Ett avsnitt ur den förnämliga boken av Claire Smith som jag gjort reklam för,  med rubriken “Why are people so differently affected?” har inspirerat mig till detta inlägg.

Jo, det är nog många som förundrar sig över hur olika det kan bli i familjen och släkten när EDS gener får härja fritt.
Den som har satt sig in i Mendels ärftlighetslagar vet att en avkomma löper 50% risk att drabbas om ena föräldern bär på en dominant defekt gen (mutation) såsom fallet är vid flera av EDS typerna, även hEDS trots att vi där ej har hittat mutationen ifråga.
Men även om en “avkomma” föds med en dominant EDS gen så kan den kliniska bilden se väldigt olika ut.

För ordningens skull – några definitioner.
Genotyp är en individs uppsättning gener.
Fenotyp är den kliniska bilden, d v s de observerbara egenskaperna hos en individ.
Det finns givetvis ett samband mellan genotyp och fenotyp, men undantagen är många.   Det är alltså svårt att utifrån en given genotyp förutse hur fenotypen tar sig ut.

En dominant gen kan ha olika grader av penetrans, d v s genomslagskraft. Dominanta gener vid andra tillstånd kan nämligen ibland undertryckas för att kanske dyka upp i nästa generation.
Både vid klassisk EDS och hEDS anses dock penetransen vara hög.
Ändå kan svårighetsgraden och omfattningen skifta väsentligt bland de individer som ärvt anlaget och då pratar vi om expressivitet. Exempel på det ser vi ofta i hEDS familjer.

Fenotypen, det synliga “slutresultatet” beror således inte enbart på den muterade genen utan i hög grad på de övriga genetiska förutsättningarna samt diverse yttre omständigheter som vi bara ibland kan påverka själva. Vi pratar ofta om samspelet mellan arv och miljö för att åskådligöra detta.

Faktorer som vi inte själva kan påverka är främst ålder och kön.

Åldern avgör i hög grad hur överrörligheten påverkar oss. Barn är alltid förhållandevis överrörliga generellt men det är först när det orsakar smärtor och besvär som man kan fundera på ev EDS.
Vid tilltagande ålder blir kollagenfibrerna mindre elastiska och i regel märks det genom att överrörligheten avtar, men så är inte alltid fallet. Avtagande överrörlighet betyder ofta inte att smärtorna minskar.    Debut av överrörlighetsrelaterade smärtor kan uppstå under större delen av livet.

Kön. Rent genetiskt borde män och kvinnor löpa samma risk att drabbas, men ändå dominerar kvinnor starkt när man ser sig omkring.
Orsaken till det är inte helt klarlagt men studier har visat att kvinnor upplever smärta starkare än män både rent fysiologiskt och subjektivt. (Fillingim RB har forskat mycket kring detta  se  länk )
Sen är kvinnor generellt mer överrörliga än män, och män gynnas av en bättre muskelmassa och muskeltonus och har även högre styrka i senor och ligament, – orättvist kan det tyckas !

Vissa medfödda egenskaper kan vi själva påverka till viss del. Dit hör våra själsliga grundförutsättningar som avgör vår personlighet och psykiska stabilitet, men dessa ting påverkas också i hög grad av yttre omständigheter. Men ett visst inflytande har vi själva som t ex när vi väljer vår livsstil. ( inklusive val av partner och sysselsättning  m m)

På samma sätt är det med våra medfödda fysiska grundförutsättningar dvs vår kroppskonstitution. Vad vi gör av den, borde vi ju kunna bestämma själva, men om vi gör det – är en annan sak !?

Hormoner
Testosteron är det manliga könshormonet som har mycket liten effekt på kollagenet, men ökar muskelmassan som omger leder och bidrar därmed till ökad stabilitet och mindre värk. Bidrar också till starkare senor och ligament.

Kvinnornas könshormoner utgörs i huvudsak av östrogen och progesteron.
Östrogen förefaller stabilisera kollagen medan progesteron “mjukar upp” det. Därav den typiska cykliska variationen av instabilitet och värk som många kvinnor upplever tiden innan mens då progesteronhalten är högre. Progesteronet torde också förklara att många hEDS/HSD kvinnor drabbas av svår foglossning under slutet av sin graviditet.

Kosten reglerar vi väl ändå själva till största del !?

Det saknas vetenskapliga belägg för vad som skulle kunna vara speciellt gynnsamt för individer med bindvävsåkommor eller smärttillstånd. Däremot finns skildringar från människor som blivit bättre i många avseenden genom kostomläggningar. Men några enkla mirakelpiller eller effektiva specialdieter tycks ännu inte ha sett dagens ljus. Allmänt sunt leverne är dock aldrig fel.

En symptomlindring vid koständringar kan ibland bero på att någon komponent i kosten, som man ovetande varit överkänslig mot försvinner. Lågmäld överkänslighet mot t ex vete eller kött tycks kunna uppföra sig på detta sätt.

Övervikt är ett bekymmer för många EDS:are. Har man anlag åt det hållet och inte klarar av att motionera tillräckligt p g a värk m m, så är faran stor att vikten går upp. Ökad fettmassa runt leder kan förvisso verka stabiliserande i viss mån, och skulle kunna förklara att kraftig viktnedgång ibland medför ökade smärtor. Men generellt mår lederna bäst av att slippa belastas för mycket.

Sammanfattningsvis är det ändå en hel del vi själva kan göra för att lindra eländet som “elaka gener” ställt till med. Det handlar då om att anamma sådant som stärker både kropp och själ d v s anta en gynnsam livsstil som förvisso alla människor bör göra, men EDS drabbade i synnerhet.