Det intrycket får man av att läsa följande publication

Defining the Chronic Complexities of hEDS and HSD: A Global Survey of Diagnostic Challenges, Life-Long Comorbidities, and Unmet Needs

Här sammanfattar jag innehållet och budskapet av denna enorma studie och har för det ändamålet tagit hjälp av AI. Länk till en ursprunglig sammanfattning finner ni längst ner

Syftet med studien har varit:

Att kartlägga den kliniska bördan av hypermobil Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) och hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) genom en global enkätundersökning och därigenom få ett brett underlag som bl a tillåter nya spekulationer kring själva orsaken bakom hEDS och HSD.

Metoden man tillämpar är:

• En anonym, tvärsnittsstudie genomfördes globalt mellan september 2023 och mars 2024.
• Totalt 9258 svar, varav 3906 uppfyllde inklusionskriterierna (hEDS: 3360, HSD: 546).
• Enkäten innehöll 418 frågor om symtom, samsjuklighet, vårdkonsumtion och livskvalitet.

Viktiga resultat:

• hEDS-patienter rapporterade i genomsnitt 24 samsjukligheter och en diagnostisk fördröjning på 22,1 år.
• Vanliga symtom:
  • Gastrointestinala störningar (84,3%)
  • Dysautonomi (71,4%)
  • Kronisk smärta (98,9%)

• HSD-patienter hade i genomsnitt 17 samsjukligheter och en diagnostisk fördröjning på 17,5 år.
  • Vanligt med försämring i samband med pubertet och infektioner.

• Vid jämförelse med kontrollmaterial (”friska individer”) påvisades en högre förekomst av neurologiska, immunologiska symtom samt störningar i det autonoma nervsystemet (d v s dysautonomi)

Slutsats:

• Orsaken bakom hEDS och HSD tycks inte enbart vara begränsat till bindväven utan involverar även immunologiska och neurologiska mekanismer.
• Det finns ett stort behov av förbättrade diagnosverktyg och bredare forskning avseende bakomliggande mekanismer.
• Studien understryker de omfattande och ofta förbisedda medicinska behov som dessa patienter har.

Min reflexion

Etiologin d v s orsaksmekanismerna bakom hEDS och HSD har ju länge gäckat forskarna. Visst hittar man en del intressanta biokemiska och genetiska avvikelser som utmärker hEDS och HSD, men inga av dessa är helt unika eller konstanta fynd.

Kanske man ska titta mer på kroppens immun och nervfunktioner såsom denna studie antyder? D v s att det är kroppens immunförsvar och nervfunktioner som interagerar med bindväven på ett ogynnsamt sätt hos individer med vissa genetiska föutsättningar.

Sannolikt kan då ”de ogynnsamma förutsättningarna” vara av olika slag och kunna modifieras av andra faktorer och på så vis skapa mångfalden av kliniska varianter som vi är vana vid att träffa på.

Tillsvidare får vi nöja oss med att studier som denna, leder till ökad förståelse och trovärdighet för hEDS/HSD begreppet inom sjukvården – för där brister rejält överallt i världen.