Dysautonomi av olika slag d v s obalans i det autonoma nervsystemet (ANS) är en vanlig orsak till samsjuklighet vid EDS och HSD , men förekommer också vid flera andra kliniska syndrom såsom t ex ME/CFS, fibromyalgi, MCAS (Mastcells aktiverings syndrom ) – dessutom vid s k long-COVID.

Symtomen misstolkas ofta som psykosomatik och tas inte på allvar många gånger. Ändå utgör det ofta den största orsaken till nedsatt livkvalitet och arbetsförmåga för drabbade individer.

I en färsk studie om dysautonomi omfattande 672 individer beskrevs dels fördröjd diagnostik men också påtaglig nedsättning av livskvalitet och arbetsförmåga hos drabbade patienter.

Hos dessa individer förelåg olika bakomliggande diagnoser varav de fem vanligaste var följande:

• EDS 42 %
• MCAS 33 %
• Vitamin brist 29,6 %
• Fibromyalgi 19,9 %
• ME/CFS 16,7 %

De vanligaste yttringarna berörde hjärtfunktionen i form av:

• Postural orthostatic tachycardia syndrom POTS
• Ortostatisk hypotension (tryckfall vid uppåtresning)
• Neurocardiogen svimning ( svimning p g a blodtrycksfall)
• omotiverad hjärtklappning (inapproriate Sinus tachycardia)

Diagnostiken ägde ofta rum hos en hjärtläkare (53%) och mycket sällan hos allmänläkaren (4,7%)

90% var kvinnor medelålder 41 år.

I en jättestor studie utifrån registrerade diagnoskoder Se länk beskriver man relativt hög förekomst (omkring 50%) av multisystemdiagnoser dvs samsjuklighet bland unga individer (10-18 år) med hEDS eller HSD jämfört med 25% i kontrollgruppen.

Problem från mag-tarmkanalen samt med cirkulation och hjärtfunktion dominerade men det var också vanligt med neuro/psykiatriska diagnoser liksom allergier och ätproblem m m.

En annan studie från 2024 belyser hur EDS och HSD kliniskt till viss del överlappar med s k long-Covid och ME/CFS.

Nu har man börjat ana mekanismerna bakom denna iakttagelse.

En intressant ledtråd i detta sammanhang hittar man i folatomsättningen där vissa mutationer (polymorfism av MTFHR genen) kan kopplas till defekt bindväv med hypermobilitet som följd. se länk

Folat /Folsyra ) är en slags viktig ”vitamin” som vi får i oss i kosten. Bristtillstånd kan orsaka allvarliga bl a neurologiska symtom bl a

I en studie som omfattande 157 patienter (93% kvinnor) med hEDS eller HSD fann man en genetisk avvikelse (olika varianter av MTHFR polymorfism) i över hälften av fallen.

Således tycks det finnas ett samband mellan rubbad folatomsättning och hypermobilitet.

Det finns t o m beskrivet enstaka fall där long-COVID tycks ha givit upphov till HSD (sic!) hos individer med specifika genetiska förutsättningar(polymorfism) i MTHFR genen.

Således finns här ledtrådar till mekanismer bakom förändrad bindväv och hypermobilitet samt kopplingar till samsjukligheter typ ME/CFS och long-COVID.

MTHFR polymorfism är annars en tämligen vanlig företeelse med varierande kliniska konsekvenser men ibland av allvarlig art.

Det intressanta med denna ”ledtråd” är en hypotetisk potential till medicinering i vissa fall. Svåra neurologiska symtom vid viss typ av MTHFR brist kan motverkas genom att tillföra trimetylglycin/betaine (säljs som kosttillägg). länk

Att homocystinuri är en konsekvens av just MTHFR-brist är intressant då det sedan länge är förknippat med hypermobilitet.

Ett annat spår är att ”muterade mitokondrier” i bindvävsbildande celler (fibroblaster) tycks kunna äventyra bindvävssyntesen se länk

Således har man nu påvisat olika genetiskt betingade mekanismer som ser ut att kunna förklara den kliniska bilden vid hEDS och HSD inklusive samsjukligheten i många fall.

Jag ska villigt erkänna att dessa färska forskningsrapporter är överkurs för mig, men de slutsatser man kommer fram till låter ändå spännande och trovärdiga. Det handlar ju om nya infallsvinklar som förhoppningsvis kommer att bidra till förståelsen av hur alla dessa komplexa tillstånd hänger ihop.

Men för det krävs fler studier