Gång på gång får jag höra hur EDS diagnosen avfärdats p g a att Beightonpoängen legat under 5.  Dessutom har huden ej varit töjbar.  Men då har man inte förstått vad det är för sjukdom det handlar om, eller åtminstone inte tagit del av senaste rönen.

Kriterier i all ära. Nödvändigt när man forskar och behöver dela in patienter i kategorier. Svårt annars att jämföra resultat av t ex behandling osv. Men det är ju bara ett fåfängt försök att ringa in en spretande heterogen sjukdomsgrupp. En artificiell konstruktion.

Men rent logiskt. Hade man ansett att överrörligheten skulle vara generell, så skulle man väl ha krävt full Beightonpoäng dvs 9/9.  Men man la sig på 5. Alltså, OK att endast vissa leder var överrörliga.  Men vilka leder ? Ja, enklast ta de som ingår i Beightonskalan eftersom den känner nästan alla till. Men beightonskalan skapades ej för detta ändamål.

Ja, och sen var det det där med huden.  Töjbar står det fortfarande i många anvisningar trots att man t o m på  socialstyrelsens sida med ovanliga diagnoser anammat nyare åsikt,  nämligen  ”Mjuk och/eller övertöjbar hud.”

Helt nyligen publicerade danske läkaren Lars Remvig en sammanställning av hur olika EDS specialister i världen uppfattade diagnoskriterierna, och hur man utförde testerna. Alla hade sina egna tolkningar . Slutsatsen var att det inte finns någon enhetlig definition.

Alltså det krävs helt andra ingredienser för att ställa diagnosen EDS/HMS. Beightonpoängen är alltså inte avgörande och definitivt inte huden heller. Överrörligheten avtar ju dessutom med åldern

Ärftligheten däremot har mycket stor betydelse  Upprättar man ett sk Pedigree, en stamtavla med EDS relaterade symptom angivna så blir det ofta tydligt med många individer som på olika sätt drabbats av kronisk värk och ledbesvär men också andra EDS/HMS relaterade krämpor.  Exempel på sådana är:

• gynekologiska besvär såsom prolaps och oklar smärta i bäckenregionen,
• Problem med blåsfunktion
• tarmproblem typ tömningssvårigheter, svår förstoppning, buksmärtor
• neurologiska symptom som neurologen ej kunnat förklara. Ej sällan MS misstanke.
• Återkommande luxationer i axlar, knäskålar, fingerleder där operativa ingrepp ofta misslyckats.
• Invalidiserande ryggsmärtor och nackvärk
• Invalidiserande huvudvärk och migrän
• Sväljningssvårigheter
• Svimningar, yrsel (dysautonomi, POTS)
• oklar svår trötthet (kroniskt trötthetssyndrom)
• Sömnsvårigheter
• ömhet över muskelfästen (fibromyalgi)
• muskelsvaghet
• avvikande temperatur sinne (dysautonomi)
• nedsatt effekt av lokalbedövningsmedel, även epiduralanestesi
• diverse tandproblem.

Ja hittar man mycket av allt detta så behövs det inte mycket fantasi för att misstänka en genetiskt betingad defekt i stödjevävnaden, det som ska hålla ihop kroppens alla delar och organ. Ett materialfel som borde bli föremål för reklamation, om vi nu hade någon att vända oss till.

Men det gäller att ha träffat på ett antal patienter som uppfyller många av dessa villkor och därmed övertygar en om att detta ju faktiskt är en åkomma att räkna med och inte hypokondri eller enbart psykosomatik. Det är ju vi doktorer som skall kunna detta, men idag är det fortfarande ofta patienter själva som upptäcker sin diagnos.  Det blir liksom lite fel då….