Eds-ht och det genetiska arvet

Upprepade gånger har jag stött på följande patienthistoria:

Man söker för ett barn/ungdom där föräldrarna misstänker EDS/HMS men ingen i sjukvården har velat ställa diagnosen.
Antingen känner man sig inte kapabel eller så tillämpar man kriterierna såsom man läst på i boken d.v.s  Beightonpoäng minst 5 och mjuk och len hud som helst skall vara överelastisk. Ofta faller det på huden, som man inte anser är tillräckligt töjbar.

  • Att föräldrarna i dessa fall över huvud taget funderat över eventuellt EDS är att dom själva (ofta mamman) har fått diagnosen eller åtminstone att man starkt har misstänkt att det rör sig om EDS eller HMS.
  • Ofta har mormor, mormorsmor, mostrar m fl i släkten åtskilliga symptom som är förenliga med EDS/HMS. Inte sällan tragiska människoöden med svår funktionsnedsättning p.g.a värk och artroser på gamla dar – samt smärtor som ingen förstått sig på.
  • Överrörlighet brukar komma fram när frågan ställs liksom huruvida man haft/har sub/luxationer m m.

familj

Alltså, en “tung” ärftlighet med många individer som sannolikt har EDS.
Kollar man i Genereviews, ”genetikernas bibel”, så beskrivs ärftligheten av typen ”Autosomal dominant”.

Autosomalt = ej könsbundet, alltså ej X eller Y-kromosomen bärare av defekten.

Dominant
= Det räcker med 1 anlag antingen från far eller från mor för att det skall “slå igenom” på avkomman. 
Detta skiljer sig alltså från recessiv ärftlighet där anlag både från mor och far måste samverka för att sjukdom skall uppstå.

Man pratar om begreppet penetrans som anses vara 100% vilket annars inte är så vanligt. Det betyder att alla som får det “sjuka” anlaget kommer att uppvisa avvikelse.
Vid andra ärftliga sjukdomar/syndrom där penetransen inte är 100%, kan det hända att sjuka anlag håller sig dolda = frisk anlagsbärare.

Vid Eds-ht betonar man expressivitet som är ytterligare ett begrepp, d.v.s säga hur sjukdomen/avvikelsen ”uttrycker sig”.
Man betonar en mycket stor variation när det gäller EDS-ht.

Alltså bland alla drabbade så är det ändå många som drabbas lindrigt och ”bara” får en ”släng av” syndromet.

Detta visar sig särskilt bland män där uttrycket (synliga konsekvensen) för defekten kan vara högst obetydlig och kanske endast låter sig upptäckas om man ställer rätta frågor och undersöker lederna.
I dessa fall är det svårt att fastställa EDS-diagnos utifrån kriterierna men med största sannolikhet så finns där genavvikelser förenliga med EDS.
Skall man kalla det för EDS i dessa fall?

När det gäller unga människor så kan det mycket väl hända att problemen uppstår senare i livet. Ibland verkar den avvikande “EDS genen” bara ha orsakat ett begränsat ”ledengagemang” som instabila fötter/axlar och eventuellt värk i leder och rygg, alltså inte ”tillräckligt” med Beightonpoäng för diagnos.

Detta är mycket karaktäristiskt när man förhör sig om syskonen till en patient.
Ej sällan kan man notera suspekta symptom dock utan större hälsoproblem.

Känns tokigt att behöva fokusera så mycket på vad det skall kallas.
Finns det led och smärtproblem i släkten så är det väl inte konstigt att det kan spilla över på nästa generation? Graden och typen av problem kan man inte förutsäga.

Jag anser att det även i ”misstänkta fall” kan vara värdefullt att tidigt i livet försöka välja en livsstil som skonar lederna. Likaså insikten om vad som kan förekomma inom EDS/HMS komplexet.
Förhoppningen är att denna insikt även skall finnas inom sjukvården så att kompetent och adekvat hjälp kan erbjudas när så behövs.

Det här inlägget postades i Diagnostik, Lästips, Oenigheter HMS/EDS och har märkts med etiketterna , , , , , , , . Bokmärk permalänken.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s