Äntligen har denna studie från EDS kliniken i Toronto publicerats. På EDS symposiet i Gent 2018 fick vi höra en preliminär rapport.   Länk  till studien som dock ej är tillgänglig gratis i fulltext.

I den ena delstudien studerade man utfallet av 142 patienter som under 1 år remitterats till ”Ehlers-Danlos syndrome clinic”  i Toronto p g a misstanke om EDS i någon form.  Av dessa konstaterades hEDS hos 7 stycken i enlighet med de nya kriterierna. Ytterligare 18 patienter ansågs av expertteamet ha hEDS trots att kriterierna ej var uppfyllda.                104 individer hörde mer hemma inom HSD begreppet.

I den andra delstudien fanns 138 individer som redan hade erhållit EDS diagnos  av hypermobil typ på annat håll enligt gamla klassifikationen.

Dessa 138 patienter testades med de nya kriterierna och indelades i Grupp A resp B

Grupp A: endast 20 fall som uppfyllde kraven för hEDS.

Grupp B: 91 fall fick nöja sig med diagnosen HSD men bland dem ansåg experterna att hEDS egentligen stämde bättre in 14 fall.

Det bortföll en del oklara fall (18 st) där ytterligare utredning var motiverat hos vissa.

Sen jämförs grupp A(=hEDS) med B(=HSD) i olika avseenden.  Man ser bl a att en del syndromegenskaper som skulle vara specifika för grupp A även förekommer i grupp B dock i något mindre omfattning. T ex  mjuk och töjbar hud, piezogena papler, oförklarliga striae m m

Långvarig utbredd smärta förekom lika ofta i bägge grupperna medan  återkommande luxationer och instabilitet var vanligare i grupp A(=hEDS)

När grupperna A(hEDS) och B(HSD) jämfördes avseende vanliga exempel (enligt tabellen) på samsjuklighet förelåg ingen uppenbar skillnad, möjligen att de 3 sista uttrycken var lite vanligare  i B(HSD) gruppen.

• Mag-tarmdysfunktion
• Ortostatisk intolerans
• MCAS
• POTS
• psykologiska problem
• huvudvärk/migrän

Men man är försiktig med att dra alltför stora slutsatser med tanke på att grupperna är förhållandevis små.

Förekomst av systemiska s k syndromegenskaper d v s avvikande hud (mjuk, töjbar, skör, piezogena papler, striae), fascia (bråckbenägenhet), tandträngsel,  marfanoida drag, är inte tillräckligt specifika för att skapa en homogen grupp då det förekommer både vid hEDS och HSD, och även i normalbefolkningen.

Beightonskalan som undersökningsmetod har sina uppenbara brister anser man. Framför allt borde fler leder inkluderas. Vidare måste starka krav ställas på hur metoden utförs.  Ovana läkare tenderar tilldela för höga poäng. En intressant iakttagelse är att en hög Beightonpoäng och många systemiska syndromegenskaper inte följs åt. Alltså bör kravet på GJH (generaliserad hypermobilitet) vid hEDS ifrågasättas alternativt omdefinieras.

Ja, slutsatsen är att kriterierna för hEDS åstadkommer en alltför begränsad patientgrupp jämfört med tidigare och stänger ute många presumtiva hEDS patienter på felaktiga premisser.

Det som skiljer hEDS från HSD är kriterierna men inte konsekvenserna för den drabbade patienten, d v s svårighetsgraden av funktionsnedsättning och nedsatt livskvalitet. Detta faktum tappas ofta bort i diskussionen.  HSD är ingen lättvariant av hEDS som en del tycks tro.

Hela konstruktionen hEDS och HSD är knappast optimal och bäddar för missuppfattning. Vare sig det är hEDS eller HSD så finns där väldigt många variationer både beträffande omfattning och svårighetsgrad (fenotyp). Alla är unika på sitt sätt. Man måste ha träffat många av dessa patienter för att bli bekant med och känna igen det karaktäristiska mönstret.

Om jag finge bestämma (vilket jag inte får) vore mitt förslag att skilja på orsaksdiagnos och symptomdiagnos.   När det föreligger en hel del uttryck för avvikande bindväv så skulle orsaksdiagnosen kunna heta ”ospecifik hypermobil EDS” eller ”Hypermobilt syndrom” eller liknande,  medan symptomdiagnosen kan vara, värk, trötthet, IBS, POTS, MCAS osv…

För det är ju ändå så att samma samsjuklighet  hittar vi vid andra s k symptomdiagnoser t ex fibromyalgi, ME, cervikalt syndrom. Patienter skulle på detta sätt kunna få en mer beskrivande ”etikett”  som bättre kan leda till en adekvat bedömning.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Så äntligen publicerades den studie som preliminärt beskrevs på EDS symposiet i Gent 2018. Nämligen studien från ”Toronto GoodHope Ehlers-Danlos syndrome clinic.”