…är den ständiga frågan som återkommer i många medicinska sammanhang. Hur mycket styrs av våra arvsanlag som vi inte kan ändra på, och hur mycket påverkas av vår uppväxtmiljö och samspel med vår omgivning. I det senare fallet har vi vissa möjligheter att påverka situationen till det bättre om bara kunskapen och viljan finns.
Vid genetiska syndrom såsom EDS föds man med kvalitetsbrister i vissa av kroppens stödjevävnader som kan härledas till specifika mutationer, dock med undantag av hypermobilitetstypen där genetiken ännu ej är kartlagd, men att det är en ärftlig åkomma är det ingen som betvivlar.
Denna text handlar om EDS hypermobilitetstypen såsom den beskrivits i åtskilliga vetenskapliga publikationer under senaste decennium och där ofta likställts med HMS eller JHS, men mitt resonemang här gäller även för de nya begreppen hEDS och HSD.

Dessa tillstånd utmärker sig med en karaktäristisk konstellation av diverse symptom och fysiska fynd som kan medföra att livskvalitet och studie/arbets/förmågan äventyras redan i unga år. Vissa symptom är tydligt relaterade till den medfödda bindvävsdefekten medan andra tolkas som sekundära yttringar och brukar benämnas multisystem-manifestationer eller komorbiditet. Hos de flesta drabbade individer finns alla dessa bitar representerade samtidigt mer eller mindre och formar då ett karaktäristiskt mönster som leder till diagnosen dock med stora variationer.
Men nu kommer vi till själva kärnpunkten.
Vad avgör graden av “sjuklighet” vid EDS utöver det som gendefekten och komorbiditeten orsakar?    Eller.. vad är det som avgör hur svårt en individ drabbas av att ha blivit född med EDS.

• Är det gendefektens och komorbiditetens  omfattning enbart
• eller är det yttre omständigheter under uppväxtåren som styr graden av “sjuklighet – invaliditet”  enligt exempel i följande stycke

 

Här en lista över tänkbara faktorer “fallgropar” som kan förvärra situationen.

1. har lederna utsatts för ogynnsamma påfrestningar under unga år och orsakat permanenta skador? Idag är det en uppfattning som inte tycks ha stöd bland fysioterapeuter åtminstone så länge det inte handlar om extrema överbelastningar.
2. Eller har det varit tvärt om? d v s barnet har “tvingats” avhålla sig från allt som kan orsaka värk och på så sätt blivit allt svagare och instabilare i sina leder, vilket snarast ökar risken för värk. Ganska naturligt att föräldrar vill skona sina barn som får ont efter skolidrotten, men generella förbud bör undvikas. Här behövs samförstånd mellan föräldrar, elev och skola för att hitta bra alternativ till skolidrotten.
3. Eller så har barnet varit fysisk mycket inaktiv p g a värk och muskelsvaghet och därför inte velat eller kunnat delta i ens enklare träningsformer trots motivation? Detta är nog ganska vanligt men även i dessa fall måste förstås alternativ erbjudas. För EDS barn är det extra viktigt att träna regelbundet, men det måste vara lustbetonat och anpassat efter barnets villkor.
4. Har attityden från omgivningen och särskilt skolan varit präglad av misstro och anklagelser? Ett barn upplever sådana “påhopp” mycket kränkande och kan tappa motivationen helt och hållet för skolan. Information och kunskapsspridning är vad som behövs dessa gånger.
5. Har värk och trötthet skapat social isolering med allt vad det innebär av utanförskap och nedstämdhet? Så är det nog mer eller mindre för de flesta EDS ungdomarna. Risken är då att psykologiska mekanismer tillkommer och modifierar symptombilden.
6. Har värk och trötthet saboterat skolgången med hög frånvaro plus all stress och oro som det innebär? Undervisningen behöver ofta anpassas efter barnets förutsättningar vilket kan innebära bl a nedskärningar i schemat och stödundervisning.

Med utgångspunkt från dessa “fallgropar” inser man att barn som föds med EDS lätt kan få sin symptomsbild förvärrad under sin uppväxt med allt vad det innebär av dålig självkänsla, felaktig identitet och i värsta fall social missanpassning.
Om uppväxten i stället präglas av gynnsamma förhållanden kan säkert livskvaliteten och arbetsförmågan uppnå acceptabel nivå trots diverse medfödda tillkortakommanden.
Men idag saknas fortfarande en hel del kunskaper om hur vi bäst hjälper unga människor med EDS utifrån deras variant av åkomman. Vi behöver tydliga anvisningar som talar om hur vi ska gå till väga, vare sig diagnosen är säker eller inte och bilden svår eller lindrig. Forskning och globalt samarbete pågår så vi lär få veta mer framöver.

Men alla EDS barn har rätt att bli betrodda och respekterade och få den hjälp dom behöver för att må bra och klara skolgången på bästa sätt efter sina förutsättningar.