När det rör sig om symptomdiagnoser där objektiva bekräftande analyser saknas och det i stället handlar om kliniska kriterier är det svårt att dra skarpa gränser.
Många gånger överlappar den kliniska bilden mellan diagnoserna och val av diagnos beror ofta mer på vilken läkare som anlitas.
Följande 3 diagnosbegrepp/syndrom är typiska exempel på sådan överlappning.
1. ME/CFS ”myalgisk encefalomyelit” som ofta slås ihop med CFS ”chronic fatigue syndrome” eller på svenska ”kroniskt trötthetssyndrom”. ME/CFS har fått ökad publicitet under de senaste åren p g a en oroväckande ökning av rapporterade fall.
Orsak: Huvudsakligen okänd men det spekuleras kring immunologiska mekanismer då tillståndet ofta uppkommer efter infektioner. Omfattande publikation om ME/CFS hos unga
2. FM Fibromyalgi. Gick länge som en föraktad ”gnällsjuka” hos medelålders kvinnor men har under senare decennier etablerat sig som ett konkret odiskutabelt sjukdomstillstånd.
Orsak: Enligt forskarna föreligger avvikelser i kroppens smärthantering. Även uttryck för immunologiska mekanismer har påvisats. En viss ärftlighet tycks föreligga. Artikel av prof Eva Kosek på Internetmedicin
3. EDS/HSD diagnosen har ofta kommit i skymundan men är ett minst lika vanligt tillstånd och många gånger lika funktionsnedsättande som de 2 övriga.
En ny klassifikation 2017 krånglade till dessa begrepp och gjorde det svårare att förstå innebörden. Allt om detta finner ni på Ehlers-Danlos Society Man skärpte då kriterierna för den hypermobila EDS typen, som nu ska heta hEDS och införde ett nytt diagnosbegrepp HSD (Hypermobile Spectrum Disorder) som får omfatta alla med symptomatisk icke förvärvad hypermobilitet efter uteslutande av ett antal kända genetiska syndrom. I kliniska studier skrivs ofta EDS/HSD eftersom den kliniska bilden vid hEDS och HSD ej skiljer sig åt. EDS/HSD motsvarar i princip den tidigare diagnosen EDS/HMS (hypermobility syndrom) alternativt EDS/JHS (joint hypermobility syndrome) som förekommer i många studier. Denna EDS typ är ej genetiskt kartlagd till skillnad från de övriga, för närvarande 13 typerna.
orsak: Grundorsaken anses vara ogynnsamma arvsanlag som medför bristande egenskaper i kroppens stödjevävnad. Detta leder bl a till att kroppens alla delar inte sitter ihop ordentligt. Den kliniska bilden påverkas även av andra genetiska förutsättningar och miljöfaktorer. Uttömmande om smärta vid JHS (=EDS/HSD)
Samtliga dessa diagnoser ….
1. drabbar främst kvinnor sannolikt p g a hormonella och konstitutionella faktorer.
2. ställs med hjälp av kriterier som expertkommittéer har kommit överens om. Det råder dock en del oenighet bland världen experter beträffande kriterierna och även hur behandling bör ske. Kriterierna ändras av och till.
3. saknar etiologisk förklaring, d v s orsaksmekanismerna är okända. Forskarna har förvisso gjort flera intressanta fynd dock inget som är helt specifikt eller avgörande för diagnostiken.
4. innefattar samma symptom och yttringar i hög utsträckning varför en individ kan tyckas ha 2 eller 3 olika diagnoser d v s hamnar i de centrala partierna enligt figuren.
Gemensamt är värk mer eller mindre i hela kroppen, ofta hyperalgesi eller allodyni d v s inadekvat smärtkänslighet, likaså en svår trötthet och energibrist som är karaktäristiskt vid ME/CFS men kan även vid EDS/HSD vara det som i första hand nedsätter livskvaliteten.
Vid samtliga 3 diagnoser föreligger samtidigt den hel del så kallad samsjuklighet såsom…
- dysautonomi bl a med uttryck som POTS (postural ortostatisk takykardisyndrom)
mag-tarmrubbningar typ IBS, sväljningssvårigheter
blåsrubbningar
gyn-problem
feberkänsla
överkänsligheter
svår huvudvärk och eller migrän läckage av ryggmärgsvätska
kognitiva problem nedsatt närminne, dyslexi, koncentrationssvårigheter
ökad benägenhet för panikångest, depressioner
många gånger stark rationell oro över diverse svårförklarliga symptom.
