Varför är det så svårt att få diagnos när man har EDS-ht eller HMS?
Jo, det fordras en lång och grundlig undersökning där i tur och ordning följande ting tas upp nämligen:
- Ärftligheten så långt som möjligt med inriktning misstänkta EDS symptom.
- Anamnes avseende kroppens samtliga funktioner från topp till tå.
- Anamnes avseende hur symptom utvecklats sedan späd ålder svaga muskler, mycket växtvärk m.m.
- Smärtproblematiken var, hur, när?
- Trötthet som inskränker på arbetsförmåga.
- Avvikande respons på bedövningsmedel och läkemedel öht?
- Ospecifika överkänslighetsreaktioner?
- Grundlig klinisk undersökning innefattande alla leder inte bara Beighton skalan.
- Bedömning av huden, töjbar, läkningsförmåga, ärr, blåmärken ?
- Trauma, operationer -komplikationer m.m. listan kan göras ännu längre…
Säger sig själv att detta tar tid!
Lyfter man ut enstaka avvikelser så kan det te sig ganska ointressant och ej särskilt ovanligt.
Om problem finns nästan överallt så är det sannolikt att vi har att göra med en multisystemåkomma, ett generalfel som drabbat hela kroppen och att felet då sitter i kroppens bindväv/kollagen. Bindväven har vi ju överallt, inte bara i lederna.
Allmänläkaren som kanske har 15 minuter på sig med ett besök.
De klarar inte detta även om han/hon kan en hel del. Begärs utökad tid så blir det ofta reprimand ifrån verksamhetschefen, då är man en”ej effektiv vårdproducent”.
EDS tar tid, men det har man igen i det långa loppet då dessa patienter, efter en adekvat bedömning med diagnos, ej längre måste valsa runt i sjukvården.
Det behövs ett detaljerat vårdprogram och beslut om vem som skall sätta diagnosen här i landet.
Reumatologer och deras sjukgymnaster borde kunna sätta av tid för att bedöma och diagnostisera dessa fall, men därefter lämna uppföljningsansvaret och åtgärdsprogram till allmänläkaren samt vid behov anlita konsulter inom ortopedi, gastroenterologi, smärtläkare m.m.
Eller skapa utredningsenheter inom regionen.
Nått måste göras i alla fall!
Dr Eric Ronge 
De få gånger jag har blivit opererad har jag haft en enorm smärta där de har skurit mig medan andra patienter som gick igenom samma operation hade inga större problem.
Smärtan var riktigt hemsk, jag skakade när jag skulle röra mig.
Är det vanligt bland HMS/EDS patienter?
Det är väl känt att lokalbedövnngsmedel tar sämre på individer med EDS/HMS. Många läkare känner inte till detta med det är faktiskt så.
Finns studier på det.
HMS – Krupp?
Har du sett ngt sådant samband?
Våra 5 barn ( födda på 70-, 80-talet) var samtliga s.k. kruppbarn. Debuterade, hos den som fick det tidigast, vid 5 månader och för den som hade det längst, höll det på till 9 års ålder. Har nu, hittills, hunnit få 11 barnbarn av vilka 9 st. har eller haft förkylningskrupp. En barnläkare i Lund meddelade min dotter, när hon nu kom dit med sitt 3:e kruppbarn, att krupp inte brukar vara ärftligt !?! Då frågar man sig ju varför så många, i samma familj, har lyckats få det? Kan man ev. vara predisponerad för detta också, om man har HMS?
Hej Birgitta!
En mycket intressant iakttagelse. Det låter ju väldigt sannolikt att den undertyp av EDS som förekommer i er släkt bl a drabbar stödjevävnaden i luftstrupen, och gör att den blir känsligare för svullnader såsom vid kruppinfektioner och därmed kollapsar/kollaberar. Jo, jag som varit med länge kan intyga att krupp verkar vara vanligare i vissa familjer men jag har aldrig satt det i förbindelse med EDS eller HMS. Men har ju inte heller ställt frågor ang symptomen där.
Alltså, finns många fenomen som bara ingen har reagerat på och satt in i ett större samband. Men inte lätt få med doktorer på det spåret. Ja, vi kan ju inte bara tro på allt som patienter föreslår.
mvh
ER
Tack, för svar!
Din teori om stödjevävnaden låter helt logisk och skulle då även kunna förklara ännu ett lite udda symptom som, då och då, dyker upp hos några av familjemedlemmarna och som vi undrat en del över. Vid en vanlig banal förkylning kan gombågar, inklusive uvulan, bli så pass svullna, och liksom ”nersjunkna”, så att tungspenen sträcker sig som en mask, långt fram över tungryggen. Ser heltokigt ut och resulterar givetvis i sväljningssvårigheter och, i liggande ställning, andningsproblem. Detta fenomen har, stundtals, även uppträtt under graviditetens sista trimester, vilket väl då får härledas till den hormonella påverkan på slemhinnan, vilket har givet ett liknande resultat!
Mycket intressant. Men eg inte så konstigt, dvs att det kan bli lite fabrikationsfel, eller snarare materialfel på vissa ställen. Konstigt att det inte händer oftare eg. Fel att tro att EDS bara är vajsing på ”Beightonlederna” och kanske huden, men så tror uppenbarligen en del, ssk inom sjukvården. Skulle kanske hellre heta bara ”ärftliga bindvävsavvikelser”. Finns ju begreppet HDCT Heritable disorders of connective tissue som bl a omfattar EDS utöver Marfan och OI, men fler diagnoser börjar plockas in där.
Tack för bidraget!
Tänkte på det här med lokalbedövning… Jag kan ju känna att det är bedövat men känner fortfarande smärta när jag går hos tandläkaren. Man fick sätta två sprutor men det hjälpte inte och det släppte inom en timma (själva domningen som uppstår). Det här problemet har jag haft i åratal. Min snälla tandläkare skrev in i journalen att om jag behövde rotfylla så skulle jag slippa det och få dra ut tanden under narkos istället. Narkos funkar bra konstigt nog. Men jag kan inte förstå hur jag kan känna smärta när det är avdomnat. Tycker ju att det inte borde bli någon domning alls om det inte skulle verka. Nån som vet något?