vaskulär EDS

Många som fått EDS diagnos verkar oroa sig över om det skulle kunna vara den fruktade vaskulära typen dom har. För blödningsbenägenhet är ju vanligt även vid den klassiska och hypermobila typen.  Särskilt vid operativa ingrepp så är detta ett tydligt faktum. Även brusten aorta och hjärnblödningar kan förekomma vid dessa diagnoser, men det går inte att jämföra med hur det förhåller sig vid vaskulär EDS  (VEDS eller VED) där allvarliga komplikationer ofta inträffar i relativt tidig ålder, dock sällan under barn och ungdomsåren.

För det första är VEDS en synnerligen sällsynt EDS typ. Uppskattningsvis finns det 100 personer i vårt land med denna diagnos. Och man har inte 2 typer samtidigt.

När ett fall diagnostiseras, och för det krävs utredning på klinisk genetikmottagning, så brukar man testa familjemedlemmar och andra släktingar som kan ligga i farozonen. På så sätt blir en del diagnosticerade i tid.

Men nära hälften av patienter som sedemera får VEDS diagnos saknar känd ärftlighet och har således en ”de novo” mutation. Alltså den genetiska defekten har inte blivit ärvd utan uppstått spontant hos individen. I dessa fall är det mycket ovanligt att diagnosen blir ställd innan det inträffar en allvarlig komplikation såsom t ex pulsåderblödning, eller spontan bristning i mag-tarmkanalen eller livmoderruptur vid förlossning. Detta sker ofta redan för 40 års åldern.
Även om det finns vissa typiska drag i utseendet och andra karaktäristiska kliniska fynd vid VEDS så är det sällan det väcker misstanke om VEDS, beroende på att få doktorer känner igen dessa tecken. De flesta läkare träffar aldrig på VEDS patienter under sin karriär.

Vid VEDS är fingerlederna överrörliga men det föreligger ingen generell överrörlighet. Ändå förekommer ibland subluxationer.
Huden är ej töjbar utan  ofta mycket tunn och genomskinlig. Handryggen kan ibland se ut som på en mycket gammal människa. VEDS patienter brukar ofta betrakta sig som friska innan det inträffar en allvarlig komplikation. Visserligen har de ofta haft problem med blödningar av olika slag, inte bara en massa runda blåmärken utan rejäla underhudsblödningar där koagulationsutredningar varit normala. Det är också vanligt med svåra åderbråck tidigt i livet, blödande tandkött m m.

Det finns ett antal olika typer av kollagen i kroppen, alla med lite specifika egenskaper. VEDS utmärker sig genom att det är kollagentyp III som blivit förändrat (vid klassisk typ är det kollagentyp V, vid hypermobilitetstypen än så länge okänt). Kollagentyp III är den typ bindväv som ger stadga åt blodkärl och tarmar m m.
Det har beskrivits flera 100 olika sorters mutationer som samtliga leder till defekt kollagen III fast på lite olika sätt. Detta förklarar att den kliniska bilden och svårighetsgraden varierar från fall till fall.
Alltså, om inte säkerställd VEDS förekommer i släkten så finns det ingen anledning att oroa sig för att man har VEDS.
Har man blödningsbenägenhet men också ledvärk, instabila leder samt ärftlighet med liknande symptombilder i släkten så kan man också definitivt avfärda VEDS.

VEDS är viktigt att diagnostisera tidigt i livet då det numer finns en del framgångsrika medicinska behandlingmetoder. Samtidigt är det förenat med stora risker att utsätta VEDS patienter för invasiva ingrepp och operationer. Allt sådant måste ske på särskilda specialistkliniker. Samma sak gäller barnafödande.

Själv känner jag ingen patient med VEDS. Min text baserar sig på litteraturuppgifter och jag är medveten om att mina påståenden kanske inte gäller riktigt alla VEDS patienter

Det här inlägget postades i Okategoriserade. Bokmärk permalänken.

5 kommentarer till vaskulär EDS

  1. Inte bara sjuk skriver:

    Tack snälla Eric för att du tog upp detta. Det är många som funderar kring detta och jag upplever det tyvärr som att väldigt många är oroliga alldeles i onödan. Som du säger handlar det inte bara om några blåmärken, inte heller att man har lite ytliga kärl utan Veds är mycket mer och i värsta fall något livshotande.

    Det här med blandtyper eller att ha två eller tre typer av Eds råder det också lite oklarheter kring. Jag har hört talas om ganska många som säger sig ha flera typer på en och samma gång. Sannolikheten för det måste vara ytterst liten med tanke på hur det nedärvs.
    Jag har uppfattat det som ett snedstreck mellan två typer inte betyder att man har två typer utan att det är svårt att fastställa typ, att man är osäker. Hur ser du på det?
    Vet inte om det handlar om missförstånd eller om diagnoserna sätts slarvigt.
    Enligt Genereviews artikel om Vaskulär Eds finns det ett enda känt fall med kombinationen Veds och Ht, eller misstanke om det. Har Sverige ett annat sätt att sätta diagnoser tro?

  2. Hej! skriver:

    Hej Eric! Tack för din information. Jag undrar om d kan säga något om sannolikheten att man har VEDS om man har EDS med absolut mest besvär gällande händerna, knappt något i övrigt. Plus en livshotande blödning vid förlossning, och i övrigt blödningsbenägenhet, men bara från slemhinnor, ej från hud.

    • eriro43 skriver:

      Hej själv! Sannolikheten är nog mycket lite att det rör sig om den vaskulära typen. Sådana här blödningskomplikationer händer rätt ofta vid EDS-ht. Typiskt vid VEDS är mer då att livmoderns spricker i smb med förlossning. Sen är det kvinnoklinikens läkares ansvar att bedöma denna risk, dvs vid osäkerhet skicka remiss till klinisk genetik och få hjälp med riskbedömning och ev provtagning. Fast i ditt fall torde det knappast handla om VEDS/Eric R

  3. Malin skriver:

    Jag förstår inte din text.
    Man ska inte oroa sig för veds om ingen i släkten har konstaterad veds, men samtidigt skriver Du att hälften med veds har en nymutation. Om det nu är 50% risk att det är en nymutation finns det ju verkligen möjligheter till att ha veds, och anledning att oroa sig.

    Jag förstår om ditt syfte är att inte försöka få folk att oroa sig, men det kan ju inte grundas på falsk fakta.

    Önskar att du klargör detta.
    /utreds för vaskulär eds efter 10 års feldiagnoser

    • eriro43 skriver:

      Stämmer i princip. Om andra i släkten har EDS av klassisk eller hypermobilitetstyp så vore det synnerligen osannolikt att en avkomma plötsligt för vEds eftersom det ju är en helt annan sjukdom, förvisso också bindvävsfel men av annat slag och annan genetik. Men det förekommer ocksp sk nymutationer. En hel del av nya vEDS fall har ingen som helst ärftlighet på bindvävssjuka eller kärlkatastrofer i unga år utan uppståt för första ggn. Alla sådana fall måste utredas. Men EDS typerna hoppar ej från den ena till den andra typen. Sen finns det alltid sällsynta undantag där fler bindvävstyper är drabbade samtidigt dvs man har 2 diagnoser i princip. vEDS går att bekräfta genetiskt, och genetikmottagningarna ställer upp på det om misstanken finns, så ingen skall behöva gå orolig över att ev ha denna typ.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s