EDS som varumärke !? Ja, det är vad jag upplever att våra genetiker är angelägna om att bevara och därför har de svårt att acceptera de nyare kriterierna för EDS-ht som öppnar upp för en kraftig ökning av antalet drabbade med denna diagnos. Diagnosen rymmer en stor mångfald av svårighetsgrader, engagemang av olika leder och varierande kombinationer med associerade symptom. En synnerligen brokig spretande diagnos med andra ord. Alla är unika på sitt sätt, dock med förenande röda trådar som ofta är desamma i den typ av EDS-ht som återkommer i släkten. Dvs hos en del dominerar höftproblem, andra knäna och hos ytterligare en del käklederna. Men det är glapp i lederna som är gemensamt + en hel del annat.
Helst vill ju genetikerna kunna verifiera en diagnos med genetiskt test, men en sådan test saknas ju som alla vet vid EDS-ht. Därför är den typen lite av en ”oäkting” i EDS familjen. Många likheter, men inga säkra släktband med övriga typer. Kanske snarare gökunge eftersom den växer till sig enormt och klart dominerar EDS marknaden.
Ja, kanske även patienter med klassisk eller vaskulär EDS inte vill bli ihopblandade med EDS-ht som ändå ”spelar i en annan division” så att säga. Inte helt lyckat att prata om EDS som ett begrepp. Konstigt nog finns det bara ett diagnosnummer som täcker samtliga typer.
Men vadå !
Valet av diagnosen EDS-ht innebär ju ingen dyr eller avancerad behandling utan främst ett erkännande om att att det finns en förklaring till diverse symptomyttringar. Men också en avstamp till div rehabiliteringsåtgärder. Det går att ”kravla sig upp ur gropen” med rätta åtgärder, men som patient får man ofta förlita sig på sina egna krafter. Träning och anpassning av livsvillkoren är ofta lösningen. Inte helt lätt men det går, vilket jag kan konstatera när jag träffar drabbade mödrar till mina unga patienter. Sorgligt dock att många tvingats till sjukpension i förtid trots att arbetsvilja finns och förmåga med, om det får ske på ens egna villkor. Men först måste en diagnos sättas så man vet vad det handlar om. Och där har vi långt kvar…
Dr Eric Ronge 
Hej!
Skulle gärna vilja veta mer om tröttheten vid EDS-ht. Finns det olika typer av trötthet, tänker på Kronisk trötthet, POTS och generell trötthet…? Jag upplever en mentala trötthet/utmattning, mer än en fysisk trötthet. I familjen finns det också de som låser sig mentalt vid trötthet. Hur hänger detta ihop? Ta hand om er och tack Eric 🙂
Jo, det brukar talas om 2 olika sorters trötthet, eller kanske snarare 3. Utöver ren sömnighet som går att sova bort så kan det uppstå fysisk trötthet, trött i kroppen t ex efter tuff motion. Men sen drabbas en del av en mer psykisk förlamande trötthet där man förlorar nästan all initivativkraft, man orkar ej plocka undan enkla saker, allt enkelt hushållsarbete blir som en enorm kraftansträngning. Till slut sittar man bara där och glor. Oerhört frustrerande för ens omgivning. Man stämplas som lat helt enkelt. Men så är det vid CFS Chronic fatigue syndrom, ja så brukar man benämna detta tillstånd som förekommer bl a vid fibromyalgi, ME myalgisk encefalit men också vanligt vid EDS och frågan är om det inte handlar om en och samma grundorsak, dvs genetisk avvikelse i stödjevävnaden. Ofta är det kopplat till smärtsyndrom. Man vet eg inte vad det beror på. Man har spekulerat över nedsatt blodgenomströmning i hjärnan (cerebral hypotension) och därför rekommenderat bl a att dricka mycket och inta lite mer salt. Men helst vill man ju veta först innan man provar detta. Dricka mycket vatten är väl dock OK att testa. Plus förstås tvinga sig till angenäma fysiska aktiviteter. Många EDS:are har ju problem med närminnet och koncentrationsförmågan men inte alltid i förening med trötthetsproblematik.
Hej Eric och tack för ditt svar! Cfs är säkerligen problemet här. Blev tydligt i ditt svar. Låsningarna är precis som du beskriver, förlamande trötthet och orkar inget. Sitter bara och stirrar mm. Kanske får man önska ett inlägg med Cfs vid EDS gärna i jämförelse med ADHD, ADD/EDS? Ordet trötthet/koncentration är komplicerat och blir så lätt missvisande och missförstånden stora. Hos oss kommer detta oftast i samband med för hög ansträngning och för lite återhämtning. En kaviarmacka och vatten förbättrar oftast situationen för en stund. Ta hand om er och tack Eric 🙂
Jag inser att det behövs en Eric Ronge i varje län. Här i Stockholm är det svårt att få en diagnos och orsaken är att det inte finns något bot. Jag fick en remiss till klinisk genetik tack vare kärlkirurgin. Även tack vare min husläkare som frågade om råd. Om klinisk genetik tog emot remissen??? Japp det gjorde dom 🙂
Inte rätt plats att ställa frågor kanske men är det vanligt att patienter med EDS saknar brosket i fingrarna? (Volara plattan)
ooops! aldrig hört talas om detta. Men säkert finns det en stor provkarta på avvikelser som är vanligare vid EDS. Bl a skrev någon om att tungbandet saknas hos flera EDS patienter. wikipedia länk – EDS finns nämt där
Jag har glömt kolla detta på mina patienter, men kanske är det så. Likaså Gorlins tecken (”Gorlins sign” googla på det ) ser man ibland men i huvudsak bland de med klassisk typ.´
Men detta med brosket var nytt för mig. Säkert korrekt.
Man skulle operera MCP IV och flytta den volara plattan för mitt finger har krånglat länge. Även handkirurgen blev lite ställd eftersom den inte fanns så han fick använda en annan metod. Den volara plattans funktion ska vara att man inte översträcker fingrarna och den sitter volart under ledkapseln tror jag bestämt om jag minns rätt (handkirurg berättade för några dagar sen) Normalt brukar det finnas en klen volar platta men i mitt fall fanns den inte alls.
Intressant med Gorlins tecken. Jag kan inte göra så men min syster kan. Vad det gäller leder så kan jag dra isär dem ganska ordentligt i sidled tex mellan två tår men inte böja bakåt i över 90 grader utan ligger precis på gränsen.
Det skulle verkligen behövas ett EDS center (läs dessans blogg) för hjälp med diagnos och för de som är svårast sjuka.
Det där med trötthet är jobbigt och önskar den kunde försvinna och aldrig komma tillbaka,
Upplever det som tvärtom, de flesta tvingas jobba mer än de orkar.
FK som kommer med ide att man ska bo själv (om sambo och egna barn tar ork från jobb) är bland det dummaste jag hört hittills…
För egen del är det värst att inte bli trodd att har jävligt ont och väldigt trött, pga det så jobbar jag dagligen mer än jag borde… fast försöker bli bättre på att sjukskriva mig i tid (Så dagens jobb inte förstör kvällen eller helgen).
Tyvärr verkar det som att man i Sverige inte ska ha rätt till fritid och liv (enligt främst FK), finner det helt oacceptabelt att vänta, tills jag gått i pension vid 65, med att skaffa flickvän och familj!
Hade jag haft bättre avlönat yrke så hade jag kunnat gå ner i arbetstid men nu är det inte ekonomiskt möjligt då jag bor själv och att jag måste ta hänsyn till hur hög sjukpengen blir om jag skulle gå ner i tid…