“Vad rätt dom tänkt men vad fel det blev.”
Eller blev det det..?
För alla patienter som uppfyller de nya kriterierna för hEDS blev det säkert bra. “Grattis! Välkommen till EDS klubben !” Men för de som ej blir “godkända” utan får nöja sig med diagnosen HSD torde knappast förståelse och acceptans infinna sig vid kontakter med sjukvården och myndigheter.
Vadå -HSD? en diagnos som beskriver någon eller några överrörliga leder + värk och eventuell instabilitet – punkt slut !
HSD diagnosen ger ingen vink om att det ofta föreligger svår funktionsnedsättning och nedsatt livskvalitet p g a betydande komorbiditet/samsjuklighet.
I och för sig ingår inte komorbiditeten per automatik vid hEDS heller, även om det anses vara mycket vanligt där liksom vid HSD. Men det säger sig själv att det smäller mycket högre med en hEDS diagnos än “bara” HSD. EDS är trots allt en vedertagen diagnos som inger viss respekt inom sjukvården och FK. Men HSD ?? glöm det..!
Det känns onekligen orättvist att man delar in redan försummade och missförstådda patienter i 2 grupper där endast den ena “får vara kvar i finrummet”. En HSD patient må ha flera tydliga hEDS fall i familjen och släkten plus många andra EDS typiska egenskaper och symptom, men blev ändå diskvalificerad enligt diagnosmallen. Kanske får man då en klapp på axeln och förslag om att söka igen om några år för omprövning. Lite som söka asyl idag. Ja rättvist blir det inte. Hellre fälla än fria.
En sådan spretande heterogen diagnos som hEDS/HSD borde inte få vara så statisk d v s “Ja” eller “Nej”. Det vore bättre om vi kunde prata om hEDS grad 1,2 eller 3 t ex.
För att tillgodose forskarnas behov av en mer homogen patientgrupp så skulle då t ex endast hEDS typ 1 kunna tjäna detta syfte. Den nu föråldrade diagnosen EDS-ht/HMS där både Villefranche och Brightonkriterierna kunde tillämpas täckte ändå in merparten av den avsedda målgruppen.
Det finns en motsättning mellan forskarnas d v s genetikernas sätt att se på saken och klinikerns behov av att kunna ställa en diagnos som ger en heltäckande beskrivning av patientens situation.
Komorbiditeten som omfattar bl a svår trötthet “fatigue” som kan likna ME/CFS, fibromyalgi liknande värk, dysautonomi, IBS, POTS, smärtsyndrom, neuropati, neuro/psykiatriska och kognitiva avvikelser, neuropati m m är fenomen som kan föreligga isolerat var för sig men också i kombinationer och sekundärt vid andra tillstånd. EDS är ett typiskt sådant tillstånd med en bred “provkarta” av olika typer av komorbiditet som ofta är den främsta orsaken till funktionsnedsättning och dålig livskvalitet. Komorbiditeten vid EDS har även specifika drag som utmärker just denna diagnos. Det är inte helt långsökt att tänka sig hur avvikande bindväv skulle kunna medverka till funktionsstörningar i kroppens olika delar och inte bara ge upphov till muskuloskeletala symptom dvs värk och instabilitet. Därför föredrar jag benämningen multisystemmanifestationer eller multisystemengagemang i stället för komorbiditet.
Att t ex tilldela en patient diagnoskombinationen HSD + ME/CFS+Fibromyalgi betraktar jag som direkt vilseledande. Det må finnas drag av ME/CFS och fibromyalgi hos en HSD patient men det handlar egentligen inte om 3 olika diagnoser hos samma individ.
För att som läkare ta hand om och ansvara för en patient med hEDS/HSD krävs utöver kunskap och intresse även ett utpräglat holistiskt synsätt. D v s att man är förtrogen med mångfalden av svårtolkade och diffusa symptom som är typiska vid hEDS/HSD och att man ser allt i ett sammanhang. Det är ändå en ganska så typisk sjukhistoria och symptombild som utmärker dessa EDS patienter och diagnostiken är inte särskilt svår för den som lärt sig ställa rätta frågor.
Hypermobila EDS patienter kan ofta beskriva symptomdebut redan under barndomen. Därefter beskrivs flera decennier med tilltagande problem som dock sällan tas på allvar. Åtskilliga besök hos specialister har avverkats, ofta med förödande resultat av typen “it is all in your head”. För att inte tala om oförstående attityder från försäkringskassan.
Försenad diagnostik gör att effektiva terapeutiska och preventiva åtgärder påbörjas i ett alltför sent skede.
Må forskarna jobba med sitt, men ge också klinikerna och patienterna tillgång till en fungerande diagnos som beskriver den åkomma de faktiskt lider av.
För mig var det upplyftande att ta del av professor Rodney Grahams presentation som publicerats på Ehlers-Danlos Society’s hemsida se Dazzle Vegas
Han påpekar bl a det anmärkningsvärda i att diagnosmallen för hEDS ej är validerad /testad innan den blev offentlig.
