Etikettarkiv: ehlers danlos syndrom

Multisystemsjukdom

Varför är det så svårt att få diagnos när man har EDS-ht eller HMS? Jo, det fordras en lång och grundlig undersökning där i tur och ordning följande ting tas upp nämligen: Ärftligheten så långt som möjligt med inriktning misstänkta EDS … Läs mer

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård | Märkt , , , , , , , , , | 7 kommentarer

Publicitet – Arga doktorn

Arga doktorn (Björn Bragée) har uppenbart väckt många reaktioner! Vilket är lovande. Bara nu inte uppmärksamheten på detta missförhållande tappas bort.  Upprörda känslor i all ära, men man måste förstå att det inte är av medveten elakhet ifrån sjukvårdens aktörer att … Läs mer

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS, Patienter och sjukvård | Märkt , , , , , | Lämna en kommentar

Eds-ht och det genetiska arvet

Upprepade gånger har jag stött på följande patienthistoria: Man söker för ett barn/ungdom där föräldrarna misstänker EDS/HMS men ingen i sjukvården har velat ställa diagnosen. Antingen känner man sig inte kapabel eller så tillämpar man kriterierna såsom man läst på i boken … Läs mer

Publicerat i Diagnostik, Lästips, Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , , , , , , | Lämna en kommentar

Kriterier

Som doktor vill man kunna ställa diagnos utefter säkra otvetydiga fynd och symptom. Dock är det ganska sällan vi har att göra med sk patognomona symptom/fynd d.v.s avvikelser som ENDAST förekommer vid en sorts sjukdom. Alltså där man kan stenhårt … Läs mer

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , , , , | Lämna en kommentar

Münchhausen by proxy

Vid upprepade tillfällen har jag träffat på föräldrar (mammor i regel) som blivit anklagade eller åtminstone misstänkta för att fabricera diverse symptom hos sitt barn och på så sätt göra sken att att barnet är sjukare än vad det är. Det … Läs mer

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård | Märkt , , , , , | Lämna en kommentar

Fenotyp – genotyp

I den bästa av världar – åtminstone i genetikernas ögon Så borde en typ av genförändring (genotyp) motsvara en typ av karaktäristiska synliga fynd hos människan (fenotyp). Men vi människan är långt mer komplicerad än så (liksom naturen i övrigt). I artiklar som publiceras av … Läs mer

Publicerat i Diagnostik | Märkt , , , , , , , | Lämna en kommentar

Allmänläkaren och EDS-ht/HMS

Har sagt det förut men måste upprepas…  Riktat till våra allmänläkare: Av alla EDS typerna så intar EDS-ht en särställning och egentligen kan man tycka att den ej hör hemma i EDS familjen. Lite av en oäkting brukar jag säga. Visserligen drag … Läs mer

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård, Sjukdom och arbetesförmåga | Märkt , , , | 1 kommentar

Socialstyrelsens text

På socialstyrelsens sidor om sällsynta diagnoser så finner man ju förstås Ehlers-Danlos syndrom. Det som står där är väl rätt och riktigt, särskilt som det helt nyligen korrigerades beträffande EDS-ht kriterierna. Nu står det och/eller mellan mjuk och töjbar hud. Detta … Läs mer

Publicerat i Diagnostik | Märkt , , , | Lämna en kommentar

Göteborgsmötet

Närmare 80 personer hade hittat till Hultbergssalen i Göteborg för att lyssna på Birgitta Berglund, Caroline van Mourik och mig under eftermiddagen 16 mars Birgitta redogjorde för sina fortsatta forskningsstudier bl a om olika typer överkänslighet vid EDS. Hon redovisade också för en … Läs mer

Publicerat i Föreläsningar och studier, Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , , , , , | Lämna en kommentar

EURORDIS

Jag borde förstås känna till EURORDIS  redan, men faktum är att jag hamnade på deras hemsida först idag. Alltså Europas organ för sällsynta sjukdomar. Det intressanta var det jag läste i Marco Castoris publikation från 2010 Natural history and manifestations of the … Läs mer

Publicerat i Lästips | Märkt , , , , | Lämna en kommentar