Egentligen inte konstigt att EDS diagnosen har så svårt att bli etablerad i sjukvården och  samhället i stort. Flera ogynnsamma faktorer gör det svårt för EDS att slå igenom och inta sin rättmätiga plats som en av de vanligaste orsakerna till ohälsa med dålig livskvalitet och  nedsatt arbetsförmåga, kanske t o m den vanligaste !? och då tänker jag mig hEDS och HSD tillsammans.

Här några av de ogynnsamma faktorerna.

1.  I läkarutbildningen beskrivs EDS lite i förbigående i samband med ovanliga ärftliga syndrom tillsammans med Marfan och osteogenesis imperfekta m m.  Groteska bilder på extremt överrörliga kroppar och kraftigt töjbar hud brukar få illustrera EDS. Kanske även att den vaskulära typen nämns med risk för livshotande komplikationer, men för läkarkandidater blir EDS ingen diagnos som man direkt lägger på minnet. I läroböckerna står det definitivt inget om samsjuklighet osv
2. Om man som doktor nu ändå vill ta reda på fakta som styrker det som patienter beskriver, d v s kronisk smärta, svår trötthet, strul med hjärta, blodtryck, mage-tarm, gyn-problem, blåsproblem m m så krävs inhämtande av aktuell kunskap.
3. Men var hitta aktuell kunskap?  Socialstyrelsens text under ”ovanliga diagnoser” håller förvisso på att uppdateras men kommer inte vara till någon större hjälp. Man utelämnar nämligen information kring hypermobil EDS eftersom den typen inte längre är sällsynt .  Andra aktuella kunskapsstöd är det också dåligt med. Initiativ har dock tagits för att utveckla sådana texter bl a i SKL´s regi.   För den nitiske läkaren finns förvisso  Ehlers Danlos Society  med utförliga vetenskapligt förankrade dokument kring allt som rör EDS inklusive HSD och all samsjuklighet.
4. Men hur aktuell är den ”aktuella kunskapen”?   Inom det konsortium som tillkom 2016 och som döljer sig bakom Ehlers-Danlos Society sker en kontinuerlig uppdatering. Det gäller särskilt det  nya begreppet HSD  som redan blivit föremål för en del justeringar.
5. Överrörligheten som förknippas med EDS är alltför ospecifik. Det förekommer normalt utan symptom hos många i befolkningen. Det kan tränas upp. Det kan bero på andra sjukdomstillstånd än EDS,  bl a vissa muskel, skelett eller neurologiska tillstånd.  Enbart överrörlighet är således inte mycket till diagnostisk hjälp, trots mycket fokus på Beightonskalan. I stället borde vi prata om ledinstabilitet och endast ärftlig överrörlighet som beror på förändrat kollagen.
6. Den nya definitionen av den hypermobila EDS typen dvs hEDS har rört till det en hel del. Teoretikerna kräver att hEDS måste innefatta syndromegenskaper, d v s ha egenskaper som påminner om t ex den klassiska EDS eller Marfans syndrom. Därigenom blir diagnosgruppen mer homogen vilket gynnar forskningen dvs jakten på orsaksmekanismerna som ännu är okända.  De med symptomgivande överrörlighet som ej kvalificerar sig som hEDS skall benämnas HSD (Hypermobile spectrum disorder) som på intet sätt är ett lindrigare tillstånd sett ur den drabbade individens perspektiv, snarast tvärtom. Samsjukligheterna och försämrad livskvalitet är minst lika vanligt vid HSD som vid hEDS.
7. Samsjukligheten kan man idag inte direkt koppla till bindvävsavvikelserna, åtminstone inte så länge det saknas säkra bevis på att så är fallet. Det verkar snarare vara så att hEDS/HSD individer är allmänt ”känsliga i sin kropp” d v s sårbara / vulnerabla och uppvisar därför en ökad benägenhet för diverse yttringar som i hög grad präglar tillvaron. Dessa yttringar förekommer även ”utanför EDS/HSD” men åtskilliga forskningsstudier påvisar starka samband mellan överrörlighet och t ex svår trötthet(fatigue) dysautonomi med ortostatisk intolerans och PoTS, IBS, svår migrän, neuropsykiatriska avvikelser m m. Man hittar ideligen exempel på hur just hEDS/HSD är överrepresenterat vid många svårtolkade sjukdomstillstånd som ofta har karaktären av s k funktionella besvär.
8.  Funktionella symptom  misstolkas ofta som psykiska besvär, men innebörden är egentligen att en funktion i kroppen inte fungerar ändamålsenligt. Kan förvisso vara ”psykiskt” och det förekommer hos alla människor vid t ex svår stress (typ rampfeber, eller fobier) men kan också uppstå p g a felaktigheter i kroppens signalsystem. Det är inte svårt att föreställa sig hur avvikande bindväv skulle kunna rubba kroppens autonoma nervsystem, d v s allt som sker omedvetet i vår kropp. Sen kan det inte uteslutas att flera mekanismer samverkar, d v s att psykiska komponenter blandar sig i när kroppen uppför sig på oroväckande sätt.  Men huvudsaken är att funktionella symptom tas på allvar och inte misstolkas som självförvållat eller enbart psykiskt.
9. Som läkare har man krav på sig att vara seriös och förmedla medicinska kunskaper som åtminstone för dagen anses vedertagna och evidensbaserade. Det krävs en hel del engagemang av en läkare att sätta sig in i aktuellt kunskapsläge kring EDS/HSD. Samtidigt måste attityden vid ett läkarbesök givetvis präglas av ”open-mind” och utan förutfattade meningar och fördomar.    EDS och HSD är alldeles för komplicerade tillstånd att ta ställning till på en vårdcentral med dagens pressade situation.  Utredningsenheter måste därför inrättas regionalt.
10. Både hEDS och HSD är starkt heterogena tillstånd, d v s den kliniska bilden kan se ut på många olika sätt. Alla är olika och unika på sitt sätt både ifråga om omfattning och svårighetsgrad.  Fall som exemplifieras i den medicinska litteraturen är sällan representativa för den stora gruppen diagnosbärare i samhället.
11. EDS/HSD har ingen naturlig hemvist i sjukvården. Den spretande symptombilden leder ofta patienter till olika specialister som inte ser helheten utan fokuserar på sitt område. Mest naturligt vore att reumatologerna tog hand om alla misstänkta EDS fall för att ställa diagnos. Ofta hamnar ju dessa patienter ändå på reumatologen vid något tillfälle. I England fungerar detta bra. Men i vårt land vill reumatologerna ej befatta sig med EDS. Skyller på att EDS ju inte är en inflammatorisk sjukdom. Man hänvisar till allmänläkarna. Dom kan säkert göra ett bra jobb med färdigutredda patienter, men själva diagnostiken bör föras upp på en mer specialiserad nivå.

Vi måste acceptera uppdelningen hEDS och HSD, men då kräva att HSD diagnosen får samma status som EDS, fibromyalgi, ME/CFS, RA såsom vanlig orsak till ohälsa med betydande nedsättning av livskvalitet och arbetsförmåga, men där det också finns en förbättringspotential vid tidigt ställd diagnos och erbjudande av individuellt anpassade åtgärder, företrädesvis med hjälp av särskilda professionella team.