Vad skiljer diagnoserna åt ?
ME/CFS. Utmärker sig med svår funktionsnedsättande orkeslöshet som slår till till synes omotiverat, ibland dock efter långvariga eller svåra infektioner. Även samband med vissa typer vaccinationer har man sett i enstaka fall. Därför spekuleras det mycket om immunologiska mekanismer.
Sjukdomskänsla och försämring efter ansträngning (post-exertional malaise) är typiskt. Tillståndet kan pågå under många år. Spontana tillfriskningar förekommer. Ingen effektiv behandling tycks finnas att erbjuda idag. Rapport från SBU ang ME/CFS
Ingen säker ärftlighet har beskrivits. Sammanfattning SBU rapport dec 2018
Fibromyalgi FM: Patienten skall uppfylla kriterierna enligt en mall där s k ”tenderpoints” beskrivs, d v s lokal ömhet vid tryck över vissa karaktäristiska punkter.
Ej sällan morgonstelhet. Viss ärftlighet har påvisats. Förekomst av överrörlighet förbises ofta. Det finns gamla studier där överrörlighet observerats hos många fibromyalgipatienter.
EDS/HSD: Här ser man tydliga uttryck för avvikande stödjevävnad. Kroppens alla delar sitter inte ihop ordentligt. Det krävs mer muskelkraft för att utföra enkla rörelser. Ofta ärftlighet för likartade problem. Värken är mer relaterat till överansträngda leder, men det tillkommer ofta andra smärtmekanismer som gör smärtproblematiken kronisk och mer diffus. ”Glappande” ”Klonkande” leder d v s subluxationer och ibland fullbordade luxationer (helt ur led). Uttalad plattfot, lindrig scolios. Instabilitet i bäckenfogarna och svår foglossning under graviditet. Benägenhet för bråck och prolaps(framfall). Hypermobilitet är lite vanskligt att bedöma. Dels är hypermobilitet i sig oftast något normalt och harmlöst. Dels avtar hypermobiliteten under livet. Vidare upptar den berömda Beightonskalan bara ett fåtal leder och har fått ett alldeles för stor utrymme i diagnostiken. Det är bättre att fokusera på ev instabilitet i leder, och då inkludera nacke, käkar, fötter, bäcken, revben, höfter, axlar m m.
Viss allmän ökad blödningsbenägenhet och vanligt med omotiverade blåmärken. Dålig effekt av lokalbedövningsmedel. Sjukhistorian börjar ofta under tidig barndom med hög uttröttbarhet, svår växtvärk, klumpig motorik men vig. Skolproblem p g a trötthet och koncentrationssvårigheter. Klarar dåligt skolidrotten. Blir ofta hånade som ”gnällspikar”.
Den nära släktens sjukhistoria är av stort intresse då ärftligheten är hög.
Hur förklara de många likheterna när orsaksmekanismerna inte tycks vara desamma ?
Mycket av samsjukligheten kan vara sekundära fenomen, d v s sådant som kan uppstå hos alla människor som tvingas begränsa fysiska aktiviteter t ex p g a värk. Då uppstår lätt en s k ”dekonditionering” vilket innebär minskad muskelmassa och styrka, vilket i sin tur ökar påfrestningarna på leder och muskler. M a o en ond cirkel. Många andra av kroppens funktioner kan rubbas genom immunologiska eller hormonella förändringar
Alltså, något drar igång en ogynnsam process som blir självgående efter ett tag.
Vissa individer, såsom de med anlag för EDS/HSD och kanske även ME/CFS och FM kan tänkas ha en medfödd ökad känslighet, vulnerabilitet för att reagera ogynnsamt för påfrestningar av olika slag, fysiskt och psykiskt.
Med ökad kunskap kring dessa mekanismer kanske vi i framtiden kan undvika att just dessa individer utsätts för onödiga ogynnsamma påfrestningar. Här kommer även anpassad kost och livsstil in i bilden.
Sannolikt finns det ett antal patienter med Fibromyalgi och troligen också med ME/CFS som egentligen hör hemma i EDS/HSD kategorin. Samtidigt finns det ingen större anledning att byta diagnos och medlemskap i patientförening på direkten. Däremot är det viktigt att alla terapeuter som tar hand om kroppen inte låser sig vid den ena eller andra diagnosen utan styr behandlingen efter sunda förnuftet och yrkeskompetens. Likaså läkare som möter patienter med smärt- eller trötthetsproblematik måste ägna uppmärksamhet åt såväl ledstatus som hela långa sjukhistorian och ärftligheten och därmed överväga bl a EDS/HSD.
