Att även barn kan ha hEDS och HSD är ju inte konstigt med tanke på att handlar om en ärftlig dominant autosomal åkomma. Därmed är risken för barn till en förälder med hEDS att ärva det ogynnsamma anlaget 50% oavsett kön. Typ och grad av konsekvenserna av detta varierar dock p g a andra faktorer.

hEDS är ett således ett genetiskt syndrom som man föds med.

HSD anses ej vara ett genetiskt syndrom men påminner starkt om hEDS rent kliniskt avseende yttringar och svårighetsgrad vilket har fört med sig begreppet EDS/HSD.

Kriterierna för hEDS och HSD enligt 2017 års klassifikationen gäller endast vuxna individer men nu kan yngre individer bli bedömda med hjälp av ett s k diagnostiskt ramverk.

Rent allmänt kan man ifrågasätta diagnostisering av unga individer, när vi varken har objektiva diagnostiska metoder eller effektiva botemedel, men detta ramverk syftar mer till att kategorisera typiska yttringar vid symtomatisk medfödd hypermobilitet hos unga individer, som underlag för information och riktade hjälpinsatser.

2023 publicerade den pediatriska arbetsgruppen knutna till Ehlers-Danlos Society ett diagnostiskt ramverk som kan användas för att bedöma personer från fem års ålder till biologisk mognad. Biologisk mognad kännetecknas av slutförandet av puberteten och bentillväxt eller när en person når 18 år, beroende på vilket som inträffar först.

2023 Diagnostic Framework for Pediatric Joint Hypermobility – The Ehlers Danlos Society

Det krävs här 5 viktiga överväganden vid bedömning av barn och ungdomar med ledhypermobilitet:

1. Föreligger generaliserad överrörlighet (GJH) i lederna enligt Beightonskalan?

Minst 6 Beighton-poäng är uttryck för GJH hos barn före puberteten och kvalificerar dem till endera av 2 alternativ beroende på övriga symtom.

pGJH= pediatrisk generaliserad ledhypermobilitet med subtyper,       eller

Dessa diagnoser subklassifieras utifrån åtta kategorier av subtyper, beroende på förekomst av:

• Muskuloskeletala komplikationer som utmärker pgHSD
• Hud- och vävnadsavvikelser
• Komorbiditetet

2. Föreligger ”muskuloskeletala” komplikationer? (avgör huruvida pGJH eller pgHSD)

Personer anses ha muskuloskeletala komplikationer om de har 2 eller flera av följande:

• Episodisk aktivitetsrelaterad smärta som inte är kronisk i frekvens eller varaktighet
• Återkommande leddislokationer, återkommande ledsubluxationer i frånvaro av trauma och/eller tydlig subluxationstendens vid fysisk undersökning i mer än en led
• Mjukdelsskador – en större (som kräver kirurgisk reparation) och/eller nuvarande flera mindre skador i senor eller och/eller ligament.

3. Finns det hud- och vävnadspåverkan?

Vissa personer med överrörlighet i lederna har ovanliga hudsymtom och egenskaper. Hudpåverkan föreligger när 3 eller fler av följande fynd påvisas:

• Ovanligt mjuk hud
• Mild övertöjbarhet av huden
• Oförklarliga bristningar
• Atrofisk ärrbildning
• Bilaterala piezoogena papler i hälen
• Återkommande bråck eller bråck på mer än ett ställe

4. Förekommer typisk samsjuklighet?

Samsjuklighet/komorbiditet är andra specifika hälsotillstånd som tillsammans med ledinstabilitet ofta försämrar livskvaliteten ytterligare. En person anses ha grundläggande komorbiditeter om han eller hon är funktionshindrad på grund av något av följande:

• • Kronisk smärta ofta kvällar och nätter, tolkas ofta som svår växtvärk
• • Kronisk trötthet, orkeslöshet, nedsatt uthållighet, Kan misstolkas som ”lättja”
• • Funktionella mag/tarmstörningar ex svår förstoppning, sväljningssvårigheter
• • Funktionella blåsrubbningar
• • Dysautonomi ex: POTS, avvikande temperturreglering,
• • Ångest, neurosykiatrisk problematik

Här skulle jag vilja inkludera även Mastcellsaktivering MCAS som visat sig kunna förklara ”atypiska överkänslighetsreaktioner” vilket inte är ovanligt bland barn med överrörlighets-problematik.

5. Uteslutande av andra tillstånd som orsak till symtomen ?

HSD  kan diagnostiseras först efter att andra möjliga förklaringar till symtomen har uteslutits till exempel andra typer av EDS, andra ärftliga bindvävs-sjukdomar, diverse medfödda syndrom, kromosomavvikelser, skelett och neuromuskulära sjukdomar.

Viktiga skillnader mellan de diagnostiska riktlinjerna för vuxna resp barn:

• Syftet med det pediatriska diagnostiska ramverket är inte att fastställa en diagnos utan göra det möjligt att kategorisera den kliniska bilden  Detta skapar goda förutsättningar för att fokusera på varje barns individuella behov.
• Barn i förpuberteten kan inte diagnostiseras med hEDS

Visuellt åskådligörs den nya kategoriseringen enligt följande bild

Diagnoserna pGJH eller pgHSD ska betraktas som medfödda egenskaper hos unga individer och inte som ”sjukdomar”. Senare i livet blir diagnoser som hEDS eller HSD mer relevanta vid t ex yrkesval och kontakter med sjukvården, och för att skapa självinsikt och anpassning.

EDS klassifikationern från 2017 kommer att revideras 2026.Mycket talar för någon form av sammanslagning av hEDS och HSD rent kliniskt såsom det egentligen redan är i och med uttrycket hEDS/HSD. Allt fler spännande färska forskningsrön ger hopp om att vi inom snar framtid kommer att kunna härleda dessa tillstånd till konkreta strukturella eller enzymatiska avvikelser.