hEDS och HSD igen

“Vad rätt dom tänkt men vad fel det blev.”
Eller blev det det..?

För alla patienter som uppfyller de nya kriterierna för hEDS blev det säkert bra. “Grattis! Välkommen till EDS klubben !” Men för de som ej blir “godkända” utan får nöja sig med diagnosen HSD torde knappast förståelse och acceptans infinna sig vid kontakter med sjukvården och myndigheter.

Vadå -HSD? en diagnos som beskriver någon eller några överrörliga leder + värk och eventuell instabilitet – punkt slut !

HSD diagnosen ger ingen vink om att det ofta föreligger svår funktionsnedsättning och nedsatt livskvalitet p g a betydande komorbiditet/samsjuklighet.
I och för sig ingår inte komorbiditeten per automatik vid hEDS heller, även om det anses vara mycket vanligt där liksom vid HSD. Men det säger sig själv att det smäller mycket högre med en hEDS diagnos än “bara” HSD. EDS är trots allt en vedertagen diagnos som inger viss respekt inom sjukvården och FK. Men HSD ?? glöm det..!

Det känns onekligen orättvist att man delar in redan försummade och missförstådda patienter i 2 grupper där endast den ena “får vara kvar i finrummet”. En HSD patient må ha flera tydliga hEDS fall i familjen och släkten plus många andra EDS typiska egenskaper och symptom, men blev ändå diskvalificerad enligt diagnosmallen. Kanske får man då en klapp på axeln och förslag om att söka igen om några år för omprövning. Lite som söka asyl idag. Ja rättvist blir det inte. Hellre fälla än fria.

En sådan spretande heterogen diagnos som hEDS/HSD borde inte få vara så statisk d v s “Ja” eller “Nej”. Det vore bättre om vi kunde prata om hEDS grad 1,2 eller 3 t ex.
För att tillgodose forskarnas behov av en mer homogen patientgrupp så skulle då t ex endast hEDS typ 1 kunna tjäna detta syfte. Den nu föråldrade diagnosen EDS-ht/HMS där både Villefranche och Brightonkriterierna kunde tillämpas täckte ändå in merparten av den avsedda målgruppen.

Det finns en motsättning mellan forskarnas d v s genetikernas sätt att se på saken och klinikerns behov av att kunna ställa en diagnos som ger en heltäckande beskrivning av patientens situation.

Komorbiditeten som omfattar bl a svår trötthet “fatigue” som kan likna ME/CFS,  fibromyalgi liknande värk, dysautonomi, IBS, POTS, smärtsyndrom, neuropati, neuro/psykiatriska och kognitiva avvikelser, neuropati m m är fenomen som kan föreligga isolerat var för sig men också i kombinationer och sekundärt vid andra tillstånd. EDS är ett typiskt sådant tillstånd med en bred “provkarta” av olika typer av komorbiditet som ofta är den främsta orsaken till funktionsnedsättning och dålig livskvalitet. Komorbiditeten vid EDS har även specifika drag som utmärker just denna diagnos. Det är inte helt långsökt att tänka sig hur avvikande bindväv skulle kunna medverka till funktionsstörningar i kroppens olika delar och inte bara ge upphov till muskuloskeletala symptom dvs värk och instabilitet. Därför föredrar jag benämningen multisystemmanifestationer eller multisystemengagemang i stället för komorbiditet.

Att t ex tilldela en patient diagnoskombinationen HSD + ME/CFS+Fibromyalgi betraktar jag som direkt vilseledande. Det må finnas drag av ME/CFS och fibromyalgi hos en HSD patient men det handlar egentligen inte om 3 olika diagnoser hos samma individ.

För att som läkare ta hand om och ansvara för en patient med hEDS/HSD krävs utöver kunskap och intresse även ett utpräglat holistiskt synsätt. D v s att man är förtrogen med mångfalden av svårtolkade och diffusa symptom som är typiska vid hEDS/HSD och att man ser allt i ett sammanhang. Det är ändå en ganska så typisk sjukhistoria och symptombild som utmärker dessa EDS patienter och diagnostiken är inte särskilt svår för den som lärt sig ställa rätta frågor.
Hypermobila EDS patienter kan ofta beskriva symptomdebut redan under barndomen. Därefter beskrivs flera decennier med tilltagande problem som dock sällan tas på allvar. Åtskilliga besök hos specialister har avverkats, ofta med förödande resultat av typen “it is all in your head”. För att inte tala om oförstående attityder från försäkringskassan.
Försenad diagnostik gör att effektiva terapeutiska och preventiva åtgärder påbörjas i ett alltför sent skede.

Må forskarna jobba med sitt, men ge också klinikerna och patienterna tillgång till en fungerande diagnos som beskriver den åkomma de faktiskt lider av.

 

För mig var det upplyftande att ta del av professor Rodney Grahams presentation  som publicerats på   Ehlers-Danlos Society’s hemsida    se Dazzle Vegas
Han påpekar bl a det anmärkningsvärda i att diagnosmallen för hEDS ej är validerad /testad innan den blev offentlig.
Vidare är han missnöjd över att Beightonskalan fortfarande blir utslagsgivande trots att den bara tar hänsyn till ett fåtal leder.
Han ondgör sig också över att komorbiditeten städats undan, och han ogillar begreppet “Spectrum disorder”. Sen vill han också inkludera avvikande hudegenskaper, men då med hjälp av speciell apparatur/teknik som han arbetat fram.

Man skulle ha lyssnat mer på honom, men uppenbarligen fick den synnerligen erfarne klinikern Rodney Grahame ge vika för genetikernas krav. Han var ändå delaktig i arbetsgruppen som ligger bakom hEDS kriterierna. Men för mig är det tillfredställande att ta del av hans argument som överensstämmer med mina.  Vi kommer säkert få uppleva nya direktiv framöver.

Det här inlägget postades i Diagnostik. Bokmärk permalänken.

6 kommentarer till hEDS och HSD igen

  1. torild julseth skriver:

    Godt å lese! Det du beskriver rimer med min forståelse også!

  2. Hillie Jörtoft skriver:

    Knappt läkare eller sjukvården vet vad EDS är. Än mindre de olika grupperna eller nya kriterierna.
    Att få hjälp att utreda POTS tex är omöjligt.

  3. Malin skriver:

    Hej Eric

    Du och din förståelse betyder enormt mycket för oss alla.
    Jag håller med om att de nya kriterierna inte fångar grundproblemet då de missar många saker. Som du skriver .. Alla som har självklara släktingar med liknande problem men inte uppfyller kraven. Det som gör många ännu mer sjuka och trötta är mångas okunskap om oavsett diagnos, kampen att driva vidare för vi alla vill bara leva så normala liv som möjligt. Vi hade gärna sluppit alltihop.
    Tack för din ödmjukhet

  4. Josefin skriver:

    Av hela mitt hjärta, Tack för att du kämpar för oss sjuka som inte orkar driva detta själva!

  5. Birgitta Nordblom skriver:

    Tack, Eric!
    Fantastiskt bra!
    Klart, tydligt, genomtänkt och väl formulerat, som vanligt!

  6. Monica skriver:

    En smart läkare dokumenterar avvikelser och misstankar angående heds/hsd i journalen även om man inte får en diagnos. Hsd räknas inte längre som ett syndrom och då kan det ju uppfattas att man töjt ut sina ledband själv tex genom dans fast man föds med överrörliga leder. Det borde finnas ett team som utbildar Försäkringskassans personal hur det är att leva med detta syndrom. Många har ett rent helvete och förtjänar ett bättre bemötande. Det borde finnas fler som du Eric. Tack för att du finns.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s