I alla fall nämns ofta siffran 3% när prevalens dvs förekomst av EDS/HSD i befolkningen anges i artiklar. Man hänvisar till en stor studie av Matthew Mulvey i Skottland som via frågeformulär till ett stort antal individer fann att svår kronisk värk var 40% vanligare bland de 18% som bedömdes vara hypermobila (enligt 5PQ formuläret). Rodney Grahame och Alan Hakim kommenterar studien i ett senare inlägg och kommer då fram till att kombinationen hypermobilitet och svår kronisk smärta hamnar på 3,4% i befolkningen. Denna kliniska bild torde i huvudsak omfatta kategorin EDS/HSD. I Brad Tinkles dokument om hEDS på EDS-society´s hemsida anges 1-3% som sannolik prevalens för enbart hEDS. Mulvey noterar också att hypermobilitet även föreligger vid fibromyalgi i 60% enligt studie . Således är det säkert många som borde ha fått EDS/HSD diagnos i stället Fibromyalgi. Men slutsatsen om att det är ett stort antal individer som berörs behöver ej betvivlas, varför attributet ”Folksjukdom” är på sin plats.
Ändå hamnar ofta EDS/HSD i skymundan när kronisk smärta avhandlas. De som lyckats få fibromyalgidiagnos är nog nöjda ändå, av att blivit tilldelade en numera etablerad diagnos. Men med korrekt EDS/HSD diagnos skulle sannolikt den fysikaliska behandlingen (sjukgymnastiken) kunna bli mer effektiv. Bl a görs stora framsteg med s k OMT teknik som endast vissa fysioterapeuter/sjukgymnaster tillämpar. Finns förstås andra framgångsrika metoder också. Fibromyalgi tycks mer betraktas som ett ”smärtfysiologiskt” tillstånd än avvikande bindvävsfunktioner även om symptomfloran i många avseenden överlappar varandra.
Men det finns flera anledningar till att EDS/HSD konceptet ej når ut och blir etablerat i sjukvården.
- När EDS diagnos kommer på tal blir följdfrågan, ”Nå, det är väl bara att bekräfta diagnosen med en genanalys”. När svaret blir – ”Det finns ingen påvisad gen-mutation vid hEDS”, möter man tvivel och ifrågasättande.
- Många förknippar EDS/HSD främst med hypermobilitet och pekar då på alla som är överrörliga utan besvär. ”Vadå, överrörlig – det är jag med!”
- Och förklarar man vad samsjukligheten står för d v s trötthet, dysautonomi, POTS, IBS m m så är det ännu svårare att övertyga om att det inte handlar om psykosomatik. Vid läkarutbildningen indoktrineras studenterna med att det är så.
- Försöker man dra fram ärftligheten och belyser likartade problem bland föräldrar, syskon m fl så tolkas det ofta som ”symptomspegling” d v s att barn tar efter sina föräldrars beteenden och idéer.
- Den som läser på om EDS/HSD noterar att neuro/psykiska problem är relativt vanliga bland de drabbade. Visst är det så, men med tanke på den svåra livssituation som ofta drabbar dem, är det knappast konstigt att många mår dåligt. D v s ”hönan och ägget” logik.
- Symptomen vid EDS/HSD är inte specifika d v s det finns inget som endast förekommer vid denna diagnos. Det som kommer närmast i så fall vore upprepade sub/luxationer i mer än 1 led och möjligen vissa hud och fascia fenomen. Annars så förekommer alla symptom och fynd även i andra sammanhang utanför ”EDS/HSD syndromet” inte minst samsjukligheten. Att ställa EDS/HSD diagnos är därför mycket av ett pussel, där den sammanlagda matchningen av associerade symptom och fynd (pusselbitar) leder till ett mer eller mindre ”färdiglagt” karaktäristiskt mönster. På så sätt motsvarar det ett ”syndrom” med begreppets ursprungliga betydelse, men det uppfyller inte de nya definitionerna på ett äkta genetisk syndrom. Vilket krånglar till det ytterligare.
Många inom vården verkar vara immuna mot nya rön och erfarenheter, särskilt när man försöker komma med vetenskapliga förklaringar på traditionellt psykosomatiska krämpor. Man använder ofta benämningen ”funktionella besvär” i dessa sammanhang, och det må vara korrekt om tolkningen är ”rubbad funktion” och inte som tycks vara det allmänt rådande, funktionellt = inbillning -psykiskt. Alltså, rubbad funktion p g a felaktig signalering på cellnivå i bindväven enligt Nicola Chiarelli kanske inte helt ovidkommande.
Därför så lovande nu när man kan knyta många uttryck för samsjukligheten, bl a dysautonomin och POTS, till Mastcellsaktivering . Symptomfloran som kan uppstå vid mastcellsaktivering(MCA) är onekligen ganska vanliga vid EDS/HSD. Tryptas (se bifogade artiklar) som frisättes vid MCA förefaller tillsammans med histamin vara en av aktörerna vid inte bara allergiska reaktioner utan även bl a IBS, blåsrubbningar, trötthet, värk, minnesrubbningar, hjärndimma, atypisk överkänslighet, m m och i dessa sammanhang är hypermobilitet vanligt. Detta är dock knappast den definitiva lösningen på hur allt hänger ihop, men en ny infallsvinkel på alla problem vid EDS/HSD. Mycket återstår dock innan vi förstår hur allt detta hänger ihop. Samtidigt lovande upptäckter med tanke på potentiella läkemedel och diagnostiska metoder.
För den intresserade och nyfikne läsaren som inte drar sig för tämligen avancerade forskningsresultat hänvisar jag till följande dokument.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30007464
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21621255
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30007465
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27749843
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24472624
Dr Eric Ronge 