Vad är det som händer…?

Hela EDS konceptet har genomgått en revision där en del resultat nu finns tillgängliga. Här återger jag det som gäller hypermobilitetstypen EDS-ht/HMS  och det nya begreppet HSD som täcker in all form av överrörlighet.
Själva kriterierna blir inte offentliga förrän 15 mars men underlaget bakom det nya synsättet går att läsa i  Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history      och  A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions.  dock ej gratis fulltext-tillgång.

Man stramar åt kriterierna och döper om EDS-ht till hEDS hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. Å andra sidan var de gamla kriterierna undermåliga och gav utrymme för mycket godtycke. Man fokuserar nu på det som tydligt kan relateras till bindvävsdefekterna d v s ledöverrörlighet och allt vad det kan ställa till med i form av värk, instabilitet med subluxationer, men också dålig hållfasthet i bindvävsstrukturer i t ex tarmar, bukvägg, livmoder som orsakar t ex bråck och prolaps. Även ärftligheten har betydelse, däremot utelämnar man alla yttringar som går under benämningen (Multi)SystemEngagemang eller multisystem-manifestationer. Dit hör tröttheten(fatigue), sömnsvårigheter, dysautonomin med bl a yrsel, huvudvärk, POTS, mag-tarm problematik, diverse neurologiska, (neuro)psykiatriska fenomen, ja mycket av det som många patienter med EDS upplever som de jobbigaste bitarna när väl smärtproblemen blivit hanterliga, och som också har varit de typiska inslagen vid EDS-ht/HMS. Allt detta kallar jag här för enkelhetens skull för “MSE” vilket dock inte är en vedertagen förkortning.

I samma nummer av av American Journal of Genetics enl ovan återges artiklar som beskriver det tydliga sambandet mellan EDS och flertalet ”MSE” yttringar bl a  fatigue, psykiatriska och psykologiska aspekter, neurologiska, cardiovaskulära och autonoma dysfunktioner.

Men i de nya kriterierna ingår ej “MSE”. Detta betraktas nu som comorbiditet dvs samsjuklighet som förvisso är mycket vanligt vid EDS men förekommer även vid andra tillstånd. Ingen betvivlar förekomsten av detta och vilka  konsekvenser det medför,  men med dagens kunskap vet vi inte på vilket sätt dessa fenomen hänger samman och om det har samma biologiska ursprung som bindvävsdefekten. Med en begränsning av symptomfloran som utmärkte EDS-ht/HMS tror man att det blir lättare att lösa gåtan om hur allt hänger ihop.
För patienten kan detta låta oroande. Kommer man att mista sin EDS diagnos? Och vad händer då? Det är onekligen så att de nya hEDS kriterierna kräver lite mer än de gamla Sannolikt kommer en del med EDS-ht diagnos idag ej uppfylla kriterierna för hEDS.

HMS diagnosen försvinner också, men många patienter med den diagnosen kommer kvalificera sig som hEDS. Sedan har man infört ett helt nytt begrepp HSD Hypermobile Spectrum Disorders som inte ska förväxlas med HMS och är inte heller ett syndrom.

Med HSD fokuserar man på egenskapen överrörlighet JH joint Hypermobility, i alla dess former. Överrörlighet är en vanlig egenskap i befolkningen med varierande förekomst beroende på ålder, kön m m. Egenskapen kan vara till fördel i många fall och även tränas upp.
Överrörligheten kan omfatta enstaka eller ett flertal leder och vara utan symptom (asymptomatiskt) eller med symptom (symptomatiskt). Man skiljer även upp huruvida det gäller perifera leder (fingrar, tår) eller enstaka leder (t ex axlar, knän, bäckenfogar, rygg, käkar ) eller helt enkelt historiskt d v s överrörlighet endast i unga år i form av t ex “partytricks”.

Återger här tabell hämtat ur Marco Castoris artikel.

De 3 första fenotyperna (=hur tillståndet ser ut) är utan symptom och mer att betrakta som antingen normalvariant eller del i något annat genetiskt syndrom än EDS.

P-HSD, L-HSD och H-HSD uppnår inga tillräckligt höga Beighton poäng  men har symptom från leder och muskler d v s värk och instabilitet/ ev subluxationer men kan säkert även ha ”MSE” symptom.  Det ska bli intressant att se om denna grupp kommer få samma status som G-HSD och hEDS såsom svårt funktionsnedsättande tillstånd i åtskilliga fall. Alltså den grupp man kallade för Beighton-negativa  EDS-ht/HMS tidigare.

G-HSD blir beteckningen på de EDS-ht/HMS fall som ej lyckas kvalificera sig till hEDS.

Således en bättre beskrivning av egenskapen överrörlighet i alla dess former. Man betonar även att överrörlighet med eller utan symptom även återfinnes vid ett antal genetiska syndrom vid sidan om EDS.

Det som ryms inom “MSE” begreppet kommer per definition inte att ingå i HSD och inte heller hEDS. Ändå slår man fast att dessa symptom är mycket vanliga vid vissa överrörlighetstillstånd, men precis som vid hEDS är det då att betrakta som comorbiditet alltså associerade yttringar med benägenhet att uppstå samtidigt men med ännu oklar uppkomstmekanism.

Men inget utesluter att vi i framtiden hittar biologiska mekanismer som förenar en bindvävsavvikelse med åtminstone delar av “MSE”.
Man har med andra ord tänkt väldigt teoretiskt och med vetenskaplig logik. Förhoppningsvis kan det innebära förenkling av diagnostiken och bättre förutsättningar för oss att förstå hur allt hänger ihop och därmed ta fram bättre behandlingsstrategier.

Med tanke på att det ändå är Brad Tinkle, Marco Castori och Rodney Grahame m fl som tagit fram de nya principerna är jag inte orolig för att patienter skall hamna i kläm. Just dessa forskare har länge hävdat att diagnosen HMS inte bara är liktydig med EDS-ht utan också en vanlig orsak till värk och nedsatt livskvalitet hos många individer mycket     p g a alla de yttringar jag här kallar “MSE”. De hänvisar också till beräkningar på förekomsten/prevalensen av EDS-ht/HMS som nu hamnar omkring 1-3% vilket skiljer sig markant från 0,02% som är den officiella siffran idag. Mörkertalet avslöjas.

Men för att mer exakt ta reda på hur många det är och hur det kan yttra sig krävs stora befolkningsstudier och det förutsätter stringenta kriterier så att insamlingsdata kan granskas på ett säkert sätt och bidra till evidensbaserade slutsatser.
Det är den grundsynen som har präglat arbetsgrupperna i syfte att göra hEDS och HSD till mer vedertagna och seriösa begrepp.
När kriterierna publiceras senare i mars månad torde allt detta framstå mer tydligt och klart.
I  Question & Answers   på Ehlers-Danlos Societys hemsida ger man dock lugnande besked i många frågor.

så, ingen anledning till oro,,,,,