Sedan jag började intressera mig för EDS och HMS för c:a 7-8 år sedan, har jag träffat drygt 160 st barn/ungdomar med säker eller misstänkt EDS/HMS där s g s alltid en förälder brukar vara drabbad av samma åkomma, ofta syskon också. Jag har frapperats av hur olika den kliniska bilden kan te sig, både beträffade svårighetsgrad, engagemang och förlopp hos de som drabbats i familjen.
Alla är unika på sitt sätt men det finns alltid en ”röd tråd” som går igen. Därför är jag övertygad om att det egentligen handlar om en grupp genetiska bindvävsåkommor där långt ifrån alla uppfyller de nuvarande kriterierna för EDS-ht resp HMS.
Min diagnosticering, där jag har stöd hos såväl svenska genetiker som utländska forskare bygger på 3 hörnstenar. Ärftlighet, subluxationer och kronisk värk. Därtill kommer en rad kopplade symtom och fynd som ger stöd åt diagnosen. Överrörlighet hör givetvis också dit, men kanske inte alltid i de leder som ingår i Beightonskalan.
I grova drag skulle jag vilja dela in mina patienter i 3 nästan lika stora delar A,B och C som jag här återger starkt förenklat.
- I grupp A finner jag tydlig ärftlighet, upprepade subluxationer i olika leder samt påtaglig smärtproblematik ofta kopplat till svår trötthet med betydande funktionsnedsättning som följd. Ofta hög skolfrånvaro.
- Grupp B är en lindrigare variant av grupp A men utan säkra subluxationer men ändå smärtproblem som dock är hanterbara. Ej hög skolfrånvaro men klarar ej idrotten.
- Grupp C är ofta svårare att foga in i EDS/HMS begreppet trots tydlig ärftlighet. Där förekommer fynd och symptom som talar för att EDS/HMS anlag finns med, men smärtproblem uppstår endast i samband med eller snarare efter fysiska aktiviteter.
Jag skulle också kunna tala om en lite udda grupp D,där ärftlighet och överrörlighet finns med, men där huvudsakliga problemet berör andra delar av kroppen än lederna. Kan som exempel nämna stora funktionsstörningar i mage/tarmkanalen med svår förstoppning och/eller uttalad reflux och ätproblem tidigt i livet. Det handlar ofta om små barn som har utretts extensivt utan att man kunnat förklara sammanhangen.
En vacker dag talar vi nog om ett 100 tal olika varianter på EDS/HMS. Inte konstigt att många läkare har svårt att ta till sig denna diagnos, i tron att alla med EDS ser ut som den man såg under sin studietid.
Jag vill med detta betona att diagnosen EDS/HMS ingalunda är en enhetlig diagnos som kan ”rymmas i en box” utan den skall mer betraktas som en konsekvens av någon form av ”materialfel” i kroppen. Svårigheten med att finna en genetisk och biokemisk förklaring till EDS/HMS talar för att det sannolikt kan uppstå ”materialfel” på många olika sätt och nivåer i uppbyggnaden av stödjevävnaden. Och stödjevävnad/kollagen har vi ju lite överallt i kroppen. Därför talar man om multisystemåkomma.
EDS/HMS är således en spretande diagnos som kan orsaka allt ifrån höggradig funktionsnedsättning till ganska blygsamma tillkortakommanden.
Hur det sedan drabbar den enskilde patienten beror inte bara på grad och omfattning av ”materialfelet” utan även på hur man lyckas med att hantera och acceptera sin situation. D v s hitta fungerande copingförmåga och livsstil. Tyvärr får sällan patienter hjälp med detta inom sjukvården.
Dr Eric Ronge 
Tack för ett intressant och informativt inlägg. Det sägs att HMS/EDS och ME/CFS har många gemensamma variabler, alternativt överlappar varandra? Hur mycket av detta har du mött? Har flr mej att du skrivit om detta tidigare men jag kanske minns fel, för jag hittar det inte. Tack på förhand!
Reblogga detta på pixiepatrullen och kommenterade:
Eric Ronge har än en gång publicerat en mycket intressant text.
Hög igenkänningsfaktor på vår familj där.
Önskar det fanns fler läkare som verkligen brann för EDS/HMS.
Hur vanligt är det att ärftligheten syns mest i form av de symtom som är mer perifera, t ex hudpåverkan? Både jag och släktingar har t ex en viss övertöjbarhet i huden med ärr som breder ut sig mycket. Den är inte extrem på men min sjukgymnast (som är specialicerad på EDS/HMS) har noterat den. De berörda släktingarna har smärtproblematik som vården aldrig har kopplat till ev EDS/HMS utan det har ansetts finnas andra förklaringar so t ex musarm, även om problemen har varit oerhört stora.
Ja. Det måste ju vara genetiskt ,då jag är på rehab bad 2 gånger i veckan och tränar stabilisering, och där träffade jag min 3-männing,med samma diagnos.
