkar, en hel del fulltext

OI/POTS och EDS-ht

Orthostatic intolerance and fatigue in the hypermobility type of Ehlers-Danlos Syndrome

Cardiovascular autonomic dysfunction in Ehlers-Danlos syndrome-hypermobile type

Dysautonomia and its underlying mechanisms in the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome

Allmänt om OI POTS dysautonomi och Fatigue

What is brainfog? An evaluation of the symptom in postural tachycardia syndrome

Orthostatic intolerance symptoms are associated with depression and diminished quality of life in patients with postural tachycardia syndrome

Postural Tachycardia Syndrome: A Heterogeneous and Multifactorial Disorder

Clinical challenges in the diagnosis and management of postural tachycardia syndrome.

Postural Tachycardia Syndrome: Beyond Orthostatic Intolerance

Ungdomar med OI POTS

Adolescent fatigue, POTS, and recovery: a guide for clinicians.

Outcomes of Adolescent-Onset Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome.

Träning vid OI och POTS

Exercise in the Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome

The international POTS registry: Evaluating the efficacy of an exercise training intervention in a community setting.

Presentationer från Amerikanska supportföreningen

Postural Tachycardia Syndrome and Hypermobility Syndrome

Orthostatic intolerance in EDS:  More than just POTS

Här en omfattande sammanställning av ”Inte-bara-sjuk” bloggaren

POTS och dysautonomi

Publicerat i Okategoriserade | 7 kommentarer

Måndagsexemplar?

Ja, så känner sig många som har EDS-ht/HMS. Patienter brukar själva beskriva det så. Och egentligen är det ett ganska bra sätt att förklara att man helt enkelt bara råkar ha blivit född med vissa kvalitetsbrister beträffande  kroppens byggnadsmaterial. Precis som bilen, där en del råkar ut för s k ”måndagsexemplar” så tycks vissa individer inte bara ha en slarvigt ihopmonterad kropp utan även att det material kroppen  använt sig av är av sekunda kvalitet  (läs genmodifierat bindväv). En sådan ”måndags” bil kan vara hur tjusig som helst, fungera alldeles utmärkt så länge den inte körs för hårt, kör i diket eller börjar bli med åren. Då avslöjas ”fuskbygget” om ordet tillåtes.  Det blir till att reparera, men ofta håller inte reparationen särskilt länge p g a bristerna i de ursprungliga materialen.  På de ställen man kommer åt, kan det hjälpa med att dra muttrar lite hårdare samt spänna stag och remmar.  Ja, det är så många EDS:are känner att de skulle vilja göra. Med bilar kan man reklamera och t o m få byta till ny bil, men för oss människor lämnas ingen garantitid när vi föds, och dessutom skulle den hinna gå ut innan den skulle behövas.  Jämförelsen stämmer också för många som upplever sig ha en välfungerande kropp, ända till man åker på en rejäl smäll av något slag. Det kan vara trauma, svår infektion eller bara ”överansträngning”. Då uppenbarar sig de ”dolda felen”, precis  såsom det gör med våra kära åkfordon.  I början fungerar alla bra, men sedan efter ett antal år avslöjas kvalitetsbrister.

Medfödd vulnerabilitet är ett av mina favoritord i dessa sammanhang. Vulnerabel = sårbar om nu ordet är obekant.  Så är det med många av våra kroppsdelar och funktioner, d v s en del är mer vulnerabla än andra, utan att det behöver handla om ett syndrom. Alla vi människor uppfyller  inte samma höga kvalitetskrav när det gäller våra kroppar helt enkelt.  Se bara på ögonen / synen. En del ser perfekt medan andra tvingas bära glasögon.  Om vi ej kunde korrigera svår närsynthet, vore det tillståndet en svår funktionsnedsättning.  Det som utmärker framgångsrika idrottsmän och kvinnor är i hög grad deras medfödda gynnsamma fysiska förutsättningar. Men för att de skall nå eliten så krävs det mer än enbart hög kvalitet i skelett och muskler, det krävs även träning, träning och åter träning men lika mycket hög motivation och ett stabilt psyke. Samma förutsättningar gäller även för oss andra även om vi inte siktar på idrottskarriär, men det gäller minst lika mycket eller mer för de som har medfödda brister i kroppens sammansättning som t ex vid EDS. Bara det att ”uppförsbacken” hos dem kan te sig lite väl brant för att nå resultat. Men med motivation, tålamod och ihärdighet så  brukar det resultera i belöning, inte i form av medalj och åskådarjubel utan befrielse eller åtminstone lindring av smärta och trötthet. En sådan bragd är egentligen jämförbar med den som våra elitidrottare åstadkommer fast med helt andra förutsättningar och utan hurrarop från folket.

