Alla som orkade läsa mitt förra inlägg inser att detta med prevalens är krångligt och svårdefinierat för just EDS och HSD.
Utanför professionen kan man sammanfatta det hela genom att säga, att vi med EDS menar EDS/HSD och att detta är ett vanligt hälsoproblem i samhället.
I statistiken dominerar kvinnor (fördelning c:a 70-80% kvinnor mot 30-20% män). Denna könsskillnad ser man inte hos barn.
EDS/HSD diagnosen bygger på s k ”muskuloskelettala manifestationer” och värk, d v s instabila, snarare än bara överrörliga leder i en omfattning som medför funktionsnedsättning.
Men flera av de som sannolikt har fått med sig ogynnsamma ”EDS/HMS” anlag vid födelsen behöver inte bli så ”sjuka” att arbetsförmågan eller livskvaliteten påverkas eller ens motiverar en diagnos.
Dock vittnar många i den ”lindriga” gruppen om en viss ökad benägenhet för skador (t ex vid idrott) och kanske även migrän och trötthet plus lite annat ”smått och gott” som kan passa in i EDS/HSD komplexet utan att göra anspråk på diagnosen.
Man skulle kunna säga att dessa individer har en medfödd nedsatt tolerans för påfrestningar både fysiskt och psykiskt. Därav benämningen ”vulnerabilitetssyndrom” som jag gärna kallar det.
Diagnosen EDS/HSD kan således uppträda i många olika former, med varierande svårighetsgrad och förlopp.
Därmed blir prevalensberäkningar alltid missvisande, då de endast ”fångar in” en fraktion av det totala antalet.
Dessutom är definitioner och kriterier ”färskvara” och kommer att modifieras allt eftersom.
Prevalenssberäkningar är dock nödvändiga för att kunna fördela resurserna inom sjukvården på ett adekvat sätt.
För den enskilde individen innebär diagnosen framför allt en bekräftelse på att det föreligger en medicinsk orsak till diverse svårtolkade yttringar av olika slag.
Lika viktigt är kunskapen om att kroppens bindväv d v s ledband, hud och fascian m m, har sämre hållfasthet vilket måste beaktas i samband med kirurgiska ingrepp. Likaså är effekten av lokalbedövningsmedel nedsatt.
Min kliniska kunskap baseras till stor del på från mina kliniska erfarenheter då jag tog emot barn med frågeställning EDS från hela landet. I regel infann sig då hela familjen vilket medförde att jag fick en bra bild över EDS suspekta fynd och företeelser även bland syskon och i den närmaste släkten. Minst 2 timmar tog sådana besök.
Anamnesen d v s sjukhistorian gav ofta mer relevant information än undersökningen.
Jag insåg att EDS/HSD var ett synnerligen heterogent hälsoproblem där alla som drabbades var unika på sitt sätt dock med vissa gemensamma inslag.
Många patienter betraktade sig som ”måndagsexemplar” eller ”reklamationsärende” osv. Ja, humorn kan hjälpa många med att härda ut.
Dr Eric Ronge 
Hej Dr Ronge,
Håller helt med att smärta som hälsoproblem är utbrett i samhället, men att samtidigt en del komorbiditeter som EDS medför är unika och utredning i Sverige uteblir ofta. Brock et al. (2021) fann denna prevalens gällande det vanligaste diagnoserna hos EDS-patienter: ”All members of this cohort were diagnosed with EDS, 88% had POTS, 81% had MCAS, 40% had TCS, 24% had a Chiari malformation, 21% craniocervical instability and 20% had CRPS as an adjunct diagnosis. EDS, POTS, and MCAS show high levels of similarity (>0.75) Tethered cord, CCI and Chiari similarly show high levels of similarity (>0.75).”
https://www.researchgate.net/publication/350756903_Frequency_and_co-occurrence_of_comorbidities_in_the_Ehlers-Danlos_syndromes
I Sverige får EDS patienter får inte undersökning eller operation för tethered cord syndrome (TCS) som enligt Brock et al. (2021) drabbar 40% av EDS-patienter i USA. Man måste istället åka utomlands för operation i USA, Spanien Tyskland osv eftersom oftast syns inte ryggmärgsfjättringen på MR utan diagnos ställs då kliniskt.
Resultatet när man inte utreder EDS-patienters unika diagnoser blir att många använder rullstol, rollator och permobil helt i onödan på grund av ett tillstånd som kan opereras och som bör opereras i tid, helst när man först får problem – inte efter att man har haft problem i decennier som vuxen, för då är det för sent!
Sen ju mer patienter som har en diagnos innebär inte nödvändigtvis mer resurser i sjukvården i Sverige; Centrum för Metabola Sjukdomar diagnosticerar och forskar om blkand annat ett hälsotillstånd som enligt Socialstyrelsen berör 15-20 personer i Sverige (Mukopolysackaridos typ I) samtidigt som de undersöker mitokondriella avvikelser generellt.
EDS patienter utlomands har ju ofta fått utredning för mitokondriella avvikelser, men i Sverige tar Centrum För Metabola Sjukdomar inte emot EDS patienter för det ingår inte i deras uppdrag. Samtidigt skriver svenska forskare Molander et al (2020) att trötthet hos EDS patienter sannolikt beror på underliggande psykologiska besvär trots att just mitokondriella avvikelser har trötthet som utmärkande symtom (som alltså inte utreds i Sverige); ”Rather, fatigue is considered to be a result of a broader context of several somatic and psychological issues [58,59].” https://www.mdpi.com/2077-0383/9/7/2143
Hur kan vården i Sverige blir bättre för de som får EDS som diagnos? Problematiken rör ju sig ofta om markant mer är bara vanlig smärta och att smärtbehandligen i Sverige skulle vara i internationell framkant stämmer inte om man ser till det som diskuterades på Global Learning Conference i Dublin i år.
Tacksam för idéer.
Julia