Denna gång publicerar jag en svensk version av text från EDS_society rakt av – helt oredigerat

Hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS) och hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) – Bedömningskriterier och deras modifiering i klinisk praxis. 

Huvudforskare: Dr. Alan Hakim och Dr. Clair Francomano

På uppdrag av hEDS/HSD-arbetsgruppen inom det internationella konsortiet för Ehlers-Danlos syndrom och hypermobilitetsspektrumstörningar.

Utredare: Clair Francomano (USA), Fraser Burling (NZ), Helen Cohen (Storbritannien), Patricia Grether (MX), Christina Laukaitis (USA), Fransiska Malfait (BE), Nimish Mittal (CA) och Dacre Knight (USA).

Beskrivning 

Ocuco-landskapet hEDS/HSD-arbetsgruppen från det internationella konsortiet (IC) för Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och hypermobilitetsspektrumstörningar (HSD) är glada att kunna meddela att rekryteringen till studien för att granska kriterierna för diagnos av hypermobil EDS och HSD nu har stängts.

Studien finansierades genom en generös privat donation till The Ehlers-Danlos Society. Studien har fått IRB-godkännande (etisk nämnd) från Indiana University, USA, och har även fått etiskt godkännande för alla involverade platser runt om i världen, inklusive USA, Kanada, Mexiko, Storbritannien, Belgien och Nya Zeeland. 

Studien genomgår för närvarande analys, och det statistiska stödet tillhandahålls genom Penn State, USA.

Ehlers-Danlos Society hanterade det administrativa stöd som behövdes för studien.  

Vilka är hEDS/HSD-arbetsgruppen inom det internationella konsortiet för Ehlers-Danlos syndrom och hypermobilitetsspektrumstörningar? 

Det internationella konsortiet (IC) skapades 2014 av det som då var Ehlers-Danlos National Foundation (EDNF) och The Ehlers-Danlos Support UK (EDS UK). IC är en oberoende arbetsgrupp bestående av sjukvårdspersonal och experter. 

Medlemmarna i gruppen är listade här.

Dessutom stöddes deras arbete med denna studie av professor Byers, professor Malfait och dr Francomano som medlemmar i IC:s styrkommitté, och dr Hakim som sedan 2018 har varit medlem i Styrgrupp och ordförande för hEDS/HSD-arbetsgruppen. 

Varför har undersökningen gjorts? 

Det har funnits en växande internationell kommentar från kliniker, organisationer, institutioner och samhället om huruvida 2017 års internationella kriterier för hEDS behöver modifieras för att vara mer inkluderande i andra tecken och symtom och samsjuklighet. 

Dessutom ställer många frågan: ”Finns det en meningsfull skillnad mellan hEDS och HSD, och på vilka sätt?” Nyligen genomförda studier börjar visa att personer med HSD på flera sätt har samma typ och svårighetsgrad av associerade samsjuklighetstillstånd som de med hEDS. 

Över 2018-21IC:s hEDS/HSD-arbetsgrupp identifierade flera viktiga teman från dessa diskussioner efter att ha granskat enkäter med åsikter och kommentarer från intressenter, kliniska experters åsikter, granskningar av data från kliniker och all senast publicerad litteratur.  

Följande övergripande frågor identifierades och har utforskats i studien: 