Publicerat i Okategoriserade | 2 kommentarer

EDS/HMS en sjukdom?

Ja visst!  säger förstås alla drabbade som lider av ständig värk, svår trötthet och allt annat elände som hör syndromet till.

Men är det alltid korrekt att kalla det för  en sjukdom?     Det beror lite  på vad man menar med sjukdom.

I det engelska språket skiljer man på illness, disease och sickness.

  • Illness står vanligen för de symtom en person själv upplever och identifierar som sjukdom, det vill säga de självupplevda besvären.
  • Disease är den sjuklighet som det vid en viss tidpunkt finns en diagnos för.
  • Sickness är den sociala rollen, sjukrollen, som en person tar eller ges i ett visst kulturellt sammanhang när personen har illness eller disease.

och det illustrerar lite hur komplext sjukdomsbegreppet kan uppfattas, olika beroende på i vilket sammanhang det används.

På Försäkringskassans hemsida hittar jag följande text:

Det försäkringsrättsliga sjukdomsbegreppet har fortfarande en vaghet som är problematisk vid tillämpning av sjukförsäkringen.

Det gäller framför allt för de diagnoser där det saknas objektiva fynd.      Vad som kallas sjukdom varierar dessutom över tid och frågan är när upplevd ohälsa är att jämställa med sjukdom.

Enligt Karin Johannisson, professor i idé- och lärdomshistoria, uppstår en sjukdomsdiagnos genom en förhandling mellan flera aktörer.
Denna förhandling sker mellan patienter, läkare, arbetsgivare, sjukförsäkringssystem, läkemedelsindustri, massmedia och de kulturella koder som ständigt omdefinierar vad som är sjukt

Jag vet inte om jag blev klokare av det ??  Men att det är ett vagt begrepp förstår jag.

På Wikipedia står det så här:

Sjukdom är ett funktionshindrande tillstånd som karakteriseras av fysiologisk, psykologisk och/eller social ohälsa. Med sjukdom avses i första hand ett förhållande som sätter normala funktioner ur spel och som kan vara dödligt, men också mer allmänt ett diagnostiserat lidande
Acceptansen av all ohälsa som sjukdom har härmed ökat. Vanliga och normala symptom vid naturliga livskriser har därmed kommit att definieras som sjukdom.

Men det finns situationer där det inte är så självklart att ta till sjukdomsbegreppet..

Jag tänker då på många av de mycket unga individer som jag träffar, vars ena förälder (ofta mamman) har diagnosen EDS.ht eller HMS –  liksom många andra i släkten.

Många av dessa barn har inte särskilt mycket besvär och föräldrarna är inte alls ute efter att barnen ska få en diagnos till varje pris, utan vill bara höra vad jag tror och vad dom kan göra för att hjälpa sitt barn på bästa sätt.  I dessa fall är det inte nödvändigt att sätta EDS eller HMS diagnosen på pränt i deras journal.  Jag brukar hellre spekulera kring att det sannolikt kan finnas EDS/HMS arvsanlag men att det inte säkert behöver utveckla sig till ett svårt funktionsnedsättande tillstånd.  Särskilt inte om man lyckas anpassa sin tillvaro och hittar en bra livsstil.  Sedan må detta inte vara helt enkelt i dagens samhälle.

För vuxna är diagnosen avgörande vid bedömning hos försäkringskassan. Fast helst borde endast en kartläggning av behoven få avgöra  omfattningen av samhällets stöd.

Men för barnens vidkommande ser jag det som mest angeläget att skapa en förstående attityd från omgivningen. Att skolans personal förstår att det inte handlar om fejk, sjukdomsvinst eller behov av uppmärksamhet när elever inte klarar av alla fysiska aktiviteter och inte heller orkar med långa skoldagar med bibehållen koncentration och ork.  Detta är svåra och känsliga saker för föräldrar att ta upp med lärare och det är svårt att dra alla med liknande problem över en kam. Men om skolans personal vet om att en elev har vissa tillkortakommanden skapar det förstås bättre förutsättningar för att eleven ska trivas och fungera i skolan. Motsatsen kan bli förödande och leda till utanförskap och ”hemmasitteri”.

