Visst kan man ha EDS-ht eller HMS för den delen, med O poäng i Beightonskalan ! I alla fall träffar jag på sådana patienter av och till. Och om inte O så kanske bara 2 eller 3 poäng. Och detta gör ju att många ej får sin EDS/HMS diagnos tilldelad. Orättvist!
Men vi doktorer vill gärna ha tydliga strikta gränser på sjukt och friskt så man slipper använda di små grå…. Egentligen skulle ju en mobil app lika gärna ställa diagnosen. Ja/nej svart/vitt. Men det var inte gubben Beighton som uppfann EDS. Och det var inte ens meningen att hans skala skulle ligga till grund för EDS diagnosen, utan man valde hans skala för att den var så enkel att utföra, tillräckligt enkel för att vi vanliga doktorer skulle kunna tillämpa den. Fast nu har det visat sig i en stor studie att alla världes EDS experter har sin egen variant på hur undersökning enligt Beightonskalan skall utföras. Lack of consensus on tests and criteria for generalized joint hypermobility, Ehlers-Danlos syndrome: hypermobile type and joint hypermobility syndrome
Man kan nog säga att Beightonskalan har spelat ut sin roll vid diagnostiken av EDS och HMS. Det måste till många fler iakttagelser och parametrar för att ringa in denna diagnos.
- Någon form av instabilitet i leder som lett till upprepade sub/luxationer, distorsioner bör ju finnas med men dessa fenomen kan ju också påträffas i t ex höftleder, axelleder, käkleder, fotleder. Även småleder i nackkotorna och ryggen dvs inget som ger Beighton utdelning.
- Betydande smärtproblem pga denna instabilitet
- Ärftlighet för liknande symptom, sällan diagnostiserat som EDS dock. Kanske fibromyalgi eller reumatism eller bara oklart smärtsyndrom. Men ofta problem som reducerat arbetsförmåga och även livskvalitet. Ofta syns de ärftliga yttringarna tydligast på kvinnorna. EDS generna tycks ofta skona karlarna (orättvist?!) men dom kan föra anlaget vidare. Även liknande problem hos egna barn är en fingervisning.
- Utöver ledbesvär och värk så har vi sen den långa listan över associerade symptom, det som gör att man kallar det för multisystem åkomma. Dit hör huvudvärken, migrän, mag tarmproblem främst förstoppning, gyn och urinvägsproblem, nervproblem med domningar, hjärtproblem med blodtrycksfall, yrsel och svimningar, svår trötthet osv osv.
Brightonkriterierna som ligger till grund för HMS diagnosen är betydligt mer tolerant för dessa saker och borde helt ersätta EDS-ht kriterierna enligt Villefranche 97. Och då vi ändå anser att det är identiska åkommor så borde vi ju göra så på direkten. Bara det att få alla berörda läkare med på det tåget…
jobbar på det
Dr Eric Ronge 
Några poäng skulle jag väl kunna erbjuda farbror Beighton (!) men de verkliga problemen sitter ju faktiskt, precis som du skriver, inte där utan i resten av upphängningsanordningen! I fotleder, höfter, rygg, axlar, nacke och käkleder. När nu dessutom denna tropiska värme slagit till och kroppens värmereglering inte heller funkar helt till belåtenhet, känns det som om kroppen inte vill ”hålla ihop” någonstans! Man nästan raglar fram. Då är jag tacksam över västkustens friska havsvindar ;)) !
Vilket fantastiskt jobb du gör Eric!! Hoppas verkligen att berörda läkare tar till sig och börjar agera annorlunda och kanske till och med, visar lite mer omtänksamhet för oss berörda. Att få bli betrodd är ju, egentligen, det viktigaste. Kunskap kan ju alltid väljas och jag hoppas att berörda läkare väljer kunskap framför misstro eller en allt för enkel bild av EDS/HMS. Möter ofta sammanhang då man förknippar EDS med ledproblem (enbart)… men sällan hör man att de har koll på övriga effekter… vilket naturligtvis skapar problem. Så jag hoppas att så många som möjligt hoppar på ditt tåg, för ökad kunskapen om EDS/HMS och en mindre utsatt patientgrupp.
Tack!!
Visst är det konstigt att man blint tittar på Beighton skalan. Känns inte som det passar in år 2014 med all kunskap som finns.
Jag kan inte annat än att hålla med dig, du tänker så rätt! Jag träffade dock en fantastisk läkare som satte EDS diagnos på mig trots att jag ”bara” fick 4 poäng på Beighton. Själv har jag alla möjliga fel i kroppen och mest problem med trötthet, smärta, käkar, fingrar, handleder, fotleder, tår, nacke och har bara blivit stelare med åren då min kropp ”låser” sig, blir bara stelare. Har läst lite ur din blogg nu och du gör ett fantastiskt arbete, roligt att någon engagerar sig i en så sällsynt diagnos som för många är helt okänd! Kämpa på!
Har efter 10 månaders värk i korsrygg/bäckenet äntligen fått remiss till en neurolog och en sjukgymnast som ska vara ”specialister” på EDS av min husläkare . Har själv fått lägga fram som förslag efter att jag fick 7 av 9 på beightonskalan av min vanliga sjukgymnast . Eds är så ovanligt så det är nog inte det , sa min sjukgymnast . Trots patellaluxationer sedan tidig tonår som sedan hände flera ggr per år . Så slapp i knät även efter op att jag inte törs springa, åka skridskor, skidor , eller knappt bara gå ute då det är halt . Även luxerat efter Op.
Jag hittade din sida och hoppas på likadan förståelse när jag väl får möta läkaren. Om jag nu får en diagnos. Har fler symtom , men de behöver jag inte dra här ..
Bor i KGA med Örebro och Karlstad som närmaste storstäder . Tips på bra , förstående kollegor där tas tacksamt emot .
Kommer att följa din sida . Mycket bra !