Vidare är han missnöjd över att Beightonskalan fortfarande blir utslagsgivande trots att den bara tar hänsyn till ett fåtal leder.
Han ondgör sig också över att komorbiditeten städats undan, och han ogillar begreppet “Spectrum disorder”. Sen vill han också inkludera avvikande hudegenskaper, men då med hjälp av speciell apparatur/teknik som han arbetat fram.
Man skulle ha lyssnat mer på honom, men uppenbarligen fick den synnerligen erfarne klinikern Rodney Grahame ge vika för genetikernas krav. Han var ändå delaktig i arbetsgruppen som ligger bakom hEDS kriterierna. Men för mig är det tillfredställande att ta del av hans argument som överensstämmer med mina. Vi kommer säkert få uppleva nya direktiv framöver.
Dr Eric Ronge 
Godt å lese! Det du beskriver rimer med min forståelse også!
Knappt läkare eller sjukvården vet vad EDS är. Än mindre de olika grupperna eller nya kriterierna.
Att få hjälp att utreda POTS tex är omöjligt.
Hej Eric
Du och din förståelse betyder enormt mycket för oss alla.
Jag håller med om att de nya kriterierna inte fångar grundproblemet då de missar många saker. Som du skriver .. Alla som har självklara släktingar med liknande problem men inte uppfyller kraven. Det som gör många ännu mer sjuka och trötta är mångas okunskap om oavsett diagnos, kampen att driva vidare för vi alla vill bara leva så normala liv som möjligt. Vi hade gärna sluppit alltihop.
Tack för din ödmjukhet
Av hela mitt hjärta, Tack för att du kämpar för oss sjuka som inte orkar driva detta själva!
Tack, Eric!
Fantastiskt bra!
Klart, tydligt, genomtänkt och väl formulerat, som vanligt!
Tack Eric!
Det känns verkligen som en tröst när du beskriver hur du förstår vad vi slåss emot.
En smart läkare dokumenterar avvikelser och misstankar angående heds/hsd i journalen även om man inte får en diagnos. Hsd räknas inte längre som ett syndrom och då kan det ju uppfattas att man töjt ut sina ledband själv tex genom dans fast man föds med överrörliga leder. Det borde finnas ett team som utbildar Försäkringskassans personal hur det är att leva med detta syndrom. Många har ett rent helvete och förtjänar ett bättre bemötande. Det borde finnas fler som du Eric. Tack för att du finns.
Vill bara komma med ett tips som ni kan sprida vidare. Vill man veta mer om pots så ta en titt på tv4 play och programmet Medicinska mysterier del 8. Tipsa gärna vårdpersonal att se programmet så kan de själva se vad det innebär att ha eds och pots. Programmet går att se i 30 dagar.
Intressant… Önskar av hela mitt hjärta att fler får läsa allt du jobbar och kämpar för. Har lärt mig mkt från bloggen. Bara för 3 månader sen hade jag ingen aning om att det fanns ett begrepp för min problematik…och nu finns det inget krut kvar …hepp
Vet inte om mina frågor passar att ställa här, annars kanske någon vänlig själ kan hänvisa mig till var jag kan få svar. Jag är under utredning för överrörlighet/ värk med ev EDS. Är bedömd av både sjukgymnast o arbetsterapeut med 6 poäng Beighton som 53 år och då är jag ändå stelare än förr.
Tänker inte rabbla allt m mina symptom mer än att väldigt mkt stämmer o sjukgymnasten verkar också tro det är ngn form av EDS. Jag har läst de nya kriterierna för hEDS och undrar följande;
Hur görs bedömningen huruvida ens hud är mjuk och len? Det måste ju vara en subjektiv bedömning?!
Jag har opererats för bakre framfall m trasig fascia mm. Tre barn o första barnet 18 år. Diskvalificeras framfall helt o hållet som kriterier för kvinnor som fött barn? Man kan ju inte utesluta att man skulle kommit att få framfall i ens liv även utan graviditet o förlossning.
Jag har avlidna släktingar som haft mkt problem med leder och uppvisade överrörlighet. Min far hade Bechterews och dog tämligen ung i aortaneurysm. Om släktingar uppvisat symptom men är avlidna går det ju ej att påvisa diagnostiskt släktskap
Vad räknas som tandträngsel? Fick som ung dra ut fyra tänder pga trång käke, kvalificeras det?
Tack på förhand o hänvisa mig gärna var det går att få mer fördjupad info om utredning/diagnoskriterierna
Hej Susanne! Dina frågor är mycket relevanta, och det är många som upplever att kriterierna för hEDS är alltför strikta och orättvisa. De flesta symptom och fynd hos alla med sannolik hEDS/HSD eller HMS som vi sa förr, är ospecifika d v s kan uppträda hos individer som inte alls har med EDS at göra. Därför är det den sammantagna bilden när flera ”pusselbitar” stämmer in som diagnosen kan ställas såsom jag ser det enligt skalan ”ej sannolikt” ”sannolikt” ”mycket sannolikt”. Men i praktiken har man lagt en gräns så att det blir antingen eller.