Men skolan behöver ingen konkret diagnos utan brukar nöja sig med ett läkarintyg där eleven bedöms ha en medfödd ”svaghet” i bindvävens sammansättning vilket kan ge en del symptom. Skolans uppgift är sedan att så långt det är möjligt anpassa skolan efter elevens förutsättningar.

För barnen och ungdomarna själva, är i regel diagnosen ovidkommande. Dom är glada om dom kan slippa få en ”kronisk diagnos”, dom vill inte vara sjuka, dom vill vara som alla andra, men dom har all anledning att få bli respekterade för den dom är.

 

Publicerat i Okategoriserade, Sjukdom och arbetesförmåga | 13 kommentarer

EDS och skolan

Med ambition att sprida kunskap kring EDS-ht/HMS i skolans värld planerar jag och andra medarbetare ur Ehlers-Danlos riksförbund  en upplysningskampanj  på studiedagar m m.

Som information till skolans personal har jag snabbt satt ihop en kortfattad resumé över vad skolans folk behöver veta. Kan fungera som underlag innan en föreläsning t ex.

Bifogar här denna text.

Ehlers-Danlos syndromet och skolan

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)  är ett samlingsnamn för ett antal ärftliga bindvävssjukdomar. varav den variant som här avses är hypermobilitetstypen EDS-ht.

EDS-ht kan inte till skillnad från övriga typer diagnostiseras genom laboratorieundersökningar. Diagnostiken bygger helt på sammanställning av ärftligheten, sjukhistorian och en del kliniska fynd.   EDS-ht är en mycket heterogen åkomma d v s den kan uttrycka sig på många olika sätt med varierande svårighetgrader.  Av den anledningen har denna diagnos först på senare tid blivit alltmer uppmärksammad. Fortfarande är dock många skeptiska till denna diagnos som trots allt har etablerat sig  internationellt med stöd av åtskilliga vetenskapliga studier.  Ett dilemma är att vi inte har någon enkel bra metod för att ställa diagnosen. Överrörlighet är så pass vanligt hos friska individer och utgör endast en ”pusselbit” bland många andra. Däremot är förekomst av ledsmärtor och subluxationer  d v s  ”glappande”  instabila leder starka markörer.

Parallellt med EDS-ht diagnosen finns också det så kallade Hypermobilitetssyndromet HMS som beskriver samma kliniska tillstånd och betraktas numer som likvärdigt med EDS-ht.

EDS-ht kan ge upphov till följande problem i skolan.

  1. Instabila leder orsakar värk vid idrottsutövning. Ofta kommer värken efter aktiviteten.
  2. Fysiska aktiviteter dränerar ”energidepåerna” hos dessa barn vilket yttrar sig som omotiverad  trötthet och orkeslöshet.
  3. Andra påfrestningar kan också ge upphov till svårtolkade trötthetstillstånd som ej sällan leder till skolfrånvaro.

Således handlar det om ospecifika symptom som lätt förbises eller tolkas som uttryck för allmän lathet eller ovilja.  Misstro från omgivningen driver fram olust för skolmiljön. Därför är det viktigt att elever som har EDS-ht blir diagnostiserade så att skolans personal kan anpassa sina krav och förväntningar.

Samtidigt är det lika viktigt att elever med denna diagnos blir uppmuntrade till skonsam anpassad fysisk träning, som hjälper dem att öka muskelstyrkan och känna sin kropps begränsningar.  Hur en sådan träning skall gå till är väldigt individuellt. I flertalet fall är det inte nödvändigt med instruktioner av EDS erfaren sjukgymnast även om det vore det mest optimala. Det handlar mer om att undvika aktiviteter som frestar på lederna i hög grad typ fotboll, handboll, innebandy. I stället om möjligt välja simning, cykling, pingis, ridning. Inga sportgrenar bör förbjudas utan alla bör få prova på och känna efter hur det fungerar.

Det är här skolan har en viktig roll, nämligen ta hänsyn till elevernas fysiska förutsättningar och ge dem träningsformer som fungerar och samtidigt är roligt och socialt.

Sjukdomsvinst?