1. Bör fler leder testas för hypermobilitet? Räcker Beighton-poängen och frågeformuläret i fem delar när man letar efter generaliserad ledhypermobilitet? Skulle inkluderingen av andra leder som inte ingår i Beighton-poängen förbättra screeningen för generaliserad ledhypermobilitet?
2. Är alla tecken och symtom i de nuvarande kriterierna de rätta? Bör vissa tas bort? Bör andra läggas till? Bör vissa ha större betydelse än andra? Bör de grupperas i grupper snarare än att betraktas individuellt?
3. Är den nuvarande strukturen för hEDS-kriterierna den rätta? Finns det andra, bättre sätt att strukturera kriterierna som inkluderar de olika sätt som en diagnos av hEDS kan ställas på?
4. Vilka är de viktigaste tecknen eller ”varningssignalerna” som bör inkluderas i kriterierna för att varna läkaren om att det kan finnas en annan diagnos, såsom en mer sällsynt typ av EDS?
5. Nu när man vet mer om associerade tillstånd som postural ortostatisk takykardisyndrom (PoTS) och långsam tarmpassage, finns det bevis för att dessa tillstånd bör inkluderas i en uppdaterad version av kriterierna?
6. Finns det ett starkare samband med samsjuklighet vid hEDS eller HSD jämfört med andra kroniska smärttillstånd? Är det också möjligt att skilja hEDS från HSD utifrån något av de samsjukliga tillstånden? Förbättrar inkluderingen av samsjuklighet kriteriernas känslighet och specificitet (sannolikheten att ställa en korrekt diagnos)?  

Vad har studien undersökt? 

Efter flera diskussioner i IC hEDS/HSD-arbetsgruppen, beaktande av intressenters åsikter, granskningar av kliniska data och en fullständig litteraturgenomgång identifierade gruppen många aspekter och dessa har undersökts i studien.  

 Studien undersökte varje deltagares:  

• ålder, kön, etnicitet och alla deras medicinska diagnoser; 
• leder — som är hypermobila och/eller instabila (subluxationer och luxationer); 
• typer av muskuloskeletal och neuropatisk smärta och vilka områden i kroppen som påverkas; 
• familjehistoria och eventuella genetiska tester; 
• kroppsform för marfanoida drag; 
• historia av frakturer; 
• huden för de många olika tecken som finns i EDS; 
• ögon, tänder och tandkött, hjärta, bukvägg (bråck) samt bäckenorgan och bäckenbotten; 
• historia/diagnos av någon av de många samsjuklighetsproblemen — tjugosex problem undersöks med möjlighet för forskaren att lägga till andra problem om de inte finns med i listan; och 
• tecken och symtom som är ”röda flaggor” för en möjlig annan diagnos. 

Studiedata kommer att granskas statistiskt för att undersöka följande saker: 

1. Hur starkt är sambandet mellan vart och ett av de olika tecknen, symtomen och samsjuklighetstillstånden med hEDS jämfört med HSD, med hEDS jämfört med andra icke-hypermobila smärttillstånd, och med HSD jämfört med andra icke-hypermobila smärttillstånd?
2. Vilka av dessa tecken, symtom och samsjuklighetstillstånd skiljer hEDS från HSD på grund av ett starkare samband hos det ena jämfört med det andra? Och vilka skiljer hEDS eller HSD från andra icke-hypermobila smärttillstånd?
3. Kan man, med hjälp av ovanstående information, utforma och testa olika kriteriestrukturer för att se om de är bättre än de nuvarande kriterierna för att identifiera hEDS kontra HSD kontra andra kroniska smärttillstånd?  
4. Genom intressentengagemang och praktisk testning, är någon av dessa reviderade kriteriemodeller kliniskt vettiga, och vilken bör publiceras som en rekommenderad revidering av 2017 års internationella kriterier för hEDS och HSD? 

Dessutom är forskarna medvetna om det arbete som pågår för att identifiera genetiska markörer för hEDS. Det kommer att finnas möjlighet att inrätta en studieförlängning för att undersöka genetiska markörer hos de som deltar i denna studie och använda den informationen i kriterieöversynen. 

Deltagarrekrytering 

Studien rekryterade deltagare som hade remitterats för bedömning och behandling av sin smärtstörning och som hade deltagit i en öppenvårdsmottagning på en av studieplatserna under perioden 2023-2025. Totalt rekryterades 326 deltagare och alla deltagare hade diagnosen hEDS, HSD eller annan smärta (icke-hEDS/HSD).  

När kommer studieresultaten att publiceras? 

Det förväntas att slutsatser och eventuella rekommendationer kommer att publiceras i slutet av 2026.