Genetiker vs Kliniker

Två skilda världar!

Avser då hur olika synsätt präglat tolkningen av den nya EDS klassifikationen med uppdelningen hEDS och HSD.
Ur genetikernas och vetenskapsmännens synvinkel må förändringen  vara korrekt och logisk. Många som tidigare hade fått diagnosen EDS hörde knappast hemma bland de genuina och sällsynta EDS syndromen, med påvisade monogena mutationer och med relativt påtagliga kroppsliga (morfologiska) avvikelser till följd av förändrad bindväv.
Egentligen borde den hypermobila typen hEDS lämna EDS familjen för gott,  även om det är ett ärftligt tillstånd. De bakomliggande genetiska mekanismerna vid hEDS  som alltjämt gäckar forskarna ser i alla fall ut att skilja  sig radikalt från de övriga EDS typerna. Men i den nya klassifikationen klamrar man sig fast vid vissa syndromegenskaper  som  ger legitimitet år att få tillhöra EDS gruppen. Man följer nu slaviskt den doktrin som skapats av morfolog- genetikern Henekam se länk vilket innebär en inskränkt innebörd av begreppet syndrom (åtminstone för genetikerna).
I den dokumentation som låg till grund för HSD begreppet skrev Marco Castori så här…

In the recent consensus paper on
general terminology in Medical Genetics
by Hennekam et al. [2013], a
(genetic) syndrome is defined as “a
pattern of anomalies, at least one of
which is morphologic, known or
thought to be causally (etiologically)
related.” Therefore, the term “syndrome”
should be used to name multiple
features that share the same underlying
cause (etiology) rather than a common
pathogenesis. Pleiotropy is the biological
mechanism underlying genetic syndromes,
that is, patterns of anomalies
each caused directly by a defective gene
simultaneously (and independently) affecting
the development/functions

Med sådan tolkning krävdes mer av hEDS tillståndet för att motsvara ett genetiskt syndrom. Därför krävdes nu vissa syndromiska/systemiska uttryck.  De som därmed ej längre kvalificerade sig för hEDS  skulle få nöja sig med spektrumdiagnosen HSD (och det var de allra flesta!).

Det vetenskapliga konsortiet  (inom EDS society) som värkte fram detta förslag tyckte att det var ett helt korrekt drag – och  lät  hEDS med nöd och näppe fortfarande få kallas genetiskt syndrom, med förbehållet att man nog skulle komma på den genetiska bakgrunden inom kort, särskilt som hEDS gruppen nu blivit mer homogen. Tekniken har ju ändå utvecklats något enormt!

Den som opponerade sig var dock den gamle reumatologprofessorn och nestorn Rodney Grahame som omhuldade det kliniska begreppet HMS  (= JHS ,BJHS) definierat med  de  s k Brighton-kriterierna.  Hans idéer verkar helt nonchaleras idag. Se hans något indignerade presentation Grahame-An-Old-Timer’s-View-of-the-New-EDS-Criteria-S

Alltså, här finns en klyfta mellan den vetenskapligt sinnade genetikern och den kliniskt erfarne reumatologen som har förmåga att se helheten med bl a all samsjuklighet hos dessa individer, och är mer mån om hjälpa sin patient, än att följa stela byråkratiska regler. (OK dessa behövs i forskningsvärlden – jag vet!)

År 2009 var ledande EDS experter i världen eniga om att den kliniska bilden vid EDS-ht och HMS (JHS, BJHS) var i princip identiska. se länk

Det var således ”hugget som stucket” om man tilldelade en patient diagnosen EDS-ht eller HMS.

Nja… Borde ha varit det åtminstone! – för EDS diagnosen var ändå mer känd och etablerad bland sjukvårdens och försäkringskassans  aktörer, även om flertalet inte visste ssk mycket om vad det egentligen var. Däremot HMS uppfattades som en mer  ”banal”  åkomma. Ändå fanns redan flera studier som visade hur bägge dessa diagnoser medförde betydande nedsättningar av funktion och livskvalitet i samma utsträckning. Ja, man skrev ofta EDS-ht/HMS eller liknande för att betona sambandet.  HMS hade liksom nu HSD  diagnoskod M357 medan EDS-ht/hEDS har Q796. M-serien handlar om diverse tillstånd som berör muskler, leder osv medan Q serien beskriver  medfödda ärftliga tillstånd.  Ändå är det  uppenbart med hög  ärftlighet både vid  HMS och nu HSD, men det ingår ej längre bland kriterierna.

HSD begreppet missförstås ofta inom vården.  Det är lätt att få för sig att det omfattar en lindrigare variant av hEDS – lindrigare, vadå? kanske inga striae, piezogena papler men samma överrörlighet och instabilitet och minst lika mycket värk + samsjuklighet. Detta betonas gång på gång ifrån EDS society.

Ett vanligt missförstånd är att HSD  även omfattar de asymptomatiska fallen eller de med förvärvad hypermobilitet.  I  så fall  vore HSD diagnosen tämligen  meningslös.  Man pratar förvisso om det hypermobila spektrumet, men där positionerar sig HSD mellan  asymptomatisk hypermobilitet och  hEDS. Samtidigt måste exklusionskriteriet (differentialdiagnoser) noga övervägas innan HSD anses föreligga.

Trösterikt att man i många aktuella kliniska  studier skriver hEDS/HSD för att markera att det handlar om samma patientgrupp i många avseenden. (se tidigare blogg ”Nya hEDS kriterierna”)

MEN, varför inte som professor Rodney Grahame – lägga genetiken åt sidan och i stället prata om det kliniska syndromet.  Genetikerna har väl inte monopol på begreppet syndrom? Alla fattar vad vi menar när vi använder det i diverse mer eller mindre medicinska sammanhang ”Stockholmssyndromet” t ex. D v s  en återkommande karaktäristisk beskrivande klinisk bild eller situation som alla kan  förstå och förhålla sig till.

Om jag finge bestämma …

Skulle jag återinföra diagnosen HMS (hypermobilitets syndrom)  som ändå var gångbart under många år (sedan 1967). Diagnostiken byggde på flera typiska fynd och symptom, i enlighet med Brighton kriterierna. Ofta uppfyllde dessa individer både kriterierna för EDS-ht och HMS. samtidigt.

Egentligen är inte  den exakta diagnosen kanske det mest avgörande för individen.  Som läkare måste man ta hänsyn till hela bilden inkl sjukhistorian från tidig ålder, ärftligheten osv. och göra en sannolikhets bedömning. Det handlar ju ändå om ett mycket heterogent tillstånd,  dvs bilden spretar kraftigt avseende uttrycken, omfattningen och förloppet.  Holistiskt synsätt krävs således och även erfarenhet. Men man måste tro på sin patient, även om inte allt går att förklara.

HMS och  HSD är framför allt hyggliga förklaringsmodeller för diverse svårtolkade yttringar, som låter patienten lämna läkarbesöket med bekräftelse på att det med stor sannolikhet är någon form av medfött fel i bindväven – något som skall bli föremål för riktade åtgärder.  I stället för det vanliga ”It is all in your head!”

Jfr: Epidemiologen i London på 1700-talet som hävdade att koleran berodde på otjänligt vatten blev utskrattad – alla visste ju att det var lukten som spred sjukdomen!

Idag tycks många inom vården betrakta långvarig värk och trötthet som något självförvållat och  ofta ”sitter i huvudet”, i framtiden kommer vi skratta åt det!

 

Det här inlägget postades i Okategoriserade. Bokmärk permalänken.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.