Svaret beror på vem man frågar.
Inom sjukvården är det inte ovanligt att möta helt skilda uppfattningar beroende på utbildning, mentalitet och erfarenhet.
1. Vissa läkare erinrar sig EDS som en sällsynt ”kuriosadiagnos” såsom den beskrevs under genetikkursen. Alltså ovidkommande kunskap för de flesta läkarna.
2. Vissa läkare betraktar EDS som en modern ”hitte-på” diagnos som är populärt att ”skylla på” vid svårtolkade långdragna symtom i syfte att erhålla sociala förmåner.
3. Andra läkare skaffar sig en egen uppfattning, genom att ”läsa på” och finner då att den hypermobila typen av EDS dvs hEDS inte är en särskilt ovanlig medfödd åkomma som kan förklara instabilitet och värk i leder men också en mångfald av svårtolkade symtomyttringar s k samsjuklighet. Dessa symtom är av sådan typ att de ofta för tankarna till något psykosomatiskt vilket riskerar äventyra patientens trovärdighet. Bakgrunden till samsjukligheten är bl a olika uttryck för dysautonomi och MCAS. Således en komplex klinisk bild som ofta missförstås. Ändå handlar det ofta om betydande nedsättning av såväl arbetsförmåga som livskvalitet.
Således en starkt försummad patientgrupp i samhället.
Diagnosen framträder i regel tydligt när patientens sjukhistoria efterfrågas, åtminstone för läkare med rätt kompetens och erfarenhet. Ofta sker symtomdebuten redan under första levnadsåren.
HEDS tillhör fortfarande den genetiska ”familjen” EDS trots att man ännu inte kunnat påvisa orsaksmekanismen (etiologin). Diagnostiken bygger helt på kriterier. De som inte fullt ut uppfyller dessa kriterier kan i stället förses med diagnosen HSD (Hypermobility Spectrum Disorder – försvenskat till Hypermobilitets spektrum-störning ) som i enkla ordalag täcker in alla individer med medfödd icke förvärvad symtomatisk överrörlighet efter att andra diagnoser har uteslutits. I kliniska sammanhang likställs ofta hEDS och HSD varför ”man då ofta möter diagnosen ”EDS/HSD i artiklar.
Prevalensen/förekomsten av hEDS och HSD tillsammans berälknas ligga kring 2-3% av befolkningen och kan därför beskrivas som en ”folksjukdom”, som överlappar med bl a fibromyalgi och ME i många avseenden.
Att EDS figurerar som en icke helt ovanlig orsak till kroniska smärtor, svår trötthet m m är inget som läkarutbildningen förmedlar vilket beror på att denna typ av ohälsa ej representeras av någon specifik institution.
Tidigare kunde patienter med dessa problem få hjälp på reumatolog-mottagningar men blir idag hänvisade till primärvården. Utöver ofta bristande kunskap och erfarenhet av EDS/HSD bland allmänläkarna är det också till stor del brist på tid som äventyrar ömhändertagandet av denna patientkategori. Det optimala vore därför att särskilda EDS/HSD mottagningar inrättades regionalt i vårt land där erfatenheter och kompetens kan ansamlas ihop med andra specialiteter som ofta berörs (ortopedi, mage-tarm, kardiologi, smärtmedicin, fysioterapi m m) för att sedan överlåta den fortsatta uppföljningen till primärvården.
Med åtgärder av detta slag skulle både livskvaliteten och arbetsförmågan hos de drabbade kunna förbättras, och även ”onödig” belastning på sjukvården minskas, vilket annars är vanligt innan diagnos har ställts. Således ett ”win-win” för samhället.
Dr Eric Ronge 
Detta förklarar varför de vägrar sjukskriva en då eds inte är ”tillräckligt” enligt vc idag samt att de låtsas som om kronisk värk inte existerar och de enbart hittat att en lider av långdragen trötthet. Men det går att arbeta heltid trots det. Underbart, verkligen. Trots diagnos efter de nya kriterierna i 2017.
Intressant! Både jag och min dotter misstänker eds pga överrörlighet, subluxationer, värk och även samsjuklighet som npf och POTS. Finns du på någon privatklinik, då kunskapen är låg och en stor skopa ovilja finns kring att utreda detta.
Med vänlig hälsning, Anna.
Hej Anna! Jo, så här är det. Patienter med EDS är bättre pålästa än flertalet VC läkare och det saknas ssk utredningsmottagningar – fast det är på gång bl a i Skåne. I Sthlm området finns Bragee kliniken, även Danderyd sjh + några allmänläkare. Jag pensionär. Hör gärna med EDS förbundet /Eric R
Hej Dr Ronge,
Ny genforskning av Gensemer et al. (2024) finns tillgänglig som pre-print och kan vara relevant för framtida blogg inlägg. Gensemer et al. (2024) fann en koppling mellan hEDS och en missense-mutation i KLK15-genen i två besläktade familjer. CRISPR-Cas9-genererade möss med motsvarande mutation uppvisade strukturella och funktionella defekter i ligament och organsystem, liknande de som ses hos hEDS-patienter. Det finns 15 olika Kallikrein-gener som reglerar varandra genom aktiveringskaskader, och deras gemensamma uttrycksmönster i vävnad ledde till man undersökte hela KLK-gen klustret i en större hEDS-kohort med 197 deltagare (där ingen var besläktad med varandra). Man identifierade 76 patologiska varianter, varav 48 var unika. 65 patienter (32,8%) hade minst en sällsynt variant i en KLK-gen. Patologiska varianter observerades i 11 av de 15 KLK-generna (p < 0,05), och analysen av hela KLK-genklustret (p = 2,28×10−14) stödjer en bred roll för Kallikrein-generna i hEDS. Studien av Gensemer et al. (2024) har genomgått tre omgångar peer-review och publiceras snart. Pre-print finns tillgänglig här: https://www.researchsquare.com/article/rs-4547888/v1
Det är inte oväntat att endast 32,8% av studiedeltagarna uppvisade en patologisk variant i KLK-gen familjen. De nuvarande kliniska kriterierna för hEDS diagnos kommer revideras efter EDS Societys HEDGE studie publiceras ca 2025 för att bättre definiera och karakterisera hEDS på både genetisk och klinisk nivå.
