Släkten (anlag)

Även fast jag inte är genetiker så ser jag släkthistorian som en av de viktigaste ledtrådarna när jag försöker ställa diagnosen EDS/HMS på ett barn/ungdom.

Ofta är det kvinnorna som är mest drabbade men ibland hittar man det ogynnsamma arvet hos pappan och hans släkt.

I typiska fall har mamman fått diagnos fibromyalgi, smärtsyndrom eller något liknande. Hennes arbetsförmåga är ofta ordentligt nedsatt p.g.a värk och trötthet fast ytterst sällan har begreppen EDS och HMS nämnts vid hennes kontakter i sjukvården.
Mormor också ofta drabbad på likartat sätt och ganska ofta även andra individer som mostrar kusiner osv.

Alla är de överrörliga i varierande omfattning. En del dessutom rena “gummimänniskor” med tänjbar hud, mycket ryggvärk, huvudvärk, migrän som går som en röd tråd i släkten.  En del har fått diagnosen reumatism men på beskrivning låter det för mig ofta mer som artros som har uppstått p.g.a överrörlighet.

I alla fall möter jag ganska ofta en mycket övertygande släkthistoria med många drabbade individer där det mest slående är att de ofta saknar diagnos.
Dessutom har de ofta resignerat med att få hjälp i sjukvården eftersom man inte tagit dem på allvar eller förstått sig på vad det handlat om.

I stället förses de ofta med psykiatriska diagnoser. Ja många blir psykiskt knäckta helt enkelt av värk, sömnlöshet, kraschad karriär- familj -socialt liv etc..

Men diagnosen är svår. Många specifika frågor måste ställas av en vidsynt upplyst doktor innan man kan få ihop tillräckligt många pusselbitar så att ett diagnosmönster uppenbarar sig.

Trots det hamnar diagnosen någonstans på skalan:

säker, trolig, sannolik, möjlig,  tveksam…

…kan även uttryckas som:

svår – måttlig – lindrig – eller kanske bara “misstänkt anlag för EDS/HMS ” 

Framtiden får utvisa!

Det här inlägget postades i Diagnostik och har märkts med etiketterna , , , , , , . Bokmärk permalänken.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s