Det går framåt…

Av senaste tidens publikationer får man en känsla av att det börjar bli alltmer accepterat att jämställa EDS-ht med HMS(=JHS=BJHS) Får det intrycket i alla fall då jag läser ett färskt arbete med ursprung Ghent i Belgien där man annars varit mycket konservativa.
Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Is Linked to Chromosome 8p22-8p21.1 in an Extended Belgian Family

Man redovisar där  en släkt i 3 generationer avseende uttryck för EDS-ht eller BJHS. D v s man drar dessa 2 diagnoser över samma kam. BJHS är en lite föråldrad benämning på HMS eller JHS (kärt barn…). En del patienter uppfyller Beightonkriterierna för EDS-ht medan andra stämmer bättre in på Brightonkriterierna som används för BJHS/JHS/HMS. Stora skillanden mellan dessa modeller är ju att den senare tar mer hänsyn till värkproblematiken och kan tillåta låga Beightonpoäng om andra krav uppfylles. Det spännande med denna artikel är annars att man hittat avvikelser, inte i kollagenet i sig utan i substanser som är avgörande hur kollagentrådarna sätts samman och vecklar ihop sig.  I övrigt är artikel synnerligen svårsmält för icke genetiker och därmed även mig. Men man belyser också den mycket varierande kliniska bilden bland de drabbade.  Denna upptäckt gäller dock endast för vissa familjer med EDS-ht, men jag ser det ändå som ett framsteg att man hittat nya infallsvinklar på vad man skall leta efter.

Samma trend får man intryck av när man går in på 2:dra Internationella Symposiet om EDS i New York maj 2016 och ser att arbetsgrupper och kommittéer har tillsats för inte bara ledproblem och värk utan även för de associerade fenomenen d v s mag-tarmbesvär, uro-genitalbesvär, neurologi,  dysautonomi, trötthetssyndrom (fatigue) m m
Det framgår således allt tydligare att man ska betrakta EDS som en multisystem åkomma som är både vanlig och varierande i sina uttryck.

EDS begreppet kommer med all sannolikhet att få en ny indelning och nya definitioner.

Det här inlägget postades i Okategoriserade. Bokmärk permalänken.

3 kommentarer till Det går framåt…

  1. Pixiepatrullen skriver:

    Tack för ännu ett bra och informativt inlägg!

  2. lundabergs skriver:

    Reblogga detta på Carpe Diem och kommenterade:
    Ett mycket bra inlägg som ligger rätt i tiden.
    Det blåser förändringsvindar och ett omfattande arbete pågår just nu. Det här kommer förhoppningsvis göra saker lättare och mer överskådliga. Och det kommer finnas gemensamma riktlinjer för framtiden.

    Ska bli väldigt intressant att se var man landar och hur man tänker framåt.
    Läs och begrunda och reflektera.
    Det är viktigt för alla med EDS diagnos!

  3. Monica skriver:

    Fantastiskt att forskarna har hittat något. Kanske någon gång i framtiden finns det behandling som lindrar symtom och stärker bindväven. Vem vet? Idag verkar inget omöjligt. Man kan ju alltid hoppas. Tänk att slippa alla skumma symtom som tex vibrationer i kroppen som man kan bli helt galen på. Glaset är alltid halvfullt och världen väntar på er fantastiska forskare att ni ska lyckas.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s