Här följer en färsk forskningsrapport, översatt och i sammandrag hämtat från Ehlers-Danlos Society https://www.ehlers-danlos.com/exciting-new-research-sheds-light-on-heds-biology/
”Vi är glada att kunna dela med oss av en ny artikel som publicerades igår: Proteomiska upptäckter vid hypermobiles Ehlers–Danlos syndrom ger insikter i sjukdomens patofysiologi av Griggs M, Gensemer C, et al. (ImmunoHorizons, 2025; 9(10): vlaf044), https://doi.org/10.1093/immhor/vlaf044 ”
Studien undersökte om proteiner som cirkulerar i blodet kan avslöja dolda processer som driver hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS). Med hjälp av avancerade metoder mätte teamet hundratals proteiner och kemiska budbärare samtidigt. Genom att jämföra blodserum från 29 kvinnor med hEDS med 29 kvinnor i samma ålder utan sjukdomen, och sedan bekräfta resultaten i en utökad valideringsgrupp med 41 hEDS-patienter och 38 kontrollpersoner, försökte de hitta biologiska mönster som kan hjälpa till att förklara symtomen, underlätta tidig diagnos och vägleda framtida behandlingar.
Forskarna fann 35 blodproteiner som skilde sig åt hos personer med hEDS jämfört med dem utan. De flesta av dessa förändringar gällde proteiner kopplade till immunsystemet, blodkoagulation, blodtryck och inflammation. Den största gruppen av förändringar gällde komplementsystemet, som hjälper kroppen att bekämpa infektioner och kontrollera inflammation.
Dessa resultat pekar på att immun- och inflammationsförändringar, utöver bindvävnadens struktur, spelar en viktig roll i utvecklingen av hEDS, vilket öppnar upp viktiga nya riktningar för forskning och potentiella behandlingar.
Ehlers-Danlos Society var mycket glada över att kunna stödja detta arbete genom ett forskningsanslag och genom att tillhandahålla prover från HEDGE-studien. Ett stort tack går till alla HEDGE-deltagare, vars bidrag bidrar till att göra banbrytande forskning möjlig. Föreningen är mycket glad över dessa resultat, som representerar viktiga framsteg i förståelsen av hEDS-biologin.
Denna forskning bygger också på det storskaliga arbete som redan pågår med InVitro Cell Research (ICR) i samarbete med Ehlers-Danlos Society, som kommer att dela sina kompletterande resultat vid 2025 International Scientific Symposium (Toronto) i abstraktet Expression Proteomics Reveals Potential Dysregulated Pathways in Inflammation, Immunity, and Tissue Integrity in Hypermobile EDS.
ICR-teamet, som samarbetar med The Ehlers-Danlos Society, har genomfört en av de största blodbaserade studierna i sitt slag och undersökt över 700 personer (324 med hEDS, 33 med HSD och 341 kontrollpersoner).
Med hjälp av avancerad ”proteomik”, en metod som mäter tusentals proteiner i blodet, sökte de efter sjukdomsrelaterade mönster. Deras arbete visade att hEDS och HSD har många underliggande egenskaper gemensamt, med viktiga skillnader jämfört med personer som inte har dessa tillstånd.
De identifierade fyra huvudsakliga förändringsområden:
- Kronisk inflammation – tecken på att kroppens immunsystem är överaktivt eller obalanserat.
- Förändringar i komplementsystemet och stress i små blodkärl – den del av immunförsvaret som hjälper till att bekämpa infektioner verkar fungera annorlunda.
- Vävnadläkning och nervsignaler för smärta – systemen för reparation och smärtkontroll fungerar kanske inte som förväntat.
- Ombyggnad av bindväv – kroppens ”stödstruktur” (bindväv) kan repareras eller underhållas på ett annat sätt.
Dessa resultat hjälper forskare att bättre förstå varför personer med hEDS och HSD upplever smärta, trötthet och ömtålig vävnad, och pekar på nya möjligheter för diagnos och behandling.
Även om det ännu inte är ett diagnostiskt test, ger denna stora studie viktiga ledtrådar om vad som händer inuti kroppen vid dessa tillstånd.
