Det kliniska EDS syndromet EDS/HSD
När EDS nämns och ifrågasätts på våra vårdcentraler uppstår ofta en begreppsförvirring. För läkarna är frågan huruvida patienten uppfyller kriterierna för någon av de idag 13 olika genetiska EDS syndromen företrädesvis den hypermobila EDS typen hEDS som är den i särklass vanligaste formen. Men för individer som söker hjälp i vården och har eller misstänker sig ha det man populärt bara kallar EDS uppfyller ganska sällan kraven på någon av EDS typerna enligt 2017 års klassifikation.
Ersättningsdiagnosen HSD (Hypermobile Spectrum Disorder) kan förvisso ofta tilldelas i stället men är för många ett tämligen okänt begrepp utan status och legitimitet som en EDS diagnos har. För dessa patienter är det en besvikelse att ”bara” få HSD diagnos. Det får även konsekvenser vid kontakter med försäkringskassan som inte vet vad HSD är för något.
HSD är inget genetiskt syndrom utan en klinisk s k spektrumdiagnos, som omfattar överrörlighet av olika grader jämte s k muskuloskeletala besvär (värk, instabilitet m m). Men HSD kan också betraktas som ett kliniskt syndrom som åtminstone sjukgymnaster/ fysioterapeuter ofta är förtrogna med då, det påminner om det gamla s k Hypermobilitetssyndromet HMS..
Den kliniska bilden vid både hEDS och HSD rymmer emellertid betydligt fler problemområden än det som kan relateras till överrörligheten eller bindvävsavvikelser över huvud taget.
Dessa problem ingår ej i kriterierna utan beskrivs som samsjuklighet d v s statistiskt associerade ”krämpor”.
Symtombördan, nedsättning av funktioner och arbetsförmåga är i princip desamma vid hEDS och HSD. Därför har det blivit brukligt att skriva hEDS/HSD eller bara EDS/HSD för att beskriva det rent kliniska tillståndet. Så länge vi inte kan påvisa specifika molekylära eller genetiska avvikelser som är gemensamma för hEDS och HSD är det rimligt att acceptera begreppet EDS/HSD som ett kliniskt syndrom. På så sätt signalerar också diagnosen en samhörighet med EDS.
Skillnaden mellan kliniskt respektive genetiskt syndrom i grova drag:
Ett (kliniskt) syndrom beskriver ett karaktäristiskt mönster av symtom och uttryck där orsaksmekanismer och sambanden är helt eller delvist okända.
Vid ett genetiskt syndrom krävs dessutom förekomst av kroppsliga förändringar som kan relateras till kända eller misstänkta genetiska/molekylära avvikelser.
Jfr begreppet sjukdom som förutsätter ett nedsatt hälsotillstånd med eller utan känd orsak.
Ett genetiskt eller kliniskt syndrom behöver inte alltid ge upphov till sjukdom.
Orsaker varför många patienter känner sig misstrodda i sjukvården
- Det föreligger otillräcklig eller obefintlig kunskap om hEDS och HSD eftersom det inteingår i läkarutbildningen.
- Allmän misstro bland läkare för ”nya” diffusa diagnoser med ”tvivelaktigt” underlag.
- Den kliniska bilden ter sig ospecifik d v s alla yttringar är relativt vanliga i befolkningen.
- Brist på objektiva diagnostiska metoder. Man tror att EDS alltid är ett genetiskt sällsynta syndrom och blir skeptisk då ingen genanalys finns att tillgå.
- Att sätta sig in i vad hEDS och HSD innebär och leta upp kriteriemallar och dokumentation kräver både tid och intresse vilket ställer orealistiska krav på dagens primärvård.
- Stor risk för frustration och motsättningar i patient-läkarkontakten då symtom som återges ofta tolkas som uttryck för psykosomatik eller inbillning.
- Beskrivning av nedsatt arbetsförmåga tolkas som att enbart sjukskrivning efterfrågas.
- Beskrivning av svåra smärtor väcker misstanke om att narkotikaklassade läkemedel önskas.
- Aktuell information kring hEDS och HSD sprids främst genom patientföreningar, sociala medier och endast blygsamt på professionellt vedertagna plattformar.
Sjukdomar och syndrom – inte alltid evidensbaserad orsak?
Allt fler sjukliga tillstånd kan idag förklaras och bekräftas med objektiva metoder. Men många gånger tvingas vi acceptera diagnoser som enbart baseras på en karaktäristisk symtom-beskrivning. (emperi vs evidens som dock alltid måste ifrågasättas och omvärderas)
Migrän t ex är lätt att diagnostisera i typiska fall och vi har viss kunskap om bakomliggande mekanismer men står fortfarande ovetande om vad som egentligen händer. Ärftligheten är påtaglig, psykiska faktorer likaså men i typiska fall är det ingen diagnos som man ifrågasätter.
ME, fibromyalgi, kroniska smärt och trötthetssyndrom är också exempel på där diagnosen baseras på kriterier.