Detta med mjuk töjbar hud har vållat mycket diskussioner land experterna, just för att det är så subjektivt såsom du själv beskriver. Endast i extrema fall så råder samstämmighe. Alltså, i regel ett ganska meningslöst observandum. Däremot mjuk och skör hud är det som utmärker de med den klassiska typen av EDS. Skör hud innebär att det lätt uppstår sår när man stöter i saker och ting. Särskilt vid kirurgi framkommer denna brist på hållfasthet. Men i den stora gruppen hEDS och HSD också för den delen är hudegenskaperna av mindre betydelse, även om de finns. T ex tvärställda striae på ryggen m m.
Prolaps och trasig fascia låter definitivt misstänkt EDS betingat, likaså tandträngseln, och även alla överrörliga släktingar är starka indicier. Många med hEDS har felaktigt fått Bechterew diagnos eller så är det både ock, så sammantaget – din sjukhistoria talar starkt för EDS av hypermobilutetstypen enligt min åsikt. Men om du uppfyller de fastställda kriterierna för hEDS torde vara ovisst. Men kriterierna kommer att ”mjukas upp”. På EDS symposiet i Gent i höstas, tillät sig experter att ställa hEDS diagnos trots att kriterierna ej var uppfyllda. Den vaskulära typen behöver du inte oroa dig för med allt som du återger.
Hoppas du fick tillräckligt med svar? /E
Stort tack för svar! Ja inte är det lätt i denna sjukvårdsdjungel. Fick idag även svar på min magnetröntgen (läst journalen) som visade spondylartrit o spondylartros m vätska/ inflammation o artros i facettlederna samt perineural cysta i S2- segment. Hade ingen aning om vad sistnämnda är o då jag läser på synes detta förekomma vid ”connective issues disorders” typ EDS mfl. Enligt röntgenläkaren ett ovidkommande bifynd men jag kan ändå undra om denna kan vara bidragande till mina neurologiska problem med spasticitet i benen, myrkrypningar, domningar i underlivet mm. Man blir bara så trött på att hela tiden argumentera o försöka stå på sig…
Hej igen! Letar man ordentligt med nya tekniker typ MR så lär man hitta en hel del. Men grejen är att fynden inte kan räknas som specifika för just EDS. Huruvida dessa fynd orsakar dina problem torde nog rent medicinskt vara svårt att svara kategoriskt på. Men sannolikt är det så. Antagligen hittar man liknande förändringar- tänker då på cystan- hos individer som ej har de symptom du har. Som patient vill man ju ha svar på vad allt beror på. Som läkare är man mer inställd på att hitta sådant som kan och bör åtgärdas. Och man ger sig knappast på att operera i känsliga områden utan vidare. Inte i dagens läge dock. Dessutom, EDS:are är inga lämpliga operationskandidater pga hög komplikationsrisk.
Hej.
Ni nämner Eds och Heds. Ni generaliserar Eds, som en värkdiagnos, någon som har funktionsnedsättning . Ni nämner saker i artikeln som jag ej känner till.
Är det inte så att det kan vara förödande om myndigheter och läkare generaliserar en grupp människor?
Är det inte bättre att se människan som en egen person?
Hej Helena! Visst är det så. Ibland skriver jag EDS när jag eg menar bara hEDS, hoppas sammanhanget förklarar. Sen riktigt att poängtera att inte alla med hEDS har stora smärtproblem, men över häften har det. I HSD gruppen är det snarast ännu fler. Men allt beror ju på hur man har rekryterat sin underökningsgrupp. Hela konceptet spretar och är synnerligen heterogent vilket gör det svårbegripligt för de icke insatta. Att skippa diagnos och bara utgå från de faktiska problemen kan låta vettigt, men vid hEDS och HSD bör behandling m m utformas med hänsyn till de bakomliggande mekanismerna d v s bristande egenskaper i bindväven. /ER
Hej Eric.
Tack för svar.
Ett större problem bör vara sköra blodkärl, bristningar i inre stora artärer och vener som i sin tur kan vara direkt livsfarligt. Har du någon kunskap om det som du eventuellt kan publicera?
Mvh Helena
Hej igen! Bra att du frågar. Många med hEDS oroar sig i onödan över att de kanske också har den vaskulära allvarliga typen vEDS. Men där är det en helt speciell typ av kollagen som det är fel på eller saknas. Således synnerligen osannolikt att en person skulle ha både hEDS och vEDS. I Sverige känner man bara till drygt 50 individer med vEDS, så det är sällsynt. Sen finns det alltid varianter som inte uppför sig som förväntat. Genetiken är inte särskilt konsekvent. Övriga EDS typer medför ofta en viss ökad blödningsbenägenhet och en något ökad risk för brustna artärer(aortan) men då i rel hög ålder (>50 år). vEDS:arna drabbas före 40 åå kanske redan kring 20.
/ER