Ehlers-Danlos Society är mycket glada över att se så snabba framsteg i arbetet med att avslöja biologin bakom hEDS och HSD. Dessa nya insikter, tillsammans med föreningens fortsatta samarbete med ICR och den kommande presentationen av deras stora, omfattande proteomikstudie, utgör ett stort steg mot bättre diagnostik och framtida behandlingar för EDS- och HSD-patienter.
//
För ordningens skull bifogar jag också en länk till en avancerad studie från 2022 av det italienska forskargänget som belyser orsaksmekanismerna ur en annan synvinkel – inte helt lättbegripligt men ändå ett intressant bidrag till gåtans lösning – hur uppstår hEDS/HSD? – ger också stöd för att hEDS och HSD har samma ursprung.
https://doi.org/10.3390/cells11244040
Min reflexion:
Dessa studier förklarar mångfalden av yttringar från kroppens alla delar och funktioner. Således en utpräglad multisystem åkomma som ingen enskild disciplin kan/vill ta ansvar för. Därför krävs särskilda ”hEDS/HSD kliniker” likt den i Toronto https://www.edsgoodhope.ca/ där man kan definiera patienters ”sjukdomsprofil” och anpassa behandlingsåtgärder individuellt i samarbete med primärvården.
Dr Eric Ronge 
Hej Eric!
Har dessa studier och tester även jämförts med alla övriga Ehlers-Danlos syndrom subtyper?
Det behövs annars utföras, då att stirra sig ”blind” på enbart ”utskjutet” eller separerat hEDS/HSD från hela spektrumet av alla subtyper av EDS bara kommer leda till hårklyveri och inte leda utredningar, diagnostiseringar, Vård eller rehabiliteringen till något bättre i förståelsen varifrån detta kommer och hur det kan leda frammåt till alla drabbade.
Det kommer bara ”spela” socialstyrelsen i händerna i deras ”cherry picking” i vilka diagnoser som behöver mest stöd. Nu gör de så att de ”skjuter ut” hEDS/HSD ur Ehlers-Danlos syndrom genom att kalla alla subtyper ”sällsynta” som då prioriteras enbart via diagnos ej via symptom som det borde vara. Och de med ”VIP diagnoser” enligt deras kriterier får allt stöd I ekonomi, hjälpmedel, vård etc vare sig de behöver eller ej!
Och det är inte jämligt någonstans. Då de med oprioriterade hEDS/HSD får ingen hjälp trots att det är många som har fler och ofta värre symptom än de prioriterade. Enda anledningen att socialstyrelsen gör detta är som vanligt pengar och politik före patienten. De är skräckslagna över denna nya ”folksjukdom” som de ser torna upp sig vid horisonten! De ser massor med skattepengar som kommer behövas så de har redan börjat ”ledsaga” både regioner, forskning och läkare som vill väl genom att påvisa avarter istället för likheter.
Så ni kunniga i ämnet borde arbeta mer för att >infoga< hEDS och HSD in i Ehlers-Danlos syndrom! Istället för att gå i deras ledband och separea något som faktiskt hör ihop. Alla bindvävssyndrom och bindvävsdysautonomier och bindvävskomorbiditeter hör ihop.
För tänk omWhat if: Ehlers-Danlos syndrom finns hos alla? Därav svårigheterna att finna generna specifikt. Och just då för hEDS/HSD. Alltså genen finns från 0 – 100 hos alla. Alla. Bara tänk utanför boxen lite…och se hur det kan hänga ihop eller för att tala EDS, inte hänger ihop överhuvudtaget 😉
Mbh, Lena F.E 🧚♀️
Hej och tack för den snabba responsen. Är dock inte helt med på ditt resonemang. Eg borde hEDS/HSD skiljas ut ifrån EDS gruppen och bli en egen fristående diagnos. Många iakttagelser pekar på helt andra mekanismer vid hEDS/HSD än vid övriga typer, såsom artikeln ju visar. I nuläget väljer många läkare att allt som har med EDS att göra är sällsynt och irrelevant. Men EDS är ju ett så inarbetat varumärke att nytt namn vore svårt. Men det är som du säger en stor variation betr uttryck och svårighetsgrad, alltså mer en spektrumdiagnos (inte bara HSD) jfr autism, ADHD. En skala från mycket till lite – dvs att väldigt många individer (alla?) kanske har lite av hEDS/HSD inom sig. Många dock utan allvarliga bekymmer i vardagslivet. Ingalunda svart/vitt. Det är bl a det som gör det så svårt att få gehör inom professionen där man vill ha tydliga diagnostiska metoder som säger JA eller NEJ! osv. …/men kul med lite input
Eric
Tack själv för allt jobb du gör i detta!