Javisst, det tror jag både barn eller vuxna  gärna hänger sig åt mer eller mindre för att slippa undan något obehagligt och/eller få medömkan och uppmärksamhet.  EDS-ht barn fejkar inte sin värk, men kan ibland uttrycka den omotiverat kraftigt för att omgivningen skall reagera.

Här krävs en bra dialog med föräldrarna förutsättningslöst utan fördömande attityder.

Det viktiga är att ha förståelse för att EDS-ht kan ge upphov till, inte bara värk utan en mängd andra kroppsliga symptom ofta med prägel av hypokondri.  Men genom att både bekräfta  och samtidigt avleda bort uppmärksamheten från symptomen så undviker man den konflikt som annars ofta uppstår och som lätt får problematiken att eskalera.

Slutsats:

EDS-ht är ingen tillfällig ”innediagnos” utan en försummad och  tämligen vanlig diagnos i samhället. EDS-ht kan lätt leda till problem i skolan och äventyra hela skolgången.  Med kunskap och förståelse kring EDS-ht hos skolans personal kan problemen i hög grad förebyggas.

 

Publicerat i Föreläsningar och studier, Okategoriserade | 6 kommentarer

EDS progressiv sjukdom?

Många som varit inne på EDS förbundets hemsida har  reagerat på påståendet att EDS är en progressiv sjukdom. Kommentarer på detta har cirkulerat i olika sammanhang, Här ger jag min version.

Inom medicinskt språkbruk används begreppet progressiv sjukdom i samband med sjukdomsprocesser som obönhörligen förvärras åtminstone så länge man inte kan hejda förloppet.

Det finns en mängd ovanliga ämnesomsättningssjukdomar, medfödda enzymbristtillstånd och s k inlagringssjukdomar som man vet bara förvärras och i regel leder till en för tidig död om inget motmedel finns. Cancer är också en progressiv sjukdom, men även där kan man numer ofta erbjuda effektiv och varaktig bot. När något är progressivt i den medicinska världen så ger det en illavarslande signal på att det går utför, om man inte stoppar sjukdomsprocessen.

EDS är ingen sådan sjukdom även om många drabbade individer blir allt sämre under sitt liv. Men själva överrörligheten ökar inte, snarare tvärt om.  Det som ändå kan orsaka en successiv försämring är tilltagande muskelsvaghet och därmed ökad ledinstabilitet. Artrosutveckling kan också tillstöta, men det gäller även för många andra människor.

Rent bokstavligt skulle man kunna tycka att ordet progressivt stämmer, med tanke på att många upplever att symptomen blir allt värre.  Men då handlar det inte om att bindväven hos EDS patienter har försämrats ytterligare, utan mer att kroppen  ”fått ta mycket stryk” under många år och därmed börjar ”ge med sig” lite här och var.

Man skulle kunna se det som normala ålderskrämpor som vi alla drabbas av mer eller mindre, men som vid EDS blir kraftigare och kan komma tidigare.

Samtidigt ställs ofta mindre krav på kroppskrafterna när man väl kommit upp i åren,  så det behöver inte bli så bedrövligt ändå.  Med lätt gymnastik och träning hela livet så kan man säkert hålla tillbaka en del av dessa problem.

Så…..

 EDS – en progressiv sjukdom ?    nä –  det låter fel i mina öron

dessutom

Med effektiv rehabilitering, hjälpmedel och andra insatser kan rejäla förbättringar åstadkommas i många avseenden

Den hjälpen behöver vi få igång bättre i vårt land !

Publicerat i Okategoriserade | 2 kommentarer

Beighton vs Brighton

Dessa begrepp blandas lätt ihop. Här ett klarläggande.

Professor genetikern Peter Beighton utförde fältstudier på 1970 talet i Sydafrika för att ta reda på förekomst av överrörlighet bland befolkningen. Han konstruerade då en snabb metod för att få en uppfattning om förekomst av ledöverrörlighet. Metoden omfattade ett urval leder som var enkla att undersöka i fält. Beightonskalan var född.

Ehlers-Danlos syndromet var från början  en sällsynt kuriosa diagnos som beskrevs av hudläkarna Ehlers och Danlos tidigt förra seklet. Senare under 1900 talet började man systematisera tillståndet och gjorde indelningar i olika typer. Först 11 stycken men i takt med att genetiken och  biokemiska metoder förfinades kunde man avslöja bakomliggande mekanismer  varvid 6 typer kunde urskiljas. 1992 definierades i Villefranche kriterier som kom att benämnas Villefranche kriterierna och som officiellt gäller än idag, fast revidering är på gång.

