arvet

En anledning till att så många läkare missar detta med EDS/HMS är att de inte ställer frågor beträffande släkten. Som barndoktor faller det sig mer naturligt att ta reda på om  föräldrarna haft liknande besvär när dom söker pga värk hos sitt barn. Och då är min erfarenhet att det ofta inte bara finns hos endera föräldern eller syskonen, utan att det helt enkelt ”dräller” med individer i släkten som är drabbade mer eller mindre av ledvärk, oklar trötthet, nedsatt arbetsförmåga m m. Ej sällan har dessa släktingar tvingats operera axlar höfter, knän handleder m m just pga instablilitet eller artros.

Då är det svårt att inte inse att det måste föreligga någon form av ärftlig komponent, något som bör föra tankarna till EDS/HMS. Dessa tillstånd har ju en dominant ärftlighetsgång dvs 50% av avkommor drabbas. Sen anses det föreligga 100% penetrans dvs  att anlag alltid blir synliga och ej dolda för att  komma fram i nästa generation. Det har dock ifrågasatts om det alltid är så.  Däremot är expressiviteten (hur sjukdomen  uttrycker sig)  mycket varierande, d v s  de som fått anlagen kan uppvisa en stor variation av symptom och yttringar. Och som bl a Marco Castori påpekat så träffar man ofta på i släkten en mångfald kliniska tillstånd som sannolikt beror på EDS gener, men ändå inte  uppfyller kriterierna för EDS.

Om detta kan ge ge många exempel.

Allt man behöver veta om EDS hypermobilitetstypen i dagsläget hittar man på GeneReviews som alltså är en avancerad kunskapsbank över ärftliga sjukdomar.

Det här inlägget postades i Diagnostik. Bokmärk permalänken.

7 kommentarer till arvet

  1. kerstin skriver:

    Var man på min fars sida har haft hypermobilitet , paradontit, död i brusten aorta eller hjärtinfarkt# före 50 år sedan led efter led. Själv har jag som enligt expertis haft en hjärtinfarkt vid 50 .Jag är kvinna.
    Har alltid haft en underlig motvilja mot rörelse eftersom jag aldrig känt den tillfredställelse andra känner i form av endorfin efter ett 1 km löp, eller annan fysisk aktivitet
    Har totalt överrörliga leder , kan böja alla fingrar bakåt 90 grader ,kan förflytta tummen på vä hand ur i i led utan smärta, kan utan problem göra andra konstiga rörelser med kroppen,.

    Tunn skör mjuk hud som är lös, lätt för blåmärken, snabb utröttbarhet som ökat med åren.
    Min son har samma symptom han är 25 år .
    Han är yrkesmilitär men måste byta jobb nu pga detta.
    Så klart det finns en ärftlig faktor. Något annat förefaller för mig som leg SSk helt orimligt

    • Timo Söderlund skriver:

      Kerstin – det låter som du har Marfans Syndrom.

      • eriro43 skriver:

        Hittar nu inte denna Kerstin, så avstår från kommentar, utöver nämna att sk Marfanoid habitus är ganska vanligt bland EDS-ht patienter, dvs man ser ut som Marfan men är det inte. Alltså inga hjärt och ögonproblem + mkt annat som skiljer dessa tillstånd åt./ER

  2. fannyisaksson skriver:

    Det här med 50% ärftlighet på eds, jag tänker gäller det alla typer även ht? Jag har själv ht, mamma har och mormor har. Jag tänker på alla min medsystrar som har 1-3 barn där det verkar som om ca 70-90% ärver. Orolig för framtiden o att sprida det vidare. Har man med eds rätt att plocka ut o kolla om ägg är friska eller ej? Misstänker att det inte går på eds-ht när inga gener hittats som är skyldiga…

    • eriro43 skriver:

      Ja, av de 6 typerna har 4 denna typ av ärftlighetsgång dvs dominant. Gäller den klassiska, hypermobilitets, vaskulära och den mycket sällsynta artrokalasi typen. Sen har det upptäckts typvarianter med recessiv ärftlighet dvs anlag från bägge föräldrar krävs. Men genetiken är inte alltid så enkel. Anlagen kan ju orsaka olika svårighetsgrader och manifestationer i avkommorna.
      Sen förekommer ju nymutationer också, dvs dyker upp nya fall av EDS utan känd ärftlighet.
      Men ärftligheten är alltid ett starkt argument när man skall ställa diagnosen.

    • Bitti skriver:

      Hej, Fanny! Med all respekt för din oro, genomslagskraften är stor! Det vet jag av egen erfarenhet med syskon, föräldrar, 5 egna barn och ett stort gäng barnbarn. Visst kan det bli begränsningar av olika slag, mer eller mindre, som man måste lära sig acceptera. Tror dock kroppen skulle må ännu sämre, både fysiskt och psykiskt, av alla fejkade hormonpåslag, äggplockning, i jakt på det perfekta ägget, och slutligen oro inför varje IVF, hur den ska lyckas! Dessutom, precis som du själv skriver, tror jag inte ens det är aktuellt när det gäller detta. Var ist frimodig och kom ihåg att oerhört mkt av skavankerna går att kompensera och leva gott med. Och det viktigaste av allt, låt oss, så fort tillfälle ges, försöka komma ut med budskapet när vi är i kontakt med sjukvården. Ökad medvetenhet där, måste väl till slut resultera i intresse för mer forskning och möjligheter till hjälp, eller …?

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s