Men för att återkomma till eventuell prevalence åt npgot håll alls-så kommer vi ingen vart om alla med misstänkt EDS av någon subtype eller misstankar om muterade eller t.o.m. korsade EDS-gener och subtyper inte får gentesta sig.
Det är locket på och total vägran från både primärvård och regioner!
Även för dem med misstänkta ”farliga” varianter samt även misstanke om Vaskulär EDS!!
Så hur går det då att leda forskningen frammåt när vi är totalt blinda för hur många som bär vilka gener, och även gener som ännu ej kunnat påvisats pga vägran till gen-paletter för EDS.
Som det är nu sitter de flesta läkare, primärvården, regionerna och håller för ögon & öron och hoppas att de lyckas hålla för munnarna på patienterna!
Så regeringen inte vaknar och undrar hur det gick med EDS:arna?
De hörde aldrig av sig [de gav upp!]
De blev ej bekräftade! [De förvägrades göra gentester!]
De är ju ändå inte så många [socialstyrelsen sa att de ej tillhör någon diagnos, inte ens Ehlers-Danlos syndrom!]
Ska det få fortsätta så här!?
Det är inte ok, inte någonstans.
Men nu har ”tackolov” en kändis dött vid 52års ålder! (stackars människa och hennes familj♡) Och det kablas nu ut överallt. Det kanske behövdes ett dödsfall av en kändis på offeraltaret för att skaka om sverige i denna Häxjakt på Bindvävssjukdomar som inte är prioriterade av socialstyrelsen dvs vEDS, pEDS, mEDS och aEDS. (finns fler…)
Även om det finns patienter med hEDS & HSD som har mycket värre symptom, fler missbildningar, komorbiditeer, dysautonomier, mycket mer nedsatt funktion, svårare ADL, mycket mer smärtor och mycket värre Fatigue än de med s.ka ‘vip-eds’.
Detta borde anmälas till Jämo!Det är inte heller ok!
Hej igen…visst ligger det någonting i ditt resonemang men de flesta övriga EDS typer är tämligen karaktäristiska och dessutom väldigt sällsynta. För genetisk utredning måste det finnas rimliga misstankar och vad jag förstår gör klin genetiker sådana överväganden när de får en remiss från primärvården. Man har stor respekt för den vaskulära typen men för gentestning krävs först en kvalificerad bedömning. Är ju flera olika mutationer som måste uteslutas. Samma med övriga typer där förvisso den cardio-vaskulära (cvEDS) typen med risk för svår hjärtpåverkan och även den classic-like EDS (clEDS) som liknar den klassiska cEDS och som bör misstänkas i svåra fall av cEDS. Jag tror ändå att klin genetiker är överens om att indikationen för gentestning inte behöver utökas, men bör övervägas på patienter där symtombilden ”sticker ut” och inte riktigt stämmer med ”manualen”. Tandläkarna bör ju förstås också känna till pEDS vilket jag tror dom gör?/E
Hej. Jag har för mig att jag tidigare läst att de hittat markörer som enbart finns hos hEDS och HSD, vilket talar för att tillstånden är desamma, dvs samma diagnos alltså hEDS, men över ett större spektrum. Har jag förstått det rätt? Det är spännande att följa forskningen, som tack och lov, verkar gå framåt med stora kliv
Jo, precis- ja la nyss in länk till en mer genetisk studie som talar för släktskap mellan hEDS och HSD
Kanske var det dne du hade sett?=
Tack för synpunkten… /Eric