Beightonskalan ansågs vara tillräckligt pålitlig för att tillämpas vid diagnostiken. Man  la gränsen vid 5 av 9 poäng.  Ja, alla som läser detta är nog förtrogna med metoden.

Begreppet hypermobilitetssyndromet HMS myntades 1967 av reumatologer i England som såg sambandet mellan ledöverrörlighet och långvarig smärtproblematik.  Kärt barn har många namn och  ibland skrivs det BJHS och JHS för samma sak.

1998 beskrev reumatologen Rodney Grahame och medarbetare kriterierna för HMS. Detta skedde i Brighton vilket gav namn åt dessa kriterier.

Brightonkriterierna innefattar också Beightonpoäng men nöjer sig med 4 av 9. Men om flera bikriterier är uppfyllda kan även Beightonpoäng 1 vara tillräckligt (t o m noll om man är över 50 år). Alltså, Brightonkriterierna är betydligt mer flexibelt med flera olika konstellationer mellan huvud och bikriterier som kan utmynna i diagnos. Allt detta kan ni läsa i artikeln jag refererade till i min förra blogg.

Rodney Grahame och många andra kunde undan för undan visa att den kliniska bilden vid EDS-ht och HMS överlappade varann, varför man började betrakta dem som identiska tillstånd. Många författare skriver därför EDS-ht/JHS (eller EDS/HMS) för att markera att det är en och samma diagnos. Detta är dock kontroversiellt för vissa.

Alltså:  Brightonkriterier definierar HMS  Villefranche kriterier definierar EDS typerna (än så länge). Båda innefattar Beightonskalan.

Säger man sen att EDS-ht = HMS  så skulle man kunna köra Brightonkriterier på EDS-ht också. Men då lär genetikerna få spatt !  Men jag tror kliniker och genetiker är på väg att samsas här.

Om man med hypermobilitetsyndrom pratar om generell överrörlighet så kan det tyckas konstigt att man ej kräver 9 poäng alltid?  Alltså, det anses vara OK med överrörlighet bara i vissa leder. Men vem har sagt att just de leder som ingår i Beightonskalan är de som råkat bli överrörliga?

Det finns andra undersökningsskalor än Beightons som tar hänsyn till fler leder men de kräver mer av undersökaren (fysioterapeut).

Man skall komma ihåg att kriterier är främst till för forskarna, så att det blir möjligt att göra jämförelser mellan olika forskningsresultat. I den kliniska vardagen bör man tillåta sig en mer tänjbar tolkning av kriterierna när diagnos ställs. Ingalunda svart eller vitt.

Viktigt att komma ihåg, att överrörligheten bara är ett av flera fynd som kan indikera på ett eventuellt genetiskt syndrom, där det också finns fler alternativ än EDS och HMS.

 

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS, Okategoriserade | 1 kommentar

EDS eller HMS?

Denna fråga är det många som ställer sig. Åsikterna i världen går också isär men trenden är tydlig. Alltfler experter börjar betrakta EDS-ht (hypermobila typen) och HMS (=JHS och BJHS) som identiska tillstånd rent kliniskt bl a här 2009 . Alltså, för den drabbade patienten är det lika illa att ha EDS-ht som HMS. Sen finns det förstås olika svårighetsgrader både inom EDS-ht och HMS och det är fel att betrakta HMS som en lindrigare variant av EDS-ht.  Genetisk diagnostik saknas vid båda dessa diagnoser (nåja, litet undantag finns i ett fåtal fall). Men att det rör sig om en genetisk åkomma med dominant ärftlighet råder det inget tvivel om.

EDS begreppet omhuldas främst av genetiker medan HMS/JHS diagnosen har sitt ursprung bland reumatologer, d v s kliniker som träffade dessa patienter i sin verksamhet.