Egentligen inget konstigt med att lägga till och ”auktorisera” det kliniska syndromet EDS/HSD bland dessa exempel.
Samsjukligheten vid hEDS och HSD och EDS/HSD
Med samsjuklighet avses ett flertal ofta svårtolkade symtom som är rätt vanliga i befolkningen men särskilt vanliga vid hEDS och HSD, men också vid andra syndromliknande tillstånd exempelvis ME/CFS, fibromyalgi, ”det cervikala syndromet” m fl
Man pratar här om överlappande syndrom.
Samsjukligheten är många gånger uttryck för en rubbning i det autonoma nervsystemet d v s dysautonomi. Exempel på det är störningar i mag och tarmkanalen, blåsrubbningar, sväljningsbesvär. Likaså problem med hjärta och cirkulation som vid POTS (postural ortostatisk takykardisyndrom). Rubbad temperaturreglering, är ett annat exempel.
Kognitiva svårigheter och neuropsykiatriska avvikelser är också överrepresenterat bland individer med EDS/HSD syndromet
Men orsaken till samsjukligheten vid hEDS och HSD kan ej utan vidare – än så länge – härledas till avvikande bindväv eller hypermobilitet.
Rent hypotetiskt skulle ärftlig hypermobilitet kunna betraktas som en markör på en generell sårbarhet – vulnerabilitet – med ökad risk för allsköns problem både kroppsligt och psykiskt. En människa med EDS/HSD skulle på så sätt anses ha en inbyggd medfödd ”skörhet”.
Kanske den hypotesen en vacker dag kan besannas genom att man påvisar orsaksfaktorer som griper in på många olika system i våra kroppar.
Men till dess får vi nöja oss med att dessa symtomsamband existerar mer eller mindre hos individer med EDS/HSD utan att kunna förklara hur.
Nedsatt psykiskt välbefinnande – ofta sekundärt .
Hos individer med EDS/HSD är det naturligt att förvänta sig ett nedsatt psykiskt välbefinnande i åtskilliga fall. Många faktorer bidrar till det såsom:
- Mer eller mindre kontinuerlig värk av olika slag
- nedsatt ork och energi
- Sömnsvårigheter
- Svimningskänsla, hjärndimma, minnesproblem
- Oro över vad alla symtomen kan bero på
- Oro över hur klara av arbete, familjeliv, socialt liv, ekonomin osv
- Oro för framtiden
- Frustration över oförstående och nedlåtande attityder i primärvården och på försäkringskassan
Med korrekt diagnos kan många av dessa bekymmer reduceras, vilket betonar vikten av kvalificerad handläggning och diagnos. Därför behövs regionala utredningskliniker för hypermobilitetstrelaterade åkommor och syndrom.
Allt som vi inte kan förklara idag behöver inte vara inbillning!
Dr Eric Ronge 
Så väldigt bra skrivet. Tack!
Tack igen Eric!
Hoppas att de som är med i FB-grupp för EDS kan läsa och ta till sig vad du så väl förklarar här.
Tycker att det allt oftare den senaste tiden kommer allt fler inlägg med klagomål i den gruppen då man inte förstår komplexiteten för diagnos när man inte har medicinska kunskaper.
Märker också i Allmänläkargruppen (på FB) att man inte har med EDS/HSD i tankarna då man klagar över smärtpatienter med omfattande svårtolkade symptom.
Tack för ditt inlägg. Det stämmer tyvärr bra in på hur jag upplever många av läkarkontakterna framförallt inom primärvården men också ibland inom specialistvården. Har hEDS, mycket migrän, astma som för ett par år sedan blev mycket värre och där inte medicinerna hjälper, problem med magtarmkanal, hudinfektioner som återkommer, sömnproblem pga smärtan, brännande fötter och rytmrubbningar osv.
Min husläkare har i flera år sagt att varenda symptom jag har ”kan bero på ångest”, trots att jag väldigt sällan känner någon stark ångest. Hon säger också ”försök tänk lite positivt, du har mycket fint att leva för”, vilket jag själv tycker att jag gör och vet. Jag jobbar halvtid, älskar min familj, har hund och fina vänner. Men jag blir nedstämd av sjukvårdens kommentarer och brist på förståelse.
De senaste åren har jag läst på mycket, för att kunna få hjälp med en del av de symptom jag har. Då säger hon ”läs inte på så mycket, det ger bara ångest”. Men för mig är det viktigt att försöka göra saker bättre… Allt kan ju inte behöva vara kroniskt liksom? Har accepterat daglig smärta och att jag får leva med migränen, men resten?!
Min neurolog sa: ”Jaha, EDS, nej det är ingen diagnos jag tror på.”
Lungspecialisten sa: Har Hani Hattar satt griller i huvudet på dig?!
Detta är bara två exempel på kommentarer som dödat fortsatt diskussion att komma vidare. Sorgligt!