Sjukgymnast Arbetsterapeut Kurator.
Ja. Vi har ett fint rehabteam här i Värmland och vi har fått mötas med träffar med råd och stöd både från EDS:are och rehab personal, du skulle arbeta i det team.
Olika tema varje vecka.
Tycker du gör ett fantastiskt arbete. Inte många läkare bryr sig än mindre förstår vad det innebär att ha denna diagnos. Ofta har man ju flera diagnoser som ställer till det. Jag tillhör den lilla skara som inte orkade med idrotten riktigt. Men man var tvingad att delta. Man fick höra att man var lat och förståelsen fanns inte där. Min stackars mamma fick skäll jämt men hon stöttade alltid mig. Tack för den energi och arbete du lägger ner för att stötta oss.
Strålande !!!
Har stundtals snuddat vid liknande tankegångar. Klart insett, att det helt visst, finns grundläggande, gemensamma yttringar, ”en röd tråd” – men dessutom också ett antal olika spretande symptom som, utan tvekan, hör hit ! Känner igen mkt i vår familj – släkt som skulle kunna rymmas i den lilla udda D-gruppen ! Helt klart också att det varierar, från person till person hur uppenbara problemen blir !
Av en lyckligt ingången förening i maj -43 (där jag numera har förstått att bägge kontrahenterna bar på detta arv) har vi hittills, inom några veckor, hunnit bli 32 pers., med ett dubbelt påbrå ! Tillkommer dessutom kusiner, med barn o efterkommande, på farssidan, med ett ensidigt arv! Alltså, ett gediget material ! På gr av mitt stora medicinska intresse har jag under åratal brytt min hjärna med vilken den gemensamma nämnaren är som lyckats ställa till det på detta viset – tills jag hamnade på denna blogg för några år sedan! Än en gång, tack för dina insatser!
Hej Eric! Jag undrar vad du tänker om sköra kärl/risk för blödningar hos eds-patienter? Är det något du tänker är ganska generellt eller något som är starkt sammankopplat med ”kärltypen”? Även om detta med typerna nu inte är så enkelt och hugget i sten… Skulle bli glad för svar. Har själv fått diagnosen eds – överrörlighetstypen, men har vid ett tillfälle fått en inre blödning (efter viss påfrestning). Även mycket näsblod, menorragi. Har främst smärta och överrörlighet i händernas leder, så den typen av bindväv borde väl vara inblandad.
Så frågan alltså – brukar eds-personer generellt ha ökad blödningsbenägenhet, sköra kärl etc. Eller relaterar du detta till en liten grupp av oss eds-are?
Hej! Blödningsproblem av olika slag är ju vanligt vid EDS-ht och klassiska typen. Förvisso även vid VEDS men där är det fr f a risken för ruptur i livmoder, tarm, magsäck, eller pulsådror som är den stora faran. Det du beskriver ryms gott och väl inom de mer vanliga typerna. Blödningesbenägenheten varierar men orsakar ibland problem vid operationer och dylikt. Många blir utredda på misstanken blödningssjukdom, men det handlar inte då om livshotande blödningar./ER
Hej!
Tack för en bra sida!
Jag har ett barn med EDS, och ett barn som har HMS men ligger på gränsen till EDS. (Känner själv att de stämmer in bra på grupp A ovan).
Förutom många svåra symtom som hör EDS:en till blir de ofta mer (oftare, längre perioder) sjukare än jämnåriga barn.
De har hög skolfrånvaro pga av att de inte mår bra. Ofta en smitta, men ibland är det svårt att skilja på om det är svåra symtom av EDS:en.
Är det möjligt att hög skolfrånvaro beroende på hälsan har med EDS:en att göra?
Otroligt tacksam för svar, då jag blir ifrågasatt av skolan trots att de båda har diagnos skriftligt från läkaren på habiliteringen.
Tack på förhand!
/Jenny
Hej Jenny! Jo, så är det allt. Har man en ”dos EDS i generna” om uttrycket tillåtes, så uppstår ofta sådana här problem, dvs man blir lite ”ömklig”, drar på sig fler infektioner som tar längre tid att läka ut, man orkar ej med påfrestningar även roliga sådana och skolarbetet blir lidande. Det svåra för föräldrar dessa gånger är att undgå att bli alltför överbeskyddande. Kan man inte bota eländet så får man försöka anpassa tillvaron och göra det bästa av saken, även om det känns hårt och orättvist. I det långa loppet anser jag att drabbade barn har lättare att klara av ”sina dåliga gener” om dom sluppit att ständig vara ett stackars offer som alla skall tycka synd om. Alltså, acceptera eländet som det är och se till att omgivningen i skolan osv förstår vad det handlar om. /Eric
Hej!
Stort tack för ditt svar!
/Jenny