Ja, det låter nästan så när man läser en färsk publikation av en forskargrupp i Brescia / Italien som fokuserat på biokemiska företeelserna inom ECM (extracellular matrix) d v s det som utspelas utanför/mellan bindvävscellerna. Där uppstår vid diverse bindvävssjukdomar flera specifika molekylära fragment som kan spåras i blodet.
Nu har man mätt förekomsten av dessa olika fragment vid ett antal ”bindvävssjukdomar” såsom hypermobil EDS (hEDS), Hypermobilspektrumstörning (HSD), klassisk EDS (cEDS), vaskulär EDS (vEDS), ledgångsreumatism (rheumatoid arthritis / RA), psoriasis artrit (PsA), och artros (osteoarthritis) (OA), och en kontrollgrupp med friska individer.
Då framkom intressanta mönster där förekomsten av dessa fragment var karaktäristiska och unika vid de enskilda diagnoserna men att hEDS och HSD hade samma typ av mönster.
Undersökningsmaterialet avseende hEDS och HSD hade inhämtats genom EDS societys förtjänst ( ”hedge projektet” ) och jämfördes också sinsemellan med flertalet kliniska parametrar. Där såg man inga signifikanta skillnader mellan hEDS och HSD med undantag av vissa manifestationer enligt kriterium 2A (ex hudavvikelser, bråck, Marfanoida tecken).
För första gången har man nu alltså påvisat samma mönster av biokemiska molekyler/biomarkörer vid både hEDS och HSD, och som saknas vid andra EDS typer och ledsjukdomar som ingick i studien.
Med andra ord finns det nu anledning att revidera klassifikationen från 2017 vilket är aviserat till 2026 inom ramen för s k “Road to 2026” projektet. HEDS och HSD torde då betraktas som varianter inom en och samma diagnos.
De beskrivna fynden ger också förutsättningar till säker diagnostik med hjälp av blodprover – och förhoppningsvis i framtiden även bidra till att ta fram effektiva behandlingsmetoder.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.63857
American Journal of Medical Genetics Part A, 2024;
ORIGINAL ARTICLE OPEN ACCESS
Bridging the Diagnostic Gap for Hypermobile
Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum
Disorders: Evidence of a Common Extracellular
Matrix Fragmentation Pattern in Patient Plasma as a
Potential Biomarker
Dr Eric Ronge 
Denna studie kommer tyvärr inte märkbart förändra något eftersom man inte vet om denna biomarkör finns i en massa andra sjukdomar också, och det skriver författarna själva: “Furthermore, to validate the FN fragment as a specific biomarker for hEDS and HSD, it is essential to establish its presence in other conditions with overlapping features, such as fibrosis, monoclonal gammopathies, other autoimmune diseases, and chronic infections. Ongoing and future studies encompassing these varied conditions will be critical in establishing the role of the identified biomarker and elucidating its diagnostic potential in hEDS and HSD.” https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.63857
Studien kommer tyvärr heller inte att övertyga dem som anser att hEDS/HSD är en påhittad sjukdom till att börja med, eftersom de nuvarande kliniska kriterierna är så diffusa: ”Some even proposed that hEDS is the “unifying concept for various functional somatic syndromes” or “the occult underlying diagnosis for many chronic somatic pain syndromes.” A more plausible explanation is that researchers have inflated the hEDS diagnosis by including patients with unexplained symptoms and no clear indication of connective tissue disease.” https://mecfsskeptic.com/about/
Det behövs genstudier och EDS Society måste ta till sig kritiken och inkludera HSD-patienter i HEDGE-studien för genanalys. Som studien är utformad nu har man 1000 patienter med hEDS men ej någon patient med HSD.
Hej och tack för din kommentar. Kanske en liten bit på vägen ändå? – forskningsmetoderna blir ändå allt mer sofistikerade och Cortney Gensemer tycks ha den rätta kompetensen – och erfarenheten! Förnekare och skeptiker finns det alltid – i alla sammanhang. Men väl magstarkt att i så fall ifrågasätta t ex Good Hope kliniken i Toronto https://www.edsgoodhope.ca/ER