Som Dr Ronge beskriver innan 2017 ställdes hEDS diagnos mycket lättvindigt (då benämd EDS-ht) vilket förpestat (milt uttryckt) mycket av den lilla forskning som finns. Generaliserad överrörlighet enligt Beightonskalan återfinns hos ursprungsbefolkningen i Afrika och Indien hos ca 60-70% av alla unga samt mjuk och lätt töjbar hud uppvisar (mer eller mindre) alla a v ostasiatisk ursprung och även de från Sydostasien uppvisar denna sorts ”hudavvikelse”.
Jag har tidigare hänvisat till att prevalens studier som rör EDS varit gravt bristfälliga enligt läkare och forskare på EDS Society, hela fram och tillbaka kritiken är dessutom publicerad och bör tas i beaktande i Sverige med; https://bmjopen.bmj.com/content/9/11/e031365.responses
Gensermer et al. (2024) använder Sotiropoulou och Pampalakis (2010) som referens eftersom dessa forskare gjort en mycket bra sammanfattning av Kallikrein-relaterade peptidasers (KLKs) roll som serinproteaser i autoimmuna sjukdomar i det centrala nervsystemet (CNS). Vissa KLKs, såsom KLK3, fungerar även som autoantigener. Alla KLKs bryter ner olika extracellulära matrixproteiner, som exempelvis fibronectin, laminin och olika typer av kollagen.
Sotiropoulou, G., & Pampalakis, G. (2010). Kallikrein-related peptidases: bridges between immune functions and extracellular matrix degradation. Biological chemistry, 391(4), 321–331. https://doi.org/10.1515/BC.2010.036
Sen undrar jag varför man bör se hEDS som en specialvariant av HSD eller varför alla som har hEDS ska automatisk hamna i samma fack som HSD om man äntligen tar i beaktande underliggande patofysiologi. Bättre om hEDS helt separeras från HSD pch alla med med hEDS och HSD genetik testas för patologiska varianter i de olika Kallikrein generna (KLK1 – KLK15). Man kan ju ha 1,2,3 osv olika patologiska varianter i det 15 olika KLK generna vilket kan förklara svårighetsgraden när det gäller symtom utveckling. Till exempel om man beaktar forskning av Radulovic et al. (2013) vore rimligt det rimligt att undersöka ifall hEDS-patienter med patologiska varianter i vissa kallikrein-gener (exempelvis KLKs 1, 2, 5, 6, 7 och 9) är mer benägna att utveckla CNS skada med eller utan trauma som utlösande faktor. Det vill säga svepande termer som ”vulnerabilitetssyndrom” bör undvikas utan man i framtiden bör hänvisa till underliggande patofysiologi.
Radulovic, M., Yoon, H., Larson, N., Wu, J., Linbo, R., Burda, J. E., Diamandis, E. P., Blaber, S. I., Blaber, M., Fehlings, M. G., & Scarisbrick, I. A. (2013). Kallikrein cascades in traumatic spinal cord injury: in vitro evidence for roles in axonopathy and neuron degeneration. Journal of neuropathology and experimental neurology, 72(11), 1072–1089. https://doi.org/10.1097/NEN.0000000000000007
Mella et al. (2020) har gjort den mest ingående vetenskapliga sammanfattningen gällande KLKs funktion i centrala nervsystemet, med tonvikt på på KLK6 och KLK8 som bland annat deltar i processer som involverar synaptisk plasticitet och hjärnans utveckling.
Mella, C., Figueroa, C. D., Otth, C., & Ehrenfeld, P. (2020). Involvement of Kallikrein-Related Peptidases in Nervous System Disorders. Frontiers in cellular neuroscience, 14, 166. https://doi.org/10.3389/fncel.2020.00166
Cortney Gensermer som är first author av Gensemer et al. (2024) har själv hEDS och opererades bland annat för occult tethered cord under tiden hon jobbade med sin doktorsavhandling så hon har unik förstålse av sjukdomen. Hade varit bra kunskapsnätverket i Sverige som utformar det Nationella Vårdprogrammet även tar med någon immunolog som förstår hEDS. Till exempel ”mastcellsaktivering” nämns bara en gång i vårdprogrammet vilket är mycket beklämmande med tanke på vad Gensemer et al. (2024) betonar; ”Kallikreins can cleave complement 3 (C3) and 5 (C5) directly, leading to the generation of C3a and C5a16, which are potent anaphylatoxins that enhance inflammation upstream of mast cell activation. Additionally, in certain pathological conditions such as hereditary angioedema (HAE), dysregulation of the interlinked kallikrein system and the complement pathway can lead to excessive inflammation and tissue swelling17, features observed in hEDS patients.”
Mvh
Julia
Hej och TACK för dina mycklet initierade kunskaper. Känns kovande ! Äntligen kommentar från forskarvärlden (som jag inte tillhöra) Månne detta vara början på den etiologiska gåtan…! tackar och bugar! /Eric