Arvet

Ett viktigt argument då EDS-ht/HMS diagnosen ställs är förekomst av en tydlig positiv hereditet som det heter. Dvs att karaktäristiska symptom går igen  i släkten under flera generationer. Detta förklaras av att EDS-ht/HMS har en dominant nedärvning och mycket hög penetrans (ovanligt med symptomfria anlagsbärare) men svårighetsgraden och de kliniska uttrycken/symptomen (expressiviteten) kan variera. I korthet, har en förälder EDS-ht/HMS så är risken för ”avkomman” 50% att drabbas. Finns anlag hos bägge föräldrar så är risken 100%.

När frågor ställs om sjukligheten i släkten så är det i dessa fall inte bara värk och ospecifik trötthet  det handlar om utan i regel mer övertygande sjukhistorier om instabila/subluxerande leder som ej sällan föranlett upprepade operationer (ofta med dåligt resultat).  Därtill många individer med symptomgivande överrörlighet och eventuellt töjbar hud. Man pratar ofta om gummimänniskor. Ofta framstår det tydligt om arvet kommer via mor eller far men bland tycks ogynnsamma arvsanlag finnas på båda håll. Männen är ofta relativt förskonade från de svårare konsekvenserna av överrörligheten, sannolikt p g a annan hormonuppsättning och bättre muskelmassa.

För diagnos krävs därför upprättande av ett ”Pedigree”  dvs ”stamtavla” eller släktträd där det i typiska fall finns åtskilliga personer som sannolikt har EDS/HMS men i stället fått andra diagnoser som fibromyalgi, myofasciellt syndrom m m. Utmärkande är svår funktionsnedsättning pga värk, muskelsvaghet och trötthet som medfört nedsatt arbetsförmåga.

Ofta går det som en tydlig röd tråd i släkten med liknande tragiska människoöden, för ganska ofta blir konsekvensen depression, utanförskap och ofrivillig sjukpension, förstärkt av att ingen tror på dem. Komplikationer i samband med operationer är vanligt bland släktingarna och poängterar vikten av att känna till en riskökning vid kirurgi på EDS/HMS patienter.

Jag blev upplyst av en släktforskande kvinna med EDS som fick besök av en avlägsen släktning som bodde i USA seda många år.  Hos denna släktning fanns många övertygande sjukhistorier och kliniska fynd talande för EDS-ht. ”Familjeträdet” för denna släktforskande kvinna är ett skolexempel på hur uttryck för EDS/HMS återfinnes i många generationer och släktgrenar när man väl letar efter det.

Samma iakttagelser finns beskrivet i en färsk studie från Italien      Det intressanta där är att en del individer mer uppfyller kriterierna på HMS (=JHS) medan andra stämmer mer in på EDS-ht kriterierna och åter andra uppfyller kriterierna för båda dessa tillstånd. Detta talar för att det ändå är en och samma åkomma det handlar om, men att de kliniska uttrycken varierar från fall till fall, men också beroende på ålder och kön.

Men efterfrågar man inte sjuklighet i släkten dvs herediteten, så tappar man en viktig ledtråd.

Men det förekommer förvisso fall utan hereditet pga nymutationer.

sanningen

Arthur Schopemhauer om sanningen

Den tyske filosofen Arthur Schopenhauer sade en gång att alla sanningar genomgår   3 stadier
Först blir de förlöjligade
Sedan blir de våldsamt motarbetade
Slutligen blir de accepterade som självklara

så håll ut..!

Det här inlägget postades i Diagnostik, Okategoriserade. Bokmärk permalänken.

3 kommentarer till Arvet

  1. Eva Hylander skriver:

    Du skriver alltid bra och tydligt om EDS, men den här gången finns ett matematiskt fel i texten. Om en förälder har EDS stämmer det att risken är 50% att barnet får det, men om båda föräldrarna har EDS är risken troligen 75% att barnet får det – inte 100%!! Båda föräldrarna har två genuppsättningar, en från var och en av sina föräldrar. Om de båda ärvt en frisk och en sjuk gen blir risken för barnet 75% (25% risk att få två sjuka gener, 50% risk att få en sjuk gen och därmed 25% chans att få två friska gener). 100% risk för barnet blir det bara om båda föräldrarna bär två sjuka gener var, för vilket sannolikheten är väldigt låg. Beroende på föräldrarnas genuppsättning blir risken alltså mellan 75% och 100%, med goda chanser att risken är den lägre.
    Eva Hylander, EDS:are och Ma/NO-lärare

    • Eva Hylander skriver:

      Ser nu, när jag skrivit min kommentar, att det finns faktiskt ett läge då det kan vara 100% risk att få EDS även om bara ena föräldern har EDS själv. Det läget är om den sjuka föräldern har ärvt två sjuka gener från sina två sjuka föräldrar. Då har denna person inga friska gener att ge vidare och det är 100% risk för barnet att drabbas, men som sagt i min 1:a kommentar. Risken att man har 2 sjuka gener är bara 25% även om båda ens föräldrar har EDS.

    • eriro43 skriver:

      Visst har du rätt! Slarvigt av mig! Bara om en individ bär på dubbla dominanta anlag så kan det bli 100% risk för avkomman att drabbas med en uppsättning som ju räcker för att skapa sjukdom när det handlar om dominanta anlag. Tack för Din uppmärksamhet och att Du läsre mina texter!
      mvh Eric Ronge

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s