Denna fråga är det många som ställer sig. Åsikterna i världen går också isär men trenden är tydlig. Alltfler experter börjar betrakta EDS-ht (hypermobila typen) och HMS (=JHS och BJHS) som identiska tillstånd rent kliniskt bl a här 2009 . Alltså, för den drabbade patienten är det lika illa att ha EDS-ht som HMS. Sen finns det förstås olika svårighetsgrader både inom EDS-ht och HMS och det är fel att betrakta HMS som en lindrigare variant av EDS-ht. Genetisk diagnostik saknas vid båda dessa diagnoser (nåja, litet undantag finns i ett fåtal fall). Men att det rör sig om en genetisk åkomma med dominant ärftlighet råder det inget tvivel om.
EDS begreppet omhuldas främst av genetiker medan HMS/JHS diagnosen har sitt ursprung bland reumatologer, d v s kliniker som träffade dessa patienter i sin verksamhet.
Det som har försvårat för denna patientgrupp att bli erkänd och accepterad i sjukvården torde vara att man ofta fokuserar på enbart överrörligheten, något som är tämligen vanligt hos symptomfria individer. Likaså är det inte känt för alla att huden ej längre anses behöva vara töjbar – eftergivlig vid EDS-ht/HMS såsom vid den klassiska typen. Diagnostiken har därmed blivit alltför ospecifik och subjektiv om man försöker tillämpa gällande kriterier. Brightonkriterierna som används för HMS/JHS är då mer tillämpbara (se bifogad publikation).
Det andra dilemmat för dessa patienter är att alla andra typiska symptom och uttryck för avvikande bindväv d v s multisystemengagemangen, har den karaktären att läkare gärna betraktar det som psykosomatik eller hypokondri. Och inte blir det bättre av att vissa av dessa patienter också drabbas av psykiska problem av att gå omkring med en kropp som ger ifrån sig många oroväckande, svårbegripliga symptom, och därtill alltid bli ifrågasatt. Många tror till slut själva att hela eländet ”bara” är psykiskt.
Finns inte EDS-ht/HMS diagnos med på läkarnas ”diagnoskarta” så är det inte konstigt att de inte ser alla karaktäristiska fenomen och även missar att ställa de viktiga frågorna som i huvuddrag här:
- Ärftlighet? Liknande sjuklighet i släkten med bl a återkommande subluxationer, ledinstabilitet som orsakat nedsatt arbetsförmåga.
- Anamnes på subluxationer. Instabila leder som kan ge smärtsamma låsningar. Ibland mer ”klonkande och hoppande” leder som inte behöver göra ont, men t ex gör det svårt att hålla i en penna korrekt. Det är inte alltid de leder som kollas enligt Beightonskalan som är berörda.
- Nästan alla patienter jag träffat har problem med svår trötthet (fatigue), ofta efter påfrestningar av olika slag. Misstolkas ofta som depression. Kan bli förödande för skolgång resp. arbetsliv.
- Sedan givetvis mer eller mindre kronisk värk som växlar i lokalisation och omfattning från dag till dag. Förvärras vid ansträngning.
- Överrörlighet åtminstone historiskt. En del tappar sin överrörlighet redan vid 30 års åldern. Behöver ej alltid ge höga Beightonpoäng. Ej sällan hittar man överrörligheten i fotleder, höftleder, länd, bröst eller halsryggrad, käkleder, axelleder.
Vid det senaste världssymposiet om EDS i New York nyligen fick EDS-ht och HMS/JHS stort utrymme, men resultaten av vad man kom fram till är ännu inte publicerade.
Tills dess kan ni i stället läsa en färsk artikel som beskriver en ung kvinna med en sjukhistoria som jag tycker är mycket typisk och illustrativ. Därtill att hon blev seriöst bemött på en reumatologisk klinik som efter utredning remitterade henne till en särskild hypermobilitetsklinik för effektiv fysikalisk behandling.
Där är vi inte än på långa vägar, men det är ett mål att sikta emot.
Bra översiksartikl om HMS/JHS särskilt fokuserat på barn tyvärr ej gratis att få ner hela men det fanns billiga alternativ läsa allt. Alla inom sjukvården kan förstås beställa.
Dr Eric Ronge 
Hej, dr Ronge!
På engelskspråkiga Wikipedia läser jag bland annat följande: As of July 2000, hypermobility was diagnosed using the Brighton criteria.[10] The Brighton criteria do not replace the Beighton score but instead use the previous score in conjunction with other symptoms and criteria.
Därför undrar jag: Har du möjlighet att kortfattat redogöra för de viktiga(ste) skillnaderna mellan Brighton- och Beighton-diagnostiseringsmetoderna?
Om jag förstår saken rätt kan de båda sägas komplettera varandra. Men på vad sätt skiljer de sig åt? Dvs var placerar de sina respektive fokus? Och kan den ena metoden sägas ha ett högre diagnostiskt värde än den andra? Eller ska man snarare se det som så, att 1 + 1 blir >2, om/när båda de här diagnostiska metoderna används/tillämpas samtidigt?
Hej!
Svar i form av ett nytt blogginlägg. Hoppas det klarnar för dig /E
Tack! Ja, nu förstår jag bättre.
Tar mig friheten att länka till detta nya, klargörande blogginlägg av dig, eftersom det rimligen bör finnas fler än jag som undrar över skillnaderna.
Alltså: Läs mer här om Brighton och Beighton: https://ericronge.se/2016/05/26/beighton-vs-brighton/ .
PS Måste berömma dig (även) för dina pedagogiska intentioner och kvaliteter! DS
Jag och mina släktingar har alla I många år haft diagnosen EDS där just vår kraftiga överrörlighet har ansetts vara av stor betydelse för diagnosen. Nu har vi en efter en testats negativa på EDS men däremot positiva på LDS. Vi är då typ 4 den vaskulära typen. Min fråga är då varför inte LDS är med i dina tankar när det gäller överrörlighet? För det mesta du skriver om EDS-relaterade saker, stämmer väldigt väl in på
mig och mina barn med. 😀
Hej! Du har helt rätt. LDS dvs Loeys-Dietz syndrom har jag inte haft med i min blogg. Jag har ingen patient med den diagnosen än. Läser man om detta tillstånd så är det mycket som skiljer sig från EDS-ht MEN jag är också medveten om att man alltid först hittar de typiska fallen som gör dem lätta att känna igen. Vet dock att man numer även påträffar detta syndrom hos individer som saknar de typiska uttrycken. Men egentligen ingår denna diagnos inte bland EDS typerna (om man inte justerat det helt nyligen) men väl under paraplybegreppet HDCT ”heritable disorders of connective tissue”, tillsammans med Marfan och osteogenesis imperfecta.
Däremot är jag inte med, då du skriver att ni tillhör EDS typ IV dvs den vaskulära typen. Visserligen en del gemensamma drag även där men en helt annan mekanism bakom. 2 skilda syndrom med vissa gemensamma drag. Utgår från att ni har utretts av genetiker, men verkar för mig ändå vara lite av missförstånd. Eller föreligger 2 olika genetiska sjukdomar LDS och EDS-IV/VEDS samtidigt. OK, det är komplicerat det här, och jag är ej genetiker. Men tack för påpekandet!
Tack för svar. Det var nog jag som var otydlig. Vi var tidigare diagnostiserade med EDS den vaskulära typen. Sedan blev vi gentestade och då var vi negativa på EDS men positiva på LDS typ 4. TFGB2.
intressant! Jag måste definitivt lära mig mer om LDS.
Glömde lägga till att vi alla är mer eller mindre extremt överrörliga.