Dr Eric Ronge 
Tack Eric!
Det bästa jag har läst på länge!
Mvh Madelen
Intressant sammanställning!!! Jag vill inte verka petig men vid Fibromyalgi är det ”tenderpoints” och inte ”triggerpoints”.
Hej och tack för det påpekandet!
Tack, verkligen välkommet resonemang!
Fråga:
Men om de tre diagnosernas kriterier – kanadakriterierna, hEDS klassifikation 2016 samt fibromyalgikriterierna – är uppfyllda vid utredning av en och samma patient, bör inte samtliga diagnoser då också ställas?
Om den läkare som ställer diagnosen ”favoriserar” till exempel hEDS och underlåter att ställa diagnoserna ME/CFS och fibromyalgi (trots att diagnoserna konstaterats tydligt i journalblad, men inte under rubriken ”diagnoser) så är risken stor att rehabiliteringen blir kontraproduktiv. Hur mycket diagnoserna än överlappar varandra, så kan till exempel hEDS-träning förvärra ME/CFS och fibromyalgi.
Som patient upplever jag att hEDS är det nya svarta. Och jag känner oro inför hur jag ska ta mig an arbetet med att stärka kroppen utan att bli sämre. Med alla tre diagnoserna ställda kan jag själv och fysioterapeut jobba med helheten, till skillnad från scenario där enbart hEDS är i fokus.
Hej och tack för vettiga synpunkter! Det finns likheter och olikheter, inte lätt för vårdgivare att hänga med och göra rätt. Men de små skillnader som ändå finns där måste belysas och tas hänsyn till vid rehabilitering. /E
Stort tack. Som jag önskar att regionen hade gett dig i uppdrag att starta upp en mottagning så alla vi som så väl behöver utredning och stöd kunnat få det.
Tack för svar Eric!
Du kan förstås inte uttala dig om enskilda fall. Men jag berättar här varför jag ställer frågan som jag gör.
Jag har precis blivit utredd på ME-klinik där kunskapen är ovanligt god inom dessa diagnoser. Fibromyalgidiagnosen har jag sedan tidigare och även fått bekräftad muntligt av smärtspecialisten på kliniken. ME-diagnosen är kommenterad med ”vi väntar lite med den”. På journalbladet nämns fibromyalgi i förbigående. ME/CFS kommenteras mer utförligt och med intygandet att kanadakriterierna är uppfyllda.
Ändå är det hEDS (diskbråck och lite annat) som är de diagnoser som fastställs till slut.
Jag har nu inkommit med mina funderingar och inväntar återkoppling från kliniken.
Så ditt senaste inlägg är liksom spot on för mig just nu.
Ha det gott!
Tack för intressant inlägg! Jag fick tips om din blogg efter att delvis ha berört samma företeelser, men då utifrån perspektivet ME och undergrupperingar – för adekvat behandlingssyfte.
https://newsaboutdisease.com/2019/05/04/me-bestar-av-flera-olika-undergrupper/
Att samsjukligheten är stor hos ME-gruppen, med Fibromyalgi, IBS, Hypotyreos, EDS och även Psoriasis, i princip i fallande skala, gör det mer komplicerat.
Jag har med hjälp av en läkare och forskare inom immunologi tagit fram en enkät om insjuknandeprocessen samt samsjuklighet. Än så länge har ca 250 ME-sjuka svarat.
