Även denna gång har jag bett chatGPT sammanfatta och översätta ett mycket intressant bidrag av Cortney Gensemer vars ”substack” jag följer. Så länge jag uppger källan är det OK. Jag har bett om lov.

Alltså – är hEDS och HSD samma eller olika sjukdomar?

År 2017 infördes nya internationella diagnoskriterier för hypermobil Ehlers-Danlos syndrom (hEDS). Kriterierna blev betydligt striktare än tidigare. Personer med symtomgivande överrörlighet som inte uppfyllde alla kriterier för hEDS, men där andra bindvävssjukdomar hade uteslutits, fick i stället diagnosen hypermobilitetsspektrumstörning (HSD, Hypermobility Spectrum Disorder).

Huvudbudskap

• Skillnaden mellan hEDS och HSD bygger främst på diagnoskriterier – inte på tydliga biologiska skillnader.
  HSD innebär att patienten har symtomgivande överrörlighet men inte uppfyller tillräckligt många punkter i 2017 års hEDS-kriterier.
• Diagnoskriterierna är omdiskuterade.
  Många forskare anser att kriterierna är alltför restriktiva och inte lyckas skilja mellan biologiskt olika patientgrupper. Därför pågår nu en internationell översyn av kriterierna, vars resultat väntas under 2026.

Vad visar forskningen?

Flera studier som jämfört patienter med hEDS och HSD har funnit att de två grupperna har mycket likartade:

• kronisk smärta och funktionsnedsättning,
• förekomst av benskörhet och frakturtendens,
• neuropatisk smärta,
• symtom förenliga med mastcellsaktivering (MCAS),
• autonom dysfunktion (dysautonomi/POTS),
• mag-tarmbesvär,
• behandlingssvar på fysioterapi.

Dessutom har molekylärbiologiska studier visat:

• inga skillnader i genuttryck (RNA-sekvensering av hudfibroblaster),
• inga signifikanta skillnader i serumproteiner (proteomik),
• likartade förändringar i extracellulär matrix.

Sammantaget talar dessa resultat för att hEDS och HSD sannolikt representerar olika grader inom samma sjukdomsspektrum snarare än två tydligt åtskilda sjukdomar.

Finns det några skillnader?

Ja, vissa skillnader har rapporterats:

Patienter med hEDS har i genomsnitt:

• fler samsjukligheter,
• högre förekomst av dysautonomi,
• fler neurologiska komplikationer (t.ex. småfiberneuropati, Chiari-missbildning och tethered cord syndrome),
• mer uttalade mag-tarmsymtom,
• högre grad av central sensitisering.

Författarna betonar dock att detta sannolikt beror på att diagnoskriterierna för hEDS selekterar patienter med mer omfattande symtom, snarare än att hEDS och HSD är biologiskt olika sjukdomar.

Begränsningar

De molekylära studierna omfattar fortfarande relativt få patienter och behöver bekräftas av fler oberoende forskargrupper. Avsaknad av påvisbara skillnader är därför inte ett definitivt bevis för att diagnoserna är identiska.

Slutsats

Den samlade forskningen pekar mot att hEDS och HSD har mycket stor klinisk och biologisk överlappning. Många forskare ifrågasätter därför om gränsen mellan diagnoserna verkligen speglar två olika sjukdomar eller om den huvudsakligen är en följd av de strikta diagnoskriterier som infördes 2017.

För patienter innebär detta att en HSD-diagnos inte bör betraktas som en ”mildare” eller mindre allvarlig variant av hEDS. Diagnosen kan i många fall spegla begränsningar i dagens kriterier eller skillnader i tillgång till specialistutredning snarare än verkliga biologiska skillnader.

Övergripande budskap:

Den nuvarande evidensen stödjer i allt högre grad uppfattningen att hEDS och HSD utgör ett kontinuum av samma bindvävssjukdom, och den pågående internationella översynen av diagnoskriterierna kan komma att förändra hur dessa tillstånd klassificeras i framtiden.