Det som har försvårat för denna patientgrupp att bli erkänd och accepterad i sjukvården torde vara att man ofta fokuserar på enbart överrörligheten, något som är tämligen vanligt hos symptomfria individer. Likaså är det inte känt för alla att huden ej längre anses  behöva vara töjbar – eftergivlig vid EDS-ht/HMS såsom vid den klassiska typen. Diagnostiken har därmed blivit alltför ospecifik och subjektiv om man försöker tillämpa gällande kriterier. Brightonkriterierna som används för HMS/JHS är då mer tillämpbara (se bifogad publikation).

Det andra dilemmat för dessa patienter är att alla andra typiska symptom och uttryck för avvikande bindväv d v s  multisystemengagemangen, har den karaktären att läkare gärna betraktar  det som psykosomatik  eller hypokondri. Och inte blir det bättre av att vissa av dessa patienter också drabbas av psykiska problem av att gå omkring med en kropp som ger ifrån sig många oroväckande, svårbegripliga symptom, och därtill alltid bli ifrågasatt. Många tror till slut själva att hela eländet  ”bara” är psykiskt.

Finns inte EDS-ht/HMS diagnos med på läkarnas ”diagnoskarta” så är det inte konstigt att de inte ser alla karaktäristiska fenomen och även missar att ställa de viktiga frågorna som i huvuddrag här:

  1. Ärftlighet?  Liknande sjuklighet i släkten med bl a återkommande subluxationer, ledinstabilitet som orsakat nedsatt arbetsförmåga.
  2. Anamnes på subluxationer. Instabila leder som kan ge smärtsamma låsningar. Ibland mer ”klonkande och hoppande”  leder som inte behöver göra ont, men t ex gör det svårt att hålla i en penna korrekt.  Det är inte alltid de leder som kollas enligt Beightonskalan som är berörda.
  3. Nästan alla patienter jag träffat har problem med svår trötthet (fatigue), ofta efter påfrestningar av olika slag. Misstolkas ofta som depression.  Kan bli förödande för skolgång resp.  arbetsliv.
  4. Sedan givetvis mer eller mindre kronisk värk som växlar i lokalisation och omfattning från dag till dag. Förvärras vid ansträngning.
  5. Överrörlighet åtminstone historiskt. En del tappar sin överrörlighet redan vid 30 års åldern. Behöver ej alltid ge höga Beightonpoäng. Ej sällan hittar man överrörligheten i fotleder, höftleder, länd, bröst eller halsryggrad, käkleder, axelleder.

Vid det senaste världssymposiet om EDS i New York nyligen fick EDS-ht och HMS/JHS stort utrymme, men resultaten av vad man kom fram till är ännu inte publicerade.

Tills dess kan ni i stället läsa en färsk artikel som beskriver en ung kvinna med en sjukhistoria som jag tycker är mycket typisk och illustrativ.  Därtill att hon blev seriöst bemött på en reumatologisk klinik som efter utredning remitterade henne till en särskild hypermobilitetsklinik för effektiv fysikalisk behandling.

Där är vi inte än på långa vägar, men det är ett mål att sikta emot.

Bra översiksartikl om HMS/JHS särskilt fokuserat på barn tyvärr ej gratis att få ner hela men det fanns billiga alternativ läsa allt. Alla inom sjukvården kan förstås beställa.

 

 

 

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS, Okategoriserade | 10 kommentarer

Ehlers-Danlos Riksförbund

Alla ni som håller er informerade via Facebook eller ”djungeltelegrafen” har nog inte undgått det faktum att den gamla styrelsen i förbundet avgick vid årsmötet 9/4 och lämnade över till en ny väl förberedd styrelse.  Jag går inte in på orsakerna till allt detta, utan vill informera er alla om att den nya styrelsen, där även  jag ingår som ledamot, har som ambition att tillgodose medlemmarnas behov och önskemål bättre än vad som skett under de senaste åren. Engagemang, erfarenheter och idéer finns det gott om bland styrelsens ledamöter, men som en rent ideell förening,  finns där också en begränsning på vad som kan åstadkommas.

Vill ni se vilka som ingår i styrelsen så är det bara att kolla på förbundets hemsida .   Har ni varit inne på hemsidan redan under de senaste veckorna så har ni kanske undrat över vad som försiggår där.  Den har nämligen sett lite olika ut från dag till dag och en del funktioner har ej fungerat.  Ett intensivt arbete pågår dock för att åtgärda bristerna.

Men ha tålamod!  Och gärna synpunkter!   Den nya sidan har onekligen fått ett modernare utseende, men som kontakt forum utåt,  vill vi framför allt att den skall vara lätt att umgås med, både för besökare och administratör och där upplever vi en del problem.  Därför är det inte helt otänkbart att hemsidan kommer att ändra skepnad igen någon gång framöver.

Min roll i förbundet är att tillsammans med duktiga medarbetare särskilt värna om barnen och ungdomarna med EDS/HMS av vilka en hel del har en låg livskvalitet och reducerad skolnärvaro p g a värk och trötthet. Kunskap om EDS/HMS saknas,  inte bara i skolorna utan även bland de läkare som anlitas.

Min förhoppning är att genom  riksförbundet kunna ge ökad spridning av aktuell kunskap om EDS av alla typer inklusive HMS och därigenom fånga upp även de som idag saknar diagnos – och dom är många!

 

Publicerat i Okategoriserade | Lämna en kommentar

EDS och tandläkarna

Det finns åtskilliga vetenskapliga artiklar som belyser problemen i munhålan och käkarna hos EDS patienter.  Bl a  några svenska studier där man  tittat närmare på hur  problem med munhålan påverkar livskvaliteten.  enkätstudie 2012,    enkätstudie 2004

I en studie från Ghent 2005  redovisar tandläkare och genetiker mer i detalj, typ av problem i relation till typ av EDS. Materialet omfattade 31 patienter varav 16 tillhörde  EDS-ht, 9 klassisk typ och 6 vaskulär typ.

Vad som var intressant, var att man inte såg några uppenbara skillnader mellan de olika EDS typerna beträffande

  • sköra lättblödande slemhinnor
  • förändringar i tändernas uppbyggnad (emalj och dentin) dock med en viss skillnad mellan de olika EDS typerna.
  • en ökad karies förekomst
  • tandlossningsproblem (peridontal status)
  • problem med käkfunktionen i form av dislokationer (hoppa ur led) , värk, svårt tugga, klickljud m m.

I andra sammanhang pratar man om EDS typ VIII = periodontit typ,  alltså en ytterst sällsynt variant av EDS som utmärker sig med uttalade inflammationer runt tänder och tandlossning tidigt i livet.

Sköra slemhinnor i munhålan kan yttra sig på olika sätt. Bl a som kroniska sårigheter, rodnader på tryck(slitage) utsatta områden. Lättblödande tandkött trots minutiös tandhygien. Ytliga tunna slemhinnesjok som lossnar.

Det är också vanligt med s k övertaliga tänder, alltså tänder som inte får plats och därför måste avlägsnas i unga år.

Alla dessa besvär kan givetvis också föreligga hos individer utan EDS, men utgör ändå värdefulla ledtrådar vid EDS diagnostisering.

Ett mer specifikt men ändå ganska okänt fenomen hos EDS patienter, är en förbryllande hög tolerans för lokalbedövningsmedel. Ofta krävs flerdubbla doser för att uppnå acceptabel effekt, och effekten blir ofta kortvarig. Detta var först påvisat vid EDS-ht men senare även konstaterat vid HMS/JHS . Åtskilliga patienter kan vittna om detta förhållande, som ibland kan skapa misstro och konflikt  i tandläkarstolen. Gäller ju lokalbedövningar generellt.

Det finns således många anledningar till att EDS diagnosen är viktig för tandläkarna att känna till, och ofta gör dom det, men inte alltid.

 

Publicerat i Okategoriserade | 4 kommentarer

EDS/HMS=Den felande länken

Läser man stora arbeten om kronisk smärta så avhandlas först och främst smärttillstånd som går att härleda till påvisbara skador eller sjukdomar. Sedan kommer man in på kronisk smärta där ingen påvisad avvikelse har kunnat påvisas.  Dit hänför man fibromyalgi och oklara smärtsyndrom.  Man pratar om symptomdiagnoser, dvs patientens beskrivning ligger till grund för diagnosen.

Det här är inget som läkare gillar, i alla fall inte om man är skolad till att alltid kunna relatera ett sjukdomstillstånd till vedertagna studier och objektiv diagnostik.  Inom läkarkåren är man synnerligen skeptisk till svåra smärttillstånd där alla undersökningar visat normala förhållanden. Då måste det sitta ”i skallen” vill man påskina. Ja, man trodde det förr i tiden innan fenomenet sensitisering m m kunde påvisas under 90-talet. Men många läkare har ej hängt med i utvecklingen.

Dessa patienter upplevs mycket frustrerande för ingen vill känna sig manipulerad och utnyttjad.  I en studie som rangordnade olika diagnoser efter prestigevärde hamnade fibromyalgi längst ner. Alltså, ingen vill ha med dessa patienter att göra.  Stigmatisering

Fibromyalgi i all ära, men vad som knappast ens nämns i sammanhang där kronisk smärta beskrivs är EDS/HMS,  som förvisso överlappar med fibromyalgi. Sannolikt är det delvist samma mekanismer som ligger bakom. I båda fallen intar kronisk trötthet också stort utrymme.

Men det fina med att inkludera EDS/HMS här, är att vi då har en förklaringsmodell till varför smärtan uppkommer. Helt enkelt för att vissa leder i kroppen är något instabila, dvs tillåtes överskrida sitt normala maximala rörelseomfång. Det må vara lätt att påvisa om det handlar om de leder som vi lätt kan undersöka typ fingrar armbågar knän, men inte så lätt när avvikelsen gäller ryggen, nacken, höfter, fötter, käkar.

Måste åter påminna om att Beightonskalan tillkom för att man skulle kunna ringa in och därmed definiera en patientgrupp på enkelt sätt. Hade det handlat om generell överrörlighet skulle kravet förstås alltid vara 9/9 poäng i stället för 5. Alltså, per definition behöver inte alla leder vara överrörliga, och varför kan det då inte ”bara” vara rygg  eller nacke som har drabbats.

I ärlighetens namn måste även tilläggas att det tycks krävas mer än bara överrörlighet för att ställa diagnos med tanke på att många överrörliga individer aldrig får smärtproblem. Alltså en utmaning av EDS/HMS begreppet
Min tolkning är att det vid EDS/HMS föreligger en avvikande sammansättning av bindväv i vissa delar av kroppen som kan ge upphov till ökad rörlighet men att det också påverkar andra funktioner och därmed förklarar att det kan uppstå symptom även utanför lederna t ex mage-tarm, cirkulation, CNS m m.(multisystemengagemang).

Min numer ganska breda erfarenhet från  över 150 unga patienter – nästan alltid med en drabbad förälder, har givit mig inblick i hur varierande bilden kan te sig hos olika familjemedlemmar och släktingar, men otroligt ofta framkommer en hög förekomst av funktionsnedsättande smärtproblem generellt eller från enstaka leder med debut i tidig ålder. Jfr Marco Castoris studie

Alltså, genetiska faktorer spelar en stor roll. Fast en och annan ”gammalmodig” psykolog skulle nog hävda att barnen tagit över förälders roll som lidande smärtoffer. Även om detta kan ha förekommit i enstaka fall så stämmer det ej med min erfarenhet där barnen ofta har sina första symptom redan i förskoleåldern, och de större barnen krisar när de tvingas avbryta sina favoritidrotter p g a värk.   Å andra sidan betyder föräldrarnas attityd och hantering av sina barns smärtproblem en hel del. Självklart är de oroliga över vad som är på gång och vill ha hjälp med att bromsa ett ogynnsamt förlopp. Men med en rationell förklaring av vad som orsakar eländet så blir det betydligt enklare för dessa föräldrar att möta sina barns behov och problem på ett adekvat sätt.

Det är skrämmande att ta del av statliga utredningar som vill påskina att individer med kronisk värk kanske bara är lite ledsna eller kanske är ute efter bidrag, har dålig arbetsmoral osv. Mycket grov kränkning!!

EDS/HMS diagnosen enligt reviderade kriterier, torde enligt min åsikt kunna ställas på merparten av oklara smärttillstånd där då mystiken skingras genomatt vi kan peka på det sk nociceptiva smärtincitamentet (”ont där det glappar”) som i värsta fall kan leda till sensitisering och därmed kroniskt tillstånd. En Färsk studie  säger samma sak.

Men än är vi inte där. Etablissemanget i vårt land måste bryta med sina förlegade teorier och anamma moderna forskningsresultat. EDS/HMS begreppet möter också skepsis såväl inom sjukvården som i samhället i stort.  Men det finns goda krafter som åtminstone vill förbättra smärtsjukvården i stort. Se smärtläkarföreningens nationella smärtplan

Publicerat i Okategoriserade | 7 kommentarer