Du får gärna maila mig: databas@outlook.com
Hej och tack för din kommentar jämte länk. Håller helt med dig! Eg är det nog så att alla dessa diagnoser eg omfattar flera olika undergrupper och sannolikt föreligger olika sorters mekanismer i de olika fallen. Det är det jag, och om jag förstår rätt – även du – tänker i banor om predestination, medfödd vulnerabilitet – som säkert kan ligga ”vilande” i många år men väckas upp av div påfrestningar. Jfr: I bakterievärlden förekommer sk ”on-off” mekanismer, ogynnsamma genmanifestationer kan hållas inaktiva, för att i olyckliga fall aktiveras (ex staff aureus toxiner). Därför går det inte att hitta en och samma orsak i dessa sjukdomsgrupper. Men i nära perspektivet är målet att dessa tillstånd får ett erkännande och den uppmärksamhet de förtjänar. Ovärdigt i vårt civiliserade samhälle hur man hanterar många (inte alla!) av dessa patienter i vården – inte av elakhet utan av okunskap – nja.. också ointresse. Ska studera närmare dina texter … följer din blogg iaf. Hälsningar! ER
Mycket intressant! Tror det är viktigt att i sammanhanget ,precis som Mats gör, nämna sköldkörtelrubbningar av olika slag. Släng gärna in Hyperparathyroidism också.Har spenderat några år i såväl svenska som utländska patientforum just för sköldkörtel- och bisköldkörtelsjukdom och det är anmärkningsvärt hur ofta ME, EDS,Fibro, diskuteras. Över hela världen slåss ,framförallt kvinnor, för att bli trodda och sedda där de simmar i ett hav av trötthet,kraftlöshet och smärta. När man läser i denna blogg skönjer man i alla fall ett svagt ljus av hopp.
Jag trillade in på det här med EDS av en slump, det började med att jag såg en genetikstudie om OCD (som jag anmälde mig till). Sedan hittade jag studier som behandlade samband mellan ångest och överrörlighet och därefter fann jag EDS. En typ av EDS (EDS typ3) utmärkte sig från de andra 12, genom att man inte hade hittat någon genvariant som kunde ge de symtomen som var förknippat med syndromet. Lite senare läste jag att man hade visst funnit en genvariant som var kopplat till symtomen nämligen TPSAB1. Den genen styr hur mycket alfa-Tryptas man har i kroppen. Tryptas är en del av immunförsvaret som bland annat är viktigt i kampen mot inälvsparasiter, normalt har man ingen eller en kopia av genen. Men man kan få fler kopior av genen. vilket verkar kunna ge problem. Som jag tolkar det var det när man upptäckte det här som man knuffade ut EDS typ3 och döpte om den till hEDS, många ville vara med och dansa runt den nya diagnosen så nu håller den tydligen på att få en hel drös med nya versaler. Den sprider sig också in i andra medicinska dicipliner, ett namn för samma sak verkar vara ”Familjär alfaTyptasemi” (Heriditary alphaTryptasemia). Symtomen verkar i mångt och mycket vara gemensamma men efter som Tryptasemi tillhör en annan diciplin så har de läkarna ett annat fokus.
Vad tror Dr Ronge om alfa-Tryptas och TPSAB1?
Nyintroducerad i ämnet.
Hej Magnus! Har försummat min hemsida nu ett tag, men här kommer min kommentar. Tryptas (alfa,beta,gamma,delta) förknippas med Mast Cell Activation Syndrome resp Disorder MCAS/MSAD som man känt till ganska länge men nu fått förnyad aktualitet bl a i EDS sammanhang. Tryptas finns rikligt i Mastceller och när dessa aktiveras (töms på innehållet) uppstår en inflammatorisk process. Mest känd är anafylaxi, urtikaria, klåda dvs som vid allergi. Fyller en funktion vid t ex insektsbett, mask-infestation men kan ibland aktiveras redan vid t ex fysisk påfrestning m m. Alltså, mastcellerna ter sig då allmänt labila. Finns olika kliniska tillstånd där detta förekommer lite oftare, och där hittar vi bl a EDS. Alltså en ökad förekomst av inadekvat mastcellaktivering hos en del EDS individer som kan förklara vissa symptom. Men de flesta med MCAS/D torde ej ha att göra med en bindvävsdefekt typ EDS/HSD – så vitt man vet idag? Men visst är det en spännande iakttagelse. Se gärna https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28261938 /ER
I mitt fall så är jag känslig för väderomväxlingar hög fuktighet blåst och kyla. Inget som nämns i denna artikel kan den ingå i heds eller?. Är inte väl utredd tyvärr då ingen vill ta i detta. Fick fibrodiagnosen för 28 år sedan och därefter trötthetssyndrom 3 år senare. Har känningar varje dag mest på förmiddagen så frukost blir kl 14.00 tack för ordet
Hej Gunilla! Visst är det så! Detta fenomen har jag hört från åtskilliga – ja flertalet av alla de som har hEDS/HSD syndromet. Många upplever sig som särskilt känsliga för allsköns påfrestningar inklusive väder och temperaturförändringar. Därför kör jag ibland med ”Prinsessan på ärten- syndromet”- ja hon hade